Wrodzone wady rozwojowe płodu

Wrodzone wady płodu (CM) są prawdopodobnie najgroźniejszym powikłaniem ciąży, prowadzącym do niepełnosprawności i śmiertelności w dzieciństwie.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi to zawsze wielka trauma dla każdego rodzica. Statystyki w tym zakresie nie są pocieszające: w Rosji częstotliwość wad wrodzonych sięga 5-6 przypadków na 1000 dzieci.

Niestety nie można przewidzieć tych patologii przed ciążą. Dziecko z wrodzonymi wadami rozwojowymi może pojawić się w absolutnie każdej rodzinie, niezależnie od obecności lub braku złych nawyków, stylu życia czy bogactwa materialnego.

Jakie są zaburzenia rozwojowe płodu w czasie ciąży?

Wszystkie anomalie w rozwoju płodu w czasie ciąży można podzielić dla kilku typów:

1. dziedziczny

Choroby dziedziczne są wynikiem mutacji genów. Mutacja to zmiana dziedzicznych właściwości organizmu spowodowana rearanżacją struktur odpowiedzialnych za przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej. Należą do nich zespół Downa, zespół Patau itp.

2. Wrodzony

Wrodzone anomalie to choroby nabyte w macicy pod wpływem czynników zewnętrznych (i pierwiastków śladowych, urazów w czasie ciąży itp.). Mogą wpływać na prawie każdy narząd. Wrodzone wady rozwojowe płodu obejmują wady serca, niedorozwój mózgu, deformacje szczękowo-twarzowe itp.

3. Wieloczynnikowy (czynnik złożony)

Podział anomalii rozwojowych płodu na typy jest dość arbitralny, ponieważ w zdecydowanej większości przypadków opóźnienia rozwojowe są kombinacją czynników dziedzicznych i wrodzonych.

Klasyfikacja wad rozwojowych płodu

Najczęstsze wady rozwojowe płodu wewnątrzmacicznego:

• Aplasia (brak jakiegokolwiek narządu);
• Dystopia (położenie narządu w nietypowym dla niego miejscu);
• Ektopia (przemieszczenie narządu na zewnątrz lub do sąsiedniej jamy ciała);
• Hipotrofia, hipoplazja (utrata masy ciała płodu, niedorozwój);
• Przerost, hiperplazja (wzrost wielkości dowolnego narządu);
• Atrezja (infekcja naturalnych otworów);
• Fuzja sparowanych narządów;
• Zwężenie (zwężenie kanałów i otworów narządów płodowych);
• Gigantyzm (wzrost wielkości ciała i narządów wewnętrznych płodu);
• Dyschronia (przyspieszenie lub zahamowanie rozwoju procesów).

Należy zauważyć, że nasilenie patologii może być zupełnie inne. Zależy to od lokalizacji uszkodzenia genetycznego, a także od czasu trwania i intensywności toksycznego wpływu na płód. Nie ma między nimi wyraźnego związku.

Kobieta, która w czasie ciąży była narażona na działanie toksyczne, może urodzić całkowicie zdrowe dziecko. Jednocześnie pozostaje ryzyko opóźnienia rozwoju u przyszłego potomstwa tego płodu w wyniku uszkodzeń genetycznych przy braku objawów klinicznych.

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Kwestia badania patologii rozwoju płodu jest bardzo zróżnicowana. Tematem tym zajmują się specjaliści różnych szczebli i kierunków – genetycy, embriolodzy, neonatolodzy, specjaliści diagnostyki prenatalnej.

Zrozumienie przyczyn pojawiania się wad wrodzonych czasami nie jest takie proste. Odchylenia w zestawie chromosomów jednego lub obojga rodziców prowadzą do narodzin dziecka z chorobami takimi jak zespół Downa, Patau, Edwards, hemofilia, ślepota barw itp.

Przyczyną patologii dziedzicznych jest mutacja genu. Różne niekorzystne skutki dla narządów płodu podczas ciąży, zwłaszcza w krytycznych okresach jego rozwoju, prowadzą do pojawienia się wrodzonych anomalii. Czynniki powodujące CM nazywane są teratogennymi.

Najczęściej badane czynniki teratogenne:

• leki (przyjmowanie leków zabronionych podczas ciąży lub w określonym okresie ciąży);
• zakaźne (odra, ospa wietrzna, przenoszone z matki na płód);
• promieniowanie jonizujące (rentgen, promieniowanie radioaktywne);
• czynnik alkoholowy (duża ilość alkoholu przyjmowana przez kobietę w ciąży może prowadzić do ciężkiego zespołu alkoholowego u płodu, niezgodnego z życiem);
• czynnik nikotynowy (palenie w czasie ciąży może wywołać opóźnienie w rozwoju dziecka);
• toksyczne i chemiczne (kobiety pracujące w niebezpiecznych branżach powinny unikać kontaktu z agresywnymi substancjami chemicznymi i toksycznymi na kilka miesięcy przed ciążą i przez cały jej okres, aby uniknąć pojawienia się działania teratogennego u płodu);
• brak witamin i mikroelementów (brak kwasu foliowego i wielonienasyconych kwasów Omega-3, białka, jodu, brak zbilansowanej diety może prowadzić do opóźnień w rozwoju płodu, zaburzeń pracy mózgu).

Często predyspozycje dziedziczne odgrywają ważną rolę w pojawieniu się CM płodu. Jeśli rodzice lub bliscy krewni dziecka mieli wady wrodzone, to ryzyko urodzenia dziecka z tymi samymi wadami wzrasta wielokrotnie.

Krytyczne okresy rozwoju płodu

Wewnątrzmaciczny rozwój płodu trwa średnio 38-42 tygodni. Przez cały ten czas płód jest dobrze chroniony przed czynnikami zewnętrznymi przez barierę łożyskową i układ odpornościowy matki. Ale są 3 krytyczne okresy, w których jest bardzo podatny na szkodliwe czynniki. Dlatego w tej chwili kobieta w ciąży powinna szczególnie dbać o siebie.

Pierwszy krytyczny okres następuje około 7-8 dni po zapłodnieniu, kiedy zarodek przechodzi przez etap zagnieżdżenia się w macicy. Kolejny niebezpieczny okres to od 3 do 7 i od 9 do 12 tygodnia ciąży, kiedy powstaje łożysko. Choroba, narażenie na chemikalia lub promieniowanie u kobiety w ciąży w tych okresach może prowadzić do wewnątrzmacicznych wad rozwojowych płodu.

Trzeci krytyczny okres ciąży to 18-22 tyg., kiedy dochodzi do zbudowania połączeń nerwowych w mózgu i rozpoczęcia pracy układu krwiotwórczego. Okres ten wiąże się z upośledzeniem umysłowym płodu.

Czynniki ryzyka nieprawidłowości płodu

Matczyne czynniki ryzyka CM:

• wiek powyżej 35 lat - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zaburzenia genetyczne;
• wiek do 16 lat - wcześniactwo, brak witamin i minerałów;
• niski status społeczny - infekcje, niedotlenienie płodu, wcześniactwo, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
• niedobór kwasu foliowego - wady wrodzone system nerwowy;
• alkohol, narkotyki i palenie - wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, zespół nagłej śmierci, płodowy zespół alkoholowy;
• infekcje (ospa wietrzna, różyczka, infekcje opryszczki, toksoplazmoza) - wady wrodzone, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zapalenie płuc, encefalopatia;
• nadciśnienie tętnicze - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, asfiksja;
• wielowodzie - wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, patologie przewodu pokarmowego i nerek;
• choroby Tarczyca- niedoczynność tarczycy, tyreotoksykoza, wole;
• choroba nerek - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, nefropatia, urodzenie martwego dziecka;
• choroby płuc i serca - wrodzone wady serca, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wcześniactwo;
• niedokrwistość - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, urodzenie martwego dziecka;
• krwawienie - niedokrwistość, wcześniactwo, urodzenie martwego dziecka

Czynniki ryzyka wad wrodzonych płodu:

• anomalie obrazu płodowego - krwotok, wady wrodzone, uraz;
• ciąża mnoga - transfuzja płodu, asfiksja, wcześniactwo;
• opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego - urodzenie martwego dziecka, wady wrodzone, asfiksja,
  Czynniki ryzyka podczas porodu:
• przedwczesne porody - obarczone rozwojem asfiksji;
• poród późny (poród opóźniony o 2 tygodnie lub więcej) - możliwy rozwój zamartwicy lub urodzenia martwego dziecka;
• przedłużony poród - asfiksja, poród martwy;
• wypadnięcie pępowiny - asfiksja.

Anomalie w rozwoju łożyska:

• małe łożysko - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
• duże łożysko - rozwój obrzęku płodu, niewydolność serca;
• przedwczesne odwarstwienie łożyska - możliwa jest duża utrata krwi, rozwój anemii;
• łożysko previa - obarczone utratą krwi i rozwojem anemii.

Diagnoza wad rozwojowych płodu

Diagnostyka prenatalna wad płodu i patologii genetycznych jest procesem bardzo złożonym. Jednym z etapów tej diagnozy są badania przesiewowe przepisywane kobiecie w ciąży na okres 10-12, 20-22 i 30-32 tygodni (w każdym trymestrze). Ta analiza jest badaniem krwi pod kątem biochemicznych markerów surowicy patologii chromosomów (wad rozwojowych).

Umożliwi to uzyskanie założenia o obecności lub braku nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, a USG jako dodatkowa metoda diagnostyczna pokaże, czy występują odchylenia w fizycznym rozwoju płodu. Ultradźwięki powinny być wykonywane przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę i na wysokiej jakości sprzęcie. Wyniki każdego badania oceniane są łącznie, bez oddzielenia od siebie.

Badanie przesiewowe nie gwarantuje 100% patologii, pozwala jedynie zidentyfikować grupę wysokiego ryzyka wśród kobiet w ciąży. Jest to ważny i konieczny środek i pomimo dobrowolności, większość przyszłych matek to rozumie. Nierzadko specjalistom trudno jest odpowiedzieć na pytanie o obecność wad genetycznych u płodu. Następnie, w zależności od trymestru ciąży, pacjentka zostaje przepisana inwazyjne metody badawcze:

• (badanie kosmków kosmówkowych)

Odbywa się w I trymestrze ciąży (11-12 tygodni) i pozwala zidentyfikować nieprawidłowości genetyczne w rozwoju płodu.

• amniopunkcja (badanie płynu anatomicznego, w którym znajduje się płód)

W I trymestrze ta analiza ujawnia przerost kory nadnerczy, w 2 - choroby ośrodkowego układu nerwowego, patologie chromosomalne.

• łożyskocenteza (badanie cząstek łożyska)

Jest wykonywany od 12 do 22 tygodnia ciąży w celu wykrycia patologii genetycznych.

• (pobieranie krwi z pępowiny płodu)

Pozwala określić podatność płodu na choroby genowe lub zakaźne.

Kobiety w ciąży kierowane są na obowiązkową konsultację z genetykiem:

• których wiek przekracza 35 lat;
• posiadanie dziecka lub dzieci z zaburzeniami genetycznymi;
• który miał historię poronień, nie rozwijającej się ciąży, urodzenia martwego dziecka;
• w czyjej rodzinie są krewni z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi;
• wyleczony z chorób wirusowych w 1. trymestrze ciąży;
• przyjmowanie leków zabronionych w czasie ciąży;
• narażony na promieniowanie.

Do diagnozy patologii płodu po urodzeniu, następujące metody badawcze: badania krwi, mocz i inne płyny biologiczne, prześwietlenia, rezonans magnetyczny, USG, angiografia, broncho i gastroskopia, inne metody immunologiczne i molekularne...

Wskazania do przerwania ciąży

Każde wykrycie wad rozwojowych płodu implikuje propozycję przerwania ciąży z tzw. powodów medycznych. Jeśli kobieta odmówi i zdecyduje się zatrzymać dziecko, zostaje poddana specjalnej kontroli, a ciąża jest uważniej monitorowana.

Ale przyszła mama powinna zrozumieć, że nie tylko jej uczucia i doświadczenia są tutaj ważne, ale także fakt, że dzieci urodzone z poważnymi wadami i patologiami często okazują się nie do przeżycia lub pozostają w poważnym stopniu niepełnosprawne na całe życie, co oczywiście jest bardzo trudne dla każdej rodziny.

Istnieją inne wskazania do aborcji:

• nowotwory złośliwe (ciąża z rakiem jest przeciwwskazana);
• choroby układu sercowo-naczyniowego (wady serca, zakrzepica żył głębokich, choroba zakrzepowo-zatorowa);
• choroby neurologiczne (stwardnienie rozsiane, miastenia);
• choroby zakaźne ( w postaci aktywnej, w ostrym i ciężkim stadium);
• choroby krwi i narządów krwiotwórczych (hemoglobinopatia, niedokrwistość aplastyczna, białaczka);
• choroby oczu (choroby nerwu wzrokowego i siatkówki);
• choroba nerek (ostra kamica moczowa i z dużymi kamieniami, ostra);
• rozlane choroby tkanki łącznej;
• zaburzenia endokrynologiczne ( tyreotoksykoza, niewyrównana niedoczynność tarczycy w ciężkich postaciach);
• niektóre choroby ginekologiczne;
• wskazania położnicze (nieodpowiadające na leczenie i ciężkie, z towarzyszącymi silnymi wymiotami, ciążową chorobą trofoblastyczną, ciężkim choroby dziedziczne wykryte podczas ciąży itp.)

Aborcję ze względów medycznych przeprowadza się wyłącznie za zgodą pacjentki.

Zapobieganie wrodzonym wadom rozwojowym płodu

Głównym środkiem mającym na celu zapobieganie występowaniu wad wrodzonych płodu jest planowanie ciąży. Nie tylko powodzenie poczęcia, ale także przebieg ciąży, szybki i prawidłowy poród oraz zdrowie matki i dziecka w przyszłości mogą zależeć od wysokiej jakości preparatu.

Przed planowaniem ciąży należy poddać się serii badań: wykonać testy na (STD), HIV, zapalenie wątroby, kiłę, sprawdzić krzepliwość krwi, stan hormonalny, warunki sanitarne jamy ustnej, wykonać USG narządów miednicy w celu wykluczenia choroby zapalne i nowotwory, odwiedź terapeutę, aby zidentyfikować wszystkie możliwe choroby przewlekłe, najlepiej poddaj się badaniom genetycznym dla obojga rodziców.

Kluczowym punktem w profilaktyce wad wrodzonych płodu jest utrzymanie zdrowego stylu życia, odrzucenie złych nawyków, zbilansowana i pożywna dieta oraz wykluczenie wpływu na organizm wszelkich negatywnych i szkodliwych czynników. W czasie ciąży ważne jest, aby leczyć wszystkie możliwe choroby w odpowiednim czasie i postępować zgodnie z instrukcjami ginekologa-położnika.

Leczenie wad wrodzonych płodu

Metody leczenia wady wrodzone rozwój płodu różni się znacznie w zależności od charakteru i nasilenia anomalii. Statystyki na ten temat niestety nie są zachęcające. Jedna czwarta dzieci z wadami wrodzonymi umiera w ciągu pierwszego roku życia.

Kolejne 25% może żyć wystarczająco długo, mając nieuleczalne lub trudne do wyleczenia zaburzenia fizyczne i psychiczne. A tylko 5% dzieci urodzonych z wadami wrodzonymi można leczyć, głównie chirurgicznie. W niektórych przypadkach pomaga leczenie zachowawcze. Czasami wady rozwojowe stają się zauważalne dopiero z wiekiem, niektóre są całkowicie bezobjawowe.

Wrodzone wady płodu (CM) są jednym z najgroźniejszych powikłań ciąży, które znajduje się na szczycie listy przyczyn prowadzących do niepełnosprawności i śmiertelności w dzieciństwie. Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi zawsze zdumiewają rodzinę: ten temat jest jednym z najtrudniejszych.

Statystyki są przerażające: na tle spadającej śmiertelności dzieci w większości krajów świata obserwuje się wzrost liczby wad wrodzonych. Jeśli w krajach europejskich częstość wad wrodzonych wynosi 3-4 przypadki na 1000 urodzeń, to w Rosji osiąga 5-6 przypadków na 1000 urodzeń.

Wady wrodzone obejmują wady rozwojowe układu nerwowego - bezmózgowie (brak mózgu), rozszczep kręgosłupa (otwarta przepuklina rdzenia kręgowego), wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego (wady serca itp.), wady rozwojowe kończyn - atrezja (brak) , deformacje szczękowo-twarzowe - rozszczep wargi, rozszczep podniebienia i wiele innych.

Przyczyny CM płodu

Przyczyny powstawania wad wrodzonych są różne. Ta patologia może być dziedziczna, jeśli przyszli rodzice mają nieprawidłowości w zestawie chromosomów. W innych przypadkach źródłem problemu są różne szkodliwe czynniki: infekcje, spożywanie dużych dawek alkoholu, narkotyki.

Jednym z powodów jest brak witamin w diecie kobiety w ciąży, w szczególności kwasu foliowego. Zalecana norma mikroelementów dla kobiety w ciąży jest półtora raza większa niż dla kobiet w wieku rozrodczym. I nie jest to przypadek – od tego zależy zdrowie dziecka zarówno w łonie matki, jak i po urodzeniu.

Pediatrzy uważają, że oprócz wad wrodzonych, choroby noworodka, takie jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, krzywica czy opóźnienia rozwojowe, są często związane z brakiem witamin i minerałów u przyszłej mamy w czasie ciąży.

Inne zaburzenia mogą dać się odczuć znacznie później – już w przedszkolu i szkole: są to choroby przewodu pokarmowego, choroby metaboliczne – przede wszystkim cukrzyca i otyłość.

Należy pamiętać, że styl życia przyszłej mamy, jej dieta, złe nawyki stanowią podstawę zdrowia jej nienarodzonego dziecka. Brak witamin może powodować zaburzenia rozwoju fizycznego i psychicznego dziecka. Znacznie wzrasta ryzyko posiadania dzieci z różnymi zaburzeniami rozwojowymi i niską masą ciała.

Kluczowy czynnik: kwas foliowy

Główną rolę w profilaktyce zapobiegania występowaniu wad wrodzonych u płodu odgrywa kwas foliowy. Jest niezbędny do podziału komórek, wzrostu i rozwoju wszystkich narządów i tkanek, prawidłowego rozwoju zarodka oraz procesów hematopoezy. Kwas foliowy zapobiega prawdopodobieństwu porodu przedwczesnego i pęknięcia błony owodniowej.

Witamina ta zapewnia niezbędną szybkość wzrostu i rozwoju nienarodzonego dziecka, zwłaszcza na wczesne daty ciąża. Niedobór kwasu foliowego w czasie ciąży znacznie zwiększa ryzyko wad wrodzonych płodu, w szczególności wad cewy nerwowej, wodogłowia i bezmózgowia. Aby zapobiec wadom cewy nerwowej u płodu, kobieta powinna zażywać co najmniej 800 mcg (0,8 mg) kwasu foliowego dziennie, zarówno przed ciążą, jak i podczas jej trwania.

Dziś lekarze są przekonani o potrzebie szeroko zakrojonych działań edukacyjnych promujących planowaną ciążę i środków zapobiegawczych, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi - w szczególności zażywania leków zawierających kwas foliowy.

Witaminy - na całe życie

Istnieje opinia, że ​​dobrze zbilansowana codzienna dieta kobiety w ciąży zawiera wystarczającą ilość witamin, mikroelementów i w tym przypadku nie jest wymagana dodatkowa recepta kompleksów multiwitaminowych. Jednak według danych europejskich niedobór witamin u kobiet w ciąży wynosi 20-30% nawet przy najbardziej zbilansowanej i zróżnicowanej diecie.

Współczesne badania, regularnie prowadzone w ostatnich latach przez Rosyjską Akademię Nauk Medycznych, wykazały, że dieta współczesnej kobiety, skomponowana z naturalnych produktów, całkiem adekwatnych do naszych kosztów energetycznych, a nawet nadmiernie kaloryczna, nie jest w stanie zapewnić organizmowi niezbędną ilość witamin podczas ciąży i karmienia.

Należy pamiętać, że niedobór niektórych witamin w organizmie kobiety ciężarnej jest czynnikiem ryzyka rozwoju wad wrodzonych u płodu, porodu przedwczesnego, narodzin dzieci z niską masą ciała, wystąpienia chorób żywieniowo-zależnych warunki u małych dzieci. Zażywanie kompleksów witaminowo-mineralnych nie jest próbą poprawy dobra, ale potwierdzoną badaniami medycznymi koniecznością.

Słowa kluczowe: wady wrodzone, powikłania ciążowe, poronienie, czynniki teratogenne

Wstęp

Według literatury powstawanie defektów występuje głównie w okresie morfogenezy embrionalnej (3-10 tygodni ciąży) w wyniku naruszenia procesów rozmnażania, migracji, różnicowania i śmierci komórek. Procesy te zachodzą na poziomie wewnątrzkomórkowym, zewnątrzkomórkowym, tkankowym, międzytkankowym, narządowym i międzynarządowym w ciele kobiety ciężarnej, który jest środowiskiem zewnętrznym dla zarodka.

Hipoplazja i aplazja narządów tłumaczy się naruszeniem reprodukcji komórek. Naruszenie ich migracji leży u podstaw heterotopii. Opóźnienie różnicowania komórek powoduje niedojrzałość lub utrzymywanie się struktur embrionalnych, a jego całkowite zatrzymanie powoduje aplazję narządu lub jego części. Naruszenie fizjologicznej śmierci komórek, a także naruszenie mechanizmów adhezji ( klejenie i fuzja struktur embrionalnych), leżą u podstaw wielu dysrafii (na przykład przepukliny kręgosłupa).

Przyczyny 40-60% anomalii rozwojowych są nieznane. Używają terminu sporadyczne wady wrodzone to termin określający nieznaną przyczynę, losowe występowanie i niskie ryzyko nawrotu u przyszłych dzieci.

Dla 20-25% anomalii bardziej prawdopodobne wieloczynnikowy przyczyna (złożona interakcja wielu małych defektów genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka). Tylko 12-25% anomalii ma przyczyny czysto genetyczne.

Wpływ czynników teratogennych zależy od dawki. Dla każdego czynnika istnieje pewna progowa dawka działania teratogennego. Zwykle jest o 1 - 3 rzędy wielkości niższa niż śmiertelna. Różnice w działaniu teratogennym u różnych gatunków biologicznych, jak również u osobników tego samego gatunku, są związane z charakterystyką wchłaniania, metabolizmu i zdolnością substancji do rozprzestrzeniania się w organizmie i przenikania przez łożysko.

W piśmiennictwie istnieją publikacje wskazujące na różne powikłania ciążowe w wadach wrodzonych. Dostępne badania odnoszą się jednak do poszczególnych trymestrów ciąży lub pewnych powikłań ciążowych.

Na tej podstawie zainteresowało nas badanie cech przebiegu ciąży i porodu u ciężarnych z wrodzonymi wadami rozwojowymi.

Materiał i metody

Przeprowadziliśmy retrospektywne badanie 526 przypadków kobiet w ciąży i porodów z wadami wrodzonymi. Kobiety w ciąży były w wieku od 16 do 47 lat. Rozkład kobiet w ciąży według wieku przedstawiono w tabeli.

Dane kontrolne stanowiły dane sprawozdawcze Ministerstwa Zdrowia Republiki Armenii, w tym roczne sprawozdania instytucji położniczych Republiki, które zostały przez nas przyjęte jako dane populacyjne.

Tabela Rozkład kobiet w ciąży według wieku

*p<0,001, показывает достоверную разницу между данными

Jak pokazuje analiza danych, odsetek kobiet w niesprzyjającym wieku rozrodczym do 19 i powyżej 35 roku życia jest odpowiednio 2 i 1,5 razy wyższy w grupie głównej w porównaniu z danymi populacyjnymi.

Wyniki i dyskusja

Analiza uzyskanych danych wykazała, że ​​najczęstszymi powikłaniami ciążowymi u ciężarnych z wrodzonymi wadami rozwojowymi są groźba poronienia, wczesny stan przedrzucawkowy u ciężarnych, zaburzenia nadciśnieniowe, wielowodzie i małowodzie.

Jednocześnie należy zauważyć, że zagrożenie poronieniem płodu z nieprawidłowym chromosomem było często wykrywane już we wczesnych stadiach (4,2 ± 0,8%) ciąży, co wykryto u 64 (12,12%) ciężarnych, które urodziły dziecku z wrodzonymi wadami rozwojowymi, które jest prawie 2, 3 razy wyższe niż u ciężarnych z grupy kontrolnej (5,2%, p<0,01).

Poronienia w II trymestrze obserwowano rzadziej, u 52 (9,88%), aw grupie kontrolnej – u 4,9% kobiet.

Badając historię położniczą ciężarnych z CM płodu, stwierdziliśmy wczesną ciążę u 29 (5,51%), w grupie kontrolnej – 2,8%, zaburzenia nadciśnieniowe – u 45 (8,56%), w grupie kontrolnej – 4,7%.

Na szczególną uwagę zasługuje fakt, że w badaniu wywiadu położniczego oraz danych klinicznych i instrumentalnych u dzieci z kardiomiopatiami u większości matek 18 (66,67%) z 27 stwierdzono powikłania ciąży ze stanem przedrzucawkowym o nasileniu łagodnym i umiarkowanym. Nasze dane są zgodne z danymi N.Yu. Czarnozubkowa.

W przypadku CM płodu dochodzi do naruszenia układu płodowo-łożyskowego. Jednocześnie w łożysku zaburzone jest różnicowanie kosmków kosmówkowych i rozwój łożyska naczyniowego płodu, co można interpretować jako niedojrzałość kosmówki, a w konsekwencji wrodzoną wadę łożyska.

Badanie histologiczne porodów noworodków z wadami wrodzonymi wykazało, że zmiany mikroskopowe w łożysku u większości (259, 49,23%) badanych ciężarnych charakteryzowały się istotnymi zmianami inwoltywnymi i dystroficznymi. W doczesnej stwierdzono wyraźną martwicę, angiomatozę i stwardnienie.

Badając przebieg ciąży u kobiet z wadami rozwojowymi płodu stwierdzono, że co szósta badana ciąża była powikłana małowodziem i wielowodziem, a 65 (12,35%) kobiet w ciąży miało nieprawidłową pozycję i prezentację pośladkową płodu w grupie kontrolnej - 4,0%.

Poród u kobiet z wrodzonymi wadami rozwojowymi i wadami rozwojowymi płodu, podobnie jak ciąża, ma również swoje własne cechy. Stwierdziliśmy, że u kobiet z CM płodu przedwczesny poród wystąpił w 84 (15,96%) przypadkach, podczas gdy w grupie kontrolnej patologia ta wynosiła tylko 6,8% (p<0,01).

Wysoki odsetek porodów przedwczesnych (14-16,7%) zaobserwowali także inni badacze, badający przebieg ciąży u kobiet z CM płodu. Wystąpiły również powikłania przy porodzie u ciężarnych z płodem z zespołem Downa: anomalie porodowe u 19 (3,61%), przedwczesny wypływ płynu owodniowego - u 95 (18,06%), krwawienie podczas porodu - u 28 (5,32%)% ). Poród w złym ułożeniu płodu i prezentacji pośladkowej zaobserwowano u co dziesiątej rodzącej, czyli prawie dwukrotnie częściej niż w grupie kontrolnej.

Większość spośród przebadanych 459 (87,26%) ciężarnych z wadami wrodzonymi płodu rodzi drogą naturalną, jednak 67 (12,73%) rodzi cesarskie cięcie ze wskazań położniczych.

Na obecnym etapie w Armenii masowe badania USG ciężarnych przeprowadza się w wieku ciążowym do 12 tygodnia lub na pierwszej wizycie, drugiej – w 20-22 i trzeciej – w 32-36 tygodniu, a także zgodnie z do wskazań.

W przypadku podejrzenia CM płodu, ciężarna kierowana jest na konsultację do genetyka. Jednak decydujące znaczenie w tym przypadku ma prenatalna diagnostyka prenatalna (PD), która umożliwia stwierdzenie obecności lub braku nieprawidłowości w rozwoju płodu oraz, w razie potrzeby, przerwanie ciąży ze względów medycznych.

U 389 (73,95%) kobiet z CM niezgodną z życiem (układ sercowo-naczyniowy, ośrodkowy układ nerwowy) wykonano przerwanie ciąży do 22 tygodnia z CM płodu, bez możliwości korekcji chirurgicznej; z wrodzonymi wadami rozwojowymi zgodnymi z życiem, ale trudnymi do korekcji chirurgicznej po porodzie, a także z wysokim odsetkiem śmiertelności pooperacyjnej (wady wrodzone przedniej ściany jamy brzusznej, atrezja przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową, przepukliny rdzeniowe i przeponowe, mnogie wady wrodzone - MCM).

W przypadku późnego rozpoznania CM płodu lub odmowy przerwania ciąży przez rodziców, ciężarne były pod opieką poradni przedporodowej, przeszły pełne badanie kliniczne i laboratoryjne, konsultacje specjalistów oraz 2 tygodnie przed porodem, hospitalizacja odbywała się w placówkach położniczych trzeciego stopnia.

Dane kobiet ciężarnych z wadami rozwojowymi płodu dającymi się skorygować zostały wprowadzone do karty poradni prenatalnej przed urodzeniem dziecka. Ogromne znaczenie ma fakt, że noworodek trafia do neonatologów, a następnie do innych już przebadanych specjalistów z ustaloną diagnozą i proponowanym planem leczenia, który jest sprecyzowany i korygowany w czasie.

Jeśli pojawią się objawy zagrażającego porodu przedwczesnego, ciąża nie jest zalecana.

Poród przez naturalny kanał rodny wymagał stałego monitorowania stanu wewnątrzmacicznego płodu z wadami wrodzonymi.

Spośród dużej liczby różnych wrodzonych wad rozwojowych płodu wiele nie stwarza trudności diagnostycznych i nie komplikuje przebiegu porodu. Tylko te wady rozwojowe, które deformują płód na tyle, że utrudniają postawienie diagnozy i uniemożliwiają prawidłowy poród, były przyczyną naruszenia aktu urodzenia.

Wodogłowie to CM płodu, który zakłóca normalny proces porodu. W ciężkim wodogłowiu z prezentacją głowową płodu nakłuwano głowę płodu, w przypadku pośladkowym opróżniano jamę czaszkową przez kanał kręgowy, do którego po otwarciu wprowadzano trokar lub cewnik żeński.

Jednak cefalocentezie w ponad 90% przypadków towarzyszy śmiertelność okołoporodowa, dlatego należy ją ograniczyć do przypadków, w których u płodu występuje wodogłowie połączone z niekorzystnymi defektami rokowniczymi (dysplazja tanatoforma i zespół Meckela).

Cefalocentezę należy wykonywać pod kontrolą echograficzną. Makrokrania lub ciężkie wodogłowie, przy braku współistniejących wad rozwojowych o złym rokowaniu, nie są wskazaniami do cefalocentezy.

Jeśli w ciężkim wodogłowiu konieczna była pilna ekstrakcja płodu, głowa była perforowana, a następnie kranioklazja.

W przypadku bezmózgowia często obserwowano szeroką obręcz barkową, co naturalnie utrudniało poród. W takich przypadkach stosowano jednostronną lub obustronną kleidotomię.

Wynik porodu z przepuklinami mózgowymi zależy od ich wielkości. Przy znacznych rozmiarach przepuklin mózgowych i trudnościach w urodzeniu głowy płodu przebito worek przepuklinowy. Jeśli nakłucie nie było możliwe, wykonywano kraniotomię.

W przypadku ciężkich guzów szyi i towarzyszących prezentacji prostowników głowy, powodujących klinicznie zwężenie miednicy, torebkę guza początkowo otwierano, a następnie wykonywano operację kraniotomii.

Samoporód może być utrudniony przez obecność dużych przepuklin kręgosłupa u płodu i ich lokalizację w kości krzyżowej. W takich przypadkach, po urodzeniu się głowy i obręczy barkowej płodu, lekarz z ręką włożoną do pochwy zakrywał guz i usuwał go wraz z resztą płodu.

Przeszkodą podczas porodu mogą być guzy torbielowate nerek, wątroby, śledziony, trzustki, guzy okolicy pośladkowej (potworniaki, mięsaki, naczyniaki limfatyczne).

Tak więc taktyka położnicza zależy od rodzaju wykrytej patologii CM. Poród kobiet przez cesarskie cięcie w obecności dużego guza płodu, przepukliny kręgosłupa jest możliwy tylko w przypadku możliwości chirurgicznej korekty wady w przyszłości.

Jeżeli korekcja chirurgiczna nie jest możliwa, poród odbywa się poprzez operację niszczenia owoców. W przypadku bliźniaczego cięcia cesarskiego jest to dopuszczalne przy braku wad wrodzonych u drugiego płodu.

Poważne naruszenia podczas aktu porodowego powodują podwójne wady rozwojowe (bliźnięta zrośnięte). Przy ustalaniu rozpoznania zrośniętych bliźniąt w dwóch przypadkach zastosowali oni poród operacyjny przez cesarskie cięcie.

Pomimo wyraźnych zaleceń dotyczących postępowania w ciąży i porodzie u kobiet z wrodzonymi wadami rozwojowymi i płodowymi, jak wykazała analiza 526 przypadków z wrodzonymi wadami rozwojowymi, często występują znaczne trudności w praktyce, prowadzące do nieuzasadnionych urazów płodu i kanału rodnego, jak również wysoka śmiertelność okołoporodowa.

wnioski

1. Niekorzystny wiek rozrodczy kobiet w ciąży z CM płodu (poniżej 19 lat i powyżej 35 lat) jest odpowiednio 2 i 1,5 razy wyższy w porównaniu z danymi populacyjnymi.
2. W czasie ciąży i porodu z CM płodu powikłania ciążowe występują prawie 2-2,5 razy częściej niż w danych populacyjnych.
3. Przyczyną aborcji przed 5 tygodniem są często nieprawidłowości chromosomalne, dlatego jeśli istnieje zagrożenie aborcją we wczesnych stadiach, należy powstrzymać się od terapii zapobiegającej ciąży.
4. W przypadku przebiegu patologicznego, a zwłaszcza w przypadku poronienia, konieczne jest przeprowadzenie kompleksowego badania pod kątem CM płodu.

Literatura

1. Barashnev Yu.I. Medycyna prenatalna a niepełnosprawność dziecięca. położna. i ginek., 1991, 1, s. 12-18.
2. 3rabiański N.P. Medyczne poradnictwo genetyczne w chorobie Downa. Dziennik. ekspert i klin. medycyna, 1986, t. 26, 5, s. 488-491.
3. Kaylin SL Wady rozwojowe płodu, które uniemożliwiają normalny poród. położna. i ginek., 1979, 9, s. 56-58.
4. Klimenko T.M., Kyarimov R.I., Mustafayeva ON, Bairak T.A. Rozpowszechnienie i struktura anomalii nerkowo-nerkowych u noworodków. Matko. naukowo-praktyczne. por. K., 2001, s. 34-35.
5. Krotova L.I., Nazarov I.A., Prokofiev G.V. i inne Wywiad położniczo-ginekologiczny kobiet, które urodziły dzieci z przepukliną kręgosłupa. położna. i ginek., 1979, 9, s. 56.
6. Kurvinen E.V. Czynniki ryzyka urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi i ultrasonograficzna diagnostyka prenatalna. Miód. genetyka. 1986, nr. Z. 10-20.
7. Lukyanova E.M. Współczesne możliwości diagnostyki prenatalnej wrodzonych patologii płodu. Perinat. ten pediatra. 1999, 1, s. 5-7.
8. Minkov I.P., Jordan E.A., Minkova L.V. Wywiad położniczy kobiet i ich stan zdrowia w czasie ciąży z płodem z wadami rozwojowymi. Macierzyński i detstvo., 1992, t. 37, 4-5, s. 36.
9. Moroz M.G., Minkova L.V., Sochinsky A.V., Minkov A.I. Położniczo-genetyczne czynniki ryzyka wad wrodzonych u płodu oraz wskazania do prenatalnej echokardiografii dopplerowskiej. Nowe technologie w położnictwie i ginekologii: Mater. naukowy forum. M., 1999, s. 240-241.
10. Mysiakow W.B. Ultrasonograficzna diagnostyka przedporodowa rzadkich nowotworów u płodów oraz postępowanie w czasie ciąży i porodu. położna. i ginek., 1992, 8-12, s. 32-37.
11. Patyutko R.S. Przebieg ciąży w chorobie Downa u płodu. Genetyka, 1972, t. 8, 3, s. 144-147.
12. Reznik B.Ya., Zaporozhan V.N., Minkov I.P. Wady wrodzone u dzieci. - Odessa: AO BAHVA, 1994, 448 s.
13. Romero R., Pilou D., Genty F. i wsp. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych płodu. Za. z angielskiego. Śr. Miedwiediew. M.: Medycyna, 1994.
14. Sopko N.I., Zadorozhnaya T.D., Archakova T.N. Doświadczenie w prenatalnej diagnostyce wad wrodzonych płodu i łożyska u kobiet w ciąży wysokiego ryzyka. Zdrowie kobiet, 2001, 4, s. 89-93.
15. Chernozubova N.Yu. Analiza wywiadu położniczego oraz danych klinicznych i instrumentalnych u dzieci z wrodzonymi kardiomiopatiami. Tez. raport jubileusz naukowy stadnina. Konf., Omsk, 1995, s. 82.
16. Antasakis A., Papantoniou N., Loukopouloe D., Kaskarelis D. Diagnostyka prenatalna ciąż bliźniaczych metodą podwójnej jednoczesnej fetoskopii. Prenat. Diagnoza 1983, 3, s. 21-27.
17. Cordero J. Znajdowanie przyczyn wad wrodzonych. Nowy. język angielski J. Med., 1994, 331, 1, s. 48-49.
18. Stoll C., Alembic Y., Dott B., Rott M.P. Badanie zespołu Downa w 238992 kolejnych urodzeń. Anny. Genet. 1998, t. 41, 1, s. 44-51.
19. Tannirandorm Y., Promchainant C., Romyanan O. et al. Diagnostyka prenatalna w pierwszym trymestrze ciąży poprzez biopsję przezszyjkową kosmówki za pomocą zakrzywionych kleszczyków biopsyjnych: lekcje z pierwszych 30 trwających ciąż. J. Med. dr hab. Tajski, 1996, tom. 79, 8, s. 491-496.

Pytanie:

Witam! Mam to pytanie. W 20 tygodniu lekarze polecili jej przerwanie ciąży, rzekomo wad wrodzonych płodu. Powodem tego było USG po 13,3 tygodnia, zgodnie z którym wszystkie wskaźniki były prawidłowe, z wyjątkiem struktury mózgu w postaci „motyla” - wizualizowanej nietypowo. Krew była na odpowiednim poziomie. Co więcej, kolejne USG w 18-19 tygodniu ujawniło następujące patologie: boczne komory mózgu są szeroko rozstawione, móżdżek ma 18 mm agenezję robaka móżdżku, duża cysterna nie jest uwidoczniona, nos ma 4,4 mm, profil jest wygładzony (jak wyjaśnił lekarz nie ma nosa), górna warga niewyraźna z powodu pępowiny (lekarz zasugerował, że to zając), GODZINA po lewej do 6 mm, a nerka nie znajduje się po prawej stronie. W rezultacie, zgodnie z danymi USG, stwierdzono: niepełną agenezję robaka móżdżku, agenezję ciała modzelowatego? Aplazja nerki prawej, przemiana wodonerczowa nerki lewej. Nie można wykluczyć wady górnej wargi. Potem zostałem wysłany do SOKB im. Kalinin. Zgodnie z wynikami badania przesiewowego USG w 20. tygodniu stwierdzono: wodogłowie, aplazja robaka, przemiana wodonerkowa jedynej lewej nerki, skrócenie FMO NC poniżej 90, rozszerzenie fałdu szyjnego jako marker CA , niski przyczep łożyskowy, mięśniak macicy, płeć dziecka to dziewczynka. Po wszystkich badaniach sugerowali przerwanie ciąży, powołując się na fakt, że patologii jest bardzo dużo, a jeśli była tylko 1 patologia, to można ją wyleczyć, ale w tym przypadku nie jest to możliwe, a dziecko urodzi się w dół. Zgodziłem się na przerwanie. Wywołali poród przez wprowadzenie żelu, urodzili na oddziale na moim łóżku, wzięli dziecko na ręce, zobaczyli, że to chłopiec, a nie dziewczynka, nos był na swoim miejscu, usta normalne, nie było rozszczepu warga, pępowina była długa, żyła przez 2-3 minuty, poruszyła się, potem zrobiła się niebieska i umarła. Lekarze zabrali go na autopsję. Według diagnozy patoanatomicznej stwierdzono wodogłowie wrodzone, zamartwicę przedporodową z maceracją skóry, niedojrzałość morfologiczną narządów i układów, obfitość żylną narządów wewnętrznych. Inne patologie wykryte przez USG nie zostały potwierdzone. Dodatkowo po przerwaniu ciąży na miód. Według jego zeznań lekarz zażądał 7000 rubli za rzekomo udzieloną pomoc. Pomóż zrozumieć tę sytuację, kto jest winny, a kto ma rację.

Natalia, 10.12.2012

Prawnik medyczny Afonin Aleksiej Giennadiewicz odpowiada:
Zadaj pytanie Aleksiejowi Giennadiewiczowi

Dzień dobry! W Federacji Rosyjskiej obowiązuje Zarządzenie Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej z dnia 28 grudnia 2000 r. N 457 „W sprawie poprawy diagnostyki prenatalnej w profilaktyce chorób dziedzicznych i wrodzonych u dzieci” Zgodnie z tym zarządzeniem: Prenatalna (prenatalna) badanie ma na celu zapobieganie i wczesne wykrywanie wrodzonych i dziedzicznych patologii płodu. Podstawą jego realizacji jest sztuczna selekcja wewnątrzmaciczna (eliminacja) płodów z wadami genetycznymi. W tym przypadku stosuje się metody mające na celu dokładną diagnozę anomalii u płodu zarówno pochodzenia chromosomowego, jak i genowego, a także innych wad rozwojowych. W celu zwiększenia skuteczności diagnostyki prenatalnej i zapobiegania narodzinom dzieci z ciężkimi postaciami chorób dziedzicznych i wrodzonych, których nie można leczyć, zaleca się zorganizowanie badania kobiet w ciąży w następującej kolejności. Pierwszy poziom to masowe badanie wszystkich ciężarnych przy użyciu dostępnych nowoczesnych metod, które z dużym prawdopodobieństwem pozwalają na tworzenie grup ryzyka wewnątrzmacicznego uszkodzenia płodu. Zajęcia na tym poziomie badania organizują i prowadzą instytucje położnicze i ginekologiczne - przychodnie przedporodowe (urzędy) i inne instytucje położnicze monitorujące kobiety w ciąży. Badanie ciężarnych obejmuje obowiązkowe potrójne badanie ultrasonograficzne przesiewowe: 5. w 10-14 tygodniu ciąży, gdy ocenia się głównie grubość jamy karkowej płodu; 6. w 20 - 24 tygodniu wykonuje się badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia wad rozwojowych i markerów echograficznych chorób chromosomowych; Badanie ultrasonograficzne 7. w 32-34 tygodniu wykonuje się w celu wykrycia wad rozwojowych z ich późną manifestacją, a także w celu oceny czynnościowej stanu płodu. 8. W okresie 16-20 tygodni od wszystkich kobiet w ciąży pobiera się próbki krwi w celu zbadania poziomu co najmniej dwóch markerów surowicy: alfa-fetoproteiny (AFP) i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Aby ujednolicić uzyskane dane, stosuje się jeden schemat badania ultrasonograficznego (Załącznik 2). Drugi poziom obejmuje środki do diagnozowania określonych postaci uszkodzeń płodu, oceny ciężkości choroby i prognozowania stanu zdrowia dziecka, a także rozwiązywania kwestii aborcji w przypadku ciężkiej, nieleczonej choroby płodu. Badania te wykonywane są w regionalnych (międzyregionalnych) medycznych konsultacjach genetycznych (MGC), do których kierowane są kobiety w ciąży z pierwszego stopnia badania. Należą do nich również kobiety w ciąży, u których w badaniu USG występują nieprawidłowości w rozwoju płodu: w okresie 10-14 tygodni grubość obroży wynosi 3 mm lub więcej; obecność wad wrodzonych (wady wrodzone); markerów echograficznych chorób chromosomalnych i innych chorób dziedzicznych, nieprawidłowych ilości płynu owodniowego i innych przypadków uszkodzenia płodu, a także kobiet w ciąży z nieprawidłowym poziomem markerów krwi w surowicy. Kobiety w ciąży, którym grozi narodziny dzieci z chorobą dziedziczną lub wadą wrodzoną (CMD), są również wysyłane na drugi poziom; w wieku 35 lat i więcej; posiadanie historii urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, chorobą chromosomową lub monogenową; z ustalonym rodzinnym nosicielem nieprawidłowości chromosomalnej lub mutacji genu. Kobieta w ciąży powinna wejść na drugi poziom badania z wyciągiem z dokumentacji medycznej oraz wynikami badania USG i biochemicznego. Głównym zadaniem placówek II stopnia jest poradnictwo genetyczne dla kobiet ciężarnych zagrożonych uszkodzeniem płodu, przeprowadzenie kompleksowego badania prenatalnego oraz opracowanie taktyki postępowania w ciąży w przypadku potwierdzenia patologii u płodu oraz zalecenia dla rodziny. Kompleksowe badanie powinno obejmować dokładne badanie ultrasonograficzne płodu, w razie potrzeby dopplerografię i mapowanie dopplerowskim kolorem, kardiotokografię z obowiązkową analizą anatomiczną wyników (jeśli jest to wskazane); diagnostyka inwazyjna (aspiracja kosmków kosmówkowych, nakłucie łożyska, amniopunkcja, kordocenteza) z późniejszą dostępną analizą genetyczną komórek płodowych (wg wskazań) itp. W przypadku wykrycia u płodu wady wrodzonej, chromosomowej lub innej choroby dziedzicznej, taktyka ciąży postępowanie ustalane są konsultacyjnie, co jest odnotowywane w dokumentacji medycznej kobiety w ciąży. Konsultacja powinna obejmować genetyka, diagnostę ultrasonograficznego, ginekologa-położnika, neonatologa i innych specjalistów, jeśli jest to wskazane. Podczas konsultacji kobieta w ciąży i członkowie jej rodziny są informowani o charakterze zmiany płodowej, możliwych skutkach ciąży oraz prognozach dotyczących życia i zdrowia dziecka. Jeśli jest to wskazane, podaje się zalecenia dotyczące przerwania ciąży. Jeśli kobieta zdecyduje się przerwać ciążę, operację przeprowadza się w zakładzie położniczo-ginekologicznym we wskazany sposób. Aby wnioskować o rzekomych błędach medycznych, konieczne jest szczegółowe badanie: 1. historia porodu ze szpitala (z załączonym uwierzytelnionym odpisem karty wymiany z poradni przedporodowej); 2.indywidualna mapa kobiety w ciąży z przychodni. 3.protokół z sekcji zwłok. Wszystkie te dokumenty (mapy i protokół) należy zamówić w poświadczonych kopiach. Próbkę wyślemy osobno na Twoją pocztę. Kiedy otrzymasz uwierzytelnione kopie, przestudiuj je szczegółowo. Jeśli potrzebujesz porady medycznej, zadzwoń do ligi.

Z tego właśnie dzisiaj byłem „zadowolony”. Lewa ma 3 stopnie, druga ma 1-2 stopnie. Wysłano mnie do centrum genetycznego, ale nie mam pojęcia, kiedy się do niego dostanę, w poniedziałek. Po prostu się zarejestruję. Dziewczyny, powiedz mi, kto urodził z taką diagnozą? Może kto teraz z taką diagnozą jedzie? czy to możliwe, że uzist popełnił błąd? Nie wiem co o tym myśleć.
Źle się czuć...

Jestem od Piotra. Wydali skierowanie do Centrum Genetycznego w Petersburgu. Chciałbym mieć siłę i cierpliwość. Naprawdę mam nadzieję, że nie potwierdzą diagnozy. No, a przynajmniej dadzą nadzieję na poprawę, bo inaczej napisali takie pasje.
Dsyu B. nie ma problemu, ale oto jest
Dziękuję za odpowiedź i wsparcie

Nigdzie indziej nie pójdę, nie widzę sensu. Myślę, że najlepiej przyjrzeć się MGTS. Co więcej, jak powiedział mi lekarz, to ich wynik miał skutek prawny. siła. Na podstawie ich wniosku zostaną skierowani do specjalnego szpitala położniczego, a następnie dziecko będzie obserwowane. Mam nadzieję, że nie skończy się to przerwą.
I nie mogę rozpaczać. Po prostu nie mam do tego żadnego prawa. Jutro idę do kościoła.

Nie będzie przeszkadzać w narodzinach dziecka. po porodzie konieczna będzie kontrola badań moczu, jego wypisu oraz pełne badanie. będzie trochę problem, jeśli wymagane będzie cewnikowanie lub operacja, ale nie jest to śmiertelne. Niemowlęta mają większą zdolność kompensacyjną, a zdrowsza nerka przejmuje funkcję chorej.

genetyk w tym czasie nie jest pomocnikiem - nie jest Panem Bogiem. zapyta, kto chorował od krewnych i tyle. u mojego syna genetyczną przyczynę wad rozwojowych MVS odkryto dopiero w wieku 6 lat, zgodnie z kombinacją objawów, wcześniej problemy z nerkami były traktowane jako osobna choroba i jest to właściwa taktyka, ponieważ. Leki genetyczne nie zostały jeszcze wynalezione.

Czy warto zrobić kolejne USG - zdecyduj sam. dopiero po porodzie nadal będzie można dokładnie ocenić problem i funkcjonować, a teraz nie musisz się znowu martwić. lepiej znaleźć inteligentnego lekarza do porodu i ustawić dziecko, że wszystko będzie dobrze. teraz to jest najważniejsze.

Dziękuję za Twoją odpowiedź. Nawet trochę się uspokoiłem. Chociaż wydaje mi się, że nie jesteśmy tak różowi. Faktem jest, że dziecko ma obie złe nerki. Ale jedno jest jeszcze lepsze, a co do drugiego, generalnie wątpią, czy to działa, gdyby obie nerki były takie, to podnosiliby kwestię przerwania. Dlatego wysłali mnie do MHC na USG, gdzie sprzęt jest lepszy, a specjaliści dobrzy. A jednak lekarz nie znalazł moczowodów
Niezupełnie napisałem w pierwszej wiadomości, zdiagnozowano u niego wodonercze nerek. Jedna nerka ma 1,2 stopnia, druga trzecia.

We wtorek robię USG w tym ośrodku. Idź, nie ciągnij ani nie rejestruj się telefonicznie: 294-70-00. W ciągu dnia zadzwoniłem prawie natychmiast. Tam sytuacja jest normalna, nie ma wielu ludzi, bo teraz pracują głównie w kierunkach, wszyscy płatnicy są na Bałkanach, w MOC.

Dobrze, że się uspokoiłeś!
Jak bardzo działa nerka USG, nigdy nie da odpowiedzi! USG pokazuje budowę narządu, inne badania, które przeprowadzisz po porodzie dają wyobrażenie o jego funkcji. Moczowody nie widziały - to dobrze - nie ma moczowodu olbrzymiego! Normalnie u noworodków moczowody mają 1-2 mm i trudno je złapać, a nie przez żołądek matki. Temat jest bardziej teraz mvs nie jest w pełni załadowany, jak dziecko.

Wodonercze 1-2 stopnie - prawie zdrowa nerka. Z trzecim zrozumiesz po porodzie. Najważniejsze, aby nie odkładać badania, identyfikować i korygować przyczyny w ciągu pierwszych sześciu miesięcy lub roku.

Lekarze zawsze mi mówili, że niemowlęta mają bardzo wysoką zdolność kompensacyjną. Często okropne diagnozy znikają całkowicie lub częściowo w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia dziecka!

O "jedna nerka jest zła, druga nie pracuje" też słyszałem. Mój syn w ogóle nie miał lewej nerki: żadnego miąższu, żadnej struktury - ogólnie tkanki "nienerkowej", wodonercza 4-5 stopni, moczowodów 10 mm, prawej nerki - z zaburzonym odpływem. Tak, były operacje, badania, cewniki, testy. Pierwsze trzy lata były trudne. Teraz ta nienerkowa działa już na poziomie 26%, a właściwa rekompensuje brak jej funkcji. Dziecko chodzi do ucha, na rolkach, do przedszkola, jeździmy nad morze, ja pracuję. Zwykłe życie. Dzięki Bogu.

Przerwanie z powodu wodonercza to rodzaj eugeniki. To ten sam nonsens, co przymusowa sterylizacja ze słabą dziedzicznością w onkologii. Nic nie szkodzi. Wodonercze jest skutecznie leczone. Nerki to sparowany narząd. Wszystko będzie dobrze.

Dziękuję za odpowiedź. Oczywiście nie będę tego naciskać. Zadzwonię jeszcze dzisiaj. Musiałem wczoraj źle zrozumieć. Kazano mi podjeżdżać z dokumentami i nagrywać tylko w poniedziałek, środę, piątek od 15 do 16. Może chodziło jej o czas wolny, ale nie rozumiałem.

Bardzo dziękuję za odpowiedź. Czytam cię i coraz bardziej się uspokajam. Nie znalazłem zbyt wielu informacji w Internecie. Lekarz nic mi nie wyjaśnił, spędził ze mną ponad godzinę i nie było czasu na wizytę. Zrobiłem USG na LCD. Tylko z poważną miną odprowadził mnie, jakby w swojej ostatniej podróży. Na ogół zapewniali mnie o moczowodach, w przeciwnym razie nadal nie mogłem zrozumieć, jak nie mogą być. Gdyby dziecko tak długo nie pisało, nie przeżyłoby. Nawet jeśli nie znam się na anatomii. W przeciwnym razie wszystko u nas w porządku, wzrost, waga odpowiadają terminowi. Myślę, że gdyby wszystko było bardzo złe, wpłynęłoby to na rozwój dziecka. I zidentyfikowaliśmy dziewczynkę, więc już się martwię, jak ją później urodzić. Ale rozumiem, że wszystko będzie dobrze! Przynajmniej zrobię co w mojej mocy! Dzięki jeszcze raz!