A kromoszómák száma különböző típusú élőlényekben. Hány kromoszómája van egy macskának? A genetika különféle genomokról szolgáltat adatokat. Mi a kariotípus

A kromoszóma kifejezést először V. javasolta. Morfológiai módszerekkel nagyon nehéz azonosítani a kromoszómatesteket az interfázisú sejtek magjában. Maguk a kromoszómák, mint fénymikroszkópban jól látható, tiszta, sűrű testek, csak röviddel a sejtosztódás előtt derülnek ki.

Ha ez a munka nem felel meg Önnek, az oldal alján található a hasonló művek listája. Használhatja a kereső gombot is

6. sz. előadás

KROMOSZÓMÁK

A kromoszómák a mag fő funkcionális autoreprodukciós szerkezete, amelyben a DNS koncentrálódik, és amelyekhez a sejtmag funkciói kapcsolódnak. A „kromoszómák” kifejezést először W. Waldeyer javasolta 1888-ban.

Az interfázisú sejtek magjában lévő kromoszómatesteket morfológiai módszerekkel nagyon nehéz azonosítani. Maguk a kromoszómák, mint tiszta, sűrű testek, amelyek fénymikroszkópban jól láthatóak, csak röviddel a sejtosztódás előtt derülnek ki. Magában az interfázisban a kromoszómák, mint sűrű testek nem láthatók, mivel fellazult, dekondenzált állapotban vannak.

A kromoszómák száma és morfológiája

A kromoszómák száma egy adott állat- vagy növényfaj összes sejtjénél állandó, de a különböző objektumok között jelentősen eltér. Nem kapcsolódik az élő szervezetek szervezettségi szintjéhez. A primitív szervezeteknek sok kromoszómája lehet, míg a magasan szervezetteknek sokkal kevesebb. Például egyes radiolárisokban a kromoszómák száma eléri az 1000-1600-at. A kromoszómák számában (kb. 500) a növények között a rekorder a füves páfrány, az eperfa 308 kromoszómával rendelkezik. Mondjunk példákat egyes élőlények kromoszómáinak mennyiségi tartalmára: rák 196, ember 46, csimpánz 48, lágy búza 42, burgonya 18, gyümölcslegyek 8, házi legyek 12. A legkisebb számú kromoszóma (2) egyben figyelhető meg. Az Ascaris fajok közül az Asteraceae Haplopapus növénynek csak 4 kromoszómája van.

A kromoszómák mérete igen eltérő a különböző organizmusok között. Így a kromoszómák hossza 0,2 és 50 mikron között változhat. A legkisebb kromoszómák egyes protozoonokban, gombákban és algákban, a nagyon kicsi kromoszómák a lenben és a tengeri nádasban találhatók; olyan kicsik, hogy fénymikroszkóppal nehezen láthatóak. A leghosszabb kromoszómák egyes ortoptera rovarokban, kétéltűekben és liliomfélékben találhatók. Az emberi kromoszómák hossza 1,5-10 mikron tartományba esik. A kromoszómák vastagsága 0,2 és 2 mikron között van.

A kromoszómák morfológiáját legjobban a legnagyobb kondenzáció pillanatában, a metafázisban és az anafázis elején lehet tanulmányozni. Az állatok és növények kromoszómái ebben az állapotban különböző hosszúságú, meglehetősen állandó vastagságú rúd alakú struktúrák, a legtöbb kromoszómában könnyű megtalálni a zónát.elsődleges szűkület, amely a kromoszómát két részre osztja váll . Az elsődleges szűkület területén van centromer vagy kinetochore . Ez egy lemezszerű, korong alakú szerkezet. Vékony fibrillák kötik össze a kromoszóma testével a szűkület tartományában. A kinetochore szerkezetileg és funkcionálisan kevéssé ismert; Így ismert, hogy a tubulin polimerizációjának egyik központja, a mitotikus orsó mikrotubulusainak kötegei nőnek ki belőle, a centriolok felé haladva. Ezek a mikrotubulus-kötegek részt vesznek a kromoszómák mozgásában a sejt pólusaihoz a mitózis során. Egyes kromoszómák rendelkeznekmásodlagos szűkület. Ez utóbbi általában a kromoszóma disztális végének közelében található, és egy kis szakaszt választ el műhold . A műhold mérete és alakja minden kromoszómánál állandó. A másodlagos szűkületek mérete és hossza is nagyon állandó. Egyes másodlagos szűkületek a kromoszómák speciális régiói, amelyek a nucleolus kialakulásához kapcsolódnak (nukleoláris szervezők), mások nem kapcsolódnak a mag kialakulásához, és funkcionális szerepük nem teljesen ismert. A kromoszómakarok terminális szakaszokban végződnek telomerek. A kromoszómák telomer végei nem tudnak kapcsolódni más kromoszómákkal vagy azok töredékeivel, szemben a telomer régiók hiányával (törések következtében) a kromoszómák végeivel, amelyek más kromoszómák azonos törött végeihez csatlakozhatnak.

Az elsődleges szűkület (centromer) elhelyezkedése alapján a következőket különböztetjük meg: kromoszómák típusai:

1. metacentrikusa centroméra középen helyezkedik el, a karok egyenlő vagy majdnem egyenlő hosszúságúak, metafázisban felveszi V-alakú;

2. szubmetacentrikusaz elsődleges szűkület kissé eltolódik az egyik pólus felé, az egyik kar kissé hosszabb, mint a másik, metafázisban L-alakú;

3. akrocentrikusa centromer erősen eltolódott az egyik pólus felé, az egyik kar sokkal hosszabb, mint a másik, nem hajlik meg metafázisban és rúd alakú;

4. telocentrikusA centromer a kromoszóma végén található, de ilyen kromoszómákat nem találtak a természetben.

Általában minden kromoszómának csak egy centroméra van (monocentrikus kromoszómák), de előfordulhatnak kromoszómák dicentrikus (2 centromerrel) éspolicentrikus(sok centromerrel rendelkezik).

Vannak olyan fajok (például sás), amelyek kromoszómái nem tartalmaznak látható centromer régiókat (diffúzan elhelyezkedő centromerekkel rendelkező kromoszómákat). Úgy hívják acentrikus és nem képesek rendezett mozgást végrehajtani a sejtosztódás során.

A kromoszómák kémiai összetétele

A kromoszómák fő összetevői a DNS és a bázikus fehérjék (hisztonok). DNS komplex hisztonokkaldezoxiribonukleoprotein(DNP) az interfázisos magokból izolált kromoszómák és az osztódó sejtek kromoszómái tömegének körülbelül 90%-át teszi ki. A DNP-tartalom egy adott élőlényfaj minden kromoszómájában állandó.

Az ásványi komponensek közül a kalcium- és magnéziumionok a legfontosabbak, amelyek plaszticitást adnak a kromoszómáknak, eltávolításuk nagyon törékennyé teszi a kromoszómákat.

Ultrastruktúra

Mindegyik mitotikus kromoszóma felül van borítva pellicule . Belül van mátrix , amelyben egy spirálisan csavart, 4-10 nm vastag DNP-szál található.

A DNP elemi fibrillumai a fő komponensek, amelyek a mitotikus és meiotikus kromoszómák szerkezetében szerepelnek. Ezért az ilyen kromoszómák szerkezetének megértéséhez tudnia kell, hogyan szerveződnek ezek az egységek a kompakt kromoszómatest részeként. A kromoszóma ultrastruktúrájának intenzív tanulmányozása a múlt század 50-es éveinek közepén kezdődött, ami az elektronmikroszkópia citológiába való bevezetéséhez kapcsolódik. A kromoszómák szerveződésére 2 hipotézis létezik.

1). Unimute a hipotézis azt állítja, hogy csak egy kétszálú DNP-molekula található a kromoszómán. Ez a hipotézis morfológiai, autoradiográfiás, biokémiai és genetikai igazolással rendelkezik, ami miatt ez a nézőpont ma a legnépszerűbb, hiszen legalábbis számos objektum (drosophila, élesztő) esetében bevált.

2). Polinémiás a hipotézis az, hogy több kétszálú DNP-molekula köteggé egyesül kromonéma , és viszont 2-4 kromonéma, csavarodva alkot kromoszómát. A kromoszóma-polinemizmus szinte minden megfigyelését fénymikroszkóppal végezték nagy kromoszómájú botanikai objektumokon (liliomok, különféle hagyma, bab, tradescantia, bazsarózsa). Lehetséges, hogy a magasabb rendű növények sejtjeiben megfigyelt polinémia jelenségek csak ezekre az objektumokra jellemzőek.

Így lehetséges, hogy az eukarióta szervezetekben a kromoszómák szerkezeti felépítésére több különböző elv létezik.

Az interfázisú sejtekben a kromoszómák számos régiója despiralizálódik, ami a működésükhöz kapcsolódik. Úgy hívják euchromatin. Úgy gondolják, hogy a kromoszómák eukromatikus régiói aktívak, és a sejt vagy szervezet teljes fő génkészletét tartalmazzák. Az euchromatin finom szemcsésség formájában figyelhető meg, vagy egyáltalán nem látható egy interfázisú sejt magjában.

A sejt mitózisból interfázisba való átmenete során a különböző kromoszómák bizonyos zónái vagy akár teljes kromoszómák tömörek, spirálisak és jól festettek maradnak. Ezeket a zónákat ún heterokromatin . A sejtben durva szemcsék, csomók és pelyhek formájában van jelen. A heterokromatikus régiók általában a kromoszómák telomer, centromer és perinukleoláris régióiban helyezkednek el, de ezek belső részei is lehetnek. A kromoszómák heterokromatikus régióinak még jelentős szakaszainak elvesztése sem vezet sejthalálhoz, mivel ezek nem aktívak és génjeik átmenetileg vagy tartósan nem működnek.

A mátrix a növények és állatok mitotikus kromoszómáinak összetevője, amely a kromoszómák despiralizációja során szabadul fel, és ribonukleoprotein jellegű fibrilláris és szemcsés szerkezetekből áll. Talán a mátrix szerepe az RNS-tartalmú anyag kromoszómák általi átvitele, amely mind a nukleolusok kialakulásához, mind a karioplazma leánysejtekben történő helyreállításához szükséges.

Kromoszóma készlet. Kariotípus

Az olyan jellemzők állandósága, mint a méret, az elsődleges és másodlagos szűkületek elhelyezkedése, a műholdak jelenléte és alakja meghatározza a kromoszómák morfológiai egyéniségét. Ennek a morfológiai egyéniségnek köszönhetően számos állat- és növényfajban bármely osztódó sejtben bármilyen kromoszómakészlet felismerhető.

A kromoszómák számának, méretének és morfológiájának összességét ún kariotípus ebből a típusból. A kariotípus olyan, mint egy faj arca. Még a közeli rokon fajokban is eltérnek egymástól a kromoszómakészletek vagy a kromoszómák számában, vagy legalább egy vagy több kromoszóma méretében, vagy a kromoszómák alakjában és szerkezetében. Következésképpen a kariotípus szerkezete lehet taxonómiai (szisztematikus) jellegű is, amelyet egyre gyakrabban használnak az állatok és növények taxonómiájában.

A kariotípus grafikus ábrázolását ún idiogram.

Az érett csírasejtekben lévő kromoszómák számát ún haploid (jelölése n ). A szomatikus sejtek kétszer annyi kromoszómát tartalmaznak diploid készlet (2 n ). Azokat a sejteket, amelyeknek kettőnél több kromoszómakészletük van, nevezzük poliploid (3 n, 4 n, 8 n stb.).

A diploid halmaz olyan páros kromoszómákat tartalmaz, amelyek formájukban, szerkezetükben és méretükben azonosak, de eltérő eredetűek (az egyik anyai, a másik apai). Úgy hívják homológ.

Sok magasabb kétlaki állatban a diploid halmazban van egy vagy két párosítatlan kromoszóma, amelyek hímben és nőstényben különböznek egymástól. szexuális kromoszómák. A fennmaradó kromoszómákat ún autoszómák . Leírtak olyan eseteket, amikor egy hímnek csak egy nemi kromoszómája van, a nőnek pedig kettő.

Sok halban, emlősben (beleértve az embert is), néhány kétéltűben (a nemzetségbe tartozó békák). Rana ), rovarok (bogarak, kétszárnyúak, orthopterák), a nagy kromoszómát az X, a kicsikét pedig az Y betű jelöli. Ezeknél az állatoknál a nőstény kariotípusában az utolsó párt két XX kromoszóma képviseli, a férfiaknál pedig az XY kromoszómák által.

Madarakban, hüllőkben, bizonyos halfajokban, egyes kétéltűekben (farkú kétéltűek) és lepkékben a hím nemnek azonos ivarú kromoszómái vannak ( WW -kromoszómák), és a nőstények különbözőek ( WZ kromoszómák).

Sok állatban és emberben a nőstény egyedek sejtjeiben a két nemi kromoszóma közül az egyik nem működik, ezért teljesen spirális állapotban marad (heterokromatin). Az interfázisú magban csomó formájában találhatónemi kromatina belső magmembránnál. Mindkét nemi kromoszóma az egész életen át működik a férfi testben. Ha egy férfi test sejtmagjaiban nemi kromatint mutatnak ki, ez azt jelenti, hogy van egy extra X-kromoszómája (XXY Kleinfelter-kór). Ez a sperma- vagy oogenezis károsodott eredményeként fordulhat elő. Az interfázisú magokban található nemi kromatin tartalmának vizsgálatát széles körben használják az orvostudományban a nemi kromoszómák egyensúlyhiánya által okozott emberi kromoszómabetegségek diagnosztizálására.

Kariotípus változások

A kariotípus változása összefüggésbe hozható a kromoszómák számának vagy szerkezetének megváltozásával.

A kariotípus mennyiségi változásai1) poliploidia; 2) aneuploidia.

Poliploidia ez a kromoszómák számának többszörös növekedése a haploidhoz képest. Ennek eredményeként a közönséges diploid sejtek helyett (2 n ) például triploid (3 n ), tetraploid (4 n ), oktaploid (8 n ) sejteket. Így a hagymában, amelynek diploid sejtjei 16 kromoszómát tartalmaznak, a triploid sejtek 24 kromoszómát, a tetraploid sejtek pedig 32 kromoszómát tartalmaznak. A poliploid sejtek nagy méretűek és megnövekedett életképességűek.

A poliploidia széles körben elterjedt a természetben, különösen a növények között, amelyeknek számos faja a kromoszómák számának többszöri megkétszerezése következtében keletkezett. A legtöbb kultúrnövény, például a kenyérbúza, a többsoros árpa, a burgonya, a gyapot, valamint a legtöbb gyümölcs- és dísznövény a természetben előforduló poliploidok.

Kísérletileg a poliploid sejteket legkönnyebben alkaloidok hatására nyerhetjük ki kolchicin vagy más anyagok, amelyek megzavarják a mitózist. A kolhicin elpusztítja az orsót, így a már megkétszereződött kromoszómák az egyenlítői síkban maradnak, és nem térnek el a pólusokhoz. A kolhicin hatásának megszűnése után a kromoszómák közös magot alkotnak, de egy nagyobbat (poliploidot). A következő osztódások során a kromoszómák ismét megkétszereződnek és a pólusok felé mozognak, de számuk kétszerese megmarad. A mesterségesen előállított poliploidokat széles körben használják a növénynemesítésben. A triploid cukorrépa, a tetraploid rozs, a hajdina és más növények fajtáit hoztak létre.

Állatoknál a teljes poliploidia nagyon ritka. Például a tibeti hegyekben él az egyik békafaj, amelynek a síkságon diploid kromoszómakészletű populációja, a magashegyi populációk pedig triploid, sőt tetraploid kromoszómakészletűek.

Emberben a poliploidia élesen negatív következményekkel jár. A poliploidiában szenvedő gyermekek születése rendkívül ritka. A szervezet halála általában az embrionális fejlődési szakaszban következik be (az összes spontán vetélés körülbelül 22,6%-át poliploidia okozza). Meg kell jegyezni, hogy a triploidia háromszor gyakrabban fordul elő, mint a tetraploidia. Ha ennek ellenére triploidia szindrómában szenvedő gyermekek születnek, akkor a külső és belső szervek fejlődésében rendellenességeket észlelnek, gyakorlatilag életképtelenek, és a születést követő első napokban meghalnak.

A szomatikus poliploidia gyakrabban figyelhető meg. Így az emberi májsejtekben az életkor előrehaladtával az osztódó sejtek száma egyre kevesebb lesz, de nő a nagy maggal vagy két maggal rendelkező sejtek száma. Az ilyen sejtekben a DNS mennyiségének meghatározása egyértelműen azt mutatja, hogy poliploidokká váltak.

Aneuploidia ez a kromoszómák számának növekedése vagy csökkenése, amely nem többszöröse a haploid számnak. Az aneuploid organizmusok, vagyis azok, amelyekben minden sejt aneuploid kromoszómakészletet tartalmaz, általában sterilek vagy rosszul életképesek. Az aneuploidia példájaként vegyünk néhány emberi kromoszómabetegséget. Kleinfelter-szindróma: a férfi test sejtjei extra X-kromoszómával rendelkeznek, ami a test általános fizikai fejletlenségéhez, különösen a reproduktív rendszeréhez, valamint mentális rendellenességekhez vezet. Down-szindróma: a 21. párban extra kromoszóma található, ami mentális retardációhoz, belső szervek rendellenességeihez vezet; a betegséget a demencia néhány külső jele kíséri, és férfiaknál és nőknél fordul elő. A Turner-szindrómát egy X-kromoszóma hiánya okozza a női test sejtjeiben; a reproduktív rendszer fejletlenségében, a meddőségben és a demencia külső jeleiben nyilvánul meg. Ha egy X-kromoszóma hiányzik a férfi test sejtjeiben, az embrionális stádiumban a halál következik be.

Az aneuploid sejtek folyamatosan keletkeznek egy többsejtű szervezetben a sejtosztódás normális folyamatának megzavarása következtében. Általában az ilyen sejtek gyorsan elpusztulnak, de a szervezet bizonyos kóros állapotaiban sikeresen szaporodnak. Az aneuploid sejtek nagy százaléka jellemző például számos rosszindulatú emberi és állati daganatra.

A kariotípus szerkezeti változásai.A kromoszóma-átrendeződések vagy kromoszóma-rendellenességek a kromoszómák vagy kromatidák egyszeri vagy többszöri törésének eredményeként lépnek fel. A törési helyeken lévő kromoszómafragmensek képesek kapcsolódni egymással vagy a készletben lévő más kromoszómák töredékeivel. A kromoszóma-rendellenességek a következő típusúak. Törlés ez a kromoszóma középső szakaszának elvesztése. Különbség ez a kromoszóma végszakaszának leválása. Inverzió a kromoszóma egy szakaszának letépése, 180-kal elforgatása 0 és ugyanahhoz a kromoszómához való csatlakozás; ez megzavarja a nukleotidok sorrendjét. Másolás a kromoszóma egy szakaszának letörése és homológ kromoszómához való csatlakoztatása. Transzlokáció a kromoszóma egy szakaszának leválása és egy nem homológ kromoszómához való kapcsolódása.

Az ilyen átrendeződések eredményeként dicentrikus és acentrikus kromoszómák képződhetnek. A nagy deléciók, differenciálódások és transzlokációk drámaian megváltoztatják a kromoszómák morfológiáját, és mikroszkóp alatt jól láthatóak. A kis deléciókat és transzlokációkat, valamint az inverziókat az átrendeződés által érintett kromoszómák régióiban lokalizált gének öröklődésének változásai, valamint a kromoszómák viselkedésében az ivarsejtek képződése során bekövetkező változások észlelik.

A kariotípus szerkezeti változásai mindig negatív következményekkel járnak. Például a „macska sírása” szindrómát az 5. kromoszómapár kromoszómamutációja (osztódása) okozza emberben; a gége rendellenes fejlődésében nyilvánul meg, ami kora gyermekkorban a normál sírás helyett „nyávogáshoz”, a testi-lelki fejlődésben pedig elmaradáshoz vezet.

Kromoszóma reduplikáció

A kromoszómák megkettőződésének (reduplikációjának) alapja a DNS-replikáció folyamata, i.e. a nukleinsav-makromolekulák önreprodukciós folyamata, amely biztosítja a genetikai információ pontos másolását és generációról generációra való átvitelét. A DNS-szintézis a szálak divergenciájával kezdődik, amelyek mindegyike templátként szolgál egy-egy leányszál szintéziséhez. A reduplikáció termékei két leány-DNS-molekula, amelyek mindegyike egy szülő- és egy leányszálból áll. A reduplikációs enzimek között fontos helyet foglal el a DNS-polimeráz, amely körülbelül 1000 nukleotid/másodperc sebességgel végzi a szintézist (baktériumokban). A DNS-reduplikáció félig konzervatív, azaz. két leány-DNS-molekula szintézise során mindegyik tartalmaz egy „régi” és egy „új” láncot (ezt a reduplikációs módszert Watson és Crick 1953-ban bebizonyította). Az egyik szálon a reduplikáció során szintetizált fragmentumokat a DNS-ligáz enzim „térhálósítja”.

A reduplikáció olyan fehérjéket foglal magában, amelyek feltekerik a DNS kettős hélixet, stabilizálják a fel nem csavarodott szakaszokat, és megakadályozzák a molekulák összegabalyodását.

Az eukariótákban a DNS-reduplikáció lassabban megy végbe (körülbelül 100 nukleotid/másodperc), de egyidejűleg egy DNS-molekula sok pontján.

Mivel a DNS-reduplikációval egyidejűleg a fehérjeszintézis is megtörténik, beszélhetünk kromoszómareduplikációról. A huszadik század 50-es éveiben végzett vizsgálatok kimutatták, hogy bármennyi hosszirányban elrendezett DNS-szálat tartalmaznak is a különböző fajokhoz tartozó élőlények kromoszómái, a sejtosztódás során a kromoszómák úgy viselkednek, mintha két, egyidejűleg redukálódó alegységből állnának. Az interfázisban végbemenő reduplikáció után minden kromoszóma kettősnek bizonyul, és még mielőtt a sejtben megindul az osztódás, minden készen áll a kromoszómák egyenletes eloszlására a leánysejtek között. Ha a reduplikáció után nem történik osztódás, a sejt poliploid lesz. A politén kromoszómák képződése során a kromonémák újraszaporodnak, de nem térnek el egymástól, aminek következtében óriási kromoszómák keletkeznek, amelyekben hatalmas számú kromonéma található.

Géneket tartalmaz. A „kromoszóma” elnevezés a görög szavakból származik (chrōma – szín, szín és sōma – test), és annak a ténynek köszönhető, hogy a sejtek osztódása során alapvető színezékek (például anilin) ​​jelenlétében intenzíven elszíneződnek.

A 20. század eleje óta sok tudós gondolkodott azon a kérdésen: „Hány kromoszómája van egy embernek?” Tehát 1955-ig az összes „emberi elme” meg volt győződve arról, hogy az emberben a kromoszómák száma 48, i.e. 24 pár. Ennek oka az volt, hogy Theophilus Painter (texasi tudós) egy bírósági határozat szerint (1921) helytelenül számolta őket az emberi herék preparatív metszeteiben. Később más tudósok is erre a véleményre jutottak, különböző számítási módszerekkel. A kutatók még a kromoszómák szétválasztására szolgáló módszer kidolgozása után sem vitatták Painter eredményét. A hibát Albert Levan és Jo-Hin Thio tudósok fedezték fel 1955-ben, akik pontosan kiszámolták, hogy egy embernek hány kromoszómapárja van, nevezetesen 23 (megszámlálásához modernebb technológiát alkalmaztak).

A szomatikus és csírasejtek biológiai fajokban eltérő kromoszómakészletet tartalmaznak, ami a kromoszómák állandó morfológiai jellemzőiről nem mondható el. kettős (diploid halmaz) van, amely azonos (homológ) kromoszómapárokra oszlik, amelyek morfológiájukban (szerkezetükben) és méretükben hasonlóak. Az egyik rész mindig apai, a másik anyai eredetű. Az emberi nemi sejteket (ivarsejteket) haploid (egyetlen) kromoszómakészlet képviseli. Amikor egy petesejt megtermékenyül, a női és hím ivarsejtek haploid csoportja egyesül egy zigótamagban. Ebben az esetben a kettős tárcsázás visszaáll. Pontosan meg lehet mondani, hogy egy személynek hány kromoszómája van - ebből 46 van, ebből 22 pár autoszóma, egy pár pedig nemi kromoszóma (gonoszóma). A nemek között különbségek vannak - mind morfológiai, mind szerkezeti (génösszetétel). Női szervezetben egy gonoszómapár két X kromoszómát (XX-pár), a férfi szervezetben pedig egy X- és egy Y-kromoszómát (XY-pár) tartalmaz.

Morfológiailag a kromoszómák a sejtosztódás során megváltoznak, amikor megkettőződnek (kivéve a csírasejteket, amelyekben nem történik megkettőzés). Ez sokszor megismétlődik, de nem figyelhető meg változás a kromoszómakészletben. A kromoszómák leginkább a sejtosztódás (metafázis) egyik szakaszában figyelhetők meg. Ebben a fázisban a kromoszómákat két hosszirányban hasadó képződmény (testvérkromatidák) képviseli, amelyek szűkülnek és egyesülnek az úgynevezett primer szűkület vagy centromer (a kromoszóma kötelező eleme) területén. A telomerek a kromoszóma végei. Szerkezetileg az emberi kromoszómákat a DNS (dezoxiribonukleinsav) képviseli, amely az őket alkotó géneket kódolja. A gének viszont információt hordoznak egy adott tulajdonságról.

Az egyéni fejlődés attól függ, hogy hány kromoszómával rendelkezik az ember. Vannak olyan fogalmak, mint: aneuploidia (az egyes kromoszómák számának változása) és poliploidia (a haploid halmazok száma nagyobb, mint a diploidé). Ez utóbbi többféle lehet: egy homológ kromoszóma elvesztése (monoszómia), vagy megjelenése (triszómia - egy extra, tetraszómia - két extra stb.). Mindez genomiális és kromoszómális mutációk következménye, amelyek kóros állapotokhoz, például Klinefelter-szindrómához, Shereshevsky-Turner-szindrómához és más betegségekhez vezethetnek.

Így csak a huszadik század adott választ minden kérdésre, és ma már a Föld bolygó minden művelt lakója tudja, hány kromoszómával rendelkezik az ember. A születendő gyermek neme a 23 kromoszómapár (XX vagy XY) összetételétől függ, és ez a megtermékenyítés, valamint a női és férfi nemi ivarsejtek fúziója során kerül meghatározásra.

A genetika olyan tudomány, amely minden élőlény öröklődési és változékonysági mintáit vizsgálja. Ez a tudomány az, amely ismereteket ad nekünk a kromoszómák számáról a különböző élőlényekben, a kromoszómák méretéről, a rajtuk lévő gének elhelyezkedéséről és a gének öröklődéséről. A genetika az új sejtek képződése során fellépő mutációkat is vizsgálja.

Kromoszómakészlet

Minden élő szervezet (az egyetlen kivétel a baktériumok) rendelkezik kromoszómákkal. Bizonyos mennyiségben a test minden sejtjében találhatók. Minden szomatikus sejtben a kromoszómák kétszer, háromszor vagy többször ismétlődnek, az állat típusától vagy a növényi szervezet fajtájától függően. Az ivarsejtekben a kromoszómakészlet haploid, azaz egyetlen. Erre azért van szükség, hogy amikor két csírasejt egyesül, helyreálljon a szervezet megfelelő génkészlete. A haploid kromoszómák azonban olyan géneket is tartalmaznak, amelyek az egész szervezet szerveződéséért felelősek. Egy részük nem jelenik meg az utódokban, ha a második szaporítósejt erősebb tulajdonságokkal rendelkezik.

Hány kromoszómája van egy macskának?

Ebben a részben megtalálja a választ erre a kérdésre. Minden szervezettípus, legyen az növény vagy állat, egy meghatározott kromoszómakészletet tartalmaz. Az egyik típusú lény kromoszómái bizonyos hosszúságú DNS-molekulával, bizonyos génkészlettel rendelkeznek. Minden ilyen szerkezetnek megvan a maga mérete.

És a kutyák – a házi kedvenceink? Egy kutyának 78 kromoszómája van. Ennek a számnak a ismeretében kitalálható, hogy hány kromoszómája van egy macskának? Lehetetlen kitalálni. Mert nincs összefüggés a kromoszómák száma és az állat szervezetének bonyolultsága között. Hány kromoszómája van egy macskának? 38 van belőlük.

Kromoszóma méretbeli különbségek

A DNS-molekula, amelyen ugyanannyi gén található, különböző fajokban eltérő hosszúságú lehet.

Ezenkívül maguk a kromoszómák különböző méretűek. Egy információs struktúra egy hosszú vagy nagyon rövid DNS-molekulát fogadhat. A kromoszómák azonban soha nem túl kicsik. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy amikor a leánystruktúrák eltérnek, az anyag bizonyos tömegére van szükség, különben maga az eltérés nem következik be.

A kromoszómák száma különböző állatokban

Mint fentebb említettük, nincs kapcsolat a kromoszómák száma és az állat szervezetének összetettsége között, mivel ezek a struktúrák eltérő méretűek.

A macskák kromoszómáinak száma megegyezik a többi macskáéval: tigris, jaguár, leopárd, puma és a család más képviselői. Sok kutyaféléknek 78 kromoszómája van. Ugyanennyi a házi csirke. A házi ló 64, a Przewalski lova 76.

Az embernek 46 kromoszómája van. A gorilláknak és csimpánzoknak 48, a makákóknak pedig 42.

A békának 26 kromoszómája van. Egy galamb szomatikus sejtjében csak 16. Sünben pedig - 96. Tehénben - 120. A lámpalázban - 174.

Ezután néhány gerinctelen állat sejtjeiben található kromoszómák számáról mutatunk be adatokat. A hangyának, akárcsak az orsóféregnek, csak 2 kromoszómája van minden szomatikus sejtben. Egy méhnek 16. Egy lepke sejtjében 380 ilyen szerkezet található, a radiolariáké pedig körülbelül 1600.

Az állatokból származó adatok változó számú kromoszómát mutatnak. Hozzá kell tenni, hogy a Drosophila, amelyet a genetikusok a genetikai kísérletek során használnak, 8 kromoszómával rendelkezik a szomatikus sejtekben.

A kromoszómák száma különböző növényekben

A növényvilág ezen építmények számában is rendkívül változatos. Így a borsó és a lóhere 14 kromoszómával rendelkezik. Hagyma - 16. Nyír - 84. Zsurló - 216, és páfrány - körülbelül 1200.

A hímek és a nők közötti különbségek

A hímek és a nők genetikailag csak egy kromoszómában különböznek egymástól. Nőknél ez a szerkezet úgy néz ki, mint az orosz „X” betű, a férfiaknál pedig „Y”. Egyes állatfajokban a nőstényeknek „Y”, a hímeknek „X” kromoszómájuk van.

Az ilyen nem homológ kromoszómákon található tulajdonságok apáról fiúra és anyáról lányra öröklődnek. Az „Y” kromoszómán rögzült információ nem tud átadni a lánynak, mert egy ilyen szerkezettel rendelkező személy szükségszerűen férfi.

Ugyanez vonatkozik az állatokra is: ha kalikon macskát látunk, határozottan kijelenthetjük, hogy ez egy nőstény.

Mert csak a nőkhöz tartozó X kromoszóma tartalmazza a megfelelő gént. Ez a szerkezet a 19. a haploid halmazban, vagyis az ivarsejtekben, ahol a kromoszómák száma mindig kétszer kevesebb, mint a szomatikusaké.

A tenyésztők munkája

Ismerve a testről információkat tároló készülék felépítését, valamint a gének öröklődési törvényeit és megnyilvánulási jellemzőit, a nemesítők új növényfajtákat fejlesztenek ki.

A vadbúza gyakran rendelkezik diploid kromoszómakészlettel. Nincs sok tetraploid vadon élő képviselője. A termesztett fajták szomatikus sejtjeiben gyakrabban tartalmaznak tetraploid, sőt hexaploid szerkezeteket. Ez javítja a termést, az időjárásállóságot és a szem minőségét.

A genetika érdekes tudomány. Az egész szervezet szerkezetére vonatkozó információkat tartalmazó apparátus felépítése minden élőlényben hasonló. Azonban minden lénytípusnak megvannak a saját genetikai jellemzői. Egy faj egyik jellemzője a kromoszómák száma. Az azonos fajhoz tartozó szervezetekben mindig van egy bizonyos állandó számuk.

Néha elképesztő meglepetésekkel szolgálnak nekünk. Például tudja, mik azok a kromoszómák, és hogyan hatnak?

Javasoljuk, hogy vizsgáljuk meg ezt a kérdést, hogy egyszer s mindenkorra kipontozzuk az i-t.

A családi fényképeket tekintve valószínűleg észrevette, hogy egy család tagjai hasonlítanak egymásra: a gyerekek úgy néznek ki, mint a szülők, a szülők úgy, mint a nagyszülők. Ez a hasonlóság elképesztő mechanizmusokon keresztül generációról nemzedékre öröklődik.

Az egysejtűektől az afrikai elefántokig minden élő szervezet tartalmaz kromoszómákat a sejtmagban – vékony, hosszú szálakat, amelyeket csak elektronmikroszkóppal lehet látni.

A kromoszómák (ógörögül χρῶμα - szín és σῶμα - test) a sejtmagban található nukleoprotein struktúrák, amelyekben az örökletes információ (gének) nagy része koncentrálódik. Úgy tervezték, hogy ezeket az információkat tárolják, megvalósítsák és továbbítsák.

Hány kromoszómája van egy embernek

A 19. század végén a tudósok felfedezték, hogy a kromoszómák száma a különböző fajokban nem azonos.

Például a borsónak 14 kromoszómája van, míg a borsónak 42, és emberben – 46 (azaz 23 pár). Ezért felmerül a kísértés arra a következtetésre jutni, hogy minél többen vannak, annál összetettebb a lény, amely birtokolja őket. A valóságban azonban ez egyáltalán nem így van.

A 23 pár emberi kromoszóma közül 22 pár autoszóma, egy pár pedig gonoszóma (ivari kromoszóma). A nemek morfológiai és szerkezeti (génösszetétel) eltérésekkel rendelkeznek.

Női szervezetben egy gonoszómapár két X kromoszómát (XX-pár), a férfi szervezetben pedig egy X-kromoszómát és egy Y-kromoszómát (XY-pár) tartalmaz.

A születendő gyermek neme a huszonharmadik pár (XX vagy XY) kromoszómáinak összetételétől függ. Ezt a megtermékenyítés, valamint a női és férfi nemi ivarsejtek fúziója határozza meg.

Ez a tény furcsának tűnhet, de a kromoszómák számát tekintve az ember alacsonyabb rendű, mint sok állat. Például néhány szerencsétlen kecskének 60 kromoszómája van, egy csigának pedig 80.

Kromoszómák fehérjéből és DNS (dezoxiribonukleinsav) molekulából áll, hasonlóan a kettős hélixhez. Minden sejt körülbelül 2 méter DNS-t tartalmaz, és összesen körülbelül 100 milliárd km DNS található testünk sejtjeiben.

Érdekes tény, hogy ha van extra kromoszóma, vagy ha a 46 közül legalább egy hiányzik, az ember mutációt és súlyos fejlődési rendellenességeket (Down-kór stb.) tapasztal.

Az emberi test genetikai kutatása az egyik legszükségesebb az egész bolygó lakossága számára. Az örökletes betegségek okainak vagy az ezekre való hajlamnak a vizsgálatában a genetika nagy jelentőséggel bír. Megmondjuk hány kromoszómája van egy embernek,és mire lehetnek hasznosak ezek az információk.

Hány pár kromoszóma van egy embernek?

A test sejtje örökletes információk tárolására, megvalósítására és továbbítására szolgál. Egy DNS-molekulából jön létre, és kromoszómának hívják. Sok embert érdekel az a kérdés, hogy hány pár kromoszóma van egy személynek.

Az embernek 23 pár kromoszómája van. A tudósok 1955-ig tévesen 48 kromoszómára számították, i.e. 24 pár. A hibát a tudósok precízebb technikákkal fedezték fel.

A kromoszómák halmaza eltérő a szomatikus és a csírasejtekben. A megkettőzött (diploid) halmaz csak az emberi szervezet szerkezetét (szomatikáját) meghatározó sejtekben van jelen. Egyik része anyai, másik része apai eredetű.

A gonoszómák (ivari kromoszómák) csak egy párral rendelkeznek. Génösszetételükben különböznek egymástól. Ezért a nemtől függően egy személynek eltérő a gonoszómapár összetétele. A ténytől hány kromoszómája van a nőknek, A születendő gyermek neme nem függ. Egy nőnek XX kromoszómája van. Reproduktív sejtjei nem befolyásolják a szexuális jellemzők kialakulását a petesejt megtermékenyítése során. Egy adott nemhez való tartozás az információs kódtól függ hány kromoszómája van egy férfinak. Az XX és XY kromoszóma közötti különbség határozza meg a születendő gyermek nemét. A maradék 22 kromoszómapárt autoszomálisnak, azaz autoszomálisnak nevezzük. mindkét nemnél ugyanaz.

• Egy nőnek 22 pár autoszomális kromoszómája van és egy pár XX;
• Egy férfinak 22 pár autoszomális kromoszómája és egy XY párja van.

A kromoszómák szerkezete megváltozik az osztódás során a szomatikus sejtek megkettőződése során. Ezek a sejtek folyamatosan osztódnak, de a 23 párból álló halmaznak állandó értéke van. A kromoszómák szerkezetét a DNS befolyásolja. A kromoszómákat alkotó gének a DNS hatására specifikus kódot alkotnak. Így a DNS-kódolási folyamat során nyert információk meghatározzák az ember egyéni jellemzőit.

Változások a kromoszómák mennyiségi szerkezetében

Az ember kariotípusa meghatározza a kromoszómák összességét. Néha kémiai vagy fizikai okok miatt módosítható. A 23 kromoszóma normál száma a szomatikus sejtekben változhat. Ezt a folyamatot aneuploidiának nevezik.

1. Lehet, hogy a szám kisebb, akkor ez monoszómia.
2. Ha nincs autotén sejtpár, akkor ezt a szerkezetet nulliszómiának nevezzük.
3. Ha egy kromoszómát alkotó sejtpárhoz egy harmadik kromoszómát adnak, akkor ez triszómia.

A mennyiségi halmaz különböző változásai ahhoz vezetnek, hogy egy személy veleszületett betegségekben szenved. A kromoszómák szerkezetének rendellenességei Down-szindrómát, Edwards-szindrómát és más állapotokat okoznak.

Létezik egy variáció is, az úgynevezett poliploidia. Ezzel az eltéréssel a kromoszómák többszörös növekedése következik be, vagyis az egyik kromoszómához tartozó sejtpár megduplázódása. Egy diploid vagy csírasejt háromszor lehet jelen (triploidia). Ha 4 vagy 5 alkalommal van jelen, akkor ezt a növekedést tetraploidiának, illetve pentaploidiának nevezzük. Ha egy személynek ilyen eltérése van, akkor élete első napjaiban meghal. A növényvilágot meglehetősen széles körben képviseli a poliploidia. A kromoszómák többszörös növekedése figyelhető meg állatokban: gerinctelenek, halak. Az ilyen rendellenességben szenvedő madarak elpusztulnak.