Combien de chromosomes possède un mouton ? Chromosomes. Nombre et morphologie des chromosomes. Diagnostic d'un enfant présentant une anomalie chromosomique

Depuis les manuels scolaires de biologie, tout le monde s’est familiarisé avec le terme chromosome. Le concept a été proposé par Waldeyer en 1888. Cela se traduit littéralement par corps peint. Le premier objet de recherche fut la mouche des fruits.

Informations générales sur les chromosomes animaux

Un chromosome est une structure du noyau cellulaire qui stocke des informations héréditaires. Ils sont formés d’une molécule d’ADN contenant de nombreux gènes. Autrement dit, un chromosome est une molécule d’ADN. Son montant varie selon les différents animaux. Ainsi, par exemple, un chat en a 38 et une vache en a 120. Il est intéressant de noter que les vers de terre et les fourmis sont les moins nombreux. Leur nombre est de deux chromosomes, et le mâle de ce dernier en possède un.

Chez les animaux supérieurs, ainsi que chez l'homme, la dernière paire est représentée par les chromosomes sexuels XY chez les mâles et XX chez les femelles. Il est à noter que le nombre de ces molécules est constant pour tous les animaux, mais leur nombre diffère selon chaque espèce. Par exemple, nous pouvons considérer le contenu des chromosomes dans certains organismes : chimpanzés - 48, écrevisses - 196, loups - 78, lièvre - 48. Cela est dû au niveau d'organisation différent d'un animal particulier.

Sur une note ! Les chromosomes sont toujours disposés par paires. Les généticiens affirment que ces molécules sont les porteuses insaisissables et invisibles de l'hérédité. Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Certains pensent que plus ces molécules sont nombreuses, plus l’animal est développé et plus son corps est complexe. Dans ce cas, une personne ne devrait pas avoir 46 chromosomes, mais plus que tout autre animal.

Combien de chromosomes possèdent les différents animaux ?

Vous devez faire attention! Chez le singe, le nombre de chromosomes est proche de celui de l'homme. Mais les résultats sont différents pour chaque espèce. Ainsi, différents singes ont le nombre de chromosomes suivant :

  • Les lémuriens ont 44 à 46 molécules d'ADN dans leur arsenal ;
  • Chimpanzés – 48 ;
  • Babouins – 42,
  • Singes – 54 ;
  • Gibbons – 44 ;
  • Gorilles – 48 ;
  • Orang-outan – 48 ;
  • Macaques - 42.

La famille canine (mammifères carnivores) possède plus de chromosomes que les singes.

  • Donc le loup en a 78,
  • le coyote en a 78,
  • le petit renard en a 76,
  • mais l'ordinaire en a 34.
  • Les animaux prédateurs, le lion et le tigre, possèdent 38 chromosomes.
  • L'animal de compagnie du chat en a 38, tandis que son adversaire chien en a presque deux fois plus - 78.

Chez les mammifères ayant une importance économique, le nombre de ces molécules est le suivant :

  • lapin – 44,
  • vache – 60,
  • cheval – 64,
  • cochon – 38.

Informatif! Les hamsters possèdent les plus grands ensembles de chromosomes parmi les animaux. Ils en ont 92 dans leur arsenal. Dans cette rangée se trouvent également des hérissons. Ils ont 88 à 90 chromosomes. Et les kangourous possèdent la plus petite quantité de ces molécules. Leur nombre est de 12. Un fait très intéressant est que le mammouth possède 58 chromosomes. Des échantillons ont été prélevés sur des tissus congelés.

Pour plus de clarté et de commodité, les données provenant d’autres animaux seront présentées dans le résumé.

Nom de l'animal et nombre de chromosomes :

Martres tachetées 12
Kangourou 12
Souris marsupiale jaune 14
Fourmilier marsupial 14
Opossum commun 22
Opossum 22
Vison 30
Blaireau américain 32
Corsac (renard des steppes) 36
Renard tibétain 36
Petit panda 36
Chat 38
un lion 38
Tigre 38
Raton laveur 38
Castor canadien 40
Hyènes 40
Souris domestique 40
Babouins 42
Les rats 42
Dauphin 44
Lapins 44
Humain 46
lièvre 48
Gorille 48
Renard américain 50
mouffette rayée 50
Mouton 54
Éléphant (asiatique, savane) 56
Vache 60
Chèvre domestique 60
Singe laineux 62
Âne 62
Girafe 62
Mule (hybride d'un âne et d'une jument) 63
Chinchilla 64
Cheval 64
Renard gris 66
Cerf de Virginie 70
Renard paraguayen 74
Petit renard 76
Loup (roux, roux, à crinière) 78
Dingo 78
Coyote 78
Chien 78
Chacal commun 78
Poulet 78
Pigeon 80
Turquie 82
Hamster équatorien 92
Lémurien commun 44-60
le renard arctique 48-50
Échidné 63-64
Jerzy 88-90

Nombre de chromosomes chez différentes espèces animales

Comme vous pouvez le constater, chaque animal possède un nombre différent de chromosomes. Même parmi les représentants d'une même famille, les indicateurs diffèrent. On peut prendre l'exemple des primates :

  • le gorille en a 48,
  • le macaque en a 42 et le ouistiti 54 chromosomes.

Pourquoi il en est ainsi reste un mystère.

Combien de chromosomes possèdent les plantes ?

Nom de la plante et nombre de chromosomes :

Vidéo

Les chromosomes B n'ont pas encore été découverts chez l'homme. Mais parfois, un ensemble supplémentaire de chromosomes apparaît dans les cellules - on en parle alors polyploïdie, et si leur nombre n'est pas un multiple de 23 - à propos de l'aneuploïdie. La polyploïdie survient dans certains types de cellules et contribue à leur travail accru, tandis que aneuploïdie indique généralement des perturbations dans le fonctionnement de la cellule et conduit souvent à sa mort.

Nous devons partager honnêtement

Le plus souvent, un nombre incorrect de chromosomes est la conséquence d'une division cellulaire infructueuse. Dans les cellules somatiques, après la duplication de l’ADN, le chromosome maternel et sa copie sont liés entre eux par des protéines cohésines. Ensuite, les complexes protéiques du kinétochore reposent sur leurs parties centrales, auxquelles sont ensuite attachés les microtubules. Lorsqu'ils se divisent le long des microtubules, les kinétochores se déplacent vers différents pôles de la cellule et entraînent les chromosomes avec eux. Si les liaisons croisées entre les copies d'un chromosome sont détruites à l'avance, des microtubules du même pôle peuvent s'y attacher, puis l'une des cellules filles recevra un chromosome supplémentaire et la seconde en restera privée.

La méiose se passe aussi souvent mal. Le problème est que la structure de deux paires de chromosomes homologues liées peut se tordre dans l’espace ou se séparer aux mauvais endroits. Le résultat sera à nouveau une répartition inégale des chromosomes. Parfois, la cellule reproductrice parvient à le suivre afin de ne pas transmettre le défaut à l'héritage. Les chromosomes supplémentaires sont souvent mal repliés ou brisés, ce qui déclenche le programme de mort. Par exemple, parmi les spermatozoïdes, il existe une telle sélection en fonction de la qualité. Mais les œufs n’ont pas cette chance. Tous se forment chez l'homme avant même la naissance, se préparent à la division, puis gèlent. Les chromosomes ont déjà été dupliqués, des tétrades se sont formées et la division a été retardée. Ils vivent sous cette forme jusqu'à la période de reproduction. Ensuite, les œufs mûrissent à leur tour, se divisent pour la première fois et se congèlent à nouveau. La deuxième division a lieu immédiatement après la fécondation. Et à ce stade, il est déjà difficile de contrôler la qualité du partage. Et les risques sont plus grands, car les quatre chromosomes de l’œuf restent liés pendant des décennies. Pendant ce temps, les dommages s’accumulent dans les cohésines et les chromosomes peuvent se séparer spontanément. Par conséquent, plus la femme est âgée, plus le risque d’une ségrégation incorrecte des chromosomes dans l’ovule est grand.

L'aneuploïdie des cellules germinales conduit inévitablement à l'aneuploïdie de l'embryon. Si un ovule sain avec 23 chromosomes est fécondé par un spermatozoïde avec des chromosomes supplémentaires ou manquants (ou vice versa), le nombre de chromosomes dans le zygote sera évidemment différent de 46. Mais même si les cellules sexuelles sont saines, cela ne garantit pas développement sain. Dans les premiers jours après la fécondation, les cellules embryonnaires se divisent activement afin de gagner rapidement de la masse cellulaire. Apparemment, lors de divisions rapides, on n'a pas le temps de vérifier l'exactitude de la ségrégation des chromosomes, des cellules aneuploïdes peuvent donc apparaître. Et si une erreur se produit, le sort ultérieur de l'embryon dépend de la division dans laquelle elle s'est produite. Si l'équilibre est déjà perturbé dans la première division du zygote, alors l'organisme tout entier deviendra aneuploïde. Si le problème est survenu plus tard, le résultat est déterminé par le rapport entre cellules saines et anormales.

Certains de ces derniers pourraient continuer à mourir et nous ne connaîtrons jamais leur existence. Ou il peut participer au développement de l'organisme, et alors il s'avérera mosaïque- différentes cellules porteront un matériel génétique différent. Le mosaïcisme cause beaucoup de problèmes aux diagnostiqueurs prénatals. Par exemple, s'il existe un risque d'avoir un enfant trisomique, il arrive parfois qu'une ou plusieurs cellules de l'embryon soient prélevées (à un stade où cela ne devrait pas présenter de danger) et que leurs chromosomes soient comptés. Mais si l'embryon est en mosaïque, cette méthode ne devient pas particulièrement efficace.

Troisième roue

Tous les cas d'aneuploïdie sont logiquement divisés en deux groupes : déficit et excès de chromosomes. Les problèmes qui surviennent en cas de déficit sont tout à fait prévisibles : moins un chromosome signifie moins des centaines de gènes.

Si le chromosome homologue fonctionne normalement, la cellule peut alors s’en sortir avec une quantité insuffisante de protéines qui y sont codées. Mais si certains des gènes restant sur le chromosome homologue ne fonctionnent pas, alors les protéines correspondantes n'apparaîtront pas du tout dans la cellule.

Dans le cas d'un excès de chromosomes, tout n'est pas si évident. Il y a plus de gènes, mais ici – hélas – plus ne signifie pas mieux.

Premièrement, un excès de matériel génétique augmente la charge sur le noyau : un brin d'ADN supplémentaire doit être placé dans le noyau et desservi par des systèmes de lecture d'informations.

Les scientifiques ont découvert que chez les personnes trisomiques, dont les cellules portent un 21e chromosome supplémentaire, le fonctionnement des gènes situés sur d'autres chromosomes est principalement perturbé. Apparemment, un excès d'ADN dans le noyau conduit au fait qu'il n'y a pas assez de protéines pour soutenir le fonctionnement des chromosomes chez tout le monde.

Deuxièmement, l'équilibre de la quantité de protéines cellulaires est perturbé. Par exemple, si les protéines activatrices et les protéines inhibitrices sont responsables d'un certain processus dans une cellule et que leur rapport dépend généralement de signaux externes, alors une dose supplémentaire de l'une ou de l'autre empêchera la cellule de répondre de manière adéquate au signal externe. Enfin, une cellule aneuploïde a un risque accru de mourir. Lorsque l’ADN est dupliqué avant la division, des erreurs se produisent inévitablement et les protéines du système de réparation cellulaire les reconnaissent, les réparent et recommencent à doubler. S'il y a trop de chromosomes, alors il n'y a pas assez de protéines, les erreurs s'accumulent et l'apoptose est déclenchée - la mort cellulaire programmée. Mais même si la cellule ne meurt pas et ne se divise pas, le résultat d'une telle division sera très probablement aussi des aneuploïdes.

Vous vivrez

Si même au sein d'une cellule, l'aneuploïdie est semée de dysfonctionnements et de mort, il n'est pas surprenant qu'il ne soit pas facile pour tout un organisme aneuploïde de survivre. À l'heure actuelle, seuls trois autosomes sont connus - 13, 18 et 21, pour lesquels la trisomie (c'est-à-dire un troisième chromosome supplémentaire dans les cellules) est en quelque sorte compatible avec la vie. Cela est probablement dû au fait qu’ils sont les plus petits et qu’ils portent le moins de gènes. Dans le même temps, les enfants atteints de trisomie sur les chromosomes 13 (syndrome de Patau) et 18 (syndrome d'Edwards) vivent au mieux jusqu'à 10 ans, et le plus souvent ils vivent moins d'un an. Et seule la trisomie sur le plus petit chromosome du génome, le 21e chromosome, connue sous le nom de syndrome de Down, permet de vivre jusqu'à 60 ans.

Les personnes atteintes de polyploïdie générale sont très rares. Normalement, des cellules polyploïdes (portant non pas deux, mais quatre à 128 jeux de chromosomes) peuvent être trouvées dans le corps humain, par exemple dans le foie ou la moelle osseuse rouge. Ce sont généralement de grandes cellules avec une synthèse protéique améliorée qui ne nécessitent pas de division active.

Un ensemble supplémentaire de chromosomes complique la tâche de leur répartition entre les cellules filles, de sorte que les embryons polyploïdes ne survivent généralement pas. Néanmoins, environ 10 cas ont été décrits dans lesquels des enfants dotés de 92 chromosomes (tétraploïdes) sont nés et ont vécu de plusieurs heures à plusieurs années. Cependant, comme dans le cas d’autres anomalies chromosomiques, leur développement, y compris mental, était en retard. Cependant, de nombreuses personnes présentant des anomalies génétiques viennent en aide au mosaïcisme. Si l’anomalie s’est déjà développée lors de la fragmentation de l’embryon, alors un certain nombre de cellules peuvent rester saines. Dans de tels cas, la gravité des symptômes diminue et l’espérance de vie augmente.

Injustices de genre

Cependant, il existe également des chromosomes dont l'augmentation du nombre est compatible avec la vie humaine, voire passe inaperçue. Et ce sont, étonnamment, des chromosomes sexuels. La raison en est l’injustice de genre : environ la moitié des membres de notre population (filles) possèdent deux fois plus de chromosomes X que les autres (garçons). Dans le même temps, les chromosomes X servent non seulement à déterminer le sexe, mais portent également plus de 800 gènes (soit deux fois plus que le 21e chromosome supplémentaire, ce qui cause beaucoup de problèmes au corps). Mais les filles viennent en aide à un mécanisme naturel d'élimination des inégalités : l'un des chromosomes X est inactivé, se tord et se transforme en corps de Barr. Dans la plupart des cas, le choix se fait de manière aléatoire et, dans certaines cellules, le résultat est que le chromosome X maternel est actif, tandis que dans d'autres, le chromosome paternel est actif. Ainsi, toutes les filles se révèlent être une mosaïque, car différentes copies de gènes fonctionnent dans différentes cellules. Un exemple classique d'un tel mosaïcisme est celui des chats écaille de tortue : sur leur chromosome X se trouve un gène responsable de la mélanine (un pigment qui détermine, entre autres choses, la couleur du pelage). Différentes copies fonctionnent dans différentes cellules, de sorte que la coloration est inégale et n'est pas héritée, car l'inactivation se produit de manière aléatoire.

En raison de l'inactivation, un seul chromosome X fonctionne toujours dans les cellules humaines. Ce mécanisme permet d'éviter de graves problèmes de trisomie X (filles XXX) et du syndrome de Shereshevsky-Turner (filles XO) ou de Klinefelter (garçons XXY). Environ un enfant sur 400 naît de cette façon, mais dans ces cas, les fonctions vitales ne sont généralement pas altérées de manière significative et même l'infertilité ne survient pas toujours. C'est plus difficile pour ceux qui ont plus de trois chromosomes. Cela signifie généralement que les chromosomes ne se sont pas séparés deux fois lors de la formation des cellules sexuelles. Les cas de tétrasomie (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) et de pentasomie (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) sont rares, certains d'entre eux n'ont été décrits que quelques fois dans l'histoire de la médecine. Toutes ces options sont compatibles avec la vie, et les gens vivent souvent jusqu'à un âge avancé, avec des anomalies se manifestant par un développement squelettique anormal, des malformations génitales et une diminution des capacités mentales. En règle générale, le chromosome Y supplémentaire lui-même n'affecte pas de manière significative le fonctionnement du corps. De nombreux hommes porteurs du génotype XYY ne connaissent même pas leur particularité. Cela est dû au fait que le chromosome Y est beaucoup plus petit que le X et ne porte pratiquement aucun gène affectant la viabilité.

Les chromosomes sexuels ont une autre caractéristique intéressante. De nombreuses mutations de gènes localisés sur les autosomes entraînent des anomalies dans le fonctionnement de nombreux tissus et organes. Dans le même temps, la plupart des mutations génétiques sur les chromosomes sexuels se manifestent uniquement par une activité mentale altérée. Il s’avère que les chromosomes sexuels contrôlent en grande partie le développement du cerveau. Sur cette base, certains scientifiques émettent l'hypothèse qu'ils sont responsables des différences (mais pas entièrement confirmées) entre les capacités mentales des hommes et des femmes.

À qui profite le fait de se tromper ?

Bien que la médecine soit familiarisée depuis longtemps avec les anomalies chromosomiques, l'aneuploïdie continue récemment d'attirer l'attention des scientifiques. Il s'est avéré que plus de 80 % des cellules tumorales contiennent un nombre inhabituel de chromosomes. D'une part, cela peut s'expliquer par le fait que les protéines qui contrôlent la qualité de la division sont capables de la ralentir. Dans les cellules tumorales, ces mêmes protéines de contrôle mutent souvent, de sorte que les restrictions sur la division sont levées et que la vérification des chromosomes ne fonctionne pas. D’un autre côté, les scientifiques pensent que cela pourrait servir de facteur dans la sélection des tumeurs pour la survie. Selon ce modèle, les cellules tumorales deviennent d’abord polyploïdes, puis, à la suite d’erreurs de division, elles perdent différents chromosomes ou parties de ceux-ci. Il en résulte une population entière de cellules présentant une grande variété d’anomalies chromosomiques. La plupart ne sont pas viables, mais certains peuvent réussir par hasard, par exemple s'ils obtiennent accidentellement des copies supplémentaires de gènes qui déclenchent la division ou perdent des gènes qui la suppriment. Cependant, si l’accumulation d’erreurs lors de la division est davantage stimulée, les cellules ne survivront pas. L’action du taxol, un médicament anticancéreux courant, repose sur ce principe : il provoque une non-disjonction systémique des chromosomes dans les cellules tumorales, ce qui devrait déclencher leur mort programmée.

Il s’avère que chacun de nous peut être porteur de chromosomes supplémentaires, du moins dans certaines cellules. Cependant, la science moderne continue de développer des stratégies pour gérer ces passagers indésirables. L’un d’eux suggère d’utiliser des protéines responsables du chromosome X et de cibler, par exemple, le 21ème chromosome supplémentaire des personnes trisomiques. Il est rapporté que ce mécanisme a été mis en œuvre dans des cultures cellulaires. Ainsi, peut-être que dans un avenir proche, des chromosomes supplémentaires dangereux seront apprivoisés et rendus inoffensifs.

Mauvaise écologie, vie dans un stress constant, priorité de la carrière sur la famille - tout cela a un effet néfaste sur la capacité d'une personne à avoir une progéniture en bonne santé. Malheureusement, environ 1 % des bébés nés avec de graves anomalies chromosomiques grandissent avec un retard mental ou physique. Chez 30 % des nouveau-nés, des anomalies du caryotype conduisent à la formation de malformations congénitales. Notre article est consacré aux principaux enjeux de ce sujet.

Le principal porteur d'informations héréditaires

Comme on le sait, un chromosome est une certaine structure nucléoprotéique (constituée d'un complexe stable de protéines et d'acides nucléiques) à l'intérieur du noyau d'une cellule eucaryote (c'est-à-dire les êtres vivants dont les cellules ont un noyau). Sa fonction principale est le stockage, la transmission et la mise en œuvre de l'information génétique. Il n'est visible au microscope que lors de processus tels que la méiose (division d'un double ensemble (diploïde) de gènes chromosomiques lors de la création de cellules germinales) et la mycose (division cellulaire lors du développement de l'organisme).

Comme déjà mentionné, un chromosome est constitué d'acide désoxyribonucléique (ADN) et de protéines (environ 63 % de sa masse) sur lesquelles est enroulé son fil. De nombreuses études dans le domaine de la cytogénétique (la science des chromosomes) ont prouvé que l'ADN est le principal vecteur de l'hérédité. Il contient des informations qui sont ensuite mises en œuvre dans un nouvel organisme. Il s'agit d'un complexe de gènes responsables de la couleur des cheveux et des yeux, de la taille, du nombre de doigts, etc. Les gènes qui seront transmis à l'enfant sont déterminés au moment de la conception.

Formation de l'ensemble chromosomique d'un organisme sain

Une personne normale possède 23 paires de chromosomes, chacune étant responsable d’un gène spécifique. Il y en a 46 au total (23x2) - combien de chromosomes possède une personne en bonne santé. Nous recevons un chromosome de notre père, l’autre nous est transmis par notre mère. L'exception concerne 23 paires. Il est responsable du sexe d'une personne : la femme est désignée par XX et l'homme par XY. Lorsque les chromosomes forment une paire, il s’agit d’un ensemble diploïde. Dans les cellules germinales, ils sont séparés (ensemble haploïde) avant d'être ensuite unis lors de la fécondation.

L’ensemble des caractéristiques des chromosomes (à la fois quantitatives et qualitatives) examinées dans une cellule est appelé caryotype par les scientifiques. Les violations, selon la nature et la gravité, conduisent à l'apparition de diverses maladies.

Déviations dans le caryotype

Une fois classées, toutes les anomalies du caryotype sont traditionnellement divisées en deux classes : génomiques et chromosomiques.

Avec les mutations génomiques, on note une augmentation du nombre de l'ensemble des chromosomes, ou du nombre de chromosomes dans l'une des paires. Le premier cas est appelé polyploïdie, le second - aneuploïdie.

Les anomalies chromosomiques sont des réarrangements à la fois au sein et entre les chromosomes. Sans entrer dans la jungle scientifique, on peut les décrire ainsi : certaines sections de chromosomes peuvent ne pas être présentes ou être doublées au détriment des autres ; La séquence des gènes peut être perturbée ou leur emplacement peut être modifié. Des perturbations de structure peuvent survenir dans chaque chromosome humain. Actuellement, les changements intervenus dans chacun d'eux sont décrits en détail.

Examinons de plus près les maladies génomiques les plus connues et les plus répandues.

Syndrome de Down

Il a été décrit en 1866. En règle générale, pour 700 nouveau-nés, il y a un bébé atteint d’une maladie similaire. L'essence de la déviation est qu'un troisième chromosome est ajouté à la 21e paire. Cela se produit lorsque la cellule reproductrice de l'un des parents possède 24 chromosomes (avec le double 21). L’enfant malade se retrouve avec 47 chromosomes – c’est le nombre de chromosomes qu’une personne trisomique possède. Cette pathologie est facilitée par les infections virales ou les rayonnements ionisants subis par les parents, ainsi que par le diabète.

Les enfants trisomiques sont mentalement retardés. Les manifestations de la maladie sont visibles même en apparence : une langue trop grosse, de grandes oreilles de forme irrégulière, un pli cutané sur la paupière et une large arête du nez, des taches blanchâtres dans les yeux. Ces personnes vivent en moyenne quarante ans, car, entre autres choses, elles sont sujettes aux maladies cardiaques, aux problèmes d'intestins et d'estomac et aux organes génitaux sous-développés (bien que les femmes puissent être capables de procréer).

Plus les parents sont âgés, plus le risque d’avoir un enfant malade est élevé. Actuellement, il existe des technologies qui permettent de reconnaître un trouble chromosomique à un stade précoce de la grossesse. Les couples plus âgés doivent subir un test similaire. Cela ne fera pas de mal aux jeunes parents si l'un d'eux a eu le syndrome de Down dans sa famille. La forme mosaïque de la maladie (le caryotype de certaines cellules est endommagé) se forme déjà au stade embryonnaire et ne dépend pas de l'âge des parents.

Syndrome de Patau

Ce trouble est la trisomie du treizième chromosome. Il survient beaucoup moins fréquemment que le syndrome précédent que nous avons décrit (1 sur 6 000). Cela se produit lorsqu'un chromosome supplémentaire est attaché, ainsi que lorsque la structure des chromosomes est perturbée et que leurs parties sont redistribuées.

Le syndrome de Patau est diagnostiqué par trois symptômes : microphtalmie (taille des yeux réduite), polydactylie (plus de doigts), fente labiale et palatine.

Le taux de mortalité infantile dû à cette maladie est d'environ 70 %. La plupart d’entre eux ne vivent pas jusqu’à 3 ans. Chez les individus sensibles à ce syndrome, on observe le plus souvent des malformations cardiaques et/ou cérébrales et des problèmes au niveau d'autres organes internes (reins, rate, etc.).

syndrome d'Edwards

La plupart des bébés possédant 3 chromosomes du dix-huitième meurent peu de temps après la naissance. Ils souffrent de malnutrition prononcée (problèmes digestifs qui empêchent l'enfant de prendre du poids). Les yeux sont grands ouverts et les oreilles sont basses. Des malformations cardiaques sont souvent observées.

conclusions

Pour éviter la naissance d'un enfant malade, il est conseillé de se soumettre à des examens particuliers. Le test est obligatoire pour les femmes qui accouchent après 35 ans ; les parents dont les proches ont été exposés à des maladies similaires ; les patients souffrant de problèmes de thyroïde ; les femmes qui ont fait des fausses couches.

MOSCOU, le 4 juillet— RIA Novosti, Anna Urmantseva. Qui a le plus gros génome ? Comme vous le savez, certaines créatures ont une structure plus complexe que d'autres, et puisque tout est écrit dans l'ADN, cela devrait également se refléter dans son code. Il s'avère qu'une personne avec son discours développé devrait être plus complexe qu'un petit ver rond. Cependant, si vous nous comparez à un ver en termes de nombre de gènes, vous obtenez à peu près la même chose : 20 000 gènes de Caenorhabditis elegans contre 20 à 25 000 gènes d'Homo sapiens.

Les comparaisons avec le riz et le maïs sont encore plus offensantes pour la « couronne des créatures terrestres » et le « roi de la nature » - 50 000 gènes par rapport aux 25 humains.

Cependant, peut-être pensons-nous mal ? Les gènes sont des « boîtes » dans lesquelles sont emballés les nucléotides – les « lettres » du génome. Peut-être les compter ? Les humains possèdent 3,2 milliards de paires de nucléotides. Mais l'œil-de-corbeau du Japon (Paris japonica) - une belle plante aux fleurs blanches - possède 150 milliards de paires de bases dans son génome. Il s'avère qu'une personne devrait être 50 fois plus simple qu'une fleur.

Et les protoptères du poisson-poumon (poisson-poumon - ayant à la fois une respiration branchiale et pulmonaire) s'avèrent être 40 fois plus complexes que les humains. Peut-être que tous les poissons sont d’une manière ou d’une autre plus complexes que les humains ? Non. Le poisson fugu venimeux, à partir duquel les Japonais préparent un mets délicat, possède un génome huit fois plus petit que celui de l'homme et 330 fois plus petit que celui du poisson-poumon Protoptera.
Il ne reste plus qu'à compter les chromosomes - mais cela brouille encore plus le tableau. Comment une personne peut-elle avoir un nombre de chromosomes égal à celui d’un frêne et un chimpanzé à un cafard ?


Les biologistes évolutionnistes et les généticiens ont été confrontés à ces paradoxes il y a longtemps. Ils ont été forcés d’admettre que la taille du génome, quelle que soit la manière dont nous essayons de la calculer, n’a absolument aucun rapport avec la complexité de l’organisation des organismes. Ce paradoxe a été appelé le « mystère de la valeur C », où C est la quantité d'ADN dans la cellule (paradoxe de la valeur C, la traduction exacte est « paradoxe de la taille du génome »). Et pourtant certaines corrélations entre espèces et règnes existent.

© Illustration de RIA Novosti. A. Polyanine


© Illustration de RIA Novosti. A. Polyanine

Il est clair, par exemple, que les eucaryotes (organismes vivants dont les cellules contiennent un noyau) ont, en moyenne, un génome plus grand que les procaryotes (organismes vivants dont les cellules ne contiennent pas de noyau). Les vertébrés ont, en moyenne, un génome plus grand que celui des invertébrés. Il existe cependant des exceptions que personne n’a encore pu expliquer.

Des généticiens ont déchiffré l'ADN d'une plante capable de survivre à une explosion atomiqueLes scientifiques ont pour la première fois déchiffré le génome complet du ginkgo, la plus ancienne plante moderne sur Terre, dont les premiers représentants sont apparus avant même la naissance des premiers dinosaures, à l'époque des lézards.

Certains suggèrent que la taille du génome est liée à la durée du cycle de vie d'un organisme. En utilisant les plantes comme exemple, certains scientifiques ont soutenu que les espèces vivaces ont un génome plus grand que celui des espèces annuelles, généralement avec une différence de plusieurs fois. Et les plus petits génomes appartiennent à des plantes éphémères, qui parcourent le cycle complet de la naissance à la mort en quelques semaines. Cette question est actuellement activement discutée dans les cercles scientifiques.

Explique le chercheur principal de l'Institut de génétique générale. N.I. Vavilova de l'Académie des sciences de Russie, professeur à l'Université agromécanique du Texas et à l'Université de Göttingen Konstantin Krutovsky : "La taille du génome n'est pas liée à la durée du cycle de vie de l'organisme ! Par exemple, il existe des espèces au sein de le même genre qui a la même taille de génome, mais peut différer en termes d'espérance de vie des dizaines, voire des centaines de fois. En général, il existe un lien entre la taille du génome et l'avancement évolutif et la complexité de l'organisation, mais à de nombreuses exceptions près. la taille est associée à la ploïdie (nombre de copies) du génome (et les polyploïdes se trouvent à la fois chez les plantes et les animaux) et à la quantité d'ADN hautement répétitif (répétitions simples et complexes, transposons et autres éléments mobiles).

La génétique a « ressuscité » un maïs vieux de cinq mille ansLes généticiens ont réussi à extraire l’ADN des restes les plus anciens de maïs « cultivé » et à restaurer son génome, qui désignait des racines plus anciennes de la plante préférée de Nikita Sergueïevitch Khrouchtchev qu’on ne le pensait auparavant.

Il existe également des scientifiques qui ont un point de vue différent sur cette question.