Malformations primaires. Classification des malformations congénitales
je. Par étiologie :
1. Héréditaire (résultat d'une métatation);
2. Exogène (à la suite de dommages causés par des agents tératogènes);
3. Multifactoriel (impact cumulé des précédents).
II. Selon l'objet d'influence des facteurs dommageables :
a) gamétopathies - dommages aux cellules germinales (mutations, surmaturation, anomalies des spermatozoïdes);
Le développement des mains vers une forme normale au cours de la maturation embryonnaire est un processus extrêmement complexe, les moindres changements génétiques peuvent entraîner des changements très notables dans la forme des mains. Outre les malformations héréditaires, il existe des "mutations spontanées", c'est-à-dire malformations qui ne se sont jamais produites dans la famille auparavant et pour lesquelles il n'y a pas de risque accru de récidive. Dès lors, en plus de la présentation avec le chirurgien de la main, l'idée d'une famille chez un généticien humain prend tout son sens pour savoir s'il existe un risque de récidive pour un autre enfant ou petit-enfant.
Heureusement, les malformations graves de la main sans os ni doigts, qui donnent toujours une image très proéminente de la main, sont rares. Sur cette page, vous trouverez des informations sur les malformations congénitales courantes de la main. Si vous avez des questions supplémentaires, vous pouvez nous contacter aux adresses de contact.
b) blastopathie - lésion du blastocyste (défauts jumeaux, cyclopie, sirénomélie, hypo- et aplasie des organes extra-embryonnaires);
c) embryopathie - dommages à l'embryon (malformations de divers organes et systèmes);
d) fœtopathie - défauts rares (persistance de l'ouraque, blastème métanéphrogénique, etc.).
III. Selon la séquence d'occurrence :
En cause, l'anneau, trop serré à la base du pouce, empêche le glissement du tendon long fléchisseur du doigt. Il y a souvent un épaississement en forme de nœud du tendon du long doigt fléchisseur à la base. Cette maladie est souvent imperceptible et peut être absente des parents pendant longtemps. Les doigts envahis sont les plus courants, où deux doigts ou plus peuvent être à membrane libre ou, à des degrés divers, osseux. Chez les enfants atteints, la séparation du doigt dans le processus de développement embryonnaire demeure.
a) primaire - avec exposition directe à un facteur tératogène;
b) secondaire - complications du primaire, pathogéniquement associées à celles-ci, c'est-à-dire sont des "malformations de malformations" (par exemple, hernie vertébrale - défaut primaire, pied bot et hydrocéphalie - secondaire).
IV. Par localisation :
a) CM du système cardiovasculaire ;
L'adhérence de tous les doigts donne l'image d'une main en cuillère. L'adhérence des doigts peut être combinée avec des perforations courtes. Odin parle alors des Symbrachidactyles. Dans les cas extrêmes, seuls les bourgeons des doigts sont créés. Le nombre de doigts ou d'orteils peut être augmenté. Dans les cas extrêmes, il y a la soi-disant main miroir, dans laquelle les changements affectent également les os de l'avant-bras.
Polydactylie avec un pouce supplémentaire. Le double doigt, comme son nom l'indique, indique un pouce créé deux fois. La "duplication" ne peut affecter que l'élément final, mais aussi tout le doigt. Les deux pouces peuvent être de la même taille - ce qui est rare - généralement le pouce du rayon est plus petit.
b) CDF de la centrale système nerveux;
c) CM du système génito-urinaire ;
d) CM du tractus gastro-intestinal ;
e) CM du système musculo-squelettique ;
f) CM du visage et du cou ;
g) CM de la peau et des phanères ;
h) CM des organes respiratoires ;
i) VPR autre.
V. Prévalence dans le corps :
a) isolé - localisé dans un organe (atrésie de l'œsophage, défaut septal ventriculaire du cœur, polydactylie);
Les clinodactyles n'affectent généralement que le petit doigt. L'élément d'extrémité est de plus en plus incurvé en direction du pouce. La raison en est la croissance asymétrique de l'encadrement intermédiaire. La flexion peut être légère, mais aussi prononcée. Dans la macrodactylie, un doigt est significativement plus gros et plus fort que tout autre.
L'aplasie du pouce n'est pas un gros orteil ou juste un petit pouce. Vous pouvez construire un pouce à partir de l'index. L'absence de pouce et la mise en place d'un index pour créer un pouce. Les enfants porteurs de malformations congénitales doivent être traités le plus tôt possible dans un centre chirurgien-chirurgien spécialisé. D'une part, certaines de ces malformations se produisent avec des malformations d'autres parties du corps qui n'ont pas encore été découvertes, de sorte qu'une explication précise peut être lancée.
b) systémique - défauts au sein d'un système (chondrodysplasie, arthrogryppose, etc.);
c) multiple - deux défauts ou plus qui ne sont pas induits l'un par l'autre dans les organes de systèmes différents (MVPR):
1. complexes MVPR non classés ;
2. Syndromes MVPR - combinaisons stables de malformations qui ne sont pas induites les unes par les autres dans différents systèmes :
En revanche, toutes les mesures opératoires nécessaires doivent être prises avant que l'enfant ne développe les formes de crises secondaires ou tertiaires, afin d'assurer au maximum le développement de la capacité de préhension. Toutes les malformations congénitales ne nécessitent pas de traitement chirurgical. Certains d'entre eux peuvent également être traités de manière conservatrice avec de bons résultats. Cependant, dans la plupart des cas, une approche opératoire est nécessaire, dans laquelle, dans de nombreux cas, une main principalement normale, dans d'autres cas, au moins un gain fonctionnel peut être obtenue.
- chromosomique(trisomie : Down, Patau, Edwards ; monosomie partielle : Wolf-Hirshhorn, Orbeli ; violations des chromosomes sexuels : Klinefelter, Shereshevsky-Turner) ;
- Autosomique mendélienne dominante(Marfan, Holt-Orama, Pologne), autosomique récessive (Meckel, côtes courtes et polydactylie, campomélique), dominante liée à l'X et récessive (doigt oro-facial, Goltz) ;
Le moment de l'opération est important. Pour de nombreux types de malformations, la chirurgie peut prendre jusqu'à six mois, mais certains changements nécessitent une intervention chirurgicale plus rapide. L'effort chirurgical est très différent, et donc la durée de l'intervention et les soins postopératoires.
Avec la séparation des doigts envahis par la végétation, une greffe de peau supplémentaire est souvent nécessaire, généralement à partir de l'aine. Si les orteils manquent, des os individuels peuvent être greffés à partir des orteils ou parfois des parties des orteils ou des orteils dans le pied. Même des malformations graves telles qu'une main fourchue ou un klamfand peuvent être corrigées par des interventions combinées sur les tissus mous et les os. Dans certains cas, une attelle après la chirurgie est nécessaire pendant une longue période.
- genèse formelle- syndromes d'étiologie inconnue et de type de transmission non précisé (Wiedemann-Beckwith, Goldenhar, de Lange) ;
- exogène- en raison de l'action de tératogènes (embryon et fœtopathie diabétique, alcool, rubéole).
Terminologie des troubles majeurs du développement
aplasie- absence congénitale d'un organe ou d'une partie de celui-ci.
Quelles malformations congénitales sont spécifiquement suivies et analysées ?
De la littérature a été publiée sur le thème "Clinique de chirurgie de la main". Plus la population ou la zone observée est petite, moins la déformation observée est observée, plus les revendications de fréquence et leur estimation dans le temps sont incertaines. Dans l'ordre alphabétique ; défini par le Centre international de compensation pour la surveillance et la recherche des anomalies congénitales. Certains patients peuvent être très discrets.
Troubles des glandes hormonales
Environ 70% des patients atteints de malformations congénitales ont des troubles du système squelettique. Ceux-ci comprennent, par exemple, des malformations osseuses des os de la cuisse, de la colonne vertébrale ou de l'avant-bras. Environ 64% des patients présentent des anomalies de la pigmentation cutanée telles que. Les conséquences d'une altération de la production d'hormones sont exprimées, par exemple, en raison d'un manque de croissance, glande thyroïde ou les hormones sexuelles, et le diabète.
agénésie- absence complète de l'organe et de son germe.
hypoplasie- écart de deux sigma par rapport aux paramètres moyens de masse et de taille dans le sens de la décroissance.
Hyperplasie– une augmentation de la masse et du volume de l'organe due à une augmentation du nombre d'éléments structuraux.
Hétérotopie- la présence de cellules, de tissus ou de parties d'organes dans un autre organe ou dans les zones du même organe où ils ne devraient pas se trouver.
Malformations génitales et infertilité
Par conséquent, ces grossesses sont considérées comme des "grossesses à haut risque". Elles nécessitent des soins gynécologiques comparativement plus intensifs que chez les femmes enceintes en bonne santé. Ainsi, un organisme normal est un organisme "multicellulaire" dont les composants sont également normaux et interagissent correctement. L'origine de cette « société », comme nous l'avons déjà étudié, est à l'origine une cellule unique : le zygote. Ce n'est rien de plus qu'une transition d'un stade unicellulaire à un stade multicellulaire, où chaque composant est spécialisé.
hétéroplasie- violation de la différenciation de certains types de tissus.
Ectopie - déplacement d'organe, c'est-à-dire sa situation dans un lieu insolite.
Atrésie- l'absence totale de chenal ou d'ouverture naturelle.
Sténose - rétrécissement d'un canal ou d'une ouverture.
persistance– préservation des structures embryonnaires (canal artériel fonctionnel, diverticule de Meckel…).
Les mécanismes biologiques associés à la diversification des cellules et des tissus ont déjà été analysés à propos des "mécanismes biologiques du développement". Un examen de ce sujet est nécessaire, ainsi que des caractéristiques et des fonctions cellulaires, car l'embryogenèse normale et ses changements peuvent être compris à partir de ces matériaux.
Que sont les malformations ou anomalies congénitales ? Les malformations ou anomalies congénitales sont des changements ou des défauts structurels ou fonctionnels qui se sont produits au moment de la naissance et résultent d'un échec dans la formation d'un ou plusieurs composants du corps au cours du développement embryonnaire. Le terme "inné" fait référence aux caractéristiques acquises au cours du développement embryonnaire. Ces caractéristiques peuvent ou non être héréditaires. En disant "parties du corps", on fait référence à différents niveaux, du moléculaire à l'organique.
Poly-- un préfixe pour indiquer une augmentation du nombre d'organes (polysplénie, polydactylie).
Sin-, sim-- désignation de non-séparation d'organes (syndactylie, sympodes).
Les malformations congénitales sont appelées troubles structurels qui surviennent avant la naissance (dans l'ontogenèse prénatale), sont détectés immédiatement ou quelque temps après la naissance et provoquent un dysfonctionnement de l'organe. Ce dernier distingue les malformations congénitales des organes des anomalies dans lesquelles le dysfonctionnement n'est généralement pas observé.
Le terme congénital fait référence à des conditions présentes à ou avant la naissance. Ainsi, cela exclut les anomalies morphologiques causées par un traumatisme, pour lesquelles la dénomination «blessure» est utilisée, et les dommages causés par des lésions bactériennes ou virales, qui s'établissent après la formation de l'organe. Par exemple, un animal peut naître avec des lésions hépatiques caractéristiques. Ensuite, nous parlerons de "maladie fœtale" et de "lésion fœtale". Les tératogènes sont les agents qui peuvent induire ou augmenter la fréquence malformations congénitales développement dans l'introduction ou l'action chez les animaux gravides.
Il existe plusieurs critères différents sur la base desquels les malformations congénitales sont classées. Les principaux sont les suivants: la cause, le stade auquel l'effet se manifeste, la séquence de leur apparition dans le corps, la prévalence et la localisation.
Selon la cause, toutes les malformations congénitales sont divisées en héréditaires, exogènes (environnementales) et multifactorielles.
Il y a débat pour savoir si toute anomalie présente à la naissance est « tératogène ». Traditionnellement, ils ont été différenciés en tant que modifications tératogènes de celles produites au cours de l'organogenèse et modifications toxicologiques de celles qui sont entièrement ou partiellement formées. De plus, la mortalité intra-utérine et la résorption ne sont pas toujours incluses dans les effets tératologiques.
Pour couvrir toutes les conditions qui peuvent survenir au cours du développement, la toxicité développementale ou embryotoxique a été préférée. Classification des malformations congénitales. L'étude des malformations et la détermination de leurs causes revêtent une importance médicale et économique. On a constaté, par exemple, que 10 à 12 % des porcelets et 15 % des poulains meurent dans les 48 premières heures. vie due à des anomalies congénitales. La fréquence des anomalies congénitales à la naissance peut varier de 1,2 à 5,9 %. Le développement embryonnaire et embryonnaire peut être altéré par divers facteurs externes ou facteurs internes.
Les défauts héréditaires sont des défauts causés par des changements dans les gènes ou
chromosomes dans les gamètes des parents, à la suite desquels le zygote dès le début
porte une mutation génétique, chromosomique ou génomique. Facteurs génétiques
commencent à se manifester séquentiellement dans le processus d'ontogenèse, en violant
processus biochimiques, subcellulaires, cellulaires, tissulaires, organiques et organiques.
De plus, les malformations congénitales peuvent être le résultat de deux facteurs liés : le pool génétique et les facteurs environnementaux. Malformations congénitales d'origine génétique et chromosomique. Les modifications du matériel génétique d'un organisme peuvent affecter un gène, plusieurs gènes ou gènes.
Malformations congénitales d'origine génétique. Les propriétés d'une protéine dépendent du nombre et de l'ordre des acides aminés qui la composent. L'ordre des acides aminés dans une molécule de protéine est déterminé par les triplets de bases dans le gène correspondant. De nombreux acides aminés peuvent être codés par plus d'un triplet. Chaque base peut être remplacée par l'une des trois autres, et cela peut arriver.
Les défauts exogènes sont apparus sous l'influence de facteurs tératogènes (médicaments, additifs alimentaires, virus, poisons industriels, alcool, fumée de tabac, etc.), c'est-à-dire des facteurs environnementaux qui, agissant au cours de l'embryogenèse, perturbent le développement des tissus et des organes.
Étant donné que les facteurs exogènes environnementaux affectent en fin de compte les processus biochimiques, sous-cellulaires et cellulaires, les mécanismes d'apparition des malformations congénitales au cours de leur action sont les mêmes que pour les causes génétiques. En conséquence, la manifestation phénotypique des défauts exogènes et génétiques est très similaire, ce qui est désigné par le terme phénocopie.
La substitution spécifie l'apparence d'un triplet différent de l'original mais correspondant au même acide aminé. Dans ce cas, la protéine conservera sa séquence normale d'acides aminés et la modification génétique n'est pas évidente. La substitution de base détermine l'apparence du triplet qui code pour un acide aminé différent. L'inclusion de ce nouvel acide aminé dans une molécule protéique ne peut modifier ses propriétés ni déterminer son anomalie. Il peut arriver qu'un seul changement de base transforme un triplet qui correspond normalement à un acide aminé en un "triplet de terminaison". Dans ce cas, la molécule protéique codée par le gène altéré ne sera transcrite qu'au site où s'est formé le triplet de terminaison anormal. Erreurs innées du métabolisme Il existe de nombreuses modifications causées par la présence d'anomalies enzymatiques d'origine génétique.
Les défauts multifactoriels sont appelés défauts qui se développent sous l'influence de facteurs exogènes et génétiques. Probablement, il arrive très probablement que des facteurs exogènes perturbent l'appareil héréditaire dans les cellules d'un organisme en développement, ce qui conduit le long de la chaîne enzymatique du gène aux phénocopies.
Selon le stade auquel se manifestent les influences génétiques ou exogènes, tous les troubles survenant dans l'ontogenèse prénatale sont divisés en gamétopathies, blastopathies, embryopathies et fœtopathies. Si les troubles du développement au stade du zygote (gamétopathie) ou de la blastula (blastopathie) sont très graves, alors la poursuite du développement, apparemment, ne va pas et l'embryon meurt. Les embryopathies (troubles survenus dans la période de 15 jours à 8 semaines du développement embryonnaire) constituent simplement la base des malformations congénitales. Les fœtopathies (troubles survenus après 10 semaines de développement embryonnaire) sont de telles conditions pathologiques qui, en règle générale, ne se caractérisent pas par des troubles morphologiques graves, mais par des déviations de type général: sous forme de perte de poids, de retard intellectuel et de divers troubles fonctionnels.
Tout se passe à cause de la présence d'un gène anormal qui détermine l'échec à l'état enzymatique. L'une des modifications les plus courantes est l'accumulation d'une substance normalement dégradée par l'enzyme ou l'absence d'anomalie de l'enzyme qui catalyse sa synthèse. L'activité enzymatique dépend de plusieurs facteurs, y compris les facteurs tridimensionnels, dus aux acides aminés le long de la molécule.
Comment modifier les gènes ? Des anomalies génétiques apparaissent à la suite du processus de mutation. La cause principale des mutations est le rayonnement ionisant, mais de nombreux produits chimiques sont capables de les produire, ainsi que des agents biologiques. Le gène dont la présence détermine l'organisme, à un stade précoce ou tardif de son développement, est appelé gène létal. Des anomalies dues à des causes génétiques ont occupé l'un des vétérinaires des sites d'élevage afin de réduire les maladies infectieuses, parasitaires et nutritionnelles en raison de directives et de diagnostics appropriés.
Selon la séquence d'apparition, on distingue les malformations congénitales primaires et secondaires. Les défauts primaires sont causés par l'action directe d'un facteur tératogène, les secondaires sont une complication des primaires et leur sont toujours associés pathogéniquement.
Fin du travail -
Ce sujet appartient à :
La biologie. Réponses aux examens
La biologie comme l'un des fondements théoriques de la médecine. Développement d'idées sur l'essence de la vie. Biologie moléculaire. Concepts et termes de base de la génétique. Synthèse des protéines. allongement de la transcription.
Si vous avez besoin de matériel supplémentaire sur ce sujet, ou si vous n'avez pas trouvé ce que vous cherchiez, nous vous recommandons d'utiliser la recherche dans notre base de données d'œuvres :
Que ferons-nous du matériel reçu :
Si ce matériel s'est avéré utile pour vous, vous pouvez l'enregistrer sur votre page sur les réseaux sociaux :
| tweeter |
Tous les sujets de cette section :
Le sujet de la biologie dans le miel. université. La biologie comme l'un des fondements théoriques de la médecine, ses tâches, son objet et ses méthodes de recherche. Sciences Biologiques
La formation biologique joue un rôle fondamental et de plus en plus important dans la structure de l'enseignement médical. Discipline fondamentale des sciences naturelles, la biologie révèle par la loi
Développement d'idées sur l'essence de la vie. Définition de la vie. Hypothèses sur l'origine de la vie. Les principales étapes de l'origine et du développement de la vie. Niveaux hiérarchiques d'organisation de la vie
Il existe deux hypothèses principales qui expliquent l'émergence de la vie sur Terre de différentes manières. Selon l'hypothèse de la panspermie, la vie est apportée de l'espace soit sous forme de spores de micro-organismes, soit par
théorie cellulaire
La théorie cellulaire a été formulée par le chercheur allemand, le zoologiste T. Schwann (1839). Depuis, lors de la création de cette théorie, Schwann a largement utilisé les travaux du botaniste M. Schleiden, ce dernier de droit
structure cellulaire
La cellule est une structure séparée, la plus petite, qui est inhérente à l'ensemble des propriétés de la vie et qui peut, dans des conditions environnementales appropriées, maintenir ces propriétés.
Cytoplasme cellulaire
Dans le cytoplasme, on distingue la substance principale (matrice, hyaloplasme), les inclusions et les organites. La substance fondamentale du cytoplasme remplit l'espace entre le plasmalemme, l'enveloppe nucléaire et d'autres éléments intracellulaires.
Cellules d'organismes multicellulaires
Les cellules des organismes multicellulaires, tant animales que végétales, sont séparées de leur environnement par une membrane. La cellule a un noyau et un cytoplasme. Le noyau cellulaire est constitué d'une membrane, nucléaire
Chromosomes
Dans le noyau, les chromosomes sont les supports matériels des informations sur le sang cellulaire. La preuve directe en est maladies héréditaires associé à une violation du nombre et de la structure
Caractéristiques des cellules eucaryotes
L'une des principales caractéristiques de toutes les cellules eucaryotes est l'abondance et la complexité de la structure des membranes internes. Les membranes séparent le cytoplasme de l'environnement et forment également des membranes
Cycle de vie cellulaire
L'ensemble des processus qui se déroulent depuis la formation d'une cellule jusqu'à sa mort s'appelle le cycle de vie. Parlant du cycle de vie, il convient de noter qu'il y a toujours des cellules dans les tissus des plantes et des animaux.
Cycle cellulaire mitotique (prolifératif)
Le composant le plus important Le cycle cellulaire est le cycle mitotique (prolifératif). C'est un complexe de phénomènes interdépendants et coordonnés au cours de la division cellulaire, ainsi qu'avant et après
la reproduction
Parmi les diverses manifestations de la vie (alimentation, aménagement de l'habitat, protection contre les ennemis), la reproduction joue un rôle particulier. En un sens, l'existence d'un organisme est sous
reproduction sexuée
La reproduction sexuée se distingue par la présence d'un processus sexuel qui assure l'échange d'informations héréditaires et crée les conditions d'apparition de la variabilité héréditaire. Dans celui-ci, en règle générale,
La génétique comme science : buts, objectifs, objets et méthodes d'étude. Niveaux d'étude des phénomènes génétiques. Les principales directions et étapes du développement de la génétique depuis 1900. Le rôle des scientifiques nationaux et étrangers. Concepts de base de la génétique. La valeur de la génétique pour la médecine
Comme la science de la génétique étudie les deux principaux problèmes de l'hérédité et de la variabilité, elle tente d'expliquer les mécanismes de transmission des traits des parents à leurs enfants, ainsi que les similitudes et les différences entre les espèces.
Modèles de base de l'héritage
Les principaux modèles d'héritage ont été découverts par Mendel. Selon le niveau de développement de la science de son temps, Mendel ne pouvait pas encore associer des facteurs héréditaires à certaines structures cellulaires. Ensuite
Le génotype comme système intégral. Formes d'interaction des gènes alléliques et non alléliques
propriétés des gènes. En se basant sur la connaissance d'exemples d'hérédité de traits lors de croisements mono- et dihybrides, on peut avoir l'impression que le génotype d'un organisme est constitué de la somme d'individus, indépendants
Immunogénétique
La science de l'immunogénétique étudie les lois de l'hérédité des systèmes antigéniques, étudie les facteurs héréditaires de l'immunité, la diversité intraspécifique et l'hérédité des antigènes tissulaires, génétiques et de population
Système d'histocompatibilité (HLA)
Le système d'histocompatibilité (HLA) des antigènes leucocytaires humains a été découvert en 1958. Ce système est représenté par des protéines de 2 classes, les gènes codant pour ce système sont localisés dans le bras court du chromosome 6
Théorie chromosomique de l'hérédité
Les règles de constance du nombre, d'appariement, d'individualité et de continuité des chromosomes, le comportement complexe des chromosomes au cours de la mitose et de la méiose ont depuis longtemps convaincu les chercheurs que les chromosomes jouent un rôle biologique important.
Phénomènes génétiques au niveau moléculaire (bases de la génétique moléculaire)
La théorie chromosomique de l'hérédité a fixé le rôle des unités héréditaires élémentaires localisées dans les chromosomes pour les gènes. Cependant, la nature chimique du gène est restée incertaine pendant longtemps. Actuellement
Génomique - étude de la structure et de la fonction du génome
Une étude approfondie de la structure et de la fonction du génome a conduit à la formation d'une discipline scientifique indépendante appelée "génomique". Le sujet de cette science est la structure des génomes humains et des autres êtres vivants.
Un gène est une unité fonctionnelle de matériel héréditaire. Relation entre gène et trait
Pendant longtemps, un gène a été considéré comme la partie minimale du matériel héréditaire (génome) qui assure le développement d'un certain trait dans les organismes d'une espèce donnée. Cependant, comment fait-il
Acides nucléiques : Fonctions biologiques
Les ACIDES NUCLÉIQUES sont des molécules de polymères biologiques qui stockent toutes les informations sur un organisme vivant individuel, déterminant sa croissance et son développement, ainsi que les traits héréditaires transmis par les éléments suivants
Synthèse des protéines. Diffuser
La traduction (du latin translatio translation) est la synthèse de protéines à partir d'acides aminés réalisée par le ribosome sur la matrice d'ARN informationnel (ou matriciel) (ARNm ou ARNm). La synthèse des protéines est
Variabilité des modifications
La variabilité de modification n'entraîne pas de modifications du génotype, elle est associée à la réaction d'un même génotype donné à une modification de l'environnement extérieur : dans des conditions optimales, le maximum possible
La variabilité héréditaire ou génotypique est divisée en variabilité combinatoire et mutationnelle.
La variabilité est appelée combinatoire, qui est basée sur la formation de recombinaisons, c'est-à-dire de telles combinaisons de gènes que les parents n'avaient pas. La variabilité combinatoire est basée sur
Méthodes d'étude de l'hérédité humaine
Les principales méthodes d'étude de l'hérédité humaine comprennent. Méthode clinique et généalogique. Il a été introduit dans fin XIX dans. scientifique anglais Francis Galton et est basé sur la compilation et
La phénylcétonurie (oligophrénie phénylpyruvique) est une maladie héréditaire
Phénylcétonurie (oligophrénie phénylpyruvique) maladie héréditaire un groupe de fermentopathies associées à une altération du métabolisme des acides aminés, principalement la phénylalanine. Accompagné de nako
Maladies chromosomiques
Les maladies chromosomiques comprennent les maladies causées par des mutations génomiques ou des changements structurels dans les chromosomes individuels. Les maladies chromosomiques résultent de mutations dans les cellules germinales de l'un des gènes.
Maladies chromosomiques associées à une violation de la structure des chromosomes
Les maladies chromosomiques associées à une violation de la structure des chromosomes représentent un groupe important de syndromes de mono- ou de trisomie partielle. En règle générale, ils surviennent à la suite de réarrangements structurels de xp.
Conseil génétique médical
Le conseil génétique médical est un type de soins médicaux spécialisés, dont le but est la prévention des maladies héréditaires, c'est la méthode la plus importante de prévention des maladies héréditaires.
Les principales dispositions de STE, leur formation historique et leur développement
Dans les années 1930 et 1940, une large synthèse de la génétique et du darwinisme a rapidement eu lieu. Les idées génétiques ont pénétré la systématique, la paléontologie, l'embryologie et la biogéographie. Le terme "moderne" ou "évolutif
Méthodes de base pour étudier le processus évolutif
Considérons les principales méthodes d'étude du processus évolutif, présentées par les disciplines biologiques dans une séquence qui reflète la pénétration des idées évolutives dans ces disciplines :
Ontogénèse
L'ontogenèse est le développement individuel d'un organisme depuis la fécondation (lors de la reproduction sexuée) ou depuis le moment de la séparation de l'individu mère (lors de la reproduction asexuée) jusqu'à la mort. Individuel
Fertilisation
La fécondation est le processus de fusion des cellules germinales. La cellule zygote diploïde formée à la suite de la fécondation est la première étape du développement d'un nouvel organisme. traiter
Développement post-embryonnaire
Le développement post-embryonnaire commence à partir du moment de la naissance ou de la libération de l'organisme des membranes de l'œuf et se poursuit jusqu'à la mort de l'organisme vivant. Le développement post-embryonnaire s'accompagne de croissance.
Phylogénie de la fonction motrice
La phylogenèse de la fonction motrice sous-tend l'évolution progressive des animaux. Par conséquent, le niveau de leur organisation dépend principalement de la nature de l'activité motrice, qui est déterminée en particulier
Évolution des organes excréteurs
De nombreux systèmes d'organes ont une fonction excrétrice : respiratoire, digestif, cutané. Mais l'essentiel, ce sont les reins. Au cours de l'évolution, il y a eu un changement successif de trois types de reins : pronéphros, mésonéphros,
Évolution du système nerveux
Le développement se produit à partir de l'ectoderme, le tube neural avec le neurocoel se différencie en la moelle épinière et les vésicules cérébrales. D'abord, trois bulles sont posées, puis l'antérieur et le postérieur sont divisés en deux
Une caractéristique unique de l'organisation des accords est la relation phylogénétique, embryonnaire et fonctionnelle des systèmes digestif et respiratoire. En effet, seuls les cordés ont des capacités respiratoires
Alimentation insuffisante et déséquilibrée (mauvaise) de la mère, manque d'oxygène
Diverses maladies de la mère, notamment aiguës (rougeole rubéole, scarlatine, grippe, hépatite virale, parotidite, etc.) et chroniques (listériose, tuberculose, toxoplasmose, syphilis, etc.)
Anthropologie
Anthropologie (du grec "anthropos" - homme, "logos" - science) - la science de l'origine et de l'évolution de l'organisation physique de l'homme et de ses races. La tâche principale de l'anthropologie est l'étude de
L'homme est un être biosocial. Facteurs d'anthropogénèse
L'apparition de l'homme est un bond énorme dans le développement de la faune. L'homme est né au cours de l'évolution sous l'influence de lois communes à tous les êtres vivants. Le corps humain, comme tous les organismes vivants,
Similitudes entre les humains et les grands singes (similarité entre les pongidés et les hominidés)
Il existe de nombreuses preuves de la relation entre les humains et les grands singes modernes. Les humains sont les plus proches des gorilles et des chimpanzés. Caractéristiques anatomiques générales
Étapes de l'évolution des primates et des humains
À la fin de l'ère mésozoïque, il y a environ 65 à 75 millions d'années, et selon les horloges moléculaires il y a 79 à 116 millions d'années, d'anciens mammifères insectivores primitifs sont apparus. A la base du tronc évolutif des primates, peut-être
Polymorphisme intraspécifique. Races et racegenèse
Au sein de l'espèce Homo sapiens, plusieurs races sont distinguées. Les races humaines (le terme a été introduit en 1684 par F. Bernier) sont des groupes intraspécifiques historiquement établis de personnes avec un ensemble similaire d'héritage
Classement Seago
La classification de Seago (Shigo-Shayu et McOleaf) est construite sur une base morphologique en fonction des proportions générales du corps et des caractéristiques structurelles des systèmes individuels, notamment en fonction de la gravité de la tête, du groupe
L'enseignement de Pavlovsky
Pavlovsky a distingué un groupe spécial de maladies caractérisées par des foyers naturels. Les maladies focales naturelles sont appelées maladies associées à un ensemble de conditions naturelles. Ils existent dans certains bi
Protozoaires (protozoologie médicale)
Le type de protozoaires (protozoaires) comprend un certain nombre de formes pathogènes pour l'homme qui affectent les tissus et organes individuels et provoquent des maladies de gravité variable, y compris celles ayant une issue létale (fatale).
Dysenterie amibe Entamoeba histolitica
L'agent causal d'une maladie grave est l'amibiase. Localisation : gros intestin. Distribution : dans le monde entier. Caractéristiques et cycle de vie : se présente sous trois formes : grand
Trypanosoma brucei gambience (Classe Flagella Flangellata, Ordre des Monades Primaires Protomonadina, Genre Leishmania Leishmania, Espèce Trypanosoma Trypanosoma, Espèce Leishmania Leischmania)
Il appartient à la classe des flagellés, dont la particularité est la présence de flagelles (un, deux, parfois plus), qui servent au mouvement. Les flagelles sont des saillies ressemblant à des cheveux
Vers plats
Pour les animaux du type vers plats, il est caractéristique : - à trois couches : l'embryon développe un ecto-, un ento- et un mésoderme ; - la présence d'un sac cutané-musculaire, qui s'est formé dans la r
Vers ronds de type Némathelminthes
Les caractéristiques les plus caractéristiques des représentants de ce type sont les suivantes: - structure à trois couches, c'est-à-dire. développement de l'ecto-, de l'ento- et du mésoderme dans l'embryon ; - la présence d'une cavité corporelle primaire et cutanéo-musculaire
Arthropodes (Arachnoentomologie médicale)
Le type Arthropoda (Arthropoda) est important du point de vue de la médecine, car de nombreux représentants de ce type sont des agents pathogènes, des vecteurs, des hôtes intermédiaires et
Sous-type Cheliceraceae (Chelicerata). Classe Arachnida (Arachnida)
Caractéristiques morphophysiologiques. Le corps est divisé en céphalothorax et abdomen. Le degré de division des départements n'est pas le même. Chez les scorpions, les segments du céphalothorax sont fusionnés, et l'abdomen se compose de 12 segments, en pa
Sous-type Tracheinodtsshashie (Tracheata). Insectes de classe (Insecta)
Le sous-type de respiration trachéale comprend deux classes. Parmi ceux-ci, un seul a une importance médicale - les insectes. La classe la plus nombreuse du type Arthropode, le nombre d'espèces est supérieur à 1 million, ce qui
L'écologie est une science biologique
Le terme « écologie » a été introduit pour la première fois en 1866 par le scientifique allemand E. Haeckel dans son livre « General Morphology of Organisms ». Il se compose de deux mots latins : "oikos" - maison, habitat, habitation et
La réaction du corps à un changement des valeurs du facteur
Les organismes, en particulier ceux qui mènent un mode de vie attaché, comme les plantes, ou un mode de vie sédentaire, sont caractérisés par la plasticité, la capacité d'exister dans des gammes plus ou moins larges de valeurs environnementales.
Facteurs environnementaux
Facteurs environnementaux propriétés de l'environnement qui ont un effet sur le corps. Les éléments indifférents de l'environnement, par exemple les gaz inertes, ne sont pas des facteurs environnementaux.
Lois d'action du facteur écologique
1. La loi de relativité de l'action du facteur environnemental: la direction et l'intensité de l'action du facteur environnemental dépendent des quantités dans lesquelles il est pris et en combinaison avec ce que d'autres
population
La population est l'un des concepts centraux de la biologie et désigne un ensemble d'individus d'une même espèce, qui a un pool génétique commun et un territoire commun. C'est le premier biol supraorganismal
Indicateurs statiques et dynamiques de la population
Pour décrire les structures et le fonctionnement d'une population, deux groupes d'indicateurs sont utilisés. Si nous caractérisons l'état de la population à un instant donné t, alors nous utilisons le statique encore
Biocénose
La biocénose est une collection d'animaux, de plantes, de champignons et de micro-organismes qui habitent une certaine zone de terre ou d'eau, ils sont interconnectés et avec l'environnement. La biocénose est une méthode dynamique
Biogéocénose, concept de biogéocénose
La plénitude des interactions et de l'interdépendance des êtres vivants et des éléments de la nature inanimée dans le domaine de la distribution de la vie reflète le concept de biogéocénose. La biogéocénose est dynamique et buccale
Chaîne alimentaire. Structure de la chaîne alimentaire
La chaîne alimentaire est un ensemble d'espèces de plantes, d'animaux, de champignons et de micro-organismes qui sont liés les uns aux autres par des relations : l'aliment est le consommateur. Les organismes du lien suivant mangent les organismes du précédent.
productivité biologique. Règle pyramidale écologique
PRODUCTIVITÉ BIOLOGIQUE, la capacité des communautés naturelles ou de leurs composants individuels à maintenir un certain taux de reproduction de leurs organismes vivants. Mesuré normalement
Le cycle des substances dans la nature
Il existe deux principaux cycles de substances dans la nature : grand (géologique) et petit (biogéochimique). La grande circulation des substances dans la nature (géologique) est due à l'interaction du sel
Biosphère. Structure et fonctions de la biosphère. Évolution de la biosphère
Le terme "biosphère" a été introduit par le géologue autrichien E. Suess en 1875 pour désigner une coquille spéciale de la Terre formée par une combinaison d'organismes vivants, ce qui correspond au concept biologique de la biosphère.
Écologie humaine. habitat humain
Actuellement, le terme « écologie humaine » désigne un ensemble de problèmes qui n'ont pas encore été entièrement définis concernant l'interaction de l'homme avec l'environnement. La principale caractéristique de l'écologie humaine
Adaptation. L'adaptation des êtres vivants aux conditions naturelles de l'environnement
D'un point de vue biologique, l'adaptation est l'adaptation d'un organisme aux conditions extérieures en cours d'évolution, y compris les composantes morphophysiologiques et comportementales. La forme physique du vivant