गुणसूत्रों की सबसे छोटी संख्या. एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं? क्या उनकी संख्या बदलती है? ग़लत होने से किसे फ़ायदा होता है?

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जीन युक्त. "क्रोमोसोम" नाम ग्रीक शब्दों (क्रोमा - रंग, रंग और सोम - शरीर) से आया है, और यह इस तथ्य के कारण है कि जब कोशिकाएं विभाजित होती हैं, तो वे मूल रंगों (उदाहरण के लिए, एनिलिन) की उपस्थिति में तीव्रता से रंगीन हो जाती हैं।

20वीं सदी की शुरुआत से ही कई वैज्ञानिकों ने इस सवाल पर विचार किया है: "एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?" इसलिए, 1955 तक, सभी "मानवता के दिमाग" आश्वस्त थे कि मनुष्यों में गुणसूत्रों की संख्या 48 है, अर्थात। 24 जोड़े. इसका कारण यह था कि थियोफिलस पेंटर (टेक्सास के वैज्ञानिक) ने अदालत के फैसले (1921) के अनुसार गलत तरीके से उन्हें मानव वृषण के प्रारंभिक वर्गों में गिना था। इसके बाद, विभिन्न गणना विधियों का उपयोग करते हुए अन्य वैज्ञानिक भी इस राय पर आए। गुणसूत्रों को अलग करने की एक विधि विकसित करने के बाद भी, शोधकर्ताओं ने पेंटर के परिणाम को चुनौती नहीं दी। इस त्रुटि की खोज वैज्ञानिकों अल्बर्ट लेवान और जो-हिन थियो ने 1955 में की थी, जिन्होंने सटीक गणना की थी कि एक व्यक्ति में गुणसूत्रों के कितने जोड़े हैं, अर्थात् 23 (उन्हें गिनने के लिए अधिक आधुनिक तकनीक का उपयोग किया गया था)।

दैहिक और रोगाणु कोशिकाओं में जैविक प्रजातियों में एक अलग गुणसूत्र सेट होता है, जिसे गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताओं के बारे में नहीं कहा जा सकता है, जो स्थिर हैं। एक दोगुना (द्विगुणित सेट) होता है, जो समान (समजात) गुणसूत्रों के जोड़े में विभाजित होता है, जो आकृति विज्ञान (संरचना) और आकार में समान होते हैं। एक भाग हमेशा पैतृक मूल का होता है, दूसरा मातृ मूल का। मानव सेक्स कोशिकाएं (युग्मक) गुणसूत्रों के अगुणित (एकल) सेट द्वारा दर्शायी जाती हैं। जब एक अंडा निषेचित होता है, तो मादा और नर युग्मकों के अगुणित सेट एक युग्मनज नाभिक में एकजुट हो जाते हैं। इस स्थिति में, डबल डायलिंग बहाल हो जाती है। सटीकता के साथ यह कहना संभव है कि एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं - उनमें से 46 होते हैं, जिनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम होते हैं और एक जोड़ा सेक्स क्रोमोसोम (गोनोसोम) होता है। लिंगों में अंतर होता है - रूपात्मक और संरचनात्मक (जीन संरचना) दोनों। एक महिला जीव में, गोनोसोम की एक जोड़ी में दो एक्स क्रोमोसोम (एक्सएक्स-जोड़ी) होते हैं, और एक पुरुष जीव में, एक एक्स- और एक वाई-क्रोमोसोम (एक्सवाई-जोड़ी) होते हैं।

रूपात्मक रूप से, गुणसूत्र कोशिका विभाजन के दौरान बदलते हैं, जब वे दोगुने हो जाते हैं (रोगाणु कोशिकाओं के अपवाद के साथ, जिसमें दोहराव नहीं होता है)। इसे कई बार दोहराया जाता है, लेकिन गुणसूत्र सेट में कोई बदलाव नहीं देखा जाता है। कोशिका विभाजन (मेटाफ़ेज़) के चरणों में से एक में गुणसूत्र सबसे अधिक ध्यान देने योग्य होते हैं। इस चरण के दौरान, गुणसूत्रों को दो अनुदैर्ध्य रूप से विभाजित संरचनाओं (बहन क्रोमैटिड्स) द्वारा दर्शाया जाता है, जो तथाकथित प्राथमिक संकुचन, या सेंट्रोमियर (गुणसूत्र का एक अनिवार्य तत्व) के क्षेत्र में संकीर्ण और एकजुट होते हैं। टेलोमेरेस एक गुणसूत्र के सिरे होते हैं। संरचनात्मक रूप से, मानव गुणसूत्रों को डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) द्वारा दर्शाया जाता है, जो उन्हें बनाने वाले जीन को एनकोड करता है। जीन, बदले में, एक विशिष्ट गुण के बारे में जानकारी रखते हैं।

व्यक्तिगत विकास इस बात पर निर्भर करेगा कि किसी व्यक्ति में कितने गुणसूत्र हैं। ऐसी अवधारणाएँ हैं: एन्यूप्लोइडी (व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन) और पॉलीप्लोइडी (हैप्लोइड सेट की संख्या द्विगुणित से अधिक है)। उत्तरार्द्ध कई प्रकार का हो सकता है: एक समजात गुणसूत्र (मोनोसॉमी) का नुकसान, या उपस्थिति (ट्राइसॉमी - एक अतिरिक्त, टेट्रासॉमी - दो अतिरिक्त, आदि)। यह सब जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम और अन्य बीमारियों जैसी रोग संबंधी स्थितियों को जन्म दे सकता है।

इस प्रकार, केवल बीसवीं शताब्दी ने सभी प्रश्नों के उत्तर दिए, और अब पृथ्वी ग्रह का प्रत्येक शिक्षित निवासी जानता है कि एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र हैं। अजन्मे बच्चे का लिंग 23 जोड़े गुणसूत्रों (XX या XY) की संरचना पर निर्भर करता है, और यह निषेचन और महिला और पुरुष प्रजनन कोशिकाओं के संलयन के दौरान निर्धारित होता है।

मानव शरीर एक जटिल बहुआयामी प्रणाली है जो विभिन्न स्तरों पर कार्य करती है। अंगों और कोशिकाओं को सही मोड में काम करने के लिए, कुछ पदार्थों को विशिष्ट जैव रासायनिक प्रक्रियाओं में भाग लेना चाहिए। इसके लिए एक ठोस आधार की आवश्यकता होती है, यानी आनुवंशिक कोड का सही संचरण। यह अंतर्निहित वंशानुगत सामग्री है जो भ्रूण के विकास को नियंत्रित करती है।

हालाँकि, कभी-कभी वंशानुगत जानकारी में परिवर्तन होते हैं जो बड़े समूहों में दिखाई देते हैं या व्यक्तिगत जीन को प्रभावित करते हैं। ऐसी त्रुटियों को जीन उत्परिवर्तन कहा जाता है। कुछ मामलों में, यह समस्या कोशिका की संरचनात्मक इकाइयों, यानी संपूर्ण गुणसूत्रों से संबंधित होती है। तदनुसार, इस मामले में त्रुटि को गुणसूत्र उत्परिवर्तन कहा जाता है।

प्रत्येक मानव कोशिका में सामान्यतः समान संख्या में गुणसूत्र होते हैं। वे एक ही जीन द्वारा एकजुट हैं। पूरा सेट गुणसूत्रों के 23 जोड़े हैं, लेकिन रोगाणु कोशिकाओं में उनकी संख्या 2 गुना कम है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि निषेचन के दौरान, शुक्राणु और अंडे का संलयन सभी आवश्यक जीनों के पूर्ण संयोजन का प्रतिनिधित्व करना चाहिए। उनका वितरण यादृच्छिक रूप से नहीं, बल्कि कड़ाई से परिभाषित क्रम में होता है, और ऐसा रैखिक क्रम सभी लोगों के लिए बिल्कुल समान होता है।

3 साल बाद, फ्रांसीसी वैज्ञानिक जे. लेज्यून ने पाया कि लोगों में बिगड़ा हुआ मानसिक विकास और संक्रमण के प्रति प्रतिरोध का सीधा संबंध अतिरिक्त 21 गुणसूत्र से है। वह सबसे छोटी में से एक है, लेकिन उसमें बहुत सारे जीन हैं। 1000 नवजात शिशुओं में से 1 में अतिरिक्त गुणसूत्र देखा गया। यह क्रोमोसोमल रोग अब तक सबसे अधिक अध्ययन किया गया है और इसे डाउन सिंड्रोम कहा जाता है।

उसी 1959 में, यह अध्ययन किया गया और सिद्ध किया गया कि पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति क्लाइनफेल्टर रोग की ओर ले जाती है, जिसमें एक व्यक्ति मानसिक मंदता और बांझपन से पीड़ित होता है।

हालाँकि, इस तथ्य के बावजूद कि क्रोमोसोमल असामान्यताएं काफी लंबे समय से देखी और अध्ययन की गई हैं, यहां तक ​​​​कि आधुनिक चिकित्सा भी आनुवंशिक रोगों का इलाज करने में सक्षम नहीं है। लेकिन ऐसे उत्परिवर्तनों के निदान के तरीकों को काफी आधुनिक बनाया गया है।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण

आवश्यक 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों की उपस्थिति का एकमात्र कारण विसंगति है। चिकित्सा विशेषज्ञों ने साबित किया है कि एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति का मुख्य कारण गर्भवती मां की उम्र है। गर्भवती महिला जितनी बड़ी होगी, क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन की संभावना उतनी ही अधिक होगी। केवल इसी कारण से, महिलाओं को 35 वर्ष की आयु से पहले बच्चे को जन्म देने की सलाह दी जाती है। अगर इस उम्र के बाद गर्भधारण होता है तो आपको जांच करानी चाहिए।

अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति में योगदान करने वाले कारकों में विश्व स्तर पर बढ़ी हुई विसंगति का स्तर, पर्यावरण प्रदूषण की डिग्री और बहुत कुछ शामिल है।

एक राय है कि यदि परिवार में ऐसे ही मामले हों तो एक अतिरिक्त गुणसूत्र उत्पन्न होता है। यह सिर्फ एक मिथक है: अध्ययनों से पता चला है कि जिन माता-पिता के बच्चे क्रोमोसोमल विकार से पीड़ित हैं, उनका कैरियोटाइप पूरी तरह से स्वस्थ है।

क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे का निदान

गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन की पहचान, तथाकथित एन्यूप्लोइडी स्क्रीनिंग, भ्रूण में गुणसूत्रों की कमी या अधिकता का पता लगाती है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिलाओं को एमनियोटिक द्रव का नमूना प्राप्त करने के लिए एक प्रक्रिया से गुजरने की सलाह दी जाती है। यदि कैरियोटाइप विकार का पता चलता है, तो गर्भवती मां को गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता होगी, क्योंकि प्रभावी उपचार विधियों के अभाव में जन्म लेने वाला बच्चा जीवन भर एक गंभीर बीमारी से पीड़ित रहेगा।

गुणसूत्र व्यवधान मुख्य रूप से मातृ उत्पत्ति का है, इसलिए न केवल भ्रूण की कोशिकाओं का विश्लेषण करना आवश्यक है, बल्कि परिपक्वता प्रक्रिया के दौरान बनने वाले पदार्थों का भी विश्लेषण करना आवश्यक है। इस प्रक्रिया को आनुवंशिक विकारों का ध्रुवीय शरीर निदान कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम

मंगोलवाद का सबसे पहले वर्णन करने वाला वैज्ञानिक दून है। एक अतिरिक्त गुणसूत्र, एक जीन रोग जिसकी उपस्थिति में आवश्यक रूप से विकसित होता है, का व्यापक अध्ययन किया गया है। मंगोलवाद में, ट्राइसॉमी 21 होता है। यानी एक बीमार व्यक्ति में आवश्यक 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। मुख्य लक्षण विकासात्मक देरी है।

जिन बच्चों में अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं उन्हें स्कूल में सामग्री में महारत हासिल करने में गंभीर कठिनाइयों का अनुभव होता है, इसलिए उन्हें वैकल्पिक शिक्षण पद्धति की आवश्यकता होती है। मानसिक विकास के अलावा, शारीरिक विकास में भी विचलन होता है, जैसे: झुकी हुई आंखें, सपाट चेहरा, चौड़े होंठ, चपटी जीभ, छोटे या चौड़े अंग और पैर, गर्दन क्षेत्र में त्वचा का बड़ा संचय। जीवन प्रत्याशा औसतन 50 वर्ष तक पहुँचती है।

पटौ सिंड्रोम

ट्राइसॉमी में पटौ सिंड्रोम भी शामिल है, जिसमें क्रोमोसोम 13 की 3 प्रतियां होती हैं। एक विशिष्ट विशेषता केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का विघटन या उसका अविकसित होना है। मरीजों में कई विकासात्मक दोष होते हैं, जिनमें संभवतः हृदय दोष भी शामिल है। पटौ सिंड्रोम वाले 90% से अधिक लोग जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

यह विसंगति, पिछले वाले की तरह, ट्राइसॉमी को संदर्भित करती है। इस मामले में हम क्रोमोसोम 18 के बारे में बात कर रहे हैं। विभिन्न विकारों द्वारा विशेषता. अधिकतर, मरीज़ों को हड्डी की विकृति, खोपड़ी का बदला हुआ आकार, श्वसन प्रणाली और हृदय प्रणाली के साथ समस्याओं का अनुभव होता है। जीवन प्रत्याशा आमतौर पर लगभग 3 महीने होती है, लेकिन कुछ बच्चे एक वर्ष तक जीवित रहते हैं।

गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण अंतःस्रावी रोग

सूचीबद्ध क्रोमोसोमल असामान्यता सिंड्रोम के अलावा, ऐसे अन्य सिंड्रोम भी हैं जिनमें संख्यात्मक और संरचनात्मक असामान्यता भी देखी जाती है। ऐसी बीमारियों में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. ट्रिपलोइडी गुणसूत्रों का एक दुर्लभ विकार है, जिसमें उनकी मोडल संख्या 69 होती है। गर्भावस्था आमतौर पर प्रारंभिक गर्भपात में समाप्त होती है, लेकिन यदि बच्चा जीवित रहता है, तो बच्चा 5 महीने से अधिक जीवित नहीं रहता है, और कई जन्म दोष देखे जाते हैं।
2. वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम भी सबसे दुर्लभ गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक है जो गुणसूत्र की छोटी भुजा के दूरस्थ अंत के विलोपन के कारण विकसित होता है। इस विकार के लिए महत्वपूर्ण क्षेत्र गुणसूत्र 4पी पर 16.3 है। विशिष्ट संकेतों में विकास संबंधी समस्याएं, विकास में देरी, दौरे और चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं शामिल हैं
3. प्रेडर-विली सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। गुणसूत्रों की ऐसी असामान्यता के साथ, 15वें पैतृक गुणसूत्र पर 7 जीन या उनके कुछ हिस्से काम नहीं करते हैं या पूरी तरह से नष्ट हो जाते हैं। संकेत: स्कोलियोसिस, स्ट्रैबिस्मस, विलंबित शारीरिक और बौद्धिक विकास, थकान।

क्रोमोसोमल विकार वाले बच्चे का पालन-पोषण कैसे करें?

जन्मजात गुणसूत्र संबंधी बीमारियों वाले बच्चे का पालन-पोषण करना आसान नहीं है। अपने जीवन को आसान बनाने के लिए आपको कुछ नियमों का पालन करना होगा। सबसे पहले, आपको निराशा और भय पर तुरंत काबू पाना होगा। दूसरे, अपराधी की तलाश में समय बर्बाद करने की कोई जरूरत नहीं है, उसका अस्तित्व ही नहीं है। तीसरा, यह तय करना महत्वपूर्ण है कि बच्चे और परिवार को किस प्रकार की सहायता की आवश्यकता है, और फिर चिकित्सा, मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक सहायता के लिए विशेषज्ञों की ओर रुख करें।

जीवन के पहले वर्ष में, निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि इस अवधि के दौरान मोटर फ़ंक्शन विकसित होता है। पेशेवरों की मदद से, बच्चा जल्दी से मोटर क्षमता हासिल कर लेगा। दृष्टि और श्रवण विकृति के लिए शिशु की वस्तुनिष्ठ जांच करना आवश्यक है। बच्चे की देखरेख बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोसाइकिएट्रिस्ट और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा भी की जानी चाहिए।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र का वाहक आमतौर पर मिलनसार होता है, जिससे उसका पालन-पोषण आसान हो जाता है, और वह अपनी क्षमता के अनुसार, एक वयस्क की स्वीकृति प्राप्त करने का भी प्रयास करता है। किसी विशेष बच्चे के विकास का स्तर इस बात पर निर्भर करेगा कि वे उसे कितनी दृढ़ता से बुनियादी कौशल सिखाते हैं। हालाँकि बीमार बच्चे बाकियों से पीछे रहते हैं, लेकिन उन्हें बहुत अधिक ध्यान देने की आवश्यकता होती है। बच्चे की स्वतंत्रता को प्रोत्साहित करना हमेशा आवश्यक होता है। स्व-सेवा कौशल को आपके स्वयं के उदाहरण से विकसित किया जाना चाहिए, और फिर परिणाम आने में अधिक समय नहीं लगेगा।

क्रोमोसोमल रोगों से पीड़ित बच्चे विशेष प्रतिभाओं से संपन्न होते हैं जिन्हें खोजने की आवश्यकता होती है। यह संगीत की शिक्षा या चित्रकारी हो सकती है। बच्चे की वाणी विकसित करना, मोटर कौशल विकसित करने वाले सक्रिय खेल खेलना, पढ़ना और उसे दिनचर्या और साफ-सफाई सिखाना महत्वपूर्ण है। यदि आप अपने बच्चे को अपनी सारी कोमलता, देखभाल, सावधानी और स्नेह दिखाते हैं, तो वह उसी तरह प्रतिक्रिया देगा।

क्या इसे ठीक किया जा सकता है?

आज तक, गुणसूत्र संबंधी बीमारियों का इलाज करना असंभव है; प्रत्येक प्रस्तावित विधि प्रायोगिक है, और उनकी नैदानिक ​​प्रभावशीलता सिद्ध नहीं हुई है। व्यवस्थित चिकित्सा और शैक्षिक सहायता विकास, समाजीकरण और कौशल अधिग्रहण में सफलता प्राप्त करने में मदद करती है।

एक बीमार बच्चे की हर समय विशेषज्ञों द्वारा निगरानी की जानी चाहिए, क्योंकि दवा उस स्तर पर पहुंच गई है जहां वह आवश्यक उपकरण और विभिन्न प्रकार की चिकित्सा प्रदान कर सकती है। शिक्षक बच्चे को पढ़ाने और उसके पुनर्वास के लिए आधुनिक तरीकों का उपयोग करेंगे।

स्कूली जीव विज्ञान की पाठ्यपुस्तकों से हर कोई गुणसूत्र शब्द से परिचित हो गया है। यह अवधारणा 1888 में वाल्डेयर द्वारा प्रस्तावित की गई थी। इसका शाब्दिक अर्थ है चित्रित शरीर। शोध का पहला उद्देश्य फल मक्खी थी।

पशु गुणसूत्रों के बारे में सामान्य जानकारी

गुणसूत्र कोशिका केन्द्रक में एक संरचना है जो वंशानुगत जानकारी संग्रहीत करती है।वे एक डीएनए अणु से बनते हैं जिसमें कई जीन होते हैं। दूसरे शब्दों में, एक गुणसूत्र एक डीएनए अणु है। अलग-अलग जानवरों में इसकी मात्रा अलग-अलग होती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, एक बिल्ली के पास 38 और एक गाय के पास 120 हैं। दिलचस्प बात यह है कि केंचुए और चींटियों की संख्या सबसे कम है। उनकी संख्या दो गुणसूत्र है, और बाद वाले पुरुष में एक है।

उच्चतर जानवरों में, साथ ही मनुष्यों में, अंतिम जोड़ी पुरुषों में XY सेक्स क्रोमोसोम और महिलाओं में XX द्वारा दर्शायी जाती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन अणुओं की संख्या सभी जानवरों के लिए स्थिर है, लेकिन प्रत्येक प्रजाति में उनकी संख्या भिन्न होती है। उदाहरण के लिए, हम कुछ जीवों में गुणसूत्रों की सामग्री पर विचार कर सकते हैं: चिंपैंजी - 48, क्रेफ़िश - 196, भेड़िये - 78, खरगोश - 48। यह किसी विशेष जानवर के संगठन के विभिन्न स्तर के कारण है।

एक नोट पर!गुणसूत्र सदैव जोड़े में व्यवस्थित होते हैं। आनुवंशिकीविदों का दावा है कि ये अणु आनुवंशिकता के मायावी और अदृश्य वाहक हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में कई जीन होते हैं। कुछ लोगों का मानना ​​है कि ये अणु जितने अधिक होंगे, जानवर उतना ही अधिक विकसित होगा और उसका शरीर उतना ही अधिक जटिल होगा। इस मामले में, एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र नहीं, बल्कि किसी भी अन्य जानवर की तुलना में अधिक होना चाहिए।

विभिन्न जानवरों में कितने गुणसूत्र होते हैं?

आपको ध्यान देने की जरूरत है!बंदरों में गुणसूत्रों की संख्या मनुष्यों के करीब होती है। लेकिन परिणाम प्रत्येक प्रजाति के लिए अलग-अलग हैं। तो, विभिन्न बंदरों में गुणसूत्रों की निम्नलिखित संख्या होती है:

• लेमर्स के शस्त्रागार में 44-46 डीएनए अणु होते हैं;
• चिंपैंजी - 48;
• बबून - 42,
• बंदर - 54;
• गिबन्स - 44;
• गोरिल्ला - 48;
• ओरंगुटान - 48;
• मकाक - 42.

कैनाइन परिवार (मांसाहारी स्तनधारियों) में बंदरों की तुलना में अधिक गुणसूत्र होते हैं।

• तो, भेड़िये के पास 78 हैं,
• कोयोट में 78 हैं,
• छोटी लोमड़ी के पास 76 हैं,
• लेकिन साधारण में 34 होते हैं।
• शिकारी जानवर शेर और बाघ में 38 गुणसूत्र होते हैं।
• बिल्ली के पालतू जानवर की संख्या 38 है, जबकि उसके प्रतिद्वंद्वी कुत्ते की संख्या लगभग दोगुनी है - 78।

आर्थिक महत्व वाले स्तनधारियों में इन अणुओं की संख्या इस प्रकार है:

• खरगोश - 44,
• गाय - 60,
• घोड़ा - 64,
• सुअर - 38.

जानकारीपूर्ण!जानवरों में हैम्स्टर के पास सबसे बड़ा गुणसूत्र सेट होता है। उनके शस्त्रागार में 92 हैं। इस पंक्ति में हाथी भी हैं। इनमें 88-90 गुणसूत्र होते हैं। और कंगारुओं में इन अणुओं की मात्रा सबसे कम होती है। इनकी संख्या 12 है। एक बहुत ही रोचक तथ्य यह है कि मैमथ में 58 गुणसूत्र होते हैं। जमे हुए ऊतक से नमूने लिए गए।

अधिक स्पष्टता और सुविधा के लिए, अन्य जानवरों का डेटा सारांश में प्रस्तुत किया जाएगा।

जानवर का नाम और गुणसूत्रों की संख्या:

विभिन्न पशु प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या

जैसा कि आप देख सकते हैं, प्रत्येक जानवर में गुणसूत्रों की संख्या अलग-अलग होती है। यहां तक ​​कि एक ही परिवार के प्रतिनिधियों के बीच भी संकेतक भिन्न-भिन्न होते हैं। हम प्राइमेट्स का उदाहरण देख सकते हैं:

• गोरिल्ला के पास 48 हैं,
• मकाक में 42 और मार्मोसेट में 54 गुणसूत्र होते हैं।

ऐसा क्यों है यह एक रहस्य बना हुआ है।

पौधों में कितने गुणसूत्र होते हैं?

पौधे का नाम और गुणसूत्रों की संख्या:

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सेलुलर स्तर पर हमारे शरीर पर विचार करने पर, आप निश्चित रूप से इसकी संरचनात्मक इकाई - गुणसूत्र - से परिचित होंगे। यह वह जगह है जहां जीन निहित हैं। ग्रीक से, इस अवधारणा का शाब्दिक अनुवाद "शरीर को रंगना" के रूप में किया जा सकता है। इतना अजीब नाम क्यों? तथ्य यह है कि कोशिका विभाजन के दौरान, प्राकृतिक रंगों के साथ बातचीत करने पर संरचनात्मक इकाइयाँ रंगीन हो सकती हैं। गुणसूत्र सूचना का एक मूल्यवान वाहक है। इसलिए, जब किसी व्यक्ति में गुणसूत्रों की गलत संख्या विकसित हो जाती है, तो यह एक रोग प्रक्रिया को इंगित करता है।

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एक स्वस्थ व्यक्ति के लिए सामान्य

नवीनतम आँकड़ों के अनुसारआज 1% नवजात शिशु शारीरिक स्तर पर असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं, जब गुणसूत्रों की अपर्याप्त संख्या प्रकट होती है। यह समस्या पहले से ही वैश्विक होती जा रही है, जिससे डॉक्टरों में काफी चिंता है। एक स्वस्थ व्यक्ति (पुरुष या महिला) में 46 गुणसूत्र यानि 23 जोड़े होते हैं। एक दिलचस्प तथ्य यह है कि 1996 तक वैज्ञानिकों को इसमें कोई संदेह नहीं था कि संरचनात्मक इकाइयों के 23 नहीं, बल्कि 24 जोड़े थे। यह गलती उनके सर्कल के एक प्रसिद्ध वैज्ञानिक थियोफिलस पेंटर ने की थी। इसे दो अन्य दिग्गजों - अल्बर्ट लेवन और जो-हिन टायो द्वारा खोजा और ठीक किया गया था।

सभी गुणसूत्रों में समान रूपात्मक विशेषताएं होती हैं, लेकिन रोगाणु और दैहिक कोशिकाओं में संरचनात्मक इकाइयों का एक अलग सेट होता है। यह अंतर क्या है?

जब कोशिका विभाजन होता है (अर्थात उनकी संख्या दोगुनी होने लगती है), तो रूपात्मक स्तर पर गुणसूत्रों में परिवर्तन देखे जाते हैं। लेकिन, इस तथ्य के बावजूद कि हमारे शरीर में ऐसी जटिल प्रक्रियाएं होती हैं, किसी व्यक्ति में गुणसूत्रों की संख्या अभी भी वही रहती है - 46. उसका बौद्धिक विकास और सामान्य स्वास्थ्य इस बात पर निर्भर करता है कि किसी व्यक्ति में गुणसूत्रों के कितने जोड़े होने चाहिए। इसलिए डॉक्टरों के लिए गर्भावस्था नियोजन प्रक्रिया के दौरान इस मुद्दे पर ध्यान देना बहुत जरूरी है। अक्सर, स्त्री रोग विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि युवा जोड़े एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करें जो कुछ महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​अध्ययन करेगा।

गर्भधारण के समय, एक व्यक्ति को जोड़ी में से एक इकाई जैविक माँ से और दूसरी इकाई जैविक पिता से प्राप्त होती है। लेकिन गर्भ में पल रहे शिशु का लिंग 23वें जोड़े पर निर्भर करता है. मानव कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय, यह समझाना महत्वपूर्ण है कि स्वस्थ लोगों के गुणसूत्र सेट में 22 ऑटोसोम होते हैं, साथ ही एक पुरुष और एक महिला गुणसूत्र (तथाकथित सेक्स क्रोमोसोम) होते हैं। एक कोशिका में इन इकाइयों की विशेषताओं की समग्रता का अध्ययन करके किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप को बिना किसी समस्या के निर्धारित किया जा सकता है। यदि कैरियोटाइप में कोई असामान्यता पाई जाती है, तो व्यक्ति को बड़ी स्वास्थ्य समस्याओं का सामना करना पड़ेगा।

जीन स्तर पर कई समस्याएं हो सकती हैं। और उन सभी पर अलग से विचार किया जाता है, क्योंकि उनकी एक अलग नैदानिक ​​तस्वीर होती है। नीचे केवल वे विकृतियाँ दी गई हैं जिनका बीमार बच्चे के जन्म के बाद आधुनिक चिकित्सा सफलतापूर्वक इलाज कर सकती है:

इन रीडिंग को मानक से विचलन माना जाता है और भ्रूण के विकास के दौरान निर्धारित किया जा सकता है। अगर यह संभव हैबच्चा गंभीर समस्याओं के साथ पैदा होगा, इसलिए डॉक्टर अक्सर गर्भवती महिला को गर्भपात कराने की सलाह देते हैं। अन्यथा, एक महिला खुद को एक विकलांग व्यक्ति के साथ जीवन बिताने के लिए बाध्य कर देती है जिसे अतिरिक्त शिक्षा की आवश्यकता होगी।

गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं

कभी-कभी जोड़ियों की संख्या मानक के अनुरूप नहीं होती। अंतर्गर्भाशयी विकास में एक समस्या केवल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा देखी जा सकती है यदि गर्भवती माँ स्वेच्छा से एक अध्ययन से गुजरती है। यदि मात्रा में गड़बड़ी हो तो निम्नलिखित रोग प्रतिष्ठित होते हैं:

1. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम.
2. डाउन की बीमारी.
3. शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।

लुप्त आनुवंशिक श्रृंखला को फिर से भरने के लिए रूढ़िवादी तरीके आज मौजूद नहीं हैं। यानी ऐसा निदान लाइलाज माना जाता है। यदि गर्भावस्था के दौरान समस्या का निदान किया गया था, तो इसे समाप्त करना सबसे अच्छा है। अन्यथा, एक बीमार बच्चा संभावित बाहरी विकृति के साथ प्रकट होता है।

डाउन की बीमारी

इस बीमारी का पहली बार निदान 17वीं शताब्दी में हुआ था। उस समय, एक स्वस्थ व्यक्ति में गुणसूत्रों की संख्या निर्धारित करना एक अत्यंत समस्याग्रस्त कार्य था। इसलिए, बीमार नवजात शिशुओं की संख्या वास्तव में भयावह थी। प्रत्येक 1,000 शिशुओं में से दो डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं। कुछ समय बाद बीमारीआनुवंशिक स्तर पर अध्ययन किया गया, जिससे यह निर्धारित करना संभव हो गया कि गुणसूत्र सेट कैसे बदलता है।

डाउन सिंड्रोम में 21वें जोड़े में एक और जोड़ा जुड़ जाता है। अर्थात कुल संख्या 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र हैं। विकृति अनायास विकसित होती है, और इसका कारण मधुमेह मेलेटस, माता-पिता की वृद्धावस्था, विकिरण की बढ़ी हुई खुराक या कुछ पुरानी बीमारियों की उपस्थिति हो सकती है।

बाह्य रूप से, ऐसा बच्चा स्वस्थ साथियों से भिन्न होता है। उसका माथा संकीर्ण और चौड़ा है, जीभ बड़ी है, कान बड़े हैं और उसकी मानसिक मंदता तुरंत स्पष्ट है। रोगी को अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का भी पता चलता है जो कई आंतरिक प्रणालियों और अंगों को प्रभावित करती हैं।

कुल मिलाकर, अजन्मे बच्चे का गुणसूत्र अनुक्रम उसकी माँ के जीनोम पर अत्यधिक निर्भर होता है। इसीलिए गर्भावस्था की योजना शुरू करने से पहले पूर्ण नैदानिक ​​​​परीक्षा से गुजरना आवश्यक है। इससे छुपी हुई समस्याओं को पहचानने में मदद मिलेगी. यदि डॉक्टरों को कोई विरोधाभास नहीं मिलता है, तो आप बच्चे को गर्भ धारण करने के बारे में सोच सकते हैं।

पटौ सिंड्रोम

इस विकार के साथ, संरचनात्मक इकाइयों की तेरहवीं जोड़ी में ट्राइसॉमी देखी जाती है। यह बीमारी डाउन सिंड्रोम की तुलना में बहुत कम आम है। यह तब होता है जब कोई अतिरिक्त संरचनात्मक इकाई जुड़ी होती है या गुणसूत्रों की संरचना और उनका पुनर्वितरण बाधित होता है।

इसके तीन मुख्य लक्षण हैं, जिसके द्वारा इस विकृति का निदान किया जाता है:

1. आँख का आकार कम होना या माइक्रोफथाल्मिया।
2. उंगलियों की संख्या में वृद्धि (पॉलीडेक्टली)।
3. कटे तालू और होंठ.

इस बीमारी से लगभग 70% शिशु जन्म के तुरंत बाद (तीन वर्ष की आयु से पहले) मर जाते हैं। पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों में अक्सर हृदय दोष, मस्तिष्क दोष और कई आंतरिक अंगों की समस्याओं का निदान किया जाता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

यह विकृति तीन गुणसूत्रों की उपस्थिति की विशेषता हैअठारहवें जोड़े में. अधिकांश बच्चे जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। वे गंभीर कुपोषण के साथ पैदा होते हैं (पाचन संबंधी समस्याओं के कारण उनका वजन नहीं बढ़ पाता)। उनके कान नीचे की ओर और आंखें चौड़ी होती हैं। हृदय संबंधी दोषों का अक्सर निदान किया जाता है।

पैथोलॉजी के विकास को रोकने के लिए, यह अनुशंसा की जाती है कि 35 वर्ष की आयु के बाद बच्चे को गर्भ धारण करने का निर्णय लेने वाले सभी माता-पिता विशेष परीक्षाओं से गुजरें। उन लोगों में भी रोग विकसित होने की संभावना अधिक होती है जिनके माता-पिता को थायरॉयड ग्रंथि की समस्या थी।