Farklı canlı organizma türlerindeki kromozom sayısı. Bir kedinin kaç kromozomu vardır? Genetik, çeşitli genomlar hakkında veri sağlar. Karyotip nedir

Kromozom terimi ilk olarak V tarafından önerilmiştir. Morfolojik yöntemler kullanılarak fazlar arası hücrelerin çekirdeğindeki kromozom gövdelerini tanımlamak çok zordur. Kromozomların kendisi, ışık mikroskobunda açıkça görülebilen berrak, yoğun gövdeler olup, hücre bölünmesinden yalnızca kısa bir süre önce ortaya çıkar.

Bu çalışma size uymuyorsa sayfanın alt kısmında benzer çalışmaların listesi bulunmaktadır. Arama butonunu da kullanabilirsiniz

Ders No. 6

KROMOZOMLAR

Kromozomlar, DNA'nın yoğunlaştığı ve çekirdeğin fonksiyonlarının ilişkili olduğu çekirdeğin ana fonksiyonel, kendi kendini yeniden üreten yapısıdır. “Kromozomlar” terimi ilk olarak 1888'de W. Waldeyer tarafından önerildi.

Morfolojik yöntemler kullanılarak fazlar arası hücrelerin çekirdeklerindeki kromozom gövdelerini tanımlamak çok zordur. Kromozomların kendisi, ışık mikroskobunda açıkça görülebilen berrak, yoğun gövdeler olup, hücre bölünmesinden yalnızca kısa bir süre önce ortaya çıkar. Ara fazın kendisinde, yoğun cisimler halindeki kromozomlar, gevşemiş, yoğunlaşmamış bir durumda oldukları için görünmezler.

Kromozomların sayısı ve morfolojisi

Belirli bir hayvan veya bitki türünün tüm hücreleri için kromozom sayısı sabittir, ancak farklı nesneler arasında önemli ölçüde farklılık gösterir. Canlı organizmaların organizasyon düzeyi ile ilgili değildir. İlkel organizmalar çok sayıda kromozoma sahip olabilirken, ileri derecede organize olanlar çok daha az sayıda kromozoma sahip olabilir. Örneğin bazı radyolaryalılarda kromozom sayısı 1000-1600'e ulaşır. Bitkiler arasında kromozom sayısı açısından (yaklaşık 500) rekor sahibi eğrelti otu, dut ağacı ise 308 kromozoma sahiptir. Bazı organizmalarda kromozomların niceliksel içeriğine örnekler verelim: kerevitlerde 196, insanlarda 46, şempanzelerde 48, yumuşak buğdayda 42, patateste 18, meyve sineklerinde 8, karasineklerde 12. En az sayıda kromozom (2) bir canlıda görülür. Ascaris ırklarından Asteraceae bitkisi Haplopapus'un yalnızca 4 kromozomu vardır.

Kromozomların boyutu farklı organizmalar arasında büyük farklılıklar gösterir. Böylece kromozomların uzunluğu 0,2 ila 50 mikron arasında değişebilir. En küçük kromozomlar bazı protozoalarda, mantarlarda ve alglerde bulunur, çok küçük kromozomlar keten ve deniz kamışlarında bulunur; o kadar küçüktürler ki ışık mikroskobuyla görülmeleri zordur. En uzun kromozomlar bazı ortopteran böceklerde, amfibilerde ve zambakgillerde bulunur. İnsan kromozomlarının uzunluğu 1,5-10 mikron aralığındadır. Kromozomların kalınlığı 0,2 ila 2 mikron arasında değişir.

Kromozomların morfolojisi en iyi şekilde en yoğunlaştığı anda, yani metafazda ve anafazın başlangıcında incelenir. Bu durumdaki hayvanların ve bitkilerin kromozomları, oldukça sabit bir kalınlığa sahip, farklı uzunluklarda çubuk şeklinde yapılardır; çoğu kromozomda bölgeyi bulmak kolaydırbirincil daralmaKromozomu ikiye bölen omuz . Birincil daralma alanında sentromer veya kinetokore . Plakaya benzer, disk şeklinde bir yapıdır. Daralma bölgesindeki kromozomun gövdesine ince fibrillerle bağlanır. Kinetochore yapısal ve işlevsel olarak yeterince anlaşılmamıştır; Bu nedenle, tübülin polimerizasyonunun merkezlerinden biri olduğu bilinmektedir; mitotik milin mikrotübül demetleri, merkezcillere doğru giderek ondan büyür. Bu mikrotübül demetleri mitoz sırasında kromozomların hücrenin kutuplarına hareketinde rol alır. Bazı kromozomlar varikincil daralma. İkincisi genellikle kromozomun uzak ucuna yakın bir yerde bulunur ve küçük bir bölümü ayırır. uydu . Uydunun boyutu ve şekli her kromozom için sabittir. İkincil daralmaların boyutu ve uzunluğu da oldukça sabittir. Bazı ikincil daralmalar, nükleolusun oluşumuyla (nükleolar düzenleyiciler) ilişkili kromozomların özel bölgeleridir; diğerleri, nükleolusun oluşumuyla ilişkili değildir ve bunların fonksiyonel rolleri tam olarak anlaşılmamıştır. Kromozom kolları terminal bölümlerde biter telomerler. Kromozomların telomerik uçları, diğer kromozomların aynı kırık uçlarıyla birleşebilen telomerik bölgeleri olmayan (kırılmaların bir sonucu olarak) kromozomların uçlarının aksine, diğer kromozomlarla veya bunların parçalarıyla birleşemez.

Birincil daralmanın (sentromer) konumuna bağlı olarak aşağıdakiler ayırt edilir: kromozom türleri:

1. metasentriksentromer ortada bulunur, kollar eşit veya hemen hemen eşit uzunluktadır, metafazda elde edilir V şekli;

2. yarı-metasentrikBirincil daralma kutuplardan birine hafifçe kaymıştır, bir kol diğerinden biraz daha uzundur, metafazda L şekli;

3. akrosantriksentromer kutuplardan birine güçlü bir şekilde kaydırılmıştır, bir kol diğerinden çok daha uzundur, metafazda bükülmez ve çubuk şeklinde bir şekle sahiptir;

4. telosentrikSentromer kromozomun ucunda yer alır ancak bu tür kromozomlar doğada bulunamamıştır.

Genellikle her kromozomun yalnızca bir sentromeri (monosentrik kromozomlar) bulunur, ancak kromozomlar da oluşabilir merkezden uzak (2 sentromerli) veçok merkezli(birçok sentromere sahip).

Kromozomların görünür sentromer bölgeleri (yaygın olarak konumlanmış sentromerlere sahip kromozomlar) içermediği türler (örneğin sazlar) vardır. Onlar aranmaktadır merkezsiz ve hücre bölünmesi sırasında düzenli hareketi gerçekleştiremezler.

Kromozomların kimyasal bileşimi

Kromozomların ana bileşenleri DNA ve temel proteinlerdir (histonlar). Histonlu DNA kompleksideoksiribonükleoprotein(DNP), fazlar arası çekirdeklerden izole edilen kromozomların ve bölünen hücrelerin kromozomlarının kütlesinin yaklaşık% 90'ını oluşturur. Belirli bir organizma türünün her kromozomu için DNP içeriği sabittir.

Mineral bileşenlerden en önemlileri kromozomlara esneklik kazandıran kalsiyum ve magnezyum iyonlarıdır ve bunların uzaklaştırılması kromozomları çok kırılgan hale getirir.

Üst yapı

Her mitotik kromozomun üst kısmı kaplıdır zar . İçeride matris 4-10 nm kalınlığında spiral olarak bükülmüş bir DNP ipliğinin bulunduğu.

DNP'nin temel fibrilleri, mitotik ve mayotik kromozomların yapısında yer alan ana bileşendir. Dolayısıyla bu tür kromozomların yapısını anlamak için bu birimlerin kompakt kromozom gövdesinin bir parçası olarak nasıl organize edildiğini bilmek gerekir. Geçen yüzyılın 50'li yıllarının ortalarında, elektron mikroskobunun sitolojiye girişiyle bağlantılı olarak kromozom altyapısı üzerine yoğun bir çalışma başladı. Kromozomların organizasyonu için 2 hipotez vardır.

1). Sesi aç hipotez, kromozomda yalnızca bir çift sarmallı DNP molekülünün bulunduğunu belirtir. Bu hipotezin morfolojik, otoradyografik, biyokimyasal ve genetik doğrulaması vardır, bu da bu bakış açısını bugün en popüler hale getirir, çünkü en azından bir dizi nesne (drosophila, maya) için kanıtlanmıştır.

2). Polinemik hipotez, birkaç çift sarmallı DNP molekülünün bir paket halinde birleştirildiği yönündedir kromonema ve sırayla 2-4 kromonema bükülerek bir kromozom oluşturur. Kromozom polinemizmine ilişkin neredeyse tüm gözlemler, büyük kromozomlara sahip botanik nesneler (zambaklar, çeşitli soğanlar, fasulyeler, tradescantia, şakayık) üzerinde ışık mikroskobu kullanılarak yapıldı. Yüksek bitkilerin hücrelerinde gözlenen polinemi olgusunun yalnızca bu nesnelerin karakteristik özelliği olması mümkündür.

Dolayısıyla ökaryotik organizmalarda kromozomların yapısal organizasyonuna ilişkin birkaç farklı prensibin olması mümkündür.

Fazlar arası hücrelerde, kromozomların birçok bölgesi, onların işleyişiyle ilişkili olarak despiralize edilir. Onlar aranmaktadırökromatin. Kromozomların ökromatik bölgelerinin aktif olduğuna ve hücrenin veya organizmanın tüm ana gen setini içerdiğine inanılmaktadır. Ökromatin, ince tanecikler halinde gözlenir veya bir fazlar arası hücrenin çekirdeğinde hiç görünmez.

Mitozdan interfaza hücre geçişi sırasında, farklı kromozomların belirli bölgeleri veya hatta tüm kromozomlar kompakt, spiralleşmiş ve iyi lekelenmiş halde kalır. Bu bölgelere denir heterokromatin . Hücrede iri taneler, topaklar ve pullar halinde bulunur. Heterokromatik bölgeler genellikle kromozomların telomerik, sentromerik ve perinükleolar bölgelerinde bulunur, ancak aynı zamanda bunların iç kısımlarının bir parçası da olabilir. Kromozomların heterokromatik bölgelerinin önemli bölümlerinin kaybı bile hücre ölümüne yol açmaz çünkü bunlar aktif değildir ve genleri geçici veya kalıcı olarak çalışmaz.

Matris, kromozomların despiralizasyonu sırasında salınan ve ribonükleoprotein doğasının fibriller ve granüler yapılarından oluşan bitki ve hayvanların mitotik kromozomlarının bir bileşenidir. Belki de matrisin rolü, hem nükleollerin oluşumu hem de karyoplazmanın yavru hücrelerde restorasyonu için gerekli olan RNA içeren materyalin kromozomlar tarafından aktarılmasıdır.

Kromozom seti. Karyotip

Büyüklük, birincil ve ikincil daralmaların yeri, uyduların varlığı ve şekli gibi özelliklerin sabitliği, kromozomların morfolojik bireyselliğini belirler. Bu morfolojik bireysellik sayesinde birçok hayvan ve bitki türünde, bölünen herhangi bir hücredeki herhangi bir kromozom setini tanımak mümkündür.

Kromozomların sayı, boyut ve morfolojilerinin toplamına denir. karyotip bu türden. Karyotip bir türün yüzü gibidir. Yakın akraba türlerde bile kromozom setleri, kromozom sayısı, en az bir veya birkaç kromozomun boyutu veya kromozomların şekli ve yapısı bakımından birbirinden farklılık gösterir. Sonuç olarak, karyotipin yapısı, hayvanların ve bitkilerin taksonomisinde giderek daha fazla kullanılan taksonomik (sistematik) bir karakter olabilir.

Bir karyotipin grafiksel gösterimine denir idiogram.

Olgun germ hücrelerindeki kromozom sayısına ne ad verilir? haploid (n ile gösterilir) ). Somatik hücreler iki kat daha fazla kromozom içerir diploid set (2 n ). İkiden fazla kromozom takımına sahip olan hücrelere denir. poliploid (3 n, 4 n, 8 n, vb.).

Diploid set, şekil, yapı ve boyut bakımından aynı olan ancak farklı kökenlere sahip (biri anneden, diğeri babadan) eşleştirilmiş kromozomlar içerir. Onlar aranmaktadır homolog.

Diploid gruptaki birçok yüksek dioik hayvanda, erkek ve dişilerde farklılık gösteren bir veya iki eşleşmemiş kromozom vardır. cinsel kromozomlar. Kalan kromozomlara denir otozomlar . Bir erkeğin yalnızca bir cinsiyet kromozomuna ve bir dişinin iki cinsiyet kromozomuna sahip olduğu durumlar tanımlanmıştır.

Birçok balıkta, memelilerde (insanlar dahil), bazı amfibilerde (cins kurbağalar) Rana ), böcekler (böcekler, Diptera, Orthoptera), büyük kromozom X harfiyle ve küçük kromozom Y harfiyle gösterilir. Bu hayvanlarda, dişinin karyotipinde son çift, iki XX kromozomu ile temsil edilir, ve erkeklerde XY kromozomları ile.

Kuşlarda, sürüngenlerde, bazı balık türlerinde, bazı amfibilerde (kuyruklu amfibiler) ve kelebeklerde erkek cinsiyet aynı cinsiyet kromozomlarına sahiptir ( WW -kromozomlar) ve dişi farklıdır ( WZ kromozomları).

Birçok hayvan ve insanda, dişi bireylerin hücrelerinde, iki cinsiyet kromozomundan biri çalışmaz ve bu nedenle tamamen sarmal bir durumda kalır (heterokromatin). Fazlar arası çekirdekte bir yumru şeklinde bulunurseks kromatiniç nükleer membranda. Her iki cinsiyet kromozomu da erkek vücudunda yaşam boyunca işlev görür. Bir erkek vücudunun hücrelerinin çekirdeğinde cinsiyet kromatini tespit edilirse, bu onun fazladan bir X kromozomuna (XXY Kleinfelter hastalığı) sahip olduğu anlamına gelir. Bu, bozulmuş spermato veya oogenezin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. Fazlar arası çekirdeklerdeki cinsiyet kromatin içeriğinin incelenmesi, tıpta cinsiyet kromozomlarındaki dengesizliğin neden olduğu insan kromozomal hastalıklarını teşhis etmek için yaygın olarak kullanılmaktadır.

Karyotip değişiklikleri

Karyotipteki değişiklikler, kromozom sayısındaki bir değişiklik veya yapılarındaki bir değişiklikle ilişkilendirilebilir.

Karyotipteki niceliksel değişiklikler: 1) poliploidi; 2) anöploidi.

Poliploidi bu, haploid ile karşılaştırıldığında kromozom sayısında çoklu bir artıştır. Sonuç olarak sıradan diploit hücreler yerine (2 N ) örneğin triploid (3) oluşur N ), tetraploid (4 N ), oktaploid (8 N ) hücreler. Yani diploid hücreleri 16 kromozom içeren soğanlarda triploid hücreler 24, tetraploid hücreler ise 32 kromozom içerir. Poliploid hücrelerin boyutu büyüktür ve canlılığı artmıştır.

Poliploidi doğada, özellikle de birçok türü kromozom sayısının birden fazla iki katına çıkması sonucu ortaya çıkan bitkiler arasında yaygındır. Ekmeklik buğday, çok sıralı arpa, patates, pamuk ve çoğu meyve ve süs bitkisi gibi kültür bitkilerinin çoğu doğal olarak oluşan poliploidlerdir.

Deneysel olarak poliploid hücreler en kolay şekilde bir alkaloidin etkisiyle elde edilir. kolşisin veya mitozu bozan diğer maddeler. Kolşisin iş milini yok eder, böylece zaten iki katına çıkmış kromozomlar ekvator düzleminde kalır ve kutuplara sapmaz. Kolşisinin etkisinin kesilmesinden sonra, kromozomlar ortak bir çekirdek oluşturur, ancak daha büyük bir çekirdek (poliploid). Sonraki bölünmelerde kromozomlar yine ikiye katlanarak kutuplara doğru hareket edecek, ancak sayıları iki katı kalacaktır. Yapay olarak elde edilen poliploidler bitki ıslahında yaygın olarak kullanılmaktadır. Triploid şeker pancarı, tetraploid çavdar, karabuğday ve diğer mahsul çeşitleri oluşturulmuştur.

Hayvanlarda tam poliploidi çok nadirdir. Örneğin Tibet dağlarında, ovadaki popülasyonu diploid bir kromozom setine sahip olan ve yüksek dağ popülasyonları triploid, hatta tetraploid olan kurbağa türlerinden biri yaşıyor.

İnsanlarda poliploidi keskin olumsuz sonuçlara yol açar. Poliploidili çocukların doğumu oldukça nadirdir. Genellikle organizmanın ölümü gelişimin embriyonik aşamasında meydana gelir (tüm spontan düşüklerin yaklaşık %22,6'sı poliploididen kaynaklanır). Triploidinin tetraploididen 3 kat daha sık meydana geldiğine dikkat edilmelidir. Yine de triploid sendromlu çocuklar doğarsa, dış ve iç organların gelişiminde anormallikler vardır, pratik olarak yaşayamazlar ve doğumdan sonraki ilk günlerde ölürler.

Somatik poliploidi daha sık görülür. Böylece insan karaciğer hücrelerinde yaşla birlikte bölünen hücreler giderek azalır, ancak büyük çekirdekli veya iki çekirdekli hücrelerin sayısı artar. Bu tür hücrelerdeki DNA miktarının belirlenmesi onların poliploid hale geldiklerini açıkça göstermektedir.

Anöploidi bu, kromozom sayısındaki haploid sayısının katı olmayan bir artış veya azalmadır. Anöploid organizmalar, yani tüm hücrelerin anöploid kromozom setleri içerdiği organizmalar genellikle sterildir veya yaşama kabiliyeti zayıftır. Anöploidi örneği olarak bazı insan kromozomal hastalıklarını düşünün. Kleinfelter sendromu: Erkek vücudundaki hücrelerde fazladan bir X kromozomu bulunur, bu da vücudun genel fiziksel olarak az gelişmesine, özellikle de üreme sisteminin ve zihinsel anormalliklere yol açar. Down sendromu: 21. çiftte ekstra bir kromozom bulunur, bu da zihinsel geriliğe, iç organ anormalliklerine yol açar; hastalığa bazı dış demans belirtileri eşlik eder ve erkeklerde ve kadınlarda görülür. Turner sendromu, kadın vücudundaki hücrelerde bir X kromozomunun bulunmamasından kaynaklanır; üreme sisteminin az gelişmişliği, kısırlık ve demansın dış belirtileriyle kendini gösterir. Erkek vücudunun hücrelerinde bir X kromozomu eksikse embriyonik aşamada ölüm meydana gelir.

Anöploid hücreler, hücre bölünmesinin normal seyrinin bozulmasının bir sonucu olarak çok hücreli bir organizmada sürekli olarak ortaya çıkar. Kural olarak, bu tür hücreler hızla ölür, ancak vücudun bazı patolojik koşullarında başarılı bir şekilde çoğalırlar. Yüksek oranda anöploid hücre, örneğin insan ve hayvanlardaki birçok kötü huylu tümör için karakteristiktir.

Karyotipteki yapısal değişiklikler.Kromozomal yeniden düzenlemeler veya kromozomal anormallikler, kromozomların veya kromatitlerin tek veya çoklu kırılması sonucu ortaya çıkar. Kırılma bölgelerindeki kromozom parçaları birbirleriyle veya setteki diğer kromozomların parçalarıyla bağlantı kurabilir. Kromozomal sapmalar aşağıdaki tiplerdendir. Silme bu kromozomun orta bölümünün kaybıdır. Fark bu bir kromozomun uç bölümünün ayrılmasıdır.İnversiyon Kromozomun bir bölümünü koparıp 180 derece döndürmek 0 ve aynı kromozoma katılma; bu nükleotidlerin sırasını bozar.Çoğaltma Kromozomun bir bölümünün koparılıp homolog bir kromozoma bağlanması. Translokasyon Bir kromozomun bir bölümünün ayrılması ve bunun homolog olmayan bir kromozoma bağlanması.

Bu tür yeniden düzenlemeler sonucunda disentrik ve asentrik kromozomlar oluşabilmektedir. Büyük delesyonlar, farklılaşmalar ve translokasyonlar kromozomların morfolojisini önemli ölçüde değiştirir ve mikroskop altında açıkça görülebilir. Küçük silmeler ve translokasyonların yanı sıra inversiyonlar, yeniden düzenlemeden etkilenen kromozom bölgelerinde lokalize olan genlerin kalıtımındaki değişiklikler ve gamet oluşumu sırasında kromozomların davranışındaki değişikliklerle tespit edilir.

Karyotipteki yapısal değişiklikler her zaman olumsuz sonuçlara yol açar. Örneğin “kedinin ağlaması” sendromu, insanlarda 5. kromozom çiftinde meydana gelen bir kromozomal mutasyon (bölünme) sonucu oluşur; Erken çocukluk döneminde normal ağlama yerine “miyavlama”ya yol açan gırtlaktaki anormal gelişim, fiziksel ve zihinsel gelişimde gerilik ile kendini gösterir.

Kromozom çoğaltılması

Kromozomların ikiye katlanmasının (yeniden çoğaltılmasının) temeli, DNA replikasyonu işlemidir, yani. genetik bilginin doğru kopyalanmasını ve nesilden nesile aktarılmasını sağlayarak nükleik asit makromoleküllerinin kendi kendine çoğalması süreci. DNA sentezi, her biri yeni bir zincirin sentezi için şablon görevi gören iplikçiklerin farklılaşmasıyla başlar. Çoğaltma ürünleri, her biri bir ebeveyn ve bir yavru iplikçikten oluşan iki yavru DNA molekülüdür. Reduplikasyon enzimleri arasında önemli bir yer, saniyede yaklaşık 1000 nükleotid hızında (bakterilerde) sentez yapan DNA polimeraz tarafından işgal edilir. DNA çoğaltılması yarı koruyucudur, yani. iki yavru DNA molekülünün sentezi sırasında, her biri bir "eski" ve bir "yeni" zincir içerir (bu çoğaltma yöntemi, 1953'te Watson ve Crick tarafından kanıtlanmıştır). Bir iplikçik üzerinde çoğaltma sırasında sentezlenen parçalar, DNA ligaz enzimi tarafından "çapraz bağlanır".

Yeniden çoğaltma, DNA çift sarmalını çözen, bükülmemiş bölümleri stabilize eden ve moleküllerin birbirine dolaşmasını önleyen proteinleri içerir.

Ökaryotlarda DNA çoğalması daha yavaş gerçekleşir (saniyede yaklaşık 100 nükleotid), ancak aynı anda bir DNA molekülünde birçok noktada gerçekleşir.

Protein sentezi de DNA replikasyonu ile eş zamanlı gerçekleştiğinden kromozom replikasyonundan söz edebiliriz. Yirminci yüzyılın 50'li yıllarında yapılan araştırmalar, farklı türlerdeki organizmaların kromozomlarında ne kadar uzunlamasına düzenlenmiş DNA ipliği olursa olsun, hücre bölünmesi sırasında kromozomların sanki aynı anda çoğalan iki alt birimden oluşuyormuş gibi davrandığını gösterdi. İnterfazda meydana gelen çoğalma sonrasında her kromozom çift olur ve hücrede bölünme başlamadan önce bile kromozomların yavru hücreler arasında eşit dağılımı için her şey hazırdır. Tekrarlamadan sonra bölünme gerçekleşmezse hücre poliploid hale gelir. Polietilen kromozomların oluşumu sırasında, çok sayıda kromonemaya sahip dev kromozomların elde edilmesi nedeniyle kromonemalar yeniden kopyalanır, ancak ayrılmazlar.

Genleri içeren. "Kromozom" adı Yunanca kelimelerden gelir (chrōma - renk, renk ve sōma - vücut) ve hücreler bölündüğünde, bazik boyaların (örneğin anilin) ​​varlığında yoğun bir şekilde renklenmeleri gerçeğinden kaynaklanmaktadır.

20. yüzyılın başlarından itibaren pek çok bilim adamı şu soruyu düşünmüştür: "Bir insanda kaç kromozom vardır?" Yani 1955 yılına kadar tüm “insanlığın akılları” insandaki kromozom sayısının 48 olduğuna, yani 24 çift. Bunun nedeni, Theophilus Painter'ın (Teksaslı bilim adamı) mahkeme kararına göre (1921) insan testislerinin hazırlık bölümlerinde yanlışlıkla bunları saymasıydı. Daha sonra farklı hesaplama yöntemleri kullanan diğer bilim adamları da bu görüşe vardılar. Araştırmacılar, kromozomları ayırmaya yönelik bir yöntem geliştirdikten sonra bile Painter'ın sonucuna itiraz etmediler. Hata, 1955'te bir kişinin kaç kromozom çiftine, yani 23'e sahip olduğunu doğru bir şekilde hesaplayan bilim adamları Albert Levan ve Jo-Hin Thio tarafından keşfedildi (bunları saymak için daha modern teknoloji kullanıldı).

Biyolojik türlerde somatik ve germ hücrelerinin farklı bir kromozom seti içermesi, kromozomların sabit olan morfolojik özellikleri hakkında söylenemez. Morfoloji (yapı) ve boyut bakımından benzer olan aynı (homolog) kromozom çiftlerine bölünmüş iki katına (diploid set) sahiptir. Bir kısmı her zaman baba kökenli, diğeri ise anne kökenlidir. İnsan cinsiyet hücreleri (gametler) haploid (tek) bir kromozom seti ile temsil edilir. Bir yumurta döllendiğinde, haploid dişi ve erkek gamet grupları bir zigot çekirdeğinde birleşir. Bu durumda çift arama geri yüklenir. Bir kişinin kaç kromozoma sahip olduğunu kesin olarak söylemek mümkündür; bunlardan 46 tanesi vardır; bunların 22 çifti otozom ve bir çifti cinsiyet kromozomudur (gonozom). Cinsiyetlerin hem morfolojik hem de yapısal (gen bileşimi) farklılıkları vardır. Dişi bir organizmada, bir gonozom çifti iki X kromozomu (XX çifti) ve bir erkek organizmasında bir X ve bir Y kromozomu (XY çifti) içerir.

Morfolojik olarak kromozomlar, hücre bölünmesi sırasında iki katına çıktıklarında değişir (çoğalmanın meydana gelmediği germ hücreleri hariç). Bu defalarca tekrarlanır ancak kromozom setinde herhangi bir değişiklik gözlenmez. Kromozomlar en çok hücre bölünmesinin aşamalarından birinde (metafaz) fark edilir. Bu aşamada, kromozomlar, birincil daralma veya sentromer (kromozomun zorunlu bir elemanı) adı verilen bölgede daralan ve birleşen iki uzunlamasına bölünmüş oluşum (kardeş kromatitler) ile temsil edilir. Telomerler bir kromozomun uçlarıdır. Yapısal olarak insan kromozomları, onları oluşturan genleri kodlayan DNA (deoksiribonükleik asit) ile temsil edilir. Genler ise belirli bir özellik hakkında bilgi taşır.

Bireysel gelişim, kişinin kaç kromozoma sahip olduğuna bağlı olacaktır. Anöploidi (bireysel kromozom sayısındaki değişiklik) ve poliploidi (haploid setlerin sayısı diploid olandan daha fazladır) gibi kavramlar vardır. İkincisi birkaç türde olabilir: homolog bir kromozomun kaybı (monozomi) veya görünüm (trizomi - bir ekstra, tetrazomi - iki ekstra, vb.). Bütün bunlar, Klinefelter sendromu, Shereshevsky-Turner sendromu ve diğer hastalıklar gibi patolojik durumlara yol açabilen genomik ve kromozomal mutasyonların bir sonucudur.

Böylece, tüm sorulara yalnızca yirminci yüzyıl cevap verdi ve artık Dünya gezegeninin her eğitimli sakini, bir kişinin kaç kromozomu olduğunu biliyor. Doğmamış çocuğun cinsiyeti, 23 çift kromozomun (XX veya XY) bileşimine bağlıdır ve bu, döllenme ve dişi ve erkek üreme hücrelerinin füzyonu sırasında belirlenir.

Genetik, tüm canlıların kalıtım kalıplarını ve değişkenliğini inceleyen bir bilimdir. Farklı organizma türlerindeki kromozom sayısı, kromozomların büyüklüğü, genlerin üzerlerindeki konumu ve genlerin nasıl kalıtıldığı hakkında bilgi veren bu bilimdir. Genetik ayrıca yeni hücrelerin oluşumu sırasında meydana gelen mutasyonları da inceler.

Kromozom seti

Her canlı organizmanın (tek istisna bakterilerdir) kromozomları vardır. Vücudun her hücresinde belli miktarda bulunurlar. Tüm somatik hücrelerde kromozomlar, hayvanın türüne veya bitki organizmasının çeşidine bağlı olarak iki, üç veya daha fazla kez tekrarlanır. Germ hücrelerinde kromozom seti haploid yani tektir. Bu, iki germ hücresi birleştiğinde vücut için doğru gen setinin yeniden sağlanması için gereklidir. Bununla birlikte haploid kromozom seti aynı zamanda tüm organizmanın organizasyonundan sorumlu genleri de içerir. İkinci üreme hücresi daha güçlü özellikler taşıyorsa bunlardan bazıları yavrularda görünmeyebilir.

Bir kedinin kaç kromozomu vardır?

Bu sorunun cevabını bu bölümde bulacaksınız. Her organizma türü, bitki veya hayvan, belirli bir kromozom seti içerir. Bir tür canlının kromozomları, belirli bir uzunluktaki DNA molekülüne, belirli bir gen kümesine sahiptir. Bu tür yapıların her birinin kendi boyutu vardır.

Peki köpekler evcil hayvanlarımız mı? Bir köpeğin 78 kromozomu vardır. Bu sayıyı bilerek bir kedinin kaç kromozomu olduğunu tahmin etmek mümkün müdür? Tahmin etmek imkansız. Çünkü kromozom sayısı ile hayvanın organizasyonunun karmaşıklığı arasında hiçbir ilişki yoktur. Bir kedinin kaç kromozomu vardır? Bunlardan 38 tane var.

Kromozom boyutu farklılıkları

Üzerinde aynı sayıda gen bulunan DNA molekülü, farklı türlerde farklı uzunluklara sahip olabilir.

Üstelik kromozomların kendileri de farklı boyutlara sahiptir. Bir bilgi yapısı, uzun veya çok kısa bir DNA molekülünü barındırabilir. Ancak kromozomlar asla çok küçük değildir. Bunun nedeni, kardeş yapılar farklılaştığında maddenin belirli bir ağırlığının gerekli olmasıdır, aksi takdirde ayrışmanın kendisi meydana gelmeyecektir.

Farklı hayvanlardaki kromozom sayısı

Yukarıda da bahsettiğimiz gibi kromozom sayısı ile hayvanın organizasyonunun karmaşıklığı arasında bir ilişki yoktur. Çünkü bu yapılar farklı boyutlardadır.

Bir kedinin sahip olduğu kromozom sayısı diğer kedilerle aynı sayıdadır: kaplan, jaguar, leopar, puma ve bu ailenin diğer temsilcileri. Birçok köpekgilde 78 kromozom bulunur. Evcil tavuk için de aynı miktar. Yerli at 64, Przewalski'nin atı ise 76'dır.

İnsanlarda 46 kromozom vardır. Goriller ve şempanzelerde 48, makaklarda ise 42 bulunur.

Kurbağanın 26 kromozomu vardır. Bir güvercinin somatik hücresinde bunlardan sadece 16 tanesi var ve kirpide - 96. Bir inekte - 120. Bir taşta - 174.

Daha sonra bazı omurgasız hayvanların hücrelerindeki kromozom sayısına ilişkin verileri sunuyoruz. Karınca, yuvarlak kurt gibi, her somatik hücrede yalnızca 2 kromozoma sahiptir. Bir arının hücresinde 16 tane, bir kelebeğin hücresinde 380 tane, radyolaryanların ise yaklaşık 1.600 tane bulunur.

Hayvanlardan elde edilen veriler değişen sayıda kromozom göstermektedir. Genetikçilerin genetik deneyler sırasında kullandığı Drosophila'nın somatik hücrelerde 8 kromozom bulunduğunu da eklemek gerekir.

Farklı bitkilerdeki kromozom sayısı

Bitki dünyası da bu yapıların sayısı açısından son derece çeşitlidir. Yani bezelye ve yoncanın her biri 14'er kromozoma sahiptir. Soğan - 16. Huş ağacı - 84. At kuyruğu - 216 ve eğrelti otu - yaklaşık 1200.

Erkekler ve kadınlar arasındaki farklar

Erkekler ve dişiler genetik olarak yalnızca bir kromozomda farklılık gösterir. Kadınlarda bu yapı Rus harfi “X”e, erkeklerde ise “Y”ye benzemektedir. Bazı hayvan türlerinde dişilerde “Y” kromozomu, erkeklerde ise “X” kromozomu bulunur.

Bu tür homolog olmayan kromozomlarda bulunan özellikler babadan oğula ve anneden kıza aktarılır. “Y” kromozomuna sabitlenen bilgi kız çocuğuna geçemez çünkü bu yapıya sahip olan kişinin mutlaka erkek olması gerekir.

Hayvanlar için de aynı şey geçerli; bir patiska kedisi gördüğümüzde bunun kesinlikle dişi olduğunu söyleyebiliriz.

Çünkü sadece dişilere ait olan X kromozomu ilgili geni içermektedir. Bu yapı haploid sette, yani kromozom sayısının her zaman somatik olanlardan iki kat daha az olduğu germ hücrelerinde 19. yapıdır.

Yetiştiricilerin işi

Yetiştiriciler, vücut hakkındaki bilgileri depolayan aparatın yapısını, genlerin kalıtım yasalarını ve tezahürlerinin özelliklerini bilerek, yeni bitki çeşitleri geliştirirler.

Yabani buğday genellikle diploid bir kromozom setine sahiptir. Tetraploid olan çok fazla yabani temsilci yoktur. Yetiştirilen çeşitlerin somatik hücrelerinde daha sıklıkla tetraploid ve hatta heksaploid yapı grupları bulunur. Bu, verimi, hava koşullarına dayanıklılığı ve tahıl kalitesini artırır.

Genetik ilginç bir bilimdir. Tüm organizmanın yapısı hakkında bilgi içeren aparatın yapısı tüm canlılarda benzerdir. Ancak her canlı türünün kendine has genetik özellikleri vardır. Bir türün özelliklerinden biri kromozom sayısıdır. Aynı türün organizmalarında her zaman belirli sayıda sabit sayıda bulunur.

Bazen bize inanılmaz sürprizler yapıyorlar. Mesela kromozomların ne olduğunu ve nasıl etkilendiklerini biliyor musunuz?

İ'leri kesin olarak belirlemek için bu konuyu incelemeyi öneriyoruz.

Aile fotoğraflarına baktığınızda muhtemelen aynı ailenin üyelerinin birbirine benzediğini fark etmişsinizdir: çocuklar ebeveynlere, ebeveynler büyükanne ve büyükbabalara benzer. Bu benzerlik, şaşırtıcı mekanizmalarla nesilden nesile aktarılıyor.

Tek hücreli organizmalardan Afrika fillerine kadar tüm canlı organizmaların hücre çekirdeğinde, yalnızca elektron mikroskobuyla görülebilen ince, uzun iplikler olan kromozomlar bulunur.

Kromozomlar (eski Yunanca χρῶμα - renk ve σῶμα - gövde), kalıtsal bilgilerin (genlerin) çoğunun yoğunlaştığı hücre çekirdeğindeki nükleoprotein yapılarıdır. Bu bilgiyi depolamak, uygulamak ve iletmek için tasarlanmıştır.

Bir insanın kaç kromozomu vardır

19. yüzyılın sonlarında bilim insanları farklı türlerdeki kromozom sayısının aynı olmadığını keşfettiler.

Örneğin bezelyenin 14 kromozomu var, seninki ise 42, ve insanlarda – 46 (yani 23 çift). Dolayısıyla, ne kadar çok yaratık varsa, onlara sahip olan yaratığın da o kadar karmaşık olduğu sonucuna varma eğilimi ortaya çıkıyor. Ancak gerçekte durum kesinlikle böyle değildir.

23 çift insan kromozomunun 22 çifti otozom ve bir çifti gonozomdur (cinsiyet kromozomları). Cinsiyetler arasında morfolojik ve yapısal (gen bileşimi) farklılıklar vardır.

Dişi bir organizmada, bir gonozom çifti iki X kromozomu (XX çifti) ve bir erkek organizmasında bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (XY çifti) içerir.

Doğmamış çocuğun cinsiyeti yirmi üçüncü çiftin (XX veya XY) kromozomlarının bileşimine bağlıdır. Bu, döllenme ve dişi ve erkek üreme hücrelerinin füzyonu ile belirlenir.

Bu gerçek garip görünebilir, ancak kromozom sayısı açısından insanlar birçok hayvandan daha aşağıdır. Örneğin talihsiz bir keçinin 60, bir salyangozun ise 80 kromozomu vardır.

Kromozomlarçift ​​sarmala benzer şekilde bir protein ve bir DNA (deoksiribonükleik asit) molekülünden oluşur. Her hücrede yaklaşık 2 metre DNA bulunur ve vücudumuzdaki hücrelerde toplamda yaklaşık 100 milyar km DNA bulunur.

İlginç bir gerçek şu ki, fazladan bir kromozom varsa veya 46 kromozomdan en az biri eksikse, kişide bir mutasyon ve ciddi gelişimsel anormallikler (Down hastalığı vb.) ortaya çıkar.

İnsan vücudunun genetik araştırması, tüm gezegenin nüfusu için en gerekli olanlardan biridir. Kalıtsal hastalıkların nedenlerini veya bunlara yatkınlığı incelemek için büyük önem taşıyan genetiktir. sana söyleyeceğiz Bir kişinin kaç kromozomu vardır, ve bu bilgilerin ne işe yarayabileceği.

Bir insanda kaç çift kromozom bulunur?

Vücudun hücresi kalıtsal bilgiyi depolamak, uygulamak ve iletmek için tasarlanmıştır. Bir DNA molekülünden oluşturulur ve kromozom olarak adlandırılır. Birçok kişi, bir kişinin kaç çift kromozoma sahip olduğu sorusuyla ilgilenmektedir.

İnsanlarda 23 çift kromozom vardır. 1955 yılına kadar bilim insanları hatalı bir şekilde kromozom sayısını 48 olarak hesapladılar. 24 çift. Hata, bilim adamları tarafından daha kesin teknikler kullanılarak keşfedildi.

Somatik ve germ hücrelerinde kromozom seti farklıdır. İkili (diploid) set yalnızca insan vücudunun yapısını (somatik) belirleyen hücrelerde bulunur. Bir kısmı anne kökenli, diğer kısmı baba kökenlidir.

Gonozomların (cinsiyet kromozomları) yalnızca bir çifti vardır. Gen kompozisyonu bakımından farklılık gösterirler. Bu nedenle, cinsiyete bağlı olarak kişi, gonozom çiftinin farklı bir bileşimine sahiptir. Aslında kadınların kaç kromozomu vardır, Doğmamış çocuğun cinsiyeti bağlı değildir. Bir kadının bir dizi XX kromozomu vardır. Üreme hücreleri, yumurtanın döllenmesi sırasında cinsel özelliklerin gelişimini etkilemez. Belirli bir cinsiyete ait olmak, ilgili bilgi koduna bağlıdır. bir erkeğin kaç kromozomu vardır. Doğmamış çocuğun cinsiyetini belirleyen XX ve XY kromozomları arasındaki farktır. Geriye kalan 22 çift kromozoma otozomal denir. her iki cinsiyet için de aynıdır.

• Bir kadında 22 çift otozomal kromozom ve bir çift XX bulunur;
• Bir erkekte 22 çift otozomal kromozom ve bir XY çifti bulunur.

Somatik hücrelerin ikiye katlanması sürecinde bölünme sırasında kromozomların yapısı değişir. Bu hücreler sürekli olarak bölünürler ancak 23 çiftten oluşan kümenin değeri sabittir. Kromozomların yapısı DNA'dan etkilenir. Kromozomları oluşturan genler, DNA'nın etkisiyle belirli bir kod oluşturur. Böylece DNA kodlama işlemi sırasında elde edilen bilgiler kişinin bireysel özelliklerini belirler.

Kromozomların kantitatif yapısındaki değişiklikler

Bir kişinin karyotipi kromozomların toplamını belirler. Bazen kimyasal veya fiziksel nedenlerden dolayı değiştirilebilir. Somatik hücrelerdeki normal 23 kromozom sayısı değişebilir. Bu sürece anöploidi denir.

1. Sayı daha az olabilir, o zaman bu monozomidir.
2. Ototenöz hücre çifti yoksa bu yapıya nullizomi adı verilir.
3. Bir kromozomu oluşturan bir çift hücreye üçüncü bir kromozom eklenirse buna trizomi denir.

Kantitatif setteki çeşitli değişiklikler, kişinin doğuştan hastalıklar almasına yol açar. Kromozomların yapısındaki anormallikler Down sendromuna, Edwards sendromuna ve diğer rahatsızlıklara neden olur.

Poliploidi adı verilen bir varyasyon da vardır. Bu sapma ile kromozomlarda çoklu bir artış, yani bir kromozomun parçası olan bir çift hücrenin ikiye katlanması meydana gelir. Bir diploid veya germ hücresi üç kez mevcut olabilir (triploidi). Eğer 4 ya da 5 kez mevcutsa bu artışa sırasıyla tetraploidi ve pentaploidi denir. Bir kişinin böyle bir sapması varsa hayatının ilk günlerinde ölür. Bitki dünyası oldukça geniş bir şekilde poliploidi ile temsil edilmektedir. Hayvanlarda kromozomlarda çoklu bir artış mevcuttur: omurgasızlar, balıklar. Bu anomaliye sahip kuşlar ölür.