Pierwotne wady rozwojowe. Klasyfikacja wad wrodzonych
I. Według etiologii:
1. Dziedziczny (wynik metatacji);
2. Egzogenny (w wyniku uszkodzenia przez teratogeny);
3. Wieloczynnikowy (skumulowany wpływ poprzednich).
II. Zgodnie z przedmiotem oddziaływania czynników uszkadzających:
a) gametopatie – uszkodzenia komórek rozrodczych (mutacje, przejrzałość, anomalie plemników);
Rozwój dłoni do normalnego kształtu podczas dojrzewania embrionalnego to niezwykle złożony proces, najmniejsze zmiany genetyczne mogą prowadzić do bardzo zauważalnych zmian w kształcie dłoni. Oprócz dziedzicznych wad rozwojowych występują tzw. „mutacje spontaniczne”, czyli tzw. wady rozwojowe, które nigdy wcześniej nie występowały w rodzinie i dla których nie ma zwiększonego ryzyka nawrotu. Dlatego oprócz prezentacji z chirurgiem ręki pomysł rodziny u genetyka człowieka ma sens, aby dowiedzieć się, czy istnieje ryzyko nawrotu u kolejnego dziecka lub wnuka.
Na szczęście ciężkie wady ręki bez kości i palców, które zawsze dają bardzo wyraźny obraz ręki, są rzadkie. Na tej stronie znajdziesz informacje o częstych wrodzonych wadach rozwojowych ręki. Jeśli masz dodatkowe pytania, możesz skontaktować się z nami pod adresami kontaktowymi.
b) blastopatia – uszkodzenie blastocysty (wady bliźniacze, cyklopia, sirenomelia, hipo- i aplazja narządów pozazarodkowych);
c) embriopatia - uszkodzenie zarodka (wady rozwojowe różnych narządów i układów);
d) fetopatia - rzadkie defekty (utrzymywanie się mocznika, blastema metanefrogenna itp.).
III. W zależności od kolejności występowania:
Powodem tego jest obrączka, która jest zbyt ciasna u nasady kciuka, co zapobiega ślizganiu się ścięgna długiego palca zginacza. Często występuje sękowe zgrubienie ścięgna długiego palca zginacza u podstawy. Choroba ta jest często niezauważalna i może być nieobecna u rodziców przez długi czas. Najczęściej spotykane są przerośnięte palce, gdzie dwa lub więcej palców może być błoniastych lub, w różnym stopniu, kostnych. U dzieci dotkniętych chorobą pozostaje oddzielenie palca w procesie rozwoju embrionalnego.
a) pierwotny - z bezpośrednim narażeniem na czynnik teratogenny;
b) wtórne - powikłania pierwotne, patogenetycznie z nimi związane, tj. są "wadami rozwojowymi wad rozwojowych" (na przykład przepuklina kręgosłupa - wada pierwotna, stopa końsko-szpotawa i wodogłowie - wtórna).
IV. Według lokalizacji:
a) CM układu sercowo-naczyniowego;
Przyleganie wszystkich palców daje obraz dłoni łyżki. Klejenie palcami można łączyć z krótkimi perforacjami. Odin następnie mówi o Symbrachidactylach. W skrajnych przypadkach powstają tylko zawiązki palców. Liczba palców u rąk i nóg może być zwiększona. W skrajnych przypadkach istnieje tzw. ręka lustrzana, w której zmiany dotyczą również kości przedramienia.
Polidaktylia z dodatkowym kciukiem. Podwójny palec, jak sama nazwa wskazuje, wskazuje na kciuk utworzony dwukrotnie. „Duplikacja” może dotyczyć tylko elementu końcowego, ale także całego palca. Oba kciuki mogą być tej samej wielkości – co jest rzadkością – zwykle kciuk szprychy jest mniejszy.
b) CDF centrali system nerwowy;
c) CM układu moczowo-płciowego;
d) CM przewodu pokarmowego;
e) CM układu mięśniowo-szkieletowego;
f) CM twarzy i szyi;
g) CM skóry i przydatków;
h) CM narządów oddechowych;
i) VPR inne.
V. Występowanie w organizmie:
a) izolowane - zlokalizowane w jednym narządzie (atrezja przełyku, ubytek przegrody międzykomorowej serca, polidaktylia);
Klinodaktyle zwykle wpływają tylko na mały palec. Element końcowy jest coraz bardziej zakrzywiony w kierunku kciuka. Powodem jest asymetryczny wzrost średniego kierownictwa. Zgięcie może być lekkie, ale także wyraźne. W makrodaktylii jeden palec jest znacznie większy i silniejszy niż jakikolwiek inny.
Aplazja kciuka nie jest dużym palcem u nogi ani tylko małym kciukiem. Możesz zbudować kciuk z palca wskazującego. Brak kciuka i wykonanie palca wskazującego w celu stworzenia kciuka. Dzieci z wadami wrodzonymi powinny być jak najwcześniej leczone w specjalistycznym ośrodku chirurgiczno-chirurgicznym. Z jednej strony niektóre z tych wad rozwojowych występują razem z wadami rozwojowymi innych części ciała, które nie zostały jeszcze odkryte, dzięki czemu można rozpocząć dokładne wyjaśnienie.
b) ogólnoustrojowe – wady w obrębie jednego układu (chondrodysplazja, artrogrypoza itp.);
c) wielokrotne - dwie lub więcej wad, które nie są przez siebie indukowane w narządach różnych układów (MVPR):
1. niesklasyfikowane kompleksy MVPR;
2. Zespoły MVPR - stabilne kombinacje wad rozwojowych, które nie są przez siebie indukowane w różnych układach:
Z drugiej strony, wszelkie niezbędne środki operacyjne muszą zostać podjęte, zanim dziecko rozwinie napad wtórny lub trzeciorzędowy, aby zapewnić jak największy rozwój zdolności chwytania. Nie wszystkie wady wrodzone wymagają leczenia chirurgicznego. Niektóre z nich można również leczyć zachowawczo z dobrym skutkiem. Jednak w większości przypadków wymagane jest podejście operacyjne, w którym w wielu przypadkach można osiągnąć w większości normalną rękę, w innych przypadkach co najmniej zysk funkcjonalny.
- chromosomalny(trisomia: Down, Patau, Edwards; częściowa monosomia: Wolf-Hirshhorn, Orbeli; naruszenia chromosomów płci: Klinefelter, Shereshevsky-Turner);
- Mendlowska dominacja autosomalna(Marfan, Holt-Orama, Polska), autosomalny recesywny (Meckel, krótkie żebra i polidaktylia, kampomeliczna), dominujący i recesywny sprzężony z chromosomem X (ustno-twarzowy, Goltz);
Ważny jest czas operacji. W przypadku wielu rodzajów wad rozwojowych operacja może trwać do sześciu miesięcy, ale niektóre zmiany wymagają szybszej operacji. Wysiłek chirurgiczny jest bardzo różny, a co za tym idzie czas trwania operacji i opieki pooperacyjnej.
Przy oddzielaniu zarośniętych palców często wymagane jest dodatkowe przeszczepienie skóry, zwykle z pachwiny. Jeśli brakuje palców, poszczególne kości mogą być przeszczepione z palców lub czasami części palców lub palców do stopy. Nawet poważne wady rozwojowe, takie jak rozszczepiona ręka lub klamfand, można skorygować za pomocą połączonych interwencji w tkankach miękkich i kościach. W niektórych przypadkach szyna po zabiegu jest wymagana przez długi czas.
- formalna geneza- zespoły o nieznanej etiologii i nieokreślonym typie dziedziczenia (Wiedemann-Beckwith, Goldenhar, de Lange);
- egzogeniczny- ze względu na działanie teratogenów (embrion i fetopatia cukrzycowa, alkohol, różyczka).
Terminologia głównych zaburzeń rozwojowych
aplazja- wrodzony brak narządu lub jego części.
Jakie wady wrodzone są szczególnie monitorowane i analizowane?
Opublikowano literaturę na temat „Klinika Chirurgii Ręki”. Im mniejsza populacja lub obserwowany obszar, tym rzadziej obserwuje się obserwowaną deformację, tym bardziej niepewne są deklaracje częstotliwości i ich oszacowanie w czasie. W porządku alfabetycznym; zdefiniowana przez Międzynarodowe Centrum Rozliczeniowe ds. Nadzoru i Badań Wad Wrodzonych. Niektórzy pacjenci mogą być bardzo niepozorni.
Zaburzenia gruczołów hormonalnych
Około 70% pacjentów z wadami wrodzonymi ma zaburzenia układu kostnego. Należą do nich np. wady rozwojowe kości uda, kręgosłupa czy przedramienia. Około 64% pacjentów ma zaburzenia pigmentacji skóry, takie jak. Konsekwencje zaburzonej produkcji hormonów wyrażane są m.in. brakiem wzrostu, Tarczyca lub hormony płciowe i cukrzyca.
agenezja- całkowity brak narządu i jego zarodka.
hipoplazja- odchylenie dwóch sigma od średnich parametrów masy i wielkości w kierunku spadku.
Rozrost– wzrost masy i objętości narządu dzięki zwiększeniu liczby elementów strukturalnych.
Heterotopia- obecność komórek, tkanek lub części narządów w innym narządzie lub w tych obszarach tego samego narządu, w których nie powinno ich być.
Wady rozwojowe narządów płciowych i niepłodność
Dlatego te ciąże są uważane za „ciąże wysokiego ryzyka”. Wymagają one stosunkowo intensywniejszej opieki ginekologicznej niż u zdrowych matek w ciąży. Tak więc normalny organizm jest organizmem „wielokomórkowym”, którego składniki są również normalne i prawidłowo oddziałują. Początkiem tego „społeczeństwa”, jak już zbadaliśmy, jest pierwotnie pojedyncza komórka: zygota. To nic innego jak przejście od stadium jednokomórkowego do stadium wielokomórkowego, w którym każdy składnik jest wyspecjalizowany.
heteroplazja- naruszenie różnicowania niektórych rodzajów tkanek.
Ektopia - przemieszczenie narządów, tj. jego lokalizacja w nietypowym miejscu.
Atrezja- całkowity brak kanału lub naturalnego otwarcia.
Zwężenie - zwężenie kanału lub otwarcie.
trwałość– zachowanie struktur embrionalnych (działający przewód tętniczy, uchyłek Meckela itp.).
Mechanizmy biologiczne związane z różnicowaniem komórek i tkanek zostały już przeanalizowane przy rozważaniu „biologicznych mechanizmów rozwoju”. Potrzebny jest przegląd tego tematu, wraz z charakterystyką i funkcjami komórek, ponieważ na podstawie tych materiałów można zrozumieć normalną embriogenezę i jej zmiany.
Czym są wady rozwojowe lub wady wrodzone? Deformacje lub anomalie wrodzone to zmiany lub wady strukturalne lub funkcjonalne, które miały miejsce w momencie narodzin i wynikają z nieprawidłowego tworzenia się jednego lub więcej składników ciała podczas rozwoju embrionalnego. Termin „wrodzony” odnosi się do cech nabytych podczas rozwoju embrionalnego. Takie cechy mogą, ale nie muszą być dziedziczne. Mówiąc „części ciała” odnosi się do różnych poziomów, od molekularnego do organicznego.
Poli-- prefiks wskazujący na wzrost liczby narządów (polisplenia, polidaktylia).
Grzech-, sim-- oznaczenie nierozdzielenia narządów (syndaktyl, sympodia).
Wrodzone wady rozwojowe nazywane są takimi zaburzeniami strukturalnymi, które występują przed urodzeniem (w ontogenezie prenatalnej), są wykrywane natychmiast lub jakiś czas po urodzeniu i powodują dysfunkcję narządu. Ta ostatnia odróżnia wrodzone wady rozwojowe narządów od anomalii, w których zwykle nie obserwuje się dysfunkcji.
Termin wrodzony odnosi się do stanów występujących przy lub przed urodzeniem. W ten sposób wyklucza się nieprawidłowości morfologiczne spowodowane urazem, dla którego używa się określenia „uraz” oraz uszkodzenia spowodowane zmianami bakteryjnymi lub wirusowymi, które powstają już po uformowaniu się narządu. Na przykład zwierzę może urodzić się z charakterystycznymi zmianami w wątrobie. Następnie porozmawiamy o „chorobie płodu” i „uszkodzeniu płodu”. Teratogeny to te środki, które mogą wywoływać lub zwiększać częstotliwość wady wrodzone rozwój we wprowadzeniu lub działaniu u zwierząt ciężarnych.
Istnieje kilka różnych kryteriów, na podstawie których klasyfikowane są wady wrodzone. Najważniejsze z nich to: przyczyna, etap, na którym objawia się skutek, kolejność ich występowania w ciele, występowanie i lokalizacja.
W zależności od przyczyny wszystkie wady wrodzone dzielą się na dziedziczne, egzogenne (środowiskowe) i wieloczynnikowe.
Trwa debata na temat tego, czy jakakolwiek anomalia obecna przy urodzeniu jest „teratogenna”. Tradycyjnie różnicowano je jako zmiany teratogenne na te powstałe podczas organogenezy oraz zmiany toksykologiczne na te, które powstały w całości lub częściowo. Ponadto śmiertelność i resorpcja wewnątrzmaciczna nie zawsze są uwzględniane jako skutki teratologiczne.
Aby objąć wszystkie stany, które mogą wystąpić podczas rozwoju, preferowano toksyczność rozwojową lub embriotoksyczną. Klasyfikacja wad wrodzonych. Badanie wad rozwojowych i określenie ich przyczyn ma znaczenie medyczne i ekonomiczne. Stwierdzono na przykład, że od 10 do 12% prosiąt i 15% źrebiąt umiera w ciągu pierwszych 48 godzin. życie z powodu wrodzonych anomalii. Częstość wad wrodzonych przy urodzeniu może wynosić od 1,2 do 5,9%. Rozwój embrionalny i embrionalny może być zmieniany przez różne zewnętrzne lub czynniki wewnętrzne.
Wady dziedziczne to wady spowodowane zmianami w genach lub
chromosomy w gametach rodziców, w wyniku czego zygota od samego początku
niesie gen, mutację chromosomową lub genomową. Czynniki genetyczne
zaczynają się manifestować w procesie ontogenezy sekwencyjnie, poprzez naruszanie
procesy biochemiczne, subkomórkowe, komórkowe, tkankowe, narządowe i organizmu.
Ponadto wady wrodzone mogą być wynikiem dwóch powiązanych ze sobą czynników: puli genów i czynników środowiskowych. Wady wrodzone pochodzenia genetycznego i chromosomalnego. Zmiany w materiale genetycznym organizmu mogą wpływać na gen, kilka genów lub geny.
Wrodzone wady rozwojowe pochodzenia genetycznego. Właściwości białka zależą od liczby i kolejności tworzących je aminokwasów. Kolejność aminokwasów w cząsteczce białka jest określona przez trójki zasad w odpowiednim genie. Wiele aminokwasów może być kodowanych przez więcej niż jedną trójkę. Każdą bazę można zastąpić dowolną z pozostałych trzech i może się to zdarzyć.
Egzogenne to wady, które powstały pod wpływem czynników teratogennych (leki, dodatki do żywności, wirusy, trucizny przemysłowe, alkohol, dym tytoniowy itp.), tj. czynniki środowiskowe, które działając podczas embriogenezy zaburzają rozwój tkanek i narządów.
Ponieważ zewnętrzne czynniki środowiskowe ostatecznie wpływają na procesy biochemiczne, subkomórkowe i komórkowe, mechanizmy powstawania wad wrodzonych podczas ich działania są takie same jak w przypadku przyczyn genetycznych. W rezultacie fenotypowa manifestacja defektów egzogennych i genetycznych jest bardzo podobna, co określa się terminem fenokopia.
Substytucja określa wygląd trypletu, który różni się od oryginału, ale pasuje do tego samego aminokwasu. W takim przypadku białko zachowa normalną sekwencję aminokwasową, a modyfikacja genetyczna nie jest oczywista. Substytucja zasad determinuje pojawienie się trypletu, który koduje inny aminokwas. Włączenie tego nowego aminokwasu do cząsteczki białka nie może zmienić jego właściwości ani określić jego anomalii. Może się zdarzyć, że pojedyncza zmiana zasady zamienia tryplet, który normalnie odpowiada aminokwasowi, w "tryplet terminacyjny". W tym przypadku cząsteczka białka kodowana przez zmieniony gen będzie podlegała transkrypcji tylko w miejscu, w którym utworzyła się nieprawidłowa trypleta terminacyjna. Wrodzone wady metabolizmu Istnieje wiele zmian spowodowanych obecnością nieprawidłowości enzymatycznych pochodzenia genetycznego.
Defekty wieloczynnikowe nazywane są defektami, które rozwijają się pod wpływem czynników zarówno egzogennych, jak i genetycznych. Prawdopodobnie najprawdopodobniej zdarza się, że czynniki egzogenne zaburzają aparat dziedziczny w komórkach rozwijającego się organizmu, a to prowadzi wzdłuż łańcucha enzymów genowych do fenokopii.
W zależności od etapu, na którym manifestują się wpływy genetyczne lub egzogenne, wszystkie zaburzenia występujące w ontogenezie prenatalnej dzieli się na gametopatie, blastopatie, embriopatie i fetopatie. Jeśli zaburzenia rozwojowe na etapie zygoty (gametopatii) lub blastuli (blastopatii) są bardzo ciężkie, to dalszy rozwój, najwyraźniej nie idzie, a zarodek umiera. Embriopatie (zaburzenia, które wystąpiły w okresie od 15 dni do 8 tygodni rozwoju embrionalnego) stanowią właśnie podstawę wad wrodzonych. Fetopatie (zaburzenia, które wystąpiły po 10 tygodniach rozwoju embrionalnego) to takie stany patologiczne, które z reguły charakteryzują się nie poważnymi zaburzeniami morfologicznymi, ale odchyleniami typu ogólnego: w postaci utraty wagi, upośledzenia umysłowego i różne zaburzenia czynnościowe.
Wszystko dzieje się z powodu obecności nieprawidłowego genu, który determinuje niepowodzenie w stanie enzymatycznym. Jedną z najczęstszych zmian jest nagromadzenie substancji normalnie degradowanej przez enzym lub brak nieprawidłowości w enzymie katalizującym jego syntezę. Aktywność enzymatyczna zależy od kilku czynników, w tym trójwymiarowych, ze względu na aminokwasy w cząsteczce.
Jak można zmienić geny? W wyniku procesu mutacji pojawiają się anomalie genetyczne. Główną przyczyną mutacji jest promieniowanie jonizujące, ale do ich wytwarzania zdolnych jest wiele substancji chemicznych, a także czynniki biologiczne. Gen, którego obecność warunkuje organizm na wczesnym lub późnym etapie jego rozwoju, nazywany jest genem śmiercionośnym. Anomalie spowodowane przyczynami genetycznymi, ze względu na wytyczne i odpowiednie diagnozy, zajęły jednego z lekarzy weterynarii w miejscach lęgowych, aby zmniejszyć liczbę zakaźnych, pasożytniczych i żywieniowych.
W zależności od kolejności występowania rozróżnia się pierwotne i wtórne wady wrodzone. Pierwotne defekty są spowodowane bezpośrednim działaniem czynnika teratogennego, wtórne są powikłaniem pierwotnych i zawsze są z nimi związane patogenetycznie.
Koniec pracy -
Ten temat należy do:
Biologia. Odpowiedzi do egzaminu
Biologia jako jedna z teoretycznych podstaw medycyny. Rozwój wyobrażeń o istocie życia. Biologia molekularna. Podstawowe pojęcia i terminy genetyki. Synteza białek. wydłużenie transkrypcji.
Jeśli potrzebujesz dodatkowych materiałów na ten temat lub nie znalazłeś tego, czego szukałeś, zalecamy skorzystanie z wyszukiwania w naszej bazie prac:
Co zrobimy z otrzymanym materiałem:
Jeśli ten materiał okazał się dla Ciebie przydatny, możesz zapisać go na swojej stronie w sieciach społecznościowych:
| ćwierkać |
Wszystkie tematy w tej sekcji:
Przedmiot biologii w miodzie. Uniwersytet. Biologia jako jedna z teoretycznych podstaw medycyny, jej zadania, przedmiot i metody badań. nauki biologiczne
Trening biologiczny odgrywa podstawową i coraz większą rolę w strukturze edukacji medycznej. Jako podstawowa dyscyplina nauk przyrodniczych, biologia ujawnia się z mocy prawa
Rozwój wyobrażeń o istocie życia. Definicja życia. Hipotezy o pochodzeniu życia. Główne etapy powstania i rozwoju życia. Hierarchiczne poziomy organizacji życia
Istnieją dwie główne hipotezy, które na różne sposoby wyjaśniają pojawienie się życia na Ziemi. Zgodnie z hipotezą panspermii życie jest sprowadzane z kosmosu albo w postaci zarodników mikroorganizmów, albo poprzez celowe
teoria komórki
Teoria komórki została sformułowana przez niemieckiego badacza, zoologa T. Schwanna (1839). Ponieważ tworząc tę teorię Schwann szeroko korzystał z dzieł botanika M. Schleidena, ten ostatni z racji
struktura komórkowa
Komórka jest odrębną, najmniejszą strukturą, która jest nieodłącznym elementem całego zestawu właściwości życiowych i która w odpowiednich warunkach środowiskowych może te właściwości zachować.
cytoplazma komórkowa
W cytoplazmie wyróżnia się główną substancję (matrycę, hialoplazmę), inkluzje i organelle. Substancja podstawowa cytoplazmy wypełnia przestrzeń między plazmalemma, otoczką jądrową i innymi wewnątrzkomórkowymi
Komórki organizmów wielokomórkowych
Komórki organizmów wielokomórkowych, zarówno zwierzęcych, jak i roślinnych, oddzielone są od otoczenia błoną. Komórka ma jądro i cytoplazmę. Jądro komórkowe składa się z błony jądrowej
Chromosomy
W jądrze chromosomy są materialnymi nośnikami informacji o krwi komórkowej. Bezpośrednim dowodem na to jest choroby dziedziczne związane z naruszeniem liczby i struktury
Cechy komórek eukariotycznych
Jedną z głównych cech wszystkich komórek eukariotycznych jest obfitość i złożoność struktury błon wewnętrznych. Błony oddzielają cytoplazmę od otoczenia, a także tworzą błony
Cykl życia komórki
Całość procesów zachodzących od powstania komórki do jej śmierci nazywamy cyklem życiowym. Mówiąc o cyklu życiowym, należy zauważyć, że w tkankach roślin i zwierząt zawsze znajdują się komórki.
Mitotyczny (proliferacyjny) cykl komórkowy
Najważniejszy składnik Cykl komórkowy to cykl mitotyczny (proliferacyjny). Jest to zespół powiązanych ze sobą i skoordynowanych zjawisk podczas podziału komórki, a także przed i po
reprodukcja
Wśród różnorodnych przejawów życia (odżywianie, urządzanie siedlisk, ochrona przed wrogami) szczególną rolę odgrywa reprodukcja. W pewnym sensie istnienie organizmu jest pod
rozmnażanie płciowe
Rozmnażanie płciowe wyróżnia się obecnością procesu seksualnego, który zapewnia wymianę informacji dziedzicznych i stwarza warunki do występowania zmienności dziedzicznej. W nim z reguły
Genetyka jako nauka: cele, cele, przedmioty i metody badań. Poziomy badania zjawisk genetycznych. Główne kierunki i etapy rozwoju genetyki od 1900 roku. Rola naukowców krajowych i zagranicznych. Podstawowe pojęcia genetyki. Wartość genetyki dla medycyny
Ponieważ nauka o genetyce bada dwa główne problemy dziedziczności i zmienności, stara się wyjaśnić mechanizmy przenoszenia cech z rodziców na ich dzieci, a także podobieństwa i różnice między gatunkami
Podstawowe wzory dziedziczenia
Główne wzorce dziedziczenia odkrył Mendel. Zgodnie z poziomem rozwoju nauki swoich czasów Mendel nie potrafił jeszcze powiązać czynników dziedzicznych z określonymi strukturami komórkowymi. Następnie
Genotyp jako układ integralny. Formy oddziaływania genów allelicznych i nieallelicznych
właściwości genów. Na podstawie znajomości przykładów dziedziczenia cech podczas krzyżowania mono- i dihybrydowego można odnieść wrażenie, że na genotyp organizmu składa się suma indywidualnych, niezależnych
Immunogenetyka
Nauka o immunogenetyce bada prawa dziedziczenia układów antygenowych, bada dziedziczne czynniki odporności, zróżnicowanie wewnątrzgatunkowe i dziedziczenie antygenów tkankowych, genetycznych i populacyjnych
System zgodności tkankowej (HLA)
System zgodności tkankowej (HLA) dla ludzkich antygenów leukocytowych odkryto w 1958 roku. System ten jest reprezentowany przez białka 2 klas, geny kodujące ten system są zlokalizowane w krótkim ramieniu chromosomu 6
Chromosomalna teoria dziedziczności
Zasady stałości liczby, parowania, indywidualności i ciągłości chromosomów, złożone zachowanie chromosomów podczas mitozy i mejozy od dawna przekonują badaczy, że chromosomy odgrywają dużą rolę biologiczną.
Zjawiska genetyczne na poziomie molekularnym (podstawy genetyki molekularnej)
Chromosomowa teoria dziedziczności ustaliła rolę elementarnych jednostek dziedzicznych zlokalizowanych w chromosomach dla genów. Jednak chemiczny charakter genu pozostawał przez długi czas niejasny. W tej chwili
Genomika – badanie struktury i funkcji genomu
Kompleksowe badanie struktury i funkcji genomu doprowadziło do powstania niezależnej dyscypliny naukowej zwanej „genomika”. Przedmiotem tej nauki jest budowa genomów człowieka i innych istot żywych.
Gen jest jednostką funkcjonalną materiału dziedzicznego. Związek między genem a cechą
Przez długi czas gen był uważany za minimalną część materiału dziedzicznego (genomu), która zapewnia rozwój określonej cechy w organizmach danego gatunku. Jednak w jaki sposób?
Kwasy nukleinowe: funkcje biologiczne
KWASY NUKLEJOWE to biologiczne cząsteczki polimerowe, które przechowują wszystkie informacje o pojedynczym żywym organizmie, decydujące o jego wzroście i rozwoju, a także o cechach dziedzicznych przekazywanych przez:
Synteza białek. Audycja
Translacja (z łac. translatio translacja) to synteza białka z aminokwasów przeprowadzana przez rybosom na matrycy informacyjnego (lub matrycowego) RNA (mRNA lub mRNA). Synteza białek to
Zmienność modyfikacji
Zmienność modyfikacji nie powoduje zmian w genotypie, jest związana z reakcją danego, tego samego genotypu na zmianę środowiska zewnętrznego: w optymalnych warunkach maksymalnie możliwa
Zmienność dziedziczną lub genotypową dzieli się na kombinacyjną i mutacyjną.
Zmienność nazywa się kombinacyjną, która polega na tworzeniu rekombinacji, czyli takich kombinacji genów, których rodzice nie mieli. Zmienność kombinacyjna opiera się na
Metody badania ludzkiej dziedziczności
Główne metody badania ludzkiej dziedziczności obejmują. Metoda kliniczna i genealogiczna. Został wprowadzony do późny XIX w. Angielski naukowiec Francis Galton i opiera się na kompilacji i
Fenyloketonuria (niedogofrenia fenylopirogronowa) jest chorobą dziedziczną
Fenyloketonuria (fenylopirogronowa oligofrenia) Dziedziczna choroba grupa fermentopatii związanych z zaburzonym metabolizmem aminokwasów, głównie fenyloalaniny. W towarzystwie nako
Choroby chromosomowe
Choroby chromosomowe obejmują choroby spowodowane mutacjami genomowymi lub zmianami strukturalnymi w poszczególnych chromosomach. Choroby chromosomalne wynikają z mutacji w komórkach zarodkowych jednego z genów.
Choroby chromosomalne związane z naruszeniem struktury chromosomów
Choroby chromosomalne związane z naruszeniem struktury chromosomów stanowią dużą grupę zespołów częściowej mono- lub trisomii. Z reguły powstają one w wyniku przekształceń strukturalnych PD.
Medyczne poradnictwo genetyczne
Medyczne poradnictwo genetyczne to rodzaj specjalistycznej opieki medycznej, której celem jest profilaktyka chorób dziedzicznych, jest to najważniejsza metoda profilaktyki chorób dziedzicznych.
Główne postanowienia STE, ich historyczna formacja i rozwój
W latach 30. i 40. szybko nastąpiła szeroka synteza genetyki i darwinizmu. Idee genetyczne przeniknęły do systematyki, paleontologii, embriologii i biogeografii. Termin „nowoczesny” lub „ewolucyjny”
Podstawowe metody badania procesu ewolucyjnego
Rozważmy główne metody badania procesu ewolucyjnego, prezentowane przez dyscypliny biologiczne w kolejności odzwierciedlającej przenikanie idei ewolucyjnych do tych dyscyplin:
Ontogeneza
Ontogeneza to indywidualny rozwój organizmu od zapłodnienia (podczas rozmnażania płciowego) lub od momentu oddzielenia się od osobnika matki (podczas rozmnażania bezpłciowego) do śmierci. Indywidualny
Nawożenie
Zapłodnienie to proces fuzji komórek zarodkowych. Diploidalna komórka zygoty powstała w wyniku zapłodnienia jest początkowym etapem rozwoju nowego organizmu. proces
Rozwój postembrionalny
Rozwój postembrionalny rozpoczyna się od momentu narodzin lub uwolnienia organizmu z błon jajowych i trwa aż do śmierci żywego organizmu. Rozwojowi poembrionalnemu towarzyszy wzrost.
Filogeneza funkcji motorycznych
Filogeneza funkcji motorycznych leży u podstaw postępującej ewolucji zwierząt. Dlatego poziom ich organizacji zależy przede wszystkim od charakteru aktywności ruchowej, co jest determinowane szczególnie
Ewolucja narządów wydalniczych
Wiele układów narządów pełni funkcję wydalniczą: oddechową, trawienną, skórną. Ale najważniejsze są nerki. W ewolucji następowała sukcesywna zmiana trzech typów nerek: przednercza, śródnercza,
Ewolucja układu nerwowego
Rozwój następuje z ektodermy, cewa nerwowa z neurocoelem różnicuje się w rdzeń kręgowy i pęcherzyki mózgowe. Najpierw układane są trzy bąbelki, następnie przedni i tylny dzieli się na pół
Unikalną cechą organizacji strunowców jest związek filogenetyczny, embrionalny i funkcjonalny układu pokarmowego i oddechowego. Rzeczywiście, tylko strunowce mają układ oddechowy
Niewystarczające i niezrównoważone (niewłaściwe) odżywianie matki, niedobór tlenu
Różne choroby matki, szczególnie ostre (odra różyczka, szkarlatyna, grypa, wirusowe zapalenie wątroby, zapalenie przyusznic itp.) oraz przewlekłe infekcje (listerioza, gruźlica, toksoplazmoza, kiła itp.)
Antropologia
Antropologia (z greckiego „anthropos” - człowiek, „logos” - nauka) - nauka o pochodzeniu i ewolucji fizycznej organizacji człowieka i jego ras. Głównym zadaniem antropologii jest badanie
Człowiek jest istotą biospołeczną. Czynniki antropogenezy
Pojawienie się człowieka to ogromny skok w rozwoju dzikiej przyrody. Człowiek powstał w procesie ewolucji pod wpływem praw wspólnych wszystkim żywym istotom. Ciało ludzkie, jak wszystkie żywe organizmy,
Podobieństwa między ludźmi a małpami człekokształtnymi (podobieństwo między pongidami i hominidami)
Istnieje wiele dowodów na związek między ludźmi a współczesnymi małpami człekokształtnymi. Ludzie są najbliżej goryli i szympansów. Ogólne cechy anatomiczne
Etapy ewolucji naczelnych i człowieka
Pod koniec ery mezozoicznej, około 65-75 milionów lat temu i według zegarów molekularnych 79-116 milionów lat temu, pojawiły się starożytne prymitywne ssaki owadożerne. Być może do podstawy ewolucyjnego pnia naczelnych
Polimorfizm wewnątrzgatunkowy. Rasy i racegeneza
W obrębie gatunku Homo sapiens wyróżnia się kilka ras. Rasy ludzkie (termin ten został wprowadzony w 1684 r. przez F. Berniera) to historycznie ustalone wewnątrzgatunkowe grupy ludzi o podobnym zbiorze dziedziczenia
Klasyfikacja Seago
Klasyfikacja Seago (Shigo-Shayu i McOleaf) jest zbudowana na podstawie morfologicznej według ogólnych proporcji ciała i cech strukturalnych poszczególnych układów, zwłaszcza w zależności od ciężkości głowy, grupy
Nauczanie Pawłowskiego
Pawłowski wyróżnił specjalną grupę chorób charakteryzujących się naturalnymi ogniskami. Naturalne choroby ogniskowe nazywane są chorobami związanymi z zespołem warunków naturalnych. Istnieją w pewnych bi
Pierwotniaki (pierwotniaki medyczne)
Rodzaj pierwotniaków (pierwotniaków) obejmuje szereg form chorobotwórczych dla ludzi, które wpływają na poszczególne tkanki i narządy i powodują choroby o różnym nasileniu, w tym te o przebiegu śmiertelnym (śmiertelnym).
Czerwonka ameba Entamoeba histolitica
Czynnikiem sprawczym poważnej choroby jest amebiaza. Lokalizacja: jelito grube. Dystrybucja: na całym świecie. Charakterystyka i cykl życia: występuje w trzech postaciach: duża
Trypanosoma brucei gambience (Klasa Flagella Flangellata, Rząd monad pierwotnych Protomonadina, Rodzaj Leishmania Leishmania, Gatunki Trypanosoma Trypanosoma, Gatunki Leishmania Leischmania)
Należy do klasy wiciowców, których cechą wyróżniającą jest obecność wici (jedna, dwie, czasem więcej), które służą do ruchu. Wici to wypustki przypominające włosy
Wpisz płazińce
Dla zwierząt z rodzaju płazińców charakterystyczne są: - trójwarstwowe: w zarodku rozwija się ekto-, ento- i mezoderma; - obecność worka skórno-mięśniowego, który powstał w r
Wpisz glisty
Najbardziej charakterystycznymi cechami przedstawicieli tego typu są: - trójwarstwowa budowa, tj. rozwój ekto-, ento- i mezodermy w zarodku; - obecność pierwotnej jamy ciała i skórno-mięśniowej
Stawonogi (arachnoentomologia medyczna)
Typ Arthropoda (Arthropoda) jest ważny z punktu widzenia medycyny, ponieważ wielu przedstawicieli tego typu to patogeny, wektory, żywiciele pośrednie i
Podtyp Cheliceraceae (Chelicerata). Klasa pajęczaków (pajęczaków)
Cechy morfofizjologiczne. Ciało dzieli się na głowotułowia i brzuch. Stopień podziału działów nie jest taki sam. U skorpionów segmenty głowotułowia są zrośnięte, a brzuch składa się z 12 segmentów, w pa
Podtyp Tracheinodtsshashie (Tracheata). Owady klasowe (Insecta)
Podtyp oddychania przez tchawicę obejmuje dwie klasy. Spośród nich tylko jeden ma znaczenie medyczne - owady. Najliczniejsza klasa typu stawonogów, liczba gatunków przekracza 1 milion, co
Ekologia to nauka biologiczna
Termin „ekologia” został po raz pierwszy wprowadzony w 1866 r. przez niemieckiego naukowca E. Haeckela w jego książce „Ogólna morfologia organizmów”. Składa się z dwóch łacińskich słów: „oikos” – dom, siedlisko, mieszkanie i
Reakcja organizmu na zmianę wartości czynnika
Organizmy, zwłaszcza te prowadzące przywiązany, jak rośliny, lub siedzący tryb życia, charakteryzują się plastycznością, zdolnością do bytowania w mniej lub bardziej szerokich zakresach walorów środowiskowych.
Czynniki środowiskowe
Czynniki środowiskowe właściwości środowiska, które mają jakikolwiek wpływ na organizm. Obojętne elementy środowiska, na przykład gazy obojętne, nie są czynnikami środowiskowymi.
Prawa działania czynnika ekologicznego
1. Prawo względności działania czynnika środowiskowego: kierunek i intensywność działania czynnika środowiskowego zależą od ilości, w jakich jest on przyjmowany oraz w połączeniu z innymi
populacja
Populacja jest jednym z centralnych pojęć w biologii i oznacza zbiór osobników tego samego gatunku, który ma wspólną pulę genów i wspólne terytorium. Jest to pierwszy ponadorganizm biol
Statyczne i dynamiczne wskaźniki populacji
Opisując struktury i funkcjonowanie populacji stosuje się dwie grupy wskaźników. Jeśli charakteryzujemy stan populacji w określonym czasie t, to posługujemy się statycznym jeszcze
Biocenoza
Biocenoza to zbiór zwierząt, roślin, grzybów i mikroorganizmów, które zamieszkują określony obszar lądu lub wody, są ze sobą połączone i ze środowiskiem. Biocenoza to dynamiczna metoda
Biogeocenoza, koncepcja biogeocenozy
Pełnia oddziaływań i współzależności istot żywych i elementów przyrody nieożywionej w obszarze rozmieszczenia życia odzwierciedla pojęcie biogeocenozy. Biogeocenoza jest dynamiczna i ustna
Łańcuch pokarmowy. Struktura łańcucha pokarmowego
Łańcuch pokarmowy to szereg gatunków roślin, zwierząt, grzybów i mikroorganizmów, które są ze sobą powiązane zależnościami: żywność jest konsumentem. Organizmy następnego ogniwa zjadają organizmy poprzedniego.
produktywność biologiczna. Ekologiczna zasada piramidy
WYDAJNOŚĆ BIOLOGICZNA, zdolność naturalnych zbiorowisk lub ich poszczególnych składników do utrzymania określonego tempa reprodukcji żywych organizmów. Mierzone normalnie
Cykl substancji w przyrodzie
W przyrodzie istnieją dwa główne cykle substancji: duży (geologiczny) i mały (biogeochemiczny). Duża cyrkulacja substancji w przyrodzie (geologiczna) wynika z interakcji soli
Biosfera. Budowa i funkcje biosfery. Ewolucja biosfery
Termin „biosfera” został wprowadzony przez austriackiego geologa E. Suessa w 1875 roku w celu oznaczenia specjalnej powłoki Ziemi utworzonej przez połączenie żywych organizmów, co odpowiada biologicznej koncepcji biosfery.
Ludzka ekologia. siedlisko ludzkie
Obecnie termin „ekologia człowieka” oznacza zespół zagadnień, które nie zostały jeszcze w pełni nakreślone, dotyczące interakcji człowieka ze środowiskiem. Główna cecha ekologii człowieka
Dostosowanie. Przystosowanie istot żywych do naturalnych warunków środowiska
Z biologicznego punktu widzenia adaptacja to przystosowanie organizmu do warunków zewnętrznych w procesie ewolucji, w tym elementów morfofizjologicznych i behawioralnych. Sprawność żyjących