जन्मजात कारण। जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण

जन्मजात विकृतियांविकास ऐसे संरचनात्मक विकार कहलाते हैं जो जन्म से पहले होते हैं (प्रसवपूर्व ओण्टोजेनेसिस में), जन्म के तुरंत बाद या कुछ समय बाद पता लगाया जाता है और अंग की शिथिलता का कारण बनता है। उत्तरार्द्ध अंगों के जन्मजात विकृतियों को से अलग करता है विसंगतियोंजिसमें आमतौर पर कार्य में कोई हानि नहीं होती है।

कई अलग-अलग मानदंड हैं जिनके आधार पर जन्मजात विकृतियों को वर्गीकृत किया जाता है। मुख्य इस प्रकार हैं: कारण, वह चरण जिस पर प्रभाव प्रकट होता है, शरीर में उनकी घटना का क्रम, व्यापकता और स्थानीयकरण। हम इसके अतिरिक्त फाईलोजेनेटिक महत्व और बुनियादी सेलुलर तंत्र के उल्लंघन की ओर ध्यान आकर्षित करते हैं जो विकृति की ओर ले जाता है।

कारण के आधार पर, सभी जन्मजात विकृतियों को विभाजित किया जाता है वंशानुगत, बहिर्जात(पर्यावरण) तथा बहुक्रियात्मक।

अनुवांशिकमाता-पिता के युग्मकों में जीन या गुणसूत्रों में परिवर्तन के कारण होने वाले दोष, जिसके परिणामस्वरूप युग्मनज में शुरू से ही एक जीन, गुणसूत्र या जीनोमिक उत्परिवर्तन होता है। जैव रासायनिक, उपकोशिका, कोशिकीय, ऊतक, अंग और जीव प्रक्रियाओं को बाधित करके आनुवंशिक कारक स्वयं को ओण्टोजेनेसिस की प्रक्रिया में क्रमिक रूप से प्रकट करना शुरू करते हैं। ओटोजेनी में विकारों के प्रकट होने का समय संबंधित उत्परिवर्तित जीन, जीनों के समूह या गुणसूत्रों के सक्रिय अवस्था में प्रवेश के समय पर निर्भर हो सकता है। आनुवंशिक विकारों के परिणाम विकारों के प्रकट होने के पैमाने और समय पर भी निर्भर करते हैं।

एक्जोजिनियसटेराटोजेनिक कारकों (दवाओं, खाद्य योजक, वायरस, औद्योगिक जहर, शराब, तंबाकू के धुएं, आदि) के प्रभाव में उत्पन्न होने वाले दोष कहलाते हैं, अर्थात। पर्यावरणीय कारक, जो भ्रूणजनन के दौरान कार्य करते हैं, ऊतकों और अंगों के विकास को बाधित करते हैं।

चूंकि पर्यावरणीय बहिर्जात कारक अंततः जैव रासायनिक, उपकोशिकीय और सेलुलर प्रक्रियाओं को प्रभावित करते हैं, घटना के तंत्र जन्म दोषउनकी कार्रवाई के तहत विकास आनुवंशिक कारणों के समान ही होता है। नतीजतन, बहिर्जात और आनुवंशिक दोषों की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति बहुत समान है, जिसे शब्द द्वारा दर्शाया गया है फीनोकॉपीप्रत्येक मामले में दोषों के सही कारणों की पहचान करने के लिए, कई अलग-अलग दृष्टिकोण और मानदंड शामिल होने चाहिए।

बहुघटकीयबहिर्जात और आनुवंशिक दोनों कारकों के प्रभाव में विकसित होने वाले दोष कहलाते हैं। संभवतः, यह सबसे अधिक संभावना है कि बहिर्जात कारक एक विकासशील जीव की कोशिकाओं में वंशानुगत तंत्र को बाधित करते हैं, और यह जीन-एंजाइम-चरित्र श्रृंखला के साथ फेनोकॉपी की ओर जाता है। इसके अलावा, इस समूह में वे सभी विकृतियां शामिल हैं जिनके लिए आनुवंशिक या पर्यावरणीय कारणों की स्पष्ट रूप से पहचान नहीं की गई है।

जन्मजात विकृतियों के कारण को स्थापित करना इन विकृतियों के वाहक और निवारक के लिए महान रोगसूचक मूल्य है - बाद की संतानों के संबंध में। वर्तमान में, चिकित्सा आनुवंशिकीविदों और रोगविदों ने तथाकथित सिंड्रोमोलॉजिकल विश्लेषण के क्षेत्र में महत्वपूर्ण प्रगति की है। सिंड्रोमिक विश्लेषण -यह संकेतों के स्थिर संयोजनों की पहचान करने के लिए रोगियों के फेनोटाइप का एक सामान्यीकृत विश्लेषण है। इसमें महारत हासिल करने से दोषों के कारणों और मुख्य रोगजनक तंत्र को स्थापित करने में मदद मिलती है।

उस चरण के आधार पर जिस पर आनुवंशिक या बहिर्जात प्रभाव प्रकट होते हैं, प्रसवपूर्व ओण्टोजेनेसिस में होने वाले सभी विकारों को विभाजित किया जाता है गैमेटोपैथिस, ब्लास्टोपैथिस, भ्रूणोपैथीजतथा भ्रूण-विकृतियदि युग्मनज अवस्था में विकासात्मक विकार ( युग्मकविकृति) या ब्लास्टुला ( ब्लास्टोपैथी) बहुत मोटे हैं, तो आगामी विकाश, जाहिरा तौर पर, नहीं जाता है और भ्रूण मर जाता है। भ्रूणविकृति(भ्रूण विकास के 15 दिनों से लेकर 8 सप्ताह तक की अवधि में हुए उल्लंघन) केवल जन्मजात विकृतियों का आधार बनते हैं, जैसा कि पहले ही ऊपर उल्लेख किया गया है। भ्रूणविकृति(भ्रूण के विकास के 10 सप्ताह के बाद होने वाले उल्लंघन) ऐसी रोग स्थितियां हैं, जो एक नियम के रूप में, सकल रूपात्मक विकारों द्वारा नहीं, बल्कि एक सामान्य प्रकार के विचलन द्वारा विशेषता हैं: वजन घटाने, बौद्धिक मंदता और विभिन्न के रूप में कार्यात्मक विकार। जाहिर है, भ्रूण-विकृति और भ्रूण-विकृति का सबसे बड़ा नैदानिक ​​महत्व है।

घटना के क्रम के आधार पर, वहाँ हैं मुख्यतथा माध्यमिकजन्मजात दोष। प्राथमिक दोष एक टेराटोजेनिक कारक की प्रत्यक्ष कार्रवाई के कारण होते हैं, माध्यमिक वाले प्राथमिक की जटिलता होते हैं और हमेशा उनके साथ रोगजनक रूप से जुड़े होते हैं। एक रोगी में पाए जाने वाले विकारों के परिसर से प्राथमिक दोषों का अलगाव चिकित्सा आनुवंशिक पूर्वानुमान के लिए बहुत महत्व रखता है, क्योंकि जोखिम मुख्य दोष से निर्धारित होता है।

शरीर में व्याप्ति के अनुसार प्राथमिक दोषों को विभाजित किया जाता है पृथक,या एकान्त, प्रणालीगत,वे। एक ही प्रणाली के भीतर, और एकाधिक,वे। दो या दो से अधिक प्रणालियों के अंगों में। आकृतिजनन की एक गलती के कारण होने वाले दोषों के परिसर को कहा जाता है विसंगति

सेलुलर तंत्र के अनुसार जो मुख्य रूप से एक या किसी अन्य जन्मजात विकृति में बिगड़ा हुआ है, सेल प्रजनन, सेल या अंग प्रवास, सेल छँटाई, भेदभाव और कोशिका मृत्यु के उल्लंघन के परिणामस्वरूप दोषों को भेद करना संभव है। सूचीबद्ध सेलुलर तंत्र के उल्लंघन से बहुत छोटे या, इसके विपरीत, बहुत बड़े आकार के अंग या उनके हिस्से, अपर्याप्त या, इसके विपरीत, अंगों में ऊतकों के बहुत मजबूत पुनर्जीवन के लिए, व्यक्तिगत कोशिकाओं, ऊतकों की स्थिति में बदलाव हो सकते हैं। या अन्य अंगों और ऊतकों के सापेक्ष अंग, विभेदन विकारों के लिए, तथाकथित डिसप्लेसिया।

फ़ाइलोजेनेटिक महत्व से, सभी जन्मजात विकृतियों को फ़ाइलोजेनेटिक रूप से निर्धारित में विभाजित किया जा सकता है और पिछले फ़ाइलोजेनेसिस से संबंधित नहीं है, अर्थात। गैर-फाइलोजेनेटिक।

Phylogenetically निर्धारितऐसे दोष कहलाते हैं जो दिखने में कॉर्डेटा प्रकार और वर्टेब्रेट उपप्रकार से जानवरों के अंगों से मिलते जुलते हैं। यदि वे पैतृक समूहों के अंगों या उनके भ्रूण से मिलते जुलते हों, तो ऐसे दोष कहलाते हैं पैतृक(पैतृक) या नास्तिक। उदाहरण कशेरुक मेहराब, ग्रीवा और काठ की पसलियों, कठोर तालू का गैर-संघ, आंत के मेहराब की दृढ़ता आदि हैं। यदि दोष संबंधित आधुनिक या प्राचीन, लेकिन जानवरों की पार्श्व शाखाओं के अंगों से मिलते जुलते हैं, तो वे हैं बुलाया एलोजेनिक Phylogenetically निर्धारित विकृतियां अन्य कशेरुकियों के साथ मनुष्यों के आनुवंशिक संबंध को दर्शाती हैं, और भ्रूण के विकास के दौरान विकृतियों की घटना के तंत्र को समझने में भी मदद करती हैं।

गैर-फाइलोजेनेटिकऐसी जन्मजात विकृतियां हैं जिनका सामान्य पैतृक या आधुनिक कशेरुकियों में कोई एनालॉग नहीं है। इस तरह के दोषों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, जुड़वां विकृति और भ्रूण ट्यूमर, जो भ्रूणजनन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं, जो कि फ़िलेजिनेटिक पैटर्न को प्रतिबिंबित नहीं करते हैं।

मैं. एटियलजि द्वारा:

1. वंशानुगत (मेटाटेशन का परिणाम);

2. बहिर्जात (टेराटोजेन द्वारा क्षति के परिणामस्वरूप);

3. बहुक्रियात्मक (पिछले वाले का संचयी प्रभाव)।

द्वितीय. हानिकारक कारकों के प्रभाव की वस्तु के अनुसार:

ए) गैमेटोपैथिस - रोगाणु कोशिकाओं को नुकसान (उत्परिवर्तन, अधिक परिपक्वता, शुक्राणु की असामान्यताएं);

बी) ब्लास्टोपैथी - ब्लास्टोसिस्ट को नुकसान (जुड़वां दोष, साइक्लोपिया, साइरोनोमेलिया, हाइपो- और अतिरिक्त-भ्रूण अंगों के अप्लासिया);

ग) भ्रूणोपैथी - भ्रूण को नुकसान (विभिन्न अंगों और प्रणालियों की विकृति);

डी) भ्रूण-विकृति - दुर्लभ दोष (यूरैचस की दृढ़ता, मेटानेफ्रोजेनिक ब्लास्टेमा, आदि)।

तृतीय. घटना के क्रम के आधार पर:

ए) प्राथमिक - टेराटोजेनिक कारक के प्रत्यक्ष संपर्क के साथ;

बी) माध्यमिक - प्राथमिक की जटिलताएं, उनके साथ रोगजनक रूप से जुड़ी हुई हैं, अर्थात। "विकृतियों की विकृतियां" हैं (उदाहरण के लिए, रीढ़ की हड्डी का हर्निया - प्राथमिक दोष, क्लबफुट और हाइड्रोसेफलस - माध्यमिक)।

चतुर्थ. स्थानीयकरण द्वारा:

क) हृदय प्रणाली के मुख्यमंत्री;

b) केंद्र का सीडीएफ तंत्रिका प्रणाली;

ग) जननांग प्रणाली के मुख्यमंत्री;

डी) गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के सीएम;

ई) मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के सीएम;

च) चेहरे और गर्दन का सीएम;

छ) त्वचा और उपांगों का सीएम;

ज) श्वसन अंगों के मुख्यमंत्री;

i) वीपीआर अन्य।

वी. शरीर में व्यापकता:

ए) पृथक - एक अंग में स्थानीयकृत (एसोफेजियल एट्रेसिया, हृदय के वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, पॉलीडेक्टली);

बी) प्रणालीगत - एक प्रणाली के भीतर दोष (चोंड्रोडिसप्लासिया, आर्थ्रोग्रिपोसिस, आदि);

ग) एकाधिक - दो या दो से अधिक दोष जो विभिन्न प्रणालियों (एमवीपीआर) के अंगों में एक दूसरे से प्रेरित नहीं होते हैं:

1. अवर्गीकृत एमवीपीआर कॉम्प्लेक्स;

2. एमवीपीआर सिंड्रोम - विकृतियों के स्थिर संयोजन जो विभिन्न प्रणालियों में एक दूसरे से प्रेरित नहीं होते हैं:

- गुणसूत्र(ट्राइसोमी: डाउन, पटौ, एडवर्ड्स; आंशिक मोनोसॉमी: वुल्फ-हिर्शहॉर्न, ओरबेली; सेक्स क्रोमोसोम का उल्लंघन: क्लाइनफेल्टर, शेरेशेव्स्की-टर्नर);

- मेंडेलियन ऑटोसोमल प्रमुख(मार्फन, होल्ट-ओरामा, पोलैंड), ऑटोसोमल रिसेसिव (मेकेल, शॉर्ट रिब्स और पॉलीडेक्टीली, कैंपोमेलिक), एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट और रिसेसिव (ओरो-फेशियल-फिंगर, गोल्ट्ज);

- औपचारिक उत्पत्ति- अज्ञात एटियलजि के सिंड्रोम और अनिर्दिष्ट प्रकार की विरासत (विडेमैन-बेकविथ, गोल्डनहर, डी लैंग);

- बहिर्जात- टेराटोजेन्स (मधुमेह भ्रूण- और भ्रूण, शराब, रूबेला) की कार्रवाई के कारण।

प्रमुख विकासात्मक विकारों की शब्दावली

अप्लासिया- किसी अंग या उसके हिस्से की जन्मजात अनुपस्थिति।

एजेनेसिया- अंग और उसके रोगाणु की पूर्ण अनुपस्थिति।

हाइपोप्लासिया- घटने की दिशा में द्रव्यमान और आकार के औसत मापदंडों से दो सिग्मा का विचलन।

हाइपरप्लासिया- संरचनात्मक तत्वों की संख्या में वृद्धि के कारण अंग के द्रव्यमान और आयतन में वृद्धि।

हेटेरोटोपिया- किसी अन्य अंग में या उसी अंग के उन क्षेत्रों में कोशिकाओं, ऊतकों या अंगों के अंगों की उपस्थिति जहां उन्हें नहीं होना चाहिए।

हेटरोप्लासिया- कुछ प्रकार के ऊतकों के भेदभाव का उल्लंघन।

एक्टोपिया -अंग विस्थापन, अर्थात्। एक असामान्य स्थान पर इसका स्थान।

अविवरता- एक चैनल या प्राकृतिक उद्घाटन की पूर्ण अनुपस्थिति।

एक प्रकार का रोग -एक चैनल या उद्घाटन का संकुचन।

अटलता- भ्रूणीय संरचनाओं का संरक्षण (कार्यशील डक्टस आर्टेरियोसस, मेकेल का डायवर्टीकुलम, आदि)।

पाली- अंगों की संख्या में वृद्धि का संकेत देने के लिए एक उपसर्ग (पॉलीस्प्लेनिया, पॉलीडेक्टीली)।

पाप-, सिम-- अंगों के गैर-पृथक्करण का पदनाम (सिंडैक्टली, संगोष्ठी)।

जन्मजात विकृतियों को ऐसे संरचनात्मक विकार कहा जाता है जो जन्म से पहले होते हैं (प्रसवपूर्व ओटोजेनेसिस में), जन्म के तुरंत बाद या कुछ समय बाद पता लगाया जाता है और अंग की शिथिलता का कारण बनता है। उत्तरार्द्ध अंगों के जन्मजात विकृतियों को विसंगतियों से अलग करता है जिसमें आमतौर पर शिथिलता नहीं देखी जाती है।

कई अलग-अलग मानदंड हैं जिनके आधार पर जन्मजात विकृतियों को वर्गीकृत किया जाता है। मुख्य इस प्रकार हैं: कारण, वह चरण जिस पर प्रभाव प्रकट होता है, शरीर में उनकी घटना का क्रम, व्यापकता और स्थानीयकरण।

कारण के आधार पर, सभी जन्मजात विकृतियों को वंशानुगत, बहिर्जात (पर्यावरण) और बहुक्रियात्मक में विभाजित किया जाता है।

वंशानुगत दोष जीन में परिवर्तन के कारण होने वाले दोष हैं या

माता-पिता के युग्मकों में गुणसूत्र, जिसके परिणामस्वरूप शुरू से ही युग्मनज

एक जीन, गुणसूत्र या जीनोमिक उत्परिवर्तन करता है। जेनेटिक कारक

ओण्टोजेनेसिस की प्रक्रिया में क्रमिक रूप से उल्लंघन करके खुद को प्रकट करना शुरू करें

जैव रासायनिक, उपकोशिकीय, सेलुलर, ऊतक, अंग और जीव प्रक्रियाएं।

बहिर्जात दोष हैं जो टेराटोजेनिक कारकों (दवाओं, खाद्य योजक, वायरस, औद्योगिक जहर, शराब, तंबाकू के धुएं, आदि) के प्रभाव में उत्पन्न हुए हैं, अर्थात। पर्यावरणीय कारक, जो भ्रूणजनन के दौरान कार्य करते हैं, ऊतकों और अंगों के विकास को बाधित करते हैं।

चूंकि पर्यावरणीय बहिर्जात कारक अंततः जैव रासायनिक, उपकोशिकीय और सेलुलर प्रक्रियाओं को प्रभावित करते हैं, उनकी कार्रवाई के दौरान जन्मजात विकृतियों की घटना के लिए तंत्र आनुवंशिक कारणों के समान होते हैं। नतीजतन, बहिर्जात और आनुवंशिक दोषों की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति बहुत समान है, जिसे फेनोकॉपी शब्द द्वारा दर्शाया गया है।

बहुक्रियात्मक दोषों को दोष कहा जाता है जो बहिर्जात और आनुवंशिक दोनों कारकों के प्रभाव में विकसित होते हैं। संभवतः, यह सबसे अधिक संभावना है कि बहिर्जात कारक एक विकासशील जीव की कोशिकाओं में वंशानुगत तंत्र को बाधित करते हैं, और यह जीन एंजाइम श्रृंखला के साथ फेनोकॉपी की ओर जाता है।

उस चरण के आधार पर जिस पर आनुवंशिक या बहिर्जात प्रभाव प्रकट होते हैं, प्रसवपूर्व ओण्टोजेनेसिस में होने वाले सभी विकारों को गैमेटोपैथिस, ब्लास्टोपैथिस, भ्रूणोपैथी और भ्रूणोपैथी में विभाजित किया जाता है। यदि जाइगोट (गैमेटोपैथी) या ब्लास्टुला (ब्लास्टोपैथी) के स्तर पर विकास संबंधी विकार बहुत स्थूल हैं, तो आगे का विकास, जाहिरा तौर पर, आगे नहीं बढ़ता है और भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। भ्रूणविकृति (भ्रूण के विकास के 15 दिनों से लेकर 8 सप्ताह तक की अवधि में होने वाली गड़बड़ी) केवल जन्मजात विकृतियों का आधार बनती है। भ्रूणविकृति (भ्रूण के विकास के 10 सप्ताह के बाद होने वाली विकार) ऐसी रोग स्थितियां हैं, जो एक नियम के रूप में, सकल रूपात्मक विकारों द्वारा नहीं, बल्कि एक सामान्य प्रकार के विचलन द्वारा विशेषता हैं: वजन घटाने, बौद्धिक मंदता, और के रूप में विभिन्न कार्यात्मक विकार।

घटना के क्रम के आधार पर, प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। प्राथमिक दोष एक टेराटोजेनिक कारक की प्रत्यक्ष कार्रवाई के कारण होते हैं, माध्यमिक वाले प्राथमिक की जटिलता होते हैं और हमेशा उनके साथ रोगजनक रूप से जुड़े होते हैं।

काम का अंत -

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कोशिका सिद्धांत
कोशिका सिद्धांत जर्मन शोधकर्ता, प्राणी विज्ञानी टी. श्वान (1839) द्वारा तैयार किया गया था। चूंकि, इस सिद्धांत को बनाते समय, श्वान ने वनस्पतिशास्त्री एम. स्लेडेन के कार्यों का व्यापक रूप से उपयोग किया, जो बाद में दाएं थे।

सेल संरचना
कोशिका एक अलग, सबसे छोटी संरचना है, जो जीवन के गुणों के पूरे सेट में निहित है और जो उपयुक्त पर्यावरणीय परिस्थितियों में इन गुणों को बनाए रख सकती है।

कोशिका कोशिका द्रव्य
साइटोप्लाज्म में, मुख्य पदार्थ (मैट्रिक्स, हाइलोप्लाज्म), समावेशन और ऑर्गेनेल प्रतिष्ठित हैं। साइटोप्लाज्म का जमीनी पदार्थ प्लास्मलेम्मा, परमाणु लिफाफा और अन्य इंट्रासेल्युलर के बीच की जगह को भरता है

बहुकोशिकीय जीवों की कोशिकाएँ
बहुकोशिकीय जीवों की कोशिकाएँ, दोनों जानवर और पौधे, एक झिल्ली द्वारा अपने पर्यावरण से अलग होते हैं। कोशिका में एक नाभिक और कोशिका द्रव्य होता है। कोशिका के केंद्रक में एक झिल्ली, नाभिकीय होती है

गुणसूत्रों
नाभिक में, गुणसूत्र कोशिका रक्त पर सूचना के भौतिक वाहक होते हैं। इसका प्रत्यक्ष प्रमाण है वंशानुगत रोगसंख्या और संरचना के उल्लंघन से जुड़े

यूकेरियोटिक कोशिकाओं की विशेषताएं
सभी यूकेरियोटिक कोशिकाओं की मुख्य विशेषताओं में से एक आंतरिक झिल्ली की संरचना की प्रचुरता और जटिलता है। झिल्ली साइटोप्लाज्म को पर्यावरण से अलग करती है, और झिल्ली भी बनाती है

कोशिका जीवन चक्र
कोशिका के बनने से लेकर उसकी मृत्यु तक होने वाली प्रक्रियाओं की समग्रता को जीवन चक्र कहा जाता है। जीवन चक्र के बारे में बोलते हुए, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पौधों और जानवरों के ऊतकों में हमेशा कोशिकाएं होती हैं।

माइटोटिक (प्रोलिफेरेटिव) कोशिका चक्र
सबसे महत्वपूर्ण घटककोशिका चक्र माइटोटिक (प्रोलिफेरेटिव) चक्र है। यह कोशिका विभाजन के साथ-साथ पहले और बाद में परस्पर संबंधित और समन्वित घटनाओं का एक जटिल है

प्रजनन
जीवन की विविध अभिव्यक्तियों (पोषण, आवास व्यवस्था, शत्रुओं से सुरक्षा) के बीच प्रजनन एक विशेष भूमिका निभाता है। एक अर्थ में, एक जीव का अस्तित्व नीचे है

यौन प्रजनन
यौन प्रजनन एक यौन प्रक्रिया की उपस्थिति से प्रतिष्ठित है जो वंशानुगत जानकारी के आदान-प्रदान को सुनिश्चित करता है और वंशानुगत परिवर्तनशीलता की घटना के लिए स्थितियां बनाता है। इसमें, एक नियम के रूप में,

एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी: लक्ष्य, उद्देश्य, वस्तुएं और अध्ययन के तरीके। आनुवंशिक घटना के अध्ययन के स्तर। 1900 से आनुवंशिकी के विकास की मुख्य दिशाएँ और चरण। घरेलू और विदेशी वैज्ञानिकों की भूमिका। आनुवंशिकी की मूल अवधारणाएँ। दवा के लिए आनुवंशिकी का मूल्य
जैसा कि आनुवंशिकी विज्ञान आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की दो मुख्य समस्याओं का अध्ययन करता है, यह माता-पिता से अपने बच्चों में लक्षणों के संचरण के तंत्र के साथ-साथ प्रजातियों के बीच समानता और अंतर को समझाने की कोशिश करता है।

विरासत के बुनियादी पैटर्न
वंशानुक्रम के मुख्य प्रतिरूपों की खोज मेंडल ने की थी। अपने समय के विज्ञान के विकास के स्तर के अनुसार, मेंडल अभी तक कुछ कोशिका संरचनाओं के साथ वंशानुगत कारकों को नहीं जोड़ सके। बाद में

एक अभिन्न प्रणाली के रूप में जीनोटाइप। एलील और गैर-एलील जीन की बातचीत के रूप
जीन के गुण। मोनो- और डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान लक्षणों के वंशानुक्रम के उदाहरणों से परिचित होने के आधार पर, किसी को यह आभास हो सकता है कि किसी जीव का जीनोटाइप व्यक्तिगत, स्वतंत्र के योग से बना है

इम्यूनोजेनेटिक्स
इम्यूनोजेनेटिक्स का विज्ञान एंटीजेनिक सिस्टम की विरासत के नियमों का अध्ययन करता है, प्रतिरक्षा के वंशानुगत कारकों का अध्ययन करता है, इंट्रास्पेसिफिक विविधता और ऊतक एंटीजन, आनुवंशिक और जनसंख्या की विरासत का अध्ययन करता है।

हिस्टोकम्पैटिबिलिटी सिस्टम (HLA)
मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन के लिए हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी सिस्टम (HLA) की खोज 1958 में की गई थी। इस प्रणाली का प्रतिनिधित्व 2 वर्गों के प्रोटीन द्वारा किया जाता है, इस प्रणाली को कूटने वाले जीन गुणसूत्र 6 . की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होते हैं

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत
गुणसूत्रों की संख्या, युग्मन, व्यक्तित्व और निरंतरता के नियम, समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के जटिल व्यवहार ने लंबे समय से शोधकर्ताओं को आश्वस्त किया है कि गुणसूत्र एक बड़ी जैविक भूमिका निभाते हैं।

आणविक स्तर पर आनुवंशिक घटनाएँ (आणविक आनुवंशिकी की मूल बातें)
आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत ने जीन के लिए गुणसूत्रों में स्थानीयकृत प्राथमिक वंशानुगत इकाइयों की भूमिका तय की। हालांकि, जीन की रासायनिक प्रकृति लंबे समय तक अस्पष्ट रही। वर्तमान में

जीनोमिक्स - जीनोम की संरचना और कार्य का अध्ययन
जीनोम की संरचना और कार्य के एक व्यापक अध्ययन ने "जीनोमिक्स" नामक एक स्वतंत्र वैज्ञानिक अनुशासन का गठन किया। इस विज्ञान का विषय मानव जीनोम और अन्य जीवित प्राणियों की संरचना है।

एक जीन वंशानुगत सामग्री की एक कार्यात्मक इकाई है। जीन और विशेषता के बीच संबंध
लंबे समय तक, एक जीन को वंशानुगत सामग्री (जीनोम) का न्यूनतम हिस्सा माना जाता था जो किसी प्रजाति के जीवों में एक निश्चित विशेषता के विकास को सुनिश्चित करता है। हालांकि, कैसे करता है

न्यूक्लिक एसिड: जैविक कार्य
न्यूक्लिक एसिड जैविक बहुलक अणु होते हैं जो एक जीवित जीव के बारे में सभी जानकारी संग्रहीत करते हैं, इसके विकास और विकास को निर्धारित करते हैं, साथ ही निम्नलिखित द्वारा प्रेषित वंशानुगत लक्षण भी।

प्रोटीन संश्लेषण। प्रसारण
अनुवाद (लैटिन अनुवाद अनुवाद से) सूचनात्मक (या मैट्रिक्स) आरएनए (एमआरएनए या एमआरएनए) के मैट्रिक्स पर राइबोसोम द्वारा किए गए अमीनो एसिड से प्रोटीन का संश्लेषण है। प्रोटीन संश्लेषण है

संशोधन परिवर्तनशीलता
संशोधन परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन का कारण नहीं बनती है, यह बाहरी वातावरण में बदलाव के लिए दिए गए, एक और एक ही जीनोटाइप की प्रतिक्रिया से जुड़ी होती है: इष्टतम स्थितियों के तहत, अधिकतम संभव

वंशानुगत, या जीनोटाइपिक, परिवर्तनशीलता को संयोजन और पारस्परिक में विभाजित किया गया है।
परिवर्तनशीलता को संयोजक कहा जाता है, जो पुनर्संयोजन के गठन पर आधारित है, यानी जीन के ऐसे संयोजन जो माता-पिता के पास नहीं थे। संयुक्त परिवर्तनशीलता पर आधारित है

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के तरीके
मानव आनुवंशिकता के अध्ययन के मुख्य तरीकों में शामिल हैं। नैदानिक ​​और वंशावली विधि। उनका परिचय में हुआ था देर से XIXमें। अंग्रेजी वैज्ञानिक फ्रांसिस गैल्टन और संकलन पर आधारित है और

फेनिलकेटोनुरिया (फेनिलपीरुविक ओलिगोफ्रेनिया) एक वंशानुगत बीमारी है
फेनिलकेटोनुरिया (फेनिलपीरुविक ओलिगोफ्रेनिया) अमीनो एसिड, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े fermentopathies के समूह की एक वंशानुगत बीमारी है। Nako . के साथ

गुणसूत्र रोग
गुणसूत्र संबंधी रोगों में जीनोमिक उत्परिवर्तन या व्यक्तिगत गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन के कारण होने वाले रोग शामिल हैं। क्रोमोसोमल रोग जीन में से एक के रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं।

गुणसूत्रों की संरचना के उल्लंघन से जुड़े गुणसूत्र संबंधी रोग
गुणसूत्रों की संरचना के उल्लंघन से जुड़े क्रोमोसोमल रोग आंशिक मोनो- या ट्राइसॉमी के सिंड्रोम के एक बड़े समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं। एक नियम के रूप में, वे xp की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श
चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श एक प्रकार की विशिष्ट चिकित्सा देखभाल है, जिसका उद्देश्य वंशानुगत रोगों की रोकथाम है, यह वंशानुगत रोगों को रोकने का सबसे महत्वपूर्ण तरीका है।

एसटीई के मुख्य प्रावधान, उनका ऐतिहासिक गठन और विकास
1930 और 1940 के दशक में आनुवंशिकी और डार्विनवाद का व्यापक संश्लेषण तेजी से हुआ। आनुवंशिक विचारों ने सिस्टेमैटिक्स, पेलियोन्टोलॉजी, एम्ब्रियोलॉजी और बायोग्राफी में प्रवेश किया। शब्द "आधुनिक" या "विकासवादी"

विकासवादी प्रक्रिया के अध्ययन के लिए बुनियादी तरीके
आइए जैविक विषयों द्वारा प्रस्तुत विकासवादी प्रक्रिया के अध्ययन के मुख्य तरीकों पर विचार करें जो इन विषयों में विकासवादी विचारों के प्रवेश को दर्शाता है:

ओण्टोजेनेसिस
ओण्टोजेनेसिस एक जीव का व्यक्तिगत विकास है जो निषेचन (यौन प्रजनन के दौरान) या माँ से अलग होने के क्षण से (अलैंगिक प्रजनन के दौरान) मृत्यु तक होता है। व्यक्तिगत

निषेचन
निषेचन रोगाणु कोशिकाओं के संलयन की प्रक्रिया है। निषेचन के परिणामस्वरूप बनने वाली द्विगुणित युग्मज कोशिका एक नए जीव के विकास का प्रारंभिक चरण है। प्रक्रिया

प्रसवोत्तर विकास
प्रसवोत्तर विकास अंडे की झिल्लियों से जन्म या जीव के निकलने के क्षण से शुरू होता है और जीवित जीव की मृत्यु तक जारी रहता है। प्रसवोत्तर विकास विकास के साथ होता है।

मोटर फ़ंक्शन की फ़ाइलोजेनी
मोटर फ़ंक्शन का फ़ाइलोजेनेसिस जानवरों के प्रगतिशील विकास को रेखांकित करता है। इसलिए, उनके संगठन का स्तर मुख्य रूप से मोटर गतिविधि की प्रकृति पर निर्भर करता है, जो विशेष रूप से निर्धारित होता है

उत्सर्जन अंगों का विकास
कई अंग प्रणालियों में एक उत्सर्जन कार्य होता है: श्वसन, पाचन, त्वचा। लेकिन मुख्य बात गुर्दे हैं। विकास में, तीन प्रकार के गुर्दों का क्रमिक परिवर्तन हुआ: प्रोनफ्रोस, मेसोनेफ्रोस,

तंत्रिका तंत्र का विकास
विकास एक्टोडर्म से होता है, न्यूरोकोल के साथ तंत्रिका ट्यूब रीढ़ की हड्डी और सेरेब्रल पुटिकाओं में अंतर करती है। सबसे पहले, तीन बुलबुले रखे जाते हैं, फिर सामने और पीछे आधे हिस्से में विभाजित होते हैं

कॉर्डेट्स के संगठन की एक अनूठी विशेषता पाचन और श्वसन प्रणाली के फाईलोजेनेटिक, भ्रूण और कार्यात्मक संबंध हैं। वास्तव में, केवल जीवाओं में ही श्वसन होता है

मां का अपर्याप्त और असंतुलित (अनुचित) पोषण, ऑक्सीजन की कमी
माँ के विभिन्न रोग, विशेष रूप से तीव्र (खसरा रूबेला, स्कार्लेट ज्वर, इन्फ्लूएंजा, वायरल हेपेटाइटिस, पैरोटाइटिस, आदि) और पुराने संक्रमण (लिस्टेरियोसिस, तपेदिक, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, सिफलिस, आदि)।

मनुष्य जाति का विज्ञान
नृविज्ञान (ग्रीक "एंथ्रोपोस" से - मनुष्य, "लोगो" - विज्ञान) - मनुष्य और उसकी जातियों के भौतिक संगठन की उत्पत्ति और विकास का विज्ञान। नृविज्ञान का मुख्य कार्य किसका अध्ययन है

मनुष्य एक जैव-सामाजिक प्राणी है। मानवजनन के कारक
मनुष्य की उपस्थिति वन्य जीवन के विकास में एक बड़ी छलांग है। मनुष्य सभी जीवित प्राणियों के लिए सामान्य कानूनों के प्रभाव में विकास की प्रक्रिया में पैदा हुआ। मानव शरीर, सभी जीवित जीवों की तरह,

मनुष्यों और महान वानरों के बीच समानताएं (पोंगिड और होमिनिड्स के बीच समानता)
इंसानों और आधुनिक महावानरों के बीच संबंधों के ढेर सारे सबूत हैं। इंसान गोरिल्ला और चिंपैंजी के सबसे करीब हैं। सामान्य शारीरिक विशेषताएं

प्राइमेट्स और मनुष्यों के विकास के चरण
मेसोज़ोइक युग के अंत में, लगभग 65-75 मिलियन वर्ष पहले, और आणविक घड़ियों के अनुसार 79-116 मिलियन वर्ष पहले, प्राचीन आदिम कीटभक्षी स्तनधारी दिखाई दिए। प्राइमेट्स के विकासवादी ट्रंक के आधार पर, शायद

इंट्रास्पेसिफिक बहुरूपता। दौड़ और जातिजनन
होमो सेपियन्स प्रजाति के भीतर, कई जातियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। मानव जाति (यह शब्द 1684 में एफ. बर्नियर द्वारा पेश किया गया था) ऐतिहासिक रूप से समान विरासत वाले लोगों के अंतःविशिष्ट समूह हैं।

सीगो वर्गीकरण
Seago का वर्गीकरण (Shigo-Shayu और McOleaf) शरीर के सामान्य अनुपात और व्यक्तिगत प्रणालियों की संरचनात्मक विशेषताओं के अनुसार रूपात्मक आधार पर बनाया गया है, विशेष रूप से सिर, समूह की गंभीरता के आधार पर

पावलोवस्की की शिक्षा
पावलोवस्की ने प्राकृतिक फॉसी द्वारा विशेषता रोगों के एक विशेष समूह का चयन किया। प्राकृतिक फोकल रोगों को प्राकृतिक परिस्थितियों के एक जटिल से जुड़े रोग कहा जाता है। वे कुछ द्वि में मौजूद हैं

प्रोटोजोआ (चिकित्सा प्रोटोजूलॉजी)
प्रोटोजोआ (प्रोटोजोआ) के प्रकार में मनुष्यों के लिए कई रोगजनक रूप शामिल हैं जो व्यक्तिगत ऊतकों और अंगों को प्रभावित करते हैं और विभिन्न गंभीरता के रोगों का कारण बनते हैं, जिनमें घातक (घातक) परिणाम शामिल हैं।

पेचिश अमीबा एंटअमीबा हिस्टोलिटिका
एक गंभीर बीमारी का प्रेरक एजेंट अमीबायसिस है। स्थान: बड़ी आंत। वितरण: दुनिया भर में। लक्षण और जीवन चक्र: तीन रूपों में होता है: बड़ा

ट्रिपैनोसोमा ब्रूसी गैंबियंस (क्लास फ्लैगेला फ्लैंगेलाटा, ऑर्डर प्राइमरी मोनाड्स प्रोटोमोनाडिना, जीनस लीशमैनिया लीशमैनिया, प्रजाति ट्रिपैनोसोमा ट्रिपैनोसोमा, प्रजाति लीशमैनिया लीशमैनिया)
यह फ्लैगेलेट्स के वर्ग से संबंधित है, जिसकी विशिष्ट विशेषता फ्लैगेला (एक, दो, कभी-कभी अधिक) की उपस्थिति है, जो आंदोलन के लिए काम करती है। फ्लैगेल्ला बालों की तरह उभार होते हैं

फ्लैटवर्म टाइप करें
फ्लैटवर्म के प्रकार से जानवरों के लिए, यह विशेषता है: - तीन-परत: भ्रूण एक्टो-, एंटो- और मेसोडर्म विकसित करता है; - त्वचा-पेशी थैली की उपस्थिति, जो r . में बनी थी

राउंडवॉर्म टाइप करें
इस प्रकार के प्रतिनिधियों की सबसे विशिष्ट विशेषताएं हैं: - तीन-परत संरचना, अर्थात्। भ्रूण में एक्टो-, एंटो- और मेसोडर्म का विकास; - प्राथमिक शरीर गुहा और त्वचा-पेशी की उपस्थिति

आर्थ्रोपोड्स (मेडिकल आर्कनोएंटोमोलॉजी)
आर्थ्रोपोडा (आर्थ्रोपोडा) का प्रकार चिकित्सा की दृष्टि से महत्वपूर्ण है, क्योंकि इस प्रकार के कई प्रतिनिधि रोगजनक, वैक्टर, मध्यवर्ती मेजबान और हैं।

उपप्रकार चेलिसेरासी (चेलिसेराटा)। क्लास अरचिन्डा (अरचिन्डा)
मॉर्फोफिजियोलॉजिकल विशेषताएं। शरीर को सेफलोथोरैक्स और पेट में विभाजित किया गया है। विभागों के विभाजन की डिग्री समान नहीं है। बिच्छू में, सेफलोथोरैक्स के खंड जुड़े होते हैं, और पेट में 12 खंड होते हैं,

उपप्रकार Tracheinodtsshashie (Tracheata)। वर्ग कीड़े (कीट)
श्वासनली श्वास उपप्रकार में दो वर्ग शामिल हैं। इनमें से केवल एक ही चिकित्सा महत्व का है - कीड़े। आर्थ्रोपोड प्रकार का सबसे अधिक वर्ग, प्रजातियों की संख्या 1 मिलियन से अधिक है, जो

पारिस्थितिकी एक जैविक विज्ञान है
शब्द "पारिस्थितिकी" पहली बार 1866 में जर्मन वैज्ञानिक ई। हेकेल द्वारा अपनी पुस्तक "जनरल मॉर्फोलॉजी ऑफ ऑर्गेनिज्म" में पेश किया गया था। इसमें दो लैटिन शब्द शामिल हैं: "ओइकोस" - घर, आवास, आवास, और

कारक के मूल्यों में परिवर्तन के लिए शरीर की प्रतिक्रिया
जीव, विशेष रूप से जो संलग्न, जैसे पौधे, या एक गतिहीन जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं, को प्लास्टिसिटी, पर्यावरणीय मूल्यों की कम या ज्यादा विस्तृत श्रृंखला में मौजूद होने की क्षमता की विशेषता है।

वातावरणीय कारक
पर्यावरणीय कारक पर्यावरण के गुण जिनका शरीर पर कोई प्रभाव पड़ता है। पर्यावरण के उदासीन तत्व, उदाहरण के लिए, अक्रिय गैसें, पर्यावरणीय कारक नहीं हैं।

पारिस्थितिक कारक की कार्रवाई के नियम
1. पर्यावरणीय कारक की क्रिया की सापेक्षता का नियम: पर्यावरणीय कारक की क्रिया की दिशा और तीव्रता उस मात्रा पर निर्भर करती है जिसमें इसे लिया जाता है और दूसरों के साथ संयोजन में

आबादी
जनसंख्या जीव विज्ञान में केंद्रीय अवधारणाओं में से एक है और एक ही प्रजाति के व्यक्तियों के एक समूह को दर्शाती है, जिसमें एक सामान्य जीन पूल होता है और एक सामान्य क्षेत्र होता है। यह पहला सुपरऑर्गेनिस्मल बायोल है

जनसंख्या के स्थिर और गतिशील संकेतक
जनसंख्या की संरचना और कार्यप्रणाली का वर्णन करते समय, संकेतकों के दो समूहों का उपयोग किया जाता है। यदि हम किसी विशेष समय t पर जनसंख्या की स्थिति की विशेषता बताते हैं, तो हम स्थैतिक का उपयोग करते हैं

बायोकेनोसिस
बायोकेनोसिस जानवरों, पौधों, कवक और सूक्ष्मजीवों का एक संग्रह है जो भूमि या जल क्षेत्र के एक निश्चित क्षेत्र में निवास करते हैं, वे परस्पर और पर्यावरण के साथ जुड़े हुए हैं। बायोकेनोसिस एक गतिशील, विधि है

बायोगेकेनोसिस, बायोगेकेनोसिस अवधारणा
जीवन वितरण के क्षेत्र में जीवित प्राणियों और निर्जीव प्रकृति के तत्वों की अन्योन्याश्रयता और अन्योन्याश्रयता की पूर्णता बायोगेकेनोसिस की अवधारणा को दर्शाती है। बायोगेकेनोसिस गतिशील और मुंह वाला है

खाद्य श्रृंखला। खाद्य श्रृंखला संरचना
खाद्य श्रृंखला पौधों, जानवरों, कवक और सूक्ष्मजीवों की प्रजातियों की एक श्रृंखला है जो एक दूसरे से संबंधों से संबंधित हैं: भोजन उपभोक्ता है। अगली कड़ी के जीव पिछले वाले के जीवों को खाते हैं।

जैविक उत्पादकता। पारिस्थितिक पिरामिड नियम
जैविक उत्पादकता, प्राकृतिक समुदायों या उनके व्यक्तिगत घटकों की क्षमता उनके जीवित जीवों के प्रजनन की एक निश्चित दर को बनाए रखने के लिए। सामान्य रूप से मापा जाता है

प्रकृति में पदार्थों का चक्र
प्रकृति में पदार्थों के दो मुख्य चक्र होते हैं: बड़े (भूवैज्ञानिक) और छोटे (जैव भू-रासायनिक)। प्रकृति (भूवैज्ञानिक) में पदार्थों का बड़ा संचलन नमक की परस्पर क्रिया के कारण होता है

जीवमंडल। जीवमंडल की संरचना और कार्य। जीवमंडल का विकास
शब्द "बायोस्फीयर" को 1875 में ऑस्ट्रियाई भूविज्ञानी ई। सूस द्वारा जीवित जीवों के संयोजन द्वारा गठित पृथ्वी के एक विशेष खोल को निरूपित करने के लिए पेश किया गया था, जो जीवमंडल की जैविक अवधारणा से मेल खाती है।

मानव पारिस्थितिकी। मानव आवास
वर्तमान में, शब्द "मानव पारिस्थितिकी" उन मुद्दों के एक जटिल को दर्शाता है जो अभी तक पर्यावरण के साथ मनुष्य की बातचीत के संबंध में पूरी तरह से रेखांकित नहीं किए गए हैं। मानव पारिस्थितिकी की मुख्य विशेषता

अनुकूलन। पर्यावरण की प्राकृतिक परिस्थितियों के लिए जीवित प्राणियों का अनुकूलन
जैविक दृष्टिकोण से, अनुकूलन विकास की प्रक्रिया में बाहरी परिस्थितियों के लिए एक जीव का अनुकूलन है, जिसमें मॉर्फोफिजियोलॉजिकल और व्यवहारिक घटक शामिल हैं। जीने की फिटनेस