Nie znaleziono przekonujących znaczników xa. markery echograficzne XA

Kochani, zwracam się do Was z prośbą o pomoc! Wysłali mi taki list, po prostu nie mogę trzymać się z daleka, bo chodzi o ŻYCIE DZIECKA w łonie matki. A co dla nas i dla niej jest najważniejsze w życiu, tylko życie i zdrowie naszych dzieci! Nie stójmy więc z boku i nie pomóżmy chociaż małej części naszej uwagi i środków. W końcu każdy rubel podarowany dziecku daje mu szansę ŻYĆ I STAĆ SIĘ ZDROWYM! Dzień dobry! Proszę o bardzo pilną pomoc! Mam 39 lat, 22 tydzień ciąży! Po wykonaniu USG w 18 tygodniu lekarze zaszokowali mnie, że moje dziecko ma wrodzoną przepuklinę przeponową u płodu (żołądek znajduje się w jamie klatki piersiowej i utrudnia rozwój serca i płuc). Od tego czasu zdałem 5 USG i 2 konsultacje w Kaliningradzie. w rezultacie lekarze powiedzieli, że pilnie potrzebujemy udać się do Moskwy na konsultację w Centrum Naukowym Położnictwa, Ginekologii i Perinatologii im. Akademika V.I. Kułakow z Ministerstwa Zdrowia Rosji Są szanse na wyleczenie mojego dziecka i duże szanse. Teraz 21-22 tygodnie, powiedzieli, że pilnie udają się na konsultację, mogą wykonać operację w macicy. W łonie matki przepuklina jest operowana za pomocą laparoskopii i szanse na urodzenie zdrowego dziecka wzrastają do 96-98%. Według wstępnych obliczeń niezbędna kwota na leczenie wynosi około 200 tysięcy rubli. W tej chwili nie jesteśmy w stanie znaleźć takiej kwoty. Nie pracuję od października, bo cały czas jestem w magazynie. Pensja mojego męża nie jest wysoka, a kwotę trzeba zebrać bardzo pilnie - w ciągu najbliższych 1-2 tygodni należy przeprowadzić konsylium i ewentualną operację. Zwracamy się do Was z prośbą o pomoc finansową i danie mojemu dziecku szansy na życie. Oczywiście mój mąż i krewni i ja się nie poddajemy, będziemy walczyć o życie naszego dziecka.., ale PROSZĘ O POMOC!!! nasze dane Yandex money Moi drodzy, apeluję do was z prośbą o pomoc! Wysłali mi taki list, po prostu nie mogę trzymać się z daleka, bo chodzi o ŻYCIE DZIECKA w łonie matki. A co dla nas i dla niej jest najważniejsze w życiu, tylko życie i zdrowie naszych dzieci! Nie stójmy więc z boku i nie pomóżmy chociaż małej części naszej uwagi i środków. W końcu każdy rubel podarowany dziecku daje mu szansę ŻYĆ I STAĆ SIĘ ZDROWYM! Dzień dobry! Proszę o bardzo pilną pomoc! Mam 39 lat, 22 tydzień ciąży! Po wykonaniu USG w 18 tygodniu lekarze zaszokowali mnie, że moje dziecko ma wrodzoną przepuklinę przeponową u płodu (żołądek znajduje się w jamie klatki piersiowej i utrudnia rozwój serca i płuc). Od tego czasu zdałem 5 USG i 2 konsultacje w Kaliningradzie. w rezultacie lekarze powiedzieli, że pilnie potrzebujemy udać się do Moskwy na konsultację w Centrum Naukowym Położnictwa, Ginekologii i Perinatologii im. Akademika V.I. Kułakow z Ministerstwa Zdrowia Rosji Są szanse na wyleczenie mojego dziecka i duże szanse. Teraz 21-22 tygodnie, powiedzieli, że pilnie udają się na konsultację, mogą wykonać operację w macicy. W łonie matki przepuklina jest operowana za pomocą laparoskopii i szanse na urodzenie zdrowego dziecka wzrastają do 96-98%. Według wstępnych obliczeń niezbędna kwota na leczenie wynosi około 200 tysięcy rubli. W tej chwili nie jesteśmy w stanie znaleźć takiej kwoty. Nie pracuję od października, bo cały czas jestem w magazynie. Wynagrodzenie mojego męża nie jest wysokie, a kwotę trzeba zebrać bardzo pilnie - konsylium i ewentualną operację należy przeprowadzić w ciągu najbliższych 1-2 tygodni. Zwracamy się do Was z prośbą o pomoc finansową i danie mojemu dziecku szansy na życie. Oczywiście mój mąż i krewni i ja się nie poddajemy, będziemy walczyć o życie naszego dziecka.., ale PROSZĘ O POMOC!!! наши реквизиты Яндекс деньги: 410014049088714 Карта сбербанка России: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквизиты сбербанка: БИК банка получателя 042748634 Банк получателя КАЛИНИНГРАДСКОЕ ОСБ N 8626 Г.КАЛИНИНГРАД Номер корр/счета получателя 30101810100000000634 номер расч/счета получателя 423 07 840 7 20240540854 все Dokumenty dostarczę osobiście

Pojęcie „ultradźwiękowego markera patologii chromosomalnej” zostało wprowadzone w 1985 roku przez B. Benacerraf i wsp., którzy opisali pogrubienie fałdu szyjnego u płodów z zespołem Downa.
Przestrzeń fałdu szyjnego lub kołnierza to nagromadzenie płynu podskórnego w tylnej części szyi płodu w pierwszym trymestrze ciąży. W drugim trymestrze ciąży fałd szyi zwykle ustępuje, ale w niektórych przypadkach może przekształcić się w obrzęk szyjki macicy lub torbielowaty wodniak, z lub bez uogólnionego obrzęku.

Zwykle szerokość fałdu szyjnego wynosi 2-3 mm. Wzrost o ponad 3 mm w 1/3 przypadków wskazuje na obecność patologii chromosomalnej - zespół Downa (50%), zespół Edwardsa (24%), zespół Turnera (10%), zespół Patau (5%), inne patologia (11%).

Optymalny wiek ciążowy do pomiaru szerokości fałdy szyi to 11-13-14 tygodni, CTE 45-84 mm. Pomiar należy wykonać w pozycji neutralnej głowy płodu: wyprost głowy może zwiększyć wartość rozstawu kołnierza o 0,6 mm, zgięcie głowy może zmniejszyć tę wartość o 0,4 mm. Powiększenie musi być maksymalne.

Mierzona jest największa prostopadła odległość między wewnętrznymi konturami przezroczystości szyjki macicy. Jeśli nie można odróżnić skóry płodu od owodni, należy poczekać na moment, w którym płód wykona ruch i oddali się od owodni. Alternatywnym sposobem jest poproszenie kobiety w ciąży o kaszel lub lekkie dotknięcie brzucha kobiety w ciąży.

Pomiary zostały wykonane trzy razy do obliczeń używana jest największa wartość wymiaru. W 5-10% przypadków pępowina jest owinięta wokół szyi płodu, co może znacznie skomplikować pomiar. W takich przypadkach stosuje się 2 pomiary: powyżej i poniżej splątania kordu do obliczenia ryzyka wykorzystywana jest średnia z tych dwóch pomiarów.

Związek między grubością przestrzeni kołnierza a częstością patologii chromosomalnych u płodu
szerokość obroży % płodów z patologią chromosomową
3mm 7%
4mm 27%
5mm 53%
6mm 49%
7mm 83%
8mm 70%
9mm 78%

Diagnoza tylko powiększonego fałdu szyi
jeszcze nie wskazuje na 100% obecność zespołu Downa u płodu!

Ten wskaźnik umożliwia jedynie rozróżnienie wśród kobiet w ciąży grupy ryzyka narodzin dzieci z dziedziczną patologią. Stwierdzono, że kobiety w ciąży, które mają ten ultradźwiękowy marker patologii chromosomów, przechodzą dodatkowe badania w wyspecjalizowanych instytucjach.

Oprócz pomiaru fałdu szyi, do diagnozowania patologii chromosomów pod koniec pierwszego trymestru ciąży wykorzystywane są następujące markery ultrasonograficzne:

1. Pomiar długości kości nosowych płodu. Ten objaw jest najbardziej specyficzny dla zespołu Downa (52-80% przypadków), zespołu Edwardsa (57-75%), zespołu Turnera (50-66%), zespołu Patau (32-50%).

Długość kości nosowych jest normalna w czasie ciąży
wiek ciążowy długość kości nosowych płodu
12-13 tygodni mniej niż 2 mm
14-15 tygodni 3 mm
16-17 tygodni 3,6 mm
18-19 tygodni 5,2 mm
20-21 tygodni 5,7 mm
22-23 tygodnie 6 mm
24-25 tygodni 6,9 mm
26-27 tygodni 7,5 mm
28-29 tygodni 8,4 mm
30-31 tygodni 8,7 mm
32-33 tygodnie 8,9 mm
34-35 tygodni 9 mm
2. Ocena przepływu krwi w przewodzie Arantza (żylnym). Nieprawidłowości w przebiegu przepływu krwi w przewodzie Arantii stwierdza się u 80% płodów z zespołem Downa i tylko u 5% płodów chromosomalnie prawidłowych.
3. Jelito hiperechogeniczne - nieprawidłowości chromosomalne występują w 10-67% przypadków
4. Zmniejszenie wielkości kości szczęki
5. Powiększenie pęcherza („megacystitis”)
6. Umiarkowany tachykardia u płodu
7. Torbiele splotu naczyniówkowego komór mózgu
8. Cystic hygroma (obrzęk na poziomie szyi i pleców płodu), w ponad połowie przypadków z powodu nieprawidłowości chromosomalnych
9. Hiperechogeniczne formacje na mięśniach brodawkowatych serca
10. Wodonercze
11. Skrócenie kości rurkowych
12. Torbiele pępowiny
13. Jedyna tętnica pępowinowa (w dużym odsetku przypadków łączy się z nieprawidłowościami chromosomalnymi u płodu)
14. Dysmorfia twarzy
15. Nieprawidłowa ilość płynu owodniowego. Ilość wody uważa się za normalną, jeśli średnica najgłębszej kieszeni wynosi 3-8 cm, często obserwuje się zmniejszenie objętości płynu owodniowego przy hipotrofii płodu, anomaliach nerek i układu moczowego, ich całkowitym braku - z agenezją nerek . Wielowodzie jest możliwe przy nieprawidłowościach przewodu pokarmowego, infekcji płodu.

Zależność między liczbą wykrytych markerów echograficznych
i częstotliwość nieprawidłowości chromosomalnych

liczba markerów % anomalii chromosomowych płodu
1 znacznik 2% przypadków
2 markery 11% przypadków
3 markery 32% przypadków
4 markery 52% przypadków
5 markerów 66% przypadków
7 markerów 69% przypadków
8 lub więcej markerów w 92% przypadków

Ocena długości kości nosowej płodu jest obecnie uważana za bardzo czuły marker (objaw) nieprawidłowości chromosomalnych (głównie zespołu Downa). W przypadku patologii genetycznej kość nosowa płodu jest skrócona w stosunku do wskaźników dla danego wieku ciążowego (hipoplazja) lub całkowicie nieobecna (aplazja).

Należy jednak pamiętać, że tylko lekarz może poprawnie zinterpretować wyniki badań i postawić diagnozę..

| Wyszukiwanie na forum

Wybierz wiadomości z ostatnich: dni

>Cześć! Obecnie w diagnostyce prenatalnej nieprawidłowości chromosomalnych (CA) wykorzystuje się szeroką gamę markerów ultrasonograficznych, które nie zawsze są specyficzne dla zespołów chromosomowych. Niemniej jednak identyfikacja tych znaków umożliwia terminową i wiarygodną identyfikację grupy kobiet w ciąży z wysokim ryzykiem urodzenia dzieci z CA.
W I trymestrze ciąży najważniejszymi i powszechnie rozpoznawanymi markerami CA są grubość przestrzeni kołnierzowej i brak wizualizacji kości nosowych, a także ocena krzywych prędkości przepływu krwi w przewodzie żylnym, tętnicy pępowinowej , ocena przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną serca i obecność objawów wady wrodzone rozwój (wodniak torbielowaty, megacystis, holoprosencefalia, przepuklina itp.). Oprócz nich można zastosować inne znaki - grubość pępowiny, wielkość małżowiny usznej, szerokość szwu między kośćmi czołowymi, objętość kosmówki, kąt czołowo-szczękowy, które nie są szeroko stosowane na obecnym etapie rozwoju echografii prenatalnej. W II i III trymestrze ciąży markery echograficzne obejmują dwie grupy nieprawidłowości – wady wrodzone różnych narządów (serca, mózgu, przewodu pokarmowego, układu moczowego, rozszczep twarzy, anomalie dłoni i stóp), nieimmunologiczny obrzęk płodu oraz "łagodne" znaki. Do markerów „miękkich” należą: komora, torbiele splotu naczyniowego, anomalie kształtu głowy, hipoplazja kości nosa, zmiany struktur twarzy, skrócenie długości kości kanalikowych (kość udowa, podudzie), poszerzenie miedniczki nerkowej, ognisko hiperechogeniczne u płodu serce, jelito hiperechogeniczne, rozwój płodu wewnątrzmacicznego i nieprawidłowa ilość płynu owodniowego. Wszystkie te objawy, traktowane osobno, nie wskazują na wysokie ryzyko CA, ale im więcej z nich wykryto u jednego dziecka, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia CA.
Diagnostyka prenatalna jest najskuteczniejsza w pierwszym trymestrze ciąży, pozwalając, w połączeniu z badaniami biochemicznymi, zidentyfikować do 85-90% dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi.
Z poważaniem Siergiej Aleksandrowicz Cho!
>
>> >
>>
>>> Bardzo dziękuję za odpowiedź!!
>>>
>>>> >Cześć!
>>> Długość kości nosowej w dolnej granicy normy wskazuje jedynie na indywidualne cechy budowy nosa. Markerem anomalii chromosomalnych i wad wrodzonych jest brak uwidocznienia kości nosowej lub jej znaczne skrócenie (hipoplazja) w stosunku do normy. Ten marker występuje u około 70-75% dzieci z zespołem Downa.
>>>>
>>>
>>>>> Dziękuję za odpowiedź.
>>>>Powiedz mi, w jakich przypadkach (wymiary długości tylnej części nosa) możemy mówić o podejrzeniu HA? Jeśli nasze rozmiary są na dolnej krawędzi - czy to coś wskazuje?
>>>>>
>>>>>> >Cześć!
>>>>>Rzeczywiście, w ostatnich latach długość kości nosowej (w pierwszym trymestrze - wystarczy określić jej obecność) jest jednym z ważnych markerów anomalii chromosomalnych, zwłaszcza zespołu Downa. Standardowe wartości w 22 - 23 tygodniu to od 6 do 9,2 mm, średnia wartość to 7,6 mm.
>>>>>Z poważaniem Siergiej Aleksandrowicz Czo.
>>>>>>
>>>>>>> Na waszej stronie w pytaniach i odpowiedziach czytam, że norma długości kości nosowych u płodu w 22-24 tygodniu wynosi 7-9 mm. Według mojego USG w 22 tygodniu ta liczba dla mojego dziecka wynosi 6,2 mm. Słyszałem, że mała kość nosowa to jeden z markerów XA ^(
>>>>>> Generalnie wszystkie ultradźwięki są w normie. Dlaczego lekarz USG nie zwrócił uwagi na te dane?
>>>>>>Dziękuję!
>>>>>
>>>>
>>>

Witam! Prenatalne biochemiczne badania przesiewowe identyfikują kobiety ze zwiększonym ryzykiem zajścia w ciążę z płodem z zespołem Downa (DM, trisomia 21), zespołem Edwardsa (trisomia 18) lub z otwartą wadą cewy nerwowej. W przypadku innych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Turnera, to badanie przesiewowe nie jest specyficzne. Wartości markerów serologicznych mogą się znacznie różnić w różnych laboratoriach. W celu prawidłowego porównania wyników odchylenie poziomu markera od normy u pacjenta jest zwykle wyrażane jako wielokrotność mediany. Mediana jest średnią w serii rosnących wartości poziomu markera podczas normalnej ciąży w tym samym wieku ciążowym i jest oznaczona przez Mamę (wielokrotność mediany). Wykorzystanie niezależnych markerów, tj. słabo ze sobą skorelowane, w połączeniu zwiększa czułość i specyficzność metody oraz pozwala na obliczenie indywidualnego ryzyka. Wskazałeś bezwzględne wartości biochemicznych wskaźników przesiewowych, jednak w różnych laboratoriach granice normy są różne. Jakie są twoje wskaźniki w Mamie? Granice normy wynoszą od 0,5 do 2,5 Mom. Wyniki uzyskane poza przedziałem wartości oczekiwanych dla tych wskaźników są uznawane za pozytywne. Prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka dla określonej wartości Mom jest obliczane na dużej liczbie próbek. Dla konkretnego pacjenta sumuje się prawdopodobieństwa uzyskane dla każdego markera. Wskazaniem do zastosowania inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w celu oceny kariotypu płodu jest zwykle ryzyko urodzenia dziecka z chorobą powyżej 1:250 (od 1:190 do 1:400 w różnych krajach). ryzyko zależy od wieku matki oraz obecności lub braku nieprawidłowości chromosomowych u poprzedniego płodu lub dziecka. Ryzyko łączne to ryzyko obliczone na podstawie ryzyka wyjściowego, czynników ultrasonograficznych (grubość przestrzeni karkowej płodu, obecność kości nosowej, HR - częstość akcji serca płodu) oraz analizy biochemicznej surowicy matki (wolna podjednostka hCG i PAPP-A) w 1 trymestrze do 13 tygodni 6 dni. W drugim trymestrze (około 3-4 tygodnie po pobraniu pierwszej próbki krwi, optymalnie w 16. tygodniu ciąży, ale badanie to można wykonać przed 22. tygodniem ciąży) wykonuje się badanie krwi w celu określenia wolnego estriolu, AFP i beta-CG. Metoda obliczania indywidualnego łącznego ryzyka trisomii 21 pozwala zidentyfikować 91-93% płodów z zespołem Downa przy uważnym przestrzeganiu przez lekarza USG zaleceń Fundacji Medycyny Płodowej dotyczących pomiaru parametrów biometrycznych płodu. W przypadku ciąży mnogiej należy zwrócić uwagę na rodzaj mono- lub dwuchóralny) i wskazać wyniki dla każdego z płodów. Test integralny I i II trymestru ciąży jest najskuteczniejszym badaniem przesiewowym w kierunku cukrzycy i trisomii 18. Wyniki testu są wskaźnikami prawdopodobieństwa statystycznego, nie stanowią diagnozy. Dopiero inwazyjne metody diagnostyczne (biopsja kosmówki, amniopunkcja) umożliwiają ustalenie ostatecznej diagnozy patologii chromosomów płodu. Na wyniki badań wpływają różne czynniki: 1. Masa ciała matki, grupa etniczna i zapłodnienie in vitro (IVF): - poziom markerów serologicznych jest obniżony u kobiet otyłych i podwyższony u kobiet kruchych; - poziomy serologiczne AFP i CG są wyższe, a poziomy inhibiny niższe u kobiet rasy czarnej w porównaniu do kobiet rasy kaukaskiej; - poziomy hCG i NT (wielkość potyliczna płodu w USG) są o około 10-15% wyższe, a poziomy E3 i PAPP-A o około 10-20% niższe u kobiet, które zaszły w ciążę w wyniku zabiegów IVF w porównaniu do kobiety z naturalną ciążą. W przypadku powyższych grup należy wprowadzić odpowiednie poprawki. 2. Ciąża mnoga i cukrzyca insulinozależna: - w I i II trymestrze stężenia markerów serologicznych są podwyższone w ciążach mnogich. Jednak niemożliwe jest wiarygodne obliczenie z nich ryzyka, ponieważ jeden z płodów bliźniaczych może być zdrowy; - u kobiet z cukrzycą insulinozależną poziom AFP jest obniżony (o ok. 18%), a E3 i inhibiny w mniejszym stopniu (odpowiednio o ok. 6 i 12%); - Cukrzyca i ciąże mnogie są zatem przeciwwskazaniami do badań przesiewowych w kierunku ciąży płodu z cukrzycą. 3. Krwawienie z pochwy, które wystąpiło przed pobraniem próbki krwi, może zwiększyć poziom markerów we krwi matki. Zaleca się odroczenie badania o tydzień po ustaniu krwawienia. 4. Badanie po amniopunkcji. Jeżeli amniopunkcja została wykonana przed pobraniem próbki krwi, wynik jest trudny do interpretacji ze względu na możliwość transfuzji z płodu do matki, co może zwiększyć poziom AFP. 5. Waga matki. Przy obliczaniu Mama dla CG, inhibiny-A, AFP (Mama może być nawet 40% niższa u otyłych kobiet w ciąży) i w znacznie mniejszym stopniu dla E3, należy wziąć pod uwagę wpływ wagi. Zadaj wszystkie swoje pytania obserwującemu cię położnikowi-ginekologowi, lekarz ma obowiązek udzielić ci odpowiedzi. Lepiej wyjaśnić informacje, które cię mylą, i nie denerwować się. Wszystkiego najlepszego!