एक भेड़ में कितने गुणसूत्र होते हैं? गुणसूत्र. गुणसूत्रों की संख्या और आकारिकी. क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे का निदान

स्कूली जीव विज्ञान की पाठ्यपुस्तकों से हर कोई गुणसूत्र शब्द से परिचित हो गया है। यह अवधारणा 1888 में वाल्डेयर द्वारा प्रस्तावित की गई थी। इसका शाब्दिक अर्थ है चित्रित शरीर। शोध का पहला उद्देश्य फल मक्खी थी।

पशु गुणसूत्रों के बारे में सामान्य जानकारी

गुणसूत्र कोशिका केन्द्रक में एक संरचना है जो वंशानुगत जानकारी संग्रहीत करती है।वे एक डीएनए अणु से बनते हैं जिसमें कई जीन होते हैं। दूसरे शब्दों में, एक गुणसूत्र एक डीएनए अणु है। अलग-अलग जानवरों में इसकी मात्रा अलग-अलग होती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, एक बिल्ली के पास 38 और एक गाय के पास 120 हैं। दिलचस्प बात यह है कि केंचुए और चींटियों की संख्या सबसे कम है। उनकी संख्या दो गुणसूत्र है, और बाद वाले पुरुष में एक है।

उच्चतर जानवरों में, साथ ही मनुष्यों में, अंतिम जोड़ी पुरुषों में XY सेक्स क्रोमोसोम और महिलाओं में XX द्वारा दर्शायी जाती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन अणुओं की संख्या सभी जानवरों के लिए स्थिर है, लेकिन प्रत्येक प्रजाति में उनकी संख्या भिन्न होती है। उदाहरण के लिए, हम कुछ जीवों में गुणसूत्रों की सामग्री पर विचार कर सकते हैं: चिंपैंजी - 48, क्रेफ़िश - 196, भेड़िये - 78, खरगोश - 48। यह किसी विशेष जानवर के संगठन के विभिन्न स्तर के कारण है।

एक नोट पर!गुणसूत्र सदैव जोड़े में व्यवस्थित होते हैं। आनुवंशिकीविदों का दावा है कि ये अणु आनुवंशिकता के मायावी और अदृश्य वाहक हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में कई जीन होते हैं। कुछ लोगों का मानना ​​है कि ये अणु जितने अधिक होंगे, जानवर उतना ही अधिक विकसित होगा और उसका शरीर उतना ही अधिक जटिल होगा। इस मामले में, एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र नहीं, बल्कि किसी भी अन्य जानवर की तुलना में अधिक होना चाहिए।

विभिन्न जानवरों में कितने गुणसूत्र होते हैं?

आपको ध्यान देने की जरूरत है!बंदरों में गुणसूत्रों की संख्या मनुष्यों के करीब होती है। लेकिन परिणाम प्रत्येक प्रजाति के लिए अलग-अलग हैं। तो, विभिन्न बंदरों में गुणसूत्रों की निम्नलिखित संख्या होती है:

• लेमर्स के शस्त्रागार में 44-46 डीएनए अणु होते हैं;
• चिंपैंजी - 48;
• बबून - 42,
• बंदर - 54;
• गिबन्स - 44;
• गोरिल्ला - 48;
• ओरंगुटान - 48;
• मकाक - 42.

कैनाइन परिवार (मांसाहारी स्तनधारियों) में बंदरों की तुलना में अधिक गुणसूत्र होते हैं।

• तो, भेड़िये के पास 78 हैं,
• कोयोट में 78 हैं,
• छोटी लोमड़ी के पास 76 हैं,
• लेकिन साधारण में 34 होते हैं।
• शिकारी जानवर शेर और बाघ में 38 गुणसूत्र होते हैं।
• बिल्ली के पालतू जानवर की संख्या 38 है, जबकि उसके प्रतिद्वंद्वी कुत्ते की संख्या लगभग दोगुनी है - 78।

आर्थिक महत्व वाले स्तनधारियों में इन अणुओं की संख्या इस प्रकार है:

• खरगोश - 44,
• गाय - 60,
• घोड़ा - 64,
• सुअर - 38.

जानकारीपूर्ण!जानवरों में हैम्स्टर के पास सबसे बड़ा गुणसूत्र सेट होता है। उनके शस्त्रागार में 92 हैं। इस पंक्ति में हाथी भी हैं। इनमें 88-90 गुणसूत्र होते हैं। और कंगारुओं में इन अणुओं की मात्रा सबसे कम होती है। इनकी संख्या 12 है। एक बहुत ही रोचक तथ्य यह है कि मैमथ में 58 गुणसूत्र होते हैं। जमे हुए ऊतक से नमूने लिए गए।

अधिक स्पष्टता और सुविधा के लिए, अन्य जानवरों का डेटा सारांश में प्रस्तुत किया जाएगा।

जानवर का नाम और गुणसूत्रों की संख्या:

विभिन्न पशु प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या

जैसा कि आप देख सकते हैं, प्रत्येक जानवर में गुणसूत्रों की संख्या अलग-अलग होती है। यहां तक ​​कि एक ही परिवार के प्रतिनिधियों के बीच भी संकेतक भिन्न-भिन्न होते हैं। हम प्राइमेट्स का उदाहरण देख सकते हैं:

• गोरिल्ला के पास 48 हैं,
• मकाक में 42 और मार्मोसेट में 54 गुणसूत्र होते हैं।

ऐसा क्यों है यह एक रहस्य बना हुआ है।

पौधों में कितने गुणसूत्र होते हैं?

पौधे का नाम और गुणसूत्रों की संख्या:

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मनुष्यों में अभी तक B गुणसूत्रों की खोज नहीं हुई है। लेकिन कभी-कभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट दिखाई देता है - फिर वे बात करते हैं बहुगुणिता, और यदि उनकी संख्या 23 का गुणज नहीं है - एन्यूप्लोइडी के बारे में। पॉलीप्लोइडी कुछ प्रकार की कोशिकाओं में होती है और उनके बढ़े हुए कार्य में योगदान करती है aneuploidyयह आमतौर पर कोशिका के कामकाज में गड़बड़ी का संकेत देता है और अक्सर इसकी मृत्यु का कारण बनता है।

हमें ईमानदारी से साझा करना चाहिए

अक्सर, गुणसूत्रों की गलत संख्या असफल कोशिका विभाजन का परिणाम होती है। दैहिक कोशिकाओं में, डीएनए दोहराव के बाद, मातृ गुणसूत्र और उसकी प्रतिलिपि कोइसिन प्रोटीन द्वारा एक साथ जुड़े होते हैं। फिर कीनेटोकोर प्रोटीन कॉम्प्लेक्स उनके केंद्रीय भागों पर बैठते हैं, जिनसे बाद में सूक्ष्मनलिकाएं जुड़ जाती हैं। सूक्ष्मनलिकाएं के साथ विभाजित होने पर, कीनेटोकोर्स कोशिका के विभिन्न ध्रुवों में चले जाते हैं और गुणसूत्रों को अपने साथ खींच लेते हैं। यदि किसी गुणसूत्र की प्रतियों के बीच क्रॉसलिंक समय से पहले नष्ट हो जाते हैं, तो उसी ध्रुव से सूक्ष्मनलिकाएं उनसे जुड़ सकती हैं, और फिर बेटी कोशिकाओं में से एक को एक अतिरिक्त गुणसूत्र प्राप्त होगा, और दूसरा वंचित रहेगा।

अर्धसूत्रीविभाजन भी अक्सर गलत हो जाता है। समस्या यह है कि जुड़े हुए समजात गुणसूत्रों के दो जोड़े की संरचना अंतरिक्ष में मुड़ सकती है या गलत स्थानों पर अलग हो सकती है। परिणाम फिर से गुणसूत्रों का असमान वितरण होगा। कभी-कभी प्रजनन कोशिका इसे ट्रैक करने में सफल हो जाती है ताकि दोष को वंशानुक्रम में स्थानांतरित न किया जा सके। अतिरिक्त गुणसूत्र अक्सर गलत तरीके से मुड़ जाते हैं या टूट जाते हैं, जिससे मृत्यु कार्यक्रम शुरू हो जाता है। उदाहरण के लिए, शुक्राणुओं के बीच गुणवत्ता के लिए ऐसा चयन होता है। लेकिन अंडे इतने भाग्यशाली नहीं होते. ये सभी मनुष्यों में जन्म से पहले ही बनते हैं, विभाजन की तैयारी करते हैं और फिर जम जाते हैं। गुणसूत्र पहले ही दोहराए जा चुके हैं, टेट्राड बन चुके हैं और विभाजन में देरी हो चुकी है। प्रजनन काल तक वे इसी रूप में रहते हैं। फिर अंडे बारी-बारी से परिपक्व होते हैं, पहली बार विभाजित होते हैं और फिर से जम जाते हैं। दूसरा विभाजन निषेचन के तुरंत बाद होता है। और इस स्तर पर विभाजन की गुणवत्ता को नियंत्रित करना पहले से ही कठिन है। और जोखिम अधिक हैं, क्योंकि अंडे में चार गुणसूत्र दशकों तक क्रॉस-लिंक्ड रहते हैं। इस समय के दौरान, कोइसिन में क्षति जमा हो जाती है, और गुणसूत्र अनायास अलग हो सकते हैं। इसलिए, महिला जितनी बड़ी होगी, अंडे में गलत गुणसूत्र पृथक्करण की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

रोगाणु कोशिकाओं में एन्युप्लोइडी अनिवार्य रूप से भ्रूण की एन्युप्लोइडी की ओर ले जाती है। यदि 23 गुणसूत्रों वाला एक स्वस्थ अंडा अतिरिक्त या गायब गुणसूत्रों वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है (या इसके विपरीत), तो युग्मनज में गुणसूत्रों की संख्या स्पष्ट रूप से 46 से भिन्न होगी। लेकिन भले ही सेक्स कोशिकाएं स्वस्थ हों, यह गारंटी नहीं देता है स्वस्थ विकास. निषेचन के बाद पहले दिनों में, भ्रूण कोशिकाएं तेजी से कोशिका द्रव्यमान प्राप्त करने के लिए सक्रिय रूप से विभाजित होती हैं। जाहिरा तौर पर, तेजी से विभाजन के दौरान गुणसूत्र पृथक्करण की शुद्धता की जांच करने का समय नहीं होता है, इसलिए एन्यूप्लोइड कोशिकाएं उत्पन्न हो सकती हैं। और यदि कोई त्रुटि होती है, तो भ्रूण का आगे का भाग्य उस विभाजन पर निर्भर करता है जिसमें यह हुआ था। यदि युग्मनज के पहले विभाजन में ही संतुलन गड़बड़ा जाता है, तो संपूर्ण जीव ऐनुप्लोइड विकसित हो जाएगा। यदि समस्या बाद में उत्पन्न हुई, तो परिणाम स्वस्थ और असामान्य कोशिकाओं के अनुपात से निर्धारित होता है।

उत्तरार्द्ध में से कुछ मरना जारी रख सकते हैं, और हम उनके अस्तित्व के बारे में कभी नहीं जान पाएंगे। या वह जीव के विकास में भाग ले सकता है, और फिर यह काम करेगा मोज़ेक- अलग-अलग कोशिकाएं अलग-अलग आनुवंशिक सामग्री ले जाएंगी। मोज़ेकवाद प्रसवपूर्व निदानकर्ताओं के लिए बहुत परेशानी का कारण बनता है। उदाहरण के लिए, यदि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम है, तो कभी-कभी भ्रूण की एक या अधिक कोशिकाओं को हटा दिया जाता है (ऐसी अवस्था में जब इससे कोई खतरा नहीं होना चाहिए) और उनमें मौजूद गुणसूत्रों की गिनती की जाती है। लेकिन यदि भ्रूण मोज़ेक है तो यह विधि विशेष प्रभावी नहीं हो पाती है।

कबाब में हड्डी

एयूप्लोइडी के सभी मामलों को तार्किक रूप से दो समूहों में विभाजित किया गया है: गुणसूत्रों की कमी और अधिकता। कमी से उत्पन्न होने वाली समस्याएँ काफी अपेक्षित हैं: शून्य से एक गुणसूत्र का अर्थ है शून्य से सैकड़ों जीन।

यदि समजात गुणसूत्र सामान्य रूप से काम करता है, तो कोशिका वहां एन्कोड किए गए प्रोटीन की अपर्याप्त मात्रा के साथ ही दूर हो सकती है। लेकिन यदि समजात गुणसूत्र पर बचे कुछ जीन काम नहीं करते हैं, तो संबंधित प्रोटीन कोशिका में बिल्कुल भी दिखाई नहीं देंगे।

गुणसूत्रों की अधिकता के मामले में, सब कुछ इतना स्पष्ट नहीं है। वहाँ अधिक जीन हैं, लेकिन यहाँ - अफसोस - अधिक का मतलब बेहतर नहीं है।

सबसे पहले, अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री नाभिक पर भार बढ़ाती है: डीएनए का एक अतिरिक्त स्ट्रैंड नाभिक में रखा जाना चाहिए और सूचना पढ़ने वाली प्रणालियों द्वारा परोसा जाना चाहिए।

वैज्ञानिकों ने पता लगाया है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, जिनकी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त 21वां गुणसूत्र होता है, अन्य गुणसूत्रों पर स्थित जीन की कार्यप्रणाली मुख्य रूप से बाधित होती है। जाहिर है, नाभिक में डीएनए की अधिकता इस तथ्य की ओर ले जाती है कि सभी के लिए गुणसूत्रों के कामकाज का समर्थन करने के लिए पर्याप्त प्रोटीन नहीं हैं।

दूसरे, सेलुलर प्रोटीन की मात्रा में संतुलन गड़बड़ा जाता है। उदाहरण के लिए, यदि एक्टिवेटर प्रोटीन और अवरोधक प्रोटीन किसी कोशिका में किसी प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार हैं, और उनका अनुपात आमतौर पर बाहरी संकेतों पर निर्भर करता है, तो एक या दूसरे की अतिरिक्त खुराक के कारण कोशिका बाहरी सिग्नल पर पर्याप्त रूप से प्रतिक्रिया करना बंद कर देगी। अंत में, एन्यूप्लोइड कोशिका के मरने की संभावना बढ़ जाती है। जब डीएनए को विभाजन से पहले डुप्लिकेट किया जाता है, तो त्रुटियां अनिवार्य रूप से होती हैं, और सेलुलर मरम्मत प्रणाली प्रोटीन उन्हें पहचानते हैं, उनकी मरम्मत करते हैं, और फिर से दोहरीकरण शुरू करते हैं। यदि बहुत सारे गुणसूत्र हैं, तो पर्याप्त प्रोटीन नहीं हैं, त्रुटियां जमा हो जाती हैं और एपोप्टोसिस शुरू हो जाता है - क्रमादेशित कोशिका मृत्यु। लेकिन अगर कोशिका मरती नहीं है और विभाजित नहीं होती है, तो भी इस तरह के विभाजन का परिणाम संभवतः एन्यूप्लोइड होगा।

तुम जीवित रहोगे

यदि एक कोशिका के भीतर भी एन्यूप्लोइडी खराबी और मृत्यु से भरा है, तो यह आश्चर्य की बात नहीं है कि पूरे एन्यूप्लोइड जीव के लिए जीवित रहना आसान नहीं है। फिलहाल, केवल तीन ऑटोसोम ज्ञात हैं - 13, 18 और 21, ट्राइसोमी जिसके लिए (यानी, कोशिकाओं में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र) किसी तरह जीवन के साथ संगत है। यह संभवतः इस तथ्य के कारण है कि वे सबसे छोटे हैं और सबसे कम जीन रखते हैं। वहीं, 13वें (पटौ सिंड्रोम) और 18वें (एडवर्ड्स सिंड्रोम) क्रोमोसोम पर ट्राइसोमी वाले बच्चे अधिकतम 10 साल तक जीवित रहते हैं, और अधिक बार वे एक वर्ष से भी कम जीवित रहते हैं। और जीनोम में सबसे छोटे गुणसूत्र, 21वें गुणसूत्र पर केवल ट्राइसॉमी, जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, आपको 60 वर्ष तक जीवित रहने की अनुमति देता है।

सामान्य पॉलीप्लोइडी वाले लोग बहुत दुर्लभ हैं। आम तौर पर, पॉलीप्लोइड कोशिकाएं (दो नहीं, बल्कि क्रोमोसोम के चार से 128 सेट ले जाती हैं) मानव शरीर में पाई जा सकती हैं, उदाहरण के लिए, यकृत या लाल अस्थि मज्जा में। ये आम तौर पर उन्नत प्रोटीन संश्लेषण वाली बड़ी कोशिकाएं होती हैं जिन्हें सक्रिय विभाजन की आवश्यकता नहीं होती है।

गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट बेटी कोशिकाओं के बीच उनके वितरण के कार्य को जटिल बनाता है, इसलिए पॉलीप्लोइड भ्रूण, एक नियम के रूप में, जीवित नहीं रहते हैं। फिर भी, लगभग 10 मामलों का वर्णन किया गया है जिनमें 92 गुणसूत्र (टेट्राप्लोइड) वाले बच्चे पैदा हुए और कई घंटों से लेकर कई वर्षों तक जीवित रहे। हालाँकि, अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के मामले में, वे मानसिक विकास सहित विकास में पिछड़ गए। हालाँकि, आनुवंशिक असामान्यताओं वाले कई लोग मोज़ेकवाद की सहायता के लिए आते हैं। यदि भ्रूण के विखंडन के दौरान विसंगति पहले ही विकसित हो चुकी है, तो एक निश्चित संख्या में कोशिकाएं स्वस्थ रह सकती हैं। ऐसे मामलों में, लक्षणों की गंभीरता कम हो जाती है और जीवन प्रत्याशा बढ़ जाती है।

लैंगिक अन्याय

हालाँकि, ऐसे गुणसूत्र भी होते हैं जिनकी संख्या में वृद्धि मानव जीवन के अनुकूल होती है या यहाँ तक कि किसी का ध्यान नहीं जाता है। और ये, आश्चर्यजनक रूप से, लिंग गुणसूत्र हैं। इसका कारण लैंगिक अन्याय है: हमारी आबादी में लगभग आधे लोगों (लड़कियों) में अन्य (लड़कों) की तुलना में दोगुने एक्स गुणसूत्र हैं। वहीं, एक्स क्रोमोसोम न केवल लिंग निर्धारित करने का काम करते हैं, बल्कि 800 से अधिक जीन (यानी अतिरिक्त 21वें क्रोमोसोम से दोगुना, जो शरीर के लिए बहुत परेशानी का कारण बनता है) भी ले जाते हैं। लेकिन लड़कियां असमानता को दूर करने के लिए एक प्राकृतिक तंत्र की सहायता के लिए आती हैं: एक्स गुणसूत्रों में से एक निष्क्रिय हो जाता है, मुड़ जाता है और एक बर्र शरीर में बदल जाता है। ज्यादातर मामलों में, चयन यादृच्छिक रूप से होता है, और कुछ कोशिकाओं में परिणाम यह होता है कि मातृ एक्स गुणसूत्र सक्रिय होता है, जबकि अन्य में पैतृक एक्स गुणसूत्र सक्रिय होता है। इस प्रकार, सभी लड़कियां मोज़ेक बन जाती हैं, क्योंकि जीन की विभिन्न प्रतियां विभिन्न कोशिकाओं में काम करती हैं। इस तरह के मोज़ेकवाद का एक उत्कृष्ट उदाहरण कछुआ बिल्लियाँ हैं: उनके एक्स गुणसूत्र पर मेलेनिन (एक वर्णक जो अन्य चीजों के अलावा, कोट का रंग निर्धारित करता है) के लिए जिम्मेदार एक जीन होता है। अलग-अलग प्रतियां अलग-अलग कोशिकाओं में काम करती हैं, इसलिए रंग धब्बेदार होता है और विरासत में नहीं मिलता है, क्योंकि निष्क्रियता यादृच्छिक रूप से होती है।

निष्क्रियता के परिणामस्वरूप, मानव कोशिकाओं में हमेशा केवल एक एक्स गुणसूत्र काम करता है। यह तंत्र आपको एक्स-ट्राइसॉमी (XXX लड़कियाँ) और शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (XO लड़कियाँ) या क्लाइनफेल्टर (XXY लड़के) से होने वाली गंभीर परेशानियों से बचने की अनुमति देता है। लगभग 400 बच्चों में से एक का जन्म इस तरह से होता है, लेकिन इन मामलों में महत्वपूर्ण कार्य आमतौर पर महत्वपूर्ण रूप से ख़राब नहीं होते हैं, और यहां तक ​​कि हमेशा बांझपन भी नहीं होता है। यह उन लोगों के लिए अधिक कठिन है जिनके पास तीन से अधिक गुणसूत्र हैं। इसका आम तौर पर मतलब यह है कि यौन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान गुणसूत्र दो बार अलग नहीं हुए। टेट्रासॉमी (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) और पेंटासॉमी (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) के मामले दुर्लभ हैं, उनमें से कुछ का चिकित्सा के इतिहास में केवल कुछ ही बार वर्णन किया गया है। ये सभी विकल्प जीवन के अनुकूल हैं, और लोग अक्सर अधिक उम्र तक जीवित रहते हैं, जिसमें असामान्य कंकाल विकास, जननांग दोष और मानसिक क्षमताओं में कमी जैसी असामान्यताएं प्रकट होती हैं। आमतौर पर, अतिरिक्त Y गुणसूत्र स्वयं शरीर के कामकाज को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है। XYY जीनोटाइप वाले कई पुरुषों को अपनी ख़ासियत के बारे में पता भी नहीं होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि Y गुणसूत्र, X की तुलना में बहुत छोटा है और इसमें व्यावहारिक रूप से कोई जीन नहीं होता है जो व्यवहार्यता को प्रभावित करता है।

लिंग गुणसूत्रों की एक और दिलचस्प विशेषता है। ऑटोसोम्स पर स्थित जीन के कई उत्परिवर्तन कई ऊतकों और अंगों के कामकाज में असामान्यताएं पैदा करते हैं। साथ ही, लिंग गुणसूत्रों पर अधिकांश जीन उत्परिवर्तन केवल बिगड़ा हुआ मानसिक गतिविधि में ही प्रकट होते हैं। यह पता चला है कि सेक्स क्रोमोसोम मस्तिष्क के विकास को काफी हद तक नियंत्रित करते हैं। इसके आधार पर, कुछ वैज्ञानिक यह अनुमान लगाते हैं कि पुरुषों और महिलाओं की मानसिक क्षमताओं के बीच अंतर (हालांकि, पूरी तरह से पुष्टि नहीं) के लिए वे जिम्मेदार हैं।

ग़लत होने से किसे फ़ायदा होता है?

इस तथ्य के बावजूद कि दवा लंबे समय से क्रोमोसोमल असामान्यताओं से परिचित है, हाल ही में एन्यूप्लोइडी ने वैज्ञानिकों का ध्यान आकर्षित करना जारी रखा है। यह पता चला कि 80% से अधिक ट्यूमर कोशिकाओं में असामान्य संख्या में गुणसूत्र होते हैं। एक ओर, इसका कारण यह तथ्य हो सकता है कि विभाजन की गुणवत्ता को नियंत्रित करने वाले प्रोटीन इसे धीमा करने में सक्षम हैं। ट्यूमर कोशिकाओं में, ये समान नियंत्रण प्रोटीन अक्सर उत्परिवर्तित होते हैं, इसलिए विभाजन पर प्रतिबंध हटा दिया जाता है और गुणसूत्र जांच काम नहीं करती है। दूसरी ओर, वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि यह जीवित रहने के लिए ट्यूमर के चयन में एक कारक के रूप में काम कर सकता है। इस मॉडल के अनुसार, ट्यूमर कोशिकाएं पहले पॉलीप्लोइड बन जाती हैं, और फिर, विभाजन त्रुटियों के परिणामस्वरूप, वे अलग-अलग गुणसूत्र या उसके हिस्से खो देते हैं। इसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं की एक पूरी आबादी विभिन्न प्रकार की गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से युक्त हो जाती है। अधिकांश व्यवहार्य नहीं हैं, लेकिन कुछ संयोग से सफल हो सकते हैं, उदाहरण के लिए यदि वे गलती से विभाजन को ट्रिगर करने वाले जीन की अतिरिक्त प्रतियां प्राप्त कर लेते हैं या ऐसे जीन खो देते हैं जो इसे दबा देते हैं। हालाँकि, यदि विभाजन के दौरान त्रुटियों के संचय को और अधिक उत्तेजित किया जाता है, तो कोशिकाएँ जीवित नहीं रहेंगी। टैक्सोल, एक सामान्य कैंसर दवा, की क्रिया इस सिद्धांत पर आधारित है: यह ट्यूमर कोशिकाओं में प्रणालीगत गुणसूत्र नॉनडिसजंक्शन का कारण बनती है, जिससे उनकी क्रमादेशित मृत्यु हो सकती है।

यह पता चला है कि हम में से प्रत्येक, कम से कम व्यक्तिगत कोशिकाओं में, अतिरिक्त गुणसूत्रों का वाहक हो सकता है। हालाँकि, आधुनिक विज्ञान इन अवांछित यात्रियों से निपटने के लिए रणनीतियाँ विकसित करना जारी रखता है। उनमें से एक एक्स गुणसूत्र और लक्ष्यीकरण के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का उपयोग करने का सुझाव देता है, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र। यह बताया गया है कि इस तंत्र को कोशिका संवर्धन में क्रियान्वित किया गया था। तो, शायद, निकट भविष्य में, खतरनाक अतिरिक्त गुणसूत्रों को वश में कर लिया जाएगा और उन्हें हानिरहित बना दिया जाएगा।

खराब पारिस्थितिकी, निरंतर तनाव में जीवन, परिवार पर करियर को प्राथमिकता - यह सब किसी व्यक्ति की स्वस्थ संतान पैदा करने की क्षमता पर बुरा प्रभाव डालता है। अफसोस की बात है कि गंभीर गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ पैदा हुए लगभग 1% बच्चे मानसिक या शारीरिक रूप से विकलांग हो जाते हैं। 30% नवजात शिशुओं में, कैरियोटाइप में विचलन से जन्मजात दोषों का निर्माण होता है। हमारा लेख इस विषय के मुख्य मुद्दों के लिए समर्पित है।

वंशानुगत जानकारी का मुख्य वाहक

जैसा कि ज्ञात है, एक गुणसूत्र एक यूकेरियोटिक कोशिका के नाभिक के अंदर एक निश्चित न्यूक्लियोप्रोटीन (प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड के एक स्थिर परिसर से युक्त) संरचना है (अर्थात, वे जीवित प्राणी जिनकी कोशिकाओं में एक नाभिक होता है)। इसका मुख्य कार्य आनुवंशिक जानकारी का भंडारण, संचरण और कार्यान्वयन है। यह केवल अर्धसूत्रीविभाजन (जर्म कोशिकाओं के निर्माण के दौरान गुणसूत्र जीन के दोहरे (द्विगुणित) सेट का विभाजन) और माइकोसिस (जीव के विकास के दौरान कोशिका विभाजन) जैसी प्रक्रियाओं के दौरान माइक्रोस्कोप के नीचे दिखाई देता है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, एक गुणसूत्र में डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) और प्रोटीन (इसके द्रव्यमान का लगभग 63%) होता है, जिस पर इसका धागा घाव होता है। साइटोजेनेटिक्स (गुणसूत्रों का विज्ञान) के क्षेत्र में कई अध्ययनों से साबित हुआ है कि डीएनए आनुवंशिकता का मुख्य वाहक है। इसमें वह जानकारी होती है जिसे बाद में एक नए जीव में लागू किया जाता है। यह बालों और आंखों के रंग, ऊंचाई, उंगलियों की संख्या आदि के लिए जिम्मेदार जीन का एक जटिल है। गर्भाधान के समय यह निर्धारित किया जाता है कि बच्चे में कौन से जीन पारित होंगे।

एक स्वस्थ जीव के गुणसूत्र समूह का निर्माण

एक सामान्य व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार होता है। कुल मिलाकर 46 (23x2) होते हैं - एक स्वस्थ व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं। एक गुणसूत्र हमें अपने पिता से मिलता है, दूसरा हमारी माँ से मिलता है। अपवाद 23 जोड़े हैं। यह किसी व्यक्ति के लिंग के लिए ज़िम्मेदार है: महिला को XX, और पुरुष को XY के रूप में नामित किया गया है। जब गुणसूत्र एक जोड़े में होते हैं, तो यह एक द्विगुणित सेट होता है। रोगाणु कोशिकाओं में निषेचन के दौरान एकजुट होने से पहले वे अलग हो जाते हैं (अगुणित सेट)।

एक कोशिका के भीतर जांचे गए गुणसूत्रों (मात्रात्मक और गुणात्मक दोनों) की विशेषताओं के सेट को वैज्ञानिकों द्वारा कैरियोटाइप कहा जाता है। इसमें उल्लंघन, प्रकृति और गंभीरता के आधार पर, विभिन्न रोगों की घटना को जन्म देता है।

कैरियोटाइप में विचलन

वर्गीकृत होने पर, सभी कैरियोटाइप असामान्यताओं को पारंपरिक रूप से दो वर्गों में विभाजित किया जाता है: जीनोमिक और क्रोमोसोमल।

जीनोमिक उत्परिवर्तन के साथ, गुणसूत्रों के पूरे सेट की संख्या, या जोड़े में से किसी एक में गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि देखी जाती है। पहले मामले को पॉलीप्लोइडी कहा जाता है, दूसरे को - एन्यूप्लोइडी।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं क्रोमोसोम के भीतर और बीच दोनों में पुनर्व्यवस्था हैं। वैज्ञानिक जंगल में जाने के बिना, उन्हें इस प्रकार वर्णित किया जा सकता है: गुणसूत्रों के कुछ खंड मौजूद नहीं हो सकते हैं या दूसरों के नुकसान के लिए दोगुना हो सकते हैं; जीनों का क्रम बाधित हो सकता है, या उनका स्थान बदला जा सकता है। संरचना में गड़बड़ी प्रत्येक मानव गुणसूत्र में हो सकती है। वर्तमान में, उनमें से प्रत्येक में परिवर्तन का विस्तार से वर्णन किया गया है।

आइए हम सबसे प्रसिद्ध और व्यापक जीनोमिक बीमारियों पर करीब से नज़र डालें।

डाउन सिंड्रोम

इसका वर्णन 1866 में किया गया था। एक नियम के रूप में, प्रत्येक 700 नवजात शिशुओं में से एक बच्चा इसी तरह की बीमारी से ग्रस्त होता है। विचलन का सार यह है कि 21वें जोड़े में एक तीसरा गुणसूत्र जुड़ जाता है। ऐसा तब होता है जब माता-पिता में से किसी एक की प्रजनन कोशिका में 24 गुणसूत्र होते हैं (दोगुने 21 के साथ)। बीमार बच्चे में 47 गुणसूत्र होते हैं - यानी एक डाउन व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं। यह विकृति माता-पिता को होने वाले वायरल संक्रमण या आयनकारी विकिरण के साथ-साथ मधुमेह से भी होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे मानसिक रूप से मंद होते हैं। रोग की अभिव्यक्तियाँ दिखने में भी दिखाई देती हैं: अत्यधिक बड़ी जीभ, बड़े, अनियमित आकार के कान, पलक पर त्वचा की तह और नाक का चौड़ा पुल, आँखों में सफेद धब्बे। ऐसे लोग औसतन चालीस साल जीवित रहते हैं, क्योंकि, अन्य बातों के अलावा, वे हृदय रोग, आंतों और पेट की समस्याओं और अविकसित जननांगों (हालांकि महिलाएं बच्चे पैदा करने में सक्षम हो सकती हैं) के प्रति संवेदनशील होते हैं।

माता-पिता जितने बड़े होंगे, बच्चे के बीमार होने का खतरा उतना ही अधिक होगा। वर्तमान में, ऐसी प्रौद्योगिकियाँ हैं जो गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में गुणसूत्र संबंधी विकार को पहचानना संभव बनाती हैं। वृद्ध दंपत्तियों को भी इसी तरह के परीक्षण से गुजरना होगा। युवा माता-पिता को इससे कोई नुकसान नहीं होगा अगर उनके परिवार में किसी को डाउन सिंड्रोम हुआ हो। रोग का मोज़ेक रूप (कुछ कोशिकाओं का कैरियोटाइप क्षतिग्रस्त है) पहले से ही भ्रूण अवस्था में बनता है और यह माता-पिता की उम्र पर निर्भर नहीं करता है।

पटौ सिंड्रोम

यह विकार तेरहवें गुणसूत्र का त्रिगुणसूत्रता है। यह हमारे द्वारा वर्णित पिछले सिंड्रोम (6000 में से 1) की तुलना में बहुत कम बार होता है। यह तब होता है जब एक अतिरिक्त गुणसूत्र जुड़ा होता है, साथ ही जब गुणसूत्रों की संरचना बाधित होती है और उनके हिस्से पुनर्वितरित होते हैं।

पटौ सिंड्रोम का निदान तीन लक्षणों से किया जाता है: माइक्रोफथाल्मोस (आंख का आकार कम होना), पॉलीडेक्टली (अधिक उंगलियां), कटे होंठ और तालु।

इस बीमारी से शिशु मृत्यु दर लगभग 70% है। उनमें से अधिकांश 3 वर्ष तक जीवित नहीं रहते। इस सिंड्रोम के प्रति संवेदनशील व्यक्तियों में, हृदय और/या मस्तिष्क के दोष और अन्य आंतरिक अंगों (गुर्दे, प्लीहा, आदि) के साथ समस्याएं सबसे अधिक देखी जाती हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

3 अठारहवें गुणसूत्र वाले अधिकांश बच्चे जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। उनमें गंभीर कुपोषण (पाचन संबंधी समस्याएं जो बच्चे का वजन बढ़ने से रोकती हैं) हैं। आँखें चौड़ी और कान नीचे हैं। हृदय दोष अक्सर देखे जाते हैं।

निष्कर्ष

बीमार बच्चे के जन्म को रोकने के लिए विशेष जांच कराने की सलाह दी जाती है। 35 वर्ष की आयु के बाद बच्चे को जन्म देने वाली महिलाओं के लिए परीक्षण अनिवार्य है; माता-पिता जिनके रिश्तेदार समान बीमारियों के संपर्क में थे; थायराइड की समस्या वाले रोगी; जिन महिलाओं का गर्भपात हो चुका है।

मॉस्को, 4 जुलाई- आरआईए नोवोस्ती, अन्ना उर्मेंटसेवा. किसके पास बड़ा जीनोम है? जैसा कि आप जानते हैं, कुछ प्राणियों की संरचना दूसरों की तुलना में अधिक जटिल होती है, और चूँकि सब कुछ डीएनए में लिखा होता है, तो यह उसके कोड में भी प्रतिबिंबित होना चाहिए। यह पता चला है कि विकसित वाणी वाला व्यक्ति एक छोटे गोल कृमि से भी अधिक जटिल होना चाहिए। हालाँकि, यदि आप जीन की संख्या के संदर्भ में हमारी तुलना एक कृमि से करते हैं, तो आपको लगभग एक ही चीज़ मिलती है: कैनोर्हाडाइटिस एलिगेंस के 20 हजार जीन बनाम होमो सेपियन्स के 20-25 हजार।

"सांसारिक प्राणियों के मुकुट" और "प्रकृति के राजा" के लिए और भी अधिक आक्रामक चावल और मकई के साथ तुलना है - मानव 25 के संबंध में 50 हजार जीन।

हालाँकि, शायद हम गलत सोचते हैं? जीन "बक्से" हैं जिनमें न्यूक्लियोटाइड पैक किए जाते हैं - जीनोम के "अक्षर"। शायद उन्हें गिनें? मनुष्य के पास 3.2 अरब न्यूक्लियोटाइड जोड़े हैं। लेकिन जापानी कौवे की आंख (पेरिस जैपोनिका) - सफेद फूलों वाला एक सुंदर पौधा - के जीनोम में 150 अरब आधार जोड़े हैं। यह पता चला है कि एक व्यक्ति को किसी फूल से 50 गुना अधिक सरल होना चाहिए।

और लंगफिश प्रोटोपटेरा (लंगफिश - जिसमें गिल और फुफ्फुसीय श्वसन दोनों होते हैं) मनुष्यों की तुलना में 40 गुना अधिक जटिल होती है। शायद सभी मछलियाँ इंसानों से कहीं अधिक जटिल हैं? नहीं। जहरीली फुगु मछली, जिससे जापानी व्यंजन तैयार करते हैं, का जीनोम मनुष्यों की तुलना में आठ गुना छोटा और लंगफिश प्रोटोप्टेरा की तुलना में 330 गुना छोटा होता है।
जो कुछ बचा है वह गुणसूत्रों की गिनती करना है - लेकिन इससे तस्वीर और भी अधिक भ्रमित हो जाती है। गुणसूत्रों की संख्या में एक व्यक्ति एक राख के पेड़ के बराबर और एक चिंपैंजी एक तिलचट्टे के बराबर कैसे हो सकता है?

विकासवादी जीवविज्ञानियों और आनुवंशिकीविदों को बहुत समय पहले इन विरोधाभासों का सामना करना पड़ा था। उन्हें यह स्वीकार करने के लिए मजबूर किया गया कि जीनोम का आकार, चाहे हम इसकी गणना कैसे भी करें, जीवों के संगठन की जटिलता से बिल्कुल असंबंधित है। इस विरोधाभास को "सी-वैल्यू रहस्य" कहा गया, जहां सी कोशिका में डीएनए की मात्रा है (सी-वैल्यू विरोधाभास, सटीक अनुवाद "जीनोम आकार विरोधाभास" है)। और फिर भी प्रजातियों और साम्राज्यों के बीच कुछ सहसंबंध मौजूद हैं।

© आरआईए नोवोस्ती द्वारा चित्रण। ए पोलियानिना

© आरआईए नोवोस्ती द्वारा चित्रण। ए पोलियानिना

उदाहरण के लिए, यह स्पष्ट है कि यूकेरियोट्स (जीवित जीव जिनकी कोशिकाओं में केंद्रक होता है) में प्रोकैरियोट्स (जीवित जीव जिनकी कोशिकाओं में केंद्रक नहीं होता) की तुलना में औसतन बड़े जीनोम होते हैं। औसतन, कशेरुकियों में अकशेरुकी प्राणियों की तुलना में बड़े जीनोम होते हैं। हालाँकि, कुछ अपवाद भी हैं जिनकी व्याख्या अभी तक कोई नहीं कर पाया है।

ऐसे सुझाव दिए गए हैं कि जीनोम का आकार किसी जीव के जीवन चक्र की लंबाई से संबंधित है। उदाहरण के तौर पर पौधों का उपयोग करते हुए, कुछ वैज्ञानिकों ने तर्क दिया है कि बारहमासी प्रजातियों में वार्षिक की तुलना में बड़े जीनोम होते हैं, आमतौर पर कई बार के अंतर के साथ। और सबसे छोटे जीनोम अल्पकालिक पौधों के होते हैं, जो कुछ ही हफ्तों में जन्म से लेकर मृत्यु तक का पूरा चक्र पूरा कर लेते हैं। यह मुद्दा वर्तमान में वैज्ञानिक हलकों में सक्रिय रूप से चर्चा में है।

इंस्टीट्यूट ऑफ जनरल जेनेटिक्स के प्रमुख शोधकर्ता बताते हैं। रूसी विज्ञान अकादमी के एन.आई. वाविलोवा, टेक्सास एग्रोमैकेनिकल यूनिवर्सिटी और गोटिंगेन विश्वविद्यालय के प्रोफेसर कॉन्स्टेंटिन क्रुतोव्स्की: "जीनोम का आकार जीव के जीवन चक्र की अवधि से संबंधित नहीं है! उदाहरण के लिए, भीतर प्रजातियां हैं एक ही जीनस का जीनोम आकार समान होता है, लेकिन जीवन प्रत्याशा में सैकड़ों नहीं तो दसियों बार अंतर हो सकता है। सामान्य तौर पर, जीनोम आकार और विकासवादी प्रगति और संगठन की जटिलता के बीच एक संबंध होता है, लेकिन कई अपवादों के साथ। आम तौर पर, जीनोम आकार जीनोम की प्लोइडी (कॉपी संख्या) से जुड़ा होता है (और पॉलीप्लोइड्स पौधों और जानवरों दोनों में पाए जाते हैं) और अत्यधिक दोहराव वाले डीएनए (सरल और जटिल दोहराव, ट्रांसपोज़न और अन्य मोबाइल तत्व) की मात्रा से जुड़ा होता है।"

ऐसे वैज्ञानिक भी हैं जिनका इस मुद्दे पर अलग-अलग दृष्टिकोण है।