کوچکترین تعداد کروموزوم. یک فرد چند کروموزوم دارد؟ آیا تعداد آنها تغییر می کند؟ چه کسی از اشتباه کردن سود می برد؟

طرح ساختار کروموزوم در پروفاز اواخر و متافاز میتوز. 1 کروماتید؛ 2 سانترومر؛ 3 شانه کوتاه؛ 4 شانه بلند ... ویکی پدیا

I Medicine Medicine سیستمی از دانش علمی و فعالیت های عملی است که اهداف آن تقویت و حفظ سلامتی، افزایش طول عمر افراد، پیشگیری و درمان بیماری های انسانی است. برای انجام این وظایف، M. ساختار و... ... دایره المعارف پزشکی

شاخه ای از گیاه شناسی مربوط به طبقه بندی طبیعی گیاهان است. نمونه هایی با بسیاری از ویژگی های مشابه در گروه هایی به نام گونه ها دسته بندی می شوند. نیلوفرهای ببری یک نوع هستند، نیلوفرهای سفید نوعی دیگر و غیره. گونه های مشابه یکدیگر به نوبه خود... ... دایره المعارف کولیر

ژنتیک درمانی ex vivo- * ژن درمانی ex vivo * ژن درمانی ژن درمانی ex vivo بر اساس جداسازی سلول های هدف بیمار، اصلاح ژنتیکی آنها در شرایط کشت و پیوند اتولوگ. ژنتیک درمانی با استفاده از ژرملاین... ... ژنتیک فرهنگ لغت دایره المعارفی

حیوانات، گیاهان و میکروارگانیسم ها رایج ترین اشیاء تحقیقات ژنتیکی هستند. Acetabularia acetabularia. سرده ای از جلبک های سبز تک سلولی از کلاس سیفون که با یک هسته غول پیکر (تا قطر 2 میلی متر) مشخص می شود... ... زیست شناسی مولکولی و ژنتیک. فرهنگ لغت.

پلیمر- (پلیمر) تعریف پلیمر، انواع پلیمریزاسیون، پلیمرهای مصنوعی اطلاعاتی در مورد تعریف پلیمر، انواع پلیمریزاسیون، پلیمرهای مصنوعی محتویات مطالب تعریف پیشینه تاریخی علم انواع پلیمریزاسیون ... ... دایره المعارف سرمایه گذار

وضعیت کیفی خاص جهان شاید گامی ضروری در توسعه کیهان باشد. یک رویکرد طبیعی علمی به ماهیت زندگی بر مسئله منشأ آن، حاملان مادی آن، تفاوت بین موجودات زنده و غیر زنده و تکامل متمرکز است... ... دایره المعارف فلسفی

حاوی ژن نام "کروموزوم" از کلمات یونانی (chrōma - رنگ، رنگ و sōma - بدن) گرفته شده است و به این دلیل است که سلول ها هنگام تقسیم شدن، در حضور رنگ های اساسی (به عنوان مثال، آنیلین) به شدت رنگ می شوند.

بسیاری از دانشمندان، از آغاز قرن بیستم، در مورد این سوال فکر کرده اند: "یک فرد چند کروموزوم دارد؟" بنابراین، تا سال 1955، تمام "ذهن های بشریت" متقاعد شده بودند که تعداد کروموزوم ها در انسان 48 است، یعنی. 24 جفت. دلیل آن این بود که تئوفیلوس پینتر (دانشمند تگزاسی) طبق تصمیم دادگاه (1921) آنها را به اشتباه در بخش های آماده سازی بیضه های انسان شمارش کرد. متعاقباً دانشمندان دیگر نیز با استفاده از روش های مختلف محاسبه به این نظر رسیدند. حتی پس از توسعه روشی برای جداسازی کروموزوم ها، محققان نتیجه پینتر را به چالش نکشیدند. این خطا توسط دانشمندان آلبرت لوان و جو-هین تیو در سال 1955 کشف شد که به طور دقیق تعداد جفت کروموزوم یک فرد یعنی 23 را محاسبه کردند (فناوری مدرن تری برای شمارش آنها استفاده شد).

سلول های سوماتیک و ژرم حاوی مجموعه کروموزوم های متفاوتی در گونه های بیولوژیکی هستند که نمی توان در مورد ویژگی های مورفولوژیکی کروموزوم ها که ثابت هستند صحبت کرد. دارای یک دوتایی (مجموعه دیپلوئید) هستند که به جفت کروموزوم های یکسان (همولوگ) تقسیم می شوند که از نظر مورفولوژی (ساختار) و اندازه مشابه هستند. یک قسمت همیشه منشأ پدری دارد، دیگری منشاء مادری. سلول های جنسی انسان (گامت ها) توسط یک مجموعه هاپلوئید (تک) کروموزوم نشان داده می شوند. هنگامی که یک تخمک بارور می شود، مجموعه های هاپلوئیدی از گامت های ماده و نر در یک هسته زیگوت متحد می شوند. در این حالت، شماره گیری دوبار بازیابی می شود. می توان با دقت گفت که یک فرد چند کروموزوم دارد - 46 عدد از آنها وجود دارد که 22 جفت آنها اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی (گونوزوم) هستند. جنس ها تفاوت هایی دارند - هم مورفولوژیکی و هم ساختاری (ترکیب ژن). در ارگانیسم ماده، یک جفت گونوزوم حاوی دو کروموزوم X (جفت XX) و در ارگانیسم نر، یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (جفت XY) است.

از نظر مورفولوژیکی، کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی، زمانی که دو برابر می شوند، تغییر می کنند (به استثنای سلول های زاینده، که در آن ها تکثیر اتفاق نمی افتد). این کار بارها تکرار می شود، اما هیچ تغییری در مجموعه کروموزوم مشاهده نمی شود. کروموزوم ها در یکی از مراحل تقسیم سلولی (متافاز) بیشتر قابل توجه هستند. در طول این مرحله، کروموزوم ها توسط دو تشکیلات شکاف طولی (کروماتیدهای خواهر) نشان داده می شوند که در ناحیه به اصطلاح انقباض اولیه یا سانترومر (عنصر اجباری کروموزوم) باریک و متحد می شوند. تلومرها انتهای یک کروموزوم هستند. از نظر ساختاری، کروموزوم های انسانی با DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) نشان داده می شوند که ژن های سازنده آنها را رمزگذاری می کند. ژن ها به نوبه خود حامل اطلاعاتی در مورد یک صفت خاص هستند.

رشد فردی بستگی به تعداد کروموزوم های یک فرد دارد. مفاهیمی مانند: آنئوپلوئیدی (تغییر تعداد کروموزوم های فردی) و پلی پلوئیدی (تعداد مجموعه های هاپلوئید بیشتر از دیپلوئید است). مورد دوم می تواند چندین نوع باشد: از دست دادن یک کروموزوم همولوگ (مونوسومی) یا ظاهر (تریزومی - یک اضافی، تترازومی - دو اضافی و غیره). همه اینها نتیجه جهش های ژنومی و کروموزومی است که می تواند منجر به شرایط پاتولوژیک مانند سندرم کلاین فلتر، سندرم شرشفسکی-ترنر و سایر بیماری ها شود.

بنابراین، تنها قرن بیستم به همه سؤالات پاسخ داد و اکنون هر ساکن تحصیل کرده سیاره زمین می داند که یک فرد چند کروموزوم دارد. جنسیت نوزاد متولد نشده به ترکیب 23 جفت کروموزوم (XX یا XY) بستگی دارد و این در هنگام لقاح و ادغام سلول‌های تولید مثل زن و مرد تعیین می‌شود.

بدن انسان یک سیستم پیچیده چند وجهی است که در سطوح مختلف عمل می کند. برای اینکه اندام ها و سلول ها در حالت صحیح کار کنند، مواد خاصی باید در فرآیندهای بیوشیمیایی خاص شرکت کنند. این نیاز به یک پایه محکم، یعنی انتقال صحیح کد ژنتیکی دارد. این ماده ارثی است که رشد جنین را کنترل می کند.

با این حال، گاهی اوقات تغییراتی در اطلاعات ارثی رخ می دهد که در گروه های بزرگ ظاهر می شود یا بر ژن های فردی تأثیر می گذارد. به چنین خطاهایی جهش ژنی می گویند. در برخی موارد، این مشکل به واحدهای ساختاری سلول، یعنی کل کروموزوم ها مربوط می شود. بر این اساس، در این مورد خطا را جهش کروموزوم می نامند.

هر سلول انسانی معمولاً دارای همان تعداد کروموزوم است. آنها توسط همان ژن ها متحد شده اند. مجموعه کامل 23 جفت کروموزوم است، اما در سلول های زایای 2 برابر کمتر از آنها وجود دارد. این با این واقعیت توضیح داده می شود که در طول لقاح، ادغام اسپرم و تخمک باید ترکیبی کامل از تمام ژن های لازم را نشان دهد. توزیع آنها به طور تصادفی اتفاق نمی افتد، بلکه در یک نظم کاملاً تعریف شده است، و چنین توالی خطی کاملاً برای همه افراد یکسان است.

3 سال بعد، دانشمند فرانسوی J. Lejeune کشف کرد که اختلال در رشد ذهنی در افراد و مقاومت در برابر عفونت ها به طور مستقیم با کروموزوم 21 اضافی مرتبط است. او یکی از کوچکترین هاست، اما ژن های زیادی دارد. کروموزوم اضافی در 1 در 1000 نوزاد مشاهده شد. این بیماری کروموزومی تا حد زیادی مورد مطالعه قرار گرفته و سندرم داون نامیده می شود.

در همان سال 1959 مطالعه و اثبات شد که وجود یک کروموزوم X اضافی در مردان منجر به بیماری کلاین فلتر می شود که در آن فرد دچار عقب ماندگی ذهنی و ناباروری می شود.

با این حال، با وجود این واقعیت که ناهنجاری های کروموزومی برای مدت طولانی مشاهده و مورد مطالعه قرار گرفته است، حتی پزشکی مدرن نیز قادر به درمان بیماری های ژنتیکی نیست. اما روش‌های تشخیص چنین جهش‌هایی کاملاً مدرن شده‌اند.

علل کروموزوم اضافی

ناهنجاری تنها دلیل ظاهر شدن 47 کروموزوم به جای 46 کروموزوم مورد نیاز است. کارشناسان پزشکی ثابت کرده اند که دلیل اصلی پیدایش کروموزوم اضافی سن مادر باردار است. هر چه زن باردار مسن تر باشد، احتمال عدم تفکیک کروموزوم ها بیشتر می شود. تنها به همین دلیل به زنان توصیه می شود قبل از 35 سالگی زایمان کنند. اگر بارداری بعد از این سن رخ دهد، باید معاینه شوید.

عواملی که در ظاهر یک کروموزوم اضافی نقش دارند عبارتند از سطح ناهنجاری که در سطح جهانی افزایش یافته است، میزان آلودگی محیطی و بسیاری موارد دیگر.

این عقیده وجود دارد که اگر موارد مشابهی در خانواده وجود داشته باشد، کروموزوم اضافی رخ می دهد. این فقط یک افسانه است: مطالعات نشان داده است که والدینی که فرزندانشان از اختلال کروموزومی رنج می برند دارای کاریوتایپ کاملاً سالم هستند.

تشخیص کودک مبتلا به ناهنجاری کروموزومی

تشخیص نقض تعداد کروموزوم ها، به اصطلاح غربالگری آنیوپلوئیدی، کمبود یا بیش از حد کروموزوم ها را در جنین نشان می دهد. به زنان باردار بالای 35 سال توصیه می شود که برای گرفتن نمونه مایع آمنیوتیک اقدام کنند. اگر اختلال کاریوتایپ تشخیص داده شود، مادر باردار باید بارداری را خاتمه دهد، زیرا کودک متولد شده در غیاب روش های درمانی موثر در طول زندگی خود از یک بیماری جدی رنج می برد.

اختلال کروموزوم عمدتاً منشا مادری دارد، بنابراین لازم است نه تنها سلول های جنین، بلکه موادی که در طی فرآیند بلوغ تشکیل می شوند نیز تجزیه و تحلیل شوند. این روش را تشخیص بدن قطبی اختلالات ژنتیکی می نامند.

سندرم داون

دانشمندی که اولین بار مغولیسم را توصیف کرد داون است. یک کروموزوم اضافی، یک بیماری ژنی که لزوماً در حضور آن ایجاد می شود، به طور گسترده مورد مطالعه قرار گرفته است. در مغولیسم، تریزومی 21 رخ می دهد. یعنی یک فرد بیمار به جای 46 کروموزوم مورد نیاز، 47 کروموزوم دارد. علامت اصلی تاخیر رشد است.

کودکانی که کروموزوم اضافی دارند در تسلط بر مطالب در مدرسه با مشکلات جدی مواجه می شوند، بنابراین به روش تدریس جایگزین نیاز دارند. علاوه بر رشد ذهنی، در رشد جسمانی نیز انحراف وجود دارد که عبارتند از: چشم های کج، صورت صاف، لب های پهن، زبان صاف، کوتاه یا گشاد شدن اندام ها و پاها، تجمع زیاد پوست در ناحیه گردن. امید به زندگی به طور متوسط ​​به 50 سال می رسد.

سندرم پاتو

تریزومی همچنین شامل سندرم پاتو می شود که در آن 3 نسخه از کروموزوم 13 وجود دارد. یک ویژگی متمایز، اختلال در سیستم عصبی مرکزی یا توسعه نیافتگی آن است. بیماران دارای نقایص رشدی متعددی هستند که احتمالاً شامل نقص های قلبی می شود. بیش از 90 درصد افراد مبتلا به سندرم پاتائو در سال اول زندگی می میرند.

سندرم ادواردز

این ناهنجاری مانند موارد قبلی به تریزومی اشاره دارد. در این مورد ما در مورد کروموزوم 18 صحبت می کنیم. با اختلالات مختلف مشخص می شود. بیشتر بیماران دچار تغییر شکل استخوان، تغییر شکل جمجمه، مشکلاتی در سیستم تنفسی و سیستم قلبی عروقی می شوند. امید به زندگی معمولاً حدود 3 ماه است، اما برخی از نوزادان تا یک سال عمر می کنند.

بیماری های غدد درون ریز ناشی از ناهنجاری های کروموزومی

علاوه بر سندرم های ناهنجاری کروموزومی ذکر شده، موارد دیگری نیز وجود دارد که در آنها یک ناهنجاری عددی و ساختاری نیز مشاهده می شود. چنین بیماری هایی شامل موارد زیر است:

1. تریپلوئیدی یک اختلال نسبتاً نادر کروموزوم است که در آن تعداد مدال آنها 69 است. بارداری معمولاً با سقط جنین زودرس به پایان می رسد، اما اگر کودک زنده بماند، کودک بیش از 5 ماه عمر نمی کند و نقص های مادرزادی متعددی مشاهده می شود.
2. سندرم Wolf-Hirschhorn نیز یکی از نادرترین ناهنجاری های کروموزومی است که به دلیل حذف انتهای دیستال بازوی کوتاه کروموزوم ایجاد می شود. ناحیه بحرانی برای این اختلال 16.3 در کروموزوم 4p ​​است. علائم مشخصه شامل مشکلات رشد، تاخیر در رشد، تشنج و ویژگی های معمولی صورت است
3. سندرم پرادر ویلی یک بیماری بسیار نادر است. با چنین ناهنجاری کروموزوم ها، 7 ژن یا برخی از قسمت های آنها در پانزدهمین کروموزوم پدری کار نمی کنند یا به طور کامل حذف می شوند. علائم: اسکولیوز، استرابیسم، تاخیر در رشد جسمی و فکری، خستگی.

چگونه کودکی با اختلال کروموزومی تربیت کنیم؟

تربیت کودک مبتلا به بیماری های کروموزومی مادرزادی آسان نیست. برای اینکه زندگی خود را آسان تر کنید، باید قوانینی را دنبال کنید. ابتدا باید فوراً بر ناامیدی و ترس غلبه کنید. ثانیاً، نیازی به هدر دادن زمان در جستجوی مقصر نیست، او به سادگی وجود ندارد. ثالثاً، مهم است که تصمیم بگیرید کودک و خانواده به چه نوع کمکی نیاز دارند و سپس برای کمک پزشکی، روانی و آموزشی به متخصصان مراجعه کنید.

در سال اول زندگی، تشخیص بسیار مهم است، زیرا عملکرد حرکتی در این دوره ایجاد می شود. با کمک متخصصان، کودک به سرعت توانایی های حرکتی را به دست می آورد. بررسی عینی کودک از نظر آسیب شناسی بینایی و شنوایی ضروری است. همچنین کودک باید توسط متخصص اطفال، روانپزشک اعصاب و غدد تحت نظر باشد.

حامل یک کروموزوم اضافی معمولاً دوستانه است، که تربیت او را آسان‌تر می‌کند، و همچنین سعی می‌کند تا جایی که می‌تواند تأیید یک بزرگسال را به دست آورد. سطح رشد یک کودک خاص به این بستگی دارد که چقدر مداوم مهارت های اساسی را به او آموزش می دهند. اگرچه کودکان بیمار از بقیه عقب هستند، اما نیاز به توجه زیادی دارند. تشویق به استقلال کودک همیشه ضروری است. مهارت های سلف سرویس را باید با مثال خودتان القا کنید و نتیجه آن دیری نخواهد آمد.

کودکان مبتلا به بیماری های کروموزومی استعدادهای ویژه ای دارند که باید کشف شوند. این می تواند درس موسیقی یا نقاشی باشد. مهم است که گفتار کودک را توسعه دهید، بازی های فعالی انجام دهید که مهارت های حرکتی را تقویت می کند، مطالعه می کند و همچنین به او روتین و منظمی آموزش می دهد. اگر تمام مهربانی، مراقبت، توجه و محبت خود را به فرزندتان نشان دهید، او هم به همان اندازه پاسخ خواهد داد.

آیا می توان آن را درمان کرد؟

تا به امروز، درمان بیماری های کروموزومی غیرممکن است. هر روش پیشنهادی تجربی است و اثربخشی بالینی آنها ثابت نشده است. کمک های منظم پزشکی و آموزشی به موفقیت در توسعه، اجتماعی شدن و کسب مهارت ها کمک می کند.

یک کودک بیمار باید همیشه تحت نظر متخصصان باشد، زیرا پزشکی به سطحی رسیده است که می تواند تجهیزات لازم و انواع مختلف درمان را فراهم کند. معلمان از رویکردهای مدرن برای آموزش و توانبخشی کودک استفاده خواهند کرد.

از کتاب های زیست شناسی مدارس، همه با واژه کروموزوم آشنا شده اند. این مفهوم توسط Waldeyer در سال 1888 ارائه شد. به معنای واقعی کلمه به عنوان بدن نقاشی شده ترجمه می شود. اولین هدف تحقیق مگس میوه بود.

اطلاعات کلی در مورد کروموزوم های حیوانی

کروموزوم ساختاری در هسته سلول است که اطلاعات ارثی را ذخیره می کند.آنها از یک مولکول DNA که حاوی ژن های زیادی است تشکیل می شوند. به عبارت دیگر، کروموزوم یک مولکول DNA است. مقدار آن در بین حیوانات مختلف متفاوت است. به عنوان مثال، یک گربه دارای 38 و یک گاو دارای 120 است. جالب اینجاست که کرم های خاکی و مورچه ها کمترین تعداد را دارند. تعداد آنها دو کروموزوم است و نر دومی یک کروموزوم دارد.

در حیوانات بالاتر و همچنین در انسان، آخرین جفت با کروموزوم های جنسی XY در نرها و XX در ماده ها نشان داده می شود. لازم به ذکر است که تعداد این مولکول ها برای همه حیوانات ثابت است اما تعداد آنها در هر گونه متفاوت است. به عنوان مثال، می توانیم محتوای کروموزوم ها را در برخی از موجودات در نظر بگیریم: شامپانزه ها - 48، خرچنگ ها - 196، گرگ ها - 78، خرگوش ها - 48. این به دلیل سطح مختلف سازماندهی یک حیوان خاص است.

در یک یادداشت!کروموزوم ها همیشه به صورت جفت قرار می گیرند. ژنتیک دانان ادعا می کنند که این مولکول ها حاملان گریزان و نامرئی وراثت هستند. هر کروموزوم حاوی ژن های زیادی است. برخی بر این باورند که هر چه تعداد این مولکول ها بیشتر باشد، حیوان توسعه یافته تر و بدن آن پیچیده تر است. در این صورت، انسان باید نه 46 کروموزوم، بلکه بیشتر از هر حیوان دیگری داشته باشد.

حیوانات مختلف چند کروموزوم دارند؟

باید توجه کنید!در میمون ها تعداد کروموزوم ها نزدیک به انسان است. اما نتایج برای هر گونه متفاوت است. بنابراین، میمون های مختلف دارای تعداد کروموزوم های زیر هستند:

• لمورها دارای 44-46 مولکول DNA در زرادخانه خود هستند.
• شامپانزه ها - 48;
• بابون ها - 42،
• میمون ها - 54;
• گیبون - 44;
• گوریل - 48;
• اورانگوتان - 48؛
• ماکاک - 42.

خانواده سگ ها (پستانداران گوشتخوار) کروموزوم های بیشتری نسبت به میمون ها دارند.

• بنابراین، گرگ 78 دارد،
• کایوت 78 دارد،
• روباه کوچک 76 دارد،
• اما معمولی 34 دارد.
• حیوانات درنده شیر و ببر دارای 38 کروموزوم هستند.
• حیوان خانگی گربه 38 دارد، در حالی که حریف سگ او تقریباً دو برابر - 78 است.

در پستاندارانی که اهمیت اقتصادی دارند، تعداد این مولکول ها به شرح زیر است:

• خرگوش - 44،
• گاو - 60،
• اسب - 64،
• خوک - 38.

آموزنده!همسترها بزرگترین مجموعه کروموزومی را در بین حیوانات دارند. آنها 92 در زرادخانه خود دارند. همچنین در این ردیف جوجه تیغی ها قرار دارند. 88-90 کروموزوم دارند. و کانگوروها کمترین مقدار این مولکول ها را دارند. تعداد آنها 12 است. یک واقعیت بسیار جالب این است که ماموت دارای 58 کروموزوم است. نمونه ها از بافت منجمد گرفته شد.

برای وضوح و راحتی بیشتر، داده های سایر حیوانات در خلاصه ارائه خواهد شد.

نام حیوان و تعداد کروموزوم ها:

تعداد کروموزوم ها در گونه های مختلف جانوری

همانطور که می بینید، هر حیوانی تعداد کروموزوم های متفاوتی دارد. حتی در بین نمایندگان همان خانواده، شاخص ها متفاوت است. می توانیم به مثال نخستی ها نگاه کنیم:

• گوریل 48 دارد،
• ماکاک دارای 42 کروموزوم و مارموزت دارای 54 کروموزوم است.

این که چرا چنین است یک راز باقی مانده است.

گیاهان چند کروموزوم دارند؟

نام گیاه و تعداد کروموزوم ها:

ویدئو

با در نظر گرفتن بدن ما در سطح سلولی، قطعاً با واحد ساختاری آن - کروموزوم مواجه خواهید شد. جایی است که ژن ها در آن قرار دارند. از یونانی، این مفهوم را می توان به معنای واقعی کلمه به عنوان "رنگ بدن" ترجمه کرد. چرا چنین اسم عجیبی؟ واقعیت این است که در طول تقسیم سلولی، واحدهای ساختاری می توانند هنگام تعامل با رنگ های طبیعی رنگی شوند. کروموزوم حامل اطلاعات ارزشمندی است. بنابراین، هنگامی که یک فرد تعداد نادرستی کروموزوم ها را ایجاد می کند، این نشان دهنده یک روند پاتولوژیک است.

در تماس با

برای یک فرد سالم طبیعی است

طبق آخرین آمار 1% از نوزادان امروزی با ناهنجاری هایی در سطح فیزیولوژیکی به دنیا می آیند که تعداد کروموزوم های ناکافی ظاهر می شود. این مشکل در حال حاضر جهانی شده است و باعث نگرانی شدید پزشکان شده است. یک فرد سالم (مرد یا زن) دارای 46 کروموزوم، یعنی 23 جفت است. یک واقعیت جالب این است که تا سال 1996 دانشمندان هیچ شکی نداشتند که 23 جفت واحد ساختاری وجود دارد، بلکه 24 جفت واحد ساختاری وجود دارد.این اشتباه توسط تئوفیلوس پینتر، دانشمند مشهور حلقه او انجام شد. توسط دو تن دیگر از مشاهیر - آلبرت لوان و جو-هین تیو - پیدا و تصحیح شد.

همه کروموزوم ها ویژگی های مورفولوژیکی یکسانی دارند، اما سلول های زایا و سوماتیک دارای مجموعه واحدهای ساختاری متفاوتی هستند. این تفاوت چیست؟

هنگامی که تقسیم سلولی اتفاق می افتد (یعنی تعداد آنها شروع به دو برابر شدن می کند)، تغییرات در کروموزوم ها در سطح مورفولوژیکی مشاهده می شود. اما، علیرغم این واقعیت که چنین فرآیندهای پیچیده ای در بدن ما رخ می دهد، تعداد کروموزوم ها در یک فرد همچنان ثابت است - 46. رشد فکری و سلامت عمومی او بستگی به این دارد که یک فرد چند جفت کروموزوم باید داشته باشد. به همین دلیل توجه پزشکان به این موضوع در فرآیند برنامه ریزی بارداری بسیار مهم است. اغلب، متخصص زنان توصیه می کند که زوج های جوان با یک متخصص ژنتیک تماس بگیرند که برخی از مطالعات بالینی مهم را انجام می دهد.

در زمان لقاح، فرد یکی از واحدها را به صورت جفت از مادر بیولوژیکی و دومی را از پدر بیولوژیکی دریافت می کند. اما جنسیت نوزاد متولد نشده به جفت 23 بستگی دارد. هنگام مطالعه کاریوتایپ انسان، باید توضیح داد که مجموعه کروموزوم افراد سالم از 22 اتوزوم و همچنین یک کروموزوم مرد و یک کروموزوم ماده (به اصطلاح کروموزوم های جنسی) تشکیل شده است. کاریوتایپ یک فرد را می توان بدون هیچ مشکلی با مطالعه کلی ویژگی های این واحدها در یک سلول تعیین کرد. اگر هر گونه ناهنجاری در کاریوتایپ مشاهده شود، فرد با مشکلات سلامتی بزرگی مواجه خواهد شد.

مشکلات متعددی در سطح ژن وجود دارد. و همه آنها به طور جداگانه در نظر گرفته می شوند، زیرا آنها تصویر بالینی متفاوتی دارند. در زیر فقط آن دسته از آسیب شناسی هایی است که پزشکی مدرن می تواند پس از تولد یک کودک بیمار با موفقیت درمان کند:

این قرائت ها به عنوان انحراف از هنجار در نظر گرفته می شود و می تواند در طول رشد جنین تعیین شود. اگر ممکن استکه کودک با مشکلات جدی متولد می شود، پزشکان اغلب توصیه می کنند که زن باردار سقط جنین کند. در غیر این صورت، یک زن خود را محکوم به زندگی با یک فرد معلول می کند که به آموزش اضافی نیاز دارد.

ناهنجاری در مجموعه های کروموزومی

گاهی اوقات تعداد جفت ها استاندارد را برآورده نمی کند. مشکل در رشد داخل رحمی تنها در صورتی می تواند توسط متخصص ژنتیک متوجه شود که مادر باردار به طور داوطلبانه تحت مطالعه قرار گیرد. اگر مقدار مختل شود، بیماری های زیر متمایز می شوند:

1. سندرم کلاین فلتر
2. بیماری داون
3. سندرم شرشفسکی-ترنر.

روش های محافظه کارانه برای پر کردن سری های ژنتیکی گمشده امروزه وجود ندارد. یعنی چنین تشخیصی غیر قابل درمان تلقی می شود. اگر مشکل در دوران بارداری تشخیص داده شد، بهتر است آن را خاتمه دهید. در غیر این صورت، یک کودک بیمار با ناهنجاری های خارجی احتمالی ظاهر می شود.

بیماری داون

این بیماری اولین بار در قرن هفدهم تشخیص داده شد. در آن زمان، تعیین تعداد کروموزوم ها در یک فرد سالم یک کار بسیار مشکل بود. بنابراین، تعداد نوزادان بیمار واقعاً ترسناک بود. به ازای هر 1000 نوزاد، دو نفر با سندرم داون متولد می شوند. بعد از مدتی بیماریدر سطح ژنتیکی مورد مطالعه قرار گرفت، که امکان تعیین چگونگی تغییر مجموعه کروموزوم را فراهم کرد.

در سندرم داون یک جفت دیگر به جفت 21 اضافه می شود. یعنی تعداد کل نه 46 بلکه 47 کروموزوم است. آسیب شناسی خود به خود ایجاد می شود و علت آن ممکن است دیابت قندی، سن مسن والدین، افزایش دوز پرتو یا وجود برخی بیماری های مزمن باشد.

از نظر ظاهری، چنین کودکی با همسالان سالم متفاوت است. او دارای پیشانی باریک و پهن، زبانی حجیم، گوش های بزرگ است و عقب ماندگی ذهنی او بلافاصله مشخص می شود. همچنین تشخیص داده می‌شود که بیمار با سایر مشکلات سلامتی که بسیاری از سیستم‌ها و اندام‌های داخلی را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

به طور کلی، توالی کروموزومی نوزاد متولد نشده به شدت به ژنوم مادرش وابسته است. به همین دلیل است که قبل از شروع برنامه ریزی بارداری لازم است معاینه بالینی کامل انجام شود. به شناسایی مشکلات پنهان کمک می کند. اگر پزشکان هیچ گونه منع مصرفی پیدا نکردند، می توانید در مورد بچه دار شدن فکر کنید.

سندرم پاتو

با این اختلال، تریزومی در جفت سیزدهم واحدهای ساختاری مشاهده می شود. این بیماری بسیار کمتر از سندرم داون است. اگر یک واحد ساختاری اضافی متصل شود یا ساختار کروموزوم ها و توزیع مجدد آنها مختل شود، رخ می دهد.

سه علامت اصلی وجود دارد، که توسط آن این آسیب شناسی تشخیص داده می شود:

1. کاهش اندازه چشم یا میکروفتالمی.
2. افزایش تعداد انگشتان (پلی داکتیلی).
3. شکاف کام و لب.

با این بیماری، حدود 70 درصد از نوزادان بلافاصله پس از تولد (قبل از سه سالگی) می میرند. کودکان مبتلا به سندرم پاتاو اغلب با نقایص قلبی و همچنین نقص های مغزی و مشکلات بسیاری از اندام های داخلی تشخیص داده می شوند.

سندرم ادواردز

این آسیب شناسی با حضور سه کروموزوم مشخص می شوددر جفت هجدهم اکثر نوزادان بلافاصله پس از تولد می میرند. آنها با سوء تغذیه مشخص متولد می شوند (به دلیل مشکلات گوارشی نمی توانند وزن اضافه کنند). گوش‌های کم‌تنظیم و چشم‌های پهن دارند. نقایص قلبی اغلب تشخیص داده می شود.

به منظور جلوگیری از ایجاد آسیب شناسی، توصیه می شود تمام والدینی که پس از 35 سالگی تصمیم به بچه دار شدن دارند تحت معاینات ویژه قرار گیرند. همچنین احتمال ابتلا به بیماری در افرادی که والدینشان با غده تیروئید مشکل داشتند، بیشتر است.