Malformations congénitales du fœtus

Les malformations congénitales du fœtus (CM) sont peut-être la complication la plus dangereuse de la grossesse, entraînant une invalidité et une mortalité infantiles.

La naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales du développement est toujours un grand traumatisme pour tout parent. Les statistiques à cet égard ne sont pas rassurantes : en Russie, la fréquence des malformations congénitales atteint 5 à 6 cas pour 1000 enfants.

Malheureusement, il n'est pas possible de prédire ces pathologies avant la grossesse. Un enfant atteint de malformations congénitales peut apparaître dans n'importe quelle famille, indépendamment de la présence ou de l'absence de mauvaises habitudes, de mode de vie ou de richesse matérielle.

Quels sont les troubles du développement du fœtus pendant la grossesse ?

Toutes les anomalies du développement du fœtus pendant la grossesse peuvent être divisées pour plusieurs types:

1. héréditaire

Les maladies héréditaires sont le résultat de mutations génétiques. Une mutation est une modification des propriétés héréditaires d'un organisme due à des réarrangements dans les structures responsables du stockage et de la transmission de l'information génétique. Ceux-ci incluent le syndrome de Down, le syndrome de Patau, etc.

2. Congénital

Les anomalies congénitales sont des maladies acquises dans l'utérus sous l'influence de facteurs externes (et oligo-éléments, traumatismes pendant la grossesse, etc.). Ils peuvent affecter presque tous les organes. Les malformations congénitales du fœtus comprennent les malformations cardiaques, le sous-développement du cerveau, les déformations maxillo-faciales, etc.

3. Multifactoriel (facteur combiné)

La division des anomalies du développement fœtal en types est plutôt arbitraire, car dans la grande majorité des cas, les retards de développement sont une combinaison de facteurs héréditaires et congénitaux.

Classification des malformations fœtales

Les malformations les plus courantes du développement intra-utérin du fœtus:

• Aplasie (absence de tout organe);
• Dystopie (emplacement de l'organe dans un endroit inhabituel pour lui);
• Ectopie (déplacement d'un organe vers l'extérieur ou dans une cavité corporelle adjacente);
• Hypotrophie, hypoplasie (perte de poids du fœtus, sous-développement);
• Hypertrophie, hyperplasie (augmentation de la taille de n'importe quel organe);
• Atrésie (infection des ouvertures naturelles);
• Fusion d'organes appariés ;
• Sténose (rétrécissement des canaux et ouvertures des organes fœtaux);
• Gigantisme (augmentation de la taille du corps et des organes internes du fœtus);
• Dyschronie (accélération ou inhibition du développement des processus).

Il convient de noter que la gravité des pathologies peut être complètement différente. Cela dépend de la localisation des dommages génétiques, ainsi que de la durée et de l'intensité de l'effet toxique sur le fœtus. Il n'y a pas de relation claire entre eux.

Une femme qui a été exposée à des effets toxiques pendant sa grossesse peut donner naissance à un bébé en parfaite santé. Dans le même temps, le risque de retard de développement chez la future progéniture de ce fœtus demeure, en raison de dommages génétiques avec l'absence de manifestations cliniques.

Causes des malformations fœtales

La problématique de l'étude des pathologies du développement fœtal est très diverse. Ce sujet est traité par des spécialistes de différents niveaux et directions - génétique, embryologistes, néonatologistes, spécialistes du diagnostic prénatal.

Comprendre les causes de l'apparition des malformations congénitales, parfois, n'est pas si simple. Des déviations dans l'ensemble des chromosomes d'un ou des deux parents entraînent la naissance d'un enfant atteint de maladies telles que le syndrome de Down, Patau, Edwards, l'hémophilie, le daltonisme, etc.

La cause des pathologies héréditaires est une mutation génétique. Divers effets indésirables sur les organes du fœtus pendant la grossesse, en particulier pendant les périodes critiques de son développement, entraînent l'apparition d'anomalies congénitales. Les facteurs qui causent CM sont appelés tératogènes.

Les facteurs tératogènes les plus étudiés:

• médicaments (prise de médicaments interdits pendant la grossesse ou pendant une certaine période de grossesse) ;
• infectieux (rougeole, varicelle, transmis de la mère au fœtus);
• rayonnement ionisant (rayons X, rayonnement radioactif);
• facteur alcool (une grande quantité d'alcool prise par une femme enceinte peut entraîner un syndrome alcoolique sévère chez le fœtus, incompatible avec la vie);
• facteur nicotine (fumer pendant la grossesse peut provoquer un retard dans le développement de l'enfant);
• toxique et chimique (les femmes travaillant dans des industries dangereuses doivent éviter tout contact avec des substances chimiques et toxiques agressives quelques mois avant la grossesse et pendant toute sa durée afin d'éviter l'apparition d'un effet tératogène chez le fœtus);
• manque de vitamines et de microéléments (manque d'acide folique et d'acides polyinsaturés oméga-3, de protéines, d'iode, le manque d'une alimentation équilibrée peut entraîner un retard dans le développement du fœtus, des troubles cérébraux).

Souvent, la prédisposition héréditaire joue un rôle important dans l'apparition du CM fœtal. Si les parents ou les proches parents de l'enfant avaient des malformations congénitales, le risque de donner naissance à un enfant avec les mêmes défauts augmente plusieurs fois.

Périodes critiques du développement fœtal

Le développement intra-utérin du fœtus dure en moyenne 38 à 42 semaines. Pendant tout ce temps, le fœtus est bien protégé des agressions extérieures par la barrière placentaire et le système immunitaire de la mère. Mais il y a 3 périodes critiques pendant lesquelles il est très vulnérable aux agents nocifs. Par conséquent, à ce moment, une femme enceinte doit surtout prendre soin d'elle-même.

La première période critique survient environ 7 à 8 jours après la fécondation, lorsque l'embryon passe par la phase d'implantation dans l'utérus. La prochaine période dangereuse est de 3 à 7 et de 9 à 12 semaines de grossesse, lorsque le placenta est formé. La maladie, l'exposition aux produits chimiques ou aux rayonnements d'une femme enceinte pendant ces périodes peut entraîner des malformations intra-utérines du fœtus.

La troisième période critique de la grossesse est de 18 à 22 semaines, lorsque la pose des connexions neuronales du cerveau se produit et que le système hématopoïétique commence son travail. Cette période est associée à un retard mental du fœtus.

Facteurs de risque d'anomalies fœtales

Facteurs de risque maternels pour CM :

• âge supérieur à 35 ans - retard de croissance intra-utérin, troubles génétiques;
• jusqu'à 16 ans - prématurité, manque de vitamines et de minéraux;
• statut social bas - infections, hypoxie fœtale, prématurité, retard de croissance intra-utérin;
• carence en acide folique - malformations congénitales système nerveux;
• alcool, drogues et tabagisme - retard de croissance intra-utérin, syndrome de mort subite, syndrome d'alcoolisation fœtale ;
• infections (varicelle, rubéole, infections herpétiques, toxoplasmose) - malformations congénitales, retard de croissance intra-utérin, pneumonie, encéphalopathie;
• hypertension artérielle - retard de croissance intra-utérin, asphyxie;
• polyhydramnios - malformations congénitales du système nerveux central, pathologies du tractus gastro-intestinal et des reins;
• maladies glande thyroïde- hypothyroïdie, thyrotoxicose, goitre ;
• maladie rénale - retard de croissance intra-utérin, néphropathie, mortinatalité;
• maladies des poumons et du cœur - malformations cardiaques congénitales, retard de croissance intra-utérin, prématurité;
• anémie - retard de croissance intra-utérin, mortinatalité;
• saignement - anémie, prématurité, mortinaissance

Facteurs de risque de malformations congénitales du fœtus :

• anomalies de la présentation fœtale - hémorragie, malformations congénitales, traumatismes ;
• grossesse multiple - transfusion fœto-fœtale, asphyxie, prématurité ;
• retard de croissance intra-utérin - mortinaissance, malformations congénitales, asphyxie,
  Facteurs de risque lors de l'accouchement :
• naissance prématurée - lourde de développement de l'asphyxie;
• accouchement tardif (accouchement retardé de 2 semaines ou plus) - le développement d'une asphyxie ou d'une mortinaissance est possible ;
• accouchement prolongé - asphyxie, mortinatalité;
• prolapsus du cordon ombilical - asphyxie.

Anomalies dans le développement du placenta :

• petit placenta - retard de croissance intra-utérin;
• gros placenta - développement de l'hydropisie du fœtus, insuffisance cardiaque;
• décollement prématuré du placenta - une perte de sang importante est possible, le développement d'une anémie;
• placenta praevia - lourd de pertes de sang et de développement d'anémie.

Diagnostic des malformations fœtales

Le diagnostic prénatal des anomalies fœtales et des pathologies génétiques est un processus très complexe. L'une des étapes de ce diagnostic consiste en des examens de dépistage prescrits à une femme enceinte pour une période de 10-12, 20-22 et 30-32 semaines (dans chacun des trimestres). Cette analyse est un test sanguin pour les marqueurs sériques biochimiques de la pathologie chromosomique (malformations).

Cela permettra d'obtenir une hypothèse sur la présence ou l'absence d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, et une échographie en tant que méthode de diagnostic supplémentaire montrera s'il existe des écarts dans le développement physique du fœtus. L'échographie doit être effectuée par un spécialiste hautement qualifié et sur un équipement de haute qualité. Les résultats de chaque étude sont évalués conjointement, sans séparation les uns des autres.

Le dépistage ne garantit pas une pathologie à 100%, il permet uniquement d'identifier un groupe à haut risque parmi les femmes enceintes. Il s'agit d'une mesure importante et nécessaire et, malgré le caractère volontaire, la plupart des femmes enceintes le comprennent. Il n'est pas rare que les spécialistes aient du mal à répondre à la question de la présence d'anomalies génétiques chez le fœtus. Ensuite, selon le trimestre de la grossesse, la patiente se voit prescrire méthodes de recherche invasives :

• (étude des villosités choriales)

Elle se fait au 1er trimestre de la grossesse (11-12 semaines) et permet d'identifier des anomalies génétiques dans le développement du fœtus.

• amniocentèse (examen du liquide anatomique dans lequel se trouve le fœtus)

Au 1er trimestre cette analyse révèle une hyperplasie du cortex surrénalien, dans 2 - maladies du système nerveux central, pathologies chromosomiques.

• placentocentèse (examen des particules placentaires)

Elle est pratiquée de 12 à 22 semaines de grossesse pour détecter des pathologies génétiques.

• (prélèvement sanguin du cordon ombilical du fœtus)

Permet d'identifier la susceptibilité du fœtus aux maladies génétiques ou infectieuses.

Les femmes enceintes sont envoyées pour une consultation obligatoire avec un généticien :

• dont l'âge dépasse 35 ans;
• avoir un enfant ou des enfants atteints de troubles génétiques ;
• qui avaient des antécédents de fausses couches, de grossesses non évolutives, de mortinatalité ;
• dans la famille de qui il y a des parents atteints du syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques ;
• récupéré de maladies virales au 1er trimestre de la grossesse;
• prendre des médicaments interdits pendant la grossesse;
• exposé aux radiations.

Pour le diagnostic des pathologies fœtales après la naissance, les méthodes de recherche suivantes : tests sanguins, urine et autres fluides biologiques, rayons X, imagerie par résonance magnétique et informatisée, échographie, angiographie, broncho et gastroscopie, autres méthodes immunitaires et moléculaires ...

Indications pour l'interruption de grossesse

Toute détection de malformations fœtales implique une proposition d'interruption de grossesse pour des raisons dites médicales. Si une femme refuse et décide de garder l'enfant, elle est placée sous contrôle spécial et la grossesse est surveillée plus attentivement.

Mais la future mère doit comprendre que non seulement ses sentiments et ses expériences sont importants ici, mais aussi le fait que les enfants nés avec de graves malformations et pathologies s'avèrent souvent non viables ou restent gravement handicapés à vie, ce qui, bien sûr, est très difficile pour toute famille.

Il existe d'autres indications à l'avortement:

• néoplasmes malins (la grossesse avec cancer est contre-indiquée);
• maladies du système cardiovasculaire (malformations cardiaques, thrombose veineuse profonde, thromboembolie);
• maladies neurologiques (sclérose en plaques, myasthénie grave);
• maladies infectieuses (, sous une forme active, à un stade aigu et sévère,);
• maladies du sang et des organes hématopoïétiques (hémoglobinopathie, anémie aplasique, leucémie);
• maladies oculaires (maladies du nerf optique et de la rétine);
• maladie rénale (lithiase urinaire aiguë et avec gros calculs, aiguë);
• maladies diffuses du tissu conjonctif;
• troubles endocriniens (, thyrotoxicose, hypothyroïdie non compensée dans les formes sévères) ;
• certaines maladies gynécologiques;
• indications obstétricales (insensibles au traitement et sévères, accompagnées de vomissements sévères, maladie trophoblastique gestationnelle, maladies héréditaires détecté pendant la grossesse, etc.)

L'avortement pour raisons médicales n'est pratiqué qu'avec le consentement de la patiente.

Prévention des malformations congénitales du fœtus

La principale mesure visant à prévenir la survenue de malformations congénitales du fœtus est la planification de la grossesse. Non seulement le succès de la conception, mais aussi le processus de réalisation d'une grossesse, un accouchement rapide et correct et la santé de la mère et de l'enfant à l'avenir peuvent dépendre d'une préparation de haute qualité.

Avant de planifier une grossesse, il est nécessaire de se soumettre à une série d'examens : faire des tests de dépistage (MST), VIH, hépatite, syphilis, vérifier la coagulation du sang, le statut hormonal, l'assainissement de la cavité buccale, faire une échographie des organes pelviens pour exclure maladies inflammatoires et néoplasmes, consulter un thérapeute pour identifier toutes les maladies chroniques possibles, idéalement subir des tests génétiques pour les deux parents.

Le point clé de la prévention des anomalies congénitales du fœtus est le maintien d'un mode de vie sain, le rejet des mauvaises habitudes, une alimentation équilibrée et nutritive et l'exclusion de l'impact sur votre corps de tout facteur négatif et nocif. Pendant la grossesse, il est important de traiter toutes les maladies possibles en temps opportun et de suivre les instructions de l'obstétricien-gynécologue.

Traitement des malformations congénitales du fœtus

Méthodes de traitement malformations congénitales le développement du fœtus varie considérablement selon la nature et la gravité de l'anomalie. Les statistiques sur cette question ne sont malheureusement pas encourageantes. Un quart des enfants atteints d'anomalies congénitales meurent au cours de la première année de vie.

Un autre 25% peut vivre assez longtemps, tout en ayant des troubles physiques et mentaux intraitables ou difficiles à traiter. Et seuls 5 % des enfants nés avec des malformations congénitales peuvent être traités, le plus souvent chirurgicalement. Dans certains cas, un traitement conservateur aide. Parfois, les malformations ne deviennent perceptibles qu'en vieillissant, certaines sont complètement asymptomatiques.

Les malformations congénitales du fœtus (MC) sont l'une des complications les plus menaçantes de la grossesse, qui vient en tête parmi les causes d'invalidité et de mortalité infantiles. La naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales du développement étourdit toujours la famille : ce sujet est l'un des plus difficiles.

Les statistiques sont effrayantes : sur fond de baisse de la mortalité infantile, une augmentation du nombre de malformations congénitales est observée dans la plupart des pays du monde. Si dans les pays européens la fréquence des malformations congénitales est de 3 à 4 cas pour 1000 naissances, alors en Russie elle atteint 5 à 6 cas pour 1000 naissances.

Les malformations congénitales comprennent les malformations du système nerveux - anencéphalie (absence du cerveau), le spina bifida (hernie ouverte de la moelle épinière), les malformations du système cardiovasculaire (malformations cardiaques, etc.), les malformations des membres - atrésie (absence) , maxillo-faciales - malformations faciales - fente labiale, fente palatine et bien plus encore.

Causes de CM fœtale

Les raisons de la formation de malformations congénitales sont différentes. Cette pathologie peut être héréditaire si les futurs parents présentent des anomalies dans l'ensemble chromosomique. Dans d'autres cas, divers facteurs nocifs sont à l'origine du problème : infections, consommation d'alcool à fortes doses, drogues.

L'une des raisons est le manque de vitamines dans l'alimentation d'une femme enceinte, en particulier d'acide folique. La norme recommandée de micronutriments pour une femme enceinte est une fois et demie plus élevée que pour les femmes en âge de procréer. Et ce n'est pas accidentel - la santé de l'enfant en dépend à la fois lorsqu'il est dans l'utérus et après sa naissance.

Les pédiatres pensent qu'en plus des malformations congénitales, les maladies du nouveau-né telles que l'anémie ferriprive, le rachitisme ou les retards de développement sont souvent associées au fait que la future mère a manqué de vitamines et de minéraux pendant la grossesse.

D'autres troubles peuvent se faire sentir beaucoup plus tard - déjà à la maternelle et à l'école: ce sont les maladies du tractus gastro-intestinal, les maladies métaboliques - en premier lieu le diabète et l'obésité.

Il est important de se rappeler que le mode de vie de la future mère, son alimentation, ses mauvaises habitudes constituent la base de la santé de son bébé à naître. Un manque de vitamines peut entraîner des violations du développement physique et mental de l'enfant. Le risque d'avoir des enfants avec divers troubles du développement et un faible poids corporel est considérablement accru.

Facteur clé : acide folique

Le rôle principal dans la prévention de la survenue de malformations congénitales chez le fœtus est l'acide folique. Il est nécessaire à la division cellulaire, à la croissance et au développement de tous les organes et tissus, au développement normal de l'embryon et aux processus d'hématopoïèse. L'acide folique prévient la probabilité d'accouchement prématuré et de rupture de la membrane amniotique.

Cette vitamine fournit la vitesse nécessaire de croissance et de développement de l'enfant à naître, en particulier sur premières dates grossesse. Une carence en acide folique pendant la grossesse augmente considérablement le risque de malformations congénitales fœtales, en particulier les malformations du tube neural, l'hydrocéphalie et l'anencéphalie. Pour prévenir les malformations du tube neural chez le fœtus, une femme doit prendre au moins 800 mcg (0,8 mg) d'acide folique par jour, avant et pendant la grossesse.

Aujourd'hui, les médecins sont convaincus de la nécessité d'activités éducatives à grande échelle favorisant une grossesse planifiée et de mesures préventives susceptibles de réduire considérablement le risque d'avoir un enfant atteint de malformations congénitales - en particulier la prise de médicaments contenant de l'acide folique.

Vitamines - pour la vie

Il existe une opinion selon laquelle une alimentation quotidienne bien équilibrée d'une femme enceinte contient une quantité suffisante de vitamines, de micro-éléments et, dans ce cas, aucune prescription supplémentaire de complexes multivitaminés n'est requise. Cependant, selon les données européennes, la carence en vitamines chez les femmes enceintes est de 20 à 30 % même avec l'alimentation la plus équilibrée et la plus variée.

Des études modernes, menées régulièrement ces dernières années par l'Académie russe des sciences médicales, ont montré que l'alimentation d'une femme moderne, composée de produits naturels, tout à fait adéquate à nos dépenses énergétiques et même excessive en calories, est incapable de fournir à l'organisme la quantité nécessaire de vitamines pendant la grossesse et l'allaitement.

Il est important de rappeler que la carence de certaines vitamines dans le corps d'une femme enceinte est un facteur de risque de développement de malformations congénitales chez le fœtus, de naissance prématurée, de naissance d'enfants de faible poids corporel, de survenue de conditions chez les jeunes enfants. Prendre des complexes vitamino-minéraux n'est pas une tentative d'améliorer le bien, mais une nécessité prouvée par la recherche médicale.

Mots clés : malformations congénitales, complications gestationnelles, fausse couche, facteurs tératogènes

Introduction

Selon la littérature, la formation de défauts se produit principalement pendant la période de morphogenèse embryonnaire (3 à 10 semaines de grossesse) à la suite de violations des processus de reproduction, de migration, de différenciation et de mort cellulaire. Ces processus se produisent aux niveaux intracellulaire, extracellulaire, tissulaire, intertissulaire, organique et interorganique dans le corps d'une femme enceinte, qui est l'environnement externe de l'embryon.

L'hypoplasie et l'aplasie des organes s'expliquent par une violation de la reproduction cellulaire. La violation de leur migration sous-tend les hétérotopies. Un retard de différenciation cellulaire provoque une immaturité ou une persistance des structures embryonnaires, et son arrêt complet provoque une aplasie d'un organe ou d'une partie de celui-ci. Violation de la mort cellulaire physiologique, ainsi que violation des mécanismes d'adhésion ( collage et fusion des structures embryonnaires), sous-tendent de nombreuses dysraphies (par exemple, les hernies rachidiennes).

Les causes de 40 à 60 % des anomalies du développement sont inconnues. Ils utilisent le terme malformations congénitales sporadiques est un terme désignant une cause inconnue, une occurrence aléatoire et un faible risque de récidive chez les futurs enfants.

Pour 20 à 25 % d'anomalies plus probables multifactoriel cause (interaction complexe de nombreux petits défauts génétiques et facteurs de risque environnementaux). Seulement 12 à 25 % des anomalies ont des causes purement génétiques.

L'effet des facteurs tératogènes dépend de la dose. Pour chaque facteur, il existe une certaine dose seuil d'effet tératogène. Habituellement, il est inférieur de 1 à 3 ordres de grandeur à celui mortel. Les différences d'effets tératogènes chez différentes espèces biologiques, ainsi que chez les individus de la même espèce, sont associées aux caractéristiques d'absorption, de métabolisme et à la capacité d'une substance à se propager dans l'organisme et à traverser le placenta.

Il existe quelques publications dans la littérature pointant vers diverses complications gestationnelles dans les malformations congénitales. Cependant, les études disponibles se réfèrent soit à des trimestres individuels de grossesse, soit à certaines complications gestationnelles.

Sur cette base, il nous a semblé intéressant d'étudier les caractéristiques du déroulement de la grossesse et de l'accouchement chez les femmes enceintes atteintes de malformations congénitales.

matériel et méthodes

Nous avons mené une étude rétrospective de 526 cas de femmes enceintes et accouchements avec des malformations congénitales. Les femmes enceintes avaient entre 16 et 47 ans. La répartition des femmes enceintes par âge est présentée dans le tableau.

Les données de contrôle étaient les données de rapport du ministère de la Santé de la République d'Arménie, y compris les rapports annuels des institutions obstétriques de la république, que nous avons acceptés comme données démographiques.

Tableau Répartition des femmes enceintes par âge

*p<0,001, показывает достоверную разницу между данными

Comme le montre l'analyse des données, le pourcentage de femmes en âge de procréer défavorable jusqu'à 19 ans et plus de 35 ans est respectivement 2 et 1,5 fois plus élevé dans le groupe principal, par rapport aux données démographiques.

résultats et discussion

L'analyse des données obtenues a montré que les complications gestationnelles les plus fréquentes chez les femmes enceintes atteintes de malformations congénitales sont la menace de fausse couche, la prééclampsie précoce des femmes enceintes, les troubles hypertensifs, le polyhydramnios et l'oligohydramnios.

Dans le même temps, il convient de noter que la menace de fausse couche d'un fœtus chromosomiquement anormal était souvent détectée dès les premiers stades (4,2 ± 0,8%) de la grossesse, qui a été détectée chez 64 (12,12%) femmes enceintes qui ont accouché à un enfant atteint de malformations congénitales, ce qui est presque 2, 3 fois plus élevé que chez les femmes enceintes du groupe témoin (5,2 %, p<0,01).

Les fausses couches au deuxième trimestre ont été observées moins fréquemment, chez 52 (9,88%) et dans le groupe témoin - chez 4,9% des femmes.

Lors de l'étude des antécédents obstétricaux des femmes enceintes atteintes de CM fœtale, nous avons révélé une gestose précoce chez 29 (5,51%), dans le groupe témoin - 2,8%, des troubles hypertensifs - chez 45 (8,56%), dans le groupe témoin - 4,7%.

Il convient de noter en particulier le fait que dans l'étude de l'anamnèse obstétricale et des données cliniques et instrumentales chez les enfants atteints de cardiomyopathies, chez la plupart des mères, 18 (66,67%) sur 27, des complications de grossesse avec prééclampsie de gravité légère à modérée ont été trouvées. Nos données sont cohérentes avec celles de N.Yu. Tchernozoubkova.

Avec le CM fœtal, il y a une violation du système fœtoplacentaire. Dans le même temps, la différenciation des villosités choriales et le développement du lit vasculaire fœtal sont perturbés dans le placenta, ce qui peut être interprété comme l'immaturité du chorion villeux et, par conséquent, la malformation congénitale du placenta.

L'examen histologique des accouchements de nouveau-nés atteints de malformations congénitales a révélé que les modifications microscopiques du placenta chez la majorité (259, 49,23%) des femmes enceintes examinées étaient caractérisées par des modifications involutives et dystrophiques importantes. Dans la caduque, une nécrose marquée, une angiomatose et une sclérose ont été notées.

Lors de l'étude du déroulement de la grossesse chez les femmes présentant des anomalies du développement fœtal, il a été constaté qu'une grossesse examinée sur six était compliquée d'oligoamnios et de polyhydramnios, et 65 (12,35%) femmes enceintes avaient des positions incorrectes et une présentation par le siège du fœtus, dans le groupe témoin - 4,0 %.

L'accouchement chez les femmes atteintes de malformations congénitales et de malformations fœtales, comme la grossesse, a également ses propres caractéristiques. Nous avons constaté que chez les femmes atteintes de MC fœtale, l'accouchement prématuré est survenu dans 84 (15,96 %) cas, alors que dans le groupe témoin, cette pathologie n'était que de 6,8 % (p<0,01).

Un pourcentage élevé de naissances prématurées (14-16,7%) a également été observé par d'autres chercheurs, étudiant l'issue de la grossesse chez les femmes atteintes de MC fœtale. Il y a également eu des complications lors de l'accouchement chez les femmes enceintes d'un fœtus atteint du syndrome de Down : anomalies du travail chez 19 (3,61 %), écoulement intempestif de liquide amniotique - chez 95 (18,06 %), saignement pendant l'accouchement - chez 28 (5,32 %) % ). L'accouchement dans la mauvaise position du fœtus et la présentation du siège ont été observés chez une femme sur dix en travail, ce qui est presque deux fois plus élevé que dans le groupe témoin.

La plupart des 459 (87,26%) femmes enceintes examinées avec des malformations congénitales fœtales accouchent par le canal génital naturel, cependant, 67 (12,73%) accouchent par césarienne pour des indications obstétriques.

Au stade actuel en Arménie, le dépistage échographique de masse des femmes enceintes est effectué à l'âge gestationnel jusqu'à 12 semaines ou lors de la première visite, la deuxième - à 20-22 et la troisième - à 32-36 semaines, ainsi que selon aux indications.

Si un CM fœtal est suspecté, la femme enceinte est référée pour une consultation avec un généticien. Cependant, le diagnostic prénatal (DP) prénatal est ici d'une importance déterminante, ce qui permet d'établir la présence ou l'absence d'anomalies dans le développement du fœtus et, le cas échéant, d'interrompre la grossesse pour des raisons médicales.

Une interruption de grossesse jusqu'à 22 semaines avec MC fœtale a été réalisée chez 389 (73,95 %) femmes ayant une MC incompatible avec la vie (cardiovasculaire, système nerveux central), en l'absence de possibilité de correction chirurgicale ; avec des malformations congénitales compatibles avec la vie, mais difficiles à corriger chirurgicalement après la naissance, et aussi avec un pourcentage élevé de mortalité postopératoire (malformations congénitales de la paroi abdominale antérieure, atrésie de l'œsophage avec fistule trachéo-œsophagienne, hernies rachidiennes et diaphragmatiques, malformations congénitales multiples - MCM).

En cas de diagnostic tardif de CM fœtale ou de refus des parents d'interrompre cette grossesse, les femmes enceintes étaient sous la surveillance de la clinique prénatale, elles ont subi un examen clinique et biologique complet, des consultations de spécialistes, et 2 semaines avant l'accouchement, l'hospitalisation était assurée dans des établissements obstétricaux du troisième niveau.

Les données des femmes enceintes présentant des malformations fœtales corrigibles ont été saisies dans la fiche du dispensaire prénatal avant la naissance de l'enfant. Il est très important que le nouveau-né se présente à des néonatologistes, puis à d'autres spécialistes déjà examinés, avec un diagnostic établi et une proposition de plan de traitement, qui est précisé et corrigé au fil du temps.

Si les symptômes d'une menace d'accouchement prématuré apparaissent, la grossesse n'est pas recommandée.

L'accouchement par voie génitale naturelle nécessitait une surveillance constante de l'état intra-utérin du fœtus présentant des malformations congénitales.

Parmi le grand nombre de diverses malformations congénitales du fœtus, beaucoup ne posent pas de difficultés de diagnostic et ne compliquent pas le déroulement de l'accouchement. Seules les malformations qui déforment tellement le fœtus qu'elles rendent difficile le diagnostic et empêchent un accouchement normal ont été à l'origine d'une violation de l'acte de naissance.

L'hydrocéphalie est un CM fœtal qui perturbe le processus normal de l'accouchement. Dans l'hydrocéphalie sévère avec présentation céphalique du fœtus, la tête fœtale était perforée ; dans la présentation par le siège, la cavité crânienne était vidée par le canal rachidien, dans lequel, après ouverture, un trocart ou un cathéter féminin était inséré.

Cependant, la céphalocentèse s'accompagne d'une mortalité périnatale dans plus de 90 % des cas, elle doit donc être limitée aux cas où le fœtus présente une hydrocéphalie associée à des anomalies pronostiques défavorables (dysplasie thanatoforme et syndrome de Meckel).

La céphalocentèse doit être réalisée sous contrôle échographique. La macrocrânie ou l'hydrocéphalie sévère, en l'absence de malformations concomitantes de mauvais pronostic, ne sont pas des indications de céphalocentèse.

Si une extraction fœtale urgente était nécessaire dans une hydrocéphalie sévère, la tête était perforée suivie d'une cranioclasie.

Avec l'anencéphalie, une large ceinture scapulaire était souvent observée, ce qui rendait naturellement l'accouchement difficile. Dans de tels cas, une cléidotomie unilatérale ou bilatérale a été utilisée.

Le résultat de l'accouchement avec des hernies cérébrales dépend de leur taille. Avec une taille importante de hernies cérébrales et une difficulté à la naissance de la tête fœtale, un sac herniaire a été perforé. Si la ponction n'était pas possible, une craniotomie était pratiquée.

Dans les tumeurs graves du cou et les présentations associées des extenseurs de la tête, provoquant un bassin cliniquement étroit, la capsule tumorale a d'abord été ouverte, puis une opération de craniotomie a été réalisée.

L'auto-accouchement peut être entravé par la présence de grandes hernies vertébrales chez le fœtus et leur localisation dans le sacrum. Dans ces cas, après la naissance de la tête et de la ceinture scapulaire du fœtus, le médecin avec une main insérée dans le vagin a recouvert la tumeur et l'a retirée avec le reste du fœtus.

Un obstacle lors de l'accouchement peut être des tumeurs kystiques des reins, du foie, de la rate, du pancréas, des tumeurs de la région fessière (tératomes, sarcomes, lymphangiomes).

Ainsi, les tactiques obstétriques dépendent du type de pathologie CM détectée. L'accouchement des femmes par césarienne en présence d'une grosse tumeur chez le fœtus, la hernie vertébrale n'est possible que si la correction chirurgicale du défaut est possible à l'avenir.

Si la correction chirurgicale n'est pas possible, l'accouchement est effectué par une opération de destruction des fruits. Avec la césarienne gémellaire, elle est autorisée en l'absence de malformations congénitales chez le deuxième fœtus.

Les violations graves lors de l'acte de naissance provoquent des doubles malformations (jumeaux fusionnés). Lors de l'établissement du diagnostic de jumeaux fusionnés, dans deux cas, ils ont eu recours à l'accouchement opératoire par césarienne.

Malgré des recommandations claires sur la prise en charge de la grossesse et de l'accouchement chez les femmes atteintes de malformations congénitales et de malformations fœtales, comme le montre une analyse de 526 cas de malformations congénitales, il existe souvent des difficultés importantes dans la pratique, entraînant des lésions déraisonnables du fœtus et du canal génital, ainsi qu'une mortalité périnatale élevée.

conclusion

1. L'âge de procréation défavorable des femmes enceintes atteintes de MC fœtale (moins de 19 ans et plus de 35 ans) est respectivement 2 et 1,5 fois plus élevé que les données démographiques.
2. Pendant la grossesse et l'accouchement avec CM fœtale, les complications gestationnelles surviennent presque 2 à 2,5 fois plus souvent que dans les données de population.
3. La raison de l'avortement avant 5 semaines est souvent des anomalies chromosomiques, par conséquent, s'il existe une menace d'avortement dans les premiers stades, il est nécessaire de s'abstenir de tout traitement préservant la grossesse.
4. En cas d'évolution pathologique et, en particulier, en cas de fausse couche, il est nécessaire de procéder à un examen complet du CM fœtal.

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Question:

Bonjour! J'ai cette question. À 20 semaines, les médecins lui ont ordonné d'interrompre la grossesse, prétendument des malformations congénitales fœtales. La raison en était une échographie à 13,3 semaines, selon laquelle tous les indicateurs étaient normaux, à l'exception de la structure du cerveau sous la forme d'un "papillon" - visualisée de manière atypique. Le sang était conforme aux normes. De plus, l'échographie suivante à 18-19 semaines a révélé les pathologies suivantes : les ventricules latéraux du cerveau sont largement espacés, le cervelet est de 18 mm, l'agénésie du vermis cérébelleux, la grande citerne n'est pas visualisée, le nez est de 4,4 mm, le le profil est lissé (comme l'a expliqué le médecin, il n'y a pas de nez), la partie supérieure de la lèvre est indistincte à cause du cordon ombilical (le médecin a suggéré qu'il s'agissait d'un lièvre), HEURE à gauche jusqu'à 6 mm et le rein n'est pas situé à droite. Résultat, d'après les données échographiques, il a été constaté : agénésie incomplète du vermis cérébelleux, agénésie du corps calleux ? Aplasie du rein droit, transformation hydronéphrotique du rein gauche. Un défaut de la lèvre supérieure ne peut être exclu. Ensuite, j'ai été envoyé à la SOKB eux. Kalinine. Selon les résultats de l'étude de dépistage échographique à la semaine 20, il a été révélé : Hydrocéphalie, vermis aplasie, transformation hydronéphrique du seul rein gauche, raccourcissement du FMO NC inférieur à 90, élargissement du pli cervical comme marqueur de CA , faible attache placentaire, myome utérin, le sexe de l'enfant est une fille. Après toutes les études, ils ont suggéré d'interrompre la grossesse, se référant au fait qu'il y a beaucoup de pathologies, et s'il n'y avait qu'une seule pathologie, alors elle peut être guérie, mais dans ce cas ce n'est pas possible, et que l'enfant naîtra vers le bas. J'ai accepté l'interruption. Ils ont provoqué l'accouchement en introduisant un gel, ont accouché dans la salle sur mon lit, ont pris l'enfant dans ses bras, ont vu que c'était un garçon, pas une fille, son nez était en place, ses lèvres étaient normales, il n'y avait pas de fente lèvre, le cordon ombilical était long, elle est restée en vie pendant 2-3 minutes, a bougé, puis est devenue bleue et est morte. Les médecins l'ont emmené pour une autopsie. Selon le diagnostic anatomopathologique révélé Hydrocéphalie congénitale, asphyxie anténatale avec macération de la peau, immaturité morphologique des organes et des systèmes, pléthore veineuse des organes internes. Les autres pathologies détectées par échographie n'ont pas été confirmées. En outre, après l'interruption de grossesse pour le miel. Selon son témoignage, le médecin a exigé 7 000 roubles pour l'aide qu'il aurait fournie. Aidez à comprendre cette situation, qui est à blâmer et qui a raison.

Nathalie, 10.12.2012

L'avocat médical Afonin Alexey Gennadievich répond:
Poser une question à Alexey Gennadievich

Bon après-midi! En Fédération de Russie, il existe un arrêté du Ministère de la santé de la Fédération de Russie du 28 décembre 2000 N 457 "Sur l'amélioration du diagnostic prénatal dans la prévention des maladies héréditaires et congénitales chez les enfants" Conformément à cet arrêté: Prénatal (prénatal) l'examen vise à prévenir et à détecter précocement les pathologies congénitales et héréditaires chez le fœtus. La base de sa mise en œuvre est la sélection intra-utérine artificielle (élimination) des fœtus génétiquement défectueux. Dans ce cas, des méthodes sont utilisées pour diagnostiquer avec précision les anomalies du fœtus d'origine chromosomique et génétique, ainsi que d'autres malformations. Afin d'augmenter l'efficacité du diagnostic prénatal et de prévenir la naissance d'enfants atteints de formes graves de maladies héréditaires et congénitales non traitables, il est recommandé d'organiser une enquête auprès des femmes enceintes dans l'ordre suivant. Le premier niveau est un examen de masse de toutes les femmes enceintes à l'aide des méthodes modernes disponibles, qui permettent de former des groupes à risque de lésions fœtales intra-utérines avec une probabilité élevée. Les activités à ce niveau d'examen sont organisées et menées par des institutions obstétricales et gynécologiques - cliniques prénatales (bureaux) et autres institutions obstétriques qui surveillent les femmes enceintes. L'examen des femmes enceintes comprend une triple échographie de dépistage obligatoire : 5. à 10-14 semaines de gestation, lorsque l'épaisseur de l'espace nucal du fœtus est principalement évaluée ; 6. à 20 - 24 semaines, un examen échographique est effectué pour détecter les malformations et les marqueurs échographiques des maladies chromosomiques ; L'examen échographique 7. à 32-34 semaines est effectué afin de détecter les malformations avec leur manifestation tardive, ainsi qu'aux fins de l'évaluation fonctionnelle de l'état fœtal. 8. Au cours de la période de 16 à 20 semaines, des échantillons de sang sont prélevés sur toutes les femmes enceintes pour étudier leurs taux d'au moins deux marqueurs sériques : l'alpha-foetoprotéine (AFP) et la gonadotrophine chorionique humaine (hCG). Pour standardiser les données obtenues, un schéma unique d'examen échographique est utilisé (annexe 2). Le deuxième niveau comprend des mesures pour diagnostiquer des formes spécifiques de lésions fœtales, évaluer la gravité de la maladie et pronostiquer la santé de l'enfant, ainsi que résoudre les problèmes d'avortement en cas de maladie grave et non traitée chez le fœtus. Ces examens sont effectués dans les consultations médico-génétiques (CMG) régionales (interrégionales), où les femmes enceintes sont envoyées dès le premier niveau d'examen. Ils incluent également les femmes enceintes qui présentent des anomalies dans le développement du fœtus lors du dépistage échographique: dans la période de 10 à 14 semaines, l'épaisseur de l'espace du col est de 3 mm ou plus; la présence de malformations congénitales (malformation congénitale); marqueurs échographiques de maladies chromosomiques et autres maladies héréditaires, quantités anormales de liquide amniotique et autres cas de lésions fœtales, ainsi que femmes enceintes présentant des taux anormaux de marqueurs sanguins sériques. Les femmes enceintes menacées par la naissance d'enfants atteints d'une maladie héréditaire ou d'une malformation congénitale (CMD) sont également envoyées au deuxième niveau ; âgé de 35 ans et plus ; ayant des antécédents de naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales, d'une maladie chromosomique ou monogénique ; avec un portage familial établi d'une anomalie chromosomique ou d'une mutation génétique. Une femme enceinte doit entrer dans le deuxième niveau d'examen avec un extrait du dossier médical et les résultats de l'échographie et du dépistage biochimique. La tâche principale des institutions de deuxième niveau est le conseil génétique pour les femmes enceintes à risque de lésions fœtales, la réalisation d'un examen prénatal complet et l'élaboration de tactiques de gestion de la grossesse en cas de confirmation de pathologie chez le fœtus et de recommandations à la famille. Un examen complet doit inclure un examen échographique approfondi du fœtus, si nécessaire, une Dopplerographie et une cartographie Doppler couleur, une cardiotocographie avec une analyse anatomique obligatoire des résultats (si indiqué); diagnostic invasif (aspiration des villosités choriales, placentocentèse, amniocentèse, cordocentèse) suivi d'une analyse génétique disponible des cellules fœtales (selon les indications), etc. Si une malformation congénitale, chromosomique ou autre maladie héréditaire est détectée chez le fœtus, la tactique de la grossesse prise en charge sont déterminées de manière consultative, qui est consignée dans la documentation médicale d'une femme enceinte. La consultation devrait inclure un généticien, un diagnosticien en échographie, un obstétricien-gynécologue, un néonatologiste et d'autres spécialistes, si indiqué. Au cours de la consultation, la femme enceinte et les membres de sa famille sont informés de la nature de la lésion fœtale, des issues possibles de la grossesse et du pronostic pour la vie et la santé de l'enfant. Si indiqué, des recommandations sont données pour l'interruption de grossesse. Si une femme décide d'interrompre la grossesse, l'opération est pratiquée dans les établissements obstétricaux et gynécologiques de la manière prescrite. Pour conclure sur les erreurs médicales alléguées, une étude détaillée est nécessaire : 1. l'historique de l'accouchement d'un hôpital (avec une copie certifiée conforme de la carte d'échange de la clinique prénatale ci-jointe) ; 2.carte individuelle de la femme enceinte de la clinique. 3. protocole d'autopsie post-mortem. L'ensemble de ces documents (plans et protocole) doit être demandé en copies certifiées conformes, nous vous enverrons un échantillon de demande séparément par courrier. Lorsque vous recevez des copies certifiées, étudiez-les en détail. Si vous avez besoin d'un avis médical, appelez la ligue.

C'est comme ça que j'étais "heureux" aujourd'hui. La gauche a 3 degrés, la seconde a 1-2 degrés. J'ai été envoyé au centre de génétique, mais je n'ai aucune idée de quand je vais m'y mettre, le lundi. Je vais juste m'inscrire. Les filles, dites-moi, qui a accouché avec un tel diagnostic ? Peut être qui va maintenant avec un tel diagnostic ? est-il possible que l'uziste se soit trompé ? Je ne sais pas quoi penser.
Se sentir mal...

Je viens de Pierre. Ils ont émis une référence au centre génétique de Saint-Pétersbourg. J'aimerais avoir de la force et de la patience. J'espère vraiment qu'ils ne confirmeront pas le diagnostic. Eh bien, ou du moins ils donneront de l'espoir d'amélioration, sinon ils ont écrit de telles passions.
Dsyu B. pas de problème, mais le voici
Merci pour votre réponse et votre soutien

Je n'irai nulle part ailleurs, je ne vois pas l'intérêt. Je pense qu'il est préférable de regarder le MGTS. De plus, comme le médecin m'a dit que c'était leur résultat qui avait un effet juridique. force. Sur la base de leur conclusion, ils seront envoyés dans une maternité spéciale, puis l'enfant sera observé. J'espère que cela ne se terminera pas par une interruption.
Et je ne peux pas désespérer. Je n'y ai tout simplement aucun droit. Je vais à l'église demain.

Cela n'interférera pas avec la naissance du bébé. après l'accouchement, il faudra contrôler les analyses d'urine, sa décharge et un examen complet. ce sera un peu un problème si un cathétérisme ou une intervention chirurgicale est nécessaire, mais ce n'est pas fatal. Les bébés ont une plus grande capacité de compensation et un rein en meilleure santé prend en charge la fonction du malade.

le généticien à ce moment n'est pas une aide - il n'est pas le Seigneur Dieu. il vous demandera qui était malade de la part de parents et c'est tout. chez mon fils, la cause génétique des malformations MVS n'a été déterrée qu'à l'âge de 6 ans, selon une combinaison de signes, avant cela, les problèmes rénaux étaient traités comme une maladie distincte, et c'est la bonne tactique, car. Les médicaments génétiques n'ont pas encore été inventés.

Vaut-il la peine de faire une autre échographie - décidez par vous-même. il sera toujours possible d'évaluer avec précision le problème et de fonctionner uniquement après l'accouchement, et maintenant vous n'avez plus besoin de vous inquiéter. il vaut mieux trouver un médecin intelligent pour l'accouchement et faire en sorte que tout ira bien pour le bébé. maintenant c'est le principal.

Merci pour la réponse. Je me suis même un peu calmé. Même s'il me semble que nous ne sommes pas si roses. Le fait est que l'enfant a les deux mauvais reins. Mais l'un est encore mieux, et sur l'autre, ils doutent généralement que ça marche, si les deux reins étaient comme ça, alors ils poseraient la question de l'interruption. Par conséquent, ils m'ont envoyé au CMH pour une échographie, où l'équipement est meilleur et les spécialistes sont bons. Et pourtant le médecin n'a pas trouvé les uretères
J'ai écrit pas tout à fait exactement dans le premier message, on lui a diagnostiqué une hydronéphrose des reins. Un rein a 1,2 degrés, l'autre 3ème.

Je fais une échographie dans ce centre mardi. Allez, ne tirez pas ou inscrivez-vous par téléphone : 294-70-00. Pendant la journée, j'ai appelé presque immédiatement. La situation là-bas est normale, il n'y a pas beaucoup de monde, puisque maintenant ils travaillent principalement dans les directions, tous les payeurs sont sur les Balkans, dans le MOC.

C'est bien que tu te sois calmé !
Combien fonctionne le rein à ultrasons ne donnera jamais de réponse! L'échographie montre la structure de l'organe, d'autres examens que vous effectuerez après l'accouchement donnent une idée de la fonction. Les uretères n'ont pas vu - c'est bien - il n'y a pas de mégauretère ! Normalement, chez les nouveau-nés, les uretères mesurent 1 à 2 mm et il est difficile de les attraper, contrairement à l'estomac de la mère. Le sujet est plus maintenant que mvs n'est pas complètement chargé, comme un bébé.

Hydronéphrose 1-2 degrés - rein presque sain. Avec le 3 vous comprendrez après l'accouchement. L'essentiel est de ne pas reporter l'examen, d'identifier et de corriger la cause au cours des six premiers mois ou d'un an.

Les médecins m'ont toujours dit que les bébés avaient une capacité de compensation très élevée. Souvent, les diagnostics terribles disparaissent complètement ou partiellement au cours des six premiers mois de la vie d'un enfant !

À propos de "un rein est mauvais, le deuxième ne fonctionne pas", j'ai également entendu. Mon fils n'avait pas du tout de rein gauche: pas de parenchyme, pas de structure - généralement des tissus "non rénaux", une hydronéphrose de 4 à 5 degrés, des uretères de 10 mm, le rein droit - avec un débit altéré. Oui, il y a eu des opérations, des examens, des cathéters, des tests. Les trois premières années ont été difficiles. Maintenant, ce non-rein fonctionne déjà à 26%, et le bon compense le manque de sa fonction. L'enfant va à l'oreille, patins à roulettes, à la maternelle, nous allons à la mer, je travaille. Vie habituelle. Dieu merci.

L'interruption due à l'hydronéphrose est une sorte d'eugénisme. C'est le même non-sens que la stérilisation forcée avec une mauvaise hérédité en oncologie. Pas grave. L'hydronéphrose est traitée avec succès. Les reins sont un organe apparié. Tout ira bien.

Merci d'avoir répondu. Bien sûr, je ne vais pas le pousser. Je rappellerai aujourd'hui. J'ai dû mal comprendre hier. On m'a dit de monter avec des documents et d'enregistrer uniquement le lundi, le mercredi et le vendredi de 15 à 16. Peut-être qu'elle voulait dire du temps libre, mais je n'ai pas compris.

Merci beaucoup pour votre réponse. Je te lis et me calme de plus en plus. Je n'ai pas trouvé beaucoup d'informations sur Internet. Le médecin ne m'a rien expliqué, il a passé plus d'une heure avec moi et il n'y avait pas de temps pour un rendez-vous. J'ai fait une échographie dans l'écran LCD. Ce n'est qu'avec un visage grave qu'il m'a accompagné, comme lors de son dernier voyage. Ils m'ont généralement rassuré sur les uretères, sinon je ne comprenais toujours pas comment ils ne pouvaient pas l'être. Si l'enfant n'avait pas écrit depuis si longtemps, il n'aurait pas survécu. Même si je n'y connais pas grand chose en anatomie. Sinon, tout va bien pour nous, la taille, le poids correspondent au délai. Je pense que si tout allait très mal, cela affecterait le développement de l'enfant. Et nous avons identifié une fille, donc je m'inquiète déjà de savoir comment lui donner naissance plus tard. Mais je comprends que tout ira bien! Au moins je ferai de mon mieux ! Merci encore!