Nem találtunk meggyőző xa markereket. echográfiai markerek XA
Kedveseim, segítségkéréssel fordulok Önökhöz! Ilyen levelet küldtek, egyszerűen nem tudok távol maradni, mert a kérdés egy anyaméhben lévő BABA ÉLETE. És ami nekünk és neki is a legfontosabb az életben, csak a gyermekeink élete és egészsége! Tehát ne álljunk félre és segítsünk, figyelmünk és eszközeink legalább egy kis részét. Hiszen minden egyes babának adományozott rubel esélyt ad neki, hogy ÉLJ ÉS EGÉSZSÉGES LEGYEN! Jó napot! Nagyon sürgős segítséget kérek! 39 éves vagyok, 22 hetes terhes! A 18. hetesen végzett ultrahangvizsgálat után az orvosok megdöbbentek, hogy a babámnak veleszületett magzati rekeszizom sérve van (a gyomor a mellüregben van, és megnehezíti a szív és a tüdő fejlődését). Azóta 5 ultrahangon és 2 konzultáción estem át Kalinyingrád városában. ennek eredményeként az orvosok azt mondták, hogy sürgősen Moszkvába kell mennünk konzultációra a V. I. akadémikusról elnevezett Szülészeti, Nőgyógyászati és Perinatológiai Tudományos Központba. Kulakov, az Orosz Egészségügyi Minisztérium munkatársa. Van esély meggyógyítani a babámat, és nagy az esély. Most 21-22 hetes, azt mondták, hogy sürgősen menjek el a konzultációra, méhen belül tudnak műteni. Az anyaméhben a sérvet laparoszkópiával operálják, és 96-98%-ra növelik az egészséges baba születésének esélyét. Egy előzetes számítás szerint a kezeléshez szükséges összeg körülbelül 200 ezer rubel. Jelenleg nem tudunk ekkora összeget találni. Október óta nem dolgozom, mivel egész idő alatt raktárban voltam. a férjem fizetése nem magas, és nagyon sürgősen be kell szedni az összeget - 1-2 hétben konciliumot és esetleges műtétet kell végezni. Azzal a kéréssel fordulunk Önhöz, hogy segítsen anyagilag, és adjon esélyt a babámnak az életre. Természetesen a férjemmel és a rokonaimmal nem adjuk fel, harcolni fogunk a gyerekünk életéért.., de mégis KÉREM, SEGÍTSENEK!!! adataink Yandex pénz Kedveseim, segítségkéréssel fordulok Önhöz! Ilyen levelet küldtek, egyszerűen nem tudok távol maradni, mert a kérdés egy anyaméhben lévő BABA ÉLETE. És ami nekünk és neki is a legfontosabb az életben, csak a gyermekeink élete és egészsége! Tehát ne álljunk félre és segítsünk, figyelmünk és eszközeink legalább egy kis részét. Hiszen minden egyes babának adományozott rubel esélyt ad neki, hogy ÉLJ ÉS EGÉSZSÉGES LEGYEN! Jó napot! Nagyon sürgős segítséget kérek! 39 éves vagyok, 22 hetes terhes! A 18. hetesen végzett ultrahangvizsgálat után az orvosok megdöbbentek, hogy a babámnak veleszületett magzati rekeszizom sérve van (a gyomor a mellüregben van, és megnehezíti a szív és a tüdő fejlődését). Azóta 5 ultrahangon és 2 konzultáción estem át Kalinyingrád városában. ennek eredményeként az orvosok azt mondták, hogy sürgősen Moszkvába kell mennünk konzultációra a V. I. akadémikusról elnevezett Szülészeti, Nőgyógyászati és Perinatológiai Tudományos Központba. Kulakov, az Orosz Egészségügyi Minisztérium munkatársa. Van esély meggyógyítani a babámat, és nagy az esély. Most 21-22 hetes, azt mondták, hogy sürgősen menjek el a konzultációra, méhen belül tudnak műteni. Az anyaméhben a sérvet laparoszkópiával operálják, és 96-98%-ra növelik az egészséges baba születésének esélyét. Egy előzetes számítás szerint a kezeléshez szükséges összeg körülbelül 200 ezer rubel. Jelenleg nem tudunk ekkora összeget találni. Október óta nem dolgozom, mivel egész idő alatt raktárban voltam. a férjem fizetése nem magas, és nagyon sürgősen be kell szedni az összeget - 1-2 hétben konciliumot és esetleges műtétet kell végezni. Azzal a kéréssel fordulunk Önhöz, hogy segítsen anyagilag, és adjon esélyt a babámnak az életre. Természetesen a férjemmel és a rokonaimmal nem adjuk fel, harcolni fogunk a gyerekünk életéért.., de mégis KÉREM, SEGÍTSENEK!!! наши реквизиты Яндекс деньги: 410014049088714 Карта сбербанка России: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквизиты сбербанка: БИК банка получателя 042748634 Банк получателя КАЛИНИНГРАДСКОЕ ОСБ N 8626 Г.КАЛИНИНГРАД Номер корр/счета получателя 30101810100000000634 номер расч/счета получателя 423 07 840 7 20240540854 все A dokumentumokat személyesen adom át
A "kromoszómapatológia ultrahang markere" fogalmát 1985-ben vezették be B. Benacerraf és munkatársai, akik Down-szindrómás magzatoknál leírták a nyaki redő megvastagodását.
A nyaki redő vagy gallérrés a szubkután folyadék felhalmozódása a magzat nyakának hátsó részén a terhesség első trimeszterében. A terhesség második trimeszterében a nyaki ránc általában megszűnik, de bizonyos esetekben nyaki ödémává vagy cisztás higromává alakulhat, generalizált ödémával vagy anélkül.
Normális esetben a nyaki ránc szélessége 2-3 mm. A több mint 3 mm-es növekedés az esetek 1/3-ában kromoszómapatológia jelenlétére utal - Down-szindróma (50%), Edwards-szindróma (24%), Turner-szindróma (10%), Patau-szindróma (5%), egyéb patológia (11%).
A nyakránc szélességének mérésére az optimális terhességi kor 11-13-14 hét, CTE 45-84 mm. A mérést a magzatfej semleges helyzetében kell elvégezni: a fej megnyújtása 0,6 mm-rel növelheti a gallérrés értékét, a fej hajlítása 0,4 mm-rel csökkentheti az értéket. A nagyításnak maximálisnak kell lennie.
A nyaki átlátszóság belső körvonalai közötti legnagyobb merőleges távolságot mérik. Ha nem lehet megkülönböztetni a magzat bőrét és az amniont, meg kell várni azt a pillanatot, amikor a magzat mozgást végez és eltávolodik az amniontól. Egy másik lehetőség, hogy megkérjük a terhes nőt, hogy köhögjön, vagy enyhén ütögesse meg a terhes nő hasfalát.
A méréseket háromszor végezték el a legnagyobb méretértéket használjuk a számításhoz. Az esetek 5-10%-ában a köldökzsinór a magzat nyaka köré tekerve található, ami nagymértékben megnehezítheti a mérést. Ilyen esetekben 2 mérést alkalmaznak: a zsinór összefonódása felett és alatt ennek a két mérésnek az átlagát veszik alapul a kockázatok kiszámításához.
A gallérrés vastagsága és a magzat kromoszómapatológiáinak gyakorisága közötti összefüggés
nyakörv szélessége %-a kromoszómapatológiás magzatok
3 mm 7%
4 mm 27%
5 mm 53%
6 mm 49%
7 mm 83%
8 mm 70%
9 mm 78%
Csak egy megnagyobbodott nyaki redő diagnózisa
még nem jelzi a Down-szindróma 100%-os jelenlétét a magzatban!
Ez a mutató csak a terhes nők körében teszi lehetővé az örökletes patológiás gyermekek születésének kockázati csoportjának megkülönböztetését. Azoknál a terhes nőknél, akiknél a kromoszómapatológia ultrahangos markere van, további vizsgálatokon esnek át speciális intézményekben.
A nyakredő mérése mellett a következő ultrahang markereket használják a kromoszómapatológia diagnosztizálására a terhesség első trimeszterének végén:
1. A magzat orrcsontjainak hosszának mérése. Ez a tünet a legspecifikusabb a Down-szindrómára (az esetek 52-80%-a), az Edwards-szindrómára (57-75%), a Turner-szindrómára (50-66%), a Patau-szindrómára (32-50%).
Az orrcsontok hossza a terhesség alatt normális
terhességi kor magzati orrcsontok hossza
12-13 hét 2 mm-nél kevesebb
14-15 hetes 3 mm
16-17 hetes 3,6 mm
18-19 hetes 5,2 mm
20-21 hetes 5,7 mm
22-23 hetes 6 mm
24-25 hetes 6,9 mm
26-27 hetes 7,5 mm
28-29 hetes 8,4 mm
30-31 hetes 8,7 mm
32-33 hetes 8,9 mm
34-35 hetes 9 mm
2. Az arantzi (vénás) csatorna véráramlásának felmérése. A Down-szindrómás magzatok 80%-ánál és a kromoszómálisan normális magzatoknak csak 5%-ánál találhatók rendellenességek az Arantia csatornájában a véráramlás hullámformájában.
3. Hyperechoiás bél - kromoszóma-rendellenességek az esetek 10-67%-ában fordulnak elő
4. A maxilláris csont méretének csökkentése
5. Hólyag-megnagyobbodás („megacystitis”)
6. Mérsékelt tachycardia a magzatban
7. Az agykamrák choroid plexus cisztái
8. Cisztás hygroma (duzzanat a magzat nyakának és hátának szintjén), az esetek több mint felében kromoszóma-rendellenesség miatt
9. Hyperechoic képződmények a szív papilláris izmain
10. Hydronephrosis
11. Csőcsontok rövidülése
12. Köldökzsinór ciszták
13. Az egyetlen köldökartéria (az esetek nagy százalékában magzati kromoszóma-rendellenességgel társul)
14. Arc diszmorfiák
15. Rendellenes mennyiségű magzatvíz. A víz mennyisége akkor tekinthető normálisnak, ha a legmélyebb zseb átmérője 3-8 cm. A magzatvíz mennyiségének csökkenése gyakran megfigyelhető magzati hypotrophiával, a vese- és húgyúti rendellenességekkel, ezek teljes hiányával - vese-agenesissel . Polyhydramnion lehetséges a gyomor-bél traktus rendellenességeivel, a magzat fertőzésével.
Az észlelt echográfiai markerek száma közötti kapcsolat
és a kromoszóma-rendellenességek gyakorisága
markerek száma magzati kromoszóma anomáliák %-a
1 marker az esetek 2%-a
2 marker az esetek 11%-a
3 marker az esetek 32%-a
4 marker az esetek 52%-a
5 marker az esetek 66%-a
7 marker az esetek 69%-a
8 vagy több marker az esetek 92%-ában
A magzat orrcsontjának hosszának felmérése jelenleg a kromoszóma-rendellenességek (elsősorban Down-szindróma) rendkívül érzékeny markerének (jelének) számít. Genetikai patológiával a magzat orrcsontja az adott terhességi kor mutatóihoz képest lerövidül (hipoplázia), vagy teljesen hiányzik (aplasia).
Emlékeztetni kell azonban arra, hogy csak az orvos tudja helyesen értelmezni a vizsgálati eredményeket és felállítani a diagnózist..
| Fórum keresés
Válassza ki az utolsó: nap üzeneteit
> Sziasztok! Jelenleg a kromoszóma-rendellenességek (CA) prenatális diagnózisa ultrahangos markerek széles skáláját alkalmazza, amelyek nem mindig csak a kromoszóma-szindrómákra specifikusak. Mindazonáltal ezeknek a jeleknek az azonosítása lehetővé teszi a várandós nők azon csoportjának időben történő és megbízható azonosítását, akiknél nagy a kockázata a CA-ban szenvedő gyermekek születésének.
A terhesség első trimeszterében a CA legjelentősebb és általánosan elismert markerei a gallérrés vastagsága és az orrcsontok vizualizálásának hiánya, valamint a vénás vezetékben, a köldökartériában kialakuló véráramlási sebességgörbék felmérése. , a szív tricuspidalis billentyűjén keresztüli véráramlás értékelése és a jelek jelenléte születési rendellenességek fejlődés (cisztás hygroma, megacystis, holoprosencephaly, omphalocele stb.). Rajtuk kívül más jelek is használhatók - a köldökzsinór vastagsága, a fülkagyló mérete, a homlokcsontok közötti varrat szélessége, a chorion térfogata, a fronto-maxilláris szög, amelyek nem szélesek. a prenatális echográfia fejlődésének jelenlegi szakaszában használatos. A terhesség II. és III. trimeszterében az echográfiai markerek a rendellenességek két csoportját foglalják magukban: különböző szervek (szív, agy, gasztrointesztinális traktus, húgyúti rendszer, archasadék, kéz- és lábrendellenességek), nem immunrendszerű magzati ödéma és "enyhe" jelek. A "puha" markerek közé tartoznak a következők: ventriculomegalia, vascularis plexus ciszták, fejforma anomáliák, orrcsont hypoplasia, arcszerkezeti változások, a tubuláris csontok hosszának lerövidülése (combcsont, lábszár), a vesemedence kitágulása, hyperechoikus fókusz a magzatban szív, hiperechoikus bél, méhen belüli magzati fejlődés és abnormális mennyiségű magzatvíz. Mindezek a jelek külön-külön véve nem jelzik a CA magas kockázatának jelenlétét, de minél többet észlelnek belőlük egy gyermeknél, annál nagyobb a CA előfordulásának valószínűsége.
A prenatális diagnózis a terhesség első trimeszterében a leghatékonyabb, biokémiai szűréssel kombinálva lehetővé teszi a kromoszóma-rendellenességekben szenvedő gyermekek 85-90%-ának azonosítását.
Üdvözlettel, Szergej Alekszandrovics Cho!
>
>> >
>>
>>> Köszönöm szépen a választ!!
>>>
>>>> >Sziasztok!
>>> Az orrcsont hossza a norma alsó határán belül csak az orr felépítésének egyedi sajátosságait jelzi. A kromoszóma-rendellenességek és a veleszületett fejlődési rendellenességek markere az orrcsont vizualizációjának hiánya, vagy jelentős lerövidülése (hipoplázia) a normához képest. Ez a marker a Down-szindrómás gyermekek körülbelül 70-75%-ánál fordul elő.
>>>>
>>>
>>>>> Köszönöm válaszát.
>>>>Mondja meg, milyen esetekben (orrhát hosszának méretei) beszélhetünk HA-gyanúról? Ha a méreteink az alsó határon vannak - ez jelez valamit?
>>>>>
>>>>>> > Sziasztok!
>>>>>Valóban, az utóbbi években az orrcsont hossza (az első trimeszterben - elegendő annak jelenlétét meghatározni) a kromoszóma-rendellenességek, különösen a Down-szindróma egyik fontos markere. A standard értékek 22-23 héten 6-9,2 mm, az átlagos érték 7,6 mm.
>>>>>Tisztelettel, Szergej Aleksandrovics Cho.
>>>>>>
>>>>>>> Az Ön oldalán kérdésekben és válaszokban azt olvastam, hogy a magzat orrcsontjainak hosszának normája 22-24 héten belül 7-9 mm. A 22 hetes ultrahangom szerint ez a szám a gyermekemnél 6,2 mm. Azt hallottam, hogy egy kis orrcsont az egyik XA marker ^(
>>>>>> Általában minden ultrahang normális. Miért nem figyelt ezekre az adatokra az ultrahangos orvos?
>>>>>> Köszönöm!
>>>>>
>>>>
>>>
Szia! A prenatális biokémiai szűrés azokat a nőket azonosítja, akiknél megnövekedett a terhesség kockázata, ha a magzat Down-szindrómában (DM, 21-es triszómia), Edwards-szindrómában (18-as triszómia) vagy nyitott idegcső defektusban szenved. Más kromoszóma-rendellenességek, például a Turner-szindróma esetében ez a szűrés nem specifikus. A szerológiai markerek értékei nagyon eltérőek lehetnek a különböző laboratóriumokban. Az eredmények helyes összehasonlítása érdekében a beteg markerszintjének a normától való eltérését általában a medián többszöröseként fejezik ki. A medián a markerszint emelkedő értékeinek sorozatának átlaga az azonos terhességi korú normál terhesség alatt, és az anya jelölése (a medián többszöröse). Független markerek használata, pl. gyengén korrelál egymással, kombinálva növeli a módszer érzékenységét és specifitását, és lehetővé teszi az egyéni kockázat kiszámítását. Ön megadta a biokémiai szűrési mutatók abszolút értékeit, azonban a különböző laboratóriumokban a norma határai eltérőek. Milyen mutatói vannak anyuban? A norma határai 0,5-2,5 anya. Az ezen mutatók várható értéktartományán kívül kapott eredmények pozitívnak minősülnek. A beteg gyermek születésének valószínűségét egy adott anya érték esetén nagyszámú mintán számítják ki. Egy adott beteg esetében az egyes markerekre kapott valószínűségeket összegzik. A magzat kariotipizálására szolgáló invazív prenatális diagnosztika alkalmazásának indikációja általában az 1:250-nél nagyobb (különböző országokban 1:190-től 1:400-ig terjedő) érintett gyermekvállalás kockázata. A kockázat az anya életkorától és a kromoszóma-rendellenességek jelenlététől vagy hiányától függ az előző magzatban vagy gyermekben. A kombinált kockázat a kiindulási kockázat, az ultrahang-tényezők (a magzat nyaki terének vastagsága, orrcsont jelenléte, HR - magzati szívfrekvencia) és az anyai szérum biokémiai elemzése (szabad hCG alegység ill. PAPP-A) 1 trimesztertől 13 hétig 6 napig. A második trimeszterben (kb. 3-4 héttel az első vérvétel után, optimális esetben a terhesség 16. hetében, de ez a vizsgálat a terhesség 22. hete előtt is elvégezhető) vérvizsgálatot végeznek a szabad ösztriol, AFP meghatározására. és béta-CG. A 21-es triszómia egyéni kombinált kockázatának számítási módszere lehetővé teszi a Down-szindrómás magzatok 91-93%-ának azonosítását úgy, hogy az ultrahangos orvos gondosan betartja a Fetal Medicine Foundation magzati biometrikus paraméterek mérésére vonatkozó ajánlásait. Többes terhesség esetén feltétlenül jegyezze fel a mono- vagy dichorial típusát, és tüntesse fel az eredményeket mindegyik magzat esetében. A DM és a 18-as triszómia leghatékonyabb szűrése az 1. és 2. trimeszter integráltesztje. A vizsgálati eredmények statisztikai valószínűségi indikátorok, nem diagnózis. Csak invazív diagnosztikai módszerek (horionboholy biopszia, amniocentézis) teszik lehetővé a magzati kromoszómapatológia végső diagnózisának felállítását. Különféle tényezők befolyásolják a vizsgálati eredményeket: 1. Anyai súly, etnikai csoport és in vitro megtermékenyítés (IVF): - a markerek szerológiai szintje csökken az elhízott nőkben, és emelkedik a törékeny nőkben; - az AFP és a CG szerológiai szintje magasabb, és az inhibin szintje alacsonyabb a fekete nőkben, mint a kaukázusi nőkben; - a hCG és NT szintje (a magzat nyakszirti mérete ultrahangon) körülbelül 10-15%-kal magasabb, az E3 és PAPP-A szintje pedig körülbelül 10-20%-kal alacsonyabb az IVF-eljárások következtében teherbe esett nőknél, mint a természetes terhességben szenvedő nők. A fenti csoportok esetében megfelelő módosításokat kell végrehajtani. 2. Többterhesség és inzulinfüggő diabetes mellitus: - az első és második trimeszterben a markerek szerológiai szintje emelkedett többes terhességben. A kockázatot azonban nem lehet megbízhatóan kiszámítani belőlük, mivel az egyik ikermagzat egészséges lehet; - inzulinfüggő diabetes mellitusban szenvedő nőknél az AFP szintje (körülbelül 18%-kal), míg az E3 és az inhibin szintje kisebb mértékben (körülbelül 6, illetve 12%-kal) csökken; - A diabetes mellitus és a többes terhesség tehát ellenjavallat a DM-es magzat terhességének szűrésében. 3. A vérminta vétele előtt fellépő hüvelyi vérzés növelheti a markerek szintjét az anya vérében. Javasoljuk, hogy a vizsgálatot egy héttel elhalasszák a vérzés megszűnése után. 4. Teszt amniocentézis után. Ha az amniocentézist a vérvétel előtt végezték el, akkor az eredmény nehezen értelmezhető a magzattól az anyához való transzfúzió lehetősége miatt, ami növelheti az AFP-szintet. 5. Anya súlya. A CG, inhibin-A, AFP anya kiszámításához a súly hatását kell figyelembe venni (elhízott terheseknél az anya akár 40%-kal is alacsonyabb lehet), az E3 esetében pedig jóval kisebb mértékben. Minden kérdésével forduljon az Önt megfigyelő szülész-nőgyógyászhoz, az orvos köteles választ adni. Jobb, ha tisztázza a zavaró információkat, és nem ideges. Minden jót!