Überzeugende Marker xa wurden nicht gefunden. echographische Markierungen XA

Meine Lieben, ich wende mich mit der Bitte um Hilfe an euch! Sie haben mir so einen Brief geschickt, ich kann einfach nicht wegbleiben, weil es um das LEBEN eines BABYS im Mutterleib geht. Und was ist für uns und für sie die Hauptsache im Leben, nur das Leben und die Gesundheit unserer Kinder! Also lasst uns nicht abseits stehen und helfen, zumindest einen kleinen Teil unserer Aufmerksamkeit und Mittel. Schließlich gibt jeder gespendete Rubel einem Baby die Chance zu LEBEN UND GESUND ZU WERDEN! Guten Tag! Ich bitte euch ganz dringend um Hilfe! Ich bin 39 Jahre alt, 22 Wochen schwanger! Nachdem ich mit 18 Wochen einen Ultraschall gemacht hatte, schockierten mich die Ärzte, dass mein Baby einen angeborenen fetalen Zwerchfellbruch hatte (der Magen befindet sich in der Brusthöhle und erschwert die Entwicklung von Herz und Lunge). Seitdem habe ich 5 Ultraschalluntersuchungen und 2 Konsultationen in der Stadt Kaliningrad bestanden. Infolgedessen sagten die Ärzte, dass wir dringend nach Moskau gehen müssten, um uns im wissenschaftlichen Zentrum für Geburtshilfe, Gynäkologie und Perinatologie, das nach dem Akademiemitglied V.I. Kulakov vom russischen Gesundheitsministerium Es gibt gute Chancen, mein Baby zu heilen. Jetzt 21-22 Wochen, sagten sie, sie sollen dringend zur Konsultation gehen, sie können eine Operation im Mutterleib machen. Im Mutterleib wird ein Leistenbruch laparoskopisch operiert und die Chance auf ein gesundes Baby auf 96-98% erhöht. Nach einer vorläufigen Berechnung beträgt der für die Behandlung erforderliche Betrag etwa 200.000 Rubel. Im Moment können wir eine solche Menge nicht finden. Ich habe seit Oktober nicht mehr gearbeitet, da ich die ganze Zeit im Lager war. das gehalt meines mannes ist nicht hoch und der betrag muss dringend eingesammelt werden - ein concilium und eine eventuelle operation sollen in den nächsten 1 - 2 wochen durchgeführt werden. Wir wenden uns an Sie mit der Bitte, finanziell zu helfen und meinem Baby eine Chance auf Leben zu geben. Natürlich geben mein Mann und meine Verwandten und ich nicht auf, wir werden um das Leben unseres Kindes kämpfen.., aber trotzdem BITTE, BITTE HELFT!!! unsere Details Yandex Money Meine Lieben, ich bitte Sie um Hilfe! Sie haben mir so einen Brief geschickt, ich kann einfach nicht wegbleiben, weil es um das LEBEN eines BABYS im Mutterleib geht. Und was ist für uns und für sie die Hauptsache im Leben, nur das Leben und die Gesundheit unserer Kinder! Also lasst uns nicht abseits stehen und helfen, zumindest einen kleinen Teil unserer Aufmerksamkeit und Mittel. Schließlich gibt jeder gespendete Rubel einem Baby die Chance zu LEBEN UND GESUND ZU WERDEN! Guten Tag! Ich bitte euch ganz dringend um Hilfe! Ich bin 39 Jahre alt, 22 Wochen schwanger! Nachdem ich mit 18 Wochen einen Ultraschall gemacht hatte, schockierten mich die Ärzte, dass mein Baby einen angeborenen fetalen Zwerchfellbruch hatte (der Magen befindet sich in der Brusthöhle und erschwert die Entwicklung von Herz und Lunge). Seitdem habe ich 5 Ultraschalluntersuchungen und 2 Konsultationen in der Stadt Kaliningrad bestanden. Infolgedessen sagten die Ärzte, dass wir dringend nach Moskau gehen müssten, um uns im wissenschaftlichen Zentrum für Geburtshilfe, Gynäkologie und Perinatologie, das nach dem Akademiemitglied V.I. Kulakov vom russischen Gesundheitsministerium Es gibt gute Chancen, mein Baby zu heilen. Jetzt 21-22 Wochen, sagten sie, sie sollen dringend zur Konsultation gehen, sie können eine Operation im Mutterleib machen. Im Mutterleib wird ein Leistenbruch laparoskopisch operiert und die Chance auf ein gesundes Baby auf 96-98% erhöht. Nach einer vorläufigen Berechnung beträgt der für die Behandlung erforderliche Betrag etwa 200.000 Rubel. Im Moment können wir eine solche Menge nicht finden. Ich habe seit Oktober nicht mehr gearbeitet, da ich die ganze Zeit im Lager war. das gehalt meines mannes ist nicht hoch und der betrag muss dringend eingesammelt werden - ein concilium und eine eventuelle operation sollen in den nächsten 1 - 2 wochen durchgeführt werden. Wir wenden uns an Sie mit der Bitte, finanziell zu helfen und meinem Baby eine Chance auf Leben zu geben. Natürlich geben mein Mann und meine Verwandten und ich nicht auf, wir werden um das Leben unseres Kindes kämpfen.., aber trotzdem BITTE, BITTE HELFT!!! наши реквизиты Яндекс деньги: 410014049088714 Карта сбербанка России: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквизиты сбербанка: БИК банка получателя 042748634 Банк получателя КАЛИНИНГРАДСКОЕ ОСБ N 8626 Г.КАЛИНИНГРАД Номер корр/счета получателя 30101810100000000634 номер расч/счета получателя 423 07 840 7 20240540854 все Unterlagen reiche ich persönlich nach

Das Konzept des "Ultraschallmarkers der Chromosomenpathologie" wurde 1985 von B. Benacerraf et al. eingeführt, der eine Verdickung der Halsfalte bei Föten mit Down-Syndrom beschrieb.
Die Zervikalfalte oder der Kragenraum ist die Ansammlung von subkutaner Flüssigkeit im Nacken des Fötus im ersten Trimester der Schwangerschaft. Während des zweiten Trimesters der Schwangerschaft löst sich die Nackenfalte normalerweise auf, aber in einigen Fällen kann sie sich entweder in ein zervikales Ödem oder in zystische Hygrome verwandeln, mit oder ohne generalisiertes Ödem.

Normalerweise beträgt die Breite der Zervikalfalte 2-3 mm. Eine Zunahme von mehr als 3 mm in 1/3 der Fälle weist auf das Vorhandensein einer chromosomalen Pathologie hin - Down-Syndrom (50%), Edwards-Syndrom (24%), Turner-Syndrom (10%), Patau-Syndrom (5%), andere Pathologie (11 %).

Das optimale Gestationsalter zur Messung der Halsfaltenbreite liegt bei 11-13-14 Wochen, WAK 45-84 mm. Die Messung sollte in der neutralen Position des fetalen Kopfes durchgeführt werden: Die Extension des Kopfes kann den Wert des Kragenraums um 0,6 mm erhöhen, die Flexion des Kopfes kann den Wert um 0,4 mm verringern. Die Vergrößerung muss maximal sein.

Gemessen wird der größte senkrechte Abstand zwischen den Innenkonturen der Zervikalfolie. Wenn es nicht möglich ist, die Haut des Fötus und des Amnions zu unterscheiden, muss auf den Moment gewartet werden, in dem der Fötus eine Bewegung macht und sich vom Amnion entfernt. Eine alternative Möglichkeit besteht darin, die schwangere Frau zu bitten, zu husten oder leicht auf die Bauchdecke der schwangeren Frau zu klopfen.

Es wurde dreimal gemessen der größte Dimensionswert wird zur Berechnung verwendet. In 5-10% der Fälle findet sich die Nabelschnur um den Hals des Fötus gewickelt, was die Messung erheblich erschweren kann. In solchen Fällen werden 2 Messungen verwendet: Oberhalb und unterhalb der Schnurverwicklung wird der Durchschnitt dieser beiden Messungen zur Berechnung der Risiken verwendet.

Die Beziehung zwischen der Dicke des Kragenraums und der Häufigkeit chromosomaler Pathologien beim Fötus
Kragenspaltbreite % der Föten mit chromosomaler Pathologie
3mm 7%
4mm 27%
5mm 53%
6mm 49%
7mm 83%
8mm 70%
9mm 78%

Diagnose nur einer vergrößerten Nackenfalte
weist noch nicht auf ein 100%iges Vorliegen des Down-Syndroms beim Fötus hin!

Dieser Indikator ermöglicht es nur, bei schwangeren Frauen die Risikogruppe für die Geburt von Kindern mit erblicher Pathologie zu unterscheiden. Schwangere Frauen, die diesen Ultraschallmarker der Chromosomenpathologie haben, werden zusätzlichen Untersuchungen in spezialisierten Einrichtungen unterzogen.

Neben der Messung der Halsfalte werden die folgenden Ultraschallmarker zur Diagnose der Chromosomenpathologie am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters verwendet:

1. Messung der Länge der Nasenbeine des Fötus. Dieses Symptom ist am spezifischsten für das Down-Syndrom (52-80 % der Fälle), das Edwards-Syndrom (57-75 %), das Turner-Syndrom (50-66 %) und das Patau-Syndrom (32-50 %).

Die Länge der Nasenbeine ist für die Dauer der Schwangerschaft normal
Gestationsalter Nasenbeinlänge des Fötus
12-13 Wochen weniger als 2 mm
14-15 Wochen 3mm
16-17 Wochen 3,6 mm
18-19 Wochen 5,2 mm
20-21 Wochen 5,7 mm
22-23 Wochen 6 mm
24-25 Wochen 6,9 mm
26-27 Wochen 7,5 mm
28-29 Wochen 8,4 mm
30-31 Wochen 8,7 mm
32-33 Wochen 8,9 mm
34-35 Wochen 9 mm
2. Beurteilung des Blutflusses im Arantzschen (venösen) Gang. Anomalien in der Wellenform des Blutflusses im Arantia-Gang werden bei 80 % der Feten mit Down-Syndrom und nur bei 5 % der chromosomal normalen Feten gefunden.
3. Echoreicher Darm - Chromosomenanomalien treten in 10-67% der Fälle auf
4. Reduzierung der Größe des Oberkieferknochens
5. Blasenvergrößerung („Megacystitis“)
6. Mäßige Tachykardie beim Fötus
7. Plexus choroideus Zysten der Ventrikel des Gehirns
8. Zystisches Hygrom (Schwellung auf Höhe des Nackens und Rückens des Fötus), in mehr als der Hälfte der Fälle aufgrund von Chromosomenanomalien
9. Echoreiche Formationen an den Papillarmuskeln des Herzens
10. Hydronephrose
11. Verkürzung von Röhrenknochen
12. Nabelschnurzysten
13. Die einzige Nabelarterie (in einem großen Prozentsatz der Fälle ist sie mit Chromosomenanomalien beim Fötus kombiniert)
14. Gesichtsdysmorphien
15. Anormale Menge an Fruchtwasser. Die Wassermenge gilt als normal, wenn der Durchmesser der tiefsten Tasche 3-8 cm beträgt.Eine Abnahme des Fruchtwasservolumens wird häufig bei fötaler Hypotrophie, Anomalien der Nieren und des Harnsystems beobachtet, deren vollständige Abwesenheit - bei Nierenagenesie . Polyhydramnion ist bei Anomalien des Gastrointestinaltrakts, Infektion des Fötus möglich.

Die Beziehung zwischen der Anzahl der erkannten echographischen Marker
und Häufigkeit von Chromosomenanomalien

Anzahl der Marker % der fötalen Chromosomenanomalien
1 Marker 2 % der Fälle
2 Marker 11 % der Fälle
3 Marker 32 % der Fälle
4 Marker 52 % der Fälle
5 Marker 66 % der Fälle
7 Marker 69 % der Fälle
8 oder mehr Marker in 92 % der Fälle

Die Bestimmung der Länge des Nasenbeins des Fötus gilt derzeit als hochempfindlicher Marker (Zeichen) für Chromosomenanomalien (hauptsächlich Down-Syndrom). Bei einer genetischen Pathologie ist das Nasenbein des Fötus relativ zu den Indikatoren für ein bestimmtes Gestationsalter verkürzt (Hypoplasie) oder fehlt ganz (Aplasie).

Es sollte jedoch beachtet werden, dass nur ein Arzt die Testergebnisse richtig interpretieren und eine Diagnose stellen kann..

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>Hallo! Derzeit verwendet die vorgeburtliche Diagnose von Chromosomenanomalien (CA) eine breite Palette von sonographischen Markern, die nicht immer nur für chromosomale Syndrome spezifisch sind. Dennoch ermöglicht die Identifizierung dieser Anzeichen eine rechtzeitige und zuverlässige Identifizierung einer Gruppe schwangerer Frauen mit einem hohen Risiko, Kinder mit CA zu gebären.
Im ersten Trimenon der Schwangerschaft sind die wichtigsten und allgemein anerkannten Marker der CA die Dicke des Kragenspalts und die fehlende Visualisierung der Nasenbeine sowie die Beurteilung der Blutflussgeschwindigkeitskurven im Venengang, der Nabelarterie , Beurteilung des Blutflusses durch die Trikuspidalklappe des Herzens und das Vorhandensein von Anzeichen Geburtsfehler Entwicklung (zystisches Hygrom, Megacystis, Holoprosenzephalie, Omphalozele usw.). Darüber hinaus können andere Zeichen verwendet werden - die Dicke der Nabelschnur, die Größe der Ohrmuschel, die Breite der Naht zwischen den Stirnknochen, das Volumen des Chorions, der Fronto-Maxillar-Winkel, die nicht weit sind verwendet in der gegenwärtigen Phase der Entwicklung der pränatalen Echographie. Im II. und III. Schwangerschaftstrimester umfassen die echographischen Marker zwei Gruppen von Anomalien - angeborene Fehlbildungen verschiedener Organe (Herz, Gehirn, Magen-Darm-Trakt, Harnsystem, Gesichtsspalte, Anomalien der Hände und Füße), nicht-immune fötale Ödeme und "milde" Anzeichen. „Weiche“ Marker sind: Ventrikulomegalie, Gefäßplexuszysten, Kopfformanomalien, Nasenbeinhypoplasie, Veränderungen der Gesichtsstrukturen, Verkürzung der Länge der Röhrenknochen (Femur, Unterschenkel), Erweiterung des Nierenbeckens, echoreicher Herd beim Feten Herz, echoreicher Darm, intrauterine fötale Entwicklung und eine anormale Menge an Fruchtwasser. Alle diese Anzeichen weisen getrennt betrachtet nicht auf ein hohes CA-Risiko hin, aber je mehr davon bei einem Kind festgestellt werden, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, CA zu haben.
Die pränatale Diagnostik ist im ersten Trimenon der Schwangerschaft am effektivsten und ermöglicht in Kombination mit einem biochemischen Screening, bis zu 85-90 % der Kinder mit Chromosomenanomalien zu identifizieren.
Mit freundlichen Grüßen Sergey Alexandrovich Cho!
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>>> Vielen Dank für Ihre Antwort!!
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>>>> >Hallo!
>>> Die Länge des Nasenbeins innerhalb der unteren Normgrenze zeigt nur die individuellen Merkmale der Nasenstruktur an. Ein Marker für Chromosomenanomalien und angeborene Fehlbildungen ist das Fehlen einer Visualisierung des Nasenbeins oder seine signifikante Verkürzung (Hypoplasie) im Verhältnis zur Norm. Dieser Marker tritt bei etwa 70-75 % der Kinder mit Down-Syndrom auf.
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>>>>> Vielen Dank für Ihre Antwort.
>>>>Sagen Sie mir, in welchen Fällen (Abmessungen der Länge des Nasenrückens) können wir von einem Verdacht auf HA sprechen? Wenn unsere Größen am unteren Rand sind - sagt das etwas aus?
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>>>>>> >Hallo!
>>>>>Tatsächlich ist in den letzten Jahren die Länge des Nasenbeins (im ersten Trimester - es reicht aus, um sein Vorhandensein zu bestimmen) einer der wichtigen Marker für Chromosomenanomalien, insbesondere das Down-Syndrom. Richtwerte bei 22 – 23 Wochen liegen bei 6 bis 9,2 mm, der Mittelwert liegt bei 7,6 mm.
>>>>>Hochachtungsvoll, Sergei Aleksandrovich Cho.
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>>>>>>> Auf Ihrer Website in Fragen und Antworten habe ich gelesen, dass die Norm für die Länge der Nasenknochen beim Fötus bei 22-24 Wochen 7-9 mm beträgt. Laut meinem Ultraschall mit 22 Wochen beträgt dieser Wert bei meinem Kind 6,2 mm. Ich habe gehört, dass ein kleiner Nasenknochen einer der XA-Marker ist ^(
>>>>>> Im Allgemeinen sind alle Ultraschalluntersuchungen normal. Warum hat der Ultraschallarzt diese Daten nicht beachtet?
>>>>>>Danke!
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Hallo! Pränatales biochemisches Screening identifiziert Frauen mit erhöhtem Risiko für eine Schwangerschaft mit einem Fötus mit Down-Syndrom (DM, Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder einem offenen Neuralrohrdefekt. Für andere Chromosomenstörungen wie das Turner-Syndrom ist dieses Screening nicht spezifisch. Die Werte serologischer Marker können in verschiedenen Labors stark variieren. Um die Ergebnisse richtig vergleichen zu können, wird die Abweichung des Markerlevels von der Norm beim Patienten üblicherweise als Vielfaches des Medians ausgedrückt. Der Median ist der Mittelwert in einer Reihe aufsteigender Werte des Markerlevels während einer normalen Schwangerschaft im gleichen Gestationsalter und wird mit Mom bezeichnet (Vielfaches des Medians). Die Verwendung unabhängiger Marker, d.h. schwach miteinander korreliert, erhöht in Kombination die Sensitivität und Spezifität der Methode und ermöglicht die Kalkulation des individuellen Risikos. Sie haben die absoluten Werte der biochemischen Screening-Indikatoren angegeben, jedoch sind die Grenzwerte der Norm in verschiedenen Labors unterschiedlich. Was sind deine Indikatoren in Mom? Die Grenzen der Norm liegen zwischen 0,5 und 2,5 Mom. Ergebnisse, die außerhalb des Bereichs der erwarteten Werte für diese Indikatoren erzielt werden, gelten als positiv. Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind für einen bestimmten Wert von Mom zu bekommen, wird anhand einer großen Anzahl von Stichproben berechnet. Für einen bestimmten Patienten werden die für jeden Marker erhaltenen Wahrscheinlichkeiten aufsummiert. Als Indikation für die Anwendung der invasiven Pränataldiagnostik zum Zweck der Karyotypisierung des Fötus gilt üblicherweise ein Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen, das höher als 1:250 ist (von 1:190 bis 1:400 in verschiedenen Ländern). Das Risiko hängt vom Alter der Mutter und dem Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Chromosomenanomalien beim vorherigen Fötus oder Kind ab. Das kombinierte Risiko ist das Risiko, das auf der Grundlage des Basisrisikos, Ultraschallfaktoren (Dicke des Nackenraums des Fötus, Vorhandensein von Nasenbein, HR - fetale Herzfrequenz) und biochemischer Analyse des mütterlichen Serums (freie hCG-Untereinheit und PAPP-A) in 1 Trimester bis 13 Wochen 6 Tage. Im zweiten Trimester (ca. 3-4 Wochen nach der ersten Blutentnahme, optimalerweise in der 16. Schwangerschaftswoche, aber diese Untersuchung kann vor der 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden) wird ein Bluttest zur Bestimmung von freiem Estriol, AFP, durchgeführt und Beta-CG. Die Methode zur Berechnung des individuellen kombinierten Trisomie-21-Risikos ermöglicht es Ihnen, 91-93% der Föten mit Down-Syndrom zu identifizieren, wenn der Ultraschallarzt die Empfehlungen der Fetal Medicine Foundation zur Messung fötaler biometrischer Parameter sorgfältig beachtet. Achten Sie bei Mehrlingsschwangerschaften darauf, die Art der Mono- oder Dichorialschwangerschaft zu notieren und geben Sie die Ergebnisse für jeden der Feten an. Der Integraltest des 1. und 2. Trimesters ist das effektivste Screening auf DM und Trisomie 18. Die Testergebnisse sind Hinweise auf statistische Wahrscheinlichkeit, sie sind keine Diagnose. Nur invasive diagnostische Methoden (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) ermöglichen die endgültige Diagnose einer fetalen Chromosomenpathologie. Verschiedene Faktoren beeinflussen die Testergebnisse: 1. Gewicht der Mutter, ethnische Zugehörigkeit und In-vitro-Fertilisation (IVF): - Die serologischen Markerspiegel sind bei adipösen Frauen verringert und bei schwachen Frauen erhöht; - Die serologischen AFP- und CG-Spiegel sind höher und die Inhibinspiegel bei Frauen mit schwarzer Hautfarbe niedriger als bei Frauen mit weißer Hautfarbe; - Die hCG- und NT-Spiegel (Hinterkopfgröße des Fötus im Ultraschall) sind etwa 10-15 % höher und die E3- und PAPP-A-Spiegel sind etwa 10-20 % niedriger bei Frauen, die infolge von IVF-Verfahren schwanger werden, im Vergleich zu Frauen mit natürlicher Schwangerschaft. Für die oben genannten Gruppen müssen entsprechende Änderungen vorgenommen werden. 2. Mehrlingsschwangerschaft und insulinpflichtiger Diabetes mellitus: - Im ersten und zweiten Trimenon sind bei Mehrlingsschwangerschaften die serologischen Markerspiegel erhöht. Es ist jedoch unmöglich, das Risiko von ihnen zuverlässig zu berechnen, da einer der Zwillingsföten gesund sein kann; - bei Frauen mit insulinabhängigem Diabetes mellitus sind die AFP-Spiegel (um etwa 18 %) verringert, während die E3- und Inhibin-Spiegel in geringerem Maße (um etwa 6 bzw. 12 %) verringert sind; - Diabetes mellitus und Mehrlingsschwangerschaften sind daher Kontraindikationen für das Schwangerschaftsscreening mit einem Fötus mit DM. 3. Vaginale Blutungen, die vor der Blutentnahme aufgetreten sind, können die Konzentration von Markern im Blut der Mutter erhöhen. Es wird empfohlen, die Studie um eine Woche nach dem Ende der Blutung zu verschieben. 4. Test nach Amniozentese. Wenn die Amniozentese vor der Blutentnahme durchgeführt wurde, ist das Ergebnis aufgrund der Möglichkeit einer Transfusion vom Fötus auf die Mutter, die die AFP-Spiegel erhöhen kann, schwer zu interpretieren. 5. Gewicht der Mutter. Der Einfluss des Gewichts muss berücksichtigt werden, um Mom für CG, Inhibin-A, AFP (Mom kann bei fettleibigen Schwangeren um bis zu 40 % niedriger sein) und in viel geringerem Maße für E3 zu berechnen. Stellen Sie alle Ihre Fragen an den Geburtshelfer-Gynäkologen, der Sie beobachtet, der Arzt ist verpflichtet, Ihnen eine Antwort zu geben. Es ist besser, die Informationen zu klären, die Sie verwirren, und nicht nervös zu sein. Alles Gute!