Causes congénitales. Classification des malformations congénitales

malformations congénitales développement sont appelés troubles structurels qui surviennent avant la naissance (dans l'ontogenèse prénatale), sont détectés immédiatement ou quelque temps après la naissance et provoquent un dysfonctionnement de l'organe. Ce dernier distingue les malformations congénitales des organes des anomalies dans lequel il n'y a généralement pas d'altération de la fonction.

Il existe plusieurs critères différents sur la base desquels les malformations congénitales sont classées. Les principaux sont les suivants: la cause, le stade auquel l'effet se manifeste, la séquence de leur apparition dans le corps, la prévalence et la localisation. Nous attirons en outre l'attention sur la signification phylogénétique et les violations des mécanismes cellulaires de base conduisant à la malformation.

Selon la cause, toutes les malformations congénitales sont divisées en héréditaire, exogène(environnemental) et multifactorielle.

Héréditaire appelés défauts causés par une modification des gènes ou des chromosomes dans les gamètes des parents, à la suite de quoi le zygote porte dès le début un gène, un chromosome ou une mutation génomique. Les facteurs génétiques commencent à se manifester séquentiellement dans le processus d'ontogenèse, en perturbant les processus biochimiques, sous-cellulaires, cellulaires, tissulaires, organiques et organiques. Le moment de la manifestation des troubles de l'ontogénie peut dépendre du moment de l'entrée dans l'état actif du gène, du groupe de gènes ou des chromosomes muté correspondant. Les conséquences des troubles génétiques dépendent également de l'ampleur et du moment de la manifestation des troubles.

exogène appelés défauts apparus sous l'influence de facteurs tératogènes (médicaments, additifs alimentaires, virus, poisons industriels, alcool, fumée de tabac, etc.), c'est-à-dire des facteurs environnementaux qui, agissant au cours de l'embryogenèse, perturbent le développement des tissus et des organes.

Étant donné que les facteurs exogènes environnementaux affectent en fin de compte les processus biochimiques, subcellulaires et cellulaires, les mécanismes d'occurrence malformations congénitales développement sous leur action sont les mêmes que sous des causes génétiques. En conséquence, la manifestation phénotypique des défauts exogènes et génétiques est très similaire, ce qui est désigné par le terme phénocopie. Pour identifier les véritables causes des défauts dans chaque cas, de nombreuses approches et critères différents doivent être impliqués.

Multifactoriel appelés défauts qui se développent sous l'influence de facteurs exogènes et génétiques. Probablement, il arrive très probablement que des facteurs exogènes perturbent l'appareil héréditaire dans les cellules d'un organisme en développement, ce qui conduit le long de la chaîne gène-enzyme-caractère aux phénocopies. De plus, ce groupe comprend toutes les malformations dont les causes génétiques ou environnementales ne sont pas clairement identifiées.

L'établissement de la cause des malformations congénitales est d'une grande valeur pronostique pour le porteur de ces malformations et préventif - par rapport à la progéniture ultérieure. Actuellement, les généticiens médicaux et les pathologistes ont fait des progrès significatifs dans le domaine de l'analyse dite syndromologique. Analyse syndromique - il s'agit d'une analyse généralisée du phénotype des patients afin d'identifier des combinaisons stables de signes. Sa maîtrise aide à établir les causes des défauts et les principaux mécanismes pathogéniques.

Selon le stade auquel apparaissent les influences génétiques ou exogènes, tous les troubles survenant dans l'ontogenèse prénatale sont divisés en gamétopathies, blastopathies, embryopathies et fœtopathie. Si des troubles du développement au stade zygote ( gamétopathie) ou blastula ( blastopathie) sont très grossiers, alors la poursuite du développement, apparemment, ne va pas et l'embryon meurt. Embryopathies(violations survenues dans la période de 15 jours à 8 semaines de développement embryonnaire) constituent simplement la base des malformations congénitales, comme déjà mentionné ci-dessus. Fœtopathie(violations survenues après 10 semaines de développement embryonnaire) sont de telles conditions pathologiques, qui, en règle générale, ne se caractérisent pas par des troubles morphologiques graves, mais par des déviations de type général: sous forme de perte de poids, de retard intellectuel et de divers troubles fonctionnels. De toute évidence, les embryopathies et la fœtopathie ont la plus grande signification clinique.

Selon la séquence d'occurrence, il y a primaire et secondaire malformations congénitales. Les défauts primaires sont causés par l'action directe d'un facteur tératogène, les secondaires sont une complication des primaires et leur sont toujours associés pathogéniquement. L'isolement des défauts primaires du complexe de troubles trouvés chez un patient est d'une grande importance pour le pronostic génétique médical, puisque le risque est déterminé par le défaut principal.

Selon la prévalence dans le corps, les défauts primaires sont divisés en isolé, ou solitaire, systémique, ceux. dans le même système, et plusieurs, ceux. dans les organes de deux systèmes ou plus. Le complexe de défauts causés par une erreur de morphogenèse s'appelle anomalie.

Selon les mécanismes cellulaires majoritairement altérés dans l'une ou l'autre des malformations congénitales, il est possible de distinguer les défauts résultant d'une violation de la reproduction cellulaire, de la migration cellulaire ou organique, du tri cellulaire, de la différenciation et de la mort cellulaire. La violation des mécanismes cellulaires énumérés peut conduire à des tailles d'organes ou de leurs parties trop petites ou, au contraire, trop grandes, à une résorption insuffisante ou, au contraire, à une très forte résorption des tissus dans les organes, à une modification de la position des cellules individuelles, des tissus ou des organes par rapport à d'autres organes et tissus, à des troubles de la différenciation, dits dysplasies.

Par signification phylogénétique, toutes les malformations congénitales peuvent être divisées en déterminées phylogénétiquement et non liées à la phylogenèse précédente, c'est-à-dire non phylogénétique.

Déterminé phylogénétiquement appelés tels défauts qui ressemblent en apparence aux organes d'animaux du type Chordata et du sous-type Vertébré. S'ils ressemblent aux organes de groupes ancestraux ou à leurs embryons, ces défauts sont appelés ancestral(ancestrale) ou atavique. Les exemples sont la non-union des arcs vertébraux, des côtes cervicales et lombaires, la non-union du palais dur, la persistance des arcs viscéraux, etc. Si les défauts ressemblent à des organes d'animaux apparentés modernes ou anciens, mais latéraux, alors ils sont appelé allogène. Les malformations déterminées phylogénétiquement montrent la relation génétique de l'homme avec d'autres vertébrés, et aident également à comprendre les mécanismes d'apparition des malformations au cours du développement embryonnaire.

Non phylogénétique sont de telles malformations congénitales qui n'ont pas d'analogues chez les vertébrés ancestraux ou modernes normaux. Ces défauts comprennent, par exemple, les malformations jumelles et les tumeurs embryonnaires, qui apparaissent à la suite d'une violation de l'embryogenèse, ne reflétant pas les schémas phylogénétiques.

je. Par étiologie :

1. Héréditaire (résultat d'une métatation);

2. Exogène (à la suite de dommages causés par des agents tératogènes);

3. Multifactoriel (impact cumulé des précédents).

II. Selon l'objet d'influence des facteurs dommageables :

a) gamétopathies - dommages aux cellules germinales (mutations, surmaturation, anomalies des spermatozoïdes);

b) blastopathie - lésion du blastocyste (défauts jumeaux, cyclopie, sirénomélie, hypo- et aplasie des organes extra-embryonnaires);

c) embryopathie - dommages à l'embryon (malformations de divers organes et systèmes);

d) fœtopathie - défauts rares (persistance de l'ouraque, blastème métanéphrogénique, etc.).

III. Selon la séquence d'occurrence :

a) primaire - avec exposition directe à un facteur tératogène;

b) secondaire - complications du primaire, pathogéniquement associées à celles-ci, c'est-à-dire sont des "malformations de malformations" (par exemple, hernie vertébrale - défaut primaire, pied bot et hydrocéphalie - secondaire).

IV. Par localisation :

a) CM du système cardiovasculaire ;

b) CDF de la centrale système nerveux;

c) CM du système génito-urinaire ;

d) CM du tractus gastro-intestinal ;

e) CM du système musculo-squelettique ;

f) CM du visage et du cou ;

g) CM de la peau et des phanères ;

h) CM des organes respiratoires ;

i) VPR autre.

V. Prévalence dans le corps :

a) isolé - localisé dans un organe (atrésie de l'œsophage, défaut septal ventriculaire du cœur, polydactylie);

b) systémique - défauts au sein d'un système (chondrodysplasie, arthrogryppose, etc.);

c) multiple - deux défauts ou plus qui ne sont pas induits l'un par l'autre dans les organes de systèmes différents (MVPR):

1. complexes MVPR non classés ;

2. Syndromes MVPR - combinaisons stables de malformations qui ne sont pas induites les unes par les autres dans différents systèmes :

- chromosomique(trisomie : Down, Patau, Edwards ; monosomie partielle : Wolf-Hirshhorn, Orbeli ; violations des chromosomes sexuels : Klinefelter, Shereshevsky-Turner) ;

- Autosomique mendélienne dominante(Marfan, Holt-Orama, Pologne), autosomique récessive (Meckel, côtes courtes et polydactylie, campomélique), dominante liée à l'X et récessive (doigt oro-facial, Goltz) ;

- genèse formelle- syndromes d'étiologie inconnue et de type de transmission non précisé (Wiedemann-Beckwith, Goldenhar, de Lange) ;

- exogène- en raison de l'action de tératogènes (embryon et fœtopathie diabétique, alcool, rubéole).

Terminologie des troubles majeurs du développement

aplasie- absence congénitale d'un organe ou d'une partie de celui-ci.

agénésie- absence complète de l'organe et de son germe.

hypoplasie- écart de deux sigma par rapport aux paramètres moyens de masse et de taille dans le sens de la décroissance.

Hyperplasie– une augmentation de la masse et du volume de l'organe due à une augmentation du nombre d'éléments structuraux.

Hétérotopie- la présence de cellules, de tissus ou de parties d'organes dans un autre organe ou dans les zones du même organe où ils ne devraient pas se trouver.

hétéroplasie- violation de la différenciation de certains types de tissus.

Ectopie - déplacement d'organe, c'est-à-dire sa situation dans un lieu insolite.

Atrésie- l'absence totale de chenal ou d'ouverture naturelle.

Sténose - rétrécissement d'un canal ou d'une ouverture.

persistance– préservation des structures embryonnaires (canal artériel fonctionnel, diverticule de Meckel…).

Poly-- un préfixe pour indiquer une augmentation du nombre d'organes (polysplénie, polydactylie).

Sin-, sim-- désignation de non-séparation d'organes (syndactylie, sympodes).

Les malformations congénitales sont appelées troubles structurels qui surviennent avant la naissance (dans l'ontogenèse prénatale), sont détectés immédiatement ou quelque temps après la naissance et provoquent un dysfonctionnement de l'organe. Ce dernier distingue les malformations congénitales des organes des anomalies dans lesquelles le dysfonctionnement n'est généralement pas observé.

Selon la cause, toutes les malformations congénitales sont divisées en héréditaires, exogènes (environnementales) et multifactorielles.

Les défauts héréditaires sont des défauts causés par des changements dans les gènes ou

chromosomes dans les gamètes des parents, à la suite desquels le zygote dès le début

porte une mutation génétique, chromosomique ou génomique. Facteurs génétiques

commencent à se manifester séquentiellement dans le processus d'ontogenèse, en violant

processus biochimiques, subcellulaires, cellulaires, tissulaires, organiques et organiques.

Les défauts exogènes sont apparus sous l'influence de facteurs tératogènes (médicaments, additifs alimentaires, virus, poisons industriels, alcool, fumée de tabac, etc.), c'est-à-dire des facteurs environnementaux qui, agissant au cours de l'embryogenèse, perturbent le développement des tissus et des organes.

Étant donné que les facteurs exogènes environnementaux affectent en fin de compte les processus biochimiques, sous-cellulaires et cellulaires, les mécanismes d'apparition des malformations congénitales au cours de leur action sont les mêmes que pour les causes génétiques. En conséquence, la manifestation phénotypique des défauts exogènes et génétiques est très similaire, ce qui est désigné par le terme phénocopie.

Les défauts multifactoriels sont appelés défauts qui se développent sous l'influence de facteurs exogènes et génétiques. Probablement, il arrive très probablement que des facteurs exogènes perturbent l'appareil héréditaire dans les cellules d'un organisme en développement, ce qui conduit le long de la chaîne enzymatique du gène aux phénocopies.

Selon le stade auquel se manifestent les influences génétiques ou exogènes, tous les troubles survenant dans l'ontogenèse prénatale sont divisés en gamétopathies, blastopathies, embryopathies et fœtopathies. Si les troubles du développement au stade du zygote (gamétopathie) ou de la blastula (blastopathie) sont très grossiers, alors le développement ultérieur, apparemment, ne se poursuit pas et l'embryon meurt. Les embryopathies (troubles survenus dans la période de 15 jours à 8 semaines du développement embryonnaire) constituent simplement la base des malformations congénitales. Les fœtopathies (troubles survenus après 10 semaines de développement embryonnaire) sont de telles conditions pathologiques qui, en règle générale, ne se caractérisent pas par des troubles morphologiques graves, mais par des déviations de type général: sous forme de perte de poids, de retard intellectuel et de divers troubles fonctionnels.

Selon la séquence d'apparition, on distingue les malformations congénitales primaires et secondaires. Les défauts primaires sont causés par l'action directe d'un facteur tératogène, les secondaires sont une complication des primaires et leur sont toujours associés pathogéniquement.

Fin du travail -

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La biologie. Réponses aux examens

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Maladies chromosomiques
Les maladies chromosomiques comprennent les maladies causées par des mutations génomiques ou des changements structurels dans les chromosomes individuels. Les maladies chromosomiques résultent de mutations dans les cellules germinales de l'un des gènes.

Maladies chromosomiques associées à une violation de la structure des chromosomes
Les maladies chromosomiques associées à une violation de la structure des chromosomes représentent un groupe important de syndromes de mono- ou de trisomie partielle. En règle générale, ils surviennent à la suite de réarrangements structurels de xp.

Conseil génétique médical
Le conseil génétique médical est un type de soins médicaux spécialisés, dont le but est la prévention des maladies héréditaires, c'est la méthode la plus importante de prévention des maladies héréditaires.

Les principales dispositions de STE, leur formation historique et leur développement
Dans les années 1930 et 1940, une large synthèse de la génétique et du darwinisme a rapidement eu lieu. Les idées génétiques ont pénétré la systématique, la paléontologie, l'embryologie et la biogéographie. Le terme "moderne" ou "évolutif

Méthodes de base pour étudier le processus évolutif
Considérons les principales méthodes d'étude du processus évolutif, présentées par les disciplines biologiques dans une séquence qui reflète la pénétration des idées évolutives dans ces disciplines :

Ontogénèse
L'ontogenèse est le développement individuel d'un organisme depuis la fécondation (lors de la reproduction sexuée) ou depuis le moment de la séparation de l'individu mère (lors de la reproduction asexuée) jusqu'à la mort. Individuel

Fertilisation
La fécondation est le processus de fusion des cellules germinales. La cellule zygote diploïde formée à la suite de la fécondation est la première étape du développement d'un nouvel organisme. traiter

Développement post-embryonnaire
Le développement post-embryonnaire commence à partir du moment de la naissance ou de la libération de l'organisme des membranes de l'œuf et se poursuit jusqu'à la mort de l'organisme vivant. Le développement post-embryonnaire s'accompagne de croissance.

Phylogénie de la fonction motrice
La phylogenèse de la fonction motrice sous-tend l'évolution progressive des animaux. Par conséquent, le niveau de leur organisation dépend principalement de la nature de l'activité motrice, qui est déterminée en particulier

Évolution des organes excréteurs
De nombreux systèmes d'organes ont une fonction excrétrice : respiratoire, digestif, cutané. Mais l'essentiel, ce sont les reins. Au cours de l'évolution, il y a eu un changement successif de trois types de reins : pronéphros, mésonéphros,

Évolution du système nerveux
Le développement se produit à partir de l'ectoderme, le tube neural avec le neurocoel se différencie en la moelle épinière et les vésicules cérébrales. D'abord, trois bulles sont posées, puis l'antérieur et le postérieur sont divisés en deux

Une caractéristique unique de l'organisation des accords est la relation phylogénétique, embryonnaire et fonctionnelle des systèmes digestif et respiratoire. En effet, seuls les cordés ont des capacités respiratoires

Alimentation insuffisante et déséquilibrée (mauvaise) de la mère, manque d'oxygène
Diverses maladies de la mère, notamment aiguës (rougeole rubéole, scarlatine, grippe, hépatite virale, parotidite, etc.) et chroniques (listériose, tuberculose, toxoplasmose, syphilis, etc.)

Anthropologie
Anthropologie (du grec "anthropos" - homme, "logos" - science) - la science de l'origine et de l'évolution de l'organisation physique de l'homme et de ses races. La tâche principale de l'anthropologie est l'étude de

L'homme est un être biosocial. Facteurs d'anthropogénèse
L'apparition de l'homme est un bond énorme dans le développement de la faune. L'homme est né au cours de l'évolution sous l'influence de lois communes à tous les êtres vivants. Le corps humain, comme tous les organismes vivants,

Similitudes entre les humains et les grands singes (similarité entre les pongidés et les hominidés)
Il existe de nombreuses preuves de la relation entre les humains et les grands singes modernes. Les humains sont les plus proches des gorilles et des chimpanzés. Caractéristiques anatomiques générales

Étapes de l'évolution des primates et des humains
À la fin de l'ère mésozoïque, il y a environ 65 à 75 millions d'années, et selon les horloges moléculaires il y a 79 à 116 millions d'années, d'anciens mammifères insectivores primitifs sont apparus. A la base du tronc évolutif des primates, peut-être

Polymorphisme intraspécifique. Races et racegenèse
Au sein de l'espèce Homo sapiens, plusieurs races sont distinguées. Les races humaines (le terme a été introduit en 1684 par F. Bernier) sont des groupes intraspécifiques historiquement établis de personnes avec un ensemble similaire d'héritage

Classement Seago
La classification de Seago (Shigo-Shayu et McOleaf) est construite sur une base morphologique en fonction des proportions générales du corps et des caractéristiques structurelles des systèmes individuels, notamment en fonction de la gravité de la tête, du groupe

L'enseignement de Pavlovsky
Pavlovsky a distingué un groupe spécial de maladies caractérisées par des foyers naturels. Les maladies focales naturelles sont appelées maladies associées à un ensemble de conditions naturelles. Ils existent dans certains bi

Protozoaires (protozoologie médicale)
Le type de protozoaires (protozoaires) comprend un certain nombre de formes pathogènes pour l'homme qui affectent les tissus et organes individuels et provoquent des maladies de gravité variable, y compris celles ayant une issue létale (fatale).

Dysenterie amibe Entamoeba histolitica
L'agent causal d'une maladie grave est l'amibiase. Localisation : gros intestin. Distribution : dans le monde entier. Caractéristiques et cycle de vie : se présente sous trois formes : grand

Trypanosoma brucei gambience (Classe Flagella Flangellata, Ordre des Monades Primaires Protomonadina, Genre Leishmania Leishmania, Espèce Trypanosoma Trypanosoma, Espèce Leishmania Leischmania)
Il appartient à la classe des flagellés, dont la particularité est la présence de flagelles (un, deux, parfois plus), qui servent au mouvement. Les flagelles sont des saillies ressemblant à des cheveux

Vers plats
Pour les animaux du type vers plats, il est caractéristique : - à trois couches : l'embryon développe un ecto-, un ento- et un mésoderme ; - la présence d'un sac cutané-musculaire, qui s'est formé dans la r

Vers ronds de type Némathelminthes
Les caractéristiques les plus caractéristiques des représentants de ce type sont les suivantes: - structure à trois couches, c'est-à-dire. développement de l'ecto-, de l'ento- et du mésoderme dans l'embryon ; - la présence d'une cavité corporelle primaire et cutanéo-musculaire

Arthropodes (Arachnoentomologie médicale)
Le type Arthropoda (Arthropoda) est important du point de vue de la médecine, car de nombreux représentants de ce type sont des agents pathogènes, des vecteurs, des hôtes intermédiaires et

Sous-type Cheliceraceae (Chelicerata). Classe Arachnida (Arachnida)
Caractéristiques morphophysiologiques. Le corps est divisé en céphalothorax et abdomen. Le degré de division des départements n'est pas le même. Chez les scorpions, les segments du céphalothorax sont fusionnés, et l'abdomen se compose de 12 segments, en pa

Sous-type Tracheinodtsshashie (Tracheata). Insectes de classe (Insecta)
Le sous-type de respiration trachéale comprend deux classes. Parmi ceux-ci, un seul a une importance médicale - les insectes. La classe la plus nombreuse du type Arthropode, le nombre d'espèces est supérieur à 1 million, ce qui

L'écologie est une science biologique
Le terme « écologie » a été introduit pour la première fois en 1866 par le scientifique allemand E. Haeckel dans son livre « General Morphology of Organisms ». Il se compose de deux mots latins : "oikos" - maison, habitat, habitation et

La réaction du corps à un changement des valeurs du facteur
Les organismes, en particulier ceux qui mènent un mode de vie attaché, comme les plantes, ou un mode de vie sédentaire, sont caractérisés par la plasticité, la capacité d'exister dans des gammes plus ou moins larges de valeurs environnementales.

Facteurs environnementaux
Facteurs environnementaux propriétés de l'environnement qui ont un effet sur le corps. Les éléments indifférents de l'environnement, par exemple les gaz inertes, ne sont pas des facteurs environnementaux.

Lois d'action du facteur écologique
1. La loi de relativité de l'action du facteur environnemental: la direction et l'intensité de l'action du facteur environnemental dépendent des quantités dans lesquelles il est pris et en combinaison avec ce que d'autres

population
La population est l'un des concepts centraux de la biologie et désigne un ensemble d'individus d'une même espèce, qui a un pool génétique commun et un territoire commun. C'est le premier biol supraorganismal

Indicateurs statiques et dynamiques de la population
Pour décrire les structures et le fonctionnement d'une population, deux groupes d'indicateurs sont utilisés. Si nous caractérisons l'état de la population à un instant donné t, alors nous utilisons le statique encore

Biocénose
La biocénose est une collection d'animaux, de plantes, de champignons et de micro-organismes qui habitent une certaine zone de terre ou d'eau, ils sont interconnectés et avec l'environnement. La biocénose est une méthode dynamique

Biogéocénose, concept de biogéocénose
La plénitude des interactions et de l'interdépendance des êtres vivants et des éléments de la nature inanimée dans le domaine de la distribution de la vie reflète le concept de biogéocénose. La biogéocénose est dynamique et buccale

Chaîne alimentaire. Structure de la chaîne alimentaire
La chaîne alimentaire est un ensemble d'espèces de plantes, d'animaux, de champignons et de micro-organismes qui sont liés les uns aux autres par des relations : l'aliment est le consommateur. Les organismes du lien suivant mangent les organismes du précédent.

productivité biologique. Règle pyramidale écologique
PRODUCTIVITÉ BIOLOGIQUE, la capacité des communautés naturelles ou de leurs composants individuels à maintenir un certain taux de reproduction de leurs organismes vivants. Mesuré normalement

Le cycle des substances dans la nature
Il existe deux principaux cycles de substances dans la nature : grand (géologique) et petit (biogéochimique). La grande circulation des substances dans la nature (géologique) est due à l'interaction du sel

Biosphère. Structure et fonctions de la biosphère. Évolution de la biosphère
Le terme "biosphère" a été introduit par le géologue autrichien E. Suess en 1875 pour désigner une coquille spéciale de la Terre formée par une combinaison d'organismes vivants, ce qui correspond au concept biologique de la biosphère.

Écologie humaine. habitat humain
Actuellement, le terme « écologie humaine » désigne un ensemble de problèmes qui n'ont pas encore été entièrement définis concernant l'interaction de l'homme avec l'environnement. La principale caractéristique de l'écologie humaine

Adaptation. L'adaptation des êtres vivants aux conditions naturelles de l'environnement
D'un point de vue biologique, l'adaptation est l'adaptation d'un organisme aux conditions extérieures en cours d'évolution, y compris les composantes morphophysiologiques et comportementales. La forme physique du vivant