Des marqueurs convaincants xa n'ont pas été trouvés. marqueurs échographiques XA

Mes chers, je me tourne vers vous avec une demande d'aide! Ils m'ont envoyé une telle lettre, je ne peux tout simplement pas rester à l'écart, car la question concerne la VIE d'un BÉBÉ dans l'utérus. Et qu'est-ce qui, pour nous et pour elle, est l'essentiel dans la vie, seulement la vie et la santé de nos enfants ! Alors ne restons pas à l'écart et aidons, au moins une petite partie de notre attention et de nos moyens. Après tout, chaque rouble donné à un bébé lui donne une chance de VIVRE ET DE REVENIR EN BONNE SANTÉ ! Bon après-midi! Je vous demande une aide très urgente! J'ai 39 ans, 22 semaines de grossesse ! Après avoir fait une échographie à 18 semaines, les médecins m'ont choqué que mon bébé avait une hernie diaphragmatique fœtale congénitale (l'estomac est dans la cavité thoracique et rend difficile le développement du cœur et des poumons). Depuis, j'ai passé 5 échographies et 2 consultations dans la ville de Kaliningrad. en conséquence, les médecins ont dit que nous devions aller de toute urgence à Moscou pour une consultation au Centre scientifique d'obstétrique, de gynécologie et de périnatologie du nom de l'académicien V.I. Kulakov du ministère de la Santé de Russie Il y a des chances de guérir mon bébé, et de grandes chances. Maintenant 21-22 semaines, ils ont dit d'aller à la consultation de toute urgence, ils peuvent faire une opération in utero. Dans le ventre de la mère, une hernie est opérée par laparoscopie et les chances d'avoir un bébé en bonne santé sont portées à 96-98%. Selon un calcul préliminaire, le montant nécessaire pour le traitement est d'environ 200 000 roubles. À l'heure actuelle, nous ne sommes pas en mesure de trouver un tel montant. Je n'ai pas travaillé depuis octobre, car j'ai été entreposé tout ce temps. le salaire de mon mari n'est pas élevé et le montant doit être collecté de toute urgence - un concilium et une éventuelle opération devraient être effectués dans les 1 à 2 prochaines semaines. Nous vous demandons d'aider avec des fonds et de donner à mon bébé une chance de vivre. Bien sûr, mon mari et mes proches et moi n'abandonnons pas, nous nous battrons pour la vie de notre enfant .., mais quand même S'IL VOUS PLAÎT, S'IL VOUS PLAÎT AIDEZ !!! nos coordonnées Argent Yandex Mes chers, je vous lance un appel avec une demande d'aide! Ils m'ont envoyé une telle lettre, je ne peux tout simplement pas rester à l'écart, car la question concerne la VIE d'un BÉBÉ dans l'utérus. Et qu'est-ce qui, pour nous et pour elle, est l'essentiel dans la vie, seulement la vie et la santé de nos enfants ! Alors ne restons pas à l'écart et aidons, au moins une petite partie de notre attention et de nos moyens. Après tout, chaque rouble donné à un bébé lui donne une chance de VIVRE ET DE REVENIR EN BONNE SANTÉ ! Bon après-midi! Je vous demande une aide très urgente! J'ai 39 ans, 22 semaines de grossesse ! Après avoir fait une échographie à 18 semaines, les médecins m'ont choqué que mon bébé avait une hernie diaphragmatique fœtale congénitale (l'estomac est dans la cavité thoracique et rend difficile le développement du cœur et des poumons). Depuis, j'ai passé 5 échographies et 2 consultations dans la ville de Kaliningrad. en conséquence, les médecins ont dit que nous devions aller de toute urgence à Moscou pour une consultation au Centre scientifique d'obstétrique, de gynécologie et de périnatologie du nom de l'académicien V.I. Kulakov du ministère de la Santé de Russie Il y a des chances de guérir mon bébé, et de grandes chances. Maintenant 21-22 semaines, ils ont dit d'aller à la consultation d'urgence, ils peuvent faire une opération in utero. Dans le ventre de la mère, une hernie est opérée par laparoscopie et les chances d'avoir un bébé en bonne santé sont portées à 96-98%. Selon un calcul préliminaire, le montant nécessaire pour le traitement est d'environ 200 000 roubles. À l'heure actuelle, nous ne sommes pas en mesure de trouver un tel montant. Je n'ai pas travaillé depuis octobre, car j'ai été entreposé tout ce temps. le salaire de mon mari n'est pas élevé et le montant doit être collecté de toute urgence - un concilium et une éventuelle opération devraient être effectués dans les 1 à 2 prochaines semaines. Nous vous demandons d'aider avec des fonds et de donner à mon bébé une chance de vivre. Bien sûr, mon mari et mes proches et moi n'abandonnons pas, nous nous battrons pour la vie de notre enfant .., mais quand même S'IL VOUS PLAÎT, S'IL VOUS PLAÎT AIDEZ !!! наши реквизиты Яндекс деньги: 410014049088714 Карта сбербанка России: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквизиты сбербанка: БИК банка получателя 042748634 Банк получателя КАЛИНИНГРАДСКОЕ ОСБ N 8626 Г.КАЛИНИНГРАД Номер корр/счета получателя 30101810100000000634 номер расч/счета получателя 423 07 840 7 20240540854 все Je fournirai les documents en personne

Le concept de "marqueur échographique de pathologie chromosomique" a été introduit en 1985 par B. Benacerraf et al., qui ont décrit l'épaississement du pli cervical chez les fœtus trisomiques.
Le pli cervical ou l'espace du col est l'accumulation de liquide sous-cutané à l'arrière du cou du fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse. Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, le pli du cou se résorbe généralement, mais dans certains cas, il peut se transformer en œdème cervical ou en hygromes kystiques, avec ou sans œdème généralisé.

Normalement, la largeur du pli cervical est de 2-3 mm. Une augmentation de plus de 3 mm dans 1/3 des cas indique la présence d'une pathologie chromosomique - Syndrome de Down (50%), Syndrome d'Edwards (24%), Syndrome de Turner (10%), Syndrome de Patau (5%), autres pathologie (11 %).

L'âge gestationnel optimal pour mesurer la largeur du pli du cou est de 11-13-14 semaines, CTE 45-84 mm. La mesure doit être faite en position neutre de la tête fœtale : l'extension de la tête peut augmenter la valeur de l'espace du collet de 0,6 mm, la flexion de la tête peut diminuer la valeur de 0,4 mm. Le grossissement doit être maximum.

La plus grande distance perpendiculaire entre les contours internes de la transparence cervicale est mesurée. S'il est impossible de différencier la peau du fœtus et de l'amnios, il faut attendre le moment où le fœtus fait un mouvement et s'éloigne de l'amnios. Une autre façon consiste à demander à la femme enceinte de tousser ou de tapoter légèrement sur la paroi abdominale de la femme enceinte.

Les mesures ont été prises trois fois la plus grande valeur de dimension est utilisée pour le calcul. Dans 5 à 10 % des cas, le cordon ombilical se retrouve enroulé autour du cou du fœtus, ce qui peut grandement compliquer la mesure. Dans ce cas, 2 mesures sont utilisées : au-dessus et au-dessous de l'enchevêtrement du cordon, la moyenne de ces deux mesures est utilisée pour calculer les risques.

La relation entre l'épaisseur de l'espace du col et la fréquence de la pathologie chromosomique chez le fœtus
largeur de l'espace du col % de fœtus avec pathologie chromosomique
3mm 7%
4mm 27%
5mm 53%
6mm 49%
7mm 83%
8mm 70%
9mm 78%

Diagnostic d'un seul pli du cou élargi
n'indique pas encore 100% de présence du syndrome de Down chez le fœtus !

Cet indicateur permet uniquement d'isoler un groupe à risque pour la naissance d'enfants atteints de pathologie héréditaire chez les femmes enceintes. On constate que les femmes enceintes porteuses de ce marqueur ultrasonore de pathologie chromosomique subissent des examens complémentaires dans des établissements spécialisés.

En plus de mesurer le pli du cou, les marqueurs échographiques suivants sont utilisés pour diagnostiquer la pathologie chromosomique à la fin du premier trimestre de grossesse :

1. Mesure de la longueur des os nasaux du fœtus. Ce symptôme est plus spécifique du syndrome de Down (52-80% des cas), du syndrome d'Edwards (57-75%), du syndrome de Turner (50-66%), du syndrome de Patau (32-50%).

La longueur des os nasaux est normale pendant toute la durée de la grossesse
âge gestationnel longueur des os nasaux du fœtus
12-13 semaines moins de 2 mm
14-15 semaines 3 mm
16-17 semaines 3,6 mm
18-19 semaines 5,2 mm
20-21 semaines 5,7 mm
22-23 semaines 6 mm
24-25 semaines 6,9 mm
26-27 semaines 7,5 mm
28-29 semaines 8,4 mm
30-31 semaines 8,7 mm
32-33 semaines 8,9 mm
34-35 semaines 9 mm
2. Évaluation du flux sanguin dans le canal d'Arantzian (veineux). Des anomalies dans la forme d'onde du flux sanguin dans le canal d'Arantia se retrouvent chez 80% des fœtus atteints du syndrome de Down et seulement chez 5% des fœtus chromosomiquement normaux.
3. Intestin hyperéchogène - des anomalies chromosomiques surviennent dans 10 à 67% des cas
4. Réduire la taille de l'os maxillaire
5. Hypertrophie de la vessie ("mégacystite")
6. Tachycardie modérée chez le fœtus
7. Kystes du plexus choroïde des ventricules du cerveau
8. Hygroma kystique (gonflement au niveau du cou et du dos du fœtus), dans plus de la moitié des cas dû à des anomalies chromosomiques
9. Formations hyperéchogènes sur les muscles papillaires du cœur
10. Hydronéphrose
11. Raccourcissement des os tubulaires
12. Kystes du cordon ombilical
13. La seule artère ombilicale (dans un grand pourcentage de cas, elle est associée à des anomalies chromosomiques chez le fœtus)
14. Dysmorphies faciales
15. Quantité anormale de liquide amniotique. La quantité d'eau est considérée comme normale si le diamètre de la poche la plus profonde est de 3 à 8 cm.Une diminution du volume de liquide amniotique est souvent observée avec une hypotrophie fœtale, des anomalies des reins et du système urinaire, leur absence complète - avec agénésie rénale . Le polyhydramnios est possible avec des anomalies du tractus gastro-intestinal, une infection du fœtus.

La relation entre le nombre de marqueurs échographiques identifiés
et fréquence des anomalies chromosomiques

nombre de marqueurs % d'anomalies chromosomiques fœtales
1 marqueur 2% des cas
2 marqueurs 11% des cas
3 marqueurs 32% des cas
4 marqueurs 52% des cas
5 marqueurs 66% des cas
7 marqueurs 69% des cas
8 marqueurs ou plus 92 % du temps

L'évaluation de la longueur de l'os nasal du fœtus est actuellement considérée comme un marqueur (signe) très sensible des anomalies chromosomiques (principalement le syndrome de Down). Avec une pathologie génétique, l'os nasal du fœtus est raccourci par rapport aux indicateurs pour un âge gestationnel donné (hypoplasie) ou totalement absent (aplasie).

Cependant, il convient de rappeler que seul un médecin peut interpréter correctement les résultats du test et poser un diagnostic..

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> Bonjour ! Actuellement, le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques (AC) utilise un large éventail de marqueurs échographiques, qui ne sont pas toujours spécifiques des seuls syndromes chromosomiques. Néanmoins, l'identification de ces signes permet d'identifier rapidement et de manière fiable un groupe de femmes enceintes à haut risque de donner naissance à des enfants atteints d'AC.
Au cours du premier trimestre de la grossesse, les marqueurs les plus significatifs et généralement reconnus de l'AC sont l'épaisseur de l'espace du collet et le manque de visualisation des os nasaux, ainsi que l'évaluation des courbes de vitesse du flux sanguin dans le conduit veineux, l'artère ombilicale , évaluation du flux sanguin à travers la valve tricuspide du cœur et présence de signes malformations congénitales développement (hygroma kystique, mégacystis, holoprosencéphalie, omphalocèle, etc.). En plus d'eux, d'autres signes peuvent être utilisés - l'épaisseur du cordon ombilical, la taille de l'oreillette, la largeur de la couture entre les os frontaux, le volume du chorion, l'angle fronto-maxillaire, qui ne sont pas largement utilisé au stade actuel de développement de l'échographie prénatale. Au cours du deuxième et du troisième trimestre de la grossesse, les marqueurs échographiques comprennent deux groupes d'anomalies : les malformations congénitales de divers organes (cœur, cerveau, tractus gastro-intestinal, système urinaire, fente faciale, anomalies des mains et des pieds), les œdèmes fœtaux non immuns et signes "légers". Les marqueurs « mous » comprennent : ventriculomégalie, kystes du plexus vasculaire, anomalies de la forme de la tête, hypoplasie osseuse nasale, modifications des structures faciales, raccourcissement de la longueur des os tubulaires (fémur, jambe inférieure), expansion du bassin rénal, foyer hyperéchogène chez le fœtus. cœur, intestin hyperéchogène, développement fœtal intra-utérin et quantité anormale de liquide amniotique. Tous ces signes, pris séparément, n'indiquent pas la présence d'un risque élevé d'AC, mais plus ils sont détectés chez un enfant, plus la probabilité d'avoir un AC est élevée.
Le diagnostic prénatal est le plus efficace au cours du premier trimestre de la grossesse, ce qui permet, en combinaison avec le dépistage biochimique, d'identifier jusqu'à 85 à 90 % des enfants présentant des anomalies chromosomiques.
Cordialement, Sergueï Alexandrovitch Cho!
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>>> Merci beaucoup pour votre réponse !!
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>>>> >Bonjour !
>>> La longueur de l'os nasal dans la limite inférieure de la norme n'indique que les caractéristiques individuelles de la structure du nez. Un marqueur des anomalies chromosomiques et des malformations congénitales est l'absence de visualisation de l'os nasal, ou son raccourcissement important (hypoplasie) par rapport à la norme. Ce marqueur survient chez environ 70 à 75 % des enfants atteints du syndrome de Down.
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>>>>> Merci pour votre réponse.
>>>>Dites-moi, dans quels cas (dimensions de la longueur de l'arrière du nez) peut-on parler de suspicion d'HA ? Si nos tailles sont sur la bordure inférieure - cela indique-t-il quelque chose ?
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>>>>>> >Bonjour !
>>>>>En effet, depuis quelques années, la longueur de l'os nasal (au premier trimestre - il suffit de déterminer sa présence) est l'un des marqueurs importants des anomalies chromosomiques, en particulier du syndrome de Down. Les valeurs standard à 22 - 23 semaines sont de 6 à 9,2 mm, la valeur moyenne est de 7,6 mm.
>>>>> Respectueusement vôtre, Sergei Aleksandrovich Cho.
>>>>>>
>>>>>>> Sur votre site dans les questions et réponses, j'ai lu que la norme de la longueur des os nasaux chez le fœtus à 22-24 semaines est de 7-9 mm. Selon mon échographie à 22 semaines, ce chiffre pour mon enfant est de 6,2 mm. J'ai entendu dire qu'un petit os nasal est l'un des marqueurs XA ^ (
>>>>>> En général, toutes les échographies sont normales. Pourquoi l'échographiste n'a-t-il pas prêté attention à ces données?
>>>>>>Merci !
>>>>>
>>>>
>>>

Bonjour! Le dépistage biochimique prénatal identifie les femmes à risque accru de grossesse avec un fœtus atteint du syndrome de Down (DM, trisomie 21), du syndrome d'Edwards (trisomie 18) ou d'une anomalie ouverte du tube neural. Pour les autres troubles chromosomiques, comme le syndrome de Turner, ce dépistage n'est pas spécifique. Les valeurs des marqueurs sérologiques peuvent varier considérablement selon les laboratoires. Afin de comparer correctement les résultats, l'écart du niveau du marqueur par rapport à la norme chez le patient est généralement exprimé sous la forme d'un multiple de la médiane. La médiane est la moyenne d'une série de valeurs croissantes du niveau de marqueur pendant la grossesse normale du même âge gestationnel et est notée Maman (multiples de la médiane). L'utilisation de marqueurs indépendants, c'est-à-dire faiblement corrélés les uns aux autres, en combinaison augmente la sensibilité et la spécificité de la méthode et vous permet de calculer le risque individuel. Vous avez indiqué les valeurs absolues des indicateurs de dépistage biochimique, cependant, dans différents laboratoires, les limites de la norme sont différentes. Quels sont vos indicateurs chez Mom ? Les limites de la norme sont de 0,5 à 2,5 Mom. Les résultats obtenus en dehors de la plage des valeurs attendues pour ces indicateurs sont considérés comme positifs. La probabilité d'avoir un enfant malade pour une certaine valeur de Maman est calculée sur un grand nombre d'échantillons. Pour un patient particulier, les probabilités obtenues pour chaque marqueur sont additionnées. L'indication du recours au diagnostic prénatal invasif à des fins de caryotypage du fœtus est généralement considérée comme un risque d'avoir un enfant atteint supérieur à 1:250 (de 1:190 à 1:400 selon les pays). le risque dépend de l'âge de la mère et de la présence ou de l'absence d'anomalies chromosomiques chez le fœtus ou l'enfant précédent. Le risque combiné est le risque calculé sur la base du risque de base, des facteurs échographiques (épaisseur de l'espace nucal du fœtus, présence d'os nasal, FC - fréquence cardiaque fœtale) et de l'analyse biochimique du sérum maternel (sous-unité hCG libre et PAPP-A) en 1 trimestre à 13 semaines 6 jours. Au deuxième trimestre (environ 3-4 semaines après le premier prélèvement sanguin, idéalement à la 16e semaine de grossesse, mais cette étude peut être réalisée avant la 22e semaine de grossesse), une prise de sang est effectuée pour déterminer l'estriol libre, AFP et bêta-CG. La méthode de calcul du risque combiné individuel de trisomie 21 vous permet d'identifier 91 à 93% des fœtus atteints du syndrome de Down en respectant scrupuleusement par l'échographiste les recommandations de la Fetal Medicine Foundation concernant la mesure des paramètres biométriques fœtaux. En cas de grossesse multiple, bien noter le type de mono- ou dichorial) et indiquer les résultats pour chacun des fœtus. Le test intégral des 1er et 2ème trimestres est le dépistage le plus efficace du DM et de la trisomie 18. Les résultats des tests sont des indicateurs de probabilité statistique, ils ne constituent pas un diagnostic. Seules les méthodes diagnostiques invasives (biopsie des villosités choriales, amniocentèse) permettent d'établir le diagnostic définitif de pathologie chromosomique fœtale. Différents facteurs influencent les résultats des tests : 1. Le poids maternel, l'ethnie et la fécondation in vitro (FIV) : - les taux sérologiques des marqueurs sont réduits chez les femmes obèses et augmentés chez les femmes fragiles ; - les taux sérologiques d'AFP et de CG sont plus élevés et les taux d'inhibine sont plus faibles chez les femmes noires par rapport aux femmes caucasiennes ; - les niveaux d'hCG et de NT (taille occipitale du fœtus à l'échographie) sont d'environ 10 à 15 % plus élevés, et les niveaux d'E3 et de PAPP-A sont d'environ 10 à 20 % plus faibles chez les femmes qui tombent enceintes à la suite d'une procédure de FIV par rapport à femmes en grossesse naturelle. Pour les groupes ci-dessus, des modifications appropriées doivent être apportées. 2. Grossesse multiple et diabète sucré insulino-dépendant : - au premier et deuxième trimestre, les taux sérologiques des marqueurs sont augmentés dans les grossesses multiples. Cependant, il est impossible de calculer de manière fiable le risque qu'ils présentent en raison du fait que l'un des fœtus jumeaux peut être en bonne santé; - chez les femmes atteintes de diabète sucré insulino-dépendant, les taux d'AFP sont réduits (d'environ 18 %), tandis que les taux d'E3 et d'inhibine sont réduits dans une moindre mesure (d'environ 6 et 12 %, respectivement) ; - Le diabète sucré et les grossesses multiples sont donc des contre-indications au dépistage d'une grossesse avec un fœtus atteint de DM. 3. Les saignements vaginaux survenus avant le prélèvement de l'échantillon de sang peuvent augmenter le niveau de marqueurs dans le sang de la mère. Il est recommandé de reporter l'étude d'une semaine après l'arrêt du saignement. 4. Test après amniocentèse. Si l'amniocentèse a été réalisée avant le prélèvement sanguin, le résultat est difficile à interpréter en raison de la possibilité de transfusion du fœtus à la mère, ce qui peut augmenter les taux d'AFP. 5. Poids de la mère. L'effet du poids doit être pris en compte pour calculer Mom pour CG, inhibine-A, AFP (Maman peut être jusqu'à 40% plus faible chez les femmes enceintes obèses) et dans une bien moindre mesure pour E3. Posez toutes vos questions au gynécologue-obstétricien qui vous observe, le médecin est obligé de vous donner une réponse. Il est préférable de clarifier les informations qui vous confondent et de ne pas être nerveux. Tous mes vœux!