یک گوسفند چند کروموزوم دارد؟ کروموزوم ها تعداد و مورفولوژی کروموزوم ها. تشخیص کودک مبتلا به ناهنجاری کروموزومی

از کتاب های زیست شناسی مدارس، همه با واژه کروموزوم آشنا شده اند. این مفهوم توسط Waldeyer در سال 1888 ارائه شد. به معنای واقعی کلمه به عنوان بدن نقاشی شده ترجمه می شود. اولین هدف تحقیق مگس میوه بود.

اطلاعات کلی در مورد کروموزوم های حیوانی

کروموزوم ساختاری در هسته سلول است که اطلاعات ارثی را ذخیره می کند.آنها از یک مولکول DNA که حاوی ژن های زیادی است تشکیل می شوند. به عبارت دیگر، کروموزوم یک مولکول DNA است. مقدار آن در بین حیوانات مختلف متفاوت است. به عنوان مثال، یک گربه دارای 38 و یک گاو دارای 120 است. جالب اینجاست که کرم های خاکی و مورچه ها کمترین تعداد را دارند. تعداد آنها دو کروموزوم است و نر دومی یک کروموزوم دارد.

در حیوانات بالاتر و همچنین در انسان، آخرین جفت با کروموزوم های جنسی XY در نرها و XX در ماده ها نشان داده می شود. لازم به ذکر است که تعداد این مولکول ها برای همه حیوانات ثابت است اما تعداد آنها در هر گونه متفاوت است. به عنوان مثال، می توانیم محتوای کروموزوم ها را در برخی از موجودات در نظر بگیریم: شامپانزه ها - 48، خرچنگ ها - 196، گرگ ها - 78، خرگوش ها - 48. این به دلیل سطح مختلف سازماندهی یک حیوان خاص است.

در یک یادداشت!کروموزوم ها همیشه به صورت جفت قرار می گیرند. ژنتیک دانان ادعا می کنند که این مولکول ها حاملان گریزان و نامرئی وراثت هستند. هر کروموزوم حاوی ژن های زیادی است. برخی بر این باورند که هر چه تعداد این مولکول ها بیشتر باشد، حیوان توسعه یافته تر و بدن آن پیچیده تر است. در این صورت، انسان باید نه 46 کروموزوم، بلکه بیشتر از هر حیوان دیگری داشته باشد.

حیوانات مختلف چند کروموزوم دارند؟

باید توجه کنید!در میمون ها تعداد کروموزوم ها نزدیک به انسان است. اما نتایج برای هر گونه متفاوت است. بنابراین، میمون های مختلف دارای تعداد کروموزوم های زیر هستند:

• لمورها دارای 44-46 مولکول DNA در زرادخانه خود هستند.
• شامپانزه ها - 48;
• بابون ها - 42،
• میمون ها - 54;
• گیبون - 44;
• گوریل - 48;
• اورانگوتان - 48؛
• ماکاک - 42.

خانواده سگ ها (پستانداران گوشتخوار) کروموزوم های بیشتری نسبت به میمون ها دارند.

• بنابراین، گرگ 78 دارد،
• کایوت 78 دارد،
• روباه کوچک 76 دارد،
• اما معمولی 34 دارد.
• حیوانات درنده شیر و ببر دارای 38 کروموزوم هستند.
• حیوان خانگی گربه 38 دارد، در حالی که حریف سگ او تقریباً دو برابر - 78 است.

در پستاندارانی که اهمیت اقتصادی دارند، تعداد این مولکول ها به شرح زیر است:

• خرگوش - 44،
• گاو - 60،
• اسب - 64،
• خوک - 38.

آموزنده!همسترها بزرگترین مجموعه کروموزومی را در بین حیوانات دارند. آنها 92 در زرادخانه خود دارند. همچنین در این ردیف جوجه تیغی ها قرار دارند. 88-90 کروموزوم دارند. و کانگوروها کمترین مقدار این مولکول ها را دارند. تعداد آنها 12 است. یک واقعیت بسیار جالب این است که ماموت دارای 58 کروموزوم است. نمونه ها از بافت منجمد گرفته شد.

برای وضوح و راحتی بیشتر، داده های سایر حیوانات در خلاصه ارائه خواهد شد.

نام حیوان و تعداد کروموزوم ها:

تعداد کروموزوم ها در گونه های مختلف جانوری

همانطور که می بینید، هر حیوانی تعداد کروموزوم های متفاوتی دارد. حتی در بین نمایندگان همان خانواده، شاخص ها متفاوت است. می توانیم به مثال نخستی ها نگاه کنیم:

• گوریل 48 دارد،
• ماکاک دارای 42 کروموزوم و مارموزت دارای 54 کروموزوم است.

این که چرا چنین است یک راز باقی مانده است.

گیاهان چند کروموزوم دارند؟

نام گیاه و تعداد کروموزوم ها:

ویدئو

کروموزوم B هنوز در انسان کشف نشده است. اما گاهی اوقات مجموعه دیگری از کروموزوم ها در سلول ها ظاهر می شود - سپس در مورد آن صحبت می کنند پلی پلوئیدی، و اگر تعداد آنها مضربی از 23 نباشد - در مورد آنیوپلوئیدی. پلی پلوئیدی در انواع خاصی از سلول ها رخ می دهد و به افزایش کار آنها کمک می کند، در حالی که آنیوپلوئیدیمعمولاً نشان دهنده اختلال در عملکرد سلول است و اغلب منجر به مرگ آن می شود.

ما باید صادقانه به اشتراک بگذاریم

اغلب، تعداد نادرست کروموزوم ها نتیجه تقسیم سلولی ناموفق است. در سلول های سوماتیک، پس از تکثیر DNA، کروموزوم مادر و کپی آن توسط پروتئین های کوهزین به هم مرتبط می شوند. سپس کمپلکس‌های پروتئینی کینتوکور روی قسمت‌های مرکزی خود می‌نشینند که بعداً میکروتوبول‌ها به آن متصل می‌شوند. هنگام تقسیم در امتداد میکروتوبول ها، کینتوکورها به قطب های مختلف سلول حرکت می کنند و کروموزوم ها را با خود می کشند. اگر پیوندهای عرضی بین نسخه‌های کروموزوم زودتر از موعد از بین برود، میکروتوبول‌هایی از همان قطب می‌توانند به آنها متصل شوند و سپس یکی از سلول‌های دختر یک کروموزوم اضافی دریافت می‌کند و دومی محروم باقی می‌ماند.

میوز نیز اغلب اشتباه می شود. مشکل این است که ساختار دو جفت کروموزوم همولوگ به هم مرتبط می‌تواند در فضا بپیچد یا در مکان‌های نامناسبی از هم جدا شود. نتیجه دوباره توزیع نابرابر کروموزوم ها خواهد بود. گاهی اوقات سلول تولید مثلی موفق می شود این را دنبال کند تا نقص را به ارث منتقل نکند. کروموزوم‌های اضافی اغلب به اشتباه تا شده یا شکسته می‌شوند که برنامه مرگ را آغاز می‌کند. به عنوان مثال، در بین اسپرم ها چنین انتخابی برای کیفیت وجود دارد. اما تخم مرغ ها چندان خوش شانس نیستند. همه آنها حتی قبل از تولد در انسان تشکیل می شوند، برای تقسیم آماده می شوند و سپس منجمد می شوند. کروموزوم‌ها قبلاً تکثیر شده‌اند، تترادها تشکیل شده‌اند و تقسیم به تأخیر افتاده است. آنها تا دوره تولید مثل به این شکل زندگی می کنند. سپس تخم ها به نوبه خود بالغ می شوند، برای اولین بار تقسیم می شوند و دوباره منجمد می شوند. تقسیم دوم بلافاصله پس از لقاح اتفاق می افتد. و در این مرحله کنترل کیفیت تقسیم در حال حاضر دشوار است. و خطرات بیشتر است، زیرا چهار کروموزوم در تخمک برای چندین دهه به صورت متقاطع باقی می مانند. در طول این مدت، آسیب در کوهزین ها جمع می شود و کروموزوم ها می توانند خود به خود از هم جدا شوند. بنابراین، هر چه سن زن بیشتر باشد، احتمال جداسازی نادرست کروموزوم در تخمک بیشتر است.

آنیوپلوئیدی در سلول های زایای ناگزیر منجر به آنیوپلوئیدی جنین می شود. اگر یک تخمک سالم با 23 کروموزوم توسط یک اسپرم با کروموزوم های اضافی یا از دست رفته (یا برعکس) بارور شود، تعداد کروموزوم های زیگوت بدیهی است که با 46 کروموزوم متفاوت خواهد بود. اما حتی اگر سلول های جنسی سالم باشند، این تضمین نمی کند. توسعه سالم در روزهای اول پس از لقاح، سلول های جنینی به طور فعال تقسیم می شوند تا به سرعت توده سلولی را به دست آورند. ظاهراً در طول تقسیمات سریع، زمانی برای بررسی صحت تفکیک کروموزوم وجود ندارد، بنابراین سلول های آنیوپلوئیدی می توانند ایجاد شوند. و اگر خطایی رخ دهد، سرنوشت بیشتر جنین بستگی به تقسیمی دارد که در آن اتفاق افتاده است. اگر تعادل از قبل در اولین تقسیم زیگوت به هم بخورد، کل ارگانیسم آنئوپلوئید رشد می کند. اگر مشکل دیرتر ایجاد شد، نتیجه با نسبت سلول های سالم و غیر طبیعی تعیین می شود.

برخی از آنها ممکن است به مرگ خود ادامه دهند و ما هرگز از وجود آنها مطلع نخواهیم شد. یا او می تواند در توسعه ارگانیسم شرکت کند، و سپس آن را تبدیل می کند موزاییک- سلول های مختلف حامل مواد ژنتیکی متفاوتی خواهند بود. موزائیسم برای متخصصان تشخیص قبل از تولد دردسرهای زیادی ایجاد می کند. به عنوان مثال، اگر خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون وجود داشته باشد، گاهی اوقات یک یا چند سلول از جنین برداشته می شود (در مرحله ای که نباید خطری داشته باشد) و کروموزوم های موجود در آنها شمارش می شود. اما اگر جنین موزاییک باشد، این روش کارایی خاصی ندارد.

چرخ سوم

تمام موارد آنیوپلوئیدی از نظر منطقی به دو گروه کمبود و اضافه کروموزوم تقسیم می شوند. مشکلات ناشی از کمبود کاملاً قابل انتظار است: منهای یک کروموزوم به معنای منهای صدها ژن است.

اگر کروموزوم همولوگ به طور طبیعی کار کند، سلول می‌تواند تنها با مقدار ناکافی پروتئین‌های کدگذاری شده در آنجا از بین برود. اما اگر برخی از ژن های باقی مانده در کروموزوم همولوگ کار نکنند، پروتئین های مربوطه به هیچ وجه در سلول ظاهر نمی شوند.

در مورد بیش از حد کروموزوم ها، همه چیز چندان واضح نیست. ژن های بیشتری وجود دارد، اما در اینجا - افسوس - بیشتر به معنای بهتر نیست.

اولا، مواد ژنتیکی اضافی بار روی هسته را افزایش می دهد: یک رشته اضافی از DNA باید در هسته قرار داده شود و توسط سیستم های خواندن اطلاعات ارائه شود.

دانشمندان کشف کرده‌اند که در افراد مبتلا به سندرم داون، که سلول‌های آن‌ها حامل 21 کروموزوم اضافی هستند، عملکرد ژن‌های واقع در کروموزوم‌های دیگر عمدتاً مختل می‌شود. ظاهراً وجود بیش از حد DNA در هسته منجر به این واقعیت می شود که پروتئین کافی برای پشتیبانی از عملکرد کروموزوم ها برای همه وجود ندارد.

ثانیاً تعادل در مقدار پروتئین های سلولی مختل می شود. به عنوان مثال، اگر پروتئین های فعال کننده و پروتئین های بازدارنده مسئول برخی از فرآیندها در یک سلول هستند و نسبت آنها معمولاً به سیگنال های خارجی بستگی دارد، آنگاه دوز اضافی یکی یا دیگری باعث می شود سلول به اندازه کافی به سیگنال خارجی پاسخ ندهد. در نهایت، یک سلول آنیوپلوئیدی شانس بیشتری برای مرگ دارد. هنگامی که DNA قبل از تقسیم تکثیر می شود، به ناچار خطاها رخ می دهد و پروتئین های سیستم ترمیم سلولی آنها را تشخیص می دهند، آنها را ترمیم می کنند و دوباره شروع به دو برابر شدن می کنند. اگر کروموزوم های زیادی وجود داشته باشد، پروتئین کافی وجود ندارد، خطاها جمع می شوند و آپوپتوز آغاز می شود - مرگ برنامه ریزی شده سلولی. اما حتی اگر سلول نمرده و تقسیم شود، نتیجه چنین تقسیمی نیز به احتمال زیاد آنیوپلوئید خواهد بود.

تو زندگی خواهی کرد

اگر آنوپلوئیدی حتی در یک سلول مملو از عملکرد نادرست و مرگ باشد، پس تعجب آور نیست که زنده ماندن کل ارگانیسم آنیوپلوئیدی آسان نیست. در حال حاضر، فقط سه اتوزوم شناخته شده است - 13، 18 و 21، تریزومی که برای آن (یعنی یک کروموزوم سوم اضافی در سلول ها) به نوعی با زندگی سازگار است. این احتمالاً به دلیل این واقعیت است که آنها کوچکترین و حامل کمترین ژن هستند. در همان زمان، کودکان مبتلا به تریزومی در کروموزوم های 13 (سندرم پاتائو) و 18 (سندرم ادواردز) در بهترین حالت تا 10 سال زندگی می کنند و اغلب کمتر از یک سال عمر می کنند. و تنها تریزومی در کوچکترین کروموزوم ژنوم، کروموزوم 21 که به سندرم داون معروف است، به شما اجازه می دهد تا 60 سال زندگی کنید.

افراد مبتلا به پلی پلوئیدی عمومی بسیار نادر هستند. به طور معمول، سلول های پلی پلوئید (حامل نه دو، بلکه از چهار تا 128 مجموعه کروموزوم) در بدن انسان، به عنوان مثال، در کبد یا مغز استخوان قرمز یافت می شود. اینها معمولاً سلولهای بزرگ با سنتز پروتئین افزایش یافته هستند که نیازی به تقسیم فعال ندارند.

مجموعه دیگری از کروموزوم ها وظیفه توزیع آنها در بین سلول های دختر را پیچیده می کند، بنابراین جنین های پلی پلوئید، به طور معمول، زنده نمی مانند. با این وجود، حدود 10 مورد توصیف شده است که در آن کودکان با 92 کروموزوم (تتراپلوئید) متولد شده و از چند ساعت تا چند سال زندگی می کنند. با این حال، مانند سایر ناهنجاری های کروموزومی، آنها در رشد از جمله رشد ذهنی عقب ماندند. با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی به کمک موزائیسم می آیند. اگر این ناهنجاری قبلاً در طول تکه تکه شدن جنین ایجاد شده باشد، ممکن است تعداد مشخصی از سلول ها سالم بمانند. در چنین مواردی از شدت علائم کاسته شده و امید به زندگی افزایش می یابد.

بی عدالتی های جنسیتی

با این حال، کروموزوم هایی نیز وجود دارند که افزایش تعداد آنها با زندگی انسان سازگار است یا حتی مورد توجه قرار نمی گیرد. و اینها، به طرز شگفت انگیزی، کروموزوم های جنسی هستند. دلیل این امر بی عدالتی جنسیتی است: تقریباً نیمی از افراد در جمعیت ما (دختران) دو برابر بیشتر از سایرین (پسران) کروموزوم X دارند. در عین حال، کروموزوم های X نه تنها برای تعیین جنسیت کار می کنند، بلکه بیش از 800 ژن (یعنی دو برابر بیشتر از کروموزوم 21 اضافی که برای بدن دردسرهای زیادی ایجاد می کند) را نیز حمل می کنند. اما دختران به کمک یک مکانیسم طبیعی برای از بین بردن نابرابری می آیند: یکی از کروموزوم های X غیرفعال می شود، می پیچد و به بدن بار تبدیل می شود. در بیشتر موارد، انتخاب به طور تصادفی انجام می شود و در برخی سلول ها نتیجه این است که کروموزوم X مادر فعال است، در حالی که در برخی دیگر کروموزوم پدری فعال است. بنابراین، همه دختران موزاییک هستند، زیرا نسخه‌های مختلف ژن‌ها در سلول‌های مختلف کار می‌کنند. یک نمونه کلاسیک از چنین موزاییکی، گربه های لاک پشتی هستند: در کروموزوم X آنها ژنی وجود دارد که مسئول ملانین است (رنگدانه ای که از جمله موارد دیگر، رنگ پوشش را تعیین می کند). کپی های مختلف در سلول های مختلف کار می کنند، بنابراین رنگ آمیزی لکه دار است و به ارث نمی رسد، زیرا غیرفعال شدن به طور تصادفی رخ می دهد.

در نتیجه غیرفعال شدن، فقط یک کروموزوم X همیشه در سلول های انسان کار می کند. این مکانیسم به شما امکان می دهد از مشکلات جدی با X-trisomy (XXX دختران) و سندرم Shereshevsky-Turner (دختران XO) یا Klinefelter (پسران XXY) جلوگیری کنید. از هر 400 کودک یک نفر به این شکل متولد می شود، اما عملکردهای حیاتی در این موارد معمولاً به طور قابل توجهی مختل نمی شود و حتی ناباروری همیشه رخ نمی دهد. برای کسانی که بیش از سه کروموزوم دارند دشوارتر است. این معمولاً به این معنی است که کروموزوم ها در طول تشکیل سلول های جنسی دو بار از هم جدا نشدند. موارد تترازومی (ХХХХ، ХХYY، ХХХY، XYYY) و پنتازومی (XXXXX، XXXXY، XXXYY، XXYYY، XYYYY) نادر هستند، برخی از آنها تنها چند بار در تاریخ پزشکی توصیف شده اند. همه این گزینه‌ها با زندگی سازگار هستند و افراد اغلب تا سنین بالا زندگی می‌کنند و ناهنجاری‌هایی که در رشد غیرطبیعی اسکلتی، نقص‌های دستگاه تناسلی و کاهش توانایی‌های ذهنی ظاهر می‌شود. به طور معمول، کروموزوم Y اضافی خود تأثیر قابل توجهی بر عملکرد بدن ندارد. بسیاری از مردان با ژنوتیپ XYY حتی از ویژگی های آنها اطلاعی ندارند. این به دلیل این واقعیت است که کروموزوم Y بسیار کوچکتر از X است و تقریباً هیچ ژنی را حمل نمی کند که بر زنده ماندن تأثیر بگذارد.

کروموزوم های جنسی یک ویژگی جالب دیگر نیز دارند. بسیاری از جهش‌های ژن‌های واقع در اتوزوم‌ها منجر به ناهنجاری در عملکرد بسیاری از بافت‌ها و اندام‌ها می‌شود. در عین حال، بیشتر جهش‌های ژنی روی کروموزوم‌های جنسی خود را تنها در اختلال در فعالیت ذهنی نشان می‌دهند. به نظر می رسد که کروموزوم های جنسی تا حد زیادی رشد مغز را کنترل می کنند. بر این اساس، برخی از دانشمندان این فرضیه را مطرح می کنند که آنها مسئول تفاوت (البته، کاملاً تأیید نشده) بین توانایی های ذهنی زن و مرد هستند.

چه کسی از اشتباه کردن سود می برد؟

علیرغم اینکه پزشکی از دیرباز با ناهنجاری های کروموزومی آشنا بوده است، اخیراً آنیوپلوئیدی همچنان توجه دانشمندان را به خود جلب کرده است. مشخص شد که بیش از 80 درصد از سلول های تومور حاوی تعداد غیرعادی کروموزوم هستند. از یک طرف، دلیل این امر ممکن است این واقعیت باشد که پروتئین هایی که کیفیت تقسیم را کنترل می کنند، می توانند آن را کاهش دهند. در سلول‌های تومور، همین پروتئین‌های کنترل اغلب جهش می‌یابند، بنابراین محدودیت‌های تقسیم برداشته می‌شود و بررسی کروموزوم کار نمی‌کند. از سوی دیگر، دانشمندان معتقدند که این ممکن است به عنوان عاملی در انتخاب تومورها برای بقا عمل کند. طبق این مدل، سلول‌های تومور ابتدا پلی پلوئید می‌شوند و سپس در اثر اشتباهات تقسیم، کروموزوم‌ها یا قسمت‌هایی از آن‌ها را از دست می‌دهند. این منجر به یک جمعیت کامل از سلول ها با طیف گسترده ای از ناهنجاری های کروموزومی می شود. اکثر آنها قابل دوام نیستند، اما برخی ممکن است به طور تصادفی موفق شوند، برای مثال اگر به طور تصادفی نسخه‌های اضافی از ژن‌هایی که باعث تقسیم می‌شوند به دست آورند یا ژن‌هایی را که آن را سرکوب می‌کنند از دست بدهند. با این حال، اگر تجمع خطاها در طول تقسیم بیشتر تحریک شود، سلول ها زنده نمی مانند. عمل تاکسول، یک داروی رایج سرطان، بر این اصل استوار است: باعث عدم انفصال کروموزوم های سیستمیک در سلول های تومور می شود که باید باعث مرگ برنامه ریزی شده آنها شود.

معلوم می شود که هر یک از ما ممکن است حامل کروموزوم های اضافی، حداقل در سلول های فردی باشیم. با این حال، علم مدرن به توسعه استراتژی هایی برای مقابله با این مسافران ناخواسته ادامه می دهد. یکی از آنها استفاده از پروتئین های مسئول کروموزوم X و هدف قرار دادن کروموزوم اضافی 21 در افراد مبتلا به سندرم داون را پیشنهاد می کند. گزارش شده است که این مکانیسم در کشت سلولی به کار گرفته شده است. بنابراین، شاید در آینده ای قابل پیش بینی، کروموزوم های اضافی خطرناک رام شده و بی ضرر شوند.

اکولوژی ضعیف، زندگی در استرس مداوم، اولویت شغلی بر خانواده - همه اینها تأثیر بدی بر توانایی فرد برای داشتن فرزندان سالم دارد. متأسفانه، حدود 1٪ از نوزادانی که با ناهنجاری های کروموزومی جدی متولد می شوند، از نظر ذهنی یا جسمی عقب مانده رشد می کنند. در 30 درصد از نوزادان، انحراف در کاریوتیپ منجر به تشکیل نقایص مادرزادی می شود. مقاله ما به موضوعات اصلی این موضوع اختصاص دارد.

حامل اصلی اطلاعات ارثی

همانطور که مشخص است، کروموزوم یک نوکلئوپروتئین خاص (متشکل از مجموعه ای پایدار از پروتئین ها و اسیدهای نوکلئیک) است که در داخل هسته یک سلول یوکاریوتی (یعنی آن موجودات زنده ای که سلول های آنها هسته دارند) ساختار دارد. وظیفه اصلی آن ذخیره، انتقال و پیاده سازی اطلاعات ژنتیکی است. تنها در طی فرآیندهایی مانند میوز (تقسیم یک مجموعه دوگانه (دیپلوئیدی) از ژن‌های کروموزوم در طی ایجاد سلول‌های زایا) و میکوز (تقسیم سلولی در طول رشد ارگانیسم) در زیر میکروسکوپ قابل مشاهده است.

همانطور که قبلاً ذکر شد، یک کروموزوم از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) و پروتئین ها (حدود 63٪ از جرم آن) تشکیل شده است که نخ آن روی آنها پیچیده شده است. مطالعات متعدد در زمینه سیتوژنتیک (علم کروموزوم) ثابت کرده است که DNA حامل اصلی وراثت است. این شامل اطلاعاتی است که متعاقباً در یک ارگانیسم جدید پیاده سازی می شود. این مجموعه ای از ژن های مسئول رنگ مو و چشم، قد، تعداد انگشتان و غیره است. اینکه کدام ژن به کودک منتقل می شود در زمان لقاح مشخص می شود.

تشکیل مجموعه کروموزومی یک ارگانیسم سالم

یک فرد عادی دارای 23 جفت کروموزوم است که هر کدام مسئول یک ژن خاص هستند. در کل 46 عدد (23x2) وجود دارد - یک فرد سالم چند کروموزوم دارد. ما یک کروموزوم را از پدرمان می گیریم و دیگری را از مادرمان منتقل می کنیم. استثنا 23 جفت است. مسئول جنسیت یک فرد است: زن به عنوان XX و مرد به عنوان XY تعیین می شود. هنگامی که کروموزوم ها در یک جفت هستند، این یک مجموعه دیپلوئید است. در سلول‌های زایا، آنها قبل از اینکه در طول لقاح با هم متحد شوند، جدا می‌شوند (مجموعه هاپلوئید).

مجموعه ای از ویژگی های کروموزوم ها (چه از نظر کمی و چه کیفی) که در یک سلول بررسی می شود توسط دانشمندان کاریوتایپ نامیده می شود. نقض در آن، بسته به ماهیت و شدت، منجر به بروز بیماری های مختلف می شود.

انحرافات در کاریوتایپ

هنگامی که طبقه بندی می شوند، تمام ناهنجاری های کاریوتیپ به طور سنتی به دو دسته تقسیم می شوند: ژنومی و کروموزومی.

با جهش های ژنومی، افزایش تعداد کل مجموعه کروموزوم ها یا تعداد کروموزوم ها در یکی از جفت ها مشاهده می شود. مورد اول پلی پلوئیدی نامیده می شود، دوم - آنیوپلوئیدی.

ناهنجاری های کروموزومی بازآرایی هم در داخل و هم بین کروموزوم ها هستند. بدون پرداختن به جنگل علمی، می توان آنها را به شرح زیر توصیف کرد: برخی از بخش های کروموزوم ممکن است وجود نداشته باشند یا ممکن است به ضرر سایرین دو برابر شوند. ممکن است توالی ژن ها مختل شود یا مکان آنها تغییر کند. اختلال در ساختار می تواند در هر کروموزوم انسانی رخ دهد. در حال حاضر، تغییرات در هر یک از آنها به تفصیل شرح داده شده است.

اجازه دهید نگاهی دقیق تر به شناخته شده ترین و گسترده ترین بیماری های ژنومی بیندازیم.

سندرم داون

در سال 1866 توصیف شد. از هر 700 نوزاد، به طور معمول، یک نوزاد مبتلا به بیماری مشابه وجود دارد. ماهیت انحراف این است که کروموزوم سوم به جفت 21 اضافه می شود. این زمانی اتفاق می افتد که سلول تولید مثل یکی از والدین دارای 24 کروموزوم (با 21 کروموزوم) باشد. کودک بیمار در نهایت 47 کروموزوم دارد - این تعداد کروموزوم است که یک فرد داون دارد. این آسیب شناسی با عفونت های ویروسی یا تشعشعات یونیزان که والدین از آنها رنج می برند و همچنین دیابت تسهیل می شود.

کودکان مبتلا به سندرم داون عقب مانده ذهنی هستند. تظاهرات بیماری حتی در ظاهر قابل مشاهده است: زبان بیش از حد بزرگ، گوش های بزرگ و نامنظم، چین پوستی روی پلک و پل بینی پهن، لکه های سفید رنگ در چشم ها. چنین افرادی به طور متوسط ​​چهل سال عمر می کنند، زیرا، از جمله، مستعد ابتلا به بیماری های قلبی، مشکلات روده و معده، و اندام تناسلی توسعه نیافته هستند (اگرچه زنان ممکن است قادر به بچه دار شدن باشند).

هر چه والدین بزرگتر باشند، خطر ابتلا به فرزند بیمار بیشتر می شود. در حال حاضر، فناوری هایی وجود دارد که تشخیص یک اختلال کروموزومی را در مراحل اولیه بارداری ممکن می سازد. زوج های مسن باید آزمایش مشابهی را انجام دهند. اگر یکی از آنها در خانواده خود سندرم داون داشته باشد، به والدین جوان آسیبی نمی رساند. شکل موزاییک این بیماری (کاریوتیپ برخی از سلول ها آسیب دیده است) از قبل در مرحله جنینی تشکیل شده است و به سن والدین بستگی ندارد.

سندرم پاتو

این اختلال تریزومی کروموزوم سیزدهم است. بسیار کمتر از سندرم قبلی که توضیح دادیم (1 در 6000) رخ می دهد. هنگامی که یک کروموزوم اضافی متصل می شود، و همچنین زمانی که ساختار کروموزوم ها مختل می شود و قسمت های آنها دوباره توزیع می شود، رخ می دهد.

سندرم پاتو با سه علامت تشخیص داده می شود: میکروفتالموس (کاهش اندازه چشم)، پلی داکتیلی (انگشتان بیشتر)، شکاف لب و کام.

میزان مرگ و میر نوزادان برای این بیماری حدود 70 درصد است. اکثر آنها تا 3 سال عمر نمی کنند. در افراد مستعد به این سندرم، نقص قلب و/یا مغز و مشکلات سایر اندام های داخلی (کلیه ها، طحال و غیره) بیشتر مشاهده می شود.

سندرم ادواردز

اکثر نوزادان با 3 کروموزوم هجدهم بلافاصله پس از تولد می میرند. آنها سوءتغذیه مشخص دارند (مشکلات گوارشی که مانع از افزایش وزن کودک می شود). چشم ها گشاد و گوش ها پایین است. نقایص قلبی اغلب مشاهده می شود.

نتیجه گیری

برای جلوگیری از تولد کودک بیمار، انجام معاینات ویژه توصیه می شود. این آزمایش برای زنانی که بعد از 35 سالگی زایمان می کنند اجباری است. والدینی که بستگان آنها در معرض بیماری های مشابه قرار داشتند. بیماران مبتلا به مشکلات تیروئید؛ زنانی که سقط جنین داشته اند.

مسکو، 4 ژوئیه- ریانووستی، آنا اورمانتسوا. چه کسی ژنوم بزرگتر دارد؟ همانطور که می دانید، برخی از موجودات ساختار پیچیده تری نسبت به سایرین دارند و از آنجایی که همه چیز در DNA نوشته شده است، پس این باید در کد آن نیز منعکس شود. معلوم می شود که فردی با گفتار توسعه یافته خود باید پیچیده تر از یک کرم گرد کوچک باشد. با این حال، اگر ما را از نظر تعداد ژن ها با یک کرم مقایسه کنید، تقریباً به همان چیزی می رسید: 20 هزار ژن Caenorhabditis elegans در مقابل 20-25 هزار ژن Homo sapiens.

حتی توهین آمیزتر برای "تاج موجودات زمینی" و "پادشاه طبیعت" مقایسه با برنج و ذرت است - 50 هزار ژن در رابطه با انسان 25.

با این حال، شاید ما اشتباه فکر می کنیم؟ ژن‌ها «جعبه‌هایی» هستند که نوکلئوتیدها در آنها بسته‌بندی می‌شوند - «حروف» ژنوم. شاید آنها را بشمارید؟ انسان 3.2 میلیارد جفت نوکلئوتید دارد. اما چشم کلاغ ژاپنی (Paris japonica) - گیاهی زیبا با گل های سفید - دارای 150 میلیارد جفت باز در ژنوم خود است. معلوم می شود که یک فرد باید 50 برابر ساده تر از یک گل باشد.

و پروتوپتراهای ریه ماهی (ریه ماهی - دارای تنفس آبششی و ریوی) 40 برابر پیچیده تر از انسان است. شاید همه ماهی ها به نوعی پیچیده تر از مردم باشند؟ خیر ماهی سمی فوگو که ژاپنی ها از آن غذای لذیذ تهیه می کنند، دارای ژنومی هشت برابر کوچکتر از انسان و 330 برابر کوچکتر از ماهی ریه Protoptera است.
تنها چیزی که باقی می ماند این است که کروموزوم ها را بشماریم - اما این تصویر را حتی بیشتر گیج می کند. چگونه ممکن است یک نفر از نظر تعداد کروموزوم با یک درخت خاکستر و یک شامپانزه با یک سوسک برابر باشد؟

زیست شناسان تکاملی و ژنتیک دانان مدت ها پیش با این پارادوکس ها مواجه شدند. آنها مجبور شدند اعتراف کنند که اندازه ژنوم، مهم نیست که چگونه آن را محاسبه کنیم، به طرز شگفت انگیزی با پیچیدگی سازماندهی موجودات ارتباطی ندارد. این پارادوکس "معمای C-value" نامیده شد، که در آن C مقدار DNA در سلول است (پارادوکس C-value، ترجمه دقیق "پارادوکس اندازه ژنوم" است). و با این حال برخی از همبستگی ها بین گونه ها و پادشاهی ها وجود دارد.

© تصویر توسط RIA Novosti. A. Polyanina

© تصویر توسط RIA Novosti. A. Polyanina

برای مثال واضح است که یوکاریوت ها (جانداران زنده ای که سلول های آنها دارای هسته هستند) به طور متوسط ​​ژنوم های بزرگ تری نسبت به پروکاریوت ها (جانداران زنده ای که سلول های آنها هسته ندارند) دارند. مهره داران به طور متوسط ​​ژنوم بزرگتری نسبت به بی مهرگان دارند. با این حال، استثناهایی وجود دارد که هنوز کسی نتوانسته است توضیح دهد.

پیشنهاداتی وجود دارد مبنی بر اینکه اندازه ژنوم با طول چرخه زندگی یک موجود زنده مرتبط است. با استفاده از گیاهان به عنوان مثال، برخی از دانشمندان استدلال کرده‌اند که گونه‌های چند ساله ژنوم‌های بزرگ‌تری نسبت به یکساله‌ها دارند که معمولاً چندین برابر اختلاف دارند. و کوچکترین ژنوم متعلق به گیاهان زودگذر است که چرخه کامل از تولد تا مرگ را در عرض چند هفته طی می کنند. این موضوع در حال حاضر به طور فعال در محافل علمی مورد بحث قرار گرفته است.

محقق برجسته موسسه ژنتیک عمومی توضیح می دهد. N.I. Vavilova از آکادمی علوم روسیه، پروفسور دانشگاه آگرومکانیک تگزاس و دانشگاه گوتینگن کنستانتین کروتوفسکی: "اندازه ژنوم به مدت چرخه زندگی ارگانیسم ارتباطی ندارد! به عنوان مثال، گونه هایی در داخل وجود دارند. جنس مشابهی که اندازه ژنوم یکسانی دارند، اما ممکن است دهها، اگر نه صدها بار، از نظر امید به زندگی با هم تفاوت داشته باشند.به طور کلی، بین اندازه ژنوم و پیشرفت تکاملی و پیچیدگی سازمان ارتباط وجود دارد، اما با استثناهای فراوان.به طور کلی، ژنوم اندازه با پلوئیدی (تعداد کپی) ژنوم (و پلی پلوئیدها هم در گیاهان و هم در حیوانات یافت می شود) و مقدار DNA بسیار تکراری (تکرارهای ساده و پیچیده، ترانسپوزون ها و سایر عناصر متحرک) مرتبط است."

دانشمندانی نیز هستند که دیدگاه متفاوتی در این مورد دارند.