भ्रूण की जन्मजात विकृतियां

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएम) शायद गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलता है, जिससे बचपन में विकलांगता और मृत्यु दर हो जाती है।

जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा किसी भी माता-पिता के लिए एक बड़ा आघात होता है। इस संबंध में आंकड़े सुकून देने वाले नहीं हैं: रूस में, जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 बच्चों पर 5-6 मामलों तक पहुंचती है।

दुर्भाग्य से, गर्भावस्था से पहले इन विकृतियों की भविष्यवाणी करना संभव नहीं है। जन्मजात विकृतियों वाला बच्चा पूरी तरह से किसी भी परिवार में प्रकट हो सकता है, भले ही बुरी आदतों, जीवन शैली या भौतिक धन की उपस्थिति या अनुपस्थिति की परवाह किए बिना।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के विकास संबंधी विकार क्या हैं?

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के विकास में सभी विसंगतियों को विभाजित किया जा सकता है कई प्रकार के लिए:

1. अनुवांशिक

आनुवंशिक रोग जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के कारण होता है। इनमें डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम आदि शामिल हैं।

2. जन्मजात

जन्मजात विसंगतियाँ बाहरी कारकों (और ट्रेस तत्वों, गर्भावस्था के दौरान आघात, आदि) के प्रभाव के कारण गर्भ में प्राप्त होने वाली बीमारियाँ हैं। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, मैक्सिलोफेशियल विकृति आदि शामिल हैं।

3. बहुक्रियात्मक (संयुक्त कारक)

भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों का प्रकारों में विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, विकासात्मक देरी वंशानुगत और जन्मजात कारकों का एक संयोजन है।

भ्रूण विकृतियों का वर्गीकरण

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे आम विकृतियाँ:

• अप्लासिया (किसी भी अंग की अनुपस्थिति);
• डायस्टोपिया (अंग का स्थान इसके लिए एक अस्वाभाविक स्थान पर);
• एक्टोपिया (किसी अंग का बाहर की ओर या आसन्न शरीर के गुहा में विस्थापन);
• हाइपोट्रॉफी, हाइपोप्लासिया (भ्रूण का वजन कम होना, अविकसित होना);
• अतिवृद्धि, हाइपरप्लासिया (किसी भी अंग के आकार में वृद्धि);
• एट्रेसिया (प्राकृतिक उद्घाटन का संक्रमण);
• युग्मित अंगों का संलयन;
• स्टेनोसिस (नहरों का संकुचित होना और भ्रूण के अंगों का खुलना);
• विशालता (भ्रूण के शरीर और आंतरिक अंगों में आकार में वृद्धि);
• डिस्क्रोनिया (प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या निषेध)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि विकृति विज्ञान की गंभीरता पूरी तरह से अलग हो सकती है। यह आनुवंशिक क्षति के स्थान के साथ-साथ भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव की अवधि और तीव्रता पर निर्भर करता है। उनके बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है।

एक महिला जो गर्भावस्था के दौरान विषाक्त प्रभावों के संपर्क में आई है, वह पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। साथ ही, नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति के साथ आनुवंशिक क्षति के परिणामस्वरूप, इस भ्रूण की भावी संतानों में विकासात्मक देरी का जोखिम बना रहता है।

भ्रूण विकृतियों के कारण

भ्रूण के विकास के विकृति विज्ञान का अध्ययन करने का मुद्दा बहुत विविध है। यह विषय विभिन्न स्तरों और दिशाओं के विशेषज्ञों द्वारा निपटाया जाता है - आनुवंशिकी, भ्रूणविज्ञानी, नियोनेटोलॉजिस्ट, प्रसवपूर्व निदान के विशेषज्ञ।

कभी-कभी जन्मजात विकृतियों के प्रकट होने के कारणों को समझना इतना आसान नहीं होता है। एक या दोनों माता-पिता के गुणसूत्रों के सेट में विचलन से बच्चे का जन्म डाउन सिंड्रोम, पटौ, एडवर्ड्स, हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस आदि जैसे रोगों से होता है।

वंशानुगत विकृति का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से इसके विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान, जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति का कारण बनते हैं। सीएम का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है।

सबसे अधिक अध्ययन किए गए टेराटोजेनिक कारक:

• दवा (गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना);
• संक्रामक (खसरा, चिकन पॉक्स, मां से भ्रूण को प्रेषित);
• आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी विकिरण);
• अल्कोहल कारक (गर्भवती महिला द्वारा ली गई शराब की एक बड़ी मात्रा भ्रूण में गंभीर अल्कोहल सिंड्रोम का कारण बन सकती है, जीवन के साथ असंगत);
• निकोटीन कारक (गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान बच्चे के विकास में देरी को भड़का सकता है);
• विषाक्त और रासायनिक (खतरनाक उद्योगों में काम करने वाली महिलाओं को गर्भावस्था से कुछ महीने पहले और भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव की उपस्थिति से बचने के लिए इसकी पूरी अवधि के लिए आक्रामक रासायनिक और विषाक्त पदार्थों के संपर्क से बचना चाहिए);
• विटामिन और ट्रेस तत्वों की कमी (फोलिक एसिड और ओमेगा -3 पॉलीअनसेचुरेटेड एसिड, प्रोटीन, आयोडीन की कमी, संतुलित आहार की कमी से भ्रूण के विकास में देरी हो सकती है, मस्तिष्क विकार)।

अक्सर, भ्रूण के सीएम की उपस्थिति में वंशानुगत प्रवृत्ति एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। यदि बच्चे के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां थीं, तो समान दोष वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

भ्रूण के विकास की महत्वपूर्ण अवधि

भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास औसतन 38-42 सप्ताह तक रहता है। इस पूरे समय, भ्रूण को प्लेसेंटल बाधा और मां की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा बाहरी कारकों से अच्छी तरह से संरक्षित किया जाता है। लेकिन 3 महत्वपूर्ण अवधियाँ हैं जिनमें वह हानिकारक एजेंटों के प्रति बहुत संवेदनशील है। इसलिए इस समय गर्भवती महिला को विशेष रूप से अपना ख्याल रखना चाहिए।

पहली महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के लगभग 7-8 दिनों के बाद होती है, जब भ्रूण गर्भाशय में आरोपण के चरण से गुजरता है। अगली खतरनाक अवधि 3 से 7 और गर्भावस्था के 9 से 12 सप्ताह तक होती है, जब प्लेसेंटा बनता है। इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिला को बीमारी, रासायनिक या विकिरण के संपर्क में आने से भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियां हो सकती हैं।

गर्भावस्था की तीसरी महत्वपूर्ण अवधि 18-22 सप्ताह है, जब मस्तिष्क के तंत्रिका कनेक्शन बिछाए जाते हैं और हेमटोपोइएटिक प्रणाली अपना काम शुरू करती है। यह अवधि भ्रूण के मानसिक मंदता से जुड़ी होती है।

भ्रूण असामान्यताओं के लिए जोखिम कारक

मुख्यमंत्री के लिए मातृ जोखिम कारक:

• 35 वर्ष से अधिक आयु - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, आनुवंशिक विकार;
• 16 वर्ष तक की आयु - समय से पहले जन्म, विटामिन और खनिजों की कमी;
• निम्न सामाजिक स्थिति - संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया, समय से पहले जन्म, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• फोलिक एसिड की कमी - जन्मजात विकृतियां तंत्रिका प्रणाली;
• शराब, ड्रग्स और धूम्रपान - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण शराब सिंड्रोम;
• संक्रमण (चिकन पॉक्स, रूबेला, दाद संक्रमण, टोक्सोप्लाज्मोसिस) - जन्मजात विकृतियां, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, निमोनिया, एन्सेफैलोपैथी;
• धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
• पॉलीहाइड्रमनिओस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग और गुर्दे की विकृति;
• बीमारी थाइरॉयड ग्रंथि- हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, गण्डमाला;
• गुर्दे की बीमारी - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, नेफ्रोपैथी, मृत जन्म;
• फेफड़े और हृदय के रोग - जन्मजात हृदय दोष, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समय से पहले जन्म;
• एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, मृत जन्म;
• रक्तस्राव - रक्ताल्पता, समय से पहले जन्म, मृत जन्म

भ्रूण की ओर से जन्मजात विकृतियों के लिए जोखिम कारक:

• भ्रूण प्रस्तुति की विसंगतियाँ - रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ, आघात;
• एकाधिक गर्भावस्था - भ्रूण आधान, श्वासावरोध, समय से पहले जन्म;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - मृत जन्म, जन्मजात विकृतियां, श्वासावरोध,
  बच्चे के जन्म के दौरान जोखिम कारक:
• समय से पहले जन्म - श्वासावरोध के विकास से भरा;
• देर से प्रसव (2 सप्ताह या उससे अधिक की देरी से प्रसव) - श्वासावरोध या मृत जन्म का विकास संभव है;
• लंबे समय तक प्रसव - श्वासावरोध, मृत जन्म;
• गर्भनाल का आगे बढ़ना - श्वासावरोध।

नाल के विकास में विसंगतियाँ:

• छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• बड़ी नाल - भ्रूण की जलोदर का विकास, दिल की विफलता;
• नाल की समयपूर्व टुकड़ी - एक बड़ी रक्त हानि संभव है, एनीमिया का विकास;
• प्लेसेंटा प्रिविया - खून की कमी और एनीमिया के विकास से भरा हुआ।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विसंगतियों और आनुवंशिक विकृति का प्रसव पूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस निदान के चरणों में से एक गर्भवती महिला को 10-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह (प्रत्येक तिमाही में) की अवधि के लिए निर्धारित स्क्रीनिंग परीक्षा है। यह विश्लेषण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विकृतियों) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए एक रक्त परीक्षण है।

इससे भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक धारणा प्राप्त करना संभव हो जाएगा, और एक अतिरिक्त निदान पद्धति के रूप में एक अल्ट्रासाउंड दिखाएगा कि क्या भ्रूण के शारीरिक विकास में विचलन हैं। अल्ट्रासाउंड एक उच्च योग्य विशेषज्ञ द्वारा और उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों पर किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणामों का मूल्यांकन एक दूसरे से अलग किए बिना संयुक्त रूप से किया जाता है।

स्क्रीनिंग 100% पैथोलॉजी की गारंटी नहीं देती है, यह केवल आपको गर्भवती महिलाओं के बीच एक उच्च जोखिम वाले समूह की पहचान करने की अनुमति देती है। यह एक महत्वपूर्ण और आवश्यक उपाय है और स्वैच्छिक प्रकृति के बावजूद, अधिकांश गर्भवती माताएं इसे समझती हैं। विशेषज्ञों के लिए भ्रूण में आनुवंशिक दोषों की उपस्थिति के सवाल का जवाब देना मुश्किल नहीं है। फिर, गर्भावस्था के त्रैमासिक के आधार पर, रोगी को निर्धारित किया जाता है आक्रामक अनुसंधान के तरीके:

• (कोरियोनिक विली का अध्ययन)

यह गर्भावस्था के पहले तिमाही (11-12 सप्ताह) में किया जाता है और आपको भ्रूण के विकास में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

• एमनियोसेंटेसिस (शारीरिक द्रव की जांच जिसमें भ्रूण स्थित है)

पहली तिमाही में यह विश्लेषणअधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया को प्रकट करता है, 2 में - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग, गुणसूत्र विकृति।

• प्लेसेंटोसेंटेसिस (प्लेसेंटल कणों की जांच)

यह अनुवांशिक विकृतियों का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के 12 से 22 सप्ताह तक किया जाता है।

• (भ्रूण की गर्भनाल से रक्त का नमूना लेना)

आपको जीन या संक्रामक रोगों के लिए भ्रूण की संवेदनशीलता की पहचान करने की अनुमति देता है।

गर्भवती महिलाओं को एक आनुवंशिकीविद् के साथ अनिवार्य परामर्श के लिए भेजा जाता है:

• जिनकी आयु 35 वर्ष से अधिक हो;
• आनुवंशिक विकार वाले बच्चे या बच्चे होना;
• जिनका गर्भपात, गैर-विकासशील गर्भावस्था, मृत जन्म का इतिहास रहा हो;
• जिनके परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं;
• गर्भावस्था की पहली तिमाही में वायरल रोगों से उबरने के लिए;
• गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना;
• विकिरण के संपर्क में।

जन्म के बाद भ्रूण विकृति के निदान के लिए, निम्नलिखित शोध विधियां:रक्त परीक्षण, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थ, एक्स-रे, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी, ब्रोन्को और गैस्ट्रोस्कोपी, अन्य प्रतिरक्षा और आणविक तरीके ...

गर्भावस्था की समाप्ति के लिए संकेत

भ्रूण की विकृतियों का कोई भी पता लगाने का तात्पर्य तथाकथित चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने के प्रस्ताव से है। यदि कोई महिला इससे इनकार करती है और बच्चे को रखने का फैसला करती है, तो उसे विशेष नियंत्रण में लिया जाता है और गर्भावस्था की अधिक सावधानी से निगरानी की जाती है।

लेकिन गर्भवती माँ को यह समझना चाहिए कि यहाँ न केवल उसकी भावनाएँ और अनुभव महत्वपूर्ण हैं, बल्कि यह तथ्य भी है कि गंभीर दोष और विकृति के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर अव्यवहार्य हो जाते हैं या जीवन के लिए गंभीर रूप से विकलांग रहते हैं, जो निश्चित रूप से बहुत कठिन है। किसी भी परिवार के लिए।

गर्भपात के अन्य संकेत हैं:

• घातक नवोप्लाज्म (कैंसर के साथ गर्भावस्था को contraindicated है);
• हृदय प्रणाली के रोग (हृदय दोष, गहरी शिरा घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म);
• तंत्रिका संबंधी रोग (मल्टीपल स्केलेरोसिस, मायस्थेनिया ग्रेविस);
• संक्रामक रोग (, सक्रिय रूप में, तीव्र और गंभीर अवस्था में);
• रक्त और रक्त बनाने वाले अंगों के रोग (हीमोग्लोबिनोपैथी, अप्लास्टिक एनीमिया, ल्यूकेमिया);
• नेत्र रोग (ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना के रोग);
• गुर्दे की बीमारी (तीव्र यूरोलिथियासिस और बड़ी पथरी के साथ, तीव्र);
• फैलाना संयोजी ऊतक रोग;
• अंतःस्रावी विकार (, थायरोटॉक्सिकोसिस, गंभीर रूपों में असम्बद्ध हाइपोथायरायडिज्म);
• कुछ स्त्रीरोग संबंधी रोग;
• प्रसूति संबंधी संकेत (चिकित्सा के प्रति अनुत्तरदायी और गंभीर, गंभीर उल्टी के साथ, गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गंभीर वंशानुगत रोगगर्भावस्था के दौरान पता चला, आदि)

चिकित्सीय कारणों से गर्भपात रोगी की सहमति से ही किया जाता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की घटना को रोकने के उद्देश्य से मुख्य उपाय गर्भावस्था की योजना बनाना है। न केवल गर्भाधान की सफलता, बल्कि गर्भधारण की प्रक्रिया, त्वरित और सही प्रसव, और भविष्य में माँ और बच्चे का स्वास्थ्य भी उच्च गुणवत्ता वाली तैयारी पर निर्भर हो सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना आवश्यक है: (एसटीडी), एचआईवी, हेपेटाइटिस, सिफलिस के लिए परीक्षण करें, रक्त के थक्के की जांच करें, हार्मोनल स्थिति, मौखिक गुहा की स्वच्छता, बाहर करने के लिए श्रोणि अंगों का अल्ट्रासाउंड करें। सूजन संबंधी बीमारियांऔर नियोप्लाज्म, सभी संभावित पुरानी बीमारियों की पहचान करने के लिए एक चिकित्सक से मिलें, आदर्श रूप से माता-पिता दोनों के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना।

भ्रूण की जन्मजात विसंगतियों की रोकथाम में महत्वपूर्ण बिंदु एक स्वस्थ जीवन शैली का रखरखाव, बुरी आदतों की अस्वीकृति, एक संतुलित और पौष्टिक आहार, और किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों के आपके शरीर पर प्रभाव का बहिष्कार है। गर्भावस्था के दौरान, सभी संभावित बीमारियों का समय पर इलाज करना और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का उपचार

उपचार के तरीके जन्म दोषविसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर भ्रूण का विकास महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होता है। दुर्भाग्य से, इस मुद्दे पर आंकड़े उत्साहजनक नहीं हैं। जन्मजात विसंगतियों वाले एक चौथाई बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं।

एक और 25% लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं, जबकि शारीरिक और मानसिक विकारों का इलाज करना मुश्किल या मुश्किल होता है। और जन्मजात विकृतियों के साथ पैदा हुए केवल 5% बच्चों का इलाज किया जा सकता है, ज्यादातर शल्य चिकित्सा द्वारा। कुछ मामलों में, रूढ़िवादी उपचार मदद करता है। कभी-कभी विकृतियां केवल बड़े होने के साथ ही ध्यान देने योग्य हो जाती हैं, कुछ पूरी तरह से स्पर्शोन्मुख होती हैं।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएम) गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक है, जो बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर के कारणों में सबसे ऊपर आती है। जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है: यह विषय सबसे कठिन में से एक है।

आंकड़े भयावह हैं: घटती बाल मृत्यु दर की पृष्ठभूमि में, दुनिया के अधिकांश देशों में जन्मजात विकृतियों की संख्या में वृद्धि देखी गई है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 जन्म पर 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 जन्म पर 5-6 मामलों तक पहुंच जाता है।

जन्मजात विकृतियों में तंत्रिका तंत्र की विकृतियां शामिल हैं - एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी की खुली हर्निया), कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली की विकृतियां (हृदय दोष, आदि), अंगों की विकृतियां - एट्रेसिया (अनुपस्थिति) , मैक्सिलोफेशियल -चेहरे की विकृति - फांक होंठ, फांक तालु और भी बहुत कुछ।

भ्रूण सीएम . के कारण

जन्मजात विकृतियों के गठन के कारण अलग हैं। यह विकृति वंशानुगत हो सकती है यदि भविष्य के माता-पिता में गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों। अन्य मामलों में, विभिन्न हानिकारक कारक समस्या का स्रोत हैं: संक्रमण, शराब की बड़ी खुराक लेना, और ड्रग्स।

इसका एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी है, विशेष रूप से फोलिक एसिड। गर्भवती महिला के लिए सूक्ष्म पोषक तत्वों का अनुशंसित मान प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह आकस्मिक नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है कि वह कब गर्भ में है, और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात रोग जैसे कि आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती है कि गर्भवती मां में गर्भावस्था के दौरान विटामिन और खनिजों की कमी होती है।

अन्य विकार खुद को बहुत बाद में महसूस कर सकते हैं - पहले से ही बालवाड़ी और स्कूल में: ये जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग हैं, चयापचय संबंधी रोग - सबसे पहले, मधुमेह और मोटापा।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भवती माँ की जीवन शैली, उसका आहार, बुरी आदतें उसके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का आधार बनाती हैं। विटामिन की कमी से बच्चे का शारीरिक और मानसिक विकास बाधित हो सकता है। विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं और शरीर के कम वजन वाले बच्चों के होने का जोखिम बहुत बढ़ जाता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की घटना की रोकथाम में मुख्य भूमिका फोलिक एसिड है। यह कोशिका विभाजन, सभी अंगों और ऊतकों की वृद्धि और विकास, भ्रूण के सामान्य विकास और हेमटोपोइजिस प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक है। फोलिक एसिड समय से पहले प्रसव और एमनियोटिक झिल्ली के टूटने की संभावना को रोकता है।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे के विकास और विकास की आवश्यक गति प्रदान करता है, विशेष रूप से प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण के जन्म दोषों का खतरा काफी बढ़ जाता है, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष, हाइड्रोसिफ़लस और एनेस्थली। भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और पूरे गर्भावस्था में रोजाना कम से कम 800 माइक्रोग्राम (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर बड़े पैमाने पर शैक्षिक गतिविधियों की आवश्यकता में आश्वस्त हैं जो नियोजित गर्भावस्था और निवारक उपायों को बढ़ावा देते हैं जो जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जोखिम को कम कर सकते हैं - विशेष रूप से, फोलिक एसिड युक्त दवाएं लेना।

विटामिन - जीवन के लिए

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के अच्छी तरह से संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन, ट्रेस तत्व होते हैं, और इस मामले में मल्टीविटामिन परिसरों के अतिरिक्त नुस्खे की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% है।

रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी द्वारा हाल के वर्षों में नियमित रूप से किए गए आधुनिक अध्ययनों से पता चला है कि एक आधुनिक महिला का आहार, प्राकृतिक उत्पादों से बना है, जो हमारी ऊर्जा लागत के लिए पर्याप्त है और यहां तक ​​​​कि अत्यधिक कैलोरी भी शरीर को प्रदान करने में असमर्थ है। गर्भावस्था और दूध पिलाने के दौरान विटामिन की आवश्यक मात्रा।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भवती महिला के शरीर में कुछ विटामिनों की कमी भ्रूण में जन्मजात विकृतियों के विकास, समय से पहले जन्म, शरीर के कम वजन वाले बच्चों के जन्म, आहार-निर्भर की घटना के लिए एक जोखिम कारक है। छोटे बच्चों में स्थितियां। विटामिन-खनिज परिसरों को लेना अच्छे में सुधार करने का प्रयास नहीं है, बल्कि चिकित्सा अनुसंधान द्वारा सिद्ध एक आवश्यकता है।

कीवर्ड: जन्मजात विकृतियां, गर्भकालीन जटिलताएं, गर्भपात, टेराटोजेनिक कारक

परिचय

साहित्य के अनुसार, दोषों का गठन मुख्य रूप से प्रजनन, प्रवास, भेदभाव और कोशिका मृत्यु की प्रक्रियाओं के उल्लंघन के परिणामस्वरूप भ्रूण के आकारिकी (गर्भावस्था के 3-10 सप्ताह) की अवधि के दौरान होता है। ये प्रक्रियाएं एक गर्भवती महिला के शरीर में इंट्रासेल्युलर, बाह्यकोशिकीय, ऊतक, इंटरटिश्यू, अंग और अंतःस्रावी स्तरों पर होती हैं, जो भ्रूण के लिए बाहरी वातावरण है।

हाइपोप्लासिया और अंगों के अप्लासिया को कोशिका प्रजनन के उल्लंघन द्वारा समझाया गया है। उनके प्रवास का उल्लंघन हेटरोटोपिया के अंतर्गत आता है। कोशिका विभेदन में देरी भ्रूण संरचनाओं की अपरिपक्वता या दृढ़ता का कारण बनती है, और इसका पूर्ण विराम किसी अंग या उसके हिस्से के अप्लासिया का कारण बनता है। शारीरिक कोशिका मृत्यु का उल्लंघन, साथ ही आसंजन तंत्र का उल्लंघन ( चिपकानेऔर भ्रूणीय संरचनाओं का संलयन), कई डिस्राफिया (उदाहरण के लिए, स्पाइनल हर्नियास) के अंतर्गत आता है।

40-60% विकासात्मक विसंगतियों के कारण अज्ञात हैं। वे शब्द का उपयोग करते हैं छिटपुट जन्म दोषअज्ञात कारण, यादृच्छिक घटना, और भविष्य के बच्चों में पुनरावृत्ति के कम जोखिम के लिए एक शब्द है।

20-25% विसंगतियों के लिए अधिक संभावना बहुघटकीयकारण (कई छोटे आनुवंशिक दोषों और पर्यावरणीय जोखिम कारकों की जटिल बातचीत)। केवल 12-25% विसंगतियों के विशुद्ध रूप से आनुवंशिक कारण होते हैं।

टेराटोजेनिक कारकों का प्रभाव खुराक पर निर्भर करता है। प्रत्येक कारक के लिए टेराटोजेनिक प्रभाव की एक निश्चित दहलीज खुराक होती है। आमतौर पर यह घातक से कम परिमाण के 1 - 3 क्रम होता है। विभिन्न जैविक प्रजातियों के साथ-साथ एक ही प्रजाति के व्यक्तियों में टेराटोजेनिक प्रभावों में अंतर, अवशोषण, चयापचय, और शरीर में फैलने और प्लेसेंटा को पार करने के लिए किसी पदार्थ की क्षमता की विशेषताओं से जुड़ा होता है।

साहित्य में कुछ प्रकाशन हैं जो जन्मजात विकृतियों में विभिन्न गर्भकालीन जटिलताओं की ओर इशारा करते हैं। हालांकि, उपलब्ध अध्ययन या तो गर्भावस्था के अलग-अलग ट्राइमेस्टर या कुछ गर्भकालीन जटिलताओं का उल्लेख करते हैं।

इसके आधार पर, जन्मजात विकृतियों वाली गर्भवती महिलाओं में गर्भावस्था और प्रसव के दौरान की विशेषताओं का अध्ययन करना हमें दिलचस्प लगा।

सामग्री और विधियां

हमने गर्भवती महिलाओं और जन्मजात विकृतियों के साथ प्रसव के 526 मामलों का पूर्वव्यापी अध्ययन किया। गर्भवती महिलाओं की उम्र 16 से 47 वर्ष के बीच थी। आयु के अनुसार गर्भवती महिलाओं का वितरण तालिका में प्रस्तुत किया गया है।

नियंत्रण डेटा आर्मेनिया गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के रिपोर्टिंग डेटा थे, जिसमें गणतंत्र के प्रसूति संस्थानों की वार्षिक रिपोर्ट शामिल थी, जिसे हमारे द्वारा जनसंख्या डेटा के रूप में स्वीकार किया गया था।

आयु के अनुसार गर्भवती महिलाओं का तालिका वितरण

*पी<0,001, показывает достоверную разницу между данными

जैसा कि डेटा विश्लेषण से पता चलता है, जनसंख्या के आंकड़ों की तुलना में, 19 तक और 35 वर्ष से अधिक उम्र की प्रतिकूल प्रसव उम्र में महिलाओं का प्रतिशत क्रमशः मुख्य समूह में 2 और 1.5 गुना अधिक है।

परिणाम और चर्चा

प्राप्त आंकड़ों के विश्लेषण से पता चला है कि जन्मजात विकृतियों के साथ गर्भवती महिलाओं में सबसे लगातार गर्भकालीन जटिलताएं गर्भपात का खतरा, गर्भवती महिलाओं के प्रारंभिक प्रीक्लेम्पसिया, उच्च रक्तचाप से ग्रस्त विकार, पॉलीहाइड्रमनिओस और ओलिगोहाइड्रामनिओस हैं।

साथ ही, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि क्रोमोसोमल रूप से असामान्य भ्रूण के गर्भपात का खतरा अक्सर गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों (4.2 ± 0.8%) में पाया गया था, जो 64 (12.12%) गर्भवती महिलाओं में पाया गया था जिन्होंने जन्म दिया था जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के लिए, जो नियंत्रण समूह की गर्भवती महिलाओं की तुलना में लगभग 2, 3 गुना अधिक है (5.2%, पी)<0,01).

दूसरी तिमाही में गर्भपात कम बार देखा गया, 52 (9.88%) में, और नियंत्रण समूह में - 4.9% महिलाओं में।

भ्रूण के सीएम के साथ गर्भवती महिलाओं के प्रसूति संबंधी इतिहास का अध्ययन करते समय, हमने नियंत्रण समूह में - 2.8%, उच्च रक्तचाप से ग्रस्त विकारों में - 45 (8.56%) में, नियंत्रण में - 4.7% में प्रारंभिक प्रीक्लेम्पसिया का खुलासा किया।

विशेष रूप से उल्लेखनीय तथ्य यह है कि कार्डियोमायोपैथी वाले बच्चों में प्रसूति इतिहास और नैदानिक ​​​​और वाद्य डेटा के अध्ययन में, 27 में से 18 (66.67%) माताओं में, हल्के और मध्यम गंभीरता के प्रीक्लेम्पसिया के साथ गर्भावस्था की जटिलताएं पाई गईं। हमारा डेटा N.Yu के अनुरूप है। चेर्नोज़ुबकोवा।

भ्रूण के सीएम के साथ, भ्रूण-अपरा प्रणाली का उल्लंघन होता है। इसी समय, कोरियोनिक विली के भेदभाव और भ्रूण के संवहनी बिस्तर के विकास को प्लेसेंटा में परेशान किया जाता है, जिसे खलनायक कोरियोन की अपरिपक्वता के रूप में व्याख्या किया जा सकता है, और इसके परिणामस्वरूप, प्लेसेंटा की जन्मजात विकृति।

जन्मजात विकृतियों के साथ नवजात शिशुओं के प्रसव के बाद के हिस्टोलॉजिकल परीक्षण से पता चला है कि जांच की गई गर्भवती महिलाओं के बहुमत (259, 49.23%) में प्लेसेंटा में सूक्ष्म परिवर्तन महत्वपूर्ण अनैच्छिक और डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों की विशेषता थी। डिकिडुआ में, चिह्नित नेक्रोसिस, एंजियोमैटोसिस और स्केलेरोसिस नोट किए गए थे।

भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों वाली महिलाओं में गर्भावस्था के पाठ्यक्रम का अध्ययन करते समय, यह पाया गया कि प्रत्येक छठी जांच की गई गर्भावस्था ओलिगोहाइड्रामनिओस और पॉलीहाइड्रमनिओस द्वारा जटिल थी, और 65 (12.35%) गर्भवती महिलाओं के नियंत्रण समूह में भ्रूण की गलत स्थिति और ब्रीच प्रस्तुति थी। - 4.0%।

गर्भावस्था की तरह जन्मजात विकृतियों और भ्रूण की विकृतियों वाली महिलाओं में प्रसव की भी अपनी विशेषताएं होती हैं। हमने पाया कि भ्रूण सीएम वाली महिलाओं में, 84 (15.96%) मामलों में समय से पहले जन्म हुआ, जबकि नियंत्रण समूह में यह विकृति केवल 6.8% (पी) थी।<0,01).

भ्रूण सीएम के साथ महिलाओं में गर्भावस्था के परिणाम का अध्ययन करते हुए, अन्य शोधकर्ताओं द्वारा समय से पहले जन्म (14-16.7%) का उच्च प्रतिशत भी देखा गया। डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण के साथ गर्भवती महिलाओं में प्रसव में भी जटिलताएँ थीं: 19 में प्रसव में विसंगतियाँ (3.61%), एमनियोटिक द्रव का असामयिक निर्वहन - 95 में (18.06%), प्रसव के दौरान रक्तस्राव - 28 (5.32%)% में ) भ्रूण की गलत स्थिति में प्रसव और प्रसव में हर दसवीं महिला में ब्रीच प्रस्तुति देखी गई, जो नियंत्रण समूह की तुलना में लगभग दो गुना अधिक है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के साथ जांच की गई 459 (87.26%) गर्भवती महिलाओं में से अधिकांश प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से जन्म देती हैं, हालांकि, 67 (12.73%) का प्रसव प्रसूति संबंधी संकेतों के लिए सीजेरियन सेक्शन द्वारा किया जाता है।

आर्मेनिया में वर्तमान चरण में, गर्भवती महिलाओं की बड़े पैमाने पर अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग गर्भावधि उम्र में 12 सप्ताह तक या पहली यात्रा पर की जाती है, दूसरी - 20-22 पर और तीसरी - 32-36 सप्ताह में, साथ ही साथ संकेतों को।

यदि भ्रूण के सीएम का संदेह है, तो गर्भवती महिला को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता है। हालांकि, इस मामले में प्रसव पूर्व निदान (पीडी) निर्णायक महत्व का है, जो भ्रूण के विकास में विसंगतियों की उपस्थिति या अनुपस्थिति को स्थापित करना संभव बनाता है और यदि आवश्यक हो, तो चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त कर देता है।

भ्रूण के सीएम के साथ 22 सप्ताह तक की गर्भावस्था की समाप्ति 389 (73.95%) में की गई थी, जिसमें सीएम के साथ जीवन (हृदय, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र) के साथ असंगत महिलाएं सर्जिकल सुधार की संभावना के अभाव में थीं; जन्मजात विकृतियों के साथ जो जीवन के अनुकूल हैं, लेकिन जन्म के बाद शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक करना मुश्किल है, और पोस्टऑपरेटिव मृत्यु दर के उच्च प्रतिशत के साथ (पूर्वकाल पेट की दीवार के जन्मजात विकृतियां, ट्रेकोओसोफेगल फिस्टुला, रीढ़ की हड्डी और डायाफ्रामिक हर्नियास के साथ एसोफेजियल एट्रेसिया, कई जन्मजात विकृतियां - एमसीएम)।

भ्रूण के सीएम के देर से निदान या माता-पिता के इस गर्भावस्था को समाप्त करने से इनकार करने के मामले में, गर्भवती महिलाएं प्रसवपूर्व क्लिनिक की देखरेख में थीं, उन्होंने एक पूर्ण नैदानिक ​​और प्रयोगशाला परीक्षा, विशेषज्ञों के परामर्श और जन्म से 2 सप्ताह पहले, तीसरे स्तर के प्रसूति संस्थानों में अस्पताल में भर्ती कराया गया था।

सुधार योग्य भ्रूण विकृतियों वाली गर्भवती महिलाओं का डेटा बच्चे के जन्म से पहले प्रसवपूर्व औषधालय कार्ड में दर्ज किया गया था। बहुत महत्व का तथ्य यह है कि नवजात शिशु नियोनेटोलॉजिस्ट के पास आता है, और फिर अन्य विशेषज्ञों के पास पहले से ही जांच की जाती है, एक स्थापित निदान और एक प्रस्तावित उपचार योजना के साथ, जिसे समय के साथ निर्दिष्ट और ठीक किया जाता है।

यदि समय से पहले जन्म के खतरे के लक्षण दिखाई देते हैं, तो गर्भावस्था की सिफारिश नहीं की जाती है।

प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से प्रसव के लिए जन्मजात विकृतियों के साथ भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी स्थिति की निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है।

भ्रूण के विभिन्न जन्मजात विकृतियों की बड़ी संख्या में, कई नैदानिक ​​​​कठिनाइयों को प्रदान नहीं करते हैं और बच्चे के जन्म के पाठ्यक्रम को जटिल नहीं करते हैं। केवल वे विकृतियाँ जो भ्रूण को इतना विकृत कर देती हैं कि वे निदान करना और सामान्य प्रसव को रोकना मुश्किल बना देती हैं, जन्म अधिनियम के उल्लंघन का कारण थीं।

हाइड्रोसिफ़लस एक भ्रूण सीएम है जो बच्चे के जन्म की सामान्य प्रक्रिया को बाधित करता है। भ्रूण की मस्तक प्रस्तुति के साथ गंभीर हाइड्रोसिफ़लस में, भ्रूण के सिर को पंचर किया गया था; ब्रीच प्रस्तुति में, कपाल गुहा को रीढ़ की हड्डी की नहर के माध्यम से खाली किया गया था, जिसमें खोलने के बाद, एक ट्रोकार या एक महिला कैथेटर डाला गया था।

हालांकि, 90% से अधिक मामलों में सेफलोसेंटेसिस प्रसवकालीन मृत्यु दर के साथ होता है, इसलिए इसे उन मामलों तक सीमित किया जाना चाहिए जहां भ्रूण में प्रतिकूल रोगनिरोधी दोष (थैनाटोफॉर्म डिसप्लेसिया और मेकेल सिंड्रोम) के साथ संयुक्त हाइड्रोसिफ़लस होता है।

सेफलोसेंटेसिस इकोग्राफिक नियंत्रण के तहत किया जाना चाहिए। मैक्रोक्रैनिया या गंभीर हाइड्रोसिफ़लस, एक खराब रोगनिरोध के साथ सहवर्ती विकृतियों की अनुपस्थिति में, सेफलोसेंटेसिस के संकेत नहीं हैं।

यदि गंभीर जलशीर्ष के मामले में तत्काल भ्रूण निष्कर्षण आवश्यक था, तो सिर को छिद्रित किया गया था और उसके बाद क्रानियोक्लेसिया किया गया था।

एनेस्थली के साथ, एक विस्तृत कंधे की कमर अक्सर देखी जाती थी, जिससे स्वाभाविक रूप से प्रसव मुश्किल हो जाता था। ऐसे मामलों में, एकतरफा या द्विपक्षीय क्लिडोटॉमी का उपयोग किया जाता था।

सेरेब्रल हर्नियास के साथ बच्चे के जन्म का परिणाम उनके आकार पर निर्भर करता है। सेरेब्रल हर्निया के एक महत्वपूर्ण आकार और भ्रूण के सिर के जन्म में कठिनाई के साथ, एक हर्नियल थैली को पंचर किया गया था। यदि पंचर संभव नहीं था, तो एक क्रैनियोटॉमी किया जाता था।

गर्दन के गंभीर ट्यूमर और सिर के संबंधित एक्स्टेंसर प्रस्तुतियों में, एक नैदानिक ​​​​रूप से संकीर्ण श्रोणि के कारण, ट्यूमर कैप्सूल को शुरू में खोला गया था, और फिर एक क्रैनियोटॉमी ऑपरेशन किया गया था।

भ्रूण में बड़े स्पाइनल हर्निया की उपस्थिति और त्रिकास्थि में उनके स्थानीयकरण से स्व-प्रसव में बाधा आ सकती है। इन मामलों में, भ्रूण के सिर और कंधे की कमर के जन्म के बाद, डॉक्टर ने योनि में हाथ डालकर ट्यूमर को ढक दिया और बाकी भ्रूण के साथ हटा दिया।

बच्चे के जन्म के दौरान एक बाधा गुर्दे, यकृत, प्लीहा, अग्न्याशय, लस क्षेत्र के ट्यूमर (टेराटोमा, सार्कोमा, लिम्फैंगियोमा) के सिस्टिक ट्यूमर हो सकते हैं।

इस प्रकार, प्रसूति रणनीति पता लगाए गए सीएम पैथोलॉजी के प्रकार पर निर्भर करती है। भ्रूण, स्पाइनल हर्निया में बड़े ट्यूमर की उपस्थिति में सिजेरियन सेक्शन द्वारा महिलाओं की डिलीवरी तभी संभव है जब भविष्य में दोष का सर्जिकल सुधार संभव हो।

यदि सर्जिकल सुधार संभव नहीं है, तो फल को नष्ट करने वाले ऑपरेशन द्वारा डिलीवरी की जाती है। जुड़वां सिजेरियन सेक्शन के साथ, दूसरे भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की अनुपस्थिति में इसकी अनुमति है।

जन्म अधिनियम के दौरान गंभीर उल्लंघन दोहरे विकृतियों (फ्यूज्ड ट्विन्स) का कारण बनते हैं। जुड़े हुए जुड़वा बच्चों के निदान की स्थापना करते समय, दो मामलों में उन्होंने सिजेरियन सेक्शन द्वारा ऑपरेटिव डिलीवरी का सहारा लिया।

जन्मजात विकृतियों और भ्रूण की विकृतियों वाली महिलाओं में गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन पर स्पष्ट सिफारिशों के बावजूद, जैसा कि जन्मजात विकृतियों के साथ 526 मामलों के विश्लेषण से पता चला है, अभ्यास में अक्सर महत्वपूर्ण कठिनाइयां होती हैं, जिससे भ्रूण और जन्म नहर को अनुचित चोट लगती है, जैसा कि साथ ही उच्च प्रसवकालीन मृत्यु दर।

निष्कर्ष

1. जनसंख्या के आंकड़ों की तुलना में भ्रूण सीएम (19 से कम और 35 वर्ष से अधिक) वाली गर्भवती महिलाओं की प्रतिकूल प्रसव आयु क्रमशः 2 और 1.5 गुना अधिक है।
2. भ्रूण के सीएम के साथ गर्भावस्था और प्रसव के दौरान, जनसंख्या के आंकड़ों की तुलना में गर्भकालीन जटिलताएं लगभग 2-2.5 गुना अधिक होती हैं।
3. 5 सप्ताह से पहले गर्भपात का कारण अक्सर गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं, इसलिए, यदि प्रारंभिक अवस्था में गर्भपात का खतरा है, तो गर्भावस्था-संरक्षण चिकित्सा से बचना आवश्यक है।
4. पैथोलॉजिकल कोर्स के मामले में और, विशेष रूप से, गर्भपात के मामले में, भ्रूण के सीएम के लिए एक व्यापक परीक्षा आयोजित करना आवश्यक है।

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प्रश्न:

नमस्ते! मेरे पास यह प्रश्न है। 20 सप्ताह में, डॉक्टरों ने उसे गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्देश दिया, कथित तौर पर भ्रूण की जन्मजात विकृतियां। इसका कारण 13.3 सप्ताह में एक अल्ट्रासाउंड था, जिसके अनुसार "तितली" के रूप में मस्तिष्क की संरचना को छोड़कर सभी संकेतक सामान्य थे - असामान्य रूप से कल्पना की गई। रक्त मानक के अनुरूप था। इसके अलावा, 18-19 सप्ताह में अगले अल्ट्रासाउंड में निम्नलिखित विकृति का पता चला: मस्तिष्क के पार्श्व वेंट्रिकल्स व्यापक रूप से फैले हुए हैं, सेरिबैलम अनुमस्तिष्क वर्मिस का 18 मिमी एगेनेसिस है, बड़े कुंड की कल्पना नहीं की जाती है, नाक 4.4 मिमी है, प्रोफ़ाइल को चिकना किया जाता है (जैसा कि डॉक्टर ने समझाया, कोई नाक नहीं है), ऊपरी होंठ गर्भनाल के कारण अस्पष्ट है (डॉक्टर ने सुझाव दिया कि यह एक खरगोश था), बाईं ओर HOUR 6 मिमी तक है, और गुर्दे दाईं ओर स्थित नहीं है। नतीजतन, अल्ट्रासाउंड डेटा के अनुसार, यह पाया गया: अनुमस्तिष्क वर्मिस की अपूर्ण पीड़ा, कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा? दाएं गुर्दे का अप्लासिया, बाएं गुर्दे का हाइड्रोनफ्रोटिक परिवर्तन। ऊपरी होंठ में दोष से इंकार नहीं किया जा सकता है। फिर मुझे उन्हें SOKB भेजा गया। कलिनिन। सप्ताह 20 में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग अध्ययन के परिणामों के अनुसार, निम्नलिखित का पता चला था: हाइड्रोसिफ़लस, वर्मिस अप्लासिया, एकमात्र बाईं किडनी का हाइड्रोनफ्रिक परिवर्तन, 90 से कम FMO NC का छोटा होना, CA के मार्कर के रूप में सर्वाइकल फोल्ड का विस्तार , कम अपरा लगाव, गर्भाशय मायोमा, बच्चे का लिंग एक लड़की है। सभी अध्ययनों के बाद, उन्होंने गर्भावस्था को समाप्त करने का सुझाव दिया, इस तथ्य का जिक्र करते हुए कि बहुत सारे विकृति हैं, और यदि केवल 1 विकृति थी, तो इसे ठीक किया जा सकता है, लेकिन इस मामले में यह संभव नहीं है, और यह कि बच्चा नीचे पैदा होगा। मैं रुकावट के लिए सहमत हो गया। उन्होंने जेल लगाकर बच्चे को जन्म दिया, मेरे बिस्तर पर वार्ड में जन्म दिया, बच्चे को गोद में लिया, देखा कि यह एक लड़का है, लड़की नहीं, उसकी नाक जगह पर थी, उसके होंठ सामान्य थे, कोई फांक नहीं था होंठ, गर्भनाल लंबी थी, वह 2-3 मिनट तक जीवित रही, हिल गई, फिर नीली हो गई और मर गई। डॉक्टर उसे पोस्टमार्टम के लिए ले गए। पैथोएनाटोमिकल निदान के अनुसार जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस, त्वचा के धब्बे के साथ प्रसवपूर्व श्वासावरोध, अंगों और प्रणालियों की रूपात्मक अपरिपक्वता, आंतरिक अंगों के शिरापरक ढेरों का पता चला। अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाए गए अन्य विकृति की पुष्टि नहीं की गई थी। इसके अलावा, शहद के लिए गर्भावस्था की समाप्ति के बाद। उनकी गवाही के अनुसार, डॉक्टर ने कथित रूप से प्रदान की गई सहायता के लिए 7,000 रूबल की मांग की। इस स्थिति को समझने में मदद करें कि कौन दोषी है और कौन सही।

नतालिया, 10.12.2012

चिकित्सा वकील अफोनिन एलेक्सी गेनाडिविच जवाब देते हैं:
एलेक्सी गेनाडिविच से एक प्रश्न पूछें

नमस्कार! रूसी संघ में, 28 दिसंबर, 2000 एन 457 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का आदेश है "बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात रोगों की रोकथाम में प्रसवपूर्व निदान में सुधार पर" इस ​​आदेश के अनुसार: प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) परीक्षा का उद्देश्य भ्रूण में जन्मजात और वंशानुगत विकृतियों की रोकथाम और शीघ्र पता लगाना है। इसके कार्यान्वयन का आधार आनुवंशिक रूप से दोषपूर्ण भ्रूणों का कृत्रिम अंतर्गर्भाशयी चयन (उन्मूलन) है। इस मामले में, क्रोमोसोमल और जीन उत्पत्ति, साथ ही साथ अन्य विकृतियों के भ्रूण में विसंगतियों के सटीक निदान के उद्देश्य से विधियों का उपयोग किया जाता है। प्रसवपूर्व निदान की प्रभावशीलता बढ़ाने के लिए और वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों के गंभीर रूपों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए जिनका इलाज नहीं किया जा सकता है, निम्नलिखित क्रम में गर्भवती महिलाओं का एक सर्वेक्षण आयोजित करने की सिफारिश की जाती है। पहला स्तर उपलब्ध आधुनिक तरीकों का उपयोग करके सभी गर्भवती महिलाओं की एक सामूहिक परीक्षा है, जिससे उच्च संभावना के साथ अंतर्गर्भाशयी भ्रूण क्षति के लिए जोखिम समूह बनाना संभव हो जाता है। परीक्षा के इस स्तर पर गतिविधियाँ प्रसूति और स्त्री रोग संस्थानों द्वारा आयोजित और संचालित की जाती हैं - प्रसवपूर्व क्लीनिक (कार्यालय) और अन्य प्रसूति संस्थान जो गर्भवती महिलाओं की निगरानी करते हैं। गर्भवती महिलाओं की जांच में एक अनिवार्य ट्रिपल स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है: 5. गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में, जब भ्रूण के नलिका स्थान की मोटाई का मुख्य रूप से आकलन किया जाता है; 6. 20 - 24 सप्ताह में, क्रोमोसोमल रोगों के विकृतियों और इकोोग्राफिक मार्करों का पता लगाने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जाती है; अल्ट्रासाउंड परीक्षा 7. 32-34 सप्ताह में उनके देर से प्रकट होने के साथ-साथ भ्रूण की स्थिति के कार्यात्मक मूल्यांकन के उद्देश्य से विकृतियों का पता लगाने के लिए किया जाता है। 8. 16-20 सप्ताह की अवधि में, सभी गर्भवती महिलाओं के कम से कम दो सीरम मार्करों के स्तर का अध्ययन करने के लिए रक्त के नमूने लिए जाते हैं: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी)। प्राप्त आंकड़ों को मानकीकृत करने के लिए, अल्ट्रासाउंड परीक्षा की एक एकल योजना का उपयोग किया जाता है (परिशिष्ट 2)। दूसरे स्तर में भ्रूण की क्षति के विशिष्ट रूपों का निदान करने, रोग की गंभीरता का आकलन करने और बच्चे के स्वास्थ्य की भविष्यवाणी करने के साथ-साथ भ्रूण में गंभीर, अनुपचारित बीमारी के मामलों में गर्भपात के मुद्दों को हल करने के उपाय शामिल हैं। ये परीक्षाएं क्षेत्रीय (अंतरक्षेत्रीय) चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (एमजीसी) में की जाती हैं, जहां गर्भवती महिलाओं को परीक्षा के पहले स्तर से भेजा जाता है। इनमें गर्भवती महिलाएं भी शामिल हैं जिनके अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान भ्रूण के विकास में असामान्यताएं होती हैं: 10-14 सप्ताह की अवधि में, कॉलर स्पेस की मोटाई 3 मिमी या अधिक होती है; जन्मजात विकृतियों (जन्मजात विकृति) की उपस्थिति; क्रोमोसोमल और अन्य वंशानुगत बीमारियों के इकोग्राफिक मार्कर, एमनियोटिक द्रव की असामान्य मात्रा और भ्रूण के नुकसान के अन्य मामलों के साथ-साथ सीरम रक्त मार्करों के असामान्य स्तर वाली गर्भवती महिलाएं। जिन गर्भवती महिलाओं को वंशानुगत बीमारी या जन्मजात विकृति (सीएमडी) वाले बच्चों के जन्म का खतरा होता है, उन्हें भी दूसरे स्तर पर भेजा जाता है; 35 वर्ष और उससे अधिक उम्र के; जन्मजात विकृतियों, गुणसूत्र या मोनोजेनिक रोग वाले बच्चे के जन्म का इतिहास होना; क्रोमोसोमल असामान्यता या जीन उत्परिवर्तन की स्थापित पारिवारिक गाड़ी के साथ। एक गर्भवती महिला को मेडिकल रिकॉर्ड और अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच के परिणामों के उद्धरण के साथ परीक्षा के दूसरे स्तर में प्रवेश करना चाहिए। दूसरे स्तर के संस्थानों का मुख्य कार्य भ्रूण के नुकसान के जोखिम में गर्भवती महिलाओं के लिए आनुवंशिक परामर्श, एक व्यापक प्रसवपूर्व परीक्षा आयोजित करना और भ्रूण में विकृति की पुष्टि के मामले में गर्भावस्था प्रबंधन रणनीति विकसित करना और परिवार को सिफारिशें देना है। एक व्यापक परीक्षा में भ्रूण की पूरी तरह से अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होनी चाहिए, यदि आवश्यक हो, डॉप्लरोग्राफी और रंग डॉपलर मैपिंग, कार्डियोटोकोग्राफी परिणामों के अनिवार्य शारीरिक विश्लेषण के साथ (यदि संकेत दिया गया है); इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स (कोरियोनिक विली, प्लेसेंटोसेंटेसिस, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेंटेसिस की आकांक्षा) के बाद भ्रूण कोशिकाओं का उपलब्ध आनुवंशिक विश्लेषण (यदि संकेत दिया गया है), आदि। एक गर्भवती महिला के प्रलेखन। परामर्श में एक आनुवंशिकीविद्, एक अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिकिस्ट, एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, एक नियोनेटोलॉजिस्ट और अन्य विशेषज्ञ शामिल होने चाहिए, यदि संकेत दिया गया हो। परामर्श के दौरान, एक गर्भवती महिला और उसके परिवार के सदस्यों को भ्रूण के घाव की प्रकृति, गर्भावस्था के संभावित परिणामों और बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान के बारे में सूचित किया जाता है। यदि संकेत दिया गया है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए सिफारिशें दी जाती हैं। यदि कोई महिला गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेती है, तो ऑपरेशन निर्धारित तरीके से प्रसूति और स्त्री रोग संस्थानों में किया जाता है। कथित चिकित्सा त्रुटियों के बारे में निष्कर्ष निकालने के लिए, एक विस्तृत अध्ययन आवश्यक है: 1. अस्पताल से बच्चे के जन्म का इतिहास (संलग्न प्रसवपूर्व क्लिनिक से एक्सचेंज कार्ड की प्रमाणित प्रति के साथ); 2. एक पॉलीक्लिनिक से गर्भवती महिला का व्यक्तिगत कार्ड। 3.पोस्टमॉर्टम ऑटोप्सी प्रोटोकॉल। इन सभी दस्तावेजों (मानचित्रों और प्रोटोकॉल) का प्रमाणित प्रतियों में अनुरोध किया जाना चाहिए। हम आपके मेल पर अलग से एक नमूना अनुरोध भेजेंगे। जब आप प्रमाणित प्रतियां प्राप्त करें, तो उनका विस्तार से अध्ययन करें। यदि आपको चिकित्सकीय सलाह की आवश्यकता है, तो लीग को कॉल करें।

इस तरह मैं आज "प्रसन्न" हुआ। बाईं ओर 3 डिग्री है, दूसरे में 1-2 डिग्री है। मुझे आनुवंशिक केंद्र में भेजा गया था, लेकिन मुझे नहीं पता कि मैं इसमें कब पहुंचूंगा, सोम को। मैं अभी साइन अप करने जा रहा हूं। लड़कियों, बताओ, इस तरह के निदान के साथ किसने जन्म दिया? हो सकता है अब इस तरह के निदान के साथ कौन जाता है? क्या यह संभव है कि उज़िस्ट ने गलती की हो? मुझे नहीं पता कि क्या सोचना है।
बुरा लग रहा है...

मैं पीटर से हूँ। उन्होंने सेंट पीटर्सबर्ग जेनेटिक सेंटर के लिए एक रेफरल जारी किया। काश मेरे पास ताकत और धैर्य होता। मुझे वाकई उम्मीद है कि वे निदान की पुष्टि नहीं करेंगे। खैर, या कम से कम वे सुधार की आशा देंगे, अन्यथा उन्होंने ऐसे जुनून लिखे।
Dsyu B. कोई समस्या नहीं है, लेकिन यहाँ यह है
आपके उत्तर और समर्थन के लिए धन्यवाद

मैं कहीं और नहीं जाऊंगा, मुझे बात नहीं दिख रही है। मुझे लगता है कि एमजीटीएस को देखना सबसे अच्छा है। इसके अलावा, जैसा कि डॉक्टर ने मुझे बताया कि यह उनका परिणाम था जिसका कानूनी प्रभाव पड़ा। ताकत। उनके निष्कर्ष के आधार पर उन्हें विशेष प्रसूति अस्पताल भेजा जाएगा और फिर बच्चे की निगरानी की जाएगी। मुझे आशा है कि यह रुकावट के साथ समाप्त नहीं होगा।
और मैं निराशा नहीं कर सकता। बस उस पर मेरा कोई अधिकार नहीं है। मैं कल चर्च जा रहा हूँ।

यह बच्चे के जन्म में हस्तक्षेप नहीं करेगा। बच्चे के जन्म के बाद, मूत्र परीक्षण, उसके निर्वहन और एक पूर्ण परीक्षा को नियंत्रित करना आवश्यक होगा। कैथीटेराइजेशन या सर्जरी की आवश्यकता होने पर यह थोड़ी समस्या होगी, लेकिन यह घातक नहीं है। शिशुओं में अधिक प्रतिपूरक क्षमता होती है और एक स्वस्थ गुर्दा रोगग्रस्त व्यक्ति के कार्य को संभाल लेता है।

इस समय आनुवंशिकीविद् सहायक नहीं है - वह भगवान भगवान नहीं है। वह आपसे पूछेगा कि रिश्तेदारों में से कौन बीमार था और बस। मेरे बेटे में, एमवीएस विकृतियों का आनुवंशिक कारण केवल 6 साल की उम्र में खोदा गया था, संकेतों के संयोजन के अनुसार, इससे पहले, गुर्दे की समस्याओं को एक अलग बीमारी के रूप में माना जाता था, और यह सही रणनीति है, क्योंकि। आनुवंशिक दवाओं का अभी तक आविष्कार नहीं हुआ है।

क्या यह एक और अल्ट्रासाउंड करने के लायक है - अपने लिए तय करें। बच्चे के जन्म के बाद ही समस्या और कार्य का सही आकलन करना अभी भी संभव होगा, और अब आपको एक बार फिर से चिंता करने की आवश्यकता नहीं है। बच्चे के जन्म के लिए एक बुद्धिमान डॉक्टर को ढूंढना और बच्चे को स्थापित करना बेहतर है कि सब कुछ ठीक हो जाएगा। अब यह मुख्य बात है।

जवाब के लिए धन्यवाद। मैं थोड़ा शांत भी हुआ। हालाँकि मुझे ऐसा लगता है कि हम इतने रसीले नहीं हैं। सच तो यह है कि बच्चे की दोनों किडनी खराब है। लेकिन एक अभी भी बेहतर है, और दूसरे के बारे में, वे आमतौर पर संदेह करते हैं कि क्या यह काम कर रहा है, अगर दोनों गुर्दे ऐसे होते, तो वे रुकावट का सवाल उठाते। इसलिए, उन्होंने मुझे अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए एमएचसी भेजा, जहां उपकरण बेहतर हैं और विशेषज्ञ अच्छे हैं। और फिर भी डॉक्टर को मूत्रवाहिनी नहीं मिली
मैंने पहले संदेश में बिल्कुल नहीं लिखा था, उन्हें गुर्दे के हाइड्रोनफ्रोसिस का पता चला था। एक किडनी में 1.2 डिग्री होती है, दूसरी में तीसरी।

मैं मंगलवार को इस केंद्र में अल्ट्रासाउंड कर रहा हूं। जाओ, खींचो या फोन द्वारा साइन अप न करें: 294-70-00। दिन के दौरान, मैंने लगभग तुरंत फोन किया। वहां की स्थिति सामान्य है, बहुत से लोग नहीं हैं, क्योंकि अब वे मुख्य रूप से दिशाओं में काम करते हैं, सभी भुगतानकर्ता बाल्कन पर, एमओसी में हैं।

यह अच्छा है कि आप शांत हो गए!
अल्ट्रासाउंड किडनी कितना काम करती है इसका जवाब कभी नहीं देगा! अल्ट्रासाउंड अंग की संरचना दिखाता है, अन्य परीक्षाएं जो आप बच्चे के जन्म के बाद आयोजित करेंगे, समारोह का एक विचार देते हैं। मूत्रवाहिनी ने नहीं देखा - यह अच्छा है - कोई मेगायूरेटर नहीं है! आम तौर पर, नवजात शिशुओं में, मूत्रवाहिनी 1-2 मिमी होती है, और उन्हें पकड़ना मुश्किल होता है, माँ के पेट की तरह नहीं। विषय अधिक है अब mvs एक बच्चे की तरह पूरी तरह से लोड नहीं हुआ है।

हाइड्रोनफ्रोसिस 1-2 डिग्री - लगभग स्वस्थ किडनी। तीसरे से आप बच्चे के जन्म के बाद समझ जाएंगे। मुख्य बात यह है कि परीक्षा को स्थगित न करें, पहले छह महीनों या एक वर्ष में कारण की पहचान करें और उसे ठीक करें।

डॉक्टरों ने हमेशा मुझे बताया है कि शिशुओं में प्रतिपूरक क्षमता बहुत अधिक होती है। बच्चे के जीवन के पहले छह महीनों में अक्सर भयानक निदान पूरी तरह या आंशिक रूप से गायब हो जाते हैं!

"एक किडनी खराब है, दूसरी काम नहीं कर रही" के बारे में भी मैंने सुना। मेरे बेटे की कोई बाईं किडनी नहीं थी: कोई पैरेन्काइमा नहीं, कोई संरचना नहीं - आम तौर पर "गैर-गुर्दे" ऊतक, 4-5 डिग्री के हाइड्रोनफ्रोसिस, 10 मिमी के मूत्रवाहिनी, दाहिनी किडनी - बिगड़ा हुआ बहिर्वाह के साथ। हां, ऑपरेशन, परीक्षाएं, कैथेटर, परीक्षण थे। पहले तीन साल कठिन थे। अब यह गैर-गुर्दा पहले से ही 26% पर काम कर रहा है, और सही व्यक्ति अपने कार्य की कमी की भरपाई करता है। बच्चा कान, रोलर स्केट्स, बालवाड़ी में जाता है, हम समुद्र में जाते हैं, मैं काम करता हूं। सामान्य जीवन। सुकर है।

हाइड्रोनफ्रोसिस के कारण रुकावट एक प्रकार का यूजीनिक्स है। ऑन्कोलॉजी में खराब आनुवंशिकता के साथ जबरन नसबंदी के रूप में यह वही बकवास है। कोई बात नहीं। हाइड्रोनफ्रोसिस का सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है। गुर्दे एक युग्मित अंग हैं। सब कुछ ठीक हो जाएगा।

जवाब के लिए धन्यवाद। बेशक मैं इसे धक्का नहीं दूंगा। मैं आज फिर फोन करूंगा। मैंने कल गलत समझा होगा। मुझे कहा गया था कि दस्तावेजों के साथ ड्राइव करें और केवल 15 से 16 तक सोम, बुध, शुक्र पर रिकॉर्ड करें। शायद उसका मतलब खाली समय था, लेकिन मुझे समझ में नहीं आया।

उत्तर देने के लिए आपका धन्यवाद। मैं आपको पढ़ता हूं और अधिक से अधिक शांत हो जाता हूं। मुझे इंटरनेट पर ज्यादा जानकारी नहीं मिली। डॉक्टर ने मुझे कुछ भी नहीं समझाया, उन्होंने मेरे साथ एक घंटे से अधिक समय बिताया और मिलने का समय नहीं था। मैंने एलसीडी में अल्ट्रासाउंड किया। केवल एक गंभीर चेहरे के साथ उसने मुझे विदा किया, मानो अपनी अंतिम यात्रा पर। वे आम तौर पर मुझे मूत्रवाहिनी के बारे में आश्वस्त करते थे, अन्यथा मैं अभी भी नहीं समझ सकता था कि वे कैसे नहीं हो सकते। अगर बच्चे ने इतनी देर तक नहीं लिखा होता, तो वह नहीं बचता। हालांकि मुझे शरीर रचना विज्ञान के बारे में ज्यादा जानकारी नहीं है। अन्यथा, हमारे साथ सब कुछ ठीक है, ऊंचाई, वजन समय सीमा के अनुरूप है। मुझे लगता है कि अगर सब कुछ बहुत खराब था, तो इससे बच्चे के विकास पर असर पड़ेगा। और हमने एक लड़की की पहचान कर ली है, इसलिए मैं पहले से ही चिंतित हूं कि बाद में उसे कैसे जन्म दूं। लेकिन मैं समझता हूं कि सब ठीक हो जाएगा! कम से कम मैं अपनी पूरी कोशिश करूँगा! एक बार फिर धन्यवाद!