Hány kromoszómája van egy báránynak? Kromoszómák. A kromoszómák száma és morfológiája. Kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek diagnózisa

Az iskolai biológia tankönyvekből mindenki megismerte a kromoszóma kifejezést. A koncepciót Waldeyer javasolta 1888-ban. Szó szerint lefordítva festett testnek. A kutatás első tárgya a gyümölcslégy volt.

Általános információk az állati kromoszómákról

A kromoszóma egy olyan szerkezet a sejtmagban, amely örökletes információkat tárol. Sok gént tartalmazó DNS-molekulából jönnek létre. Más szavakkal, a kromoszóma egy DNS-molekula. Mennyisége állatonként változó. Így például egy macskának 38, egy tehénnek 120. Érdekes módon a giliszták és a hangyák vannak a legkisebb számban. Számuk két kromoszóma, az utóbbi hímének pedig egy van.

A magasabb rendű állatokban, valamint az emberben az utolsó párt a hímeknél az XY, a nőstényeknél az XX kromoszómák képviselik. Meg kell jegyezni, hogy ezeknek a molekuláknak a száma minden állatnál állandó, de számuk fajonként eltérő. Például figyelembe vehetjük a kromoszómák tartalmát egyes szervezetekben: csimpánzok - 48, rákok - 196, farkasok - 78, nyúl - 48. Ez egy adott állat eltérő szervezettségi szintjének köszönhető.

Egy megjegyzésben! A kromoszómák mindig párokba rendeződnek. A genetikusok azt állítják, hogy ezek a molekulák az öröklődés megfoghatatlan és láthatatlan hordozói. Minden kromoszóma sok gént tartalmaz. Egyesek úgy vélik, hogy minél több ilyen molekula, annál fejlettebb az állat, és annál összetettebb a teste. Ebben az esetben egy személynek nem 46 kromoszómája kell, hogy legyen, hanem több, mint bármely más állatnak.

Hány kromoszómája van a különböző állatoknak?

Oda kell figyelni! A majmokban a kromoszómák száma megközelíti az emberét. De az eredmények fajonként eltérőek. Tehát a különböző majmok a következő számú kromoszómával rendelkeznek:

• A makik arzenáljában 44-46 DNS-molekula található;
• csimpánzok – 48;
• páviánok – 42,
• Majmok – 54;
• Gibbons – 44;
• gorillák – 48;
• Orangután – 48;
• makákók - 42.

A kutyafélék családja (húsevő emlősök) több kromoszómával rendelkezik, mint a majmok.

• Tehát a farkasnak 78,
• a prérifarkasnak 78 van,
• a kis rókának 76 van,
• de a közönségesnek 34 van.
• A ragadozó állatok, az oroszlán és a tigris 38 kromoszómával rendelkeznek.
• A macska kedvencének 38, míg ellenfelének kutyájának csaknem kétszerese – 78.

A gazdaságilag fontos emlősökben ezeknek a molekuláknak a száma a következő:

• nyúl – 44,
• tehén - 60,
• ló - 64,
• sertés - 38.

Tájékoztató! A hörcsögök rendelkeznek a legnagyobb kromoszómakészlettel az állatok között. Arzenáljukban 92 van. Ebben a sorban vannak sünök is. 88-90 kromoszómájuk van. És a kenguruk rendelkezik a legkisebb mennyiségben ezekből a molekulákból. Számuk 12. Nagyon érdekes tény, hogy a mamutnak 58 kromoszómája van. A mintákat fagyasztott szövetből vettük.

A nagyobb áttekinthetőség és kényelem érdekében az összefoglalóban más állatok adatai is megjelennek.

Az állat neve és a kromoszómák száma:

A kromoszómák száma különböző állatfajokban

Mint látható, minden állatnak más-más számú kromoszómája van. Még ugyanazon család képviselői között is különböznek a mutatók. Nézhetjük a főemlősök példáját:

• a gorillának 48 van,
• a makákónak 42, a selyemmajmának 54 kromoszómája van.

Hogy ez miért van így, az továbbra is rejtély.

Hány kromoszómája van a növényeknek?

Növény neve és kromoszómák száma:

Videó

Emberben még nem fedezték fel a B-kromoszómákat. De néha egy további kromoszómakészlet jelenik meg a sejtekben - akkor beszélnek róla poliploidia, és ha számuk nem 23 többszöröse - az aneuploidiáról. A poliploidia bizonyos típusú sejtekben fordul elő, és hozzájárul azok fokozott munkájához, míg aneuploidiaáltalában a sejt működésének zavarait jelzi, és gyakran halálához vezet.

Őszintén meg kell osztanunk

Leggyakrabban a helytelen számú kromoszóma a sikertelen sejtosztódás következménye. A szomatikus sejtekben a DNS megkettőződése után az anyai kromoszóma és annak másolata kohézin fehérjékkel kötődik össze. Ezután a központi részeiken kinetochore fehérje komplexek helyezkednek el, amelyekhez később mikrotubulusok kapcsolódnak. A mikrotubulusok mentén történő osztódáskor a kinetokorok a sejt különböző pólusaira költöznek, és magukkal húzzák a kromoszómákat. Ha egy kromoszóma másolatai közötti keresztkötések idő előtt megsemmisülnek, akkor ugyanabból a pólusból mikrotubulusok kapcsolódhatnak hozzájuk, majd az egyik leánysejt extra kromoszómát kap, a második pedig nélkülözve marad.

A meiózis is gyakran rosszul sül el. A probléma az, hogy az összekapcsolt két homológ kromoszómapár szerkezete a térben csavarodhat, vagy rossz helyen szétválhat. Az eredmény ismét a kromoszómák egyenetlen eloszlása ​​lesz. Néha a reproduktív sejtnek sikerül ezt nyomon követnie, hogy ne adja át a hibát az öröklődésnek. Az extra kromoszómák gyakran rosszul hajtogatnak vagy eltörnek, ami elindítja a halálprogramot. Például a spermiumok között van ilyen minőségi szelekció. De a tojások nem ilyen szerencsések. Mindegyikük már születés előtt kialakul az emberben, felkészül az osztódásra, majd megfagy. A kromoszómák már megkettőződtek, tetradák képződtek, és az osztódás késik. Ebben a formában élnek a szaporodási időszakig. Ezután a tojások felváltva érnek, először osztódnak és ismét lefagynak. A második osztódás közvetlenül a megtermékenyítés után következik be. És ebben a szakaszban már nehéz ellenőrizni a felosztás minőségét. A kockázatok pedig nagyobbak, mert a tojásban lévő négy kromoszóma évtizedekig keresztkötésben marad. Ez idő alatt a károsodások felhalmozódnak a kohézinokban, és a kromoszómák spontán szétválhatnak. Ezért minél idősebb a nő, annál nagyobb a valószínűsége a helytelen kromoszóma szegregációnak a tojásban.

A csírasejtek aneuploidia elkerülhetetlenül az embrió aneuploidiajához vezet. Ha egy egészséges, 23 kromoszómával rendelkező petesejtet megtermékenyítenek egy extra vagy hiányzó kromoszómával rendelkező spermiummal (vagy fordítva), a zigótában lévő kromoszómák száma nyilvánvalóan eltér 46-tól. De még ha a nemi sejtek egészségesek is, ez nem garantálja egészséges fejlődés. A megtermékenyítést követő első napokban az embrionális sejtek aktívan osztódnak a sejttömeg gyors megszerzése érdekében. Úgy tűnik, a gyors osztódások során nincs idő a kromoszóma szegregáció helyességének ellenőrzésére, így aneuploid sejtek keletkezhetnek. És ha hiba történik, akkor az embrió további sorsa attól függ, hogy milyen felosztásban történt. Ha az egyensúly már a zigóta első osztódásában megbomlik, akkor az egész szervezet aneuploid lesz. Ha a probléma később merült fel, akkor az eredményt az egészséges és a kóros sejtek aránya határozza meg.

Utóbbiak egy része tovább halhat, és soha nem fogunk tudni létezésükről. Vagy részt vehet a szervezet fejlesztésében, aztán majd kiderül mozaik- a különböző sejtek különböző genetikai anyagot hordoznak. A mozaikosság sok gondot okoz a prenatális diagnosztizálóknak. Például, ha fennáll a Down-szindrómás gyermek születésének veszélye, néha az embrió egy vagy több sejtjét eltávolítják (olyan szakaszban, amikor ez nem jelenthet veszélyt), és megszámolják a bennük lévő kromoszómákat. De ha az embrió mozaik, akkor ez a módszer nem lesz különösen hatékony.

Harmadik kerék

Az aneuploidia minden esete logikusan két csoportra osztható: a kromoszómák hiánya és feleslege. A hiányosságból adódó problémák meglehetősen várhatóak: mínusz egy kromoszóma mínusz több száz gént jelent.

Ha a homológ kromoszóma normálisan működik, akkor a sejt csak elégtelen mennyiségű fehérjét képes megúszni az ott kódolt fehérjékből. De ha a homológ kromoszómán maradó gének egy része nem működik, akkor a megfelelő fehérjék egyáltalán nem jelennek meg a sejtben.

A kromoszómák túlsúlya esetén minden nem olyan nyilvánvaló. Több a gén, de itt - sajnos - a több nem jelent jobbat.

Először is, a felesleges genetikai anyag növeli a sejtmag terhelését: egy további DNS-szálat kell a sejtmagba helyezni, és információolvasó rendszerekkel kell szolgálni.

A tudósok felfedezték, hogy azoknál a Down-szindrómás embereknél, akiknek sejtjei egy extra 21. kromoszómát hordoznak, főként a többi kromoszómán található gének működése zavart meg. Nyilvánvalóan a DNS-többlet a sejtmagban ahhoz a tényhez vezet, hogy nincs elegendő fehérje a kromoszómák működésének támogatásához mindenki számára.

Másodszor, a sejtfehérjék mennyiségének egyensúlya megbomlik. Például, ha egy sejtben valamilyen folyamatért aktivátorfehérjék és inhibitorfehérjék felelősek, és ezek aránya általában külső jelektől függ, akkor az egyik vagy a másik kiegészítő adagja azt eredményezi, hogy a sejt nem reagál megfelelően a külső jelre. Végül, egy aneuploid sejtnek nagyobb az esélye a halálozásra. Amikor a DNS megkettőződik az osztódás előtt, elkerülhetetlenül hibák lépnek fel, és a sejtjavító rendszer fehérjéi felismerik, kijavítják, és újra duplázódni kezdenek. Ha túl sok a kromoszóma, akkor nincs elég fehérje, felhalmozódnak a hibák, és beindul az apoptózis - programozott sejthalál. De még ha a sejt nem is hal meg és osztódik, akkor az ilyen osztódás eredménye valószínűleg aneuploidok is lesznek.

Élni fogsz

Ha az aneuploiditás még egy sejten belül is tele van működési zavarokkal és halállal, akkor nem meglepő, hogy egy egész aneuploid szervezetnek nem könnyű túlélni. Jelenleg csak három autoszóma ismert - a 13, 18 és 21, amelyek triszómiája (vagyis egy extra harmadik kromoszóma a sejtekben) valamilyen módon összeegyeztethető az élettel. Ez valószínűleg annak a ténynek köszönhető, hogy ők a legkisebbek, és a legkevesebb gént hordozzák. Ugyanakkor a 13. (Patau-szindróma) és 18. (Edwards-szindróma) kromoszómájú triszómiában szenvedő gyermekek legjobb esetben 10 évig élnek, és gyakrabban egy évnél is kevesebbet. És csak a genom legkisebb kromoszómáján, a 21. kromoszómán, a Down-szindrómaként ismert triszómia teszi lehetővé az életet 60 évig.

Az általános poliploidiában szenvedők nagyon ritkák. Normális esetben a poliploid sejtek (amelyek nem két, hanem négy-128 kromoszómakészletet hordoznak) megtalálhatók az emberi szervezetben, például a májban vagy a vörös csontvelőben. Ezek általában nagy sejtek fokozott fehérjeszintézissel, amelyek nem igényelnek aktív osztódást.

Egy további kromoszómakészlet megnehezíti a leánysejtek közötti eloszlásukat, így a poliploid embriók általában nem élnek túl. Ennek ellenére körülbelül 10 olyan esetet írtak le, amikor 92 kromoszómával (tetraploidokkal) rendelkező gyermekek születtek, és több órától több évig éltek. A többi kromoszóma-rendellenességhez hasonlóan azonban elmaradtak a fejlődésben, így a szellemi fejlődésben is. Sok genetikai rendellenességgel küzdő ember azonban a mozaikizmus segítségére siet. Ha az anomália már az embrió töredezése során kialakult, akkor bizonyos számú sejt egészséges maradhat. Ilyen esetekben a tünetek súlyossága csökken, a várható élettartam nő.

Nemi igazságtalanságok

Vannak azonban olyan kromoszómák is, amelyek számának növekedése összeegyeztethető az emberi élettel, vagy akár észre sem veszik. És ezek meglepő módon nemi kromoszómák. Ennek oka a nemi igazságtalanság: a népességünkben élő emberek körülbelül fele (lányok) kétszer annyi X-kromoszómával rendelkezik, mint másoké (fiúk). Ugyanakkor az X-kromoszómák nemcsak a nem meghatározását szolgálják, hanem több mint 800 gént is hordoznak (vagyis kétszer annyit, mint az extra 21. kromoszóma, ami sok gondot okoz a szervezetnek). Ám a lányok egy természetes mechanizmust segítenek az egyenlőtlenség megszüntetésében: az egyik X-kromoszóma inaktiválódik, csavarodik és Barr-testté alakul. A legtöbb esetben a választás véletlenszerűen történik, és egyes sejtekben az az eredmény, hogy az anyai X kromoszóma aktív, míg másokban az apai. Így minden lány mozaiknak bizonyul, mert a gének különböző másolatai különböző sejtekben működnek. Az ilyen mozaikosság klasszikus példája a teknősbékahéjú macskák: X kromoszómájukon egy melaninért felelős gén található (egy pigment, amely többek között a szőrzet színét is meghatározza). A különböző másolatok különböző cellákban működnek, így a színezés foltos és nem öröklődik, mivel az inaktiválás véletlenszerűen történik.

Az inaktiváció következtében az emberi sejtekben mindig csak egy X-kromoszóma működik. Ez a mechanizmus lehetővé teszi az X-triszómia (XXX lányok) és a Shereshevsky-Turner szindróma (XO lányok) vagy a Klinefelter (XXY fiúk) súlyos problémáinak elkerülését. Körülbelül 400 gyermekből egy születik így, de az életfunkciók ilyenkor általában nem sérülnek jelentősen, sőt meddőség sem mindig következik be. Nehezebb azoknak, akiknek háromnál több kromoszómájuk van. Ez általában azt jelenti, hogy a kromoszómák nem váltak el kétszer a nemi sejtek kialakulása során. A tetraszómia (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) és a pentaszómia (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) esetei ritkák, némelyiküket csak néhányszor írták le az orvostudomány történetében. Mindezek a lehetőségek összeegyeztethetők az élettel, és az emberek gyakran megélik az előrehaladott kort, a rendellenességek a kóros csontfejlődésben, a nemi szervek rendellenességeiben és a szellemi képességek csökkenésében nyilvánulnak meg. Jellemzően maga a további Y kromoszóma nem befolyásolja jelentősen a szervezet működését. Sok XYY genotípusú férfi nem is tud sajátosságáról. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az Y kromoszóma sokkal kisebb, mint az X, és szinte semmilyen gént nem hordoz, amely befolyásolná az életképességet.

A nemi kromoszómák egy másik érdekes tulajdonsággal is rendelkeznek. Az autoszómákon található gének számos mutációja számos szövet és szerv működésében rendellenességekhez vezet. Ugyanakkor a legtöbb génmutáció a nemi kromoszómákon csak a mentális aktivitás károsodásában nyilvánul meg. Kiderült, hogy a nemi kromoszómák nagymértékben szabályozzák az agy fejlődését. Ennek alapján egyes tudósok azt feltételezik, hogy ők a felelősek a férfiak és nők mentális képességei közötti (bár nem teljesen megerősített) különbségekért.

Kinek jó, ha téved?

Annak ellenére, hogy az orvostudomány már régóta ismeri a kromoszóma-rendellenességeket, az utóbbi időben az aneuploidia továbbra is felkelti a tudósok figyelmét. Kiderült, hogy a daganatsejtek több mint 80%-a szokatlanul sok kromoszómát tartalmaz. Ennek oka egyrészt az lehet, hogy az osztódás minőségét szabályozó fehérjék lelassíthatják azt. A tumorsejtekben ugyanezek a kontrollfehérjék gyakran mutálódnak, így az osztódásra vonatkozó korlátozások megszűnnek, és a kromoszóma-ellenőrzés nem működik. Másrészt a tudósok úgy vélik, hogy ez tényezőként szolgálhat a daganatok kiválasztásában a túlélés érdekében. E modell szerint a daganatsejtek először poliploidokká válnak, majd osztódási hibák következtében különböző kromoszómákat vagy azok részeit veszítik el. Ez a sejtek egész populációját eredményezi, sokféle kromoszóma-rendellenességgel. A legtöbb nem életképes, de némelyik véletlenül sikerrel járhat, például ha véletlenül extra másolatokat szereznek az osztódást kiváltó génekből, vagy elveszítik az osztódást elnyomó géneket. Ha azonban az osztódás során felhalmozódó hibákat tovább serkentik, a sejtek nem maradnak életben. A taxol, egy elterjedt rákgyógyszer hatása ezen az elven alapul: szisztémás kromoszóma-diszjunkciót okoz a daganatsejtekben, ami kiváltja azok programozott halálát.

Kiderült, hogy mindegyikünk többlet kromoszómák hordozója lehet, legalábbis az egyes sejtekben. A modern tudomány azonban továbbra is stratégiákat dolgoz ki a nem kívánt utasok kezelésére. Egyikük az X kromoszómáért felelős fehérjék használatát javasolja, és például a Down-szindrómás emberek extra 21. kromoszómáját célozzák meg. A jelentések szerint ezt a mechanizmust sejttenyészetekben hozták működésbe. Így talán a belátható jövőben a veszélyes extra kromoszómák megszelídülnek és ártalmatlanná válnak.

Rossz ökológia, állandó stresszes élet, karrier elsőbbsége a családdal szemben - mindez rossz hatással van az ember azon képességére, hogy egészséges utódokat szüljön. Sajnos a súlyos kromoszóma-rendellenességgel született csecsemők körülbelül 1%-a mentálisan vagy fizikailag retardáltan nő fel. Az újszülöttek 30% -ában a kariotípus eltérései veleszületett rendellenességek kialakulásához vezetnek. Cikkünk a téma főbb kérdéseivel foglalkozik.

Az örökletes információ fő hordozója

Mint ismeretes, a kromoszóma egy bizonyos nukleoprotein (fehérjék és nukleinsavak stabil komplexéből áll), amely egy eukarióta sejt (vagyis azon élőlények, amelyek sejtjei sejtmaggal) sejtmagjában található. Fő feladata a genetikai információ tárolása, továbbítása és megvalósítása. Mikroszkóp alatt csak olyan folyamatok során látható, mint a meiózis (a kromoszóma gének kettős (diploid) halmazának osztódása a csírasejtek létrehozása során) és a mikózis (sejtosztódás a szervezet fejlődése során).

Mint már említettük, a kromoszóma dezoxiribonukleinsavból (DNS) és fehérjékből (tömegének körülbelül 63%-a) áll, amelyekre a fonala fel van tekerve. A citogenetika (a kromoszómák tudománya) területén számos tanulmány igazolta, hogy a DNS az öröklődés fő hordozója. Olyan információkat tartalmaz, amelyeket később egy új szervezetben alkalmaznak. Ez egy olyan génkomplexum, amely felelős a haj- és szemszínért, magasságért, ujjak számáért stb. Hogy mely géneket adják át a gyermeknek, azt a fogantatás időpontjában határozzák meg.

Az egészséges szervezet kromoszómakészletének kialakulása

Egy normális embernek 23 pár kromoszómája van, amelyek mindegyike egy adott génért felelős. Összesen 46 van (23x2) - hány kromoszómája van egy egészséges embernek. Az egyik kromoszómát édesapánktól kapjuk, a másikat anyánktól kapjuk. A kivétel 23 pár. Felelős egy személy neméért: a nőt XX-vel, a férfit XY-vel jelölik. Ha a kromoszómák egy párban vannak, ez egy diploid halmaz. Az ivarsejtekben szétválnak (haploid halmaz), mielőtt a megtermékenyítés során egyesülnek.

A kromoszómák egy sejten belül vizsgált jellemzőinek (mind mennyiségi, mind minőségi) összességét kariotípusnak nevezik a tudósok. Ennek megsértése, jellegétől és súlyosságától függően, különböző betegségek előfordulásához vezet.

Eltérések a kariotípusban

Ha osztályozzák, az összes kariotípus-rendellenességet hagyományosan két osztályba sorolják: genomiális és kromoszómális.

A genomi mutációkkal a teljes kromoszómakészlet számának vagy az egyik párban lévő kromoszómák számának növekedése figyelhető meg. Az első esetet poliploidiának, a másodikat aneuploidiának nevezik.

A kromoszóma-rendellenességek átrendeződések mind a kromoszómákon belül, mind a kromoszómák között. Anélkül, hogy a tudományos dzsungelbe mennénk, a következőképpen írhatók le: előfordulhat, hogy a kromoszómák egyes szakaszai nincsenek jelen, vagy megduplázódnak mások rovására; A gének szekvenciája megszakadhat, vagy helyük megváltozhat. Szerkezeti zavarok minden emberi kromoszómában előfordulhatnak. Jelenleg mindegyikük változásait részletesen ismertetjük.

Nézzük meg közelebbről a legismertebb és legelterjedtebb genomi betegségeket.

Down-szindróma

1866-ban írták le. Minden 700 újszülöttre általában egy hasonló betegségben szenvedő baba jut. Az eltérés lényege, hogy a 21. párhoz egy harmadik kromoszóma kerül. Ez akkor fordul elő, ha az egyik szülő reproduktív sejtje 24 kromoszómával rendelkezik (a kettővel 21). A beteg gyermek végül 47 kromoszómával rendelkezik – ennyi kromoszóma van egy Down-kóros embernek. Ezt a patológiát elősegíti a vírusfertőzések vagy a szülők által elszenvedett ionizáló sugárzás, valamint a cukorbetegség.

A Down-szindrómás gyermekek szellemileg visszamaradottak. A betegség megnyilvánulásai már megjelenésben is láthatók: túl nagy nyelv, nagy, szabálytalan alakú fülek, bőrredő a szemhéjon és széles orrnyereg, fehéres foltok a szemekben. Az ilyen emberek átlagosan negyven évig élnek, mert többek között hajlamosak a szívbetegségekre, a bél- és gyomorproblémákra, valamint a nemi szervek fejletlenségére (bár a nők gyermekvállalásra is képesek).

Minél idősebbek a szülők, annál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermekük lesz beteg. Jelenleg léteznek olyan technológiák, amelyek lehetővé teszik a kromoszóma rendellenességek felismerését a terhesség korai szakaszában. Az idősebb pároknak hasonló vizsgálaton kell átesni. Nem árt a fiatal szülőknek, ha valamelyiküknek Down-szindrómás volt a családjában. A betegség mozaikos formája (egyes sejtek kariotípusa károsodik) már az embrionális stádiumban kialakul, és nem függ a szülők életkorától.

Patau szindróma

Ez a rendellenesség a tizenharmadik kromoszóma triszómiája. Sokkal ritkábban fordul elő, mint az előző, általunk leírt szindróma (6000-ből 1). Akkor fordul elő, ha egy extra kromoszóma kapcsolódik, valamint ha a kromoszómák szerkezete megbomlik, és részeik újra elosztódnak.

A Patau-szindrómát három tünet diagnosztizálja: microphthalmus (csökkent szemméret), polydactyly (több ujj), ajak- és szájpadhasadék.

A csecsemőhalandóság ebben a betegségben körülbelül 70%. A legtöbben nem élik meg a 3 éves kort. Az erre a szindrómára fogékony egyéneknél leggyakrabban szív- és/vagy agyhibák, valamint más belső szervek (vese, lép stb.) problémái figyelhetők meg.

Edwards szindróma

A legtöbb 3 tizennyolcadik kromoszómával rendelkező csecsemő nem sokkal születése után meghal. Kifejezetten alultápláltságuk van (emésztési problémák, amelyek megakadályozzák a gyermek súlygyarapodását). A szemek tágra állnak, a fülek alacsonyak. Gyakran szívelégtelenség figyelhető meg.

következtetéseket

A beteg gyermek születésének megelőzése érdekében célszerű speciális vizsgálatokat végezni. A vizsgálat kötelező 35 év után szült nők számára; szülők, akiknek rokonai hasonló betegségeknek voltak kitéve; pajzsmirigyproblémákkal küzdő betegek; vetélésen átesett nők.

MOSZKVA, július 4— RIA Novosztyi, Anna Urmanceva. Kinek van nagyobb genomja? Mint tudják, egyes lények bonyolultabb szerkezetűek, mint mások, és mivel minden a DNS-ben van megírva, ezért ennek a kódjában is tükröződnie kell. Kiderült, hogy a fejlett beszédű embernek bonyolultabbnak kell lennie, mint egy kis kerek féreg. Ha azonban a gének számát tekintve összehasonlítunk minket egy féreggel, nagyjából ugyanazt kapjuk: a Caenorhabditis elegans 20 ezer génje a Homo sapiens 20-25 ezer génjével szemben.

Még sértőbb a „földi lények koronája” és a „természet királya” számára a rizzsel és a kukoricával való összehasonlítás - 50 ezer gén az emberi 25-höz képest.

Azonban lehet, hogy rosszul gondoljuk? A gének „dobozok”, amelyekben a nukleotidok – a genom „betűi” – vannak csomagolva. Talán megszámolja őket? Az embernek 3,2 milliárd nukleotidpárja van. De a japán varjúszem (Paris japonica) - egy gyönyörű fehér virágú növény - genomjában 150 milliárd bázispár található. Kiderült, hogy az embernek 50-szer egyszerűbbnek kell lennie, mint egy virág.

És a tüdőhal protoptera (tüdőhal - kopoltyú- és tüdőlégzéssel is rendelkezik) 40-szer összetettebb, mint az ember. Talán minden hal valamivel összetettebb, mint az emberek? Nem. A mérgező fugu hal, amelyből a japánok finomságot készítenek, genomja nyolcszor kisebb, mint az embereké, és 330-szor kisebb, mint a Protoptera tüdőhalé.
Már csak a kromoszómákat kell megszámolni – ez azonban még jobban összezavarja a képet. Hogyan lehet egy ember kromoszómáiban egyenlő egy kőrisfával, és egy csimpánz egy csótánnyal?

Az evolúcióbiológusok és genetikusok már régen találkoztak ezekkel a paradoxonokkal. Kénytelenek voltak elismerni, hogy a genom mérete, akárhogyan is próbáljuk kiszámítani, feltűnően nincs összefüggésben az organizmusok szerveződésének bonyolultságával. Ezt a paradoxont ​​„C-érték rejtélynek” nevezték, ahol C a DNS mennyisége a sejtben (C-érték paradoxon, a pontos fordítás „genomméret paradoxon”). És mégis létezik bizonyos összefüggés a fajok és a királyságok között.

© Illusztráció: RIA Novosti. A. Polyanina

© Illusztráció: RIA Novosti. A. Polyanina

Nyilvánvaló például, hogy az eukarióták (élő szervezetek, amelyek sejtjei tartalmaznak sejtmagot) átlagosan nagyobb genomokkal rendelkeznek, mint a prokarióták (olyan élő szervezetek, amelyek sejtjei nem tartalmaznak sejtmagot). A gerincesek átlagosan nagyobb genomokkal rendelkeznek, mint a gerinctelenek. Vannak azonban kivételek, amelyeket még senki sem tudott megmagyarázni.

Vannak olyan javaslatok, amelyek szerint a genom mérete összefügg egy szervezet életciklusának hosszával. A növényeket példaként használva egyes tudósok azzal érveltek, hogy az évelő fajok genomja nagyobb, mint az egynyáriak, általában többszörös eltéréssel. A legkisebb genomok pedig az efemer növényekhez tartoznak, amelyek a születéstől a halálig néhány héten belül végigmennek a teljes cikluson. Ezt a kérdést jelenleg aktívan vitatják tudományos körök.

Magyarázza az Általános Genetikai Intézet vezető kutatója. N. I. Vavilova, az Orosz Tudományos Akadémia munkatársa, a Texasi Agromechanikai Egyetem és a Gottingeni Egyetem professzora, Konstantin Krutovsky: „A genom mérete nem függ össze a szervezet életciklusának időtartamával! ugyanaz a nemzetség, amelyeknek azonos a genommérete, de a várható élettartam több tízszeres, ha nem százszoros eltérést mutathat.Általában elmondható, hogy összefüggés van a genom mérete és az evolúciós fejlődés és a szerveződés összetettsége között, de sok kivétellel. Általában a genom A méret a genom ploiditásától (másolatszámától) függ (és a poliploidok mind növényekben, mind állatokban megtalálhatók) és a nagymértékben ismétlődő DNS mennyiségével (egyszerű és összetett ismétlődések, transzpozonok és egyéb mobil elemek).

Vannak tudósok is, akiknek más a véleménye ebben a kérdésben.