Ursachen für angeborene. Klassifikation angeborener Fehlbildungen

angeborene Fehlbildungen Entwicklung werden solche strukturellen Störungen genannt, die vor der Geburt (in der pränatalen Ontogenese) auftreten, unmittelbar oder einige Zeit nach der Geburt erkannt werden und Funktionsstörungen des Organs verursachen. Letzteres unterscheidet angeborene Fehlbildungen von Organen Anomalien bei denen in der Regel keine Funktionsbeeinträchtigung vorliegt.

Es gibt verschiedene Kriterien, anhand derer angeborene Fehlbildungen klassifiziert werden. Die wichtigsten sind: die Ursache, das Stadium, in dem sich die Wirkung manifestiert, die Reihenfolge ihres Auftretens im Körper, die Prävalenz und Lokalisierung. Wir achten zusätzlich auf die phylogenetische Bedeutung und Verletzungen der grundlegenden zellulären Mechanismen, die zu Fehlbildungen führen.

Je nach Ursache werden alle angeborenen Fehlbildungen eingeteilt erblich, exogen(Umwelt) und multifaktoriell.

Erblich sogenannte Defekte, die durch eine Veränderung von Genen oder Chromosomen in den Gameten der Eltern verursacht werden, wodurch die Zygote von Anfang an eine Gen-, Chromosomen- oder Genommutation trägt. Genetische Faktoren beginnen sich sequentiell im Prozess der Ontogenese zu manifestieren, indem sie biochemische, subzelluläre, zelluläre, Gewebe-, Organ- und Organismusprozesse stören. Der Zeitpunkt der Manifestation von Störungen in der Ontogenese kann vom Zeitpunkt des Eintritts in den aktiven Zustand des entsprechenden mutierten Gens, der Gengruppe oder der Chromosomen abhängen. Die Folgen genetischer Störungen hängen auch vom Ausmaß und Zeitpunkt der Manifestation der Störungen ab.

exogen sogenannte Defekte, die unter dem Einfluss von teratogenen Faktoren (Drogen, Lebensmittelzusatzstoffe, Viren, Industriegifte, Alkohol, Tabakrauch usw.) entstanden sind, d.h. Umweltfaktoren, die während der Embryogenese die Entwicklung von Geweben und Organen stören.

Da umweltexogene Faktoren letztendlich biochemische, subzelluläre und zelluläre Prozesse beeinflussen, sind die Mechanismen des Auftretens Geburtsfehler Entwicklung unter ihrer Wirkung sind die gleichen wie unter genetischen Ursachen. Dadurch ist die phänotypische Ausprägung von exogenen und genetischen Defekten sehr ähnlich, was mit dem Begriff bezeichnet wird Phänokopie. Um die wahren Ursachen von Fehlern im Einzelfall zu identifizieren, sollten viele verschiedene Ansätze und Kriterien einbezogen werden.

Multifaktoriell sogenannte Defekte, die sich unter dem Einfluss exogener und genetischer Faktoren entwickeln. Wahrscheinlich, höchstwahrscheinlich kommt es vor, dass exogene Faktoren den Erbapparat in den Zellen eines sich entwickelnden Organismus stören, was entlang der Gen-Enzym-Charakter-Kette zu Phänokopien führt. Darüber hinaus umfasst diese Gruppe alle Fehlbildungen, für die genetische oder umweltbedingte Ursachen nicht eindeutig identifiziert werden konnten.

Die Klärung der Ursache angeborener Fehlbildungen ist von großem prognostischem Wert für den Träger dieser Fehlbildungen und präventiv – in Bezug auf nachfolgende Nachkommen. Derzeit haben medizinische Genetiker und Pathologen erhebliche Fortschritte auf dem Gebiet der sogenannten syndromologischen Analyse gemacht. Syndromanalyse - dies ist eine verallgemeinerte Analyse des Phänotyps von Patienten, um stabile Zeichenkombinationen zu identifizieren. Ihre Beherrschung hilft bei der Ermittlung der Ursachen von Defekten und der wichtigsten pathogenetischen Mechanismen.

Je nachdem, in welchem Stadium genetische oder exogene Einflüsse auftreten, werden alle in der pränatalen Ontogenese auftretenden Störungen eingeteilt Gametopathien, Blastopathien, Embryopathien und Fetopathie. Bei Entwicklungsstörungen im Zygotenstadium ( Gametopathie) oder Blastula ( Blastopathie) sind dann sehr grob weitere Entwicklung, geht anscheinend nicht und der Embryo stirbt. Embryopathien(Verletzungen, die im Zeitraum von 15 Tagen bis 8 Wochen der Embryonalentwicklung aufgetreten sind) bilden, wie bereits oben erwähnt, nur die Grundlage für angeborene Fehlbildungen. Fetopathie(Verletzungen, die nach 10 Wochen Embryonalentwicklung aufgetreten sind) sind solche pathologischen Zustände, die in der Regel nicht durch grobe morphologische Störungen, sondern durch Abweichungen allgemeiner Art gekennzeichnet sind: in Form von Gewichtsverlust, geistiger Behinderung und verschiedenen Funktionsstörungen. Offensichtlich haben Embryopathien und Fetopathie die größte klinische Bedeutung.

Je nach Reihenfolge des Auftretens gibt es primär und zweitrangig Angeborene Mängel. Primäre Defekte werden durch die direkte Wirkung eines teratogenen Faktors verursacht, sekundäre sind eine Komplikation der primären und sind immer pathogenetisch mit ihnen verbunden. Die Isolierung von Primärdefekten aus dem Krankheitskomplex eines Patienten ist für die medizinisch-genetische Prognose von großer Bedeutung, da das Risiko durch den Hauptdefekt bestimmt wird.

Je nach Prävalenz im Körper werden primäre Defekte eingeteilt isoliert, oder Einzelgänger, systemisch, diese. innerhalb desselben Systems und mehrere, diese. in Organen von zwei oder mehr Systemen. Es heißt der Komplex der Defekte, die durch einen Fehler der Morphogenese verursacht werden Anomalie.

Entsprechend den zellulären Mechanismen, die bei der einen oder anderen angeborenen Fehlbildung überwiegend beeinträchtigt sind, können Defekte unterschieden werden, die aus einer Verletzung der Zellreproduktion, Zell- oder Organmigration, Zellsortierung, Differenzierung und Zelltod resultieren. Eine Verletzung der aufgeführten zellulären Mechanismen kann zu einer zu kleinen oder umgekehrt zu großen Größe von Organen oder deren Teilen führen, zu einer unzureichenden oder umgekehrt zu einer sehr starken Resorption von Geweben in Organen, zu einer Veränderung der Position einzelner Zellen, Gewebe oder Organe im Verhältnis zu anderen Organen und Geweben bis hin zu Differenzierungsstörungen, sogenannten Dysplasien.

Nach phylogenetischer Bedeutung können alle angeborenen Fehlbildungen in phylogenetisch bedingte und nicht mit der vorherigen Phylogenese zusammenhängende, d.h. nicht phylogenetisch.

Phylogenetisch bestimmt werden solche Defekte genannt, die im Aussehen den Organen von Tieren des Chordata-Typs und des Vertebrate-Subtyps ähneln. Wenn sie den Organen von Ahnengruppen oder ihren Embryonen ähneln, werden solche Defekte genannt Ahnen-(Ahnen) oder atavistisch. Beispiele sind die Nichtvereinigung der Wirbelbögen, der Hals- und Lendenrippen, die Nichtvereinigung des harten Gaumens, das Fortbestehen der Eingeweidebögen usw. Wenn die Defekte den Organen verwandter moderner oder alter, aber seitlicher Zweige von Tieren ähneln, dann sind sie es genannt allogen. Phylogenetisch bedingte Fehlbildungen zeigen die genetische Verwandtschaft des Menschen mit anderen Wirbeltieren und helfen auch, die Mechanismen der Entstehung von Fehlbildungen während der Embryonalentwicklung zu verstehen.

Nicht phylogenetisch sind solche angeborenen Missbildungen, die keine Analoga bei normalen Vorfahren oder modernen Wirbeltieren haben. Zu solchen Defekten gehören beispielsweise Zwillingsdeformitäten und embryonale Tumore, die als Folge einer Verletzung der Embryogenese auftreten und keine phylogenetischen Muster widerspiegeln.

ich. Nach Ätiologie:

1. Erblich (das Ergebnis der Metatation);

2. Exogen (als Folge einer Schädigung durch Teratogene);

3. Multifaktoriell (kumulative Wirkung früherer).

II. Je nach Einflussobjekt der schädigenden Faktoren:

a) Gametopathien - Schädigung der Keimzellen (Mutationen, Überreifung, Anomalien der Spermien);

b) Blastopathie - Schädigung der Blastozyste (Zwillingsdefekte, Zyklopie, Sirenomelie, Hypo- und Aplasie extraembryonaler Organe);

c) Embryopathie - Schädigung des Embryos (Fehlbildungen verschiedener Organe und Systeme);

d) Fetopathie - seltene Defekte (Persistenz von Urachus, metanephrogenes Blastem usw.).

III. Je nach Reihenfolge des Auftretens:

a) primär - mit direkter Exposition gegenüber einem teratogenen Faktor;

b) sekundär - Komplikationen von primären, pathogenetisch damit verbundenen, d.h. sind "Fehlbildungen von Fehlbildungen" (z. B. Wirbelsäulenhernie - primärer Defekt, Klumpfuß und Hydrozephalus - sekundär).

IV. Nach Lokalisierung:

a) KM des Herz-Kreislauf-Systems;

b) CDF der Zentrale nervöses System;

c) CM des Urogenitalsystems;

d) CM des Gastrointestinaltrakts;

e) CM des Bewegungsapparates;

f) CM von Gesicht und Hals;

g) CM der Haut und Anhängsel;

h) CM der Atmungsorgane;

i) VPR Sonstiges.

v. Prävalenz im Körper:

a) isoliert - lokalisiert in einem Organ (Ösophagusatresie, Ventrikelseptumdefekt des Herzens, Polydaktylie);

b) systemisch - Defekte innerhalb eines Systems (Chondrodysplasie, Arthrogryptose usw.);

c) multiple - zwei oder mehr Defekte, die nicht voneinander in den Organen verschiedener Systeme induziert werden (MVPR):

1. nicht klassifizierte MVPR-Komplexe;

2. MVPR-Syndrome - stabile Kombinationen von Fehlbildungen, die in verschiedenen Systemen nicht durcheinander induziert werden:

- chromosomal(Trisomie: Down, Patau, Edwards; partielle Monosomie: Wolf-Hirshhorn, Orbeli; Verletzungen der Geschlechtschromosomen: Klinefelter, Shereshevsky-Turner);

- Mendelsche autosomal-dominante(Marfan, Holt-Orama, Polen), autosomal rezessiv (Meckel, kurze Rippen und Polydaktylie, campomelic), X-chromosomal dominant und rezessiv (orofazialer Finger, Goltz);

- Formale Genese- Syndrome unbekannter Ätiologie und unbestimmter Art der Vererbung (Wiedemann-Beckwith, Goldenhar, de Lange);

- exogen- aufgrund der Wirkung von Teratogenen (diabetische Embryo- und Fetopathie, Alkohol, Röteln).

Terminologie der wichtigsten Entwicklungsstörungen

Aplasie- angeborenes Fehlen eines Organs oder eines Teils davon.

Agenesie- völliges Fehlen des Organs und seines Keims.

Hypoplasie- Abweichung von zwei Sigma von den durchschnittlichen Parametern Masse und Größe in Richtung der Abnahme.

Hyperplasie– eine Zunahme der Masse und des Volumens des Organs aufgrund einer Zunahme der Anzahl der Strukturelemente.

Heterotopie- das Vorhandensein von Zellen, Geweben oder Teilen von Organen in einem anderen Organ oder in den Bereichen desselben Organs, wo sie nicht sein sollten.

Heteroplasie- Verletzung der Differenzierung bestimmter Gewebearten.

Ektopie - Organverschiebung, d.h. seine Lage an einem ungewöhnlichen Ort.

Atresie- das völlige Fehlen eines Kanals oder einer natürlichen Öffnung.

Stenose - Verengung eines Kanals oder einer Öffnung.

Beharrlichkeit– Erhalt embryonaler Strukturen (funktionierender Ductus arteriosus, Meckel-Divertikel etc.).

Poly-- ein Präfix, um eine Zunahme der Anzahl der Organe anzuzeigen (Polysplenie, Polydaktylie).

Sünde-, Sim-- Bezeichnung der Nichttrennung von Organen (Syndaktylie, Sympodien).

Als angeborene Fehlbildungen werden solche strukturellen Störungen bezeichnet, die vor der Geburt (in der pränatalen Ontogenese) auftreten, unmittelbar oder einige Zeit nach der Geburt erkannt werden und Funktionsstörungen des Organs verursachen. Letzteres unterscheidet angeborene Fehlbildungen von Organen von Anomalien, bei denen normalerweise keine Funktionsstörungen beobachtet werden.

Je nach Ursache werden alle angeborenen Fehlbildungen in erblich, exogen (umweltbedingt) und multifaktoriell bedingt eingeteilt.

Erbliche Defekte sind Defekte, die durch Veränderungen in Genen oder verursacht werden

Chromosomen in den Gameten der Eltern, wodurch die Zygote von Anfang an entsteht

trägt eine Gen-, Chromosomen- oder Genommutation. Genetische Faktoren

beginnen sich nacheinander im Prozess der Ontogenese zu manifestieren, indem sie verletzen

biochemische, subzelluläre, zelluläre, Gewebe-, Organ- und Organismusprozesse.

Exogen sind Defekte, die unter dem Einfluss fruchtschädigender Faktoren (Medikamente, Lebensmittelzusatzstoffe, Viren, Industriegifte, Alkohol, Tabakrauch etc.) entstanden sind, d.h. Umweltfaktoren, die während der Embryogenese die Entwicklung von Geweben und Organen stören.

Da umweltexogene Faktoren letztendlich biochemische, subzelluläre und zelluläre Prozesse beeinflussen, sind die Mechanismen für das Auftreten angeborener Fehlbildungen während ihrer Wirkung die gleichen wie für genetische Ursachen. Dadurch ist die phänotypische Manifestation von exogenen und genetischen Defekten sehr ähnlich, was mit dem Begriff Phänokopie bezeichnet wird.

Multifaktorielle Defekte werden als Defekte bezeichnet, die sich unter dem Einfluss sowohl exogener als auch genetischer Faktoren entwickeln. Wahrscheinlich, höchstwahrscheinlich kommt es vor, dass exogene Faktoren den Erbapparat in den Zellen eines sich entwickelnden Organismus stören, was entlang der Gen-Enzym-Kette zu Phänokopien führt.

Je nach Stadium der Manifestation genetischer oder exogener Einflüsse werden alle Störungen der pränatalen Ontogenese in Gametopathien, Blastopathien, Embryopathien und Fetopathie eingeteilt. Wenn Entwicklungsstörungen im Stadium der Zygote (Gametopathie) oder Blastula (Blastopathie) sehr grob sind, geht die weitere Entwicklung offenbar nicht weiter und der Embryo stirbt. Embryopathien (Störungen, die im Zeitraum von 15 Tagen bis 8 Wochen der Embryonalentwicklung aufgetreten sind) bilden nur die Grundlage für angeborene Fehlbildungen. Fetopathien (Störungen, die nach 10 Wochen Embryonalentwicklung aufgetreten sind) sind solche pathologischen Zustände, die in der Regel nicht durch grobe morphologische Störungen, sondern durch Abweichungen allgemeiner Art gekennzeichnet sind: in Form von Gewichtsverlust, geistiger Behinderung und verschiedene Funktionsstörungen.

Je nach Reihenfolge des Auftretens werden primäre und sekundäre angeborene Fehlbildungen unterschieden. Primäre Defekte werden durch die direkte Wirkung eines teratogenen Faktors verursacht, sekundäre sind eine Komplikation der primären und sind immer pathogenetisch mit ihnen verbunden.

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Biologie. Prüfungsantworten

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Die wichtigsten Bestimmungen von STE, ihre historische Entstehung und Entwicklung
In den 1930er und 1940er Jahren fand schnell eine breite Synthese von Genetik und Darwinismus statt. Genetische Ideen durchdrangen Systematik, Paläontologie, Embryologie und Biogeographie. Der Begriff „modern“ oder „evolutionär

Grundlegende Methoden zum Studium des Evolutionsprozesses
Betrachten wir die wichtigsten Methoden zur Untersuchung des Evolutionsprozesses, die von biologischen Disziplinen in einer Reihenfolge vorgestellt werden, die das Eindringen evolutionärer Ideen in diese Disziplinen widerspiegelt:

Ontogenese
Ontogenese ist die individuelle Entwicklung eines Organismus von der Befruchtung (während der sexuellen Fortpflanzung) oder vom Moment der Trennung vom Mutterindividuum (während der asexuellen Fortpflanzung) bis zum Tod. Individuell

Düngung
Die Befruchtung ist der Vorgang der Verschmelzung von Keimzellen. Die als Ergebnis der Befruchtung gebildete diploide Zygote ist das Anfangsstadium in der Entwicklung eines neuen Organismus. Prozess

Postembryonale Entwicklung
Die postembryonale Entwicklung beginnt mit dem Moment der Geburt oder der Freisetzung des Organismus aus der Eihülle und dauert bis zum Tod des lebenden Organismus an. Die postembryonale Entwicklung wird von Wachstum begleitet.

Phylogenie der Motorik
Die Phylogenese der motorischen Funktion liegt der fortschreitenden Evolution der Tiere zugrunde. Daher hängt der Grad ihrer Organisation in erster Linie von der Art der motorischen Aktivität ab, die besonders bestimmt wird

Evolution der Ausscheidungsorgane
Viele Organsysteme haben eine Ausscheidungsfunktion: Atmung, Verdauung, Haut. Aber die Hauptsache sind die Nieren. In der Evolution gab es eine sukzessive Veränderung von drei Arten von Nieren: Vornephros, Mesonephros,

Evolution des Nervensystems
Die Entwicklung erfolgt aus dem Ektoderm, das Neuralrohr mit dem Neurocoel differenziert sich in Rückenmark und Hirnbläschen. Zuerst werden drei Blasen gelegt, dann werden die Vorder- und Hinterseite in zwei Hälften geteilt

Ein einzigartiges Merkmal der Organisation von Chordaten ist die phylogenetische, embryonale und funktionelle Beziehung des Verdauungs- und Atmungssystems. In der Tat haben nur Akkordate Atemwege

Unzureichende und unausgewogene (falsche) Ernährung der Mutter, Sauerstoffmangel
Diverse Erkrankungen der Mutter, insbesondere akute (Masern, Röteln, Scharlach, Influenza, Virushepatitis, Parotitis etc.) und chronische Infektionen (Listeriose, Tuberkulose, Toxoplasmose, Syphilis etc.)

Anthropologie
Anthropologie (von griechisch "anthropos" - Mensch, "logos" - Wissenschaft) - die Wissenschaft von der Entstehung und Entwicklung der physischen Organisation des Menschen und seiner Rassen. Die Hauptaufgabe der Anthropologie ist das Studium der

Der Mensch ist ein biosoziales Wesen. Faktoren der Anthropogenese
Das Erscheinen des Menschen ist ein großer Sprung in der Entwicklung der Tierwelt. Der Mensch entstand im Laufe der Evolution unter dem Einfluss von Gesetzen, die allen Lebewesen gemeinsam sind. Der menschliche Körper, wie alle lebenden Organismen,

Ähnlichkeiten zwischen Menschen und Menschenaffen (Ähnlichkeit zwischen Pongiden und Hominiden)
Es gibt viele Beweise für die Beziehung zwischen Menschen und modernen Menschenaffen. Menschen stehen Gorillas und Schimpansen am nächsten. Allgemeine anatomische Merkmale

Evolutionsstufen von Primaten und Menschen
Am Ende des Mesozoikums, vor etwa 65 bis 75 Millionen Jahren, und nach molekularen Uhren vor 79 bis 116 Millionen Jahren, tauchten uralte primitive insektenfressende Säugetiere auf. Vielleicht bis zur Basis des evolutionären Stammes der Primaten

Intraspezifischer Polymorphismus. Rassen und Rassenentstehung
Innerhalb der Art Homo sapiens werden mehrere Rassen unterschieden. Menschliche Rassen (der Begriff wurde 1684 von F. Bernier eingeführt) sind historisch etablierte innerartliche Gruppen von Menschen mit einem ähnlichen Erbe

Seago-Klassifizierung
Die Klassifikation von Seago (Shigo-Shayu und McOleaf) basiert auf einer morphologischen Grundlage nach den allgemeinen Proportionen des Körpers und den strukturellen Merkmalen der einzelnen Systeme, insbesondere in Abhängigkeit von der Schwere der Kopfgruppe

Pawlowskys Lehre
Pavlovsky hat eine spezielle Gruppe von Krankheiten herausgegriffen, die durch natürliche Herde gekennzeichnet sind. Natürliche Herdkrankheiten werden Krankheiten genannt, die mit einem Komplex natürlicher Bedingungen verbunden sind. Sie existieren in bestimmten bi

Protozoen (medizinische Protozoologie)
Die Art der Einzeller (Protozoa) umfasst eine Reihe von pathogenen Formen für den Menschen, die einzelne Gewebe und Organe befallen und Krankheiten unterschiedlichen Schweregrades verursachen, einschließlich solcher mit tödlichem (tödlichem) Ausgang.

Ruhramöbe Entamoeba histolytica
Der Erreger einer schweren Krankheit ist Amöbiasis. Lage: Dickdarm. Verbreitung: weltweit. Eigenschaften und Lebenszyklus: tritt in drei Formen auf: groß

Trypanosoma brucei gambience (Klasse Flagellaten Flangellata, Ordnung Primärmonaden Protomonadina, Gattung Leishmania Leishmania, Art Trypanosoma Trypanosoma, Art Leishmania Leischmania)
Es gehört zur Klasse der Flagellen, deren Unterscheidungsmerkmal das Vorhandensein von Flagellen (eine, zwei, manchmal mehr) ist, die der Bewegung dienen. Flagellen sind haarähnliche Vorsprünge

Typ Plattwürmer
Für Tiere aus der Gattung der Plattwürmer ist charakteristisch: - dreischichtig: der Embryo entwickelt Ekto-, Ento- und Mesoderm; - das Vorhandensein eines Haut-Muskel-Sacks, der sich im r gebildet hat

Art Spulwürmer Nemathelminthes
Die charakteristischsten Merkmale von Vertretern dieses Typs sind: - Dreischichtstruktur, d.h. Entwicklung von Ekto-, Ento- und Mesoderm im Embryo; - das Vorhandensein einer primären Körperhöhle und Hautmuskulatur

Arthropoden (Medizinische Arachnoentomologie)
Arthropoda (Arthropoda) ist aus medizinischer Sicht von Bedeutung, da viele Vertreter dieser Art Krankheitserreger, Überträger, Zwischenwirte u

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Morphophysiologische Merkmale. Der Körper ist in Cephalothorax und Abdomen unterteilt. Der Grad der Aufteilung der Abteilungen ist nicht derselbe. Bei Skorpionen sind die Segmente des Cephalothorax verschmolzen, und der Bauch besteht aus 12 Segmenten, in pa

Subtyp Tracheinodtsshashie (Tracheata). Klasse Insekten (Insecta)
Der Untertyp Trachealatmung umfasst zwei Klassen. Von diesen ist nur eines von medizinischer Bedeutung - Insekten. Die zahlreichste Klasse des Arthropodentyps, die Artenzahl beträgt über 1 Million, die

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