विभिन्न प्रकार के जीवों में गुणसूत्रों की संख्या। एक बिल्ली में कितने गुणसूत्र होते हैं? जेनेटिक्स विभिन्न जीनोम पर डेटा प्रदान करता है। कैरियोटाइप क्या है

क्रोमोसोम शब्द सबसे पहले वी द्वारा प्रस्तावित किया गया था। रूपात्मक तरीकों का उपयोग करके इंटरफेज़ कोशिकाओं के नाभिक में क्रोमोसोम निकायों की पहचान करना बहुत मुश्किल है। स्वयं गुणसूत्र, एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाले स्पष्ट, घने शरीर के रूप में, कोशिका विभाजन से कुछ समय पहले ही प्रकट होते हैं।

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व्याख्यान संख्या 6

गुणसूत्रों

क्रोमोसोम नाभिक की मुख्य कार्यात्मक स्वप्रतिपादन संरचना हैं, जिसमें डीएनए केंद्रित होता है और जिसके साथ नाभिक के कार्य जुड़े होते हैं। "गुणसूत्र" शब्द पहली बार 1888 में डब्ल्यू वाल्डेयर द्वारा प्रस्तावित किया गया था।

रूपात्मक तरीकों का उपयोग करके इंटरफ़ेज़ कोशिकाओं के नाभिक में गुणसूत्र निकायों की पहचान करना बहुत मुश्किल है। स्वयं गुणसूत्र, स्पष्ट, घने पिंडों के रूप में जो एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं, कोशिका विभाजन से कुछ समय पहले ही प्रकट होते हैं। इंटरफ़ेज़ में ही, घने शरीर के रूप में गुणसूत्र दिखाई नहीं देते हैं, क्योंकि वे ढीले, विघटित अवस्था में होते हैं।

गुणसूत्रों की संख्या और आकारिकी

जानवरों या पौधों की किसी प्रजाति की सभी कोशिकाओं के लिए गुणसूत्रों की संख्या स्थिर होती है, लेकिन विभिन्न वस्तुओं में काफी भिन्न होती है। इसका जीवित जीवों के संगठन के स्तर से कोई संबंध नहीं है। आदिम जीवों में कई गुणसूत्र हो सकते हैं, जबकि उच्च संगठित जीवों में बहुत कम होते हैं। उदाहरण के लिए, कुछ रेडियोलेरियन में गुणसूत्रों की संख्या 1000-1600 तक पहुँच जाती है। गुणसूत्रों की संख्या (लगभग 500) के लिए पौधों के बीच रिकॉर्ड धारक घास फर्न है; शहतूत के पेड़ में 308 गुणसूत्र होते हैं। आइए हम कुछ जीवों में गुणसूत्रों की मात्रात्मक सामग्री का उदाहरण दें: क्रेफ़िश 196, मनुष्य 46, चिंपैंजी 48, नरम गेहूं 42, आलू 18, फल मक्खियाँ 8, घरेलू मक्खियाँ 12। गुणसूत्रों की सबसे छोटी संख्या (2) एक में देखी जाती है एस्केरिस प्रजाति के एस्टेरसिया पौधे हाप्लोपैपस में केवल 4 गुणसूत्र होते हैं।

विभिन्न जीवों में गुणसूत्रों का आकार व्यापक रूप से भिन्न होता है। इस प्रकार, गुणसूत्रों की लंबाई 0.2 से 50 माइक्रोन तक भिन्न हो सकती है। सबसे छोटे गुणसूत्र कुछ प्रोटोजोआ, कवक और शैवाल में पाए जाते हैं; बहुत छोटे गुणसूत्र सन और समुद्री नरकट में पाए जाते हैं; वे इतने छोटे हैं कि उन्हें प्रकाश सूक्ष्मदर्शी से देखना कठिन है। सबसे लंबे गुणसूत्र कुछ ऑर्थोप्टेरान कीड़ों, उभयचरों और लिलियासी में पाए जाते हैं। मानव गुणसूत्रों की लंबाई 1.5-10 माइक्रोन की सीमा में होती है। गुणसूत्रों की मोटाई 0.2 से 2 माइक्रोन तक होती है।

गुणसूत्रों की आकृति विज्ञान का सबसे अच्छा अध्ययन उनके सबसे बड़े संघनन के समय, मेटाफ़ेज़ में और एनाफ़ेज़ की शुरुआत में किया जाता है। इस अवस्था में जानवरों और पौधों के गुणसूत्र काफी स्थिर मोटाई के साथ अलग-अलग लंबाई की छड़ के आकार की संरचनाएं होते हैं; अधिकांश गुणसूत्रों में क्षेत्र का पता लगाना आसान होता हैप्राथमिक संकुचन, जो गुणसूत्र को दो भागों में विभाजित करता हैकंधा . प्राथमिक संकुचन के क्षेत्र में हैसेंट्रोमियर या कीनेटोकोर . यह एक प्लेट जैसी, डिस्क के आकार की संरचना है। यह संकुचन के क्षेत्र में गुणसूत्र के शरीर से पतले तंतुओं द्वारा जुड़ा होता है। कीनेटोकोर को संरचनात्मक और कार्यात्मक रूप से कम समझा जाता है; इस प्रकार, यह ज्ञात है कि यह ट्यूबुलिन पोलीमराइजेशन के केंद्रों में से एक है; माइटोटिक स्पिंडल के सूक्ष्मनलिकाएं के बंडल इससे बढ़ते हैं, सेंट्रीओल्स की ओर जाते हैं। सूक्ष्मनलिकाएं के ये बंडल माइटोसिस के दौरान कोशिका के ध्रुवों तक गुणसूत्रों की गति में भाग लेते हैं। कुछ गुणसूत्र होते हैंद्वितीयक संकुचन. उत्तरार्द्ध आमतौर पर गुणसूत्र के दूरस्थ छोर के पास स्थित होता है और एक छोटे खंड को अलग करता हैउपग्रह . प्रत्येक गुणसूत्र के लिए उपग्रह का आकार और आकार स्थिर रहता है। द्वितीयक संकुचनों का आकार और लंबाई भी बहुत स्थिर होती है। कुछ माध्यमिक संकुचन न्यूक्लियोलस (न्यूक्लियर आयोजकों) के गठन से जुड़े गुणसूत्रों के विशेष क्षेत्र हैं; अन्य न्यूक्लियोलस के गठन से जुड़े नहीं हैं और उनकी कार्यात्मक भूमिका पूरी तरह से समझ में नहीं आती है। गुणसूत्र भुजाएँ अंतिम खंडों में समाप्त होती हैंटेलोमेरेस. क्रोमोसोम के टेलोमेरिक सिरे अन्य क्रोमोसोम या उनके टुकड़ों के साथ जुड़ने में सक्षम नहीं होते हैं, इसके विपरीत क्रोमोसोम के सिरे में टेलोमेरिक क्षेत्रों की कमी होती है (टूटने के परिणामस्वरूप), जो अन्य क्रोमोसोम के टूटे हुए सिरे को जोड़ सकते हैं।

प्राथमिक संकुचन (सेंट्रोमियर) के स्थान के आधार पर, निम्नलिखित को प्रतिष्ठित किया गया है:गुणसूत्रों के प्रकार:

1. मेटासेंट्रिकसेंट्रोमियर मध्य में स्थित होता है, भुजाएँ लंबाई में बराबर या लगभग बराबर होती हैं, मेटाफ़ेज़ में यह प्राप्त होता हैवी-आकार;

2. सबमेटासेंट्रिकप्राथमिक संकुचन को ध्रुवों में से एक में थोड़ा स्थानांतरित कर दिया गया है, एक हाथ दूसरे की तुलना में थोड़ा लंबा है, मेटाफ़ेज़ में यह हैएल-आकार;

3. अग्रकेंद्रिकसेंट्रोमियर दृढ़ता से ध्रुवों में से एक में स्थानांतरित हो जाता है, एक हाथ दूसरे की तुलना में काफी लंबा होता है, मेटाफ़ेज़ में झुकता नहीं है और इसमें रॉड के आकार का आकार होता है;

4. टेलोसेंट्रिकसेंट्रोमियर गुणसूत्र के अंत में स्थित होता है, लेकिन ऐसे गुणसूत्र प्रकृति में नहीं पाए गए हैं।

आमतौर पर प्रत्येक गुणसूत्र में केवल एक सेंट्रोमियर (मोनोसेंट्रिक गुणसूत्र) होता है, लेकिन गुणसूत्र हो सकते हैंद्विकेन्द्रित (2 सेंट्रोमियर के साथ) औरpolycentric(कई सेंट्रोमियर युक्त)।

ऐसी प्रजातियां हैं (उदाहरण के लिए, सेज) जिनमें गुणसूत्रों में दृश्यमान सेंट्रोमेरिक क्षेत्र (विस्तारित रूप से स्थित सेंट्रोमेर वाले गुणसूत्र) नहीं होते हैं। उन्हें बुलाया गया हैअकेंद्रित और कोशिका विभाजन के दौरान व्यवस्थित गति करने में सक्षम नहीं होते हैं।

गुणसूत्रों की रासायनिक संरचना

गुणसूत्रों के मुख्य घटक डीएनए और मूल प्रोटीन (हिस्टोन) हैं। हिस्टोन के साथ डीएनए कॉम्प्लेक्सडीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोप्रोटीन(डीएनपी) इंटरफेज़ नाभिक और विभाजित कोशिकाओं के गुणसूत्रों से पृथक दोनों गुणसूत्रों के द्रव्यमान का लगभग 90% बनता है। किसी दिए गए प्रजाति के जीव के प्रत्येक गुणसूत्र के लिए डीएनपी सामग्री स्थिर है।

खनिज घटकों में से, सबसे महत्वपूर्ण कैल्शियम और मैग्नीशियम आयन हैं, जो गुणसूत्रों को प्लास्टिसिटी देते हैं, और उनके निष्कासन से गुणसूत्र बहुत नाजुक हो जाते हैं।

फैटी

प्रत्येक माइटोटिक गुणसूत्र शीर्ष पर ढका हुआ होता हैपतली झिल्ली . अंदर हैआव्यूह , जिसमें 4-10 एनएम की मोटाई वाला एक सर्पिल रूप से मुड़ा हुआ डीएनपी धागा स्थित होता है।

डीएनपी के प्राथमिक तंतु मुख्य घटक हैं जो माइटोटिक और मेयोटिक गुणसूत्रों की संरचना में शामिल हैं। इसलिए, ऐसे गुणसूत्रों की संरचना को समझने के लिए, यह जानना आवश्यक है कि कॉम्पैक्ट गुणसूत्र शरीर के हिस्से के रूप में ये इकाइयाँ कैसे व्यवस्थित होती हैं। पिछली शताब्दी के मध्य 50 के दशक में गुणसूत्र अल्ट्रास्ट्रक्चर का गहन अध्ययन शुरू हुआ, जो कोशिका विज्ञान में इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी की शुरूआत से जुड़ा हुआ है। गुणसूत्रों के संगठन के लिए 2 परिकल्पनाएँ हैं।

1). अनइम्यूट परिकल्पना में कहा गया है कि गुणसूत्र पर केवल एक डबल-स्ट्रैंडेड डीएनपी अणु है। इस परिकल्पना में रूपात्मक, ऑटोरेडियोग्राफ़िक, जैव रासायनिक और आनुवंशिक पुष्टि है, जो इस दृष्टिकोण को आज सबसे लोकप्रिय बनाती है, क्योंकि कम से कम कई वस्तुओं (ड्रोसोफिला, यीस्ट) के लिए यह सिद्ध है।

2). बहुपद परिकल्पना यह है कि कई डबल-स्ट्रैंडेड डीएनपी अणु एक बंडल में संयुक्त होते हैंक्रोमोनेमा , और, बदले में, 2-4 क्रोमोनेमस, मुड़कर, एक गुणसूत्र बनाते हैं। गुणसूत्र बहुपद के लगभग सभी अवलोकन बड़े गुणसूत्रों (लिली, विभिन्न प्याज, सेम, ट्रेडस्केंटिया, पेओनी) के साथ वनस्पति वस्तुओं पर एक प्रकाश माइक्रोस्कोप का उपयोग करके किए गए थे। यह संभव है कि उच्च पौधों की कोशिकाओं में देखी गई पोलिनेमिया की घटनाएं केवल इन वस्तुओं की विशेषता हैं।

इस प्रकार, यह संभव है कि यूकेरियोटिक जीवों में गुणसूत्रों के संरचनात्मक संगठन के लिए कई अलग-अलग सिद्धांत हैं।

इंटरफ़ेज़ कोशिकाओं में, गुणसूत्रों के कई क्षेत्र सर्पिलीकृत होते हैं, जो उनके कामकाज से जुड़ा होता है। उन्हें बुलाया गया हैयूक्रोमैटिन. ऐसा माना जाता है कि गुणसूत्रों के यूक्रोमैटिक क्षेत्र सक्रिय होते हैं और इनमें कोशिका या जीव के जीन का पूरा मुख्य समूह होता है। यूक्रोमैटिन को बारीक ग्रैन्युलैरिटी के रूप में देखा जाता है या इंटरफ़ेज़ कोशिका के केंद्रक में बिल्कुल भी दिखाई नहीं देता है।

माइटोसिस से इंटरफेज़ तक कोशिका संक्रमण के दौरान, विभिन्न गुणसूत्रों या यहां तक ​​कि पूरे गुणसूत्रों के कुछ क्षेत्र कॉम्पैक्ट, सर्पिलाइज्ड और अच्छी तरह से दागदार रहते हैं। ये जोन कहलाते हैंहेट्रोक्रोमैटिन . यह कोशिका में मोटे दानों, गांठों और गुच्छों के रूप में मौजूद होता है। हेटरोक्रोमैटिक क्षेत्र आमतौर पर क्रोमोसोम के टेलोमेरिक, सेंट्रोमेरिक और पेरिन्यूक्लियोलर क्षेत्रों में स्थित होते हैं, लेकिन उनके आंतरिक भागों का भी हिस्सा हो सकते हैं। गुणसूत्रों के हेटरोक्रोमैटिक क्षेत्रों के महत्वपूर्ण वर्गों के नुकसान से भी कोशिका मृत्यु नहीं होती है, क्योंकि वे सक्रिय नहीं होते हैं और उनके जीन अस्थायी या स्थायी रूप से कार्य नहीं करते हैं।

मैट्रिक्स पौधों और जानवरों के माइटोटिक गुणसूत्रों का एक घटक है, जो गुणसूत्रों के डिस्पिरलाइजेशन के दौरान जारी होता है और इसमें राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन प्रकृति के फाइब्रिलर और दानेदार संरचनाएं होती हैं। शायद मैट्रिक्स की भूमिका गुणसूत्रों द्वारा आरएनए युक्त सामग्री का स्थानांतरण है, जो न्यूक्लियोली के गठन और बेटी कोशिकाओं में कैरियोप्लाज्म की बहाली दोनों के लिए आवश्यक है।

गुणसूत्र समुच्चय. कुपोषण

आकार, प्राथमिक और माध्यमिक अवरोधों का स्थान, उपग्रहों की उपस्थिति और आकार जैसी विशेषताओं की स्थिरता गुणसूत्रों की रूपात्मक व्यक्तित्व को निर्धारित करती है। इस रूपात्मक व्यक्तित्व के कारण, जानवरों और पौधों की कई प्रजातियों में किसी भी विभाजित कोशिका में किसी भी गुणसूत्र सेट को पहचानना संभव है।

गुणसूत्रों की संख्या, आकार एवं आकारिकी की समग्रता कहलाती हैकुपोषण इस प्रकार का. कैरियोटाइप एक प्रजाति के चेहरे की तरह होता है। यहां तक ​​कि निकट संबंधी प्रजातियों में भी, गुणसूत्र सेट या तो गुणसूत्रों की संख्या में, या कम से कम एक या कई गुणसूत्रों के आकार में, या गुणसूत्रों के आकार और उनकी संरचना में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। नतीजतन, कैरियोटाइप की संरचना एक वर्गीकरण (व्यवस्थित) चरित्र हो सकती है, जिसका उपयोग जानवरों और पौधों के वर्गीकरण में तेजी से किया जा रहा है।

कैरियोटाइप का ग्राफिक प्रतिनिधित्व कहा जाता हैइडियोग्राम.

परिपक्व जनन कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या कहलाती हैअगुणित (एन दर्शाया गया है) ). दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या दोगुनी होती हैद्विगुणित सेट (2 एन ). वे कोशिकाएँ जिनमें गुणसूत्रों के दो से अधिक सेट होते हैं, कहलाती हैंपॉलीप्लोइड (3 एन, 4 एन, 8 एन, आदि)।

द्विगुणित सेट में युग्मित गुणसूत्र होते हैं जो आकार, संरचना और आकार में समान होते हैं, लेकिन उनकी उत्पत्ति अलग-अलग होती है (एक मातृ है, दूसरा पैतृक है)। उन्हें बुलाया गया हैसजातीय.

कई उच्च द्विअंगी प्राणियों में द्विगुणित समुच्चय में एक या दो अयुग्मित गुणसूत्र होते हैं जो नर और मादा में भिन्न होते हैं, यहयौन गुणसूत्र. शेष गुणसूत्र कहलाते हैंऑटोसोम्स . ऐसे मामलों का वर्णन किया गया है जब एक पुरुष में केवल एक लिंग गुणसूत्र होता है, और एक महिला में दो होते हैं।

कई मछलियों में, स्तनधारी (मनुष्यों सहित), कुछ उभयचर (जीनस के मेंढक)।राणा ), कीड़े (बीटल, डिप्टेरा, ऑर्थोप्टेरा), बड़े गुणसूत्र को अक्षर X द्वारा और छोटे को Y अक्षर से निर्दिष्ट किया जाता है। इन जानवरों में, मादा के कैरियोटाइप में, अंतिम जोड़ी को दो XX गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, और पुरुष में, XY गुणसूत्रों द्वारा।

पक्षियों, सरीसृपों, मछलियों की कुछ प्रजातियों, कुछ उभयचरों (पूंछ वाले उभयचरों) और तितलियों में, नर लिंग में समान लिंग गुणसूत्र होते हैं ( WW -गुणसूत्र), और मादा भिन्न हैं ( WZ गुणसूत्र)।

कई जानवरों और मनुष्यों में, मादा व्यक्तियों की कोशिकाओं में, दो लिंग गुणसूत्रों में से एक काम नहीं करता है और इसलिए पूरी तरह से सर्पिल अवस्था (हेटरोक्रोमैटिन) में रहता है। यह इंटरफ़ेज़ न्यूक्लियस में एक गांठ के रूप में पाया जाता हैसेक्स क्रोमेटिनआंतरिक परमाणु झिल्ली पर. दोनों लिंग गुणसूत्र पुरुष शरीर में जीवन भर कार्य करते हैं। यदि किसी पुरुष के शरीर की कोशिकाओं के नाभिक में सेक्स क्रोमैटिन पाया जाता है, तो इसका मतलब है कि उसके पास एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम (XXY क्लेनफेल्टर रोग) है। यह बिगड़ा हुआ शुक्राणु- या अंडजनन के परिणामस्वरूप हो सकता है। इंटरफ़ेज़ नाभिक में सेक्स क्रोमैटिन की सामग्री का अध्ययन व्यापक रूप से सेक्स क्रोमोसोम के असंतुलन के कारण होने वाले मानव क्रोमोसोमल रोगों के निदान के लिए चिकित्सा में उपयोग किया जाता है।

कैरियोटाइप बदल जाता है

कैरियोटाइप में परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन या उनकी संरचना में परिवर्तन से जुड़ा हो सकता है।

कैरियोटाइप में मात्रात्मक परिवर्तन: 1) पॉलीप्लोइडी; 2) ऐन्यूप्लोइडी।

पॉलीप्लोइडी यह अगुणित की तुलना में गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि है। परिणामस्वरूप, सामान्य द्विगुणित कोशिकाओं के स्थान पर (2एन ) बनते हैं, उदाहरण के लिए, ट्रिपलोइड (3एन ), टेट्राप्लोइड (4एन ), ऑक्टाप्लोइड (8एन ) कोशिकाएं। इस प्रकार, प्याज में, जिनकी द्विगुणित कोशिकाओं में 16 गुणसूत्र होते हैं, त्रिगुणित कोशिकाओं में 24 गुणसूत्र होते हैं, और टेट्राप्लोइड कोशिकाओं में 32 गुणसूत्र होते हैं। पॉलीप्लॉइड कोशिकाएं आकार में बड़ी होती हैं और उनकी व्यवहार्यता बढ़ जाती है।

पॉलीप्लोइडी प्रकृति में व्यापक है, विशेष रूप से पौधों के बीच, जिनमें से कई प्रजातियाँ गुणसूत्रों की संख्या के कई दोगुने होने के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुई हैं। अधिकांश खेती वाले पौधे, उदाहरण के लिए, ब्रेड गेहूं, बहु-पंक्ति जौ, आलू, कपास, और अधिकांश फल और सजावटी पौधे, प्राकृतिक रूप से पाए जाने वाले पॉलीप्लोइड हैं।

प्रयोगात्मक रूप से, पॉलीप्लॉइड कोशिकाएं एल्कलॉइड की क्रिया द्वारा सबसे आसानी से प्राप्त की जाती हैं colchicine या अन्य पदार्थ जो माइटोसिस को बाधित करते हैं। कोल्चिसिन स्पिंडल को नष्ट कर देता है, जिससे पहले से ही दोगुने गुणसूत्र भूमध्यरेखीय तल में बने रहते हैं और ध्रुवों की ओर विचरण नहीं करते हैं। कोल्सीसिन की क्रिया बंद होने के बाद, गुणसूत्र एक सामान्य नाभिक बनाते हैं, लेकिन एक बड़ा (पॉलीप्लॉइड)। बाद के विभाजनों के दौरान, गुणसूत्र फिर से दोगुने हो जाएंगे और ध्रुवों की ओर बढ़ेंगे, लेकिन उनकी संख्या दोगुनी ही रहेगी। कृत्रिम रूप से प्राप्त पॉलीप्लोइड्स का व्यापक रूप से पौधों के प्रजनन में उपयोग किया जाता है। ट्रिपलोइड चीनी चुकंदर, टेट्राप्लोइड राई, एक प्रकार का अनाज और अन्य फसलों की किस्में बनाई गई हैं।

जानवरों में, पूर्ण पॉलीप्लोइडी बहुत दुर्लभ है। उदाहरण के लिए, तिब्बत के पहाड़ों में मेंढकों की एक प्रजाति रहती है, जिसकी मैदानी आबादी में द्विगुणित गुणसूत्र सेट होता है, और उच्च-पर्वतीय आबादी में ट्रिपलोइड, या यहाँ तक कि टेट्राप्लोइड होता है।

मनुष्यों में, पॉलीप्लोइडी के तीव्र नकारात्मक परिणाम होते हैं। पॉलीप्लोइडी वाले बच्चों का जन्म अत्यंत दुर्लभ है। आमतौर पर जीव की मृत्यु विकास के भ्रूणीय चरण में होती है (सभी सहज गर्भपात का लगभग 22.6% पॉलीप्लोइडी के कारण होता है)। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ट्रिपलोइडी टेट्राप्लोइडी की तुलना में 3 गुना अधिक बार होता है। यदि ट्रिपलोइडी सिंड्रोम वाले बच्चे फिर भी पैदा होते हैं, तो उनके बाहरी और आंतरिक अंगों के विकास में असामान्यताएं होती हैं, वे व्यावहारिक रूप से अव्यवहार्य होते हैं और जन्म के बाद पहले दिनों में ही मर जाते हैं।

दैहिक बहुगुणिता अधिक बार देखी जाती है। इस प्रकार, मानव यकृत कोशिकाओं में, उम्र के साथ, विभाजित होने वाली कोशिकाएँ कम होती जाती हैं, लेकिन बड़े नाभिक या दो नाभिक वाली कोशिकाओं की संख्या बढ़ जाती है। ऐसी कोशिकाओं में डीएनए की मात्रा निर्धारित करने से स्पष्ट पता चलता है कि वे बहुगुणित हो गई हैं।

Aneuploidy यह गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी है जो अगुणित संख्या का गुणक नहीं है। एन्यूप्लोइड जीव, अर्थात्, ऐसे जीव जिनमें सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों के एन्यूप्लोइड सेट होते हैं, आमतौर पर बाँझ या खराब व्यवहार्य होते हैं। एन्यूप्लोइडी के उदाहरण के रूप में, कुछ मानव गुणसूत्र रोगों पर विचार करें। क्लेनफेल्टर सिंड्रोम: पुरुष शरीर की कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, जो शरीर के सामान्य शारीरिक अविकसितता, विशेष रूप से इसकी प्रजनन प्रणाली और मानसिक असामान्यताओं का कारण बनता है। डाउन सिंड्रोम: 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, जो मानसिक मंदता, आंतरिक अंगों की असामान्यताएं पैदा करता है; यह रोग मनोभ्रंश के कुछ बाहरी लक्षणों के साथ होता है और पुरुषों और महिलाओं में होता है। टर्नर सिंड्रोम महिला शरीर की कोशिकाओं में एक एक्स गुणसूत्र की कमी के कारण होता है; यह प्रजनन प्रणाली के अविकसित होने, बांझपन और मनोभ्रंश के बाहरी लक्षणों में प्रकट होता है। यदि पुरुष शरीर की कोशिकाओं में एक एक्स गुणसूत्र गायब है, तो भ्रूण अवस्था में मृत्यु हो जाती है।

कोशिका विभाजन के सामान्य पाठ्यक्रम में व्यवधान के परिणामस्वरूप बहुकोशिकीय जीव में एन्यूप्लोइड कोशिकाएं लगातार उत्पन्न होती रहती हैं। एक नियम के रूप में, ऐसी कोशिकाएं जल्दी मर जाती हैं, लेकिन शरीर की कुछ रोग स्थितियों में वे सफलतापूर्वक प्रजनन करती हैं। उदाहरण के लिए, एन्यूप्लोइड कोशिकाओं का उच्च प्रतिशत मनुष्यों और जानवरों के कई घातक ट्यूमर की विशेषता है।

कैरियोटाइप में संरचनात्मक परिवर्तन।क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था, या क्रोमोसोमल विपथन, क्रोमोसोम या क्रोमैटिड के एकल या एकाधिक टूटने के परिणामस्वरूप होते हैं। टूटने वाले स्थानों पर गुणसूत्र के टुकड़े एक दूसरे के साथ या सेट में अन्य गुणसूत्रों के टुकड़ों के साथ जुड़ने में सक्षम होते हैं। क्रोमोसोमल विपथन निम्न प्रकार के होते हैं।विलोपन यह गुणसूत्र के मध्य भाग का नुकसान है।अंतर यह गुणसूत्र के अंतिम भाग का पृथक्करण है।उलट देना गुणसूत्र के एक भाग को फाड़ना, उसे घुमाना 180 0 और एक ही गुणसूत्र से जुड़ना; इससे न्यूक्लियोटाइड का क्रम बाधित हो जाता है।प्रतिलिपि एक गुणसूत्र के एक भाग को तोड़ना और उसे एक समजात गुणसूत्र से जोड़ना।अनुवादन एक गुणसूत्र के एक भाग का पृथक्करण और एक गैर-समरूप गुणसूत्र से उसका जुड़ाव।

ऐसी पुनर्व्यवस्थाओं के परिणामस्वरूप, डाइसेंट्रिक और एसेंट्रिक गुणसूत्र बन सकते हैं। बड़े विलोपन, विभेदन और स्थानान्तरण नाटकीय रूप से गुणसूत्रों की आकृति विज्ञान को बदल देते हैं और माइक्रोस्कोप के नीचे स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। छोटे विलोपन और स्थानान्तरण, साथ ही व्युत्क्रम, पुनर्व्यवस्था से प्रभावित गुणसूत्रों के क्षेत्रों में स्थानीयकृत जीन की विरासत में परिवर्तन और युग्मक के निर्माण के दौरान गुणसूत्रों के व्यवहार में परिवर्तन से पता लगाए जाते हैं।

कैरियोटाइप में संरचनात्मक परिवर्तन हमेशा नकारात्मक परिणाम देते हैं। उदाहरण के लिए, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम मनुष्यों में गुणसूत्रों की 5वीं जोड़ी में गुणसूत्र उत्परिवर्तन (विभाजन) के कारण होता है; यह स्वरयंत्र के असामान्य विकास में प्रकट होता है, जिससे बचपन में सामान्य रोने के बजाय "म्याऊ" होता है, और शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है।

गुणसूत्र पुनर्विकास

गुणसूत्रों के दोहरीकरण (दोहराव) का आधार डीएनए प्रतिकृति की प्रक्रिया है, अर्थात। न्यूक्लिक एसिड मैक्रोमोलेक्यूल्स के स्व-प्रजनन की प्रक्रिया, आनुवंशिक जानकारी की सटीक प्रतिलिपि सुनिश्चित करना और पीढ़ी से पीढ़ी तक इसका संचरण सुनिश्चित करना। डीएनए संश्लेषण स्ट्रैंड के विचलन से शुरू होता है, जिनमें से प्रत्येक एक बेटी स्ट्रैंड के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है। पुनरुत्पादन के उत्पाद दो संतति डीएनए अणु होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में एक माता-पिता और एक पुत्री स्ट्रैंड होते हैं। रिडुप्लीकेशन एंजाइमों के बीच एक महत्वपूर्ण स्थान डीएनए पोलीमरेज़ का है, जो लगभग 1000 न्यूक्लियोटाइड प्रति सेकंड (बैक्टीरिया में) की दर से संश्लेषण करता है। डीएनए पुनरुत्पादन अर्ध-रूढ़िवादी है, अर्थात। दो संतति डीएनए अणुओं के संश्लेषण के दौरान, उनमें से प्रत्येक में एक "पुरानी" और एक "नई" श्रृंखला होती है (दोहराव की यह विधि 1953 में वाटसन और क्रिक द्वारा सिद्ध की गई थी)। एक स्ट्रैंड पर पुनर्विकास के दौरान संश्लेषित टुकड़े एंजाइम डीएनए लिगेज द्वारा "क्रॉसलिंक" किए जाते हैं।

रिडुप्लिकेशन में प्रोटीन शामिल होते हैं जो डीएनए डबल हेलिक्स को खोलते हैं, बिना मुड़े हुए हिस्सों को स्थिर करते हैं और अणुओं को उलझने से रोकते हैं।

यूकेरियोट्स में डीएनए पुनर्विकास अधिक धीरे-धीरे (लगभग 100 न्यूक्लियोटाइड प्रति सेकंड) होता है, लेकिन एक डीएनए अणु में कई बिंदुओं पर एक साथ होता है।

चूँकि प्रोटीन संश्लेषण भी डीएनए पुनर्विकास के साथ-साथ होता है, हम गुणसूत्र पुनर्विकास के बारे में बात कर सकते हैं। बीसवीं सदी के 50 के दशक में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि विभिन्न प्रजातियों के जीवों के गुणसूत्रों में चाहे कितने भी अनुदैर्ध्य रूप से व्यवस्थित डीएनए स्ट्रैंड हों, कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र ऐसे व्यवहार करते हैं जैसे कि वे एक साथ दो पुन: प्रतिलिपि बनाने वाली उपइकाइयों से बने हों। दोहराव के बाद, जो इंटरफ़ेज़ में होता है, प्रत्येक गुणसूत्र दोगुना हो जाता है, और कोशिका में विभाजन शुरू होने से पहले ही, बेटी कोशिकाओं के बीच गुणसूत्रों के समान वितरण के लिए सब कुछ तैयार हो जाता है। यदि पुनरुत्पादन के बाद विभाजन नहीं होता है, तो कोशिका बहुगुणित हो जाती है। पॉलीटीन गुणसूत्रों के निर्माण के दौरान, क्रोमोनिमा पुन: दोहराए जाते हैं, लेकिन अलग नहीं होते हैं, जिसके कारण बड़ी संख्या में क्रोमोनिमा वाले विशाल गुणसूत्र प्राप्त होते हैं।

जीन युक्त. "क्रोमोसोम" नाम ग्रीक शब्दों (क्रोमा - रंग, रंग और सोम - शरीर) से आया है, और यह इस तथ्य के कारण है कि जब कोशिकाएं विभाजित होती हैं, तो वे मूल रंगों (उदाहरण के लिए, एनिलिन) की उपस्थिति में तीव्रता से रंगीन हो जाती हैं।

20वीं सदी की शुरुआत से ही कई वैज्ञानिकों ने इस सवाल पर विचार किया है: "एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?" इसलिए, 1955 तक, सभी "मानवता के दिमाग" आश्वस्त थे कि मनुष्यों में गुणसूत्रों की संख्या 48 है, अर्थात। 24 जोड़े. इसका कारण यह था कि थियोफिलस पेंटर (टेक्सास के वैज्ञानिक) ने अदालत के फैसले (1921) के अनुसार गलत तरीके से उन्हें मानव वृषण के प्रारंभिक वर्गों में गिना था। इसके बाद, विभिन्न गणना विधियों का उपयोग करते हुए अन्य वैज्ञानिक भी इस राय पर आए। गुणसूत्रों को अलग करने की एक विधि विकसित करने के बाद भी, शोधकर्ताओं ने पेंटर के परिणाम को चुनौती नहीं दी। इस त्रुटि की खोज वैज्ञानिकों अल्बर्ट लेवान और जो-हिन थियो ने 1955 में की थी, जिन्होंने सटीक गणना की थी कि एक व्यक्ति में गुणसूत्रों के कितने जोड़े हैं, अर्थात् 23 (उन्हें गिनने के लिए अधिक आधुनिक तकनीक का उपयोग किया गया था)।

दैहिक और रोगाणु कोशिकाओं में जैविक प्रजातियों में एक अलग गुणसूत्र सेट होता है, जिसे गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताओं के बारे में नहीं कहा जा सकता है, जो स्थिर हैं। एक दोगुना (द्विगुणित सेट) होता है, जो समान (समजात) गुणसूत्रों के जोड़े में विभाजित होता है, जो आकृति विज्ञान (संरचना) और आकार में समान होते हैं। एक भाग हमेशा पैतृक मूल का होता है, दूसरा मातृ मूल का। मानव सेक्स कोशिकाएं (युग्मक) गुणसूत्रों के अगुणित (एकल) सेट द्वारा दर्शायी जाती हैं। जब एक अंडा निषेचित होता है, तो मादा और नर युग्मकों के अगुणित सेट एक युग्मनज नाभिक में एकजुट हो जाते हैं। इस स्थिति में, डबल डायलिंग बहाल हो जाती है। सटीकता के साथ यह कहना संभव है कि एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं - उनमें से 46 होते हैं, जिनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम होते हैं और एक जोड़ा सेक्स क्रोमोसोम (गोनोसोम) होता है। लिंगों में अंतर होता है - रूपात्मक और संरचनात्मक (जीन संरचना) दोनों। एक महिला जीव में, गोनोसोम की एक जोड़ी में दो एक्स क्रोमोसोम (एक्सएक्स-जोड़ी) होते हैं, और एक पुरुष जीव में, एक एक्स- और एक वाई-क्रोमोसोम (एक्सवाई-जोड़ी) होते हैं।

रूपात्मक रूप से, गुणसूत्र कोशिका विभाजन के दौरान बदलते हैं, जब वे दोगुने हो जाते हैं (रोगाणु कोशिकाओं के अपवाद के साथ, जिसमें दोहराव नहीं होता है)। इसे कई बार दोहराया जाता है, लेकिन गुणसूत्र सेट में कोई बदलाव नहीं देखा जाता है। कोशिका विभाजन (मेटाफ़ेज़) के चरणों में से एक में गुणसूत्र सबसे अधिक ध्यान देने योग्य होते हैं। इस चरण के दौरान, गुणसूत्रों को दो अनुदैर्ध्य रूप से विभाजित संरचनाओं (बहन क्रोमैटिड्स) द्वारा दर्शाया जाता है, जो तथाकथित प्राथमिक संकुचन, या सेंट्रोमियर (गुणसूत्र का एक अनिवार्य तत्व) के क्षेत्र में संकीर्ण और एकजुट होते हैं। टेलोमेरेस एक गुणसूत्र के सिरे होते हैं। संरचनात्मक रूप से, मानव गुणसूत्रों को डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) द्वारा दर्शाया जाता है, जो उन्हें बनाने वाले जीन को एनकोड करता है। जीन, बदले में, एक विशिष्ट गुण के बारे में जानकारी रखते हैं।

व्यक्तिगत विकास इस बात पर निर्भर करेगा कि किसी व्यक्ति में कितने गुणसूत्र हैं। ऐसी अवधारणाएँ हैं: एन्यूप्लोइडी (व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन) और पॉलीप्लोइडी (हैप्लोइड सेट की संख्या द्विगुणित से अधिक है)। उत्तरार्द्ध कई प्रकार का हो सकता है: एक समजात गुणसूत्र (मोनोसॉमी) का नुकसान, या उपस्थिति (ट्राइसॉमी - एक अतिरिक्त, टेट्रासॉमी - दो अतिरिक्त, आदि)। यह सब जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम और अन्य बीमारियों जैसी रोग संबंधी स्थितियों को जन्म दे सकता है।

इस प्रकार, केवल बीसवीं शताब्दी ने सभी प्रश्नों के उत्तर दिए, और अब पृथ्वी ग्रह का प्रत्येक शिक्षित निवासी जानता है कि एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र हैं। अजन्मे बच्चे का लिंग 23 जोड़े गुणसूत्रों (XX या XY) की संरचना पर निर्भर करता है, और यह निषेचन और महिला और पुरुष प्रजनन कोशिकाओं के संलयन के दौरान निर्धारित होता है।

आनुवंशिकी एक विज्ञान है जो सभी जीवित प्राणियों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के पैटर्न का अध्ययन करता है। यह वह विज्ञान है जो हमें विभिन्न प्रकार के जीवों में गुणसूत्रों की संख्या, गुणसूत्रों का आकार, उन पर जीनों का स्थान और जीन कैसे विरासत में मिलते हैं, के बारे में ज्ञान देता है। आनुवंशिकी नई कोशिकाओं के निर्माण के दौरान होने वाले उत्परिवर्तन का भी अध्ययन करती है।

गुणसूत्र समुच्चय

प्रत्येक जीवित जीव (बैक्टीरिया को छोड़कर) में गुणसूत्र होते हैं। ये शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक निश्चित मात्रा में स्थित होते हैं। सभी दैहिक कोशिकाओं में, जानवरों के प्रकार या पौधों के जीव की विविधता के आधार पर, गुणसूत्र दो बार, तीन बार या अधिक बार दोहराए जाते हैं। रोगाणु कोशिकाओं में, गुणसूत्र सेट अगुणित होता है, अर्थात एकल। यह आवश्यक है ताकि जब दो रोगाणु कोशिकाएं विलीन हो जाएं, तो शरीर के लिए जीन का सही सेट बहाल हो जाए। हालाँकि, गुणसूत्रों के अगुणित सेट में पूरे जीव के संगठन के लिए जिम्मेदार जीन भी होते हैं। यदि दूसरी प्रजनन कोशिका में मजबूत विशेषताएं हों तो उनमें से कुछ संतानों में प्रकट नहीं हो सकते हैं।

एक बिल्ली में कितने गुणसूत्र होते हैं?

इस प्रश्न का उत्तर आपको इस अनुभाग में मिलेगा। प्रत्येक प्रकार के जीव, पौधे या जानवर में गुणसूत्रों का एक विशिष्ट समूह होता है। एक प्रकार के प्राणियों के गुणसूत्रों में डीएनए अणु की एक निश्चित लंबाई, जीन का एक निश्चित सेट होता है। ऐसी प्रत्येक संरचना का अपना आकार होता है।

और कुत्ते हमारे पालतू जानवर हैं? एक कुत्ते में 78 गुणसूत्र होते हैं। क्या इस संख्या को जानकर यह अनुमान लगाना संभव है कि एक बिल्ली में कितने गुणसूत्र होते हैं? इसका अंदाजा लगाना नामुमकिन है. क्योंकि गुणसूत्रों की संख्या और जानवर के संगठन की जटिलता के बीच कोई संबंध नहीं है। एक बिल्ली में कितने गुणसूत्र होते हैं? उनमें से 38 हैं.

गुणसूत्र आकार में अंतर

डीएनए अणु, जिस पर समान संख्या में जीन स्थित हैं, की अलग-अलग प्रजातियों में अलग-अलग लंबाई हो सकती है।

इसके अलावा, गुणसूत्रों के स्वयं अलग-अलग आकार होते हैं। एक सूचना संरचना एक लंबे या बहुत छोटे डीएनए अणु को समायोजित कर सकती है। हालाँकि, गुणसूत्र कभी भी बहुत छोटे नहीं होते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि जब बेटी संरचनाएं अलग हो जाती हैं, तो पदार्थ के एक निश्चित वजन की आवश्यकता होती है, अन्यथा विचलन स्वयं नहीं होगा।

विभिन्न जंतुओं में गुणसूत्रों की संख्या

जैसा कि ऊपर बताया गया है, गुणसूत्रों की संख्या और जानवर के संगठन की जटिलता के बीच कोई संबंध नहीं है, क्योंकि इन संरचनाओं के अलग-अलग आकार होते हैं।

एक बिल्ली में जितने गुणसूत्र होते हैं उतनी ही संख्या अन्य बिल्लियों में होती है: बाघ, जगुआर, तेंदुआ, प्यूमा और इस परिवार के अन्य प्रतिनिधि। कई कैनिड्स में 78 गुणसूत्र होते हैं। घरेलू चिकन के लिए भी इतनी ही राशि. घरेलू घोड़े की संख्या 64 है, और प्रेज़ेवल्स्की के घोड़े की संख्या 76 है।

मनुष्य में 46 गुणसूत्र होते हैं। गोरिल्ला और चिंपैंजी की संख्या 48 है, और मकाक की संख्या 42 है।

मेंढक में 26 गुणसूत्र होते हैं। कबूतर की दैहिक कोशिका में उनमें से केवल 16 होते हैं। और हेजहोग में - 96। गाय में - 120। लैम्प्रे में - 174।

आगे, हम कुछ अकशेरुकी जानवरों की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या पर डेटा प्रस्तुत करते हैं। चींटी, राउंडवॉर्म की तरह, प्रत्येक दैहिक कोशिका में केवल 2 गुणसूत्र होते हैं। एक मधुमक्खी के पास 16 होती हैं। एक तितली की कोशिका में 380 ऐसी संरचनाएँ होती हैं, और रेडियोलेरियन के पास लगभग 1,600 होती हैं।

जानवरों के डेटा में गुणसूत्रों की अलग-अलग संख्या दिखाई देती है। यह जोड़ा जाना चाहिए कि ड्रोसोफिला, जिसे आनुवंशिकीविद् आनुवंशिक प्रयोगों के दौरान उपयोग करते हैं, में दैहिक कोशिकाओं में 8 गुणसूत्र होते हैं।

विभिन्न पौधों में गुणसूत्रों की संख्या

इन संरचनाओं की संख्या में पौधे की दुनिया भी बेहद विविध है। इस प्रकार, मटर और तिपतिया घास प्रत्येक में 14 गुणसूत्र होते हैं। प्याज - 16. बिर्च - 84. हॉर्सटेल - 216, और फर्न - लगभग 1200।

पुरुषों और महिलाओं के बीच अंतर

नर और मादा आनुवंशिक रूप से केवल एक गुणसूत्र में भिन्न होते हैं। महिलाओं में यह संरचना रूसी अक्षर "X" जैसी दिखती है, और पुरुषों में यह "Y" जैसी दिखती है। कुछ पशु प्रजातियों में, मादा में "Y" गुणसूत्र होता है और नर में "X" गुणसूत्र होता है।

ऐसे गैर-समजात गुणसूत्रों पर स्थित लक्षण पिता से पुत्र और माता से पुत्री को विरासत में मिलते हैं। जो जानकारी "Y" गुणसूत्र पर तय होती है वह लड़की तक नहीं पहुंच सकती, क्योंकि जिस व्यक्ति में यह संरचना होती है वह आवश्यक रूप से पुरुष होता है।

यही बात जानवरों पर भी लागू होती है: यदि हम एक केलिको बिल्ली देखते हैं, तो हम निश्चित रूप से कह सकते हैं कि यह एक मादा है।

क्योंकि केवल एक्स क्रोमोसोम, जो महिलाओं से संबंधित है, में संबंधित जीन होता है। यह संरचना अगुणित सेट में 19वीं है, यानी रोगाणु कोशिकाओं में, जहां गुणसूत्रों की संख्या हमेशा दैहिक की तुलना में दो गुना कम होती है।

प्रजनकों का कार्य

शरीर के बारे में जानकारी संग्रहीत करने वाले उपकरण की संरचना, साथ ही जीन की विरासत के नियमों और उनकी अभिव्यक्ति की विशेषताओं को जानने के बाद, प्रजनक पौधों की नई किस्में विकसित करते हैं।

जंगली गेहूं में अक्सर गुणसूत्रों का द्विगुणित समूह होता है। ऐसे बहुत से जंगली प्रतिनिधि नहीं हैं जो टेट्राप्लोइड हैं। संवर्धित किस्मों में अक्सर उनकी दैहिक कोशिकाओं में टेट्राप्लोइड और यहां तक ​​कि हेक्साप्लोइड संरचनाओं के सेट होते हैं। इससे उपज, मौसम प्रतिरोध और अनाज की गुणवत्ता में सुधार होता है।

आनुवंशिकी एक दिलचस्प विज्ञान है. उपकरण की संरचना, जिसमें संपूर्ण जीव की संरचना के बारे में जानकारी होती है, सभी जीवित प्राणियों में समान होती है। हालाँकि, प्रत्येक प्रकार के प्राणी की अपनी आनुवंशिक विशेषताएँ होती हैं। किसी प्रजाति की एक विशेषता गुणसूत्रों की संख्या है। एक ही प्रजाति के जीवों की हमेशा एक निश्चित संख्या होती है।

कभी-कभी वे हमें अद्भुत आश्चर्य देते हैं। उदाहरण के लिए, क्या आप जानते हैं कि गुणसूत्र क्या हैं और वे कैसे प्रभावित करते हैं?

हम एक बार और सभी के लिए i को डॉट करने के लिए इस मुद्दे पर गौर करने का प्रस्ताव करते हैं।

पारिवारिक तस्वीरों को देखकर, आपने शायद देखा होगा कि एक ही परिवार के सदस्य एक-दूसरे से मिलते-जुलते हैं: बच्चे माता-पिता की तरह दिखते हैं, माता-पिता दादा-दादी की तरह दिखते हैं। यह समानता आश्चर्यजनक तंत्रों के माध्यम से पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होती रहती है।

एकल-कोशिका वाले जीवों से लेकर अफ़्रीकी हाथियों तक सभी जीवित जीवों की कोशिका के केंद्रक में गुणसूत्र होते हैं - पतले, लंबे धागे जिन्हें केवल इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप से ही देखा जा सकता है।

क्रोमोसोम (प्राचीन ग्रीक χρῶμα - रंग और σῶμα - शरीर) कोशिका नाभिक में न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनाएं हैं, जिसमें अधिकांश वंशानुगत जानकारी (जीन) केंद्रित होती है। वे इस जानकारी को संग्रहीत करने, इसे लागू करने और इसे प्रसारित करने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं।

एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?

19वीं सदी के अंत में वैज्ञानिकों ने पाया कि विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या समान नहीं है।

उदाहरण के लिए, मटर में 14 गुणसूत्र होते हैं, y में 42, और मनुष्यों में - 46 (अर्थात् 23 जोड़े). इसलिए यह निष्कर्ष निकालने का प्रलोभन उत्पन्न होता है कि जितने अधिक वे होंगे, वह प्राणी उतना ही अधिक जटिल होगा जिसके पास वे होंगे। हालाँकि, वास्तव में ऐसा बिल्कुल नहीं है।

मानव गुणसूत्रों के 23 जोड़े में से 22 जोड़े ऑटोसोम हैं और एक जोड़ा गोनोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) है। लिंगों में रूपात्मक और संरचनात्मक (जीन संरचना) अंतर होता है।

एक महिला जीव में, गोनोसोम की एक जोड़ी में दो एक्स क्रोमोसोम (एक्सएक्स-जोड़ी) होते हैं, और एक पुरुष जीव में, एक एक्स-क्रोमोसोम और एक वाई-क्रोमोसोम (एक्सवाई-जोड़ी) होते हैं।

अजन्मे बच्चे का लिंग तेईसवें जोड़े (XX या XY) के गुणसूत्रों की संरचना पर निर्भर करता है। यह निषेचन और महिला और पुरुष प्रजनन कोशिकाओं के संलयन द्वारा निर्धारित होता है।

यह तथ्य अजीब लग सकता है, लेकिन गुणसूत्रों की संख्या के मामले में मनुष्य कई जानवरों से कमतर है। उदाहरण के लिए, कुछ दुर्भाग्यपूर्ण बकरी में 60 गुणसूत्र होते हैं, और एक घोंघे में 80 होते हैं।

गुणसूत्रोंइसमें डबल हेलिक्स के समान एक प्रोटीन और एक डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) अणु होता है। प्रत्येक कोशिका में लगभग 2 मीटर डीएनए होता है और कुल मिलाकर हमारे शरीर की कोशिकाओं में लगभग 100 अरब किमी डीएनए होता है।

एक दिलचस्प तथ्य यह है कि यदि कोई अतिरिक्त गुणसूत्र है या यदि 46 में से कम से कम एक गायब है, तो एक व्यक्ति उत्परिवर्तन और गंभीर विकास संबंधी असामान्यताओं (डाउन रोग, आदि) का अनुभव करता है।

मानव शरीर का आनुवंशिक अनुसंधान पूरे ग्रह की आबादी के लिए सबसे आवश्यक में से एक है। यह आनुवांशिकी है जो वंशानुगत बीमारियों के कारणों या उनकी प्रवृत्ति का अध्ययन करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। हम आपको बताएंगे एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैंऔर यह जानकारी किस लिए उपयोगी हो सकती है।

एक व्यक्ति में कितने जोड़े गुणसूत्र होते हैं?

शरीर की कोशिका को वंशानुगत जानकारी को संग्रहीत करने, कार्यान्वित करने और प्रसारित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। यह एक डीएनए अणु से निर्मित होता है और इसे गुणसूत्र कहा जाता है। बहुत से लोग इस प्रश्न में रुचि रखते हैं कि एक व्यक्ति में कितने जोड़े गुणसूत्र होते हैं।

मनुष्य में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। 1955 तक, वैज्ञानिकों ने गलती से गुणसूत्रों की संख्या 48, यानी गणना कर ली थी। 24 जोड़े. वैज्ञानिकों द्वारा अधिक सटीक तकनीकों का उपयोग करके त्रुटि का पता लगाया गया।

दैहिक और रोगाणु कोशिकाओं में गुणसूत्रों का सेट अलग-अलग होता है। दोगुना (द्विगुणित) सेट केवल उन कोशिकाओं में मौजूद होता है जो मानव शरीर की संरचना (सोमैटिक्स) निर्धारित करते हैं। एक भाग मातृ मूल का है, दूसरा भाग पैतृक मूल का है।

गोनोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) में केवल एक जोड़ी होती है। वे जीन संरचना में भिन्न होते हैं। इसलिए, लिंग के आधार पर, एक व्यक्ति में गोनोसोम की जोड़ी की एक अलग संरचना होती है। तथ्य से महिलाओं में कितने गुणसूत्र होते हैं,अजन्मे बच्चे का लिंग निर्भर नहीं करता। एक महिला के पास XX गुणसूत्रों का एक सेट होता है। इसकी प्रजनन कोशिकाएं अंडे के निषेचन के दौरान यौन विशेषताओं के विकास को प्रभावित नहीं करती हैं। किसी विशेष लिंग से संबंधित होना सूचना कोड पर निर्भर करता है एक मनुष्य में कितने गुणसूत्र होते हैं?. यह XX और XY गुणसूत्रों के बीच का अंतर है जो अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करता है। शेष 22 जोड़े गुणसूत्रों को ऑटोसोमल कहा जाता है, अर्थात। दोनों लिंगों के लिए समान.

• एक महिला में 22 जोड़े ऑटोसोमल क्रोमोसोम और एक जोड़ा XX होता है;
• एक आदमी में 22 जोड़े ऑटोसोमल क्रोमोसोम और एक XY जोड़ा होता है।

दैहिक कोशिकाओं के दोहरीकरण की प्रक्रिया में विभाजन के दौरान गुणसूत्रों की संरचना बदल जाती है। ये कोशिकाएँ लगातार विभाजित हो रही हैं, लेकिन 23 जोड़ियों के सेट का मान स्थिर रहता है। गुणसूत्रों की संरचना डीएनए से प्रभावित होती है। गुणसूत्र बनाने वाले जीन डीएनए के प्रभाव में एक विशिष्ट कोड बनाते हैं। इस प्रकार, डीएनए कोडिंग प्रक्रिया के दौरान प्राप्त जानकारी किसी व्यक्ति की व्यक्तिगत विशेषताओं को निर्धारित करती है।

गुणसूत्रों की मात्रात्मक संरचना में परिवर्तन

किसी व्यक्ति का कैरियोटाइप गुणसूत्रों की समग्रता को निर्धारित करता है। कभी-कभी रासायनिक या भौतिक कारणों से इसमें संशोधन किया जा सकता है। दैहिक कोशिकाओं में 23 गुणसूत्रों की सामान्य संख्या भिन्न-भिन्न हो सकती है। इस प्रक्रिया को एन्यूप्लोइडी कहा जाता है।

1. संख्या कम हो सकती है, तो यह मोनोसॉमी है।
2. यदि ऑटोटेनस कोशिकाओं का कोई जोड़ा न हो तो इस संरचना को नलिसोमी कहा जाता है।
3. यदि एक गुणसूत्र बनाने वाली कोशिकाओं की जोड़ी में एक तीसरा गुणसूत्र जोड़ा जाता है, तो यह ट्राइसोमी है।

मात्रात्मक सेट में विभिन्न परिवर्तनों के कारण व्यक्ति को जन्मजात बीमारियाँ प्राप्त होती हैं। गुणसूत्रों की संरचना में असामान्यताएं डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और अन्य स्थितियों का कारण बनती हैं।

पॉलीप्लोइडी नामक एक भिन्नता भी है। इस विचलन के साथ, गुणसूत्रों में कई गुना वृद्धि होती है, अर्थात, कोशिकाओं की एक जोड़ी का दोहरीकरण होता है जो एक गुणसूत्र का हिस्सा होता है। एक द्विगुणित या रोगाणु कोशिका तीन बार (ट्रिप्लोइडी) मौजूद हो सकती है। यदि यह 4 या 5 बार मौजूद हो, तो इस वृद्धि को क्रमशः टेट्राप्लोइडी और पेंटाप्लोइडी कहा जाता है। यदि किसी व्यक्ति में ऐसा विचलन हो तो वह जीवन के प्रथम दिनों में ही मर जाता है। पौधे की दुनिया को पॉलीप्लोइडी द्वारा काफी व्यापक रूप से दर्शाया गया है। गुणसूत्रों में एकाधिक वृद्धि जानवरों में मौजूद है: अकशेरुकी, मछली। इस विसंगति वाले पक्षी मर जाते हैं।