ناهنجاری های مادرزادی جنین

ناهنجاری های مادرزادی جنین (CM) شاید خطرناک ترین عارضه بارداری باشد که منجر به ناتوانی و مرگ و میر دوران کودکی می شود.

تولد کودکی با نقایص رشدی مادرزادی همیشه برای هر والدینی یک آسیب بزرگ است. آمار در این زمینه آرامش بخش نیست: در روسیه، فراوانی ناهنجاری های مادرزادی به 5-6 مورد در هر 1000 کودک می رسد.

متأسفانه نمی توان این آسیب شناسی ها را قبل از بارداری پیش بینی کرد. کودک مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی می تواند در هر خانواده ای ظاهر شود، صرف نظر از وجود یا عدم وجود عادت های بد، سبک زندگی یا ثروت مادی.

اختلالات رشد جنین در دوران بارداری چیست؟

تمام ناهنجاری ها در رشد جنین در دوران بارداری را می توان تقسیم کرد برای چندین نوع:

1. ارثی

بیماری های ارثی نتیجه جهش های ژنی است. جهش عبارت است از تغییر در خواص ارثی یک موجود زنده به دلیل بازآرایی در ساختارهایی که مسئول ذخیره و انتقال اطلاعات ژنتیکی هستند. اینها عبارتند از سندرم داون، سندرم پاتاو و غیره.

2. مادرزادی

ناهنجاری های مادرزادی بیماری هایی هستند که در رحم به دلیل تأثیر عوامل خارجی (و عناصر کمیاب، ضربه در دوران بارداری و غیره) به دست می آیند. آنها می توانند تقریباً هر اندامی را تحت تأثیر قرار دهند. ناهنجاری های مادرزادی جنین شامل نقص قلبی، توسعه نیافتگی مغز، ناهنجاری های فک و صورت و ... می باشد.

3. چند عاملی (عامل ترکیبی)

تقسیم ناهنجاری های رشد جنین به انواع کاملاً خودسرانه است، زیرا در اکثریت قریب به اتفاق موارد، تأخیر در رشد ترکیبی از عوامل ارثی و مادرزادی است.

طبقه بندی ناهنجاری های جنینی

شایع ترین ناهنجاری های رشد داخل رحمی جنین:

• آپلازی (عدم وجود هر اندامی)؛
• دیستوپی (محل قرار گرفتن اندام در مکانی غیر مشخص برای آن)؛
• اکتوپی (جابجایی اندام به بیرون یا داخل حفره بدن مجاور)؛
• هیپوتروفی، هیپوپلازی (کاهش وزن جنین، توسعه نیافتگی)؛
• هیپرتروفی، هیپرپلازی (افزایش اندازه هر اندام)؛
• آترزی (عفونت دهانه های طبیعی)؛
• ادغام اندام های جفت شده؛
• تنگی (تنگی کانال ها و دهانه اندام های جنین)؛
• غول پیکر (افزایش اندازه بدن و اندام های داخلی جنین)؛
• دیسکرونیا (تسریع یا مهار توسعه فرآیندها).

لازم به ذکر است که شدت آسیب شناسی می تواند کاملاً متفاوت باشد. این به محل آسیب ژنتیکی و همچنین به مدت و شدت اثر سمی روی جنین بستگی دارد. هیچ رابطه روشنی بین آنها وجود ندارد.

زنی که در دوران بارداری در معرض اثرات سمی قرار گرفته است می تواند نوزادی کاملا سالم به دنیا بیاورد. در عین حال، خطر تاخیر رشد در فرزندان آینده این جنین در نتیجه آسیب ژنتیکی با عدم تظاهرات بالینی باقی می ماند.

علل ناهنجاری های جنینی

موضوع بررسی آسیب شناسی رشد جنین بسیار متنوع است. این موضوع توسط متخصصان سطوح و جهات مختلف - ژنتیک، جنین شناسان، متخصصان نوزادان، متخصصان تشخیص قبل از تولد، مورد بررسی قرار می گیرد.

درک علل ظهور ناهنجاری های مادرزادی، گاهی اوقات، چندان ساده نیست. انحراف در مجموعه کروموزوم های یک یا هر دو والدین منجر به تولد کودک مبتلا به بیماری هایی مانند سندرم داون، پاتائو، ادواردز، هموفیلی، کوررنگی و ... می شود.

علت پاتولوژی های ارثی یک جهش ژنی است. اثرات نامطلوب مختلف بر روی اندام های جنین در دوران بارداری، به ویژه در دوره های حساس رشد، منجر به بروز ناهنجاری های مادرزادی می شود. عواملی که باعث ایجاد CM می شوند تراتوژن نامیده می شوند.

بیشترین مطالعه شده عوامل تراتوژن:

• دارو (مصرف داروهای ممنوعه در دوران بارداری یا در دوره خاصی از بارداری)؛
• عفونی (سرخک، آبله مرغان، انتقال از مادر به جنین)؛
• اشعه یونیزان (اشعه ایکس، پرتوهای رادیواکتیو)؛
• عامل الکل (مقدار زیادی از الکل مصرف شده توسط یک زن باردار می تواند منجر به سندرم الکل شدید در جنین شود که با زندگی ناسازگار است).
• عامل نیکوتین (سیگار کشیدن در دوران بارداری می تواند باعث تاخیر در رشد کودک شود).
• سمی و شیمیایی (زنانی که در صنایع خطرناک کار می کنند باید از تماس با مواد شیمیایی و سمی تهاجمی چند ماه قبل از بارداری و در تمام دوره آن خودداری کنند تا از بروز اثر تراتوژنیک در جنین جلوگیری شود).
• کمبود ویتامین ها و ریز عناصر (کمبود اسید فولیک و اسیدهای غیراشباع امگا 3، پروتئین ها، ید، کمبود یک رژیم غذایی متعادل می تواند منجر به تاخیر در رشد جنین، اختلالات مغزی شود).

اغلب، استعداد ارثی نقش مهمی در ظاهر CM جنین دارد. اگر والدین یا بستگان نزدیک کودک ناهنجاری های مادرزادی داشته باشند، خطر تولد فرزندی با همان نقص ها چندین برابر افزایش می یابد.

دوره های بحرانی رشد جنین

رشد داخل رحمی جنین به طور متوسط ​​38-42 هفته طول می کشد. در تمام این مدت، جنین به خوبی توسط سد جفتی و سیستم ایمنی مادر در برابر عوامل خارجی محافظت می شود. اما 3 دوره بحرانی وجود دارد که در آنها در برابر عوامل مضر بسیار آسیب پذیر است. بنابراین، در این زمان، یک زن باردار باید به طور خاص مراقب خود باشد.

اولین دوره بحرانی تقریباً 7-8 روز پس از لقاح رخ می دهد، زمانی که جنین مرحله لانه گزینی در رحم را طی می کند. دوره خطرناک بعدی از 3 تا 7 و از 9 تا 12 هفته بارداری است که جفت تشکیل می شود. بیماری، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا اشعه در یک زن باردار در این دوره ها می تواند منجر به ناهنجاری های داخل رحمی جنین شود.

سومین دوره بحرانی بارداری 18-22 هفته است، زمانی که قرار گرفتن اتصالات عصبی مغز رخ می دهد و سیستم خونساز کار خود را آغاز می کند. این دوره با عقب ماندگی ذهنی جنین همراه است.

عوامل خطر ناهنجاری های جنینی

عوامل خطر مادر برای CM:

• سن بالای 35 سال - تاخیر رشد داخل رحمی، اختلالات ژنتیکی؛
• سن تا 16 سال - نارس بودن، کمبود ویتامین ها و مواد معدنی؛
• وضعیت اجتماعی پایین - عفونت ها، هیپوکسی جنین، نارس بودن، تاخیر رشد داخل رحمی؛
• کمبود اسید فولیک - ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی;
• الکل، مواد مخدر و سیگار - تاخیر رشد داخل رحمی، سندرم مرگ ناگهانی، سندرم الکل جنینی؛
• عفونت ها (آبله مرغان، سرخجه، عفونت های تبخال، توکسوپلاسموز) - ناهنجاری های مادرزادی، تاخیر رشد داخل رحمی، ذات الریه، آنسفالوپاتی.
• فشار خون شریانی - کندی رشد داخل رحمی، خفگی؛
• پلی هیدرآمنیوس - ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی، آسیب شناسی دستگاه گوارش و کلیه ها.
• بیماری ها غده تیروئید- کم کاری تیروئید، تیروتوکسیکوز، گواتر؛
• بیماری کلیوی - تاخیر رشد داخل رحمی، نفروپاتی، مرده زایی؛
• بیماری های ریه و قلب - نقص مادرزادی قلب، تاخیر در رشد داخل رحمی، نارس بودن؛
• کم خونی - تاخیر رشد داخل رحمی، مرده زایی؛
• خونریزی - کم خونی، نارس بودن، مرده زایی

عوامل خطر ناهنجاری های مادرزادی در جنین:

• ناهنجاری های تظاهرات جنین - خونریزی، ناهنجاری های مادرزادی، تروما.
• حاملگی چند قلو - انتقال خون جنین، خفگی، نارس بودن؛
• تاخیر رشد داخل رحمی - مرده زایی، ناهنجاری های مادرزادی، خفگی،
  عوامل خطرزا هنگام زایمان:
• تولد زودرس - مملو از ایجاد خفگی؛
• زایمان دیررس (تأخیر در زایمان 2 هفته یا بیشتر) - ایجاد خفگی یا مرده زایی امکان پذیر است.
• زایمان طولانی مدت - خفگی، مرده زایی؛
• افتادگی بند ناف - خفگی.

ناهنجاری در رشد جفت:

• جفت کوچک - کندی رشد داخل رحمی؛
• جفت بزرگ - ایجاد قطرات در جنین، نارسایی قلبی؛
• جدا شدن زودرس جفت - از دست دادن خون زیاد امکان پذیر است، ایجاد کم خونی.
• جفت سرراهی - مملو از از دست دادن خون و ایجاد کم خونی.

تشخیص ناهنجاری های جنینی

تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های جنینی و آسیب شناسی های ژنتیکی یک فرآیند بسیار پیچیده است. یکی از مراحل این تشخیص، معاینات غربالگری است که برای خانم باردار در دوره های 10-12، 20-22 و 30-32 هفته (در هر یک از سه ماهه) تجویز می شود. این تجزیه و تحلیل یک آزمایش خون برای نشانگرهای سرمی بیوشیمیایی آسیب شناسی کروموزومی (ناهنجاری ها) است.

این امکان به دست آوردن فرضی در مورد وجود یا عدم وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین را فراهم می کند و سونوگرافی به عنوان یک روش تشخیصی اضافی نشان می دهد که آیا انحرافاتی در رشد فیزیکی جنین وجود دارد یا خیر. سونوگرافی باید توسط یک متخصص مجرب و بر روی تجهیزات با کیفیت بالا انجام شود. نتایج هر مطالعه به طور مشترک و بدون جدایی از یکدیگر ارزیابی می شود.

غربالگری صد در صد آسیب شناسی را تضمین نمی کند، فقط به شما امکان می دهد یک گروه پرخطر را در بین زنان باردار شناسایی کنید. این یک اقدام مهم و ضروری است و با وجود داوطلبانه بودن، اکثر مادران باردار این را درک می کنند. غیر معمول نیست که متخصصان برای پاسخ به سؤال وجود نقص ژنتیکی در جنین مشکل پیدا کنند. سپس بسته به سه ماهه بارداری برای بیمار تجویز می شود روش های تحقیق تهاجمی:

• (مطالعه پرزهای کوریونی)

این در سه ماهه اول بارداری (هفته های 11-12) انجام می شود و به شما امکان می دهد ناهنجاری های ژنتیکی در رشد جنین را شناسایی کنید.

• آمنیوسنتز (بررسی مایع تشریحی که جنین در آن قرار دارد)

در سه ماهه 1 این تحلیلهیپرپلازی قشر آدرنال را نشان می دهد، در 2 - بیماری های سیستم عصبی مرکزی، آسیب های کروموزومی.

• جفت سنتز (بررسی ذرات جفت)

از هفته 12 تا 22 بارداری برای تشخیص آسیب شناسی ژنتیکی انجام می شود.

• (نمونه گیری خون از بند ناف جنین)

به شما امکان می دهد حساسیت جنین به ژن یا بیماری های عفونی را شناسایی کنید.

زنان باردار برای مشاوره اجباری با متخصص ژنتیک فرستاده می شوند:

• سن آنها بیش از 35 سال باشد؛
• داشتن فرزند یا کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی؛
• که سابقه سقط جنین، حاملگی بدون رشد، مرده زایی داشته است.
• در خانواده او بستگانی با سندرم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی وجود دارد.
• بهبودی از بیماری های ویروسی در سه ماهه اول بارداری؛
• مصرف داروهای ممنوعه در دوران بارداری؛
• در معرض تشعشعات

برای تشخیص آسیب شناسی جنین پس از تولد، روش های تحقیق زیر:آزمایش خون، ادرار و سایر مایعات بیولوژیکی، اشعه ایکس، تصویربرداری محاسباتی و رزونانس مغناطیسی، سونوگرافی، آنژیوگرافی، برونش و گاستروسکوپی، سایر روش های ایمنی و مولکولی ...

نشانه های ختم بارداری

هرگونه تشخیص ناهنجاری های جنینی مستلزم پیشنهاد خاتمه بارداری به دلایل به اصطلاح پزشکی است. اگر زنی از این امر امتناع ورزید و تصمیم به نگهداری کودک گرفت، تحت کنترل ویژه قرار می گیرد و بارداری با دقت بیشتری کنترل می شود.

اما مادر باردار باید درک کند که نه تنها احساسات و تجربیات او در اینجا مهم است، بلکه این واقعیت است که کودکانی که با نقایص و آسیب شناسی جدی متولد می شوند اغلب غیرقابل تحمل می شوند یا برای زندگی به شدت ناتوان می مانند، که البته بسیار دشوار است. برای هر خانواده

نشانه های دیگری برای سقط جنین وجود دارد:

• نئوپلاسم های بدخیم (بارداری با سرطان منع مصرف دارد)؛
• بیماری های سیستم قلبی عروقی (نقایص قلبی، ترومبوز ورید عمقی، ترومبوآمبولی)؛
• بیماری های عصبی (مولتیپل اسکلروزیس، میاستنی گراویس)؛
• بیماری های عفونی (به شکل فعال، در مرحله حاد و شدید،)؛
• بیماری های خون و اندام های خون ساز (هموگلوبینوپاتی، کم خونی آپلاستیک، لوسمی)؛
• بیماری های چشم (بیماری های عصب بینایی و شبکیه)؛
• بیماری کلیوی (اولولیتیازیس حاد و با سنگ های بزرگ، حاد)؛
• بیماری های منتشر بافت همبند؛
• اختلالات غدد درون ریز (، تیروتوکسیکوز، کم کاری تیروئید جبران نشده در اشکال شدید)؛
• برخی از بیماری های زنان؛
• علائم مامایی (بی پاسخ به درمان و شدید، همراه با استفراغ شدید، بیماری تروفوبلاستیک حاملگی، شدید بیماری های ارثیدر دوران بارداری و غیره تشخیص داده شود.)

سقط جنین به دلایل پزشکی فقط با رضایت بیمار انجام می شود.

پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی جنین

اصلی ترین اقدامی که با هدف جلوگیری از بروز ناهنجاری های مادرزادی جنین انجام می شود، برنامه ریزی بارداری است. نه تنها موفقیت لقاح، بلکه روند انجام بارداری، زایمان سریع و صحیح و سلامت مادر و کودک در آینده ممکن است به آمادگی با کیفیت بالا بستگی داشته باشد.

قبل از برنامه ریزی بارداری، لازم است یک سری آزمایشات انجام شود: آزمایشات (STD)، HIV، هپاتیت، سیفلیس، بررسی لخته شدن خون، وضعیت هورمونی، بهداشت حفره دهان، انجام سونوگرافی از اندام های لگنی برای رد کردن. بیماری های التهابیو نئوپلاسم ها، برای شناسایی تمام بیماری های مزمن احتمالی به یک درمانگر مراجعه کنید، در حالت ایده آل برای هر دو والدین آزمایشات ژنتیکی انجام شود.

نکته کلیدی در پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی جنین، حفظ سبک زندگی سالم، کنار گذاشتن عادات بد، رژیم غذایی متعادل و مغذی و دوری از تأثیر عوامل منفی و مضر بر بدن شما است. در دوران بارداری، مهم است که تمام بیماری های احتمالی را به موقع درمان کنید و دستورالعمل های متخصص زنان و زایمان را دنبال کنید.

درمان ناهنجاری های مادرزادی جنین

روش های درمان نقائص هنگام تولدرشد جنین بسته به ماهیت و شدت ناهنجاری به طور قابل توجهی متفاوت است. آمارهای موجود در این زمینه متأسفانه دلگرم کننده نیست. یک چهارم کودکان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی در سال اول زندگی می میرند.

25٪ دیگر می توانند به اندازه کافی طولانی زندگی کنند، در حالی که درمان اختلالات جسمی و روانی غیرقابل درمان یا دشوار است. و تنها 5 درصد از کودکانی که با ناهنجاری های مادرزادی متولد می شوند، عمدتاً با جراحی قابل درمان هستند. در برخی موارد، درمان محافظه کارانه کمک می کند. گاهی اوقات ناهنجاری ها تنها با افزایش سن قابل توجه می شوند، برخی کاملاً بدون علامت هستند.

ناهنجاری های مادرزادی جنین (CM) یکی از تهدیدکننده ترین عوارض بارداری است که در میان علل ناتوانی و مرگ و میر دوران کودکی قرار دارد. تولد کودکی با نقص های رشدی مادرزادی همیشه خانواده را مبهوت می کند: این موضوع یکی از سخت ترین موضوعات است.

آمارها ترسناک است: در پس زمینه کاهش مرگ و میر کودکان، افزایش تعداد ناهنجاری های مادرزادی در اکثر کشورهای جهان مشاهده می شود. اگر در کشورهای اروپایی فراوانی ناهنجاری های مادرزادی 3-4 مورد در 1000 تولد باشد، در روسیه به 5-6 مورد در هر 1000 تولد می رسد.

ناهنجاری های مادرزادی شامل ناهنجاری های سیستم عصبی - آنسفالی (عدم وجود مغز)، اسپینا بیفیدا (فتق باز نخاع)، ناهنجاری های سیستم قلبی عروقی (نقایص قلبی و غیره)، ناهنجاری های اندام ها - آترزی (عدم وجود) است. ، ناهنجاری های فک و صورت - شکاف لب، شکاف کام و موارد دیگر.

علل CM جنین

دلایل ایجاد ناهنجاری های مادرزادی متفاوت است. اگر والدین آینده دارای ناهنجاری هایی در مجموعه کروموزوم باشند، این آسیب شناسی می تواند ارثی باشد. در موارد دیگر، عوامل مضر مختلفی منشأ مشکل هستند: عفونت ها، مصرف دوزهای زیاد الکل و مواد مخدر.

یکی از دلایل کمبود ویتامین ها در رژیم غذایی یک زن باردار، به ویژه اسید فولیک است. هنجار توصیه شده ریز مغذی ها برای یک زن باردار یک و نیم برابر بیشتر از زنان در سنین باروری است. و این تصادفی نیست - سلامت کودک هم زمانی که در رحم است و هم پس از تولد به آن بستگی دارد.

متخصصان اطفال بر این باورند که علاوه بر ناهنجاری های مادرزادی، بیماری های نوزادی مانند کم خونی فقر آهن، راشیتیسم یا تأخیر در رشد اغلب با این واقعیت همراه است که مادر باردار در دوران بارداری فاقد ویتامین ها و مواد معدنی است.

سایر اختلالات می توانند خیلی دیرتر احساس شوند - در حال حاضر در مهد کودک و مدرسه: اینها بیماری های دستگاه گوارش، بیماری های متابولیک هستند - اول از همه، دیابت و چاقی.

مهم است که به یاد داشته باشید که سبک زندگی مادر باردار، رژیم غذایی او، عادات بد پایه و اساس سلامت نوزاد متولد نشده او را ایجاد می کند. کمبود ویتامین ها می تواند باعث اختلال در رشد جسمی و ذهنی کودک شود. خطر بچه دار شدن با ناتوانی های مختلف رشدی و وزن کم بدن به شدت افزایش می یابد.

فاکتور کلیدی: فولیک اسید

نقش اصلی در پیشگیری از بروز ناهنجاری های مادرزادی در جنین اسید فولیک است. برای تقسیم سلولی، رشد و نمو همه اندام ها و بافت ها، رشد طبیعی جنین و فرآیندهای خون سازی ضروری است. اسید فولیک از بروز زایمان زودرس و پارگی پرده آمنیوتیک جلوگیری می کند.

این ویتامین سرعت لازم برای رشد و نمو جنین به خصوص در دوران جنینی را فراهم می کند تاریخ های اولیهبارداری. کمبود اسید فولیک در دوران بارداری به طور قابل توجهی خطر نقایص مادرزادی جنین، به ویژه نقص لوله عصبی، هیدروسفالی و آنسفالی را افزایش می دهد. برای جلوگیری از نقص لوله عصبی در جنین، یک زن باید روزانه حداقل 800 میکروگرم (0.8 میلی گرم) اسید فولیک را چه قبل و چه در طول بارداری مصرف کند.

امروزه، پزشکان به نیاز به فعالیت‌های آموزشی در مقیاس بزرگ که بارداری برنامه‌ریزی‌شده را ترویج می‌کنند و اقدامات پیشگیرانه‌ای که می‌تواند خطر ابتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی را به میزان قابل توجهی کاهش دهد - به ویژه مصرف داروهای حاوی اسید فولیک - مطمئن هستند.

ویتامین ها - برای زندگی

این عقیده وجود دارد که یک رژیم غذایی متعادل روزانه یک زن باردار حاوی مقدار کافی ویتامین، ریز عناصر است و در این مورد نیازی به تجویز مکمل های مولتی ویتامین اضافی نیست. با این حال، طبق داده های اروپایی، کمبود ویتامین در زنان باردار حتی با متعادل ترین و متنوع ترین رژیم غذایی 20-30٪ است.

مطالعات مدرنی که در سال‌های اخیر به طور منظم توسط آکادمی علوم پزشکی روسیه انجام شده است، نشان داده است که رژیم غذایی یک زن مدرن، متشکل از محصولات طبیعی، کاملاً مناسب با هزینه‌های انرژی ما و حتی کالری بیش از حد، نمی‌تواند بدن را تامین کند. مقدار لازم ویتامین در دوران بارداری و شیردهی.

لازم به یادآوری است که کمبود برخی ویتامین ها در بدن یک زن باردار یک عامل خطر برای ایجاد ناهنجاری های مادرزادی در جنین، زایمان زودرس، تولد کودکان با وزن کم، بروز بیماری های وابسته به دستگاه گوارش است. شرایط در کودکان خردسال مصرف مجتمع های ویتامین و مواد معدنی تلاشی برای بهبود خوبی نیست، بلکه یک ضرورت است که توسط تحقیقات پزشکی اثبات شده است.

واژه‌های کلیدی: ناهنجاری‌های مادرزادی، عوارض بارداری، سقط جنین، عوامل تراتوژن

مقدمه

با توجه به ادبیات، شکل گیری نقایص عمدتاً در دوره مورفوژنز جنینی (3-10 هفته بارداری) در نتیجه نقض فرآیندهای تولید مثل، مهاجرت، تمایز و مرگ سلولی رخ می دهد. این فرآیندها در سطوح درون سلولی، خارج سلولی، بافتی، بین بافتی، اندام ها و بین اندامی در بدن زن باردار که محیط خارجی جنین است، رخ می دهد.

هیپوپلازی و آپلازی اندام ها با نقض بازتولید سلولی توضیح داده می شود. نقض مهاجرت آنها زمینه ساز هتروتوپی ها است. تاخیر در تمایز سلولی باعث عدم بلوغ یا تداوم ساختارهای جنینی و توقف کامل آن باعث آپلازی یک عضو یا بخشی از آن می شود. نقض مرگ سلولی فیزیولوژیکی و همچنین نقض مکانیسم های چسبندگی ( چسباندنو ادغام ساختارهای جنینی)، زمینه ساز بسیاری از دیسرافی ها (به عنوان مثال، فتق نخاعی) است.

علل 40-60 درصد ناهنجاری های رشدی ناشناخته است. از این اصطلاح استفاده می کنند نقایص مادرزادی پراکندهاصطلاحی است برای علت ناشناخته، وقوع تصادفی و خطر کم عود در کودکان آینده.

برای 20-25٪ ناهنجاری احتمال بیشتری دارد چند عاملیعلت (تعامل پیچیده بسیاری از نقایص ژنتیکی کوچک و عوامل خطر محیطی). تنها 12 تا 25 درصد از ناهنجاری ها دلایل کاملاً ژنتیکی دارند.

اثر عوامل تراتوژن به دوز بستگی دارد. برای هر عامل، دوز آستانه خاصی از اثر تراتوژنیک وجود دارد. معمولاً 1 تا 3 مرتبه قدر کمتر از کشنده است. تفاوت در اثرات تراتوژنیک در گونه های مختلف بیولوژیکی، و همچنین در افراد یک گونه، با ویژگی های جذب، متابولیسم و ​​توانایی یک ماده برای انتشار در بدن و عبور از جفت مرتبط است.

برخی از مقالات در ادبیات به عوارض مختلف بارداری در ناهنجاری های مادرزادی اشاره می کنند. با این حال، مطالعات موجود یا به سه ماهه جداگانه بارداری یا برخی از عوارض حاملگی اشاره دارد.

بر این اساس مطالعه ویژگی های روند بارداری و زایمان در زنان باردار مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی برای ما جالب به نظر می رسید.

مواد و روش ها

ما یک مطالعه گذشته نگر بر روی 526 مورد از زنان باردار و زایمان با ناهنجاری های مادرزادی انجام دادیم. زنان باردار بین 16 تا 47 سال سن داشتند. توزیع زنان باردار بر اساس سن در جدول ارائه شده است.

داده های کنترلی داده های گزارش وزارت بهداشت جمهوری ارمنستان شامل گزارش های سالانه موسسات زنان و زایمان جمهوری است که توسط ما به عنوان داده های جمعیت پذیرفته شد.

جدول توزیع زنان باردار بر اساس سن

*پ<0,001, показывает достоверную разницу между данными

همانطور که تجزیه و تحلیل داده ها نشان می دهد، درصد زنان در سنین نامطلوب باروری تا 19 سال و بالای 35 سال در گروه اصلی در مقایسه با داده های جمعیتی به ترتیب 2 و 1.5 برابر بیشتر است.

نتایج و بحث

تجزیه و تحلیل داده‌های به‌دست‌آمده نشان داد که شایع‌ترین عوارض بارداری در زنان باردار با ناهنجاری‌های مادرزادی، تهدید به سقط جنین، پره اکلامپسی زودرس زنان باردار، اختلالات فشار خون بالا، پلی هیدرآمنیوس و الیگوهیدرآمنیوس است.

در عین حال، لازم به ذکر است که خطر سقط جنین غیرطبیعی کروموزومی اغلب در مراحل اولیه بارداری (0.8 ± 4.2٪) تشخیص داده شده است که در 64 (12.12٪) زن باردار که زایمان کرده اند تشخیص داده شده است. به کودکی با ناهنجاری های مادرزادی، که تقریباً 2، 3 برابر بیشتر از زنان باردار گروه کنترل است (5.2٪، p.<0,01).

سقط جنین در سه ماهه دوم کمتر مشاهده شد، در 52 (9.88٪) و در گروه شاهد - در 4.9٪ از زنان.

هنگام مطالعه تاریخچه مامایی زنان باردار مبتلا به CM جنینی، حاملگی زودرس را در 29 نفر (5.51٪)، در گروه کنترل - 2.8٪، اختلالات فشار خون بالا - در 45 (8.56٪)، در گروه کنترل - 4.7٪ نشان دادیم.

نکته قابل توجه به ویژه این است که در مطالعه تاریخچه زایمان و داده های بالینی و ابزاری در کودکان مبتلا به کاردیومیوپاتی، در اکثر مادران، 18 نفر (66.67%) از 27 نفر، عوارض بارداری با پره اکلامپسی با شدت خفیف و متوسط ​​مشاهده شد. داده های ما با داده های N.Yu مطابقت دارد. چرنوزوبکووا.

با CM جنین، نقض سیستم جنین جفتی وجود دارد. در عین حال، تمایز پرزهای کوریونی و رشد بستر عروقی جنین در جفت مختل می شود که می توان آن را به عدم بلوغ کوریون پرز و در نتیجه ناهنجاری مادرزادی جفت تعبیر کرد.

بررسی بافت شناسی پس از تولد نوزادان با ناهنجاری های مادرزادی نشان داد که تغییرات میکروسکوپی در جفت در اکثریت (259، 49.23٪) از زنان باردار معاینه شده با تغییرات دگرگونی و دیستروفیک قابل توجهی مشخص شد. در دسیدوا، نکروز مشخص، آنژیوماتوز و اسکلروز مشاهده شد.

هنگام مطالعه روند بارداری در زنان مبتلا به ناهنجاری های رشد جنین، مشخص شد که هر ششمین بارداری مورد بررسی با الیگوهیدرآمنیوس و پلی هیدرآمنیوس عارضه می شود و 65 زن باردار (35/12%) در گروه کنترل وضعیت و وضعیت بریچ جنین نادرست داشتند. - 4.0٪.

زایمان در زنان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی و ناهنجاری های جنینی نیز مانند بارداری ویژگی های خاص خود را دارد. ما دریافتیم که در زنان مبتلا به CM جنین، زایمان زودرس در 84 مورد (15.96%) رخ داده است، در حالی که در گروه شاهد این آسیب شناسی تنها 6.8٪ بود (p.<0,01).

درصد بالایی از زایمان های زودرس (7/14 تا 7/14 درصد) توسط محققان دیگری مشاهده شد که نتیجه بارداری را در زنان مبتلا به CM جنین بررسی کردند. همچنین عوارضی در زایمان در زنان باردار با جنین مبتلا به سندرم داون وجود داشت: ناهنجاری در زایمان در 19 نفر (3.61٪)، تخلیه نابهنگام مایع آمنیوتیک - در 95 (18.06٪)، خونریزی در هنگام زایمان - در 28 (5.32٪) ). زایمان در وضعیت نامناسب جنین و ظاهر بریچ در هر دهم زن در حال زایمان مشاهده شد که تقریباً دو برابر بیشتر از گروه کنترل است.

اکثر 459 زن باردار مورد بررسی (26/87 درصد) با ناهنجاری های مادرزادی جنینی از طریق کانال زایمان طبیعی زایمان می کنند، اما 67 نفر (73/12 درصد) برای اندیکاسیون های مامایی با سزارین به دنیا می آیند.

در مرحله فعلی در ارمنستان، غربالگری انبوه اولتراسوند زنان باردار در سنین بارداری تا 12 هفته یا در اولین ویزیت، دوم - در 20-22 و سوم - در هفته 32-36 انجام می شود. به نشانه ها

در صورت مشکوک شدن به CM جنین، زن باردار برای مشاوره با متخصص ژنتیک معرفی می شود. با این حال، تشخیص قبل از تولد (PD) در این مورد از اهمیت تعیین کننده ای برخوردار است، که امکان وجود یا عدم وجود ناهنجاری در رشد جنین را فراهم می کند و در صورت لزوم، به دلایل پزشکی بارداری را خاتمه می دهد.

خاتمه بارداری تا 22 هفته با CM جنینی در 389 (73.95٪) زن مبتلا به CM ناسازگار با زندگی (قلبی عروقی، سیستم عصبی مرکزی)، در غیاب امکان اصلاح جراحی انجام شد. با ناهنجاری های مادرزادی سازگار با زندگی، اما اصلاح جراحی پس از تولد دشوار است و همچنین با درصد بالایی از مرگ و میر بعد از عمل (ناهنجاری های مادرزادی دیواره قدامی شکم، آترزی مری همراه با فیستول نای مری، فتق های ستون فقرات و دیافراگم، فتق های چندگانه مادرزادی. MCM).

در صورت تشخیص دیرهنگام CM جنین یا امتناع والدین از ختم این بارداری، زنان باردار تحت نظر کلینیک دوران بارداری، معاینه کامل بالینی و آزمایشگاهی، مشاوره با متخصصین و 2 هفته قبل از زایمان، بستری در موسسات مامایی سطح سوم انجام شد.

اطلاعات زنان باردار با ناهنجاری های قابل اصلاح جنین قبل از تولد نوزاد در کارت پزشكی دوران بارداری وارد شد. نکته بسیار مهم این است که نوزاد با تشخیص مشخص و طرح درمانی پیشنهادی که در طول زمان مشخص و اصلاح می‌شود، به متخصصان نوزادان و سپس به سایر متخصصان معاینه شده مراجعه می‌کند.

اگر علائم تهدید زایمان زودرس ظاهر شود، بارداری توصیه نمی شود.

زایمان از طریق کانال زایمان طبیعی نیاز به نظارت مداوم بر وضعیت داخل رحمی جنین با ناهنجاری های مادرزادی دارد.

از تعداد زیادی ناهنجاری های مختلف مادرزادی جنین، بسیاری از آنها مشکلات تشخیصی را ایجاد نمی کنند و روند زایمان را پیچیده نمی کنند. فقط آن دسته از ناهنجاری هایی که جنین را به قدری تغییر شکل می دهد که تشخیص و جلوگیری از زایمان طبیعی را دشوار می کند، عامل نقض قانون تولد بوده است.

هیدروسفالی یک CM جنین است که روند طبیعی زایمان را مختل می کند. در هیدروسفالی شدید با تظاهرات سفالیک جنین، سر جنین سوراخ می‌شود؛ در نمایش بریچ، حفره جمجمه از طریق کانال نخاعی تخلیه می‌شود، که پس از باز کردن، یک تروکار یا یک کاتتر زنانه وارد آن می‌شود.

با این حال، سفالوسنتز در بیش از 90 درصد موارد با مرگ و میر پری ناتال همراه است، بنابراین باید به مواردی محدود شود که جنین دارای هیدروسفالی همراه با نقایص پیش آگهی نامطلوب (دیسپلازی تاناتوفرم و سندرم مکل) باشد.

سفالوسنتز باید تحت کنترل اکووگرافی انجام شود. ماکروکرانی یا هیدروسفالی شدید، در غیاب ناهنجاری‌های همراه با پیش آگهی ضعیف، نشانه‌ای برای سفالوسنتز نیستند.

اگر خارج کردن فوری جنین در هیدروسفالی شدید ضروری بود، سر سوراخ شد و سپس کرانیوکلاسی.

با آنسفالی، اغلب یک کمربند شانه پهن مشاهده می شد که به طور طبیعی زایمان را دشوار می کرد. در چنین مواردی از کلیدوتومی یک طرفه یا دو طرفه استفاده می شد.

نتیجه زایمان با فتق مغزی به اندازه آنها بستگی دارد. با اندازه قابل توجه فتق های مغزی و مشکل در تولد سر جنین، یک کیسه فتق سوراخ شد. اگر سوراخ کردن امکان پذیر نبود، کرانیوتومی انجام می شد.

در تومورهای شدید گردن و تظاهرات اکستانسور مرتبط با سر که باعث ایجاد لگن باریک از نظر بالینی می شود، ابتدا کپسول تومور باز شده و سپس عمل کرانیوتومی انجام شد.

با وجود فتق های ستون فقرات بزرگ در جنین و محلی شدن آنها در ساکروم، زایمان خود به خود می تواند با مشکل مواجه شود. در این موارد، پس از تولد سر و کمربند شانه ای جنین، پزشک با دستی که در واژن قرار داده بود، تومور را پوشانده و همراه با بقیه جنین خارج کرد.

یک مانع در هنگام زایمان می تواند تومورهای کیستیک کلیه ها، کبد، طحال، پانکراس، تومورهای ناحیه گلوتئال (تراتوم، سارکوم، لنفانژیوم) باشد.

بنابراین، تاکتیک های مامایی به نوع آسیب شناسی CM شناسایی شده بستگی دارد. زایمان زنان با سزارین در صورت وجود تومور بزرگ در جنین، فتق ستون فقرات تنها در صورتی امکان پذیر است که اصلاح نقص جراحی در آینده امکان پذیر باشد.

در صورتی که اصلاح جراحی امکان پذیر نباشد، زایمان با عمل تخریب میوه انجام می شود. با سزارین دوقلو در صورت عدم وجود ناهنجاری های مادرزادی در جنین دوم جایز است.

تخلفات جدی در هنگام تولد باعث ایجاد ناهنجاری های مضاعف (دوقلوهای جوش خورده) می شود. هنگام تشخيص دوقلوهاي جوش خورده، در دو مورد به زايمان عملي به روش سزارين متوسل شدند.

علیرغم توصیه های واضح در مورد مدیریت بارداری و زایمان در زنان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی و ناهنجاری های جنینی، همانطور که تجزیه و تحلیل 526 مورد با ناهنجاری های مادرزادی نشان داد، اغلب در عمل مشکلات قابل توجهی وجود دارد که منجر به صدمات غیرمنطقی به جنین و کانال تولد می شود. و همچنین مرگ و میر پری ناتال بالا.

نتیجه گیری

1. سن نامطلوب باروری زنان باردار مبتلا به CM جنینی (زیر 19 سال و بالای 35 سال) در مقایسه با داده های جمعیتی به ترتیب 2 و 1.5 برابر بیشتر است.
2. در طول بارداری و زایمان با CM جنین، عوارض بارداری تقریبا 2-2.5 برابر بیشتر از داده های جمعیت رخ می دهد.
3. دلیل سقط جنین قبل از 5 هفته اغلب ناهنجاری های کروموزومی است، بنابراین، اگر در مراحل اولیه خطر سقط وجود داشته باشد، لازم است از درمان حفظ بارداری خودداری شود.
4. در صورت وجود یک دوره پاتولوژیک و به ویژه در صورت سقط جنین، انجام معاینه جامع برای CM جنین ضروری است.

ادبیات

1. باراشنو یو.آی. طب دوران بارداری و ناتوانی دوران کودکی. ماما i ginek., 1991, 1, p. 12-18.
2. 3urabyan N.P. مشاوره ژنتیک پزشکی برای بیماری داون مجله. کارشناس و گوه پزشکی، 1986، ج 26، 5، ص. 488-491.
3. Kaylin S.L. ناهنجاری های جنین که از زایمان طبیعی جلوگیری می کند. ماما i ginek., 1979, 9, p. 56-58.
4. Klimenko T.M.، Kyarimov R.I.، Mustafayeva O.N.، Bairak T.A. شیوع و ساختار ناهنجاری های نفروریری در نوزادان. ماتر علمی-عملی. conf. ک.، 2001، ص. 34-35.
5. Krotova L.I.، Nazarov I.A.، Prokofiev G.V. و سایر گزارش های زنان و زایمان زنانی که فرزندانی با فتق نخاعی به دنیا آورده اند. ماما i ginek., 1979, 9, p. 56.
6. Kurvinen E.V. عوامل خطر برای تولد کودک با ناهنجاری های مادرزادی و تشخیص قبل از تولد با سونوگرافی. عسل. ژنتیک 1986، شماره. با. 10-20.
7. لوکیانوا E.M. امکانات مدرن تشخیص قبل از تولد آسیب شناسی مادرزادی جنین. پرینات. اون متخصص اطفال 1999، 1، ص. 5-7.
8. Minkov I.P.، Jordan E.A.، Minkova L.V. تاریخچه زایمان زنان و وضعیت سلامت آنها در دوران بارداری با جنین مبتلا به ناهنجاری. مادری i detstvo., 1992, ج 37, 4-5, p. 36.
9. موروز M.G.، Minkova L.V.، Sochinsky A.V.، Minkov A.I. عوامل خطرزای مامایی-ژنتیکی برای ناهنجاری های مادرزادی در جنین و اندیکاسیون های اکوکاردیوگرافی داپلر قبل از تولد. فن آوری های جدید در مامایی و زنان: Mater. علمی انجمن. م.، 1999، ص. 240-241.
10. میسیاکوف V.B. تشخیص قبل از تولد سونوگرافی تومورهای نادر در جنین و مدیریت بارداری و زایمان. ماما i ginek., 1992, 8-12, p. 32-37.
11. پاتیوتکو R.S. سیر بارداری در بیماری داون در جنین. ژنتیک.، 1972، ج 8، 3، ص. 144-147.
12. Reznik B.Ya.، Zaporozhan V.N.، Minkov I.P. ناهنجاری های مادرزادی در کودکان - اودسا: AO BAHVA، 1994، 448 p.
13. Romero R., Pilou D., Genty F. و همکاران تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های مادرزادی جنین. مطابق. از انگلیسی. M.V. مدودف م.: پزشکی، 1994.
14. Sopko N.I.، Zadorozhnaya T.D.، Archakova T.N. تجربه در تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های مادرزادی جنین و جفت در زنان باردار پرخطر. سلامت زنان، 1380، 4، ص. 89-93.
15. چرنوزوبوا N.Yu. تجزیه و تحلیل تاریخچه زایمان و داده های بالینی و ابزاری در کودکان مبتلا به کاردیومیوپاتی مادرزادی. تز گزارش علمی سالگرد گل میخ Conf., Omsk, 1995, p. 82.
16. Antasakis A.، Papantoniou N.، Loukopouloe D.، Kaskarelis D. تشخیص قبل از تولد حاملگی دوقلو با فتوسکوپی دوگانه همزمان. Prenat. تشخیص دهید. 1983، 3، ص. 21 - 27.
17. Cordero J. یافتن علل نقص مادرزادی. جدید. انگلیسی J. Med., 1994, 331, 1, p. 48-49.
18. Stoll C.، Alembic Y.، Dott B.، Rott M.P. بررسی سندرم داون در 238992 تولد متوالی. ان ژنت 1998، جلد. 41، 1، ص. 44-51.
19. Tannirandorm Y.، Promchainant C.، Romyanan O. و همکاران. تشخیص سه ماهه اول بارداری با نمونه برداری از پرزهای جفتی ترانس سرویکس با استفاده از فورسپس بیوپسی منحنی: درس 30 بارداری ادامه دار اول. جی. مد. دانشیار تایلندی، 1996، ج. 79، 8، ص. 491-496.

سوال:

سلام! من این سوال را دارم در 20 هفتگی، پزشکان به او دستور دادند که حاملگی را خاتمه دهد، ظاهراً ناهنجاری های مادرزادی جنین. دلیل این امر سونوگرافی در 13.3 هفته بود که طبق آن همه شاخص ها طبیعی بودند، به جز ساختار مغز به شکل "پروانه" - که به طور غیر معمول تجسم می شد. خون در حد استاندارد بود. علاوه بر این، سونوگرافی بعدی در هفته 18-19 آسیب شناسی های زیر را نشان داد: بطن های جانبی مغز به طور گسترده ای فاصله دارند، مخچه 18 میلی متر آژنزی از ورمیس مخچه است، مخزن بزرگ قابل مشاهده نیست، بینی 4.4 میلی متر است، نیمرخ صاف است (همانطور که دکتر توضیح داد، بینی وجود ندارد)، قسمت بالایی لب به دلیل بند ناف نامشخص است (دکتر پیشنهاد کرد که خرگوش است)، HOUR در سمت چپ تا 6 میلی متر است و کلیه در سمت راست قرار ندارد در نتیجه، با توجه به داده های اولتراسوند، مشخص شد: آژنز ناقص ورمیس مخچه، آژنزیس جسم پینه ای؟ آپلازی کلیه راست، تبدیل هیدرونفروتیک کلیه چپ. نقص در لب بالایی را نمی توان رد کرد. سپس من به SOKB آنها فرستاده شدم. کالینین. با توجه به نتایج مطالعه غربالگری اولتراسوند در هفته بیستم، موارد زیر آشکار شد: هیدروسفالی، آپلازی ورمیس، تبدیل هیدرونفریک تنها کلیه چپ، کوتاه شدن FMO NC کمتر از 90، گسترش چین دهانه رحم به عنوان نشانگر CA. ، چسبندگی کم جفت، میوم رحم، جنسیت کودک دختر است. بعد از همه بررسی ها با اشاره به اینکه آسیب شناسی های زیادی وجود دارد و اگر فقط 1 آسیب شناسی وجود داشته باشد، می توان آن را درمان کرد، اما در این مورد امکان پذیر نیست و کودک خاتمه بارداری را پیشنهاد کردند. پایین متولد خواهد شد. من با وقفه موافقت کردم. با تزریق ژل زایمان کردند، در بخش روی تخت من زایمان کردند، بچه را در آغوش گرفتند و دیدند پسر است نه دختر، بینی اش سر جایش است، لب هایش طبیعی است، شکافی وجود ندارد. لب، بند ناف بلند بود، 2-3 دقیقه زنده بود، حرکت کرد، سپس کبود شد و مرد. پزشکان او را برای کالبد شکافی بردند. بر اساس تشخیص پاتوآناتومیک، هیدروسفالی مادرزادی، خفگی دوران بارداری همراه با خیساندن پوست، نابالغی مورفولوژیکی اندام‌ها و سیستم‌ها، توده وریدی اندام‌های داخلی مشاهده شد. سایر آسیب شناسی هایی که با سونوگرافی تشخیص داده شدند تأیید نشدند. علاوه بر این، پس از ختم بارداری برای عسل. طبق شهادت وی، دکتر برای کمکی که گفته می شود 7000 روبل درخواست کرده است. به درک این وضعیت کمک کنید، چه کسی مقصر است و چه کسی حق دارد.

ناتالیا, 10.12.2012

وکیل پزشکی آفونین الکسی گنادیویچ پاسخ می دهد:
از الکسی گنادیویچ سوال بپرسید

عصر بخیر! در فدراسیون روسیه، دستور وزارت بهداشت فدراسیون روسیه مورخ 28 دسامبر 2000 N 457 "در مورد بهبود تشخیص قبل از تولد در پیشگیری از بیماری های ارثی و مادرزادی در کودکان" مطابق با این دستور وجود دارد: قبل از تولد (قبل از تولد) این معاینه با هدف پیشگیری و تشخیص زودهنگام آسیب شناسی های مادرزادی و ارثی در جنین انجام می شود. اساس اجرای آن انتخاب مصنوعی داخل رحمی (حذف) جنین های ناقص ژنتیکی است. در این مورد، روش هایی با هدف تشخیص دقیق ناهنجاری ها در جنین با منشاء کروموزومی و ژنی و همچنین سایر ناهنجاری ها استفاده می شود. به منظور افزایش اثربخشی تشخیص قبل از تولد و جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به انواع شدید بیماری های ارثی و مادرزادی که قابل درمان نیستند، توصیه می شود نظرسنجی از زنان باردار به ترتیب زیر ترتیب داده شود. سطح اول معاینه انبوه همه زنان باردار با استفاده از روش های مدرن موجود است که امکان تشکیل گروه های خطر برای آسیب های داخل رحمی جنین را با احتمال زیاد ممکن می سازد. فعالیت ها در این سطح از معاینه توسط مؤسسات زنان و زایمان - کلینیک های قبل از زایمان (دفاتر) و سایر مؤسسات زنان و زایمان که زنان باردار را نظارت می کنند، سازماندهی و انجام می شود. معاینه زنان باردار شامل معاینه اولتراسوند غربالگری سه گانه اجباری است: 5. در هفته 10-14 بارداری، زمانی که ضخامت فضای نوکال جنین عمدتاً ارزیابی می شود. 6. در هفته 20 تا 24، یک معاینه اولتراسوند برای تشخیص ناهنجاری ها و نشانگرهای اکوگرافیک بیماری های کروموزومی انجام می شود. معاینه سونوگرافی 7. در هفته 32-34 به منظور تشخیص ناهنجاری ها با تظاهرات دیررس آنها و همچنین به منظور ارزیابی عملکردی وضعیت جنین انجام می شود. 8. در دوره 20-16 هفته، از همه زنان باردار نمونه خون گرفته می شود تا سطح حداقل دو نشانگر سرمی آنها بررسی شود: آلفا فتوپروتئین (AFP) و گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG). برای استانداردسازی داده‌های به‌دست‌آمده، از یک طرح واحد آزمایش اولتراسوند استفاده می‌شود (پیوست 2). سطح دوم شامل اقداماتی برای تشخیص اشکال خاص آسیب جنین، ارزیابی شدت بیماری و پیش بینی سلامت کودک و همچنین حل مسائل سقط جنین در موارد بیماری شدید و درمان نشده در جنین است. این معاینات در مشاوره ژنتیک پزشکی منطقه ای (بین منطقه ای) انجام می شود، جایی که زنان باردار از اولین سطح معاینه اعزام می شوند. آنها همچنین شامل زنان باردار می شوند که در طول غربالگری سونوگرافی دارای اختلالاتی در رشد جنین هستند: در دوره 10-14 هفته، ضخامت فضای یقه 3 میلی متر یا بیشتر است. وجود ناهنجاری های مادرزادی (ناهنجاری های مادرزادی)؛ نشانگرهای اکوگرافیک کروموزومی و سایر بیماری های ارثی، مقادیر غیرطبیعی مایع آمنیوتیک و سایر موارد آسیب جنین، و همچنین زنان باردار با سطوح غیر طبیعی نشانگرهای خونی سرم. زنان باردار که با تولد فرزندان مبتلا به بیماری ارثی یا ناهنجاری مادرزادی (CM) تهدید می شوند نیز به سطح دوم فرستاده می شوند. سن 35 سال و بالاتر؛ داشتن سابقه تولد کودکی با ناهنجاری های مادرزادی، بیماری کروموزومی یا تک ژنی؛ با ناقل خانوادگی ثابت ناهنجاری کروموزومی یا جهش ژنی. خانم باردار باید با عصاره پرونده پزشکی و نتایج سونوگرافی و غربالگری بیوشیمیایی وارد مرحله دوم معاینه شود. وظیفه اصلی موسسات سطح دوم، مشاوره ژنتیک برای زنان باردار در معرض آسیب جنین، انجام معاینه جامع قبل از تولد و توسعه تاکتیک های مدیریت بارداری در صورت تایید آسیب شناسی در جنین و توصیه به خانواده است. یک معاینه جامع باید شامل معاینه سونوگرافی کامل جنین باشد، در صورت لزوم، داپلروگرافی و نقشه برداری داپلر رنگی، کاردیوتوکوگرافی با تجزیه و تحلیل آناتومیک اجباری نتایج (در صورت لزوم). تشخیص تهاجمی (آسپیراسیون پرزهای کوریونی، جفت سنتز، آمنیوسنتز، کوردوسنتز) به دنبال آنالیز ژنتیکی موجود سلول‌های جنینی (در صورت وجود)، و غیره مستندات یک زن باردار. مشاوره باید شامل یک متخصص ژنتیک، یک متخصص تشخیص اولتراسوند، یک متخصص زنان و زایمان، یک متخصص نوزادان و سایر متخصصان در صورت نیاز باشد. در طول مشاوره، یک زن باردار و اعضای خانواده او در مورد ماهیت ضایعه جنینی، پیامدهای احتمالی بارداری و پیش آگهی برای زندگی و سلامت کودک مطلع می شوند. در صورت لزوم، توصیه هایی برای خاتمه بارداری داده می شود. اگر خانمی تصمیم به خاتمه بارداری داشته باشد، عمل در موسسات زنان و زایمان به روش مقرر انجام می شود. برای نتیجه گیری در مورد اشتباهات پزشکی ادعا شده، مطالعه دقیق ضروری است: 1. سابقه زایمان از بیمارستان (با ضمیمه یک کپی گواهی شده کارت مبادله از کلینیک بارداری). 2.نقشه فردی زن باردار از کلینیک. 3. پروتکل کالبد شکافی پس از مرگ. تمام این مدارک (نقشه ها و پروتکل ها) باید در نسخه های تایید شده درخواست شوند.ما نمونه درخواست را جداگانه به ایمیل شما ارسال می کنیم. هنگامی که نسخه های تایید شده را دریافت می کنید، آنها را با جزئیات مطالعه کنید. در صورت نیاز به مشاوره پزشکی با لیگ تماس بگیرید.

من امروز "خشنود" شدم. سمت چپ 3 درجه دارد، دومی 1-2 درجه دارد. من را به مرکز ژنتیک فرستادند، اما نمی دانم چه زمانی وارد آن می شوم، دوشنبه. من فقط می خواهم ثبت نام کنم. دخترا بگین کی با این تشخیص زایمان کرده؟ می تواند باشد که در حال حاضر با چنین تشخیصی می رود؟ آیا ممکن است اوزیست اشتباه کرده باشد؟ نمیدونم چی فکر کنم
احساس بدی...

من از پیتر هستم آنها به مرکز ژنتیک سن پترزبورگ ارجاع دادند. کاش قدرت و صبر داشتم من واقعا امیدوارم که آنها تشخیص را تایید نکنند. خوب یا لااقل امیدی به بهبود خواهند داد وگرنه چنین شورهایی را نوشتند.
Dsyu B. مشکلی نیست، اما اینجاست
ممنون از پاسخ و حمایت شما

من جای دیگری نمی روم، من هدف را نمی بینم. من فکر می کنم که بهتر است به MGTS نگاه کنید. علاوه بر این، همانطور که دکتر به من گفت که نتیجه آنها بوده که اثر قانونی داشته است. استحکام - قدرت. بر اساس نتیجه گیری آنها به زایشگاه ویژه اعزام می شوند و سپس کودک تحت نظر قرار می گیرد. امیدوارم با وقفه تمام نشود.
و من نمی توانم ناامید شوم. من فقط هیچ حقی براش ندارم من فردا به کلیسا می روم.

در تولد نوزاد اختلالی ایجاد نمی کند. پس از زایمان، کنترل آزمایش ادرار، ترشح آن و معاینه کامل ضروری است. اگر نیاز به کاتتریزاسیون یا جراحی باشد کمی مشکل خواهد بود، اما کشنده نیست. نوزادان ظرفیت جبرانی بیشتری دارند و کلیه سالم تری وظیفه کلیه بیمار را بر عهده می گیرد.

ژنتیک در این زمان کمک کننده نیست - او خداوند خداوند نیست. او از شما خواهد پرسید که چه کسی از اقوام بیمار بوده است و بس. در پسر من، علت ژنتیکی ناهنجاری های MVS تنها در سن 6 سالگی، با توجه به ترکیبی از علائم، کشف شد، قبل از آن، مشکلات کلیوی به عنوان یک بیماری جداگانه درمان می شد و این تاکتیک درستی است، زیرا. داروهای ژنتیکی هنوز اختراع نشده اند.

آیا ارزش انجام یک سونوگرافی دیگر را دارد - خودتان تصمیم بگیرید. ارزیابی دقیق مشکل و عملکرد فقط پس از زایمان همچنان امکان پذیر خواهد بود و اکنون دیگر نیازی به نگرانی نیست. بهتر است یک دکتر باهوش برای زایمان پیدا کنید و بچه را تنظیم کنید که همه چیز درست شود. حالا این چیز اصلی است

از پاسخ شما متشکریم. حتی کمی آرام شدم. هر چند به نظرم می رسد که ما آنقدرها هم گلگون نیستیم. واقعیت این است که کودک هر دو کلیه بد دارد. اما یکی هنوز بهتر است و در مورد دیگری عموماً شک دارند که آیا کار می کند یا خیر، اگر هر دو کلیه اینطور بودند، آنگاه سؤال قطع شدن را مطرح می کردند. برای همین من را برای سونوگرافی به MHC فرستادند که تجهیزات بهتر و متخصصان خوب هستند. و با این حال پزشک حالب را پیدا نکرد
دقیقاً در اولین پیام نوشتم، او به هیدرونفروز کلیه ها مبتلا شده است. یک کلیه 1.2 درجه دارد و دیگری 3.

من سه شنبه در این مرکز سونوگرافی انجام می دهم. بروید، از طریق تلفن نکشید یا ثبت نام نکنید: 294-70-00. در طول روز، تقریبا بلافاصله تماس گرفتم. وضعیت در آنجا عادی است، افراد زیادی وجود ندارند، زیرا اکنون آنها عمدتاً در جهت ها کار می کنند، همه پرداخت کنندگان در بالکان، در MOC هستند.

چه خوب که آرام شدی!
چقدر سونوگرافی کلیه کار می کند هرگز جواب نمی دهد! سونوگرافی ساختار اندام را نشان می دهد، سایر معایناتی که بعد از زایمان انجام خواهید داد، عملکرد آن را نشان می دهد. حالب ها نمی بینند - این خوب است - مگاورتر وجود ندارد! به طور معمول، در نوزادان، حالب 1-2 میلی متر است و گرفتن آنها دشوار است، نه مانند معده مادر. موضوع بیشتر است در حال حاضر mvs به طور کامل بارگذاری نشده است، مانند یک نوزاد.

هیدرونفروز 1-2 درجه - کلیه تقریبا سالم. با 3 بعد از زایمان متوجه خواهید شد. نکته اصلی این است که معاینه را به تعویق نیندازید، برای شناسایی و اصلاح علت در شش ماه یا یک سال اول.

پزشکان همیشه به من گفته اند که نوزادان توانایی جبران بسیار بالایی دارند. اغلب تشخیص های وحشتناک به طور کامل یا جزئی در شش ماه اول زندگی کودک به خودی خود ناپدید می شوند!

درباره «یک کلیه بد است، دومی کار نمی کند» هم شنیدم. پسر من اصلا کلیه چپ نداشت: بدون پارانشیم، بدون ساختار - به طور کلی بافت "غیر کلیوی"، هیدرونفروز 4-5 درجه، حالب 10 میلی متر، کلیه راست - با خروجی مختل. بله، عمل، معاینه، کاتتر، آزمایش بود. سه سال اول سخت بود. در حال حاضر این غیر کلیه در حال حاضر در 26٪ کار می کند، و مناسب برای عدم عملکرد آن را جبران می کند. بچه می رود گوش، اسکیت، مهدکودک، ما به دریا می رویم، من کار می کنم. زندگی معمولی خدا را شکر.

وقفه ناشی از هیدرونفروز نوعی اصلاح نژادی است. این همان عقیم سازی اجباری با وراثت ضعیف در انکولوژی است. بیخیال. هیدرونفروز با موفقیت درمان می شود. کلیه ها یک اندام جفتی هستند. همه چیز خوب خواهد شد.

بابت پاسخ متشکرم. البته بهش فشار نمیارم امروز دوباره زنگ میزنم حتما دیروز رو اشتباه متوجه شدم به من گفته شد که فقط در دوشنبه، چهارشنبه، جمعه از 15 تا 16 با مدارک رانندگی کنم و ضبط کنم. شاید منظور او وقت آزاد بود، اما من متوجه نشدم.

از پاسخ شما بسیار متشکرم. من تو را می خوانم و بیشتر و بیشتر آرام می شوم. من اطلاعات زیادی در اینترنت پیدا نکردم. دکتر چیزی به من توضیح نداد، بیش از یک ساعت با من بود و وقت ملاقات نداشت. در ال سی دی سونوگرافی انجام دادم. فقط با چهره ای قبر مرا دید، انگار در آخرین سفرش بود. آنها به طور کلی در مورد حالب ها به من اطمینان دادند، در غیر این صورت من هنوز نمی توانستم بفهمم که چگونه آنها نمی توانند باشند. اگر بچه این همه مدت نمی نوشت زنده نمی ماند. با وجود اینکه من چیز زیادی در مورد آناتومی نمی دانم. در غیر این صورت، همه چیز با ما خوب است، قد، وزن مطابق مهلت است. من فکر می کنم اگر همه چیز خیلی بد بود، روی رشد کودک تأثیر می گذاشت. و ما یک دختر را شناسایی کرده ایم، بنابراین من از قبل نگران این هستم که چگونه بعداً او را به دنیا بیاورم. اما من درک می کنم که همه چیز خوب خواهد شد! حداقل من تمام تلاشم را می کنم! بازم ممنون