Bir koyunun kaç kromozomu vardır? Kromozomlar. Kromozomların sayısı ve morfolojisi. Kromozom anormalliği olan bir çocuğun tanısı

Okul biyolojisi ders kitaplarından herkes kromozom terimine aşina olmuştur. Konsept 1888'de Waldeyer tarafından önerildi. Kelimenin tam anlamıyla boyalı gövde olarak tercüme edilir. Araştırmanın ilk amacı meyve sineğiydi.

Hayvan kromozomları hakkında genel bilgi

Kromozom, hücre çekirdeğinde kalıtsal bilgilerin depolandığı bir yapıdır. Birçok gen içeren bir DNA molekülünden oluşurlar. Başka bir deyişle kromozom bir DNA molekülüdür. Miktarı farklı hayvanlar arasında değişir. Yani örneğin bir kedide 38, inekte ise 120 bulunur. İlginçtir ki solucanlar ve karıncalar en küçük sayılara sahiptir. Sayıları iki kromozomdur ve ikincisinin erkeğinde bir tane vardır.

İnsanlarda olduğu gibi yüksek hayvanlarda da son çift, erkeklerde XY cinsiyet kromozomları ve dişilerde XX ile temsil edilir. Bu moleküllerin sayısının tüm hayvanlar için sabit olduğunu, ancak sayılarının her türde farklı olduğunu belirtmek gerekir. Örneğin, bazı organizmalardaki kromozomların içeriğini düşünebiliriz: şempanzeler - 48, kerevitler - 196, kurtlar - 78, tavşan - 48. Bunun nedeni, belirli bir hayvanın farklı organizasyon düzeyleridir.

Bir notta! Kromozomlar her zaman çiftler halinde düzenlenir. Genetikçiler bu moleküllerin kalıtımın anlaşılması zor ve görünmez taşıyıcıları olduğunu iddia ediyorlar. Her kromozom birçok gen içerir. Bazıları bu moleküllerden ne kadar çok olursa hayvanın o kadar gelişmiş ve vücudunun da o kadar karmaşık olduğuna inanır. Bu durumda kişinin 46 değil, diğer hayvanlardan daha fazla kromozoma sahip olması gerekir.

Farklı hayvanların kaç kromozomu vardır?

Dikkat etmelisin! Maymunlarda kromozom sayısı insanlarınkine yakındır. Ancak sonuçlar her tür için farklıdır. Yani, farklı maymunlar aşağıdaki sayıda kromozoma sahiptir:

• Lemurların cephaneliğinde 44-46 DNA molekülü bulunur;
• Şempanzeler – 48;
• Babunlar – 42,
• Maymunlar – 54;
• Gibonlar – 44;
• Goriller – 48;
• Orangutan – 48;
• Makaklar - 42.

Köpek ailesi (etçil memeliler) maymunlardan daha fazla kromozoma sahiptir.

• Yani kurdun 78'i var,
• çakalın 78'i var,
• küçük tilkinin 76 sayısı var,
• ama sıradan olanın 34'ü var.
• Yırtıcı hayvanlar aslan ve kaplanın 38 kromozomu vardır.
• Kedinin evcil hayvanında 38, köpeğinde ise neredeyse iki katı kadar (78) sayı bulunuyor.

Ekonomik öneme sahip memelilerde bu moleküllerin sayıları şöyledir:

• tavşan – 44,
• inek – 60,
• at – 64,
• domuz – 38.

Bilgilendirici! Hamsterler hayvanlar arasında en büyük kromozom setine sahiptir. Cephaneliklerinde 92 tane var. Ayrıca bu sırada kirpiler var. 88-90 kromozoma sahiptirler. Ve kangurular bu moleküllerin en az miktarına sahiptir. Sayıları 12'dir. Çok ilginç bir gerçek, mamutun 58 kromozoma sahip olmasıdır. Dondurulmuş dokulardan örnekler alındı.

Daha fazla netlik ve kolaylık sağlamak amacıyla özette diğer hayvanlardan elde edilen veriler sunulacaktır.

Hayvanın adı ve kromozom sayısı:

Farklı hayvan türlerinde kromozom sayısı

Gördüğünüz gibi her hayvanın farklı sayıda kromozomu vardır. Aynı ailenin temsilcileri arasında bile göstergeler farklılık göstermektedir. Primatlar örneğine bakabiliriz:

• gorilin 48'i var,
• makağın 42, marmosetin ise 54 kromozomu vardır.

Bunun neden böyle olduğu bir sır olarak kalıyor.

Bitkilerde kaç kromozom vardır?

Bitki adı ve kromozom sayısı:

Video

B kromozomları insanlarda henüz keşfedilmemiştir. Ancak bazen hücrelerde ek bir kromozom seti belirir - sonra onlar hakkında konuşurlar. poliploidi ve sayıları 23'ün katı değilse - anöploidi hakkında. Poliploidi belirli hücre türlerinde meydana gelir ve işlerinin artmasına katkıda bulunur. anöploidi genellikle hücrenin işleyişindeki bozuklukları gösterir ve sıklıkla ölümüne yol açar.

Dürüstçe paylaşmalıyız

Çoğu zaman, yanlış sayıda kromozom, başarısız hücre bölünmesinin bir sonucudur. Somatik hücrelerde, DNA kopyalanmasından sonra, anneden gelen kromozom ve onun kopyası, kohezin proteinleri ile birbirine bağlanır. Daha sonra kinetochore protein kompleksleri, daha sonra mikrotübüllerin ekleneceği merkezi kısımlarına oturur. Mikrotübüller boyunca bölünürken kinetokorlar hücrenin farklı kutuplarına hareket eder ve kromozomları da onlarla birlikte çeker. Bir kromozomun kopyaları arasındaki çapraz bağlantılar önceden yok edilirse, aynı kutuptaki mikrotübüller bunlara bağlanabilir ve daha sonra yavru hücrelerden biri fazladan bir kromozom alır ve ikincisi yoksun kalır.

Mayoz bölünme de sıklıkla ters gider. Sorun, birbirine bağlı iki çift homolog kromozomun yapısının uzayda bükülebilmesi veya yanlış yerlerde ayrılabilmesidir. Sonuç yine kromozomların eşit olmayan bir dağılımı olacaktır. Bazen üreme hücresi, kusurun kalıtıma geçmemesi için bunu takip etmeyi başarır. Ekstra kromozomlar sıklıkla yanlış katlanır veya kırılır, bu da ölüm programını tetikler. Örneğin spermatozoalar arasında kalite açısından böyle bir seçim vardır. Ancak yumurtalar o kadar şanslı değil. Hepsi insanlarda daha doğmadan önce oluşur, bölünmeye hazırlanır ve sonra donar. Kromozomlar zaten kopyalanmış, tetradlar oluşmuş ve bölünme gecikmiştir. Üreme dönemine kadar bu formda yaşarlar. Daha sonra yumurtalar sırayla olgunlaşır, ilk kez bölünür ve tekrar dondurulur. İkinci bölünme döllenmeden hemen sonra gerçekleşir. Ve bu aşamada bölünmenin kalitesini kontrol etmek zaten zor. Riskler daha da büyük çünkü yumurtadaki dört kromozom onlarca yıl boyunca çapraz bağlı kalıyor. Bu süre zarfında kohezinlerde hasar birikir ve kromozomlar kendiliğinden ayrılabilir. Bu nedenle kadının yaşı arttıkça yumurtada hatalı kromozom ayrışması olasılığı da artar.

Germ hücrelerindeki anöploidi kaçınılmaz olarak embriyonun anöploidisine yol açar. 23 kromozomlu sağlıklı bir yumurta, fazla veya eksik kromozomlu bir sperm tarafından döllenirse (ya da tam tersi), zigottaki kromozom sayısı elbette 46'dan farklı olacaktır. Ancak cinsiyet hücreleri sağlıklı olsa bile bu durum garanti etmez. sağlıklı gelişim. Döllenmeden sonraki ilk günlerde embriyo hücreleri, hızla hücre kütlesi kazanmak için aktif olarak bölünür. Görünüşe göre hızlı bölünmeler sırasında kromozom ayrımının doğruluğunu kontrol edecek zaman yoktur, bu nedenle anöploid hücreler ortaya çıkabilir. Ve eğer bir hata meydana gelirse, embriyonun sonraki kaderi, bunun gerçekleştiği bölüme bağlıdır. Zigotun ilk bölünmesinde denge zaten bozulursa, o zaman tüm organizma anöploid olarak büyüyecektir. Sorun daha sonra ortaya çıkarsa sonuç, sağlıklı ve anormal hücrelerin oranına göre belirlenir.

İkincisinin bir kısmı ölmeye devam edebilir ve onların varlığını asla bilemeyeceğiz. Veya organizmanın gelişiminde yer alabilir ve sonra ortaya çıkacaktır. mozaik- farklı hücreler farklı genetik materyal taşıyacaktır. Mozaiklik doğum öncesi teşhis uzmanları için pek çok soruna neden olur. Örneğin Down sendromlu çocuk sahibi olma riski varsa bazen embriyonun bir veya birkaç hücresi (tehlike oluşturmaması gereken bir aşamada) alınarak içlerindeki kromozomlar sayılır. Ancak embriyo mozaik ise bu yöntem özellikle etkili olmaz.

Üçüncü tekerlek

Tüm anöploidi vakaları mantıksal olarak iki gruba ayrılır: kromozom eksikliği ve fazlalığı. Eksiklik nedeniyle ortaya çıkan sorunlar oldukça beklenen bir durumdur: Bir kromozomun eksiği, eksi yüzlerce gen anlamına gelir.

Homolog kromozom normal çalışıyorsa hücre, burada kodlanan proteinlerin yetersiz miktarıyla kurtulabilir. Ancak homolog kromozom üzerinde kalan genlerin bir kısmı çalışmazsa, ilgili proteinler hücrede hiç görünmeyecektir.

Fazla kromozom olması durumunda her şey o kadar açık değildir. Daha fazla gen var, ama ne yazık ki burada daha fazlası daha iyi anlamına gelmiyor.

Öncelikle genetik materyalin fazlalığı çekirdek üzerindeki yükü artırır: Çekirdeğe ek bir DNA ipliğinin yerleştirilmesi ve bilgi okuma sistemleri tarafından sunulması gerekir.

Bilim insanları, hücreleri fazladan 21. kromozom taşıyan Down sendromlu kişilerde, diğer kromozomlarda bulunan genlerin işleyişinin esas olarak bozulduğunu keşfetti. Görünüşe göre çekirdekteki DNA fazlalığı, herkes için kromozomların işleyişini destekleyecek yeterli protein bulunmamasına yol açıyor.

İkinci olarak hücresel protein miktarındaki denge bozulur. Örneğin, eğer aktivatör proteinler ve inhibitör proteinler bir hücredeki bazı işlemlerden sorumluysa ve bunların oranları genellikle dış sinyallere bağlıysa, o zaman birinden veya diğerinden ilave bir doz, hücrenin dış sinyale yeterince yanıt vermeyi durdurmasına neden olacaktır. Son olarak, anöploid bir hücrenin ölme şansı artar. DNA bölünmeden önce kopyalandığında, kaçınılmaz olarak hatalar meydana gelir ve hücresel onarım sistemi proteinleri bunları tanır, onarır ve tekrar ikiye katlanmaya başlar. Çok fazla kromozom varsa, yeterli protein yoktur, hatalar birikir ve apoptoz tetiklenir, yani programlanmış hücre ölümü. Ancak hücre ölmese ve bölünmese bile, bu tür bir bölünmenin sonucu da büyük olasılıkla anöploidler olacaktır.

Yaşayacaksın

Anöploidi tek bir hücre içinde bile arızalar ve ölümle doluysa, o zaman bütün bir anöploid organizmanın hayatta kalmasının kolay olmaması şaşırtıcı değildir. Şu anda yalnızca üç otozom biliniyor - 13, 18 ve 21, trizomi (yani hücrelerde fazladan bir üçüncü kromozom) bir şekilde yaşamla uyumlu. Bunun nedeni muhtemelen en küçük olmaları ve en az gen taşımalarıdır. Aynı zamanda, 13. (Patau sendromu) ve 18. (Edwards sendromu) kromozomlarındaki trizomili çocuklar en iyi ihtimalle 10 yıla kadar yaşar ve çoğu zaman bir yıldan az yaşar. Ve sadece genomun en küçük kromozomu olan Down sendromu olarak bilinen 21. kromozomdaki trizomi 60 yıla kadar yaşamanıza izin veriyor.

Genel poliploidi olan kişiler çok nadirdir. Normalde poliploid hücreler (iki değil dört ila 128 takım kromozom taşıyan) insan vücudunda, örneğin karaciğerde veya kırmızı kemik iliğinde bulunabilir. Bunlar genellikle aktif bölünme gerektirmeyen, gelişmiş protein sentezine sahip büyük hücrelerdir.

Ek bir kromozom seti, yavru hücreler arasında dağılım görevini zorlaştırır, bu nedenle poliploid embriyolar kural olarak hayatta kalamaz. Bununla birlikte, 92 kromozomlu (tetraploid) çocukların doğduğu ve birkaç saatten birkaç yıla kadar yaşadığı yaklaşık 10 vaka tanımlanmıştır. Ancak diğer kromozom anormalliklerinde olduğu gibi zihinsel gelişim de dahil olmak üzere gelişim açısından geride kaldılar. Ancak genetik anormallikleri olan pek çok kişi mozaikçiliğin yardımına koşuyor. Eğer anormallik embriyonun parçalanması sırasında zaten gelişmişse, belirli sayıda hücre sağlıklı kalabilir. Bu gibi durumlarda semptomların şiddeti azalır ve yaşam beklentisi artar.

Cinsiyet adaletsizlikleri

Ancak bir de sayılarındaki artış insan yaşamıyla uyumlu olan, hatta fark edilmeyen kromozomlar da vardır. Ve bunlar şaşırtıcı bir şekilde cinsiyet kromozomlarıdır. Bunun nedeni cinsiyet adaletsizliğidir: Nüfusumuzdaki insanların yaklaşık yarısı (kız çocukları) diğerlerinin (erkek çocukları) iki katı kadar X kromozomuna sahiptir. Aynı zamanda, X kromozomları sadece cinsiyeti belirlemeye hizmet etmekle kalmıyor, aynı zamanda 800'den fazla gen (yani, vücut için birçok soruna neden olan fazladan 21. kromozomun iki katı kadar) taşıyor. Ancak kızlar eşitsizliği ortadan kaldıracak doğal bir mekanizmanın yardımına koşuyor: X kromozomlarından biri etkisiz hale geliyor, bükülüyor ve bir Barr cismine dönüşüyor. Çoğu durumda, seçim rastgele gerçekleşir ve bazı hücrelerde anneden gelen X kromozomunun aktif olması, bazılarında ise babadan gelen X kromozomunun aktif olmasıyla sonuçlanır. Böylece tüm kızların mozaik olduğu ortaya çıkıyor çünkü farklı hücrelerde farklı gen kopyaları çalışıyor. Bu tür mozaikçiliğin klasik bir örneği kaplumbağa kabuğu kedilerdir: X kromozomlarında melaninden (diğer şeylerin yanı sıra kürk rengini belirleyen bir pigment) sorumlu bir gen vardır. Farklı kopyalar farklı hücrelerde çalışır, bu nedenle renk sivilcelidir ve inaktivasyon rastgele gerçekleştiğinden kalıtsal değildir.

İnaktivasyon sonucunda insan hücrelerinde her zaman yalnızca bir X kromozomu çalışır. Bu mekanizma, X-trizomi (XXX kızlar) ve Shereshevsky-Turner sendromu (XO kızlar) veya Klinefelter (XXY erkekler) ile ilgili ciddi sorunlardan kaçınmanıza olanak tanır. Yaklaşık 400 çocuktan biri bu şekilde doğar, ancak bu vakalarda yaşamsal işlevler genellikle önemli ölçüde bozulmaz, hatta kısırlık her zaman meydana gelmez. Üçten fazla kromozoma sahip olanlarda ise durum daha zordur. Bu genellikle cinsiyet hücrelerinin oluşumu sırasında kromozomların iki kez ayrılmadığı anlamına gelir. Tetrazomi (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) ve pentazomi (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) vakaları nadirdir, bazıları tıp tarihinde yalnızca birkaç kez tanımlanmıştır. Bu seçeneklerin tümü yaşamla uyumludur ve insanlar sıklıkla ileri yaşlara kadar yaşarlar; anormal iskelet gelişimi, genital kusurlar ve zihinsel yeteneklerde azalma şeklinde kendini gösteren anormallikler vardır. Tipik olarak, ilave Y kromozomunun kendisi vücudun işleyişini önemli ölçüde etkilemez. XYY genotipine sahip pek çok erkek, kendi özelliklerinin farkında bile değil. Bunun nedeni, Y kromozomunun X'ten çok daha küçük olması ve canlılığı etkileyen neredeyse hiçbir gen taşımamasıdır.

Cinsiyet kromozomlarının başka ilginç bir özelliği daha vardır. Otozomlarda bulunan genlerdeki birçok mutasyon, birçok doku ve organın işleyişinde anormalliklere yol açar. Aynı zamanda, cinsiyet kromozomlarındaki çoğu gen mutasyonu, yalnızca zihinsel aktivitenin bozulmasıyla kendini gösterir. Cinsiyet kromozomlarının beyin gelişimini büyük ölçüde kontrol ettiği ortaya çıktı. Buna dayanarak bazı bilim adamları, erkeklerin ve kadınların zihinsel yetenekleri arasındaki (ancak tam olarak doğrulanmadı) farklılıklardan kendilerinin sorumlu olduğunu öne sürüyorlar.

Yanlış olmanın kime faydası var?

Tıbbın kromozomal anormalliklere uzun zamandır aşina olmasına rağmen, anöploidi son zamanlarda bilim adamlarının ilgisini çekmeye devam ediyor. Tümör hücrelerinin yüzde 80'inden fazlasının alışılmadık sayıda kromozom içerdiği ortaya çıktı. Bunun nedeni bir yandan bölünme kalitesini kontrol eden proteinlerin bölünmeyi yavaşlatabilmesi olabilir. Tümör hücrelerinde aynı kontrol proteinleri sıklıkla mutasyona uğrar, dolayısıyla bölünme üzerindeki kısıtlamalar kalkar ve kromozom kontrolü çalışmaz. Öte yandan bilim insanları, bunun hayatta kalmak için tümörlerin seçiminde bir faktör olabileceğine inanıyor. Bu modele göre tümör hücreleri önce poliploid hale gelir, daha sonra bölünme hataları sonucunda farklı kromozomları veya bunların parçalarını kaybederler. Bu, çok çeşitli kromozomal anormalliklere sahip tam bir hücre popülasyonuyla sonuçlanır. Çoğu hayatta kalamaz, ancak bazıları şans eseri başarılı olabilir; örneğin kazara bölünmeyi tetikleyen genlerin fazladan kopyalarını kazanırlarsa veya bunu baskılayan genleri kaybederlerse. Ancak bölünme sırasında hataların birikmesi daha da uyarılırsa hücreler hayatta kalamaz. Yaygın bir kanser ilacı olan taksolun etkisi şu prensibe dayanmaktadır: tümör hücrelerinde sistemik kromozom ayrışmamasına neden olur ve bu da onların programlanmış ölümlerini tetikler.

Her birimizin, en azından bireysel hücrelerde fazladan kromozomların taşıyıcısı olabileceği ortaya çıktı. Ancak modern bilim, bu istenmeyen yolcularla başa çıkmak için stratejiler geliştirmeye devam ediyor. Bunlardan biri, X kromozomundan sorumlu proteinlerin kullanılmasını ve örneğin Down sendromlu kişilerin ekstra 21. kromozomunun hedeflenmesini öneriyor. Bu mekanizmanın hücre kültürlerinde devreye sokulduğu bildiriliyor. Dolayısıyla, belki de öngörülebilir gelecekte tehlikeli fazladan kromozomlar evcilleştirilecek ve zararsız hale getirilecek.

Zayıf ekoloji, sürekli stres altında yaşam, kariyerin aileye göre önceliği - tüm bunların bir kişinin sağlıklı yavrular doğurma yeteneği üzerinde kötü bir etkisi vardır. Ne yazık ki, ciddi kromozom anormallikleri ile doğan bebeklerin yaklaşık %1'i zihinsel veya fiziksel engelli olarak büyüyor. Yenidoğanların %30'unda karyotipteki sapmalar konjenital defektlerin oluşmasına neden olur. Makalemiz bu konunun ana konularına ayrılmıştır.

Kalıtsal bilgilerin ana taşıyıcısı

Bilindiği gibi kromozom, ökaryotik bir hücrenin (yani hücreleri çekirdeğe sahip olan canlıların) çekirdeği içindeki belirli bir nükleoprotein (kararlı bir protein ve nükleik asit kompleksinden oluşan) yapısıdır. Ana işlevi genetik bilginin depolanması, iletilmesi ve uygulanmasıdır. Mikroskop altında yalnızca mayoz (germ hücrelerinin oluşumu sırasında çift (diploid) kromozom gen setinin bölünmesi) ve mikoz (organizmanın gelişimi sırasında hücre bölünmesi) gibi süreçler sırasında görülebilir.

Daha önce de belirtildiği gibi, bir kromozom deoksiribonükleik asitten (DNA) ve üzerine ipliğinin sarıldığı proteinlerden (kütlesinin yaklaşık %63'ü) oluşur. Sitogenetik (kromozom bilimi) alanında yapılan çok sayıda çalışma, DNA'nın kalıtımın ana taşıyıcısı olduğunu kanıtlamıştır. Daha sonra yeni bir organizmada uygulanan bilgileri içerir. Bu, saç ve göz renginden, boydan, parmak sayısından vs. sorumlu olan bir gen kompleksidir. Çocuğa hangi genlerin aktarılacağı, döllenme anında belirlenir.

Sağlıklı bir organizmanın kromozom setinin oluşumu

Normal bir insanda her biri belirli bir genden sorumlu olan 23 çift kromozom bulunur. Toplamda 46 (23x2) vardır - sağlıklı bir insanın kaç kromozomu vardır. Kromozomlardan birini babamızdan alırız, diğerini annemizden aktarırız. İstisna 23 çifttir. Bir kişinin cinsiyetinden sorumludur: kadın XX, erkek ise XY olarak belirlenmiştir. Kromozomlar bir çift halinde olduğunda bu bir diploid settir. Germ hücrelerinde, döllenme sırasında daha sonra birleşmeden önce ayrılırlar (haploid set).

Bir hücrede incelenen kromozomların (hem niceliksel hem de niteliksel) özelliklerine bilim adamları tarafından karyotip adı verilir. Buradaki ihlaller, doğasına ve ciddiyetine bağlı olarak çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur.

Karyotipteki sapmalar

Sınıflandırıldığında, tüm karyotip anormallikleri geleneksel olarak iki sınıfa ayrılır: genomik ve kromozomal.

Genomik mutasyonlarla, tüm kromozom setinin sayısında veya çiftlerden birindeki kromozom sayısında bir artış kaydedilmiştir. İlk duruma poliploidi, ikincisine anöploidi denir.

Kromozomal anormallikler, kromozomların hem içinde hem de arasında yeniden düzenlemelerdir. Bilimsel ormana girmeden şu şekilde tanımlanabilirler: Kromozomların bazı bölümleri mevcut olmayabilir veya diğerlerinin zararına iki katına çıkmış olabilir; Genlerin dizilişi bozulabilir ya da yerleri değişebilir. Her insan kromozomunda yapı bozuklukları meydana gelebilir. Şu anda her birindeki değişiklikler ayrıntılı olarak açıklanmaktadır.

En bilinen ve yaygın genomik hastalıklara daha yakından bakalım.

Down Sendromu

1866'da tanımlandı. Kural olarak her 700 yenidoğana karşılık, benzer hastalığa sahip bir bebek vardır. Sapmanın özü, 21. çifte üçüncü bir kromozomun eklenmesidir. Bu, ebeveynlerden birinin üreme hücresi 24 kromozoma (çift 21) sahip olduğunda meydana gelir. Hasta çocukta 47 kromozom olur; bu, Down hastasının sahip olduğu kromozom sayısıdır. Bu patoloji, ebeveynlerin maruz kaldığı viral enfeksiyonlar veya iyonlaştırıcı radyasyonun yanı sıra diyabetle de kolaylaştırılır.

Down sendromlu çocuklar zihinsel engellidir. Hastalığın belirtileri görünüşte bile görülebilir: aşırı büyük bir dil, büyük, düzensiz şekilli kulaklar, göz kapağında bir deri kıvrımı ve geniş bir burun köprüsü, gözlerde beyazımsı lekeler. Bu tür insanlar ortalama kırk yıl yaşıyorlar, çünkü diğer şeylerin yanı sıra kalp hastalığına, bağırsak ve mide sorunlarına ve gelişmemiş cinsel organlara (kadınların çocuk doğurma yeteneğine sahip olmasına rağmen) yatkındırlar.

Ebeveynler büyüdükçe hasta çocuk sahibi olma riski de artar. Şu anda, kromozomal bir bozukluğun hamileliğin erken evresinde tanınmasını mümkün kılan teknolojiler bulunmaktadır. Yaşlı çiftlerin de benzer bir testten geçmesi gerekiyor. Genç ebeveynlerden birinin ailesinde Down sendromu olması durumunda bu durum onlara zarar vermeyecektir. Hastalığın mozaik formu (bazı hücrelerin karyotipi zarar görmüştür) zaten embriyonik aşamada oluşmuştur ve ebeveynlerin yaşına bağlı değildir.

Patau sendromu

Bu bozukluk on üçüncü kromozomun trizomisidir. Daha önce tanımladığımız sendromdan (6000'de 1) çok daha az sıklıkta ortaya çıkar. Fazladan bir kromozom eklendiğinde ortaya çıktığı gibi, kromozomların yapısı bozulup parçaları yeniden dağıtıldığında da ortaya çıkar.

Patau sendromuna üç semptom tanısı konur: mikroftalmi (göz boyutunun küçülmesi), polidaktili (daha fazla parmak), yarık dudak ve damak.

Bu hastalıktan dolayı bebek ölüm oranı yaklaşık %70'tir. Çoğu 3 yaşına kadar yaşamıyor. Bu sendroma duyarlı bireylerde en sık kalp ve/veya beyin bozuklukları ve diğer iç organlarda (böbrekler, dalak vb.) sorunlar görülür.

Edwards sendromu

3 onsekizinci kromozoma sahip bebeklerin çoğu doğumdan hemen sonra ölür. Yetersiz beslenme (çocuğun kilo almasını engelleyen sindirim sorunları) belirgindir. Gözler geniş, kulaklar alçaktır. Kalp kusurları sıklıkla görülür.

sonuçlar

Hasta bir çocuğun doğumunu önlemek için özel muayenelerden geçilmesi tavsiye edilir. 35 yaşını doldurduktan sonra doğum yapan kadınlara test zorunludur; yakınları benzer hastalıklara maruz kalan ebeveynler; tiroid problemi olan hastalar; düşük yapmış kadınlar.

MOSKOVA, 4 Temmuz— RIA Novosti, Anna Urmantseva. Kimin genomu daha büyük? Bildiğiniz gibi bazı canlılar diğerlerine göre daha karmaşık bir yapıya sahiptir ve her şey DNA'da yazılı olduğundan bunun kodlarına da yansıması gerekir. Konuşması gelişmiş bir kişinin küçük yuvarlak bir solucandan daha karmaşık olması gerektiği ortaya çıktı. Ancak gen sayısı açısından bizi bir solucanla karşılaştırırsanız hemen hemen aynı şeyi elde edersiniz: Caenorhabditis elegans'ın 20 bin geni karşısında Homo sapiens'in 20-25 bin geni.

"Dünyevi yaratıkların tacı" ve "doğanın kralı" için daha da saldırgan olan, pirinç ve mısırla yapılan karşılaştırmalardır - insan 25'e göre 50 bin gen.

Ancak belki de yanlış düşünüyoruz? Genler, nükleotidlerin, yani genomun "harflerinin" paketlendiği "kutulardır". Belki onları sayarsın? İnsanlarda 3,2 milyar nükleotid çifti vardır. Ancak beyaz çiçekleri olan güzel bir bitki olan Japon kaz gözünün (Paris japonica) genomunda 150 milyar baz çifti vardır. Bir insanın bir çiçekten 50 kat daha basit olması gerektiği ortaya çıktı.

Ve akciğer balığı protopterasının (akciğer balığı - hem solungaç hem de akciğer solunumu vardır) insanlardan 40 kat daha karmaşık olduğu ortaya çıktı. Belki tüm balıklar bir şekilde insanlardan daha karmaşıktır? HAYIR. Japonların lezzetli bir yemek hazırladığı zehirli fugu balığının genomu insanlardan sekiz kat, akciğerli balık Protoptera'dan ise 330 kat daha küçüktür.
Geriye kalan tek şey kromozomları saymaktır; ancak bu, resmi daha da karıştırır. Bir insanın kromozom sayısı dişbudak ağacına, şempanze ve hamamböceğine nasıl eşit olabilir?

Evrimci biyologlar ve genetikçiler bu paradokslarla uzun zaman önce karşılaştılar. Nasıl hesaplamaya çalışırsak çalışalım, genomun büyüklüğünün organizmaların organizasyonunun karmaşıklığıyla çarpıcı biçimde ilgisiz olduğunu kabul etmek zorunda kaldılar. Bu paradoksa "C-değeri gizemi" adı verildi; burada C, hücredeki DNA miktarıdır (C-değeri paradoksu, tam tercümesi "genom boyutu paradoksu"). Yine de türler ve krallıklar arasında bazı ilişkiler mevcuttur.

© İllüstrasyon RIA Novosti'ye aittir. A. Polyanina

© İllüstrasyon RIA Novosti'ye aittir. A. Polyanina

Örneğin ökaryotların (hücreleri çekirdek içeren canlı organizmalar), prokaryotlardan (hücreleri çekirdek içermeyen canlı organizmalar) ortalama olarak daha büyük genomlara sahip olduğu açıktır. Omurgalıların genomları ortalama olarak omurgasızlardan daha büyüktür. Ancak henüz kimsenin açıklayamadığı istisnalar da var.

Genom büyüklüğünün bir organizmanın yaşam döngüsünün uzunluğuyla ilişkili olduğuna dair öneriler var. Bitkileri örnek olarak kullanan bazı bilim adamları, çok yıllık türlerin, genellikle birkaç kat farkla, yıllıklardan daha büyük genomlara sahip olduğunu savundu. Ve en küçük genomlar, doğumdan ölüme kadar tüm döngüyü birkaç hafta içinde tamamlayan geçici bitkilere aittir. Bu konu şu anda bilimsel çevrelerde aktif olarak tartışılıyor.

Genel Genetik Enstitüsü'nün önde gelen araştırmacısını açıklıyor. Rusya Bilimler Akademisi'nden N.I. Vavilova, Teksas Agromekanik Üniversitesi ve Göttingen Üniversitesi Profesörü Konstantin Krutovsky: "Genomun büyüklüğü organizmanın yaşam döngüsünün süresiyle ilişkili değil! Örneğin, içinde türler var aynı genom boyutuna sahip olan ancak ortalama yaşam süreleri yüzlerce kez olmasa da onlarca kez farklılık gösterebilen aynı cins. Genel olarak, genom boyutu ile evrimsel ilerleme ve organizasyonun karmaşıklığı arasında bir bağlantı vardır, ancak birçok istisna dışında. Genel olarak genom boyut, genomun ploidi (kopya sayısı) (ve poliploidler hem bitkilerde hem de hayvanlarda bulunur) ve yüksek oranda tekrarlayan DNA miktarı (basit ve karmaşık tekrarlar, transpozonlar ve diğer hareketli elementler) ile ilişkilidir."

Bu konuda farklı bakış açısına sahip bilim insanları da bulunmaktadır.