Le plus petit nombre de chromosomes. Combien de chromosomes possède une personne ? Leur numéro change-t-il ? À qui profite le fait de se tromper ?

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Contenant des gènes. Le nom « chromosome » vient des mots grecs (chrōma - couleur, couleur et sōma - corps) et est dû au fait que lorsque les cellules se divisent, elles deviennent intensément colorées en présence de colorants basiques (par exemple l'aniline).

De nombreux scientifiques, depuis le début du 20e siècle, se sont posé la question : « Combien de chromosomes possède une personne ? Ainsi, jusqu'en 1955, tous les « esprits de l'humanité » étaient convaincus que le nombre de chromosomes chez l'homme est de 48, soit 24 paires. La raison en était que Theophilus Painter (scientifique texan) les comptait incorrectement dans les coupes préparatoires de testicules humains, selon une décision de justice (1921). Par la suite, d’autres scientifiques, utilisant des méthodes de calcul différentes, sont également parvenus à cette opinion. Même après avoir développé une méthode de séparation des chromosomes, les chercheurs n’ont pas contesté le résultat de Painter. L'erreur a été découverte par les scientifiques Albert Levan et Jo-Hin Thio en 1955, qui ont calculé avec précision le nombre de paires de chromosomes qu'une personne possède, soit 23 (une technologie plus moderne a été utilisée pour les compter).

Les cellules somatiques et germinales contiennent un ensemble de chromosomes différent chez les espèces biologiques, ce qui ne peut pas être dit des caractéristiques morphologiques des chromosomes, qui sont constantes. avoir un double (ensemble diploïde), qui est divisé en paires de chromosomes identiques (homologues), similaires en morphologie (structure) et en taille. Une partie est toujours d'origine paternelle, l'autre d'origine maternelle. Les cellules sexuelles humaines (gamètes) sont représentées par un ensemble haploïde (unique) de chromosomes. Lorsqu'un œuf est fécondé, des ensembles haploïdes de gamètes femelles et mâles sont réunis en un seul noyau zygote. Dans ce cas, la double numérotation est rétablie. Il est possible de dire avec précision combien de chromosomes une personne possède : il y en a 46, dont 22 paires sont des autosomes et une paire est des chromosomes sexuels (gonosomes). Les sexes présentent des différences, à la fois morphologiques et structurelles (composition génétique). Dans un organisme féminin, une paire de gonosomes contient deux chromosomes X (paire XX) et dans un organisme masculin, un chromosome X et un chromosome Y (paire XY).

Morphologiquement, les chromosomes changent lors de la division cellulaire, lorsqu'ils doublent (à l'exception des cellules germinales, dans lesquelles la duplication ne se produit pas). Ceci est répété plusieurs fois, mais aucun changement dans l'ensemble des chromosomes n'est observé. Les chromosomes sont plus visibles à l'une des étapes de la division cellulaire (métaphase). Au cours de cette phase, les chromosomes sont représentés par deux formations divisées longitudinalement (chromatides sœurs), qui se rétrécissent et s'unissent dans la zone de ce qu'on appelle la constriction primaire, ou centromère (un élément obligatoire du chromosome). Les télomères sont les extrémités d'un chromosome. Structurellement, les chromosomes humains sont représentés par l'ADN (acide désoxyribonucléique), qui code les gènes qui les composent. Les gènes, à leur tour, véhiculent des informations sur un trait spécifique.

Le développement individuel dépendra du nombre de chromosomes dont dispose une personne. Il existe des concepts tels que : l'aneuploïdie (changement du nombre de chromosomes individuels) et la polyploïdie (le nombre d'ensembles haploïdes est supérieur à celui diploïde). Cette dernière peut être de plusieurs types : perte d'un chromosome homologue (monosomie), ou apparition (trisomie - un supplémentaire, tétrasomie - deux supplémentaires, etc.). Tout cela est une conséquence de mutations génomiques et chromosomiques, qui peuvent conduire à des pathologies telles que le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Shereshevsky-Turner et d'autres maladies.

Ainsi, seul le XXe siècle a donné des réponses à toutes les questions, et désormais tout habitant instruit de la planète Terre sait combien de chromosomes possède une personne. Le sexe de l'enfant à naître dépend de la composition des 23 paires de chromosomes (XX ou XY), et celle-ci est déterminée lors de la fécondation et de la fusion des cellules reproductrices femelles et mâles.

Le corps humain est un système complexe aux multiples facettes qui fonctionne à différents niveaux. Pour que les organes et les cellules fonctionnent correctement, certaines substances doivent participer à des processus biochimiques spécifiques. Cela nécessite une base solide, c’est-à-dire la transmission correcte du code génétique. C'est le matériel héréditaire sous-jacent qui contrôle le développement de l'embryon.

Cependant, des changements se produisent parfois dans les informations héréditaires qui apparaissent dans de grands groupes ou affectent des gènes individuels. De telles erreurs sont appelées mutations génétiques. Dans certains cas, ce problème concerne les unités structurelles de la cellule, c’est-à-dire des chromosomes entiers. En conséquence, dans ce cas, l’erreur est appelée mutation chromosomique.

Chaque cellule humaine contient normalement le même nombre de chromosomes. Ils sont unis par les mêmes gènes. L'ensemble complet comprend 23 paires de chromosomes, mais dans les cellules germinales, il y en a 2 fois moins. Cela s'explique par le fait que lors de la fécondation, la fusion du spermatozoïde et de l'ovule doit représenter une combinaison complète de tous les gènes nécessaires. Leur distribution ne se produit pas de manière aléatoire, mais dans un ordre strictement défini, et une telle séquence linéaire est absolument la même pour tous.

Trois ans plus tard, le scientifique français J. Lejeune a découvert que les troubles du développement mental chez l'homme et la résistance aux infections sont directement liés au chromosome 21 supplémentaire. Elle est l'une des plus petites, mais elle possède de nombreux gènes. Le chromosome supplémentaire a été observé chez 1 nouveau-né sur 1 000. Cette maladie chromosomique est de loin la plus étudiée et s'appelle le syndrome de Down.

Dans la même année 1959, il a été étudié et prouvé que la présence d'un chromosome X supplémentaire chez l'homme conduit à la maladie de Klinefelter, dans laquelle une personne souffre de retard mental et d'infertilité.

Cependant, malgré le fait que les anomalies chromosomiques soient observées et étudiées depuis assez longtemps, même la médecine moderne n'est pas en mesure de traiter les maladies génétiques. Mais les méthodes de diagnostic de ces mutations ont été considérablement modernisées.

Causes d'un chromosome supplémentaire

L'anomalie est la seule raison de l'apparition de 47 chromosomes au lieu des 46 requis. Les experts médicaux ont prouvé que la principale raison de l'apparition d'un chromosome supplémentaire est l'âge de la future mère. Plus la femme enceinte est âgée, plus le risque de non-disjonction chromosomique est grand. Pour cette seule raison, il est recommandé aux femmes d’accoucher avant 35 ans. Si une grossesse survient après cet âge, vous devriez subir un examen.

Les facteurs qui contribuent à l’apparition d’un chromosome supplémentaire incluent le niveau d’anomalie qui a augmenté à l’échelle mondiale, le degré de pollution de l’environnement et bien plus encore.

Il existe une opinion selon laquelle un chromosome supplémentaire se produit s'il y avait des cas similaires dans la famille. Ce n'est qu'un mythe : des études ont montré que les parents dont les enfants souffrent d'un trouble chromosomique ont un caryotype parfaitement sain.

Diagnostic d'un enfant présentant une anomalie chromosomique

La reconnaissance d'une violation du nombre de chromosomes, appelée dépistage de l'aneuploïdie, révèle un déficit ou un excès de chromosomes dans l'embryon. Il est conseillé aux femmes enceintes de plus de 35 ans de se soumettre à une procédure permettant d'obtenir un échantillon de liquide amniotique. Si un trouble du caryotype est détecté, la future mère devra interrompre la grossesse, car l'enfant né souffrira d'une maladie grave tout au long de sa vie en l'absence de méthodes de traitement efficaces.

La perturbation chromosomique est principalement d'origine maternelle, il est donc nécessaire d'analyser non seulement les cellules de l'embryon, mais également les substances formées au cours du processus de maturation. Cette procédure est appelée diagnostic du corps polaire des troubles génétiques.

Syndrome de Down

Le scientifique qui a décrit le mongolisme pour la première fois est Daun. Un chromosome supplémentaire, une maladie génétique en présence de laquelle se développe nécessairement, a été largement étudié. Dans le mongolisme, la trisomie 21 apparaît. Autrement dit, une personne malade possède 47 chromosomes au lieu des 46 requis. Le principal symptôme est un retard de développement.

Les enfants qui possèdent un chromosome supplémentaire éprouvent de sérieuses difficultés à maîtriser le matériel scolaire et ont donc besoin d'une méthode d'enseignement alternative. En plus du développement mental, il existe également une déviation du développement physique, à savoir : yeux bridés, visage plat, lèvres larges, langue plate, membres et pieds raccourcis ou élargis, accumulation importante de peau au niveau du cou. L'espérance de vie atteint 50 ans en moyenne.

Syndrome de Patau

La trisomie comprend également le syndrome de Patau, dans lequel il existe 3 copies du chromosome 13. Une caractéristique distinctive est une perturbation du système nerveux central ou son sous-développement. Les patients présentent de multiples anomalies du développement, notamment des malformations cardiaques. Plus de 90 % des personnes atteintes du syndrome de Patau meurent au cours de la première année de leur vie.

syndrome d'Edwards

Cette anomalie, comme les précédentes, fait référence à la trisomie. Dans ce cas, nous parlons du chromosome 18. caractérisé par divers troubles. La plupart du temps, les patients souffrent de déformations osseuses, d'une forme altérée du crâne, de problèmes du système respiratoire et du système cardiovasculaire. L'espérance de vie est généralement d'environ 3 mois, mais certains bébés vivent jusqu'à un an.

Maladies endocriniennes dues à des anomalies chromosomiques

En plus des syndromes d'anomalies chromosomiques répertoriés, il en existe d'autres dans lesquels une anomalie numérique et structurelle est également observée. Ces maladies comprennent les suivantes :

1. La triploïdie est un trouble assez rare des chromosomes, dans lequel leur nombre modal est de 69. La grossesse se termine généralement par une fausse couche précoce, mais si l'enfant survit, il ne vit pas plus de 5 mois et de nombreuses malformations congénitales sont observées.
2. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est également l'une des anomalies chromosomiques les plus rares qui se développent en raison de la suppression de l'extrémité distale du bras court du chromosome. La région critique de ce trouble est 16,3 sur le chromosome 4p. Les signes caractéristiques comprennent des problèmes de développement, des retards de croissance, des convulsions et des traits du visage typiques.
3. Le syndrome de Prader-Willi est une maladie très rare. Avec une telle anomalie des chromosomes, 7 gènes ou certaines parties d'entre eux sur le 15ème chromosome paternel ne fonctionnent pas ou sont complètement supprimés. Signes : scoliose, strabisme, retard du développement physique et intellectuel, fatigue.

Comment élever un enfant atteint d'une maladie chromosomique ?

Élever un enfant atteint de maladies chromosomiques congénitales n'est pas facile. Afin de vous faciliter la vie, vous devez suivre quelques règles. Premièrement, vous devez immédiatement surmonter le désespoir et la peur. Deuxièmement, il n'est pas nécessaire de perdre du temps à chercher le coupable, il n'existe tout simplement pas. Troisièmement, il est important de décider du type d'aide dont l'enfant et la famille ont besoin, puis de se tourner vers des spécialistes pour obtenir une aide médicale, psychologique et pédagogique.

Au cours de la première année de vie, le diagnostic est extrêmement important, car la fonction motrice se développe durant cette période. Avec l’aide de professionnels, l’enfant acquerra rapidement des capacités motrices. Il est nécessaire d'examiner objectivement le bébé pour détecter des pathologies visuelles et auditives. L'enfant doit également être observé par un pédiatre, un neuropsychiatre et un endocrinologue.

Le porteur d'un chromosome supplémentaire est généralement amical, ce qui facilite son éducation, et il essaie également, au mieux de ses capacités, d'obtenir l'approbation d'un adulte. Le niveau de développement d'un enfant spécial dépendra de la persévérance avec laquelle il lui enseignera les compétences de base. Bien que les enfants malades soient à la traîne des autres, ils nécessitent beaucoup d’attention. Il est toujours nécessaire d'encourager l'autonomie de l'enfant. Les compétences en libre-service doivent être inculquées par votre propre exemple, et le résultat ne se fera pas attendre.

Les enfants atteints de maladies chromosomiques sont dotés de talents particuliers qu'il convient de découvrir. Cela peut être des cours de musique ou de dessin. Il est important de développer la parole du bébé, de jouer à des jeux actifs qui développent la motricité, de lire et également de lui apprendre la routine et la propreté. Si vous montrez à votre enfant toute votre tendresse, vos soins, votre attention et votre affection, il vous répondra de la même manière.

Peut-on guérir ?

À ce jour, il est impossible de guérir les maladies chromosomiques ; Chaque méthode proposée est expérimentale et leur efficacité clinique n'a pas été prouvée. Une assistance médicale et éducative systématique contribue à la réussite du développement, de la socialisation et de l'acquisition de compétences.

Un enfant malade doit être surveillé à tout moment par des spécialistes, car la médecine a atteint un niveau où elle peut fournir l'équipement nécessaire et divers types de thérapies. Les enseignants utiliseront des approches modernes pour enseigner et rééduquer l’enfant.

Depuis les manuels scolaires de biologie, tout le monde s’est familiarisé avec le terme chromosome. Le concept a été proposé par Waldeyer en 1888. Cela se traduit littéralement par corps peint. Le premier objet de recherche fut la mouche des fruits.

Informations générales sur les chromosomes animaux

Un chromosome est une structure du noyau cellulaire qui stocke des informations héréditaires. Ils sont formés d’une molécule d’ADN contenant de nombreux gènes. Autrement dit, un chromosome est une molécule d’ADN. Son montant varie selon les différents animaux. Ainsi, par exemple, un chat en a 38 et une vache en a 120. Il est intéressant de noter que les vers de terre et les fourmis sont les moins nombreux. Leur nombre est de deux chromosomes, et le mâle de ce dernier en possède un.

Chez les animaux supérieurs, ainsi que chez l'homme, la dernière paire est représentée par les chromosomes sexuels XY chez les mâles et XX chez les femelles. Il est à noter que le nombre de ces molécules est constant pour tous les animaux, mais leur nombre diffère selon chaque espèce. Par exemple, nous pouvons considérer le contenu des chromosomes dans certains organismes : chimpanzés - 48, écrevisses - 196, loups - 78, lièvre - 48. Cela est dû au niveau d'organisation différent d'un animal particulier.

Sur une note ! Les chromosomes sont toujours disposés par paires. Les généticiens affirment que ces molécules sont les porteuses insaisissables et invisibles de l'hérédité. Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Certains pensent que plus ces molécules sont nombreuses, plus l’animal est développé et plus son corps est complexe. Dans ce cas, une personne ne devrait pas avoir 46 chromosomes, mais plus que tout autre animal.

Combien de chromosomes possèdent les différents animaux ?

Vous devez faire attention! Chez le singe, le nombre de chromosomes est proche de celui de l'homme. Mais les résultats sont différents pour chaque espèce. Ainsi, différents singes ont le nombre de chromosomes suivant :

• Les lémuriens ont 44 à 46 molécules d'ADN dans leur arsenal ;
• Chimpanzés – 48 ;
• Babouins – 42,
• Singes – 54 ;
• Gibbons – 44 ;
• Gorilles – 48 ;
• Orang-outan – 48 ;
• Macaques - 42.

La famille canine (mammifères carnivores) possède plus de chromosomes que les singes.

• Donc le loup en a 78,
• le coyote en a 78,
• le petit renard en a 76,
• mais l'ordinaire en a 34.
• Les animaux prédateurs, le lion et le tigre, possèdent 38 chromosomes.
• L'animal de compagnie du chat en a 38, tandis que son adversaire chien en a presque deux fois plus - 78.

Chez les mammifères ayant une importance économique, le nombre de ces molécules est le suivant :

• lapin – 44,
• vache – 60,
• cheval – 64,
• cochon – 38.

Informatif! Les hamsters possèdent les plus grands ensembles de chromosomes parmi les animaux. Ils en ont 92 dans leur arsenal. Dans cette rangée se trouvent également des hérissons. Ils ont 88 à 90 chromosomes. Et les kangourous possèdent la plus petite quantité de ces molécules. Leur nombre est de 12. Un fait très intéressant est que le mammouth possède 58 chromosomes. Des échantillons ont été prélevés sur des tissus congelés.

Pour plus de clarté et de commodité, les données provenant d’autres animaux seront présentées dans le résumé.

Nom de l'animal et nombre de chromosomes :

Nombre de chromosomes chez différentes espèces animales

Comme vous pouvez le constater, chaque animal possède un nombre différent de chromosomes. Même parmi les représentants d'une même famille, les indicateurs diffèrent. On peut prendre l'exemple des primates :

• le gorille en a 48,
• le macaque en a 42 et le ouistiti 54 chromosomes.

Pourquoi il en est ainsi reste un mystère.

Combien de chromosomes possèdent les plantes ?

Nom de la plante et nombre de chromosomes :

Vidéo

En considérant notre corps au niveau cellulaire, vous rencontrerez certainement son unité structurelle - le chromosome. C'est là que sont contenus les gènes. Du grec, ce concept peut être traduit littéralement par « coloration corporelle ». Pourquoi un nom si étrange ? Le fait est que lors de la division cellulaire, les unités structurelles peuvent se colorer lorsqu'elles interagissent avec des colorants naturels. Le chromosome est un précieux vecteur d’informations. Par conséquent, lorsqu'une personne développe un nombre incorrect de chromosomes, cela indique un processus pathologique.

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Normal pour une personne en bonne santé

Selon les dernières statistiques, 1% des nouveau-nés naissent aujourd'hui avec des anomalies au niveau physiologique, lorsqu'un nombre insuffisant de chromosomes apparaît. Ce problème devient déjà mondial et suscite une grande inquiétude parmi les médecins. Une personne en bonne santé (homme ou femme) possède 46 chromosomes, soit 23 paires. Un fait intéressant est que jusqu'en 1996, les scientifiques n'avaient aucun doute sur le fait qu'il n'y avait pas 23, mais 24 paires d'unités structurelles. L'erreur a été commise par Theophilus Painter, un scientifique bien connu dans son entourage. Il a été trouvé et corrigé par deux autres sommités – Albert Levan et Jo-Hin Tyo.

Tous les chromosomes ont les mêmes caractéristiques morphologiques, mais les cellules germinales et somatiques ont un ensemble d'unités structurelles différent. Quelle est cette différence ?

Lorsque la division cellulaire se produit (c'est-à-dire que leur nombre commence à doubler), des changements dans les chromosomes sont observés au niveau morphologique. Mais, malgré le fait que des processus aussi complexes se produisent dans notre corps, le nombre de chromosomes chez une personne reste le même - 46. Son développement intellectuel et sa santé générale dépendent du nombre de paires de chromosomes qu'une personne devrait avoir. C'est pourquoi il est très important que les médecins prêtent attention à cette question lors du processus de planification d'une grossesse. Souvent, le gynécologue recommande aux jeunes couples de s'adresser à un généticien qui réalisera des études cliniques importantes.

Lors de la conception, une personne reçoit l'une des unités par paire de la mère biologique et la seconde du père biologique. Mais le sexe du bébé à naître dépend du 23ème couple. Lors de l'étude du caryotype humain, il est important d'expliquer que l'ensemble des chromosomes des personnes en bonne santé se compose de 22 autosomes, ainsi que d'un chromosome masculin et d'un chromosome féminin (les soi-disant chromosomes sexuels). Le caryotype d’une personne peut être déterminé sans problème en étudiant simplement l’ensemble des caractéristiques de ces unités dans une cellule. Si une anomalie est constatée dans le caryotype, la personne sera confrontée à de gros problèmes de santé.

Il peut y avoir plusieurs problèmes au niveau génétique. Et tous sont considérés séparément, car ils ont un tableau clinique différent. Vous trouverez ci-dessous uniquement les pathologies que la médecine moderne peut traiter avec succès après la naissance d'un enfant malade :

Ces lectures sont considérées comme un écart par rapport à la norme et peuvent être déterminées au cours du développement fœtal. Si c'est possible que l'enfant naîtra avec de graves problèmes, les médecins recommandent souvent à la femme enceinte d'avorter. Sinon, une femme se condamne à vivre avec une personne handicapée qui aura besoin d'une éducation complémentaire.

Anomalies dans les ensembles de chromosomes

Parfois, le nombre de paires ne répond pas à la norme. Un problème de développement intra-utérin ne peut être remarqué par un généticien que si la future mère se soumet volontairement à une étude. Si la quantité est perturbée, on distingue les maladies suivantes :

1. Le syndrome de Klinefelter.
2. La maladie de Down.
3. Syndrome de Shereshevsky-Turner.

Il n’existe pas aujourd’hui de méthodes conservatrices pour reconstituer les séries génétiques manquantes. Autrement dit, un tel diagnostic est considéré comme incurable. Si le problème a été diagnostiqué pendant la grossesse, il est préférable d'y mettre fin. Sinon, un enfant malade apparaît avec d'éventuelles déformations externes.

La maladie de Down

Cette maladie a été diagnostiquée pour la première fois au XVIIe siècle. À cette époque, déterminer le nombre de chromosomes chez une personne en bonne santé était une tâche extrêmement problématique. Le nombre de nouveau-nés malades était donc vraiment effrayant. Pour 1 000 bébés, deux naissent avec le syndrome de Down. Après un certain temps, la maladie a été étudié au niveau génétique, ce qui a permis de déterminer comment l'ensemble des chromosomes évolue.

Dans le syndrome de Down, une autre paire s'ajoute à la 21ème paire. Autrement dit, le nombre total n'est pas de 46, mais de 47 chromosomes. La pathologie se développe spontanément et sa cause peut être le diabète sucré, l'âge avancé des parents, une dose accrue de rayonnement ou la présence de certaines maladies chroniques.

Extérieurement, un tel enfant diffère de ses pairs en bonne santé. Il a un front étroit et large, une langue volumineuse, de grandes oreilles et son retard mental est immédiatement évident. Le patient reçoit également un diagnostic d'autres problèmes de santé qui affectent de nombreux systèmes et organes internes.

Dans l’ensemble, la séquence chromosomique du bébé à naître dépend fortement du génome de sa mère. C'est pourquoi, avant de commencer à planifier une grossesse, il est nécessaire de subir un examen clinique complet. Cela aidera à identifier les problèmes cachés. Si les médecins ne trouvent aucune contre-indication, vous pouvez envisager de concevoir un enfant.

Syndrome de Patau

Avec ce trouble, la trisomie est observée dans la treizième paire d'unités structurelles. Cette maladie est beaucoup moins courante que le syndrome de Down. Cela se produit si une unité structurelle supplémentaire est attachée ou si la structure des chromosomes et leur redistribution sont perturbées.

Il y a trois symptômes principaux, par lequel cette pathologie est diagnostiquée :

1. Taille réduite des yeux ou microphtalmie.
2. Augmentation du nombre de doigts (polydactylie).
3. Fente palatine et lèvre.

Avec cette maladie, environ 70 % des nourrissons meurent peu après la naissance (avant l'âge de trois ans). Les enfants atteints du syndrome de Patau reçoivent souvent un diagnostic de malformations cardiaques, ainsi que de malformations cérébrales et de problèmes au niveau de nombreux organes internes.

syndrome d'Edwards

Cette pathologie est caractérisée par la présence de trois chromosomes dans la dix-huitième paire. La plupart des bébés meurent peu après la naissance. Ils naissent avec une malnutrition prononcée (ils ne peuvent pas prendre de poids à cause de problèmes digestifs). Ils ont les oreilles basses et les yeux écarquillés. Des malformations cardiaques sont souvent diagnostiquées.

Afin de prévenir le développement d'une pathologie, il est recommandé à tous les parents qui décident de concevoir un enfant après 35 ans de subir des examens particuliers. Il existe également un risque plus élevé de développer des maladies chez ceux dont les parents ont eu des problèmes de glande thyroïde.