علل مادرزادی. طبقه بندی ناهنجاری های مادرزادی

ناهنجاری های مادرزادیرشد به چنین اختلالات ساختاری گفته می شود که قبل از تولد (در انتوژنز قبل از تولد)، بلافاصله یا مدتی پس از تولد تشخیص داده می شوند و باعث اختلال در عملکرد اندام می شوند. دومی ناهنجاری های مادرزادی اندام ها را از هم متمایز می کند ناهنجاری هاکه در آن معمولاً هیچ اختلالی در عملکرد وجود ندارد.

چندین معیار مختلف وجود دارد که بر اساس آنها ناهنجاری های مادرزادی طبقه بندی می شوند. موارد اصلی به شرح زیر است: علت، مرحله ای که در آن اثر آشکار می شود، توالی وقوع آنها در بدن، شیوع و محلی سازی. ما علاوه بر این به اهمیت فیلوژنتیک و نقض مکانیسم های سلولی اولیه که منجر به ناهنجاری می شود توجه می کنیم.

بسته به علت، تمام ناهنجاری های مادرزادی به دو دسته تقسیم می شوند ارثی، اگزوژن(محیطی) و چند عاملی

ارثینقص هایی که در اثر تغییر در ژن ها یا کروموزوم ها در گامت های والدین ایجاد می شود که در نتیجه زیگوت از همان ابتدا حامل یک ژن، کروموزوم یا جهش ژنومی است. عوامل ژنتیکی با ایجاد اختلال در فرآیندهای بیوشیمیایی، درون سلولی، سلولی، بافت، اندام و ارگانیسم، خود را به طور متوالی در فرآیند انتوژنز نشان می دهند. زمان بروز اختلالات در انتوژن ممکن است به زمان ورود به حالت فعال ژن جهش یافته مربوطه، گروهی از ژن ها یا کروموزوم ها بستگی داشته باشد. پیامدهای اختلالات ژنتیکی نیز به مقیاس و زمان بروز اختلالات بستگی دارد.

برون زابه نقایصی که تحت تأثیر عوامل تراتوژنیک (داروها، افزودنی‌های غذایی، ویروس‌ها، سموم صنعتی، الکل، دود تنباکو و غیره) به وجود آمده‌اند، می‌گویند. عوامل محیطی که در طول جنین زایی، رشد بافت ها و اندام ها را مختل می کنند.

از آنجایی که عوامل بیرونی محیطی در نهایت بر فرآیندهای بیوشیمیایی، درون سلولی و سلولی تأثیر می‌گذارند، مکانیسم‌های وقوع نقائص هنگام تولدتوسعه تحت عمل آنها مانند علل ژنتیکی است. در نتیجه، تظاهرات فنوتیپی نقص های برون زا و ژنتیکی بسیار مشابه است که با این اصطلاح نشان داده می شود. فنوکپیبرای شناسایی علل واقعی عیوب در هر مورد، باید رویکردها و معیارهای متفاوتی در نظر گرفته شود.

چند عاملینقص هایی نامیده می شود که تحت تأثیر عوامل برون زا و ژنتیکی ایجاد می شوند. احتمالاً به احتمال زیاد این اتفاق می‌افتد که عوامل برون‌زا، دستگاه ارثی را در سلول‌های یک ارگانیسم در حال رشد مختل می‌کنند و این امر در امتداد زنجیره ژن - آنزیم - شخصیت به فنوکپی‌ها منجر می‌شود. علاوه بر این، این گروه شامل تمام ناهنجاری هایی است که علل ژنتیکی یا محیطی آنها به وضوح شناسایی نشده است.

تعیین علت ناهنجاری های مادرزادی برای حامل این ناهنجاری ها دارای ارزش پیش آگهی و پیشگیرانه - در رابطه با فرزندان بعدی است. در حال حاضر متخصصان ژنتیک پزشکی و آسیب شناسان پیشرفت قابل توجهی در زمینه به اصطلاح آنالیز سندرمولوژیک داشته اند. تجزیه و تحلیل سندرمی -این یک تجزیه و تحلیل کلی از فنوتیپ بیماران به منظور شناسایی ترکیبات پایدار از علائم است. تسلط بر آن به تعیین علل نقص و مکانیسم های اصلی بیماری زایی کمک می کند.

بسته به مرحله ای که تأثیرات ژنتیکی یا برون زا ظاهر می شود، تمام اختلالات رخ داده در انتوژنز قبل از تولد به دو دسته تقسیم می شوند. گامتوپاتی، بلاستوپاتی، جنینو جنیناگر اختلالات رشدی در مرحله زیگوت ( گامتوپاتی) یا بلاستولا ( بلاستوپاتی) پس خیلی خشن هستند پیشرفتهای بعدی، ظاهراً نمی رود و جنین می میرد. جنینی ها(نقض هایی که در دوره 15 روزه تا 8 هفته رشد جنین رخ داده است) همانطور که در بالا ذکر شد فقط اساس ناهنجاری های مادرزادی را تشکیل می دهد. فتوپاتی(نقض هایی که پس از 10 هفته رشد جنین رخ داده است) چنین شرایط پاتولوژیکی است که معمولاً نه با اختلالات مورفولوژیکی شدید، بلکه با انحرافات یک نوع کلی مشخص می شود: به شکل کاهش وزن، عقب ماندگی ذهنی و انواع مختلف. اختلالات عملکردی بدیهی است که جنین و جنین بیشترین اهمیت بالینی را دارند.

بسته به ترتیب وقوع، وجود دارد اولیهو ثانوینقایص مادرزادی نقایص اولیه در اثر عمل مستقیم یک عامل تراتوژن ایجاد می شود، عیوب ثانویه از عوارض اولیه هستند و همیشه از نظر بیماری زایی با آنها همراه هستند. جداسازی نقایص اولیه از مجموعه اختلالات موجود در یک بیمار برای پیش آگهی ژنتیکی پزشکی اهمیت زیادی دارد، زیرا خطر با نقص اصلی تعیین می شود.

با توجه به شیوع در بدن، نقص های اولیه به دو دسته تقسیم می شوند جدا شده،یا انفرادی، سیستمیک،آن ها در همان سیستم، و متعدد،آن ها در اندام های دو یا چند سیستم مجموعه عیوب ناشی از یک اشتباه مورفوژنز نامیده می شود ناهنجاری.

با توجه به مکانیسم‌های سلولی که عمدتاً در یک یا آن ناهنجاری‌های مادرزادی مختل می‌شوند، می‌توان نقایص ناشی از نقض تولید مثل سلولی، مهاجرت سلولی یا اندام، مرتب‌سازی سلولی، تمایز و مرگ سلولی را تشخیص داد. نقض مکانیسم های سلولی ذکر شده می تواند منجر به اندازه های خیلی کوچک یا بسیار بزرگ اندام ها یا قسمت های آنها شود، به تحلیل ناکافی یا برعکس بسیار قوی بافت ها در اندام ها، به تغییر موقعیت سلول ها، بافت ها منجر شود. یا اندام های نسبت به سایر اندام ها و بافت ها، به اختلالات تمایز، به اصطلاح دیسپلازی.

از نظر اهمیت فیلوژنتیکی، همه ناهنجاری های مادرزادی را می توان به فیلوژنتیک تعیین شده تقسیم کرد و به فیلوژنز قبلی مربوط نمی شود، یعنی. غیر فیلوژنتیک

فیلوژنتیک تعیین می شودچنین نقص هایی را می گویند که از نظر ظاهری شبیه اندام حیوانات از نوع Chordata و زیرگروه مهره داران هستند. اگر آنها شبیه اندام های گروه های اجدادی یا جنین آنها باشند، چنین نقص هایی نامیده می شود. اجدادی(اجدادی) یا آتاویستی. به عنوان مثال می توان به عدم اتصال قوس های مهره ای، دنده های گردنی و کمری، عدم اتصال کام سخت، تداوم قوس های احشایی و غیره اشاره کرد. اگر این عیوب شبیه به اندام های مربوط به امروز یا باستان، اما شاخه های جانبی حیوانات باشد، در این صورت هستند. تماس گرفت آلوژنیکناهنجاری های تعیین شده فیلوژنتیکی نشان دهنده رابطه ژنتیکی انسان با سایر مهره داران است و همچنین به درک مکانیسم های وقوع ناهنجاری ها در طول رشد جنینی کمک می کند.

غیر فیلوژنتیکچنین ناهنجاری های مادرزادی هستند که در مهره داران اجدادی طبیعی یا امروزی مشابهی ندارند. به عنوان مثال، چنین نقص هایی شامل بدشکلی های دوقلو و تومورهای جنینی است که در نتیجه نقض جنین زایی ظاهر می شود و الگوهای فیلوژنتیک را منعکس نمی کند.

من. بر اساس علت شناسی:

1. ارثی (نتیجه متاتاسیون);

2. اگزوژن (در نتیجه آسیب توسط تراتوژن).

3. چند عاملی (تأثیر تجمعی موارد قبلی).

II. با توجه به موضوع تأثیر عوامل مخرب:

الف) گامتوپاتی - آسیب به سلول های زایا (جهش، بلوغ بیش از حد، ناهنجاری های اسپرم).

ب) بلاستوپاتی - آسیب به بلاستوسیست (نقص دوقلو، سیکلوپی، سیرنوملیا، هیپو و آپلازی اندام های خارج جنینی).

ج) جنین - آسیب به جنین (ناهنجاری های اندام ها و سیستم های مختلف).

د) جنین - نقایص نادر (تداوم اوراکوس، بلاستمای متانفروژنیک و غیره).

III. بسته به ترتیب وقوع:

الف) اولیه - با قرار گرفتن در معرض مستقیم یک عامل تراتوژن.

ب) ثانویه - عوارض اولیه که از نظر بیماری زایی با آنها همراه است، یعنی. عبارتند از "ناهنجاری های ناهنجاری ها" (به عنوان مثال، فتق ستون فقرات - نقص اولیه، پاچنبری و هیدروسفالی - ثانویه).

IV. بر اساس محلی سازی:

الف) CM سیستم قلبی عروقی؛

ب) CDF مرکزی سیستم عصبی;

ج) CM سیستم ادراری تناسلی.

د) CM دستگاه گوارش.

ه) CM سیستم اسکلتی عضلانی.

و) CM صورت و گردن.

ز) CM پوست و ضمائم.

ح) CM اندام های تنفسی؛

i) VPR دیگر.

V. شیوع در بدن:

الف) جدا شده - موضعی در یک اندام (آترزی مری، نقص سپتوم بطنی قلب، پلی داکتیلی)؛

ب) سیستمیک - نقص در یک سیستم (کندرودیسپلازی، آرتروگریپوز و غیره).

ج) چند - دو یا چند نقص که توسط یکدیگر در اندام های سیستم های مختلف القا نمی شوند (MVPR):

1. مجتمع های طبقه بندی نشده MVPR.

2. سندرم های MVPR - ترکیبات پایدار ناهنجاری ها که توسط یکدیگر در سیستم های مختلف القا نمی شوند:

- کروموزومی(تریزومی: داون، پاتائو، ادواردز؛ مونوزومی جزئی: ولف-هیرشهورن، اوربلی؛ نقض کروموزوم های جنسی: کلاینفلتر، شرشفسکی-ترنر).

- مندل اتوزومال غالب(مارفان، هولت-اوراما، لهستان)، اتوزومال مغلوب (مکل، دنده های کوتاه و پلی داکتیلی، کمپولیک)، غالب و مغلوب مرتبط با X (انگشت دهان-صورت، گلتز)؛

- پیدایش رسمی- سندرم های با علت ناشناخته و نوع نا مشخص وراثت (Wiedemann-Beckwith، Goldenhar، de Lange)؛

- برون زا- به دلیل عملکرد تراتوژن ها (جنین دیابتی و جنین، الکل، سرخجه).

اصطلاحات اختلالات عمده رشد

آپلازی- عدم وجود مادرزادی یک عضو یا بخشی از آن.

آژنزی- عدم وجود کامل اندام و میکروب آن.

هیپوپلازی- انحراف دو سیگما از میانگین پارامترهای جرم و اندازه در جهت کاهش.

هیپرپلازی- افزایش جرم و حجم اندام به دلیل افزایش تعداد عناصر ساختاری.

هتروتوپی- وجود سلول‌ها، بافت‌ها یا قسمت‌هایی از اندام‌ها در اندام دیگری یا در آن نواحی از همان عضو که نباید باشند.

هتروپلازی- نقض تمایز انواع خاصی از بافت ها.

اکتوپی -جابجایی اندام، یعنی موقعیت آن در مکانی غیر معمول

آترزیا- عدم وجود کامل کانال یا دهانه طبیعی.

تنگی مجرا -باریک شدن کانال یا باز شدن

ماندگاری- حفظ ساختارهای جنینی (مجرای شریانی فعال، دیورتیکول مکل و غیره).

چند-- پیشوندی برای نشان دادن افزایش تعداد اندام ها (پلی اسپلنیا، پلی داکتیلی).

گناه-، سیم-- تعیین عدم جداسازی اندام ها (سینداکتیلی، سمپودیا).

ناهنجاری های مادرزادی به اختلالات ساختاری گفته می شود که قبل از تولد (در انتوژنز قبل از تولد)، بلافاصله یا مدتی پس از تولد تشخیص داده می شوند و باعث اختلال در عملکرد اندام می شوند. دومی ناهنجاری های مادرزادی اندام ها را از ناهنجاری هایی که معمولاً در آنها اختلال در عملکرد مشاهده نمی شود متمایز می کند.

چندین معیار مختلف وجود دارد که بر اساس آنها ناهنجاری های مادرزادی طبقه بندی می شوند. موارد اصلی به شرح زیر است: علت، مرحله ای که در آن اثر آشکار می شود، توالی وقوع آنها در بدن، شیوع و محلی سازی.

بسته به علت، همه ناهنجاری های مادرزادی به ارثی، برون زا (محیطی) و چند عاملی تقسیم می شوند.

نقایص ارثی به نقایصی گفته می شود که در اثر تغییر در ژن ها یا

کروموزوم ها در گامت های والدین که در نتیجه زیگوت از همان ابتدا

حامل یک ژن، جهش کروموزومی یا ژنومی است. عوامل ژنتیکی

شروع به تجلی خود در فرآیند انتوژنز به طور متوالی، با نقض

فرآیندهای بیوشیمیایی، درون سلولی، سلولی، بافت، اندام و ارگانیسم.

اگزوژن نقص هایی هستند که تحت تأثیر عوامل تراتوژنیک (داروها، افزودنی های غذایی، ویروس ها، سموم صنعتی، الکل، دود تنباکو و غیره) به وجود آمده اند. عوامل محیطی که در طول جنین زایی، رشد بافت ها و اندام ها را مختل می کنند.

از آنجایی که عوامل برون‌زای محیطی در نهایت بر فرآیندهای بیوشیمیایی، درون سلولی و سلولی تأثیر می‌گذارند، مکانیسم‌های بروز ناهنجاری‌های مادرزادی در طول اثر آنها مانند علل ژنتیکی است. در نتیجه تظاهرات فنوتیپی نقص های اگزوژن و ژنتیکی بسیار مشابه است که با اصطلاح فنوکپی مشخص می شود.

نقایص چند عاملی به نقص هایی گفته می شود که تحت تأثیر عوامل برون زا و ژنتیکی ایجاد می شوند. احتمالاً به احتمال زیاد این اتفاق می‌افتد که عوامل برون‌زا، دستگاه ارثی را در سلول‌های یک ارگانیسم در حال رشد مختل می‌کنند و این امر در امتداد زنجیره آنزیم ژن به فنوکپی‌ها منجر می‌شود.

بسته به مرحله ای که تأثیرات ژنتیکی یا اگزوژن آشکار می شود، تمام اختلالات رخ داده در انتوژنز قبل از تولد به گامتوپاتی، بلاستوپاتی، جنین و جنین تقسیم می شوند. اگر اختلالات رشدی در مرحله زیگوت (گامتوپاتی) یا بلاستولا (بلاستوپاتی) بسیار شدید باشد، ظاهراً رشد بیشتر ادامه نمی یابد و جنین می میرد. جنینی ها (اختلالاتی که در دوره 15 روزه تا 8 هفته رشد جنینی رخ داده اند) اساس ناهنجاری های مادرزادی را تشکیل می دهند. فتوپاتی ها (اختلالاتی که پس از 10 هفته رشد جنینی رخ می دهد) چنین شرایط پاتولوژیکی هستند که معمولاً با اختلالات مورفولوژیکی شدید مشخص نمی شوند، بلکه با انحرافات یک نوع کلی مشخص می شوند: به شکل کاهش وزن، عقب ماندگی ذهنی، و اختلالات عملکردی مختلف

بسته به ترتیب وقوع، ناهنجاری های مادرزادی اولیه و ثانویه تشخیص داده می شوند. نقایص اولیه در اثر عمل مستقیم یک عامل تراتوژن ایجاد می شود، عیوب ثانویه از عوارض اولیه هستند و همیشه از نظر بیماری زایی با آنها همراه هستند.

پایان کار -

این موضوع متعلق به:

زیست شناسی. پاسخ های امتحان

زیست شناسی به عنوان یکی از مبانی نظری پزشکی. توسعه ایده ها در مورد جوهر زندگی. زیست شناسی مولکولی. مفاهیم و اصطلاحات اساسی ژنتیک. سنتز پروتئین. ازدیاد طول رونویسی

اگر به مطالب بیشتری در مورد این موضوع نیاز دارید یا آنچه را که به دنبال آن بودید پیدا نکردید، توصیه می کنیم از جستجو در پایگاه داده آثار ما استفاده کنید:

با مطالب دریافتی چه خواهیم کرد:

اگر این مطالب برای شما مفید بود، می توانید آن را در صفحه خود در شبکه های اجتماعی ذخیره کنید:

تمامی موضوعات این بخش:

موضوع زیست شناسی در عسل. دانشگاه زیست شناسی به عنوان یکی از مبانی نظری پزشکی، وظایف، موضوع و روش های تحقیق آن. علوم بیولوژیکی
آموزش بیولوژیکی نقش اساسی و فزاینده ای در ساختار آموزش پزشکی ایفا می کند. زیست‌شناسی به‌عنوان یک رشته علوم طبیعی بنیادی، قانون را آشکار می‌کند

توسعه ایده ها در مورد جوهر زندگی. تعریف زندگی. فرضیه هایی در مورد منشاء حیات. مراحل اصلی پیدایش و توسعه زندگی. سطوح سلسله مراتبی سازمان زندگی
دو فرضیه اصلی وجود دارد که پیدایش حیات روی زمین را به طرق مختلف توضیح می دهد. بر اساس فرضیه پانسپرمیا، حیات از فضا یا به شکل اسپور میکروارگانیسم ها و یا از طریق عمدی به وجود می آید.

نظریه سلولی
نظریه سلول توسط محقق آلمانی، جانورشناس T. Schwann (1839) فرموله شد. از آنجایی که شوان هنگام ایجاد این نظریه، به طور گسترده از آثار گیاه شناس M. Schleiden استفاده کرد، دومی به درستی

ساختار سلول
سلول یک ساختار مجزا و کوچک است که در کل مجموعه خصوصیات حیات ذاتی است و در شرایط محیطی مناسب می تواند این ویژگی ها را حفظ کند.

سیتوپلاسم سلولی
در سیتوپلاسم، ماده اصلی (ماتریکس، هیالوپلاسم)، آخال ها و اندامک ها متمایز می شوند. ماده زمینی سیتوپلاسم فضای بین پلاسمالما، پوشش هسته و سایر داخل سلولی را پر می کند.

سلول های موجودات چند سلولی
سلول های موجودات چند سلولی اعم از جانوری و گیاهی توسط یک غشاء از محیط خود جدا می شوند. سلول دارای یک هسته و سیتوپلاسم است. هسته سلول از یک غشاء هسته ای تشکیل شده است

کروموزوم ها
در هسته، کروموزوم ها حامل مادی اطلاعات خون سلولی هستند. شواهد مستقیم برای این است بیماری های ارثیبا نقض تعداد و ساختار مرتبط است

ویژگی های سلول های یوکاریوتی
یکی از ویژگی های اصلی تمام سلول های یوکاریوتی فراوانی و پیچیدگی ساختار غشاهای داخلی است. غشاها سیتوپلاسم را از محیط جدا می کنند و همچنین غشاهایی را تشکیل می دهند

چرخه زندگی سلولی
به مجموع فرآیندهایی که از تشکیل یک سلول تا مرگ آن رخ می دهد، چرخه حیات می گویند. در مورد چرخه زندگی، باید توجه داشت که همیشه سلول‌هایی در بافت‌های گیاهان و حیوانات وجود دارد.

چرخه سلولی میتوتیک (تکثیری).
مهمترین جزءچرخه سلولی چرخه میتوزی (تکثیری) است. این مجموعه ای از پدیده های مرتبط و هماهنگ در طول تقسیم سلولی و همچنین قبل و بعد از آن است

تولید مثل
در میان مظاهر متنوع زندگی (تغذیه، ترتیب زیستگاه، حفاظت از دشمنان)، تولید مثل نقش ویژه ای دارد. به یک معنا، وجود یک موجود زنده تحت

تولید مثل جنسی
تولید مثل جنسی با حضور یک فرآیند جنسی متمایز می شود که تبادل اطلاعات ارثی را تضمین می کند و شرایطی را برای وقوع تنوع ارثی ایجاد می کند. در آن، به عنوان یک قاعده،

ژنتیک به عنوان یک علم: اهداف، اهداف، اشیاء و روش های مطالعه. سطوح مطالعه پدیده های ژنتیکی. جهت ها و مراحل اصلی توسعه ژنتیک از سال 1900. نقش دانشمندان داخلی و خارجی. مفاهیم اساسی ژنتیک ارزش ژنتیک برای پزشکی
از آنجایی که علم ژنتیک به مطالعه دو مشکل اصلی وراثت و تنوع می پردازد، سعی در توضیح مکانیسم های انتقال صفات از والدین به فرزندان و نیز شباهت ها و تفاوت های گونه ها دارد.

الگوهای اساسی وراثت
الگوهای اصلی وراثت توسط مندل کشف شد. با توجه به سطح توسعه علم زمان خود، مندل هنوز نمی توانست عوامل ارثی را با ساختارهای سلولی خاص مرتبط کند. متعاقبا

ژنوتیپ به عنوان یک سیستم یکپارچه اشکال برهمکنش ژن های آللی و غیر آللی
خواص ژن ها بر اساس آشنایی با نمونه هایی از وراثت صفات در طول تلاقی تک و دو هیبریدی، ممکن است این تصور ایجاد شود که ژنوتیپ یک موجود زنده از مجموع مجموع صفات فردی و مستقل تشکیل شده است.

ایمونوژنتیک
علم ایمونوژنتیک به مطالعه قوانین وراثت سیستم های آنتی ژنی، مطالعه عوامل ارثی ایمنی، تنوع درون گونه ای و وراثت آنتی ژن های بافتی، ژنتیکی و جمعیتی می پردازد.

سیستم سازگاری بافتی (HLA)
سیستم سازگاری بافتی (HLA) برای آنتی ژن های لکوسیت انسانی در سال 1958 کشف شد. این سیستم توسط پروتئین های 2 کلاس نشان داده می شود، ژن های کد کننده این سیستم در بازوی کوتاه کروموزوم 6 قرار دارند.

نظریه کروموزومی وراثت
قوانین ثبات تعداد، جفت شدن، فردیت و تداوم کروموزوم ها، رفتار پیچیده کروموزوم ها در طول میتوز و میوز، مدت هاست که محققان را متقاعد کرده است که کروموزوم ها نقش بیولوژیکی زیادی دارند.

پدیده های ژنتیکی در سطح مولکولی (مبانی ژنتیک مولکولی)
نظریه کروموزومی وراثت نقش واحدهای ارثی ابتدایی را در کروموزوم ها برای ژن ها ثابت کرد. با این حال، ماهیت شیمیایی این ژن برای مدت طولانی نامشخص بود. در حال حاضر

ژنومیکس - مطالعه ساختار و عملکرد ژنوم
مطالعه همه جانبه ساختار و عملکرد ژنوم منجر به شکل گیری یک رشته علمی مستقل به نام "ژنومیکس" شد. موضوع این علم ساختار ژنوم انسان و سایر موجودات زنده است.

ژن یک واحد عملکردی از مواد ارثی است. رابطه بین ژن و صفت
برای مدت طولانی، یک ژن به عنوان حداقل بخشی از ماده ارثی (ژنوم) در نظر گرفته می شد که توسعه یک صفت خاص را در موجودات یک گونه خاص تضمین می کند. با این حال، چگونه

اسیدهای نوکلئیک: عملکردهای بیولوژیکی
اسیدهای نوکلئیک مولکول‌های پلیمری بیولوژیکی هستند که تمام اطلاعات مربوط به یک موجود زنده را ذخیره می‌کنند و رشد و نمو آن را تعیین می‌کنند و همچنین ویژگی‌های ارثی را که توسط موارد زیر منتقل می‌شوند، ذخیره می‌کنند.

سنتز پروتئین. پخش
ترجمه (از ترجمه لاتین translatio) سنتز پروتئین از اسیدهای آمینه است که توسط ریبوزوم روی ماتریکس RNA اطلاعاتی (یا ماتریکس) (mRNA یا mRNA) انجام می شود. سنتز پروتئین است

تغییرپذیری اصلاح
تنوع اصلاحی باعث تغییر در ژنوتیپ نمی شود، بلکه با واکنش یک ژنوتیپ معین به تغییر در محیط خارجی همراه است: در شرایط بهینه، حداکثر ممکن است.

تنوع ارثی یا ژنوتیپی به ترکیبی و جهشی تقسیم می شود.
تغییرپذیری ترکیبی نامیده می شود که مبتنی بر تشکیل نوترکیبی است، یعنی ترکیباتی از ژن هایی که والدین نداشتند. تنوع ترکیبی بر اساس

روش های مطالعه وراثت انسان
روش های اصلی مطالعه وراثت انسان شامل. روش بالینی و تبارشناسی. او معرفی شد اواخر نوزدهمکه در. دانشمند انگلیسی فرانسیس گالتون و بر اساس گردآوری و

فنیل کتونوری (الیگوفرنی فنیل پیروویک) یک بیماری ارثی است
فنیل کتونوری (الیگوفرنی فنیل پیروویک) یک بیماری ارثی از گروه تخمیرهای مرتبط با اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه، عمدتا فنیل آلانین است. همراه با ناکو

بیماری های کروموزومی
بیماری‌های کروموزومی شامل بیماری‌های ناشی از جهش‌های ژنومی یا تغییرات ساختاری در هر کروموزوم است. بیماری های کروموزومی ناشی از جهش در سلول های زایای یکی از ژن ها است.

بیماری های کروموزومی مرتبط با نقض ساختار کروموزوم ها
بیماری های کروموزومی مرتبط با نقض ساختار کروموزوم ها نشان دهنده گروه بزرگی از سندرم های تک یا تریزومی جزئی است. به عنوان یک قاعده، آنها در نتیجه بازآرایی ساختاری xp به وجود می آیند.

مشاوره ژنتیک پزشکی
مشاوره ژنتیک پزشکی نوعی مراقبت های پزشکی تخصصی است که هدف آن پیشگیری از بیماری های ارثی است، این مهم ترین روش پیشگیری از بیماری های ارثی است.

مفاد اصلی STE، شکل گیری و توسعه تاریخی آنها
در دهه های 1930 و 1940، سنتز گسترده ای از ژنتیک و داروینیسم به سرعت اتفاق افتاد. ایده های ژنتیکی در سیستماتیک، دیرینه شناسی، جنین شناسی و جغرافیای زیستی نفوذ کردند. اصطلاح "مدرن" یا "تکاملی".

روشهای اساسی برای مطالعه فرآیند تکاملی
اجازه دهید روش‌های اصلی مطالعه فرآیند تکاملی ارائه شده توسط رشته‌های زیست‌شناسی را به ترتیبی در نظر بگیریم که نشان‌دهنده نفوذ ایده‌های تکاملی به این رشته‌ها است:

آنتوژنز
Ontogenesis رشد فردی یک ارگانیسم از لقاح (در طول تولیدمثل جنسی) یا از لحظه جدایی از فرد مادر (در طول تولید مثل غیرجنسی) تا مرگ است. شخصی

لقاح
لقاح فرآیند ادغام سلول های زایا است. سلول زیگوت دیپلوئیدی که در نتیجه لقاح تشکیل شده است، مرحله اولیه رشد یک ارگانیسم جدید است. روند

رشد پس از جنین
رشد پس از جنین از لحظه تولد یا رها شدن ارگانیسم از غشای تخم شروع می شود و تا زمان مرگ موجود زنده ادامه می یابد. رشد پس از جنین با رشد همراه است.

فیلوژنی عملکرد حرکتی
فیلوژنز عملکرد حرکتی زمینه ساز تکامل پیشرونده حیوانات است. بنابراین، سطح سازماندهی آنها در درجه اول به ماهیت فعالیت حرکتی بستگی دارد که به ویژه تعیین می شود

تکامل اندام های دفعی
بسیاری از سیستم های اندام دارای عملکرد دفعی هستند: تنفسی، گوارشی، پوست. اما نکته اصلی کلیه ها است. در تکامل، سه نوع کلیه تغییر پی در پی داشت: پرونفروس، مزونفروس،

تکامل سیستم عصبی
رشد از اکتودرم اتفاق می افتد، لوله عصبی با نوروکول به نخاع و وزیکول های مغزی تمایز می یابد. ابتدا سه حباب گذاشته می شود، سپس قدامی و خلفی به نصف تقسیم می شوند

یکی از ویژگی های منحصر به فرد سازمان آکوردات، رابطه فیلوژنتیک، جنینی و عملکردی سیستم گوارشی و تنفسی است. در واقع، فقط آکوردها تنفسی دارند

تغذیه ناکافی و نامتعادل (نادرست) مادر، کمبود اکسیژن
بیماری های مختلف مادر به ویژه حاد (سرخک، مخملک، آنفولانزا، هپاتیت ویروسی، پاروتیت و غیره) و عفونت های مزمن (لیستریوز، سل، توکسوپلاسموز، سیفلیس و غیره)

مردم شناسی
انسان شناسی (از یونانی "anthropos" - انسان، "logos" - علم) - علم منشأ و تکامل سازمان فیزیکی انسان و نژادهای او. وظیفه اصلی انسان شناسی مطالعه است.

انسان موجودی زیست اجتماعی است. عوامل انسان زایی
ظاهر انسان جهشی بزرگ در توسعه حیات وحش است. انسان در فرآیند تکامل تحت تأثیر قوانین مشترک همه موجودات زنده پدید آمد. بدن انسان مانند همه موجودات زنده

شباهت های بین انسان و میمون های بزرگ (شباهت بین پونگیدها و انسان ها)
شواهد زیادی برای ارتباط بین انسان و میمون های بزرگ مدرن وجود دارد. انسان ها به گوریل ها و شامپانزه ها نزدیک ترند. ویژگی های کلی تشریحی

مراحل تکامل نخستی ها و انسان ها
در پایان دوران مزوزوئیک، حدود 65-75 میلیون سال پیش، و بر اساس ساعت های مولکولی 79-116 میلیون سال پیش، پستانداران حشره خوار اولیه باستانی ظاهر شدند. شاید تا پایه تنه تکاملی پستانداران

پلی مورفیسم درون گونه ای نژادها و نژاد زایی
در گونه هومو ساپینس، چندین نژاد متمایز می شوند. نژادهای انسانی (این اصطلاح در سال 1684 توسط F. Bernier معرفی شد) از لحاظ تاریخی گروه‌های درون گونه‌ای از مردم با مجموعه‌ای از ارث مشابه هستند.

طبقه بندی Seago
طبقه بندی Seago (Shigo-Shayu و McOleaf) بر اساس مورفولوژیکی با توجه به نسبت های کلی بدن و ویژگی های ساختاری سیستم های فردی، به ویژه بسته به شدت سر، گروه ساخته شده است.

تدریس پاولوفسکی
پاولوفسکی گروه خاصی از بیماری ها را مشخص کرد که با کانون های طبیعی مشخص می شوند. بیماری های کانونی طبیعی به بیماری های مرتبط با مجموعه ای از شرایط طبیعی گفته می شود. آنها در bi خاصی وجود دارند

تک یاخته ها (تک یاخته شناسی پزشکی)
نوع تک یاخته (Protozoa) شامل تعدادی از اشکال بیماری زا برای انسان است که بر بافت ها و اندام های فردی تأثیر می گذارد و باعث بیماری هایی با شدت های مختلف می شود، از جمله مواردی که نتیجه کشنده (کشنده) دارند.

آمیب اسهال خونی انتامبا هیستولیتیکا
عامل ایجاد یک بیماری جدی آمیبیاز است. مکان: روده بزرگ. توزیع: در سراسر جهان. خصوصیات و چرخه زندگی: به سه شکل رخ می دهد: بزرگ

Trypanosoma brucei gambience (کلاس Flagellates Flangellata، Order Primary Monads Protomonadina، جنس Leishmania Leishmania، گونه Trypanosoma Trypanosoma، گونه Leishmania Leischmania)
این متعلق به کلاس تاژک ها است که ویژگی متمایز آن وجود تاژک ها (یک، دو، گاهی اوقات بیشتر) است که برای حرکت خدمت می کنند. تاژک ها برآمدگی های مو مانند هستند

کرم های مسطح را تایپ کنید
برای حیوانات از نوع کرم های مسطح، مشخصه: - سه لایه: جنین اکتو-، انتو- و مزودرم رشد می کند. - وجود یک کیسه پوستی عضلانی که در ر

کرم های گرد را تایپ کنید
مشخصه ترین ویژگی های نمایندگان این نوع عبارتند از: - ساختار سه لایه، یعنی. توسعه اکتو-، انتو- و مزودرم در جنین. - وجود یک حفره اولیه بدن و پوست عضلانی

بندپایان (Arachnoentomology پزشکی)
نوع Arthropoda (Arthropoda) از نظر پزشکی مهم است، زیرا بسیاری از نمایندگان این نوع پاتوژن ها، ناقلان، میزبان های میانی و

زیرگروه Cheliceraceae (Chelicerata). کلاس آراکنیدا (Arachnida)
ویژگی های مورفوفیزیولوژیکی بدن به سفالوتوراکس و شکم تقسیم می شود. درجه تقسیم بخش ها یکسان نیست. در عقرب‌ها، بخش‌های سفالوتوراکس به هم می‌پیوندند و شکم از 12 بخش تشکیل شده است.

زیرگروه Tracheinodtsshashie (Tracheata). حشرات کلاس (Insecta)
زیرگروه تنفس نای شامل دو دسته است. از این میان، تنها یکی از آنها اهمیت پزشکی دارد - حشرات. پرتعدادترین کلاس از نوع بندپایان، تعداد گونه های آن بیش از 1 میلیون است که

اکولوژی یک علم بیولوژیکی است
اصطلاح "اکولوژی" اولین بار در سال 1866 توسط دانشمند آلمانی E. Haeckel در کتاب "مورفولوژی عمومی ارگانیسم ها" معرفی شد. از دو کلمه لاتین تشکیل شده است: "oikos" - خانه، زیستگاه، مسکن و

واکنش بدن به تغییر مقادیر فاکتور
ارگانیسم‌ها، به‌ویژه ارگانیسم‌هایی مانند گیاهان، یا سبک زندگی بی‌تحرک، با انعطاف‌پذیری مشخص می‌شوند، توانایی وجود در محدوده‌های کم و بیش وسیعی از ارزش‌های محیطی.

فاکتورهای محیطی
عوامل محیطی خواص محیطی که هر گونه تأثیری بر بدن دارند. عناصر بی تفاوت محیط، به عنوان مثال، گازهای بی اثر، عوامل محیطی نیستند.

قوانین عمل عامل اکولوژیکی
1. قانون نسبیت عمل عامل محیطی: جهت و شدت عمل عامل محیطی به مقادیری که در آن گرفته می شود و در ترکیب با سایرین بستگی دارد.

جمعیت
جمعیت یکی از مفاهیم محوری در زیست شناسی است و به مجموعه ای از افراد از یک گونه دلالت دارد که دارای یک مخزن ژنی مشترک و دارای قلمرو مشترک هستند. این اولین زیست فوق ارگانیسمی است

شاخص های ایستا و پویا جمعیت
هنگام توصیف ساختارها و عملکرد یک جمعیت، از دو گروه از شاخص ها استفاده می شود. اگر وضعیت جمعیت را در یک زمان مشخص t مشخص کنیم، از حالت هنوز استاتیک استفاده می کنیم

بیوسنوز
بیوسنوز مجموعه‌ای از حیوانات، گیاهان، قارچ‌ها و میکروارگانیسم‌هایی است که در منطقه خاصی از خشکی یا آب زندگی می‌کنند و به هم پیوسته و با محیط زیست هستند. بیوسنوز یک روش پویا است

بیوژئوسنوز، مفهوم بیوژئوسنوز
کامل بودن فعل و انفعالات و وابستگی متقابل موجودات زنده و عناصر طبیعت بی جان در زمینه توزیع حیات بیانگر مفهوم بیوژئوسنوز است. Biogeocenosis پویا و دهان است

زنجیره ی غذایی. ساختار زنجیره غذایی
زنجیره غذایی مجموعه‌ای از گونه‌های گیاهی، جانوری، قارچ‌ها و میکروارگانیسم‌ها است که از طریق روابط با یکدیگر مرتبط هستند: غذا مصرف‌کننده است. موجودات پیوند بعدی، موجودات پیوند قبلی را می خورند.

بهره وری بیولوژیکی قانون هرم اکولوژیکی
بهره وری بیولوژیکی، توانایی جوامع طبیعی یا اجزای فردی آنها برای حفظ نرخ معینی از تولید مثل موجودات زنده خود. به طور معمول اندازه گیری می شود

چرخه مواد در طبیعت
دو چرخه اصلی مواد در طبیعت وجود دارد: بزرگ (زمین شناسی) و کوچک (بیوژئوشیمیایی). گردش زیاد مواد در طبیعت (زمین شناسی) به دلیل برهم کنش نمک است

زیست کره. ساختار و عملکرد بیوسفر. تکامل بیوسفر
اصطلاح "زیست کره" توسط زمین شناس اتریشی E. Suess در سال 1875 برای نشان دادن پوسته خاصی از زمین که توسط ترکیبی از موجودات زنده تشکیل شده است، معرفی شد که با مفهوم بیولوژیکی بیوسفر مطابقت دارد.

اکولوژی انسانی. زیستگاه انسان
در حال حاضر، اصطلاح "اکولوژی انسانی" مجموعه ای از مسائلی را نشان می دهد که هنوز به طور کامل در مورد تعامل انسان با محیط بیان نشده است. ویژگی اصلی اکولوژی انسانی

انطباق. سازگاری موجودات زنده با شرایط طبیعی محیط
از دیدگاه بیولوژیکی، سازگاری عبارت است از انطباق یک موجود زنده با شرایط خارجی در فرآیند تکامل، از جمله اجزای مورفوفیزیولوژیکی و رفتاری. تناسب اندام زنده ها