Elsődleges fejlődési rendellenességek. A veleszületett rendellenességek osztályozása

én. Etiológia szerint:

1. Örökletes (a metatáció eredménye);

2. Exogén (teratogén károsodás eredményeként);

3. Multifaktoriális (a korábbiak kumulatív hatása).

II. A károsító tényezők hatásának tárgya szerint:

a) gametopathiák - a csírasejtek károsodása (mutációk, túlérés, a spermiumok rendellenességei);

Az embrionális érés során a kezek normális formájúvá válása rendkívül összetett folyamat, a legkisebb genetikai változások is nagyon észrevehető alakváltozásokhoz vezethetnek a kezek alakjában. Az örökletes fejlődési rendellenességek mellett léteznek úgynevezett „spontán mutációk”, pl. olyan rendellenességek, amelyek korábban soha nem fordultak elő a családban, és amelyek esetében nem áll fenn a kiújulás kockázata. Ezért a kézsebész előadása mellett a család gondolatának is van értelme egy embergenetikusban annak kiderítésére, hogy fennáll-e a kiújulás veszélye egy másik gyermek vagy unoka esetében.

Szerencsére ritkák a csontok vagy ujjak nélküli súlyos kézhibák, amelyek mindig jól látható képet adnak a kézről. Ezen az oldalon információkat talál a kéz gyakori veleszületett fejlődési rendellenességeiről. Ha további kérdése van, forduljon hozzánk a megadott elérhetőségeken.

b) blastopathia - a blasztociszta károsodása (ikerhibák, cyclopia, szirenomelia, az embrion kívüli szervek hipo- és aplasiája);

c) embriopátia - az embrió károsodása (különböző szervek és rendszerek fejlődési rendellenességei);

d) fetopathia - ritka hibák (urachus perzisztenciája, metanefrogén blastema stb.).

III. Az előfordulási sorrendtől függően:

Ennek oka a hüvelykujj tövénél túl szoros gyűrűs szalag, ami megakadályozza a hosszú hajlító ujj ín elcsúszását. Gyakran előfordul, hogy a hosszú hajlító ujj inának csomós megvastagodása van az alapnál. Ez a betegség gyakran észrevétlen, és hosszú ideig távol maradhat a szülőktől. Leggyakrabban a túlnőtt ujjak fordulnak elő, ahol két vagy több ujj szabad membrános vagy különböző mértékben csontos lehet. Az érintett gyermekeknél az ujj szétválása az embrionális fejlődés folyamatában megmarad.

a) elsődleges - teratogén faktor közvetlen expozíciójával;

b) másodlagos - az elsődleges, velük patogenetikailag összefüggő szövődmények, azaz. "fejlődési rendellenességek" (például gerincsérv - elsődleges hiba, lúdtalp és vízfejűség - másodlagos).

IV. Lokalizáció szerint:

a) a kardiovaszkuláris rendszer CM-je;

Az összes ujj tapadása egy kanálkéz képét adja. Az ujjadhézió kombinálható rövid perforációkkal. Odin ezután a Symbrachidaktilusokról beszél. Extrém esetekben csak ujjbimbók jönnek létre. Az ujjak vagy lábujjak száma növelhető. Extrém esetben létezik az úgynevezett tükörkéz, amelyben az alkar csontjait is érintik a változások.

Polydactyly extra hüvelykujjal. A duplaujj, ahogy a neve is sugallja, kétszer létrehozott hüvelykujjra utal. A „duplikáció” csak a végső elemet érintheti, de az egész ujjat is. A két hüvelykujj egyforma méretű lehet - ami ritka - általában a küllős hüvelykujj kisebb.

b) A központi CDF idegrendszer;

c) az urogenitális rendszer CM-je;

d) a gyomor-bél traktus CM-je;

e) a mozgásszervi rendszer CM-je;

f) az arc és a nyak CM-je;

g) a bőr és a függelékek CM-je;

h) a légzőszervek CM-je;

i) VPR egyéb.

V. Prevalencia a szervezetben:

a) izolált - egy szervben lokalizálódik (nyelőcső atresia, szív kamrai septum defektusa, polydactyly);

A klinodaktilusok általában csak a kisujjat érintik. A végelem egyre jobban ívelt a hüvelykujj irányába. Ennek oka a középvezetés aszimmetrikus növekedése. A hajlítás lehet csekély, de kifejezett is. A makrodaktiliában az egyik ujj lényegesen nagyobb és erősebb, mint bármelyik másik.

A hüvelykujj aplázia nem nagylábujj, vagy csak egy kis hüvelykujj. A mutatóujjból hüvelykujjat építhet. A hüvelykujj hiánya és a mutatóujj alkalmazása a hüvelykujj létrehozásához. A veleszületett fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekeket a lehető legkorábban kezelni kell egy speciális sebész-sebész központban. Egyrészt ezeknek a rendellenességeknek egy része más, még fel nem fedezett testrészek fejlődési rendellenességeivel együtt fordul elő, így pontos magyarázatot lehet kezdeni.

b) szisztémás - egy rendszeren belüli hibák (chondrodysplasia, arthrogrypposis stb.);

c) többszörös - két vagy több hiba, amelyeket nem váltanak ki egymással a különböző rendszerek szerveiben (MVPR):

1. nem osztályozott MVPR komplexek;

2. MVPR szindrómák - különböző rendszerekben egymás által nem indukált malformációk stabil kombinációi:

Másrészt a szükséges műtéti intézkedéseket még azelőtt meg kell tenni, hogy a gyermekben kialakuljanak a másodlagos vagy harmadlagos rohamformák, hogy a fogóképesség lehető legjobban fejlődjön. Nem minden veleszületett rendellenesség igényel sebészeti kezelést. Némelyikük konzervatív módon is jó eredménnyel kezelhető. A legtöbb esetben azonban operatív megközelítésre van szükség, amelyben sok esetben többnyire normál kéz, más esetekben legalább funkcionális nyereség érhető el.

- kromoszómális(triszómia: Down, Patau, Edwards; részleges monoszómia: Wolf-Hirshhorn, Orbeli; nemi kromoszómák megsértése: Klinefelter, Shereshevsky-Turner);

- Mendeli autoszomális domináns(Marfan, Holt-Orama, Lengyelország), autoszomális recesszív (Meckel, rövid bordák és polydactyly, campomelic), X-hez kötött domináns és recesszív (oro-facial-ujj, Goltz);

Fontos a műtét időpontja. Sokféle rendellenesség esetén a műtét akár hat hónapig is eltarthat, de bizonyos változások gyorsabb műtétet igényelnek. Nagyon eltérő a műtéti erőfeszítés, így a műtét időtartama és a posztoperatív ellátás.

A túlnőtt ujjak szétválásával gyakran további bőrátültetésre van szükség, általában az ágyékból. Ha a lábujjak hiányoznak, a lábujjakból vagy esetenként a lábujjak vagy lábujjak egyes részei beolthatók a lábfejbe. Kombinált lágyrész- és csontbeavatkozással még olyan súlyos fejlődési rendellenességek is korrigálhatók, mint a hasított kéz vagy a klamfand. Egyes esetekben a műtét után hosszú ideig sínre van szükség.

- formális genezis- ismeretlen etiológiájú és nem meghatározott típusú öröklődési szindrómák (Wiedemann-Beckwith, Goldenhar, de Lange);

- exogén- teratogén szerek (diabetikus embrió- és fetopátia, alkohol, rubeola) hatása miatt.

A főbb fejlődési rendellenességek terminológiája

aplázia- egy szerv vagy annak egy részének veleszületett hiánya.

Milyen veleszületett fejlődési rendellenességeket figyelnek meg és elemeznek?

A "Kézsebészeti Klinika" témában szakirodalom jelent meg. Minél kisebb a populáció vagy a megfigyelt terület, annál ritkábban figyelhető meg a megfigyelt deformitás, annál bizonytalanabbak a gyakorisági állítások és azok időbeli becslései. ABC sorrendben; a Nemzetközi Születési rendellenességek Felügyeleti és Kutató Központja határozza meg. Egyes betegek nagyon feltűnőek lehetnek.

A hormonális mirigyek működési zavarai

A veleszületett fejlődési rendellenességben szenvedő betegek körülbelül 70%-ának csontrendszeri rendellenességei vannak. Ide tartoznak például a comb, a gerinc vagy az alkar csontjainak csontfejlődési rendellenességei. A betegek mintegy 64%-ánál bőrpigmentációs rendellenességek, mint pl. A károsodott hormontermelés következményei például a növekedés hiányában jelentkeznek, pajzsmirigy vagy a nemi hormonok, és a cukorbetegség.

agenesia- a szerv és csírája teljes hiánya.

hypoplasia- két szigma eltérés a tömeg és méret átlagos paramétereitől a csökkenés irányában.

Hiperplázia– a szerv tömegének és térfogatának növekedése a szerkezeti elemek számának növekedése miatt.

Heterotopia- sejtek, szövetek vagy szervrészek jelenléte egy másik szervben vagy ugyanazon szerv azon területein, ahol nem szabadna lennie.

A nemi szervek fejlődési rendellenességei és meddőség

Ezért ezeket a terhességeket "magas kockázatú terhességnek" tekintik. Viszonylag intenzívebb nőgyógyászati ​​ellátást igényelnek, mint az egészséges kismamák esetében. Így egy normális szervezet "többsejtű", amelynek összetevői szintén normálisak és megfelelően kölcsönhatásba lépnek. Ennek a „társadalomnak” az eredete, amint azt már tanulmányoztuk, eredetileg egyetlen sejt: a zigóta. Ez nem más, mint átmenet az egysejtű állapotból a többsejtű állapotba, ahol minden komponens specializálódott.

heteroplázia- bizonyos típusú szövetek differenciálódásának megsértése.

Ektópia - szervelmozdulás, i.e. szokatlan helyen található.

Atresia- csatorna vagy természetes nyílás teljes hiánya.

Szűkület - csatorna vagy nyílás szűkítése.

kitartás– embrionális struktúrák megőrzése (működő ductus arteriosus, Meckel-divertikulum stb.).

A sejtek és szövetek diverzifikációjával kapcsolatos biológiai mechanizmusokat már elemezték a „biológiai fejlődési mechanizmusok” vizsgálatakor. Ennek a témának, valamint a sejtek jellemzőinek és funkcióinak áttekintése szükséges, mivel ezekből az anyagokból megérthető a normális embriogenezis és annak változásai.

Mik azok a fejlődési rendellenességek vagy veleszületett rendellenességek? A deformitások vagy veleszületett rendellenességek olyan változások vagy szerkezeti vagy funkcionális hibák, amelyek a születéskor következtek be, és az embrionális fejlődés során egy vagy több testkomponens képződésének kudarcából erednek. A "veleszületett" kifejezés az embrionális fejlődés során szerzett tulajdonságokra utal. Az ilyen tulajdonságok lehetnek örökletesek, vagy nem. A „testrészek” kifejezéssel különböző szintekre utalunk, a molekuláristól a szervesig.

poli-- a szervek számának növekedését jelző előtag (polysplenia, polydactyly).

Sin-, sim-- a szervek nem szétválásának megjelölése (syndactyly, sympodia).

Veleszületett fejlődési rendellenességeknek nevezzük azokat a szerkezeti rendellenességeket, amelyek születés előtt (a prenatális ontogenezisben) jelentkeznek, közvetlenül vagy valamivel a születés után észlelhetők, és a szerv működési zavarát okozzák. Ez utóbbi megkülönbözteti a szervek veleszületett fejlődési rendellenességeit azoktól az anomáliáktól, amelyekben általában nem figyelhető meg diszfunkció.

A veleszületett kifejezés a születéskor vagy azt megelőzően fennálló állapotokra utal. Így ez kizárja a trauma okozta morfológiai eltéréseket, amelyekre a "sérülés" elnevezést használják, valamint a bakteriális vagy vírusos elváltozások okozta károsodásokat, amelyek a szerv kialakulása után jönnek létre. Például egy állat jellegzetes májelváltozásokkal születhet. Majd beszélünk a "magzati betegségről" és a "magzati sérülésről". A teratogének azok a szerek, amelyek indukálhatják vagy növelhetik a gyakoriságot születési rendellenességek fejlődése a bevezetésben vagy a hatásban vemhes állatokon.

A veleszületett rendellenességek osztályozása több különböző kritérium alapján történik. A főbbek a következők: az ok, a hatás megnyilvánulásának stádiuma, a szervezetben való előfordulásuk sorrendje, elterjedtsége és lokalizációja.

Az októl függően minden veleszületett rendellenesség örökletes, exogén (környezeti) és multifaktoriálisra osztható.

Vita folyik arról, hogy a születéskor jelen lévő rendellenességek „teratogén”-e. Hagyományosan teratogén változásokként különböztették meg őket az organogenezis során keletkezettektől, és toxikológiai változásokként a teljesen vagy részben kialakult változásoktól. Ezenkívül az intrauterin mortalitás és a reszorpció nem mindig szerepel teratológiai hatásként.

A fejlődés során előforduló összes körülmény lefedése érdekében a fejlődési vagy embriotoxicitást részesítették előnyben. A veleszületett rendellenességek osztályozása. A fejlődési rendellenességek vizsgálata és okainak meghatározása orvosi és gazdasági jelentőséggel bír. Kiderült például, hogy a malacok 10-12%-a és a csikók 15%-a pusztul el az első 48 órában. élet a veleszületett rendellenességek miatt. A születéskor a veleszületett rendellenességek gyakorisága 1,2-5,9% lehet. Az embrionális és embrionális fejlődés megváltoztatható különféle külső ill belső tényezők.

Az örökletes rendellenességek olyan hibák, amelyeket a gének megváltozása okoz, ill

kromoszómák a szülők ivarsejtjeiben, aminek következtében a zigóta kezdettől fogva

gént, kromoszómális vagy genomiális mutációt hordoz. Genetikai tényezők

kezdenek megnyilvánulni az ontogenezis folyamatában egymás után, megsértve

biokémiai, szubcelluláris, sejtes, szöveti, szervi és szervezeti folyamatok.

A születési rendellenességek két kapcsolódó tényező eredménye is lehet: a génállomány és a környezeti tényezők. Genetikai és kromoszómális eredetű veleszületett rendellenességek. Egy szervezet genetikai anyagában bekövetkező változások egy gént, több gént vagy gént érinthetnek.

Genetikai eredetű veleszületett rendellenességek. A fehérjék tulajdonságai az azt alkotó aminosavak számától és sorrendjétől függenek. A fehérjemolekulában az aminosavak sorrendjét a megfelelő gén bázishármasai határozzák meg. Sok aminosavat egynél több hármas kódolhat. Mindegyik alap helyettesíthető a másik három bármelyikével, és ez megtörténhet.

Exogének azok a hibák, amelyek teratogén tényezők (gyógyszerek, élelmiszer-adalékanyagok, vírusok, ipari mérgek, alkohol, dohányfüst stb.) hatására keletkeztek, pl. környezeti tényezők, amelyek az embriogenezis során hatnak, megzavarják a szövetek és szervek fejlődését.

Mivel a környezeti exogén tényezők végső soron befolyásolják a biokémiai, szubcelluláris és sejtes folyamatokat, hatásuk során a veleszületett fejlődési rendellenességek előfordulásának mechanizmusa megegyezik a genetikai okokkal. Ennek eredményeként az exogén és genetikai hibák fenotípusos megnyilvánulása nagyon hasonló, amit a fenokópia kifejezéssel jelölünk.

A szubsztitúció egy olyan triplet megjelenését határozza meg, amely eltér az eredetitől, de megegyezik ugyanazzal az aminosavval. Ebben az esetben a fehérje megőrzi normál aminosav-szekvenciáját, és a genetikai módosítás nem nyilvánvaló. A bázisszubsztitúció határozza meg annak a tripletnek a megjelenését, amely egy másik aminosavat kódol. Ennek az új aminosavnak a fehérjemolekulába való felvétele nem változtathatja meg annak tulajdonságait vagy nem határozhatja meg anomáliáját. Megtörténhet, hogy egyetlen báziscsere egy normál esetben aminosavnak megfelelő hármast "terminációs hármassá" változtat. Ebben az esetben a megváltozott gén által kódolt fehérjemolekula csak azon a helyen íródik át, ahol az abnormális terminációs hármas keletkezett. Az anyagcsere veleszületett hibái Sok változást okoz a genetikai eredetű enzimatikus rendellenességek jelenléte.

A többtényezős defektusokat olyan hibáknak nevezzük, amelyek exogén és genetikai tényezők hatására alakulnak ki. Valószínűleg az történik, hogy egy fejlődő szervezet sejtjeiben exogén tényezők megzavarják az örökletes apparátust, és ez a génenzim lánc mentén fenokópiákhoz vezet.

Attól függően, hogy a genetikai vagy exogén hatások milyen stádiumban jelentkeznek, a prenatális ontogenezisben előforduló összes rendellenességet gametopathiákra, blasztopátiákra, embriopátiákra és fetopathiákra osztják. Ha a fejlődési rendellenességek a zigóta (gametopathia) vagy a blastula (blasztopátia) stádiumában nagyon súlyosak, akkor további fejlődés, úgy tűnik, nem megy, és az embrió elhal. Az embriopátiák (az embrionális fejlődés 15 napjától 8 hétig tartó időszakban fellépő rendellenességek) a veleszületett fejlődési rendellenességek alapját képezik. A fetopátiák (10 hetes embrionális fejlődés után fellépő rendellenességek) olyan kóros állapotok, amelyeket általában nem durva morfológiai rendellenességek, hanem általános jellegű eltérések jellemeznek: súlycsökkenés, értelmi retardáció, ill. különféle funkcionális rendellenességek.

Minden egy abnormális gén jelenléte miatt történik, amely meghatározza az enzimatikus állapot meghibásodását. Az egyik leggyakoribb változás az enzim által normál esetben lebontott anyag felhalmozódása, vagy az enzimben a szintézist katalizáló rendellenességek hiánya. Az enzimaktivitás számos tényezőtől függ, beleértve a molekula mentén elhelyezkedő aminosavak miatti háromdimenziós tényezőket is.

Hogyan változtathatók meg a gének? A mutációs folyamat eredményeként genetikai anomáliák jelennek meg. A mutációk fő oka az ionizáló sugárzás, de számos vegyi anyag képes előállítani ezeket, valamint biológiai anyagok is. Azt a gént, amelynek jelenléte meghatározza a szervezetet a fejlődésének korai vagy késői szakaszában, halálos génnek nevezzük. A genetikai okok miatti anomáliák lefoglalták az egyik állatorvost a tenyésztési helyeken, hogy csökkentsék a fertőző, parazita és táplálkozási arányt az iránymutatások és a megfelelő diagnózisok miatt.

Az előfordulási sorrendtől függően primer és másodlagos veleszületett rendellenességeket különböztetnek meg. Az elsődleges hibákat egy teratogén faktor közvetlen hatása okozza, a másodlagosak az elsődlegesek szövődményei, és patogenetikailag mindig összefüggenek velük.

Munka vége -

Ez a téma a következőkhöz tartozik:

Biológia. Vizsgaválaszok

A biológia, mint az orvostudomány egyik elméleti alapja. Az élet lényegéről alkotott elképzelések kialakítása. Molekuláris biológia. A genetika alapfogalmai és fogalmai. Protein szintézis. átírási megnyúlás.

Ha további anyagra van szüksége ebben a témában, vagy nem találta meg, amit keresett, javasoljuk, hogy használja a munkaadatbázisunkban található keresést:

Mit csinálunk a kapott anyaggal:

Ha ez az anyag hasznosnak bizonyult az Ön számára, elmentheti az oldalára a közösségi hálózatokon:

Az összes téma ebben a részben:

A biológia tárgya a mézben. egyetemi. A biológia, mint az orvostudomány egyik elméleti alapja, feladatai, kutatási tárgya és módszerei. biológiai tudományok
A biológiai képzés alapvető és egyre növekvő szerepet játszik az orvosképzés szerkezetében. Alapvető természettudományi diszciplína lévén a biológia a törvény által feltárja

Az élet lényegéről alkotott elképzelések kialakítása. Az élet meghatározása. Hipotézisek az élet eredetéről. Az élet keletkezésének és fejlődésének főbb szakaszai. Az életszervezés hierarchikus szintjei
Két fő hipotézis létezik, amelyek különböző módon magyarázzák az élet kialakulását a Földön. A pánspermia hipotézis szerint az életet vagy mikroorganizmusok spórái formájában, vagy szándékosan hozzák az űrből.

sejtelmélet
A sejtelméletet T. Schwann német kutató, zoológus fogalmazta meg (1839). Mivel az elmélet megalkotásakor Schwann széles körben használta M. Schleiden botanikus munkáit, ez utóbbi joggal

sejtszerkezet
A sejt egy különálló, legkisebb szerkezet, amely az élet tulajdonságainak teljes halmazában benne van, és amely megfelelő környezeti feltételek mellett képes fenntartani ezeket a tulajdonságokat.

A sejt citoplazmája
A citoplazmában megkülönböztetik a fő anyagot (mátrix, hialoplazma), zárványokat és organellumokat. A citoplazma alapanyaga kitölti a plazmalemma, a nukleáris burok és más intracelluláris anyagok közötti teret.

Többsejtű élőlények sejtjei
A többsejtű élőlények – állati és növényi – sejtjeit membrán választja el környezetüktől. A sejtnek magja és citoplazmája van. A sejtmag egy membránból áll, nukleáris

Kromoszómák
A sejtmagban a kromoszómák a sejtvér anyagi információhordozói. Közvetlen bizonyíték erre örökletes betegségek szám és szerkezet megsértésével jár

Az eukarióta sejtek jellemzői
Az összes eukarióta sejt egyik fő jellemzője a belső membránok szerkezetének bősége és összetettsége. A membránok elválasztják a citoplazmát a környezettől, és membránokat is képeznek

A sejt életciklusa
A sejt kialakulásától a haláláig lezajló folyamatok összességét hívjuk életciklusnak. Az életciklusról szólva meg kell jegyezni, hogy a növények és állatok szöveteiben mindig vannak sejtek.

Mitotikus (proliferatív) sejtciklus
A legfontosabb összetevő A sejtciklus a mitotikus (proliferatív) ciklus. A sejtosztódás során, valamint előtte és utána egymással összefüggő és összehangolt jelenségek komplexuma

reprodukció
Az élet változatos megnyilvánulásai (táplálkozás, élőhely-elrendezés, ellenséges védekezés) között kiemelt szerepe van a szaporodásnak. Bizonyos értelemben egy organizmus létezése alatt van

szexuális szaporodás
A szexuális szaporodást egy szexuális folyamat jelenléte különbözteti meg, amely biztosítja az örökletes információk cseréjét, és feltételeket teremt az örökletes változékonyság előfordulásához. Ebben, mint szabály,

A genetika mint tudomány: kutatási célok, célkitűzések, tárgyak és módszerek. A genetikai jelenségek tanulmányozásának szintjei. A genetika főbb fejlődési irányai és szakaszai 1900 óta. A hazai és külföldi tudósok szerepe. Genetikai alapfogalmak. A genetika értéke az orvostudomány számára
Mivel a genetika tudománya az öröklődés és a variabilitás két fő problémáját vizsgálja, megpróbálja megmagyarázni a tulajdonságok szülőkről gyermekeikre való átvitelének mechanizmusait, valamint a fajok közötti hasonlóságokat és különbségeket.

Alapvető öröklődési minták
Az öröklődés főbb mintáit Mendel fedezte fel. Mendel a tudomány korabeli fejlettségi szintje szerint még nem tudott örökletes tényezőket társítani bizonyos sejtszerkezetekhez. Később

A genotípus mint integrált rendszer. Allél és nem allél gének kölcsönhatásának formái
gének tulajdonságai. A mono- és dihibrid keresztezés során a tulajdonságok öröklődésére vonatkozó példák megismerése alapján az a benyomás alakulhat ki, hogy egy élőlény genotípusa egyedi, független élőlények összegéből áll.

Immunogenetika
Az immunogenetika tudománya az antigénrendszerek öröklődési törvényeit vizsgálja, az immunitás örökletes tényezőit, az intraspecifikus diverzitást és a szöveti antigének öröklődését, a genetikai és populációt.

Hisztokompatibilitási rendszer (HLA)
A humán leukocita antigének hisztokompatibilitási rendszerét (HLA) 1958-ban fedezték fel. Ezt a rendszert 2 osztályba tartozó fehérjék képviselik, a rendszert kódoló gének a 6-os kromoszóma rövid karjában találhatók.

Az öröklődés kromoszómális elmélete
A kromoszómák számának, párosításának, egyéniségének és folytonosságának állandóságára, a kromoszómák komplex viselkedésére vonatkozó szabályok a mitózis és a meiózis során régóta meggyőzték a kutatókat, hogy a kromoszómák nagy biológiai szerepet játszanak.

Genetikai jelenségek molekuláris szinten (molekuláris genetika alapjai)
Az öröklődés kromoszómális elmélete rögzítette a kromoszómákban lokalizált elemi örökletes egységek szerepét a gének számára. A gén kémiai természete azonban sokáig tisztázatlan maradt. Jelenleg

Genomika – a genom szerkezetének és működésének tanulmányozása
A genom szerkezetének és funkciójának átfogó tanulmányozása egy független tudományos tudományág, az úgynevezett „genomika” kialakulásához vezetett. Ennek a tudománynak a tárgya az emberi genomok és más élőlények szerkezete.

A gén az örökletes anyag funkcionális egysége. A gén és a tulajdonság kapcsolata
Sokáig a gént az örökítőanyag (genom) azon minimális részének tekintették, amely egy adott faj élőlényeiben egy bizonyos tulajdonság kialakulását biztosítja. Azonban hogyan

Nukleinsavak: biológiai funkciók
A NULEINSAVAK olyan biológiai polimer molekulák, amelyek minden információt tárolnak egy élő szervezetről, meghatározva annak növekedését és fejlődését, valamint a következők által továbbított örökletes tulajdonságokat.

Protein szintézis. Adás
A transzláció (a latin translatio fordításból) a fehérje szintézise aminosavakból, amelyet a riboszóma hajt végre az információs (vagy mátrix) RNS (mRNS vagy mRNS) mátrixán. A fehérjeszintézis az

Módosítási változatosság
A módosítási variabilitás nem okoz változást a genotípusban, egy adott, egy és ugyanazon genotípus külső környezet változására való reakciójához kapcsolódik: optimális körülmények között a lehető legnagyobb.

Az örökletes vagy genotípusos variabilitást kombinatívra és mutációsra osztják.
A variabilitást kombinatívnak nevezzük, amely rekombinációk kialakulásán alapul, vagyis olyan génkombinációkon, amelyekkel a szülők nem rendelkeztek. A kombinált variabilitás alapja

Módszerek az emberi öröklődés vizsgálatára
Az emberi öröklődés tanulmányozásának fő módszerei közé tartozik. Klinikai és genealógiai módszer. Bevezették késő XIX ban ben. Francis Galton angol tudós és az összeállítás alapján és

A fenilketonúria (fenilpiruvics-oligofrénia) örökletes betegség
Fenilketonúria (fenilpiruvics-oligofrénia) örökletes betegség az aminosavak, főként a fenilalanin, károsodott metabolizmusával kapcsolatos fermentopátiák csoportja. nako kíséretében

Kromoszóma betegségek
A kromoszómabetegségek közé tartoznak a genomi mutációk vagy az egyes kromoszómák szerkezeti változásai által okozott betegségek. A kromoszómális betegségek az egyik gén csírasejtjeinek mutációiból származnak.

A kromoszómák szerkezetének megsértésével járó kromoszómális betegségek
A kromoszómák szerkezetének megsértésével járó kromoszómabetegségek a részleges mono- vagy triszómiás szindrómák nagy csoportját jelentik. Általában az xp szerkezeti átrendeződéseinek eredményeként keletkeznek.

Orvosi genetikai tanácsadás
Az orvosgenetikai tanácsadás a szakorvosi ellátás egy fajtája, melynek célja az örökletes betegségek megelőzése, ez az örökletes betegségek megelőzésének legfontosabb módja.

Az STE főbb rendelkezései, történeti kialakulásuk és fejlődésük
Az 1930-as és 1940-es években gyorsan megtörtént a genetika és a darwinizmus széles körű szintézise. A genetikai ötletek behatoltak a szisztematikába, a paleontológiába, az embriológiába és a biogeográfiába. A „modern” vagy „evolúciós” kifejezés

Alapvető módszerek az evolúciós folyamat tanulmányozásához
Tekintsük a biológiai tudományágak által bemutatott evolúciós folyamat tanulmányozásának fő módszereit olyan sorrendben, amely tükrözi az evolúciós eszmék behatolását ezekbe a tudományágakba:

Ontogenezis
Az ontogenezis egy szervezet egyedfejlődése a megtermékenyítéstől (ivaros szaporodáskor) vagy az anyaegyedtől való elszakadástól (ivartalan szaporodáskor) a halálig. Egyedi

Megtermékenyítés
A megtermékenyítés a csírasejtek fúziójának folyamata. A megtermékenyítés eredményeként kialakuló diploid zigóta sejt az új szervezet fejlődésének kezdeti szakasza. folyamat

Posztembrionális fejlődés
A posztembrionális fejlődés a születés pillanatától vagy a szervezetnek a tojáshártyákból való kiszabadulásától kezdődik és az élő szervezet haláláig tart. A posztembrionális fejlődést növekedés kíséri.

A motoros működés filogeneze
A motoros működés filogenezise az állatok progresszív evolúciójának hátterében. Ezért szervezettségük szintje elsősorban a motoros tevékenység jellegétől függ, amely különösen meghatározott

A kiválasztó szervek evolúciója
Számos szervrendszernek van kiválasztó funkciója: légzőrendszer, emésztőrendszer, bőr. De a legfontosabb a vesék. Az evolúció során a vesék három típusa egymás után megváltozott: pronephros, mesonephros,

Az idegrendszer evolúciója
A fejlődés az ektodermából történik, a neurocoellel rendelkező idegcső gerincvelővé és agyi vezikulákká differenciálódik. Először három buborékot helyezünk el, majd az elülső és a hátsó buborékot kettéosztjuk


A chordátumok szerveződésének egyedi jellemzője az emésztőrendszer és a légzőrendszer filogenetikai, embrionális és funkcionális kapcsolata. Valójában csak az akkordoknak van légzése

Az anya elégtelen és kiegyensúlyozatlan (nem megfelelő) táplálkozása, oxigénhiány
Az anya különféle betegségei, különösen akut (kanyaró rubeola, skarlát, influenza, vírusos hepatitis, parotitis stb.) és krónikus fertőzések (listeriózis, tuberkulózis, toxoplazmózis, szifilisz stb.)

Antropológia
Antropológia (a görög "anthropos" - ember, "logos" - tudomány) - az ember és fajai fizikai szerveződésének eredetének és fejlődésének tudománya Az antropológia fő feladata a

Az ember bioszociális lény. Az antropogenezis tényezői
Az ember megjelenése óriási ugrás az élővilág fejlődésében. Az ember az evolúció folyamatában keletkezett a minden élőlényre jellemző törvények hatása alatt. Az emberi test, mint minden élő szervezet,

Hasonlóságok az emberek és a nagy majmok között (hasonlóság a pongidák és az emberszabásúak között)
Sok bizonyíték van az emberek és a modern emberszabású majmok kapcsolatára. Az ember a gorillákhoz és a csimpánzokhoz áll a legközelebb. Általános anatómiai jellemzők

A főemlősök és az emberek evolúciós szakaszai
A mezozoikum korszak végén, mintegy 65-75 millió évvel ezelőtt, a molekuláris órák szerint 79-116 millió évvel ezelőtt jelentek meg az ősi primitív rovarevő emlősök. Talán a főemlősök evolúciós törzsének tövébe

Intraspecifikus polimorfizmus. Rasszok és rasszgenezis
A Homo sapiens fajon belül több fajt is megkülönböztetnek. Az emberi fajok (a kifejezést F. Bernier vezette be 1684-ben) történelmileg kialakult, fajon belüli embercsoportok, amelyeknek hasonló öröksége van.

Seago besorolás
Seago osztályozása (Shigo-Shayu és McOleaf) morfológiai alapon épül fel a test általános arányai és az egyes rendszerek szerkezeti jellemzői szerint, különösen a fej, csoport súlyosságától függően.

Pavlovszkij tanítása
Pavlovsky kiemelte a betegségek egy speciális csoportját, amelyeket természetes gócok jellemeznek. A természetes gócos betegségeket természeti állapotok összességével összefüggő betegségeknek nevezzük. Léteznek bizonyos bi

Protozoa (orvosi protozoológia)
A protozoa típusa (Protozoa) számos olyan patogén formát foglal magában, amelyek az emberek számára az egyes szöveteket és szerveket érintik, és különböző súlyosságú betegségeket okoznak, beleértve azokat is, amelyek halálos (végzetes) kimenetelűek.

Dizentériás amőba Entamoeba histolytica
A súlyos betegség kórokozója az amőbiasis. Helyszín: vastagbél. Elterjedés: világszerte. Jellemzők és életciklus: három formában fordul elő: nagy

Trypanosoma brucei gambience (flagellates Flangellata osztály, Protomonadina elsődleges monádok rendje, Leishmania Leishmania nemzetség, Trypanosoma Trypanosoma faj, Leishmania Leischmania faj)
A flagellák osztályába tartozik, amelynek megkülönböztető jellemzője a flagella (egy, kettő, néha több) jelenléte, amelyek a mozgást szolgálják. A zászlók hajszerű kiemelkedések

Laposférgek típusa
A laposférgek típusából származó állatokra jellemző: - háromrétegű: az embrió ekto-, ento- és mezoderma fejlődik; - bőr-izomzsák jelenléte, amely a r

Típus orsóférgek Nemathelminthes
E típus képviselőinek legjellemzőbb jellemzői: - háromrétegű felépítés, i.e. ekto-, ento- és mezoderma kialakulása az embrióban; - elsődleges testüreg és bőr-izmos jelenléte

Ízeltlábúak (orvosi arachnoentomológia)
Az Arthropoda (Arthropoda) típus az orvostudomány szempontjából fontos, hiszen ennek a típusnak számos képviselője kórokozó, hordozó, köztes gazda, ill.

Cheliceraceae (Chelicerata) altípus. Arachnida osztály (Arachnida)
Morfofiziológiai jellemzők. A test cephalothoraxra és hasra oszlik. Az osztályok felosztásának mértéke nem azonos. A skorpióknál a fejmell szegmensei összeolvadtak, és a has 12 szegmensből áll, pa-ban

Tracheinodtsshashie (Tracheata) altípus. Rovarok osztálya (Insecta)
A tracheális légzés altípusa két osztályt foglal magában. Ezek közül csak egynek van orvosi jelentősége - a rovaroknak. Az ízeltlábúak típusának legszámosabb osztálya, fajszáma meghaladja az 1 milliót, ami

Az ökológia biológiai tudomány
Az „ökológia” kifejezést először 1866-ban E. Haeckel német tudós vezette be „General Morphology of Organisms” című könyvében. Két latin szóból áll: "oikos" - ház, élőhely, lakás és

A szervezet reakciója a faktor értékeinek változására
A plaszticitás, a környezeti értékek többé-kevésbé széles tartományában való létezés képessége jellemzi az élőlényeket, különösen azokat, amelyek kötődő, például növényeket vagy mozgásszegény életmódot folytatnak.

Környezeti tényezők
Környezeti tényezők A környezet azon tulajdonságai, amelyek bármilyen hatással vannak a szervezetre. A környezet közömbös elemei, például az inert gázok, nem környezeti tényezők.

Az ökológiai tényező hatástörvényei
1. A környezeti tényező hatásának relativitás törvénye: a környezeti tényező hatásának iránya és intenzitása attól függ, hogy milyen mennyiségben veszik fel, és milyen más hatásokkal kombinálják.

népesség
A populáció a biológia egyik központi fogalma, és ugyanazon fajhoz tartozó egyedek halmazát jelöli, amelyeknek közös génállománya és közös területe van. Ez az első szupraorganális biol

A népesség statikus és dinamikus mutatói
Egy populáció szerkezetének és működésének leírásakor két mutatócsoportot alkalmazunk. Ha a populáció állapotát jellemezzük egy adott t időpontban, akkor a még statikust használjuk

Biocenosis
A biocenózis olyan állatok, növények, gombák és mikroorganizmusok gyűjteménye, amelyek egy bizonyos szárazföldi vagy vízi területen élnek, egymással és a környezettel kapcsolatban állnak. A biocenózis dinamikus módszer

Biogeocenosis, biogeocenosis koncepció
Az élőlények és az élettelen természet elemeinek interakcióinak és egymásrautaltságának teljessége az életeloszlás terén a biogeocenózis fogalmát tükrözi. Biogeocenosis dinamikus és száj

Tápláléklánc. A tápláléklánc szerkezete
A tápláléklánc olyan növény-, állat-, gomba- és mikroorganizmusfajok sorozata, amelyek egymással rokonságban állnak: az élelmiszer a fogyasztó. A következő link élőlényei megeszik az előző link szervezeteit.

biológiai termelékenység. Ökológiai piramisszabály
BIOLÓGIAI TERMELŐKÉP, a természetes közösségek vagy egyes összetevőik azon képessége, hogy fenntartsák élő szervezeteik szaporodásának egy bizonyos mértékét. Normálisan mérve

Az anyagok körforgása a természetben
A természetben két fő anyagciklus létezik: nagy (geológiai) és kicsi (biogeokémiai). Az anyagok nagy körforgása a természetben (geológiai) a só kölcsönhatásának köszönhető

Bioszféra. A bioszféra felépítése és funkciói. A bioszféra evolúciója
A „bioszféra” kifejezést E. Suess osztrák geológus vezette be 1875-ben, hogy a Föld egy különleges héját jelölje, amelyet élő szervezetek kombinációja alkot, és amely megfelel a bioszféra biológiai fogalmának.

Humán ökológia. emberi élőhely
Jelenleg a „humán ökológia” olyan kérdések komplexumát jelöli, amelyek még nem körvonalazódnak teljesen az ember és a környezet kölcsönhatásával kapcsolatban. A humánökológia fő jellemzője

Alkalmazkodás. Az élőlények alkalmazkodása a környezet természetes viszonyaihoz
Biológiai szempontból az adaptáció egy szervezet alkalmazkodása a külső körülményekhez az evolúció folyamatában, beleértve a morfofiziológiai és viselkedési összetevőket. Az élők fittsége