ناهنجاری های اولیه طبقه بندی ناهنجاری های مادرزادی

من. بر اساس علت شناسی:

1. ارثی (نتیجه متاتاسیون);

2. اگزوژن (در نتیجه آسیب توسط تراتوژن).

3. چند عاملی (تأثیر تجمعی موارد قبلی).

II. با توجه به موضوع تأثیر عوامل مخرب:

الف) گامتوپاتی - آسیب به سلول های زایا (جهش، بلوغ بیش از حد، ناهنجاری های اسپرم).

تبدیل دست ها به شکل طبیعی در طول بلوغ جنینی یک فرآیند بسیار پیچیده است، کوچکترین تغییرات ژنتیکی می تواند منجر به تغییرات بسیار قابل توجهی در شکل دست ها شود. علاوه بر ناهنجاری های ارثی، به اصطلاح "جهش های خود به خودی" وجود دارد. ناهنجاری هایی که قبلاً هرگز در خانواده رخ نداده و خطر عود آنها افزایش نمی یابد. بنابراین، علاوه بر ارائه با جراح دست، ایده خانواده در یک متخصص ژنتیک انسانی منطقی است تا بفهمد آیا خطر عود برای فرزند یا نوه دیگری وجود دارد یا خیر.

خوشبختانه نقص های شدید دست بدون استخوان یا انگشت که همیشه تصویر بسیار قابل مشاهده ای از دست می دهد نادر است. در این صفحه اطلاعاتی در مورد ناهنجاری های مادرزادی رایج دست پیدا خواهید کرد. اگر سوال دیگری دارید، می توانید از طریق آدرس های تماس با ما تماس بگیرید.

ب) بلاستوپاتی - آسیب به بلاستوسیست (نقص دوقلو، سیکلوپی، سیرنوملیا، هیپو و آپلازی اندام های خارج جنینی).

ج) جنین - آسیب به جنین (ناهنجاری های اندام ها و سیستم های مختلف).

د) جنین - نقایص نادر (تداوم اوراکوس، بلاستمای متانفروژنیک و غیره).

III. بسته به ترتیب وقوع:

دلیل این امر بند حلقه ای است که در پایه انگشت شست بسیار سفت است و از لیز خوردن تاندون انگشت خم کننده بلند جلوگیری می کند. اغلب ضخیم شدن ندولار تاندون انگشت خم کننده بلند در پایه وجود دارد. این بیماری اغلب غیر قابل توجه است و ممکن است برای مدت طولانی از والدین غایب باشد. رشد بیش از حد انگشتان شایع‌تر است، جایی که دو یا چند انگشت ممکن است غشایی آزاد یا به درجات مختلف استخوانی باشند. در کودکان مبتلا، جدا شدن انگشت در روند رشد جنینی باقی می ماند.

الف) اولیه - با قرار گرفتن در معرض مستقیم یک عامل تراتوژن.

ب) ثانویه - عوارض اولیه که از نظر بیماری زایی با آنها همراه است، یعنی. "ناهنجاری های ناهنجاری ها" هستند (به عنوان مثال، فتق ستون فقرات - نقص اولیه، پاچنبری و هیدروسفالی - ثانویه).

IV. بومی سازی:

الف) CM سیستم قلبی عروقی؛

چسبندگی همه انگشتان تصویر یک دست قاشق را می دهد. چسبندگی انگشت ممکن است با سوراخ های کوتاه ترکیب شود. سپس اودین از سمبراکیداکتیل ها صحبت می کند. در موارد شدید، فقط جوانه های انگشت ایجاد می شود. ممکن است تعداد انگشتان دست یا پا افزایش یابد. در موارد شدید، به اصطلاح دست آینه ای وجود دارد که در آن تغییرات روی استخوان های ساعد نیز تاثیر می گذارد.

پلی داکتیلی با یک انگشت شست اضافی. همانطور که از نام آن پیداست، انگشت دوتایی نشان دهنده یک شست است که دو بار ایجاد شده است. "تکثیر" فقط می تواند عنصر نهایی را تحت تاثیر قرار دهد، بلکه کل انگشت را نیز تحت تاثیر قرار می دهد. دو انگشت شست می توانند یک اندازه باشند - که نادر است - معمولاً انگشت شست کوچکتر است.

ب) CDF مرکزی سیستم عصبی;

ج) CM سیستم ادراری تناسلی.

د) CM دستگاه گوارش.

ه) CM سیستم اسکلتی عضلانی.

و) CM صورت و گردن.

ز) CM پوست و ضمائم.

ح) CM اندام های تنفسی؛

i) VPR دیگر.

V. شیوع در بدن:

الف) جدا شده - موضعی در یک اندام (آترزی مری، نقص سپتوم بطنی قلب، پلی داکتیلی)؛

کلینوداکتیل ها معمولاً فقط انگشت کوچک را تحت تأثیر قرار می دهند. عنصر انتهایی بیشتر و بیشتر در جهت شست خمیده می شود. دلیل آن رشد نامتقارن مدیریت میانی است. خم شدن می تواند خفیف، اما همچنین تلفظ شود. در ماکروداکتیلی، یک انگشت به طور قابل توجهی بزرگتر و قویتر از انگشتان دیگر است.

آپلازی شست یک انگشت بزرگ یا فقط یک انگشت شست کوچک نیست. می توانید از انگشت اشاره یک شست بسازید. عدم وجود انگشت شست و اجرای انگشت اشاره برای ایجاد شست. کودکان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی باید در اسرع وقت در یک مرکز تخصصی جراح و جراح تحت درمان قرار گیرند. از یک طرف برخی از این ناهنجاری ها همراه با ناهنجاری های سایر قسمت های بدن که هنوز کشف نشده اند رخ می دهد تا بتوان توضیح دقیقی را آغاز کرد.

ب) سیستمیک - نقص در یک سیستم (کندرودیسپلازی، آرتروگریپوز و غیره).

ج) چند - دو یا چند نقص که توسط یکدیگر در اندام های سیستم های مختلف القا نمی شوند (MVPR):

1. مجتمع های طبقه بندی نشده MVPR.

2. سندرم های MVPR - ترکیبات پایدار ناهنجاری ها که توسط یکدیگر در سیستم های مختلف القا نمی شوند:

از سوی دیگر، قبل از اینکه کودک به اشکال تشنج ثانویه یا ثانویه مبتلا شود، باید اقدامات عملی لازم انجام شود تا از رشد توانایی درک تا حد امکان اطمینان حاصل شود. همه ناهنجاری های مادرزادی نیاز به درمان جراحی ندارند. برخی از آنها را نیز می توان به صورت محافظه کارانه با نتایج خوبی درمان کرد. با این حال، در اکثر موارد، یک رویکرد عملی مورد نیاز است، که در بسیاری از موارد می توان به یک دست عمدتا نرمال و در موارد دیگر دست کم عملکرد عملکردی دست یافت.

- کروموزومی(تریزومی: داون، پاتائو، ادواردز؛ مونوزومی جزئی: ولف-هیرشهورن، اوربلی؛ نقض کروموزوم های جنسی: کلاینفلتر، شرشفسکی-ترنر).

- مندل اتوزومال غالب(مارفان، هولت-اوراما، لهستان)، اتوزومال مغلوب (مکل، دنده های کوتاه و پلی داکتیلی، کمپولیک)، غالب و مغلوب مرتبط با X (انگشت دهان-صورت، گلتز)؛

زمان انجام عملیات مهم است. برای بسیاری از انواع ناهنجاری‌ها، جراحی می‌تواند تا شش ماه طول بکشد، اما برخی تغییرات نیاز به جراحی سریع‌تری دارند. تلاش جراحی بسیار متفاوت است و بنابراین مدت زمان عمل و مراقبت های بعد از عمل بسیار متفاوت است.

با جدا شدن انگشتان بیش از حد رشد، اغلب نیاز به پیوند پوست اضافی است، معمولاً از کشاله ران. اگر انگشتان پا از بین رفته باشند، ممکن است تک تک استخوان ها از انگشتان پا یا گاهی قسمت هایی از انگشتان پا یا انگشتان پا به پا پیوند زده شوند. حتی ناهنجاری‌های جدی مانند دست شکافی یا کلام‌فند را می‌توان با مداخلات ترکیبی بافت نرم و استخوان اصلاح کرد. در برخی موارد، آتل پس از جراحی برای مدت طولانی مورد نیاز است.

- پیدایش رسمی- سندرم های با علت ناشناخته و نوع نا مشخص وراثت (Wiedemann-Beckwith، Goldenhar، de Lange)؛

- برون زا- به دلیل عملکرد تراتوژن ها (جنین دیابتی و جنین، الکل، سرخجه).

اصطلاحات اختلالات عمده رشد

آپلازی- عدم وجود مادرزادی یک عضو یا بخشی از آن.

چه ناهنجاری های مادرزادی به طور خاص مورد بررسی و تجزیه و تحلیل قرار می گیرند؟

ادبیاتی با موضوع «کلینیک جراحی دست» منتشر شده است. هرچه جمعیت یا منطقه مشاهده شده کوچکتر باشد، ناهنجاری مشاهده شده کمتر مشاهده می شود، ادعاهای فراوانی و تخمین آنها در طول زمان نامشخص تر است. به ترتیب حروف الفبا؛ تعریف شده توسط مرکز بین المللی پاکسازی برای مراقبت و تحقیقات نقص مادرزادی. برخی از بیماران ممکن است بسیار نامحسوس باشند.

اختلالات غدد هورمونی

حدود 70 درصد از بیماران مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی دارای اختلالات سیستم اسکلتی هستند. به عنوان مثال، این موارد شامل ناهنجاری های استخوانی استخوان های ران، ستون فقرات یا ساعد است. حدود 64 درصد از بیماران دارای ناهنجاری های رنگدانه ای پوست مانند. عواقب اختلال در تولید هورمون بیان می شود، به عنوان مثال، به دلیل عدم رشد، غده تیروئیدیا هورمون های جنسی و دیابت.

آژنزی- عدم وجود کامل اندام و میکروب آن.

هیپوپلازی- انحراف دو سیگما از میانگین پارامترهای جرم و اندازه در جهت کاهش.

هیپرپلازی- افزایش جرم و حجم اندام به دلیل افزایش تعداد عناصر ساختاری.

هتروتوپی- وجود سلول‌ها، بافت‌ها یا قسمت‌هایی از اندام‌ها در اندام دیگری یا در آن نواحی از همان عضو که نباید باشند.

ناهنجاری های تناسلی و ناباروری

بنابراین این حاملگی ها «حاملگی پرخطر» محسوب می شوند. آنها نسبت به مادران باردار سالم به مراقبت های زنانه نسبتاً شدیدتری نیاز دارند. بنابراین، یک ارگانیسم طبیعی یک موجود "چند سلولی" است که اجزای آن نیز نرمال هستند و به درستی با هم تعامل دارند. منشأ این «جامعه»، همانطور که قبلاً مطالعه کردیم، در اصل یک سلول واحد است: زیگوت. این چیزی نیست جز انتقال از مرحله تک سلولی به مرحله چند سلولی که در آن هر جزء تخصصی است.

هتروپلازی- نقض تمایز انواع خاصی از بافت ها.

اکتوپی -جابجایی اندام، یعنی موقعیت آن در مکانی غیر معمول

آترزیا- عدم وجود کامل کانال یا دهانه طبیعی.

تنگی مجرا -باریک شدن کانال یا باز شدن

ماندگاری- حفظ ساختارهای جنینی (مجرای شریانی فعال، دیورتیکول مکل و غیره).

مکانیسم های بیولوژیکی مرتبط با تنوع سلول ها و بافت ها قبلاً با در نظر گرفتن "مکانیسم های بیولوژیکی توسعه" مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفته اند. بررسی این موضوع همراه با ویژگی ها و عملکردهای سلولی مورد نیاز است، زیرا جنین زایی طبیعی و تغییرات آن را می توان از این مواد درک کرد.

ناهنجاری ها یا ناهنجاری های مادرزادی چیست؟ ناهنجاری‌ها یا ناهنجاری‌های مادرزادی تغییرات یا نقص‌های ساختاری یا عملکردی هستند که در زمان تولد رخ می‌دهند و ناشی از شکست در تشکیل یک یا چند جزء بدن در طول رشد جنینی هستند. اصطلاح "فطری" به ویژگی های به دست آمده در طول رشد جنین اشاره دارد. چنین خصوصیاتی ممکن است ارثی باشد یا نباشد. با گفتن "اعضای بدن" به سطوح مختلف از مولکولی تا ارگانیک اشاره می شود.

چند-- پیشوندی برای نشان دادن افزایش تعداد اندام ها (پلی اسپلنیا، پلی داکتیلی).

گناه-، سیم-- تعیین عدم جداسازی اندام ها (سینداکتیلی، سمپودیا).

ناهنجاری‌های مادرزادی به اختلالات ساختاری گفته می‌شود که قبل از تولد (در انتوژنز قبل از تولد)، بلافاصله یا مدتی پس از تولد تشخیص داده می‌شوند و باعث اختلال در عملکرد اندام می‌شوند. دومی ناهنجاری های مادرزادی اندام ها را از ناهنجاری هایی که معمولاً در آنها اختلال در عملکرد مشاهده نمی شود متمایز می کند.

اصطلاح مادرزادی به شرایطی اشاره دارد که در زمان تولد یا قبل از آن وجود دارد. بنابراین، این امر ناهنجاری‌های مورفولوژیکی ناشی از تروما، که برای آن از نام "آسیب" استفاده می‌شود، و آسیب ناشی از ضایعات باکتریایی یا ویروسی، که پس از تشکیل اندام ایجاد شده‌اند، مستثنی می‌کند. به عنوان مثال، حیوانی ممکن است با ضایعات مشخص کبدی متولد شود. سپس در مورد "بیماری جنین" و "آسیب جنین" صحبت خواهیم کرد. تراتوژن ها آن دسته از عواملی هستند که می توانند فرکانس را القا یا افزایش دهند نقائص هنگام تولدتوسعه در معرفی یا عمل در حیوانات باردار.

چندین معیار مختلف وجود دارد که بر اساس آنها ناهنجاری های مادرزادی طبقه بندی می شوند. موارد اصلی به شرح زیر است: علت، مرحله ای که در آن اثر آشکار می شود، توالی وقوع آنها در بدن، شیوع و محلی سازی.

بسته به علت، همه ناهنجاری های مادرزادی به ارثی، برون زا (محیطی) و چند عاملی تقسیم می شوند.

بحث در مورد اینکه آیا هر ناهنجاری موجود در بدو تولد "تراتوژن" است یا خیر وجود دارد. به طور سنتی، آنها به عنوان تغییرات تراتوژنیک به تغییرات تولید شده در طول اندام زایی، و تغییرات سم شناسی به تغییراتی که به طور کامل یا جزئی تشکیل شده اند، متمایز می شوند. علاوه بر این، مرگ و میر داخل رحمی و تحلیل همیشه به عنوان اثرات تراتولوژیک در نظر گرفته نمی شود.

به منظور پوشش تمام شرایطی که ممکن است در طول رشد رخ دهد، سمیت رشد یا جنین ترجیح داده شده است. طبقه بندی ناهنجاری های مادرزادی بررسی ناهنجاری ها و تعیین علل آنها از اهمیت پزشکی و اقتصادی برخوردار است. برای مثال مشخص شده است که 10 تا 12 درصد از خوک‌ها و 15 درصد کره‌ها در 48 ساعت اول می‌میرند. زندگی به دلیل ناهنجاری های مادرزادی فراوانی ناهنجاری های مادرزادی در بدو تولد می تواند از 1.2 تا 5.9 درصد متغیر باشد. رشد جنینی و جنینی را می توان توسط خارجی یا مختلف تغییر داد عوامل داخلی.

نقایص ارثی به نقایصی گفته می شود که در اثر تغییر در ژن ها یا

کروموزوم ها در گامت های والدین که در نتیجه زیگوت از همان ابتدا

حامل یک ژن، جهش کروموزومی یا ژنومی است. عوامل ژنتیکی

شروع به تجلی خود در فرآیند انتوژنز به طور متوالی، با نقض

فرآیندهای بیوشیمیایی، درون سلولی، سلولی، بافت، اندام و ارگانیسم.

همچنین، نقص مادرزادی می تواند نتیجه دو عامل مرتبط باشد: مخزن ژن و عوامل محیطی. ناهنجاری های مادرزادی با منشاء ژنتیکی و کروموزومی. تغییرات در ماده ژنتیکی یک موجود زنده می تواند یک ژن، چندین ژن یا ژن را تحت تاثیر قرار دهد.

ناهنجاری های مادرزادی با منشاء ژنتیکی. خواص یک پروتئین به تعداد و ترتیب اسیدهای آمینه تشکیل دهنده آن بستگی دارد. ترتیب اسیدهای آمینه در یک مولکول پروتئین توسط سه قلوهای باز در ژن مربوطه تعیین می شود. بسیاری از اسیدهای آمینه را می توان با بیش از یک سه قلو کدگذاری کرد. هر پایه را می توان با هر سه پایه دیگر جایگزین کرد و ممکن است این اتفاق بیفتد.

اگزوژن نقص هایی هستند که تحت تأثیر عوامل تراتوژنیک (داروها، افزودنی های غذایی، ویروس ها، سموم صنعتی، الکل، دود تنباکو و غیره) به وجود آمده اند. عوامل محیطی که در طول جنین زایی، رشد بافت ها و اندام ها را مختل می کنند.

از آنجایی که عوامل برون‌زای محیطی در نهایت بر فرآیندهای بیوشیمیایی، درون سلولی و سلولی تأثیر می‌گذارند، مکانیسم‌های بروز ناهنجاری‌های مادرزادی در طول عمل آنها مانند علل ژنتیکی است. در نتیجه تظاهرات فنوتیپی نقص های اگزوژن و ژنتیکی بسیار مشابه است که با اصطلاح فنوکپی مشخص می شود.

جایگزینی ظاهر یک سه گانه را مشخص می کند که با اسید آمینه اصلی متفاوت است اما با همان اسید آمینه مطابقت دارد. در این صورت پروتئین توالی اسید آمینه طبیعی خود را حفظ می کند و تغییر ژنتیکی آن مشخص نیست. جایگزینی پایه ظاهر سه گانه ای را تعیین می کند که یک اسید آمینه متفاوت را کد می کند. گنجاندن این اسید آمینه جدید در یک مولکول پروتئین نمی تواند خواص آن را تغییر دهد یا ناهنجاری آن را تعیین کند. ممکن است اتفاق بیفتد که یک تغییر باز منفرد یک سه گانه را که به طور معمول با یک اسید آمینه مطابقت دارد به یک "سه گانه پایانی" تبدیل کند. در این مورد، مولکول پروتئین کدگذاری شده توسط ژن تغییر یافته تنها در محلی که سه گانه پایان غیر طبیعی تشکیل شده است رونویسی می شود. خطاهای ذاتی متابولیسم تغییرات زیادی ناشی از وجود ناهنجاری های آنزیمی با منشاء ژنتیکی است.

نقایص چند عاملی به نقص هایی گفته می شود که تحت تأثیر عوامل برون زا و ژنتیکی ایجاد می شوند. احتمالاً به احتمال زیاد این اتفاق می‌افتد که عوامل برون‌زا، دستگاه ارثی را در سلول‌های یک ارگانیسم در حال رشد مختل می‌کنند و این امر در امتداد زنجیره آنزیم ژن به فنوکپی‌ها منجر می‌شود.

بسته به مرحله ای که تأثیرات ژنتیکی یا برون زا در آن آشکار می شود، تمام اختلالات رخ داده در انتوژنز قبل از تولد به گامتوپاتی، بلاستوپاتی، جنین و جنین تقسیم می شوند. اگر اختلالات رشدی در مرحله زیگوت (گامتوپاتی) یا بلاستولا (بلاستوپاتی) بسیار شدید باشد، پس پیشرفتهای بعدی، ظاهراً نمی رود و جنین می میرد. جنینی ها (اختلالاتی که در دوره 15 روزه تا 8 هفته رشد جنینی رخ داده اند) اساس ناهنجاری های مادرزادی را تشکیل می دهند. فتوپاتی ها (اختلالاتی که پس از 10 هفته رشد جنینی رخ می دهد) چنین شرایط پاتولوژیکی هستند که معمولاً با اختلالات مورفولوژیکی شدید مشخص نمی شوند، بلکه با انحرافات یک نوع کلی مشخص می شوند: به شکل کاهش وزن، عقب ماندگی ذهنی، و اختلالات عملکردی مختلف

همه چیز به دلیل وجود یک ژن غیر طبیعی است که شکست در حالت آنزیمی را تعیین می کند. یکی از رایج ترین تغییرات، تجمع ماده ای است که به طور معمول توسط آنزیم تجزیه می شود، یا عدم وجود یک ناهنجاری در آنزیمی که سنتز آن را کاتالیز می کند. فعالیت آنزیمی به عوامل متعددی از جمله عوامل سه بعدی ناشی از اسیدهای آمینه در طول مولکول بستگی دارد.

چگونه می توان ژن ها را تغییر داد؟ ناهنجاری های ژنتیکی در نتیجه فرآیند جهش ظاهر می شوند. علت اصلی جهش پرتوهای یونیزه است، اما بسیاری از مواد شیمیایی و همچنین عوامل بیولوژیکی قادر به تولید آنها هستند. ژنی که وجود آن ارگانیسم را در مراحل اولیه یا اواخر رشد آن تعیین می کند، ژن کشنده نامیده می شود. ناهنجاری های ناشی از علل ژنتیکی یکی از دامپزشکان در محل های پرورش را به خود مشغول کرده است تا با توجه به دستورالعمل ها و تشخیص های مناسب، میزان عفونی، انگلی و تغذیه ای کاهش یابد.

بسته به ترتیب وقوع، ناهنجاری های مادرزادی اولیه و ثانویه تشخیص داده می شوند. نقایص اولیه در اثر عمل مستقیم یک عامل تراتوژن ایجاد می شود، عیوب ثانویه از عوارض اولیه هستند و همیشه از نظر بیماری زایی با آنها همراه هستند.

پایان کار -

این موضوع متعلق به:

زیست شناسی. پاسخ های امتحان

زیست شناسی به عنوان یکی از مبانی نظری پزشکی. توسعه ایده ها در مورد جوهر زندگی. زیست شناسی مولکولی. مفاهیم و اصطلاحات اساسی ژنتیک. سنتز پروتئین. ازدیاد طول رونویسی

اگر به مطالب بیشتری در مورد این موضوع نیاز دارید یا آنچه را که به دنبال آن بودید پیدا نکردید، توصیه می کنیم از جستجو در پایگاه داده آثار ما استفاده کنید:

با مطالب دریافتی چه خواهیم کرد:

اگر این مطالب برای شما مفید بود، می توانید آن را در صفحه خود در شبکه های اجتماعی ذخیره کنید:

تمامی موضوعات این بخش:

موضوع زیست شناسی در عسل. دانشگاه زیست شناسی به عنوان یکی از مبانی نظری پزشکی، وظایف، موضوع و روش های تحقیق آن. علوم بیولوژیکی
آموزش بیولوژیکی نقش اساسی و فزاینده ای در ساختار آموزش پزشکی ایفا می کند. زیست‌شناسی به‌عنوان یک رشته علوم طبیعی بنیادی، قانون را آشکار می‌کند

توسعه ایده ها در مورد جوهر زندگی. تعریف زندگی. فرضیه هایی در مورد منشاء حیات. مراحل اصلی پیدایش و توسعه زندگی. سطوح سلسله مراتبی سازمان زندگی
دو فرضیه اصلی وجود دارد که پیدایش حیات روی زمین را به طرق مختلف توضیح می دهد. بر اساس فرضیه پانسپرمیا، حیات از فضا یا به شکل اسپور میکروارگانیسم ها و یا از طریق عمدی به وجود می آید.

نظریه سلولی
نظریه سلول توسط محقق آلمانی، جانورشناس T. Schwann (1839) فرموله شد. از آنجایی که شوان هنگام ایجاد این نظریه، به طور گسترده از آثار گیاه شناس M. Schleiden استفاده کرد، دومی به درستی

ساختار سلول
سلول یک ساختار مجزا و کوچک است که در کل مجموعه خصوصیات حیات ذاتی است و در شرایط محیطی مناسب می تواند این ویژگی ها را حفظ کند.

سیتوپلاسم سلولی
در سیتوپلاسم، ماده اصلی (ماتریکس، هیالوپلاسم)، آخال ها و اندامک ها متمایز می شوند. ماده زمینی سیتوپلاسم فضای بین پلاسمالما، پوشش هسته و سایر داخل سلولی را پر می کند.

سلول های موجودات چند سلولی
سلول های موجودات چند سلولی اعم از جانوری و گیاهی توسط یک غشاء از محیط خود جدا می شوند. سلول دارای یک هسته و سیتوپلاسم است. هسته سلول از یک غشاء هسته ای تشکیل شده است

کروموزوم ها
در هسته، کروموزوم ها حامل مادی اطلاعات خون سلولی هستند. شواهد مستقیم برای این است بیماری های ارثیبا نقض تعداد و ساختار مرتبط است

ویژگی های سلول های یوکاریوتی
یکی از ویژگی های اصلی همه سلول های یوکاریوتی فراوانی و پیچیدگی ساختار غشاهای داخلی است. غشاها سیتوپلاسم را از محیط جدا می کنند و همچنین غشاهایی را تشکیل می دهند

چرخه زندگی سلولی
به مجموع فرآیندهایی که از تشکیل یک سلول تا مرگ آن رخ می دهد، چرخه حیات می گویند. در مورد چرخه زندگی، باید توجه داشت که همیشه سلول‌هایی در بافت‌های گیاهان و حیوانات وجود دارد.

چرخه سلولی میتوتیک (تکثیری).
مهمترین جزءچرخه سلولی چرخه میتوزی (تکثیری) است. این مجموعه ای از پدیده های مرتبط و هماهنگ در طول تقسیم سلولی و همچنین قبل و بعد از آن است

تولید مثل
در میان مظاهر متنوع زندگی (تغذیه، ترتیب زیستگاه، حفاظت از دشمنان)، تولید مثل نقش ویژه ای دارد. به یک معنا، وجود یک موجود زنده تحت

تولید مثل جنسی
تولید مثل جنسی با حضور یک فرآیند جنسی متمایز می شود که تبادل اطلاعات ارثی را تضمین می کند و شرایطی را برای وقوع تنوع ارثی ایجاد می کند. در آن، به عنوان یک قاعده،

ژنتیک به عنوان یک علم: اهداف، اهداف، اشیاء و روش های مطالعه. سطوح مطالعه پدیده های ژنتیکی. جهت ها و مراحل اصلی توسعه ژنتیک از سال 1900. نقش دانشمندان داخلی و خارجی. مفاهیم اساسی ژنتیک ارزش ژنتیک برای پزشکی
از آنجایی که علم ژنتیک به مطالعه دو مشکل اصلی وراثت و تنوع می پردازد، سعی در توضیح مکانیسم های انتقال صفات از والدین به فرزندان و نیز شباهت ها و تفاوت های گونه ها دارد.

الگوهای اساسی وراثت
الگوهای اصلی وراثت توسط مندل کشف شد. با توجه به سطح توسعه علم زمان خود، مندل هنوز نمی توانست عوامل ارثی را با ساختارهای سلولی خاص مرتبط کند. متعاقبا

ژنوتیپ به عنوان یک سیستم یکپارچه اشکال برهمکنش ژن های آللی و غیر آللی
خواص ژن ها بر اساس آشنایی با نمونه هایی از وراثت صفات در طول تلاقی تک و دو هیبریدی، ممکن است این تصور به وجود آید که ژنوتیپ یک موجود زنده از مجموع مجموع صفات فردی و مستقل تشکیل شده است.

ایمونوژنتیک
علم ایمونوژنتیک به مطالعه قوانین وراثت سیستم های آنتی ژنی، بررسی عوامل ارثی ایمنی، تنوع درون گونه ای و وراثت آنتی ژن های بافتی، ژنتیکی و جمعیتی می پردازد.

سیستم سازگاری بافتی (HLA)
سیستم سازگاری بافتی (HLA) برای آنتی ژن های لکوسیت انسانی در سال 1958 کشف شد. این سیستم توسط پروتئین های 2 کلاس نشان داده شده است، ژن های کد کننده این سیستم در بازوی کوتاه کروموزوم 6 قرار دارند.

نظریه کروموزومی وراثت
قوانین ثبات تعداد، جفت شدن، فردیت و تداوم کروموزوم ها، رفتار پیچیده کروموزوم ها در طول میتوز و میوز، مدت هاست که محققان را متقاعد کرده است که کروموزوم ها نقش بیولوژیکی زیادی دارند.

پدیده های ژنتیکی در سطح مولکولی (مبانی ژنتیک مولکولی)
تئوری کروموزومی وراثت نقش واحدهای ارثی ابتدایی را که در کروموزوم‌ها قرار دارند برای ژن‌ها ثابت کرد. با این حال، ماهیت شیمیایی این ژن برای مدت طولانی نامشخص بود. در حال حاضر

ژنومیکس - مطالعه ساختار و عملکرد ژنوم
مطالعه همه جانبه ساختار و عملکرد ژنوم منجر به شکل گیری یک رشته علمی مستقل به نام "ژنومیکس" شد. موضوع این علم ساختار ژنوم انسان و سایر موجودات زنده است.

ژن یک واحد عملکردی از مواد ارثی است. رابطه بین ژن و صفت
برای مدت طولانی، یک ژن به عنوان حداقل بخشی از ماده ارثی (ژنوم) در نظر گرفته می شد که توسعه یک صفت خاص را در موجودات یک گونه خاص تضمین می کند. با این حال، چگونه

اسیدهای نوکلئیک: عملکردهای بیولوژیکی
اسیدهای نوکلئیک مولکول‌های پلیمری بیولوژیکی هستند که تمام اطلاعات مربوط به یک موجود زنده را ذخیره می‌کنند و رشد و نمو آن را تعیین می‌کنند و همچنین ویژگی‌های ارثی را که توسط موارد زیر منتقل می‌شوند، ذخیره می‌کنند.

سنتز پروتئین. پخش
ترجمه (از ترجمه لاتین translatio) سنتز پروتئین از اسیدهای آمینه است که توسط ریبوزوم روی ماتریکس RNA اطلاعاتی (یا ماتریکس) (mRNA یا mRNA) انجام می شود. سنتز پروتئین است

تغییرپذیری اصلاح
تنوع اصلاحی باعث تغییر در ژنوتیپ نمی شود، بلکه با واکنش یک ژنوتیپ معین، یک و یکسان به تغییر در محیط خارجی همراه است: در شرایط بهینه، حداکثر ممکن است.

تنوع ارثی یا ژنوتیپی به ترکیبی و جهشی تقسیم می شود.
تغییرپذیری ترکیبی نامیده می شود که بر اساس تشکیل نوترکیبی ها است، یعنی ترکیباتی از ژن هایی که والدین نداشتند. تنوع ترکیبی بر اساس

روش های مطالعه وراثت انسان
روش های اصلی مطالعه وراثت انسان شامل. روش بالینی و تبارشناسی. او معرفی شد اواخر نوزدهمکه در. دانشمند انگلیسی فرانسیس گالتون و بر اساس گردآوری و

فنیل کتونوری (الیگوفرنی فنیل پیروویک) یک بیماری ارثی است
فنیل کتونوری (الیگوفرنی فنیل پیروویک) بیماری ارثیگروهی از تخمیرهای مرتبط با اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه، عمدتا فنیل آلانین. همراه با ناکو

بیماری های کروموزومی
بیماری‌های کروموزومی شامل بیماری‌های ناشی از جهش‌های ژنومی یا تغییرات ساختاری در هر کروموزوم است. بیماری های کروموزومی ناشی از جهش در سلول های زایای یکی از ژن ها است.

بیماری های کروموزومی مرتبط با نقض ساختار کروموزوم ها
بیماری های کروموزومی مرتبط با نقض ساختار کروموزوم ها نشان دهنده گروه بزرگی از سندرم های تک یا تریزومی جزئی است. به عنوان یک قاعده، آنها در نتیجه بازآرایی ساختاری xp به وجود می آیند.

مشاوره ژنتیک پزشکی
مشاوره ژنتیک پزشکی نوعی مراقبت های پزشکی تخصصی است که هدف آن پیشگیری از بیماری های ارثی است، این مهم ترین روش پیشگیری از بیماری های ارثی است.

مفاد اصلی STE، شکل گیری و توسعه تاریخی آنها
در دهه های 1930 و 1940، سنتز گسترده ای از ژنتیک و داروینیسم به سرعت اتفاق افتاد. ایده های ژنتیکی در سیستماتیک، دیرینه شناسی، جنین شناسی و جغرافیای زیستی نفوذ کردند. اصطلاح "مدرن" یا "تکاملی".

روشهای اساسی برای مطالعه فرآیند تکاملی
اجازه دهید روش‌های اصلی مطالعه فرآیند تکاملی ارائه شده توسط رشته‌های زیست‌شناسی را به ترتیبی در نظر بگیریم که نشان‌دهنده نفوذ ایده‌های تکاملی به این رشته‌ها است:

آنتوژنز
Ontogenesis رشد فردی یک ارگانیسم از لقاح (در طول تولیدمثل جنسی) یا از لحظه جدایی از فرد مادر (در طول تولید مثل غیرجنسی) تا مرگ است. شخصی

لقاح
لقاح فرآیند ادغام سلول های زایا است. سلول زیگوت دیپلوئیدی که در نتیجه لقاح تشکیل شده است، مرحله اولیه رشد یک ارگانیسم جدید است. روند

رشد پس از جنین
رشد پس از جنین از لحظه تولد یا رها شدن ارگانیسم از غشای تخم شروع می شود و تا زمان مرگ موجود زنده ادامه می یابد. رشد پس از جنین با رشد همراه است.

فیلوژنی عملکرد حرکتی
فیلوژنز عملکرد حرکتی زمینه ساز تکامل پیشرونده حیوانات است. بنابراین، سطح سازماندهی آنها در درجه اول به ماهیت فعالیت حرکتی بستگی دارد که به ویژه تعیین می شود

تکامل اندام های دفعی
بسیاری از سیستم های اندام دارای عملکرد دفعی هستند: تنفسی، گوارشی، پوست. اما نکته اصلی کلیه ها است. در تکامل، سه نوع کلیه تغییر پی در پی داشت: پرونفروس، مزونفروس،

تکامل سیستم عصبی
رشد از اکتودرم اتفاق می افتد، لوله عصبی با نوروکول به نخاع و وزیکول های مغزی تمایز می یابد. ابتدا سه حباب گذاشته می شود، سپس قدامی و خلفی به نصف تقسیم می شوند


یکی از ویژگی های منحصر به فرد سازمان آکوردات، رابطه فیلوژنتیک، جنینی و عملکردی سیستم گوارشی و تنفسی است. در واقع، فقط آکوردها تنفسی دارند

تغذیه ناکافی و نامتعادل (نادرست) مادر، کمبود اکسیژن
بیماری های مختلف مادر به ویژه حاد (سرخک، مخملک، آنفولانزا، هپاتیت ویروسی، پاروتیت و غیره) و عفونت های مزمن (لیستریوز، سل، توکسوپلاسموز، سیفلیس و غیره)

مردم شناسی
انسان شناسی (از یونانی "anthropos" - انسان، "logos" - علم) - علم منشأ و تکامل سازمان فیزیکی انسان و نژادهای او. وظیفه اصلی انسان شناسی مطالعه است.

انسان موجودی زیست اجتماعی است. عوامل انسان زایی
ظاهر انسان جهشی بزرگ در توسعه حیات وحش است. انسان در فرآیند تکامل تحت تأثیر قوانین مشترک همه موجودات زنده پدید آمد. بدن انسان مانند همه موجودات زنده

شباهت های بین انسان و میمون های بزرگ (شباهت بین پونگیدها و انسان ها)
شواهد زیادی برای ارتباط بین انسان و میمون های بزرگ مدرن وجود دارد. انسان ها به گوریل ها و شامپانزه ها نزدیک ترند. ویژگی های کلی تشریحی

مراحل تکامل نخستی ها و انسان ها
در پایان دوران مزوزوئیک، حدود 65-75 میلیون سال پیش، و بر اساس ساعت های مولکولی 79-116 میلیون سال پیش، پستانداران حشره خوار اولیه باستانی ظاهر شدند. شاید تا پایه تنه تکاملی پستانداران

پلی مورفیسم درون گونه ای نژادها و نژاد زایی
در گونه هومو ساپینس، چندین نژاد متمایز می شوند. نژادهای انسانی (این اصطلاح در سال 1684 توسط F. Bernier معرفی شد) از نظر تاریخی گروه‌های درون گونه‌ای از مردم با مجموعه‌ای از ارث مشابه هستند.

طبقه بندی Seago
طبقه بندی Seago (Shigo-Shayu و McOleaf) بر اساس مورفولوژیکی با توجه به نسبت های کلی بدن و ویژگی های ساختاری سیستم های فردی، به ویژه بسته به شدت سر، گروه ساخته شده است.

تدریس پاولوفسکی
پاولوفسکی گروه خاصی از بیماری ها را مشخص کرد که با کانون های طبیعی مشخص می شوند. بیماری های کانونی طبیعی به بیماری های مرتبط با مجموعه ای از شرایط طبیعی گفته می شود. آنها در bi خاصی وجود دارند

تک یاخته ها (تک یاخته شناسی پزشکی)
نوع تک یاخته (Protozoa) شامل تعدادی اشکال بیماری زا برای انسان است که بر بافت ها و اندام های فردی تأثیر می گذارد و باعث بیماری هایی با شدت های مختلف می شود، از جمله مواردی که پیامدهای کشنده (کشنده) دارند.

آمیب اسهال خونی انتامبا هیستولیتیکا
عامل ایجاد یک بیماری جدی آمیبیاز است. مکان: روده بزرگ. توزیع: در سراسر جهان. خصوصیات و چرخه زندگی: به سه شکل رخ می دهد: بزرگ

Trypanosoma brucei gambience (کلاس Flagellates Flangellata، راسته Monads اولیه Protomonadina، جنس Leishmania Leishmania، گونه Trypanosoma Trypanosoma، گونه Leishmania Leischmania)
این متعلق به کلاس تاژک ها است که ویژگی متمایز آن وجود تاژک ها (یک، دو، گاهی اوقات بیشتر) است که برای حرکت خدمت می کنند. تاژک ها برآمدگی های مو مانند هستند

کرم های مسطح را تایپ کنید
برای حیوانات از نوع کرم های مسطح، مشخصه: - سه لایه: جنین اکتو-، انتو- و مزودرم رشد می کند. - وجود یک کیسه پوستی عضلانی که در ر

کرم های گرد را تایپ کنید
بارزترین ویژگی های نمایندگان این نوع عبارتند از: - ساختار سه لایه، یعنی. توسعه اکتو-، انتو- و مزودرم در جنین. - وجود یک حفره اولیه بدن و پوست عضلانی

بندپایان (Arachnoentomology پزشکی)
نوع بندپایان (Arthropoda) از نظر پزشکی مهم است، زیرا بسیاری از نمایندگان این نوع پاتوژن، ناقل، میزبان میانی و

زیرگروه Cheliceraceae (Chelicerata). کلاس آراکنیدا (Arachnida)
ویژگی های مورفوفیزیولوژیکی بدن به سفالوتوراکس و شکم تقسیم می شود. درجه تقسیم بخش ها یکسان نیست. در عقرب ها، بخش های سفالوتوراکس به هم می پیوندند و شکم از 12 بخش تشکیل شده است.

زیرگروه Tracheinodtsshashie (Tracheata). حشرات کلاس (Insecta)
زیرگروه تنفس نای شامل دو دسته است. از این میان، تنها یکی از آنها اهمیت پزشکی دارد - حشرات. پرتعدادترین کلاس از نوع بندپایان، تعداد گونه های آن بیش از 1 میلیون است که

اکولوژی یک علم بیولوژیکی است
اصطلاح "اکولوژی" اولین بار در سال 1866 توسط دانشمند آلمانی E. Haeckel در کتاب "مورفولوژی عمومی ارگانیسم ها" معرفی شد. از دو کلمه لاتین تشکیل شده است: "oikos" - خانه، زیستگاه، مسکن و

واکنش بدن به تغییر مقادیر فاکتور
ارگانیسم‌ها، به‌ویژه ارگانیسم‌هایی مانند گیاهان یا سبک زندگی بی‌تحرک، با خاصیت شکل‌پذیری، توانایی وجود در محدوده‌های کم و بیش وسیعی از ارزش‌های محیطی مشخص می‌شوند.

فاکتورهای محیطی
عوامل محیطی خواص محیطی که هر گونه تأثیری بر بدن دارند. عناصر بی تفاوت محیط، به عنوان مثال، گازهای بی اثر، عوامل محیطی نیستند.

قوانین عمل عامل اکولوژیکی
1. قانون نسبیت عمل عامل محیطی: جهت و شدت عمل عامل محیطی به مقادیری که در آن گرفته می شود و در ترکیب با سایرین بستگی دارد.

جمعیت
جمعیت یکی از مفاهیم محوری در زیست شناسی است و به مجموعه ای از افراد از یک گونه دلالت دارد که دارای یک مخزن ژنی مشترک و دارای قلمرو مشترک هستند. این اولین زیست فوق ارگانیسمی است

شاخص های ایستا و پویا جمعیت
هنگام توصیف ساختارها و عملکرد یک جمعیت، از دو گروه از شاخص ها استفاده می شود. اگر وضعیت جمعیت را در یک زمان مشخص t مشخص کنیم، از حالت هنوز استاتیک استفاده می کنیم

بیوسنوز
بیوسنوز مجموعه‌ای از حیوانات، گیاهان، قارچ‌ها و میکروارگانیسم‌هایی است که در منطقه خاصی از خشکی یا آب زندگی می‌کنند و به هم پیوسته و با محیط زیست هستند. بیوسنوز یک روش پویا است

بیوژئوسنوز، مفهوم بیوژئوسنوز
کامل بودن فعل و انفعالات و وابستگی متقابل موجودات زنده و عناصر طبیعت بی جان در زمینه توزیع حیات بیانگر مفهوم بیوژئوسنوز است. Biogeocenosis پویا و دهان است

زنجیره ی غذایی. ساختار زنجیره غذایی
زنجیره غذایی مجموعه‌ای از گونه‌های گیاهی، جانوری، قارچ‌ها و میکروارگانیسم‌ها است که از طریق روابط با یکدیگر مرتبط هستند: غذا مصرف‌کننده است. موجودات پیوند بعدی، موجودات پیوند قبلی را می خورند.

بهره وری بیولوژیکی قانون هرم اکولوژیکی
بهره وری بیولوژیکی، توانایی جوامع طبیعی یا اجزای فردی آنها برای حفظ نرخ معینی از تولید مثل موجودات زنده خود. به طور معمول اندازه گیری شد

چرخه مواد در طبیعت
دو چرخه اصلی مواد در طبیعت وجود دارد: بزرگ (زمین شناسی) و کوچک (بیوژئوشیمیایی). گردش زیاد مواد در طبیعت (زمین شناسی) به دلیل برهمکنش نمک است

زیست کره. ساختار و عملکرد بیوسفر. تکامل بیوسفر
اصطلاح "زیست کره" توسط زمین شناس اتریشی E. Suess در سال 1875 معرفی شد تا پوسته خاصی از زمین را که توسط ترکیبی از موجودات زنده تشکیل شده است، که با مفهوم بیولوژیکی بیوسفر مطابقت دارد، معرفی کرد.

اکولوژی انسانی. زیستگاه انسان
در حال حاضر، اصطلاح "اکولوژی انسانی" مجموعه ای از مسائل را نشان می دهد که هنوز به طور کامل در مورد تعامل انسان با محیط زیست مشخص نشده است. ویژگی اصلی اکولوژی انسانی

انطباق. سازگاری موجودات زنده با شرایط طبیعی محیط
از دیدگاه بیولوژیکی، سازگاری عبارت است از انطباق یک موجود زنده با شرایط خارجی در فرآیند تکامل، از جمله اجزای مورفوفیزیولوژیکی و رفتاری. تناسب اندام زندگان