Ile chromosomów ma owca? Chromosomy. Liczba i morfologia chromosomów. Diagnostyka dziecka z aberracją chromosomową

Ze szkolnych podręczników do biologii wszyscy znają termin chromosom. Koncepcja została zaproponowana przez Waldeyera w 1888 roku. Dosłownie oznacza pomalowane ciało. Pierwszym obiektem badań była muszka owocowa.

Ogólne informacje o chromosomach zwierzęcych

Chromosom to struktura w jądrze komórkowym, w której przechowywane są informacje dziedziczne. Powstają z cząsteczki DNA zawierającej wiele genów. Innymi słowy, chromosom jest cząsteczką DNA. Jego ilość jest różna u różnych zwierząt. Na przykład kot ma 38, a krowa 120. Co ciekawe, najmniej jest dżdżownic i mrówek. Ich liczba to dwa chromosomy, a samiec tego ostatniego ma jeden.

U zwierząt wyższych, a także u ludzi, ostatnią parę reprezentują chromosomy płci XY u samców i XX u samic. Należy zauważyć, że liczba tych cząsteczek jest stała dla wszystkich zwierząt, ale ich liczba jest różna u każdego gatunku. Na przykład możemy wziąć pod uwagę zawartość chromosomów w niektórych organizmach: szympansy - 48, raki - 196, wilki - 78, zając - 48. Wynika to z odmiennego poziomu organizacji konkretnego zwierzęcia.

Notatka! Chromosomy są zawsze ułożone parami. Genetycy twierdzą, że cząsteczki te są nieuchwytnym i niewidzialnym nośnikiem dziedziczności. Każdy chromosom zawiera wiele genów. Niektórzy uważają, że im więcej tych cząsteczek, tym bardziej rozwinięte jest zwierzę i tym bardziej złożone jest jego ciało. W takim przypadku osoba nie powinna mieć 46 chromosomów, ale więcej niż jakiekolwiek inne zwierzę.

Ile chromosomów mają różne zwierzęta?

Musisz zwrócić uwagę! U małp liczba chromosomów jest zbliżona do liczby ludzi. Ale wyniki są różne dla każdego gatunku. Zatem różne małpy mają następującą liczbę chromosomów:

• Lemury mają w swoim arsenale 44–46 cząsteczek DNA;
• Szympansy – 48;
• Pawiany – 42,
• Małpy – 54;
• Gibony – 44;
• Goryle – 48;
• Orangutan – 48;
• Makaki - 42.

Rodzina psów (ssaki mięsożerne) ma więcej chromosomów niż małpy.

• Więc wilk ma 78,
• kojot ma 78,
• mały lis ma 76,
• ale zwykły ma 34.
• Zwierzęta drapieżne lew i tygrys mają 38 chromosomów.
• Koci pupil ma ich 38, podczas gdy jego psi przeciwnik ma ich prawie dwukrotnie więcej – 78.

U ssaków o znaczeniu gospodarczym liczba tych cząsteczek jest następująca:

• królik – 44,
• krowa – 60,
• koń – 64,
• świnia – 38.

Informacyjny! Chomiki mają największy zestaw chromosomów wśród zwierząt. Mają 92 w swoim arsenale. W tym rzędzie są także jeże. Mają 88-90 chromosomów. A kangury mają najmniejszą ilość tych cząsteczek. Ich liczba wynosi 12. Bardzo interesującym faktem jest to, że mamut ma 58 chromosomów. Próbki pobrano z zamrożonej tkanki.

Dla większej przejrzystości i wygody w podsumowaniu zostaną zaprezentowane dane dotyczące innych zwierząt.

Nazwa zwierzęcia i liczba chromosomów:

Liczba chromosomów u różnych gatunków zwierząt

Jak widać, każde zwierzę ma inną liczbę chromosomów. Nawet wśród przedstawicieli tej samej rodziny wskaźniki są różne. Możemy spojrzeć na przykład naczelnych:

• goryl ma 48,
• makak ma 42, a marmozeta ma 54 chromosomy.

Dlaczego tak się dzieje, pozostaje tajemnicą.

Ile chromosomów mają rośliny?

Nazwa rośliny i liczba chromosomów:

Wideo

Chromosomy B nie zostały jeszcze odkryte u ludzi. Ale czasami w komórkach pojawia się dodatkowy zestaw chromosomów - wtedy o tym mówią poliploidia, a jeśli ich liczba nie jest wielokrotnością 23 - o aneuploidii. Poliploidia występuje w niektórych typach komórek i przyczynia się do ich wzmożonej pracy, natomiast aneuploidia zwykle wskazuje na zaburzenia w funkcjonowaniu komórki i często prowadzi do jej śmierci.

Musimy dzielić się szczerze

Najczęściej nieprawidłowa liczba chromosomów jest konsekwencją nieudanego podziału komórki. W komórkach somatycznych po duplikacji DNA chromosom matczyny i jego kopia są łączone ze sobą za pomocą białek kohezyny. Następnie na ich centralnych częściach osadzają się kompleksy białek kinetochorowych, do których później przyczepiają się mikrotubule. Kinetochory dzieląc się wzdłuż mikrotubul przemieszczają się na różne bieguny komórki i ciągną za sobą chromosomy. Jeśli wiązania krzyżowe między kopiami chromosomu zostaną zniszczone z wyprzedzeniem, wówczas mikrotubule z tego samego bieguna mogą się do nich przyczepić, a wtedy jedna z komórek potomnych otrzyma dodatkowy chromosom, a druga pozostanie pozbawiona.

Mejoza również często przebiega nieprawidłowo. Problem polega na tym, że struktura połączonych dwóch par homologicznych chromosomów może skręcać się w przestrzeni lub rozdzielać w niewłaściwych miejscach. Rezultatem będzie ponownie nierówny rozkład chromosomów. Czasami komórka rozrodcza udaje się to wyśledzić, aby nie przekazać wady w spadku. Dodatkowe chromosomy są często nieprawidłowo sfałdowane lub uszkodzone, co uruchamia program śmierci. Na przykład wśród plemników istnieje taka selekcja pod względem jakości. Ale jajka nie mają tyle szczęścia. Wszystkie powstają u człowieka jeszcze przed urodzeniem, przygotowują się do podziału, a następnie zamarzają. Chromosomy zostały już zduplikowane, utworzyły się tetrady, a podział został opóźniony. W tej formie żyją aż do okresu rozrodczego. Następnie jaja kolejno dojrzewają, dzielą po raz pierwszy i ponownie zamrażają. Drugi podział następuje bezpośrednio po zapłodnieniu. I na tym etapie już trudno kontrolować jakość podziału. Ryzyko jest większe, ponieważ cztery chromosomy w jajku pozostają usieciowane przez dziesięciolecia. W tym czasie w kohezynach kumulują się uszkodzenia, a chromosomy mogą samoistnie się rozdzielić. Dlatego im starsza kobieta, tym większe prawdopodobieństwo nieprawidłowej segregacji chromosomów w komórce jajowej.

Aneuploidia w komórkach rozrodczych nieuchronnie prowadzi do aneuploidii zarodka. Jeśli zdrowa komórka jajowa zawierająca 23 chromosomy zostanie zapłodniona plemnikiem z dodatkowymi lub brakującymi chromosomami (lub odwrotnie), liczba chromosomów w zygocie będzie oczywiście różna od 46. Ale nawet jeśli komórki płciowe są zdrowe, nie gwarantuje to zdrowy rozwój. W pierwszych dniach po zapłodnieniu komórki embrionalne aktywnie dzielą się, aby szybko zyskać masę komórkową. Podobno podczas gwałtownych podziałów nie ma czasu na sprawdzenie prawidłowości segregacji chromosomów, dlatego mogą powstać komórki aneuploidalne. A jeśli wystąpi błąd, dalszy los zarodka zależy od podziału, w którym to nastąpiło. Jeśli równowaga zostanie zakłócona już w pierwszym podziale zygoty, wówczas cały organizm rozwinie się aneuploidalnie. Jeśli problem pojawił się później, o wyniku decyduje stosunek komórek zdrowych i nieprawidłowych.

Niektórzy z tych ostatnich mogą nadal umierać i nigdy nie dowiemy się o ich istnieniu. Albo może wziąć udział w rozwoju organizmu i wtedy się okaże mozaika- różne komórki będą nosić inny materiał genetyczny. Mozaika sprawia wiele kłopotów diagnostom prenatalnym. Na przykład, jeśli istnieje ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, czasami usuwa się jedną lub więcej komórek zarodka (na etapie, gdy nie powinno to stanowić zagrożenia) i liczy się znajdujące się w nich chromosomy. Ale jeśli zarodek jest mozaiką, metoda ta nie staje się szczególnie skuteczna.

Trzecie koło

Wszystkie przypadki aneuploidii dzieli się logicznie na dwie grupy: niedobór i nadmiar chromosomów. Problemy wynikające z niedoboru są całkiem spodziewane: minus jeden chromosom oznacza minus setki genów.

Jeśli homologiczny chromosom działa normalnie, komórka może ujść na sucho jedynie z niewystarczającą ilością kodowanych tam białek. Ale jeśli część genów pozostałych na homologicznym chromosomie nie zadziała, wówczas odpowiadające im białka w ogóle nie pojawią się w komórce.

W przypadku nadmiaru chromosomów wszystko nie jest takie oczywiste. Genów jest więcej, ale tutaj – niestety – więcej nie znaczy lepiej.

Po pierwsze, nadmiar materiału genetycznego zwiększa obciążenie jądra: dodatkowa nić DNA musi zostać umieszczona w jądrze i obsługiwana przez systemy odczytu informacji.

Naukowcy odkryli, że u osób z zespołem Downa, których komórki posiadają dodatkowy 21 chromosom, zaburzone jest głównie funkcjonowanie genów zlokalizowanych na innych chromosomach. Najwyraźniej nadmiar DNA w jądrze prowadzi do tego, że nie ma wystarczającej ilości białek, aby u każdego wspierać funkcjonowanie chromosomów.

Po drugie, zostaje zakłócona równowaga ilości białek komórkowych. Przykładowo, jeśli za jakiś proces w komórce odpowiadają białka aktywatorowe i białka inhibitorowe, a ich stosunek zwykle zależy od sygnałów zewnętrznych, to dodatkowa dawka jednego lub drugiego spowoduje, że komórka przestanie adekwatnie reagować na sygnał zewnętrzny. Wreszcie, komórka aneuploidalna ma zwiększone ryzyko śmierci. Kiedy DNA ulega duplikacji przed podziałem, nieuchronnie pojawiają się błędy, a białka komórkowego systemu naprawczego rozpoznają je, naprawiają i ponownie zaczynają się podwajać. Jeśli jest za dużo chromosomów, to nie ma wystarczającej ilości białek, kumulują się błędy i uruchamiana jest apoptoza – zaprogramowana śmierć komórki. Ale nawet jeśli komórka nie umrze i nie podzieli się, to efektem takiego podziału najprawdopodobniej będą również aneuploidy.

Będziesz żył

Jeśli nawet w obrębie jednej komórki aneuploidia jest obarczona dysfunkcjami i śmiercią, nie jest zaskakujące, że nie jest łatwo przetrwać całemu organizmowi aneuploidalnemu. W tej chwili znane są tylko trzy autosomy - 13, 18 i 21, dla których trisomia (czyli dodatkowy trzeci chromosom w komórkach) jest w jakiś sposób zgodna z życiem. Dzieje się tak prawdopodobnie dlatego, że są najmniejsze i niosą ze sobą najmniejszą liczbę genów. Jednocześnie dzieci z trisomią na 13. (zespół Patau) i 18. (zespół Edwardsa) żyją co najwyżej do 10 lat, a częściej krócej niż rok. I tylko trisomia na najmniejszym chromosomie w genomie, 21. chromosomie, zwanym zespołem Downa, pozwala żyć do 60 lat.

Osoby z ogólną poliploidią są bardzo rzadkie. Zwykle komórki poliploidalne (niosące nie dwa, ale od czterech do 128 zestawów chromosomów) można znaleźć w organizmie człowieka, na przykład w wątrobie lub czerwonym szpiku kostnym. Są to zazwyczaj duże komórki o wzmożonej syntezie białek, które nie wymagają aktywnego podziału.

Dodatkowy zestaw chromosomów komplikuje zadanie ich dystrybucji między komórkami potomnymi, więc zarodki poliploidalne z reguły nie przeżywają. Niemniej jednak opisano około 10 przypadków, w których dzieci z 92 chromosomami (tetraploidalnymi) urodziły się i żyły od kilku godzin do kilku lat. Jednakże, podobnie jak w przypadku innych nieprawidłowości chromosomowych, są one opóźnione w rozwoju, w tym w rozwoju umysłowym. Jednak wiele osób z nieprawidłowościami genetycznymi przychodzi z pomocą w przypadku mozaiki. Jeśli anomalia rozwinęła się już podczas fragmentacji zarodka, pewna liczba komórek może pozostać zdrowa. W takich przypadkach zmniejsza się nasilenie objawów i wydłuża się oczekiwana długość życia.

Niesprawiedliwość płci

Istnieją jednak również chromosomy, których wzrost jest zgodny z życiem człowieka lub nawet pozostaje niezauważony. A to, co zaskakujące, są chromosomy płci. Powodem tego jest niesprawiedliwość płci: około połowa osób w naszej populacji (dziewczęta) ma dwa razy więcej chromosomów X niż pozostali (chłopcy). Jednocześnie chromosomy X służą nie tylko do określenia płci, ale także zawierają ponad 800 genów (czyli dwa razy więcej niż dodatkowy 21. chromosom, co powoduje wiele problemów dla organizmu). Ale dziewczętom przychodzi z pomocą naturalny mechanizm eliminowania nierówności: jeden z chromosomów X jest inaktywowany, skręca się i zamienia w ciało Barra. W większości przypadków wybór następuje losowo i w niektórych komórkach skutkuje to tym, że chromosom X matki jest aktywny, a w innych ojcowski. Zatem wszystkie dziewczyny okazują się mozaiką, ponieważ w różnych komórkach działają różne kopie genów. Klasycznym przykładem takiej mozaikowatości są koty szylkretowe: na ich chromosomie X znajduje się gen odpowiedzialny za melaninę (pigment decydujący m.in. o kolorze sierści). Różne kopie działają w różnych komórkach, więc kolorystyka jest nierówna i nie jest dziedziczona, ponieważ inaktywacja następuje losowo.

W wyniku inaktywacji w komórkach ludzkich zawsze działa tylko jeden chromosom X. Mechanizm ten pozwala uniknąć poważnych problemów z trisomią X (dziewczęta XXX) i zespołem Shereshevsky'ego-Turnera (dziewczęta XO) lub Klinefeltera (chłopcy XXY). Około jedno na 400 dzieci rodzi się w ten sposób, ale funkcje życiowe w takich przypadkach zwykle nie są znacząco upośledzone, a nawet nie zawsze występuje niepłodność. Trudniej jest u tych, którzy mają więcej niż trzy chromosomy. Zwykle oznacza to, że chromosomy nie rozdzieliły się dwukrotnie podczas tworzenia komórek płciowych. Przypadki tetrasomii (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) i pentasomii (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) są rzadkie, niektóre z nich zostały opisane zaledwie kilka razy w historii medycyny. Wszystkie te opcje da się pogodzić z życiem, a ludzie często dożywają zaawansowanego wieku, z nieprawidłowościami objawiającymi się nieprawidłowym rozwojem układu kostnego, wadami narządów płciowych i obniżonymi zdolnościami umysłowymi. Zazwyczaj sam dodatkowy chromosom Y nie wpływa znacząco na funkcjonowanie organizmu. Wielu mężczyzn z genotypem XYY nawet nie wie o swojej osobliwości. Wynika to z faktu, że chromosom Y jest znacznie mniejszy niż chromosom X i prawie nie zawiera genów wpływających na żywotność.

Chromosomy płciowe mają jeszcze jedną interesującą cechę. Wiele mutacji genów zlokalizowanych na autosomach prowadzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu wielu tkanek i narządów. Jednocześnie większość mutacji genów na chromosomach płciowych objawia się jedynie upośledzoną aktywnością umysłową. Okazuje się, że chromosomy płciowe w dużej mierze kontrolują rozwój mózgu. Na tej podstawie niektórzy naukowcy stawiają hipotezę, że to właśnie one odpowiadają za różnice (choć nie do końca potwierdzone) pomiędzy zdolnościami umysłowymi kobiet i mężczyzn.

Kto zyskuje na tym, że się myli?

Mimo że medycyna od dawna znana jest z nieprawidłowości chromosomowych, w ostatnim czasie aneuploidia nadal przyciąga uwagę naukowców. Okazało się, że ponad 80% komórek nowotworowych zawiera niezwykłą liczbę chromosomów. Z jednej strony przyczyną tego może być fakt, że białka kontrolujące jakość podziału są w stanie go spowolnić. W komórkach nowotworowych te same białka kontrolne często mutują, więc ograniczenia podziału zostają zniesione, a sprawdzanie chromosomów nie działa. Z drugiej strony naukowcy uważają, że może to wpływać na selekcję nowotworów pod kątem przeżycia. Według tego modelu komórki nowotworowe najpierw stają się poliploidalne, a następnie w wyniku błędów podziału tracą różne chromosomy lub ich części. W rezultacie powstaje cała populacja komórek z szeroką gamą nieprawidłowości chromosomalnych. Większość z nich nie jest żywotna, ale niektórym może się to udać przez przypadek, na przykład jeśli przypadkowo zyskają dodatkowe kopie genów wywołujących podział lub stracą geny, które go hamują. Jeśli jednak w dalszym ciągu stymulowana będzie akumulacja błędów podczas podziału, komórki nie przeżyją. Działanie taksolu, popularnego leku przeciwnowotworowego, opiera się na następującej zasadzie: powoduje ogólnoustrojową nondysjunkcję chromosomów w komórkach nowotworowych, co powinno wywołać ich zaprogramowaną śmierć.

Okazuje się, że każdy z nas może być nosicielem dodatkowych chromosomów, przynajmniej w poszczególnych komórkach. Jednak współczesna nauka w dalszym ciągu opracowuje strategie radzenia sobie z tymi niechcianymi pasażerami. Jedna z nich sugeruje wykorzystanie białek odpowiedzialnych za chromosom X i celowanie np. w dodatkowy 21 chromosom u osób z zespołem Downa. Doniesiono, że mechanizm ten został uruchomiony w hodowlach komórkowych. Być może więc w dającej się przewidzieć przyszłości niebezpieczne dodatkowe chromosomy zostaną oswojone i unieszkodliwione.

Zła ekologia, życie w ciągłym stresie, priorytet kariery nad rodziną – wszystko to źle wpływa na zdolność człowieka do rodzenia zdrowego potomstwa. Niestety, około 1% dzieci urodzonych z poważnymi nieprawidłowościami chromosomowymi dorasta z opóźnieniem umysłowym lub fizycznym. U 30% noworodków odchylenia w kariotypie prowadzą do powstania wad wrodzonych. Nasz artykuł poświęcony jest głównym zagadnieniom tego tematu.

Główny nośnik informacji dziedzicznej

Jak wiadomo, chromosom jest pewną strukturą nukleoproteinową (składającą się ze stabilnego kompleksu białek i kwasów nukleinowych) wewnątrz jądra komórki eukariotycznej (to znaczy żywych istot, których komórki mają jądro). Jego główną funkcją jest przechowywanie, przekazywanie i wdrażanie informacji genetycznej. Jest widoczny pod mikroskopem jedynie podczas procesów takich jak mejoza (podział podwójnego (diploidalnego) zestawu genów chromosomowych podczas tworzenia komórek rozrodczych) i grzybica (podział komórek w trakcie rozwoju organizmu).

Jak już wspomniano, chromosom składa się z kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) i białek (około 63% jego masy), na których nawinięta jest jego nić. Liczne badania z zakresu cytogenetyki (nauki o chromosomach) udowodniły, że głównym nośnikiem dziedziczności jest DNA. Zawiera informację, która jest następnie wdrażana w nowym organizmie. Jest to zespół genów odpowiedzialnych za kolor włosów i oczu, wzrost, liczbę palców itp. To, które geny zostaną przekazane dziecku, określa się w momencie poczęcia.

Tworzenie zestawu chromosomów zdrowego organizmu

Normalny człowiek ma 23 pary chromosomów, z których każdy jest odpowiedzialny za określony gen. W sumie jest ich 46 (23x2) - ile chromosomów ma zdrowy człowiek. Jeden chromosom otrzymujemy od ojca, drugi od matki. Wyjątkiem są 23 pary. Odpowiada za płeć człowieka: kobieta jest oznaczona jako XX, a mężczyzna jako XY. Kiedy chromosomy są w parze, jest to zestaw diploidalny. W komórkach rozrodczych są one rozdzielane (zestaw haploidalny), a następnie łączone podczas zapłodnienia.

Zespół cech chromosomów (zarówno ilościowych, jak i jakościowych) badanych w obrębie jednej komórki nazywany jest przez naukowców kariotypem. Naruszenia w nim, w zależności od charakteru i nasilenia, prowadzą do wystąpienia różnych chorób.

Odchylenia w kariotypie

Po klasyfikacji wszystkie nieprawidłowości kariotypu tradycyjnie dzieli się na dwie klasy: genomową i chromosomalną.

W przypadku mutacji genomowych obserwuje się wzrost liczby całego zestawu chromosomów lub liczby chromosomów w jednej z par. Pierwszy przypadek nazywa się poliploidią, drugi - aneuploidią.

Nieprawidłowości chromosomalne to rearanżacje zarówno w obrębie chromosomów, jak i pomiędzy nimi. Nie wchodząc w naukową dżunglę, można je opisać w następujący sposób: niektóre sekcje chromosomów mogą nie być obecne lub mogą być podwojone ze szkodą dla innych; Sekwencja genów może zostać zakłócona lub ich lokalizacja może ulec zmianie. Zaburzenia w strukturze mogą wystąpić w każdym ludzkim chromosomie. Obecnie zmiany w każdym z nich są szczegółowo opisane.

Przyjrzyjmy się bliżej najbardziej znanym i rozpowszechnionym chorobom genomicznym.

Zespół Downa

Został opisany już w 1866 roku. Z reguły na każde 700 noworodków przypada jedno dziecko z podobną chorobą. Istota odchylenia polega na tym, że do 21. pary dodawany jest trzeci chromosom. Dzieje się tak, gdy komórka rozrodcza jednego z rodziców ma 24 chromosomy (w tym podwójne 21). Chore dziecko ma 47 chromosomów – tyle chromosomów ma osoba z Downem. Patologię tę ułatwiają infekcje wirusowe lub promieniowanie jonizujące, na które cierpią rodzice, a także cukrzyca.

Dzieci z zespołem Downa są upośledzone umysłowo. Objawy choroby są widoczne już na pierwszy rzut oka: zbyt duży język, duże uszy o nieregularnym kształcie, fałd skórny na powiece i szeroki grzbiet nosa, białawe plamki w oczach. Osoby takie żyją średnio czterdzieści lat, gdyż m.in. są podatne na choroby serca, problemy z jelitami i żołądkiem oraz na niedorozwój genitaliów (choć kobiety mogą mieć dzieci).

Im starsi rodzice, tym większe ryzyko urodzenia chorego dziecka. Obecnie istnieją technologie, które umożliwiają rozpoznanie zaburzenia chromosomowego już we wczesnym okresie ciąży. Starsze pary muszą przejść podobny test. Młodym rodzicom nie zaszkodzi, jeśli jedno z nich miało w rodzinie zespół Downa. Mozaikowa postać choroby (kariotyp niektórych komórek jest uszkodzony) kształtuje się już na etapie embrionalnym i nie zależy od wieku rodziców.

Zespół Pataua

Zaburzenie to to trisomia trzynastego chromosomu. Występuje znacznie rzadziej niż poprzednio opisany przez nas zespół (1 na 6000). Dochodzi do niego, gdy dołączy się dodatkowy chromosom, a także gdy struktura chromosomów zostanie zakłócona i nastąpi redystrybucja ich części.

Zespół Pataua rozpoznaje się na podstawie trzech objawów: małoocze (zmniejszony rozmiar oczu), polidaktylia (więcej palców), rozszczep wargi i podniebienia.

Śmiertelność noworodków z powodu tej choroby wynosi około 70%. Większość z nich nie dożywa 3 lat. U osób podatnych na ten zespół najczęściej obserwuje się wady serca i/lub mózgu oraz problemy z innymi narządami wewnętrznymi (nerki, śledziona itp.).

Zespół Edwardsa

Większość dzieci z 3 osiemnastymi chromosomami umiera wkrótce po urodzeniu. Mają wyraźne niedożywienie (problemy trawienne, które uniemożliwiają dziecku przybieranie na wadze). Oczy są szeroko osadzone, a uszy nisko. Często obserwuje się wady serca.

wnioski

Aby zapobiec urodzeniu chorego dziecka, wskazane jest poddanie się specjalnym badaniom. Badanie jest obowiązkowe dla kobiet rodzących po 35. roku życia; rodzice, których bliscy byli narażeni na podobne choroby; pacjenci z problemami tarczycy; kobiety, które przeżyły poronienie.

MOSKWA, 4 lipca— RIA Nowosti, Anna Urmantseva. Kto ma większy genom? Jak wiadomo, niektóre stworzenia mają bardziej złożoną strukturę niż inne, a skoro wszystko jest zapisane w DNA, to powinno to również znaleźć odzwierciedlenie w jego kodzie. Okazuje się, że osoba z rozwiniętą mową musi być bardziej złożona niż mały okrągły robak. Jeśli jednak porównamy nas do robaka pod względem liczby genów, otrzymamy mniej więcej to samo: 20 tys. genów Caenorhabditis elegans w porównaniu z 20-25 tys. genów Homo sapiens.

Jeszcze bardziej obraźliwe dla „korony ziemskich stworzeń” i „króla natury” są porównania z ryżem i kukurydzą - 50 tysięcy genów w stosunku do człowieka 25.

Może jednak źle myślimy? Geny to „pudełka”, w których upakowane są nukleotydy – „litery” genomu. Może je policzyć? Człowiek ma 3,2 miliarda par nukleotydów. Ale kurze oko japońskie (Paris japonica) – piękna roślina o białych kwiatach – ma w swoim genomie 150 miliardów par zasad. Okazuje się, że człowiek powinien być 50 razy prostszy niż jakiś kwiat.

A dwudysza protoptera (dysza dwudyszna - posiadająca zarówno oddychanie skrzelowe, jak i płucne) okazuje się 40 razy bardziej złożona niż człowiek. Może wszystkie ryby są w jakiś sposób bardziej złożone niż ludzie? NIE. Trująca ryba fugu, z której Japończycy przygotowują przysmak, ma genom ośmiokrotnie mniejszy od ludzkiego i 330 razy mniejszy od dwudysznego Protoptera.
Pozostaje tylko policzyć chromosomy – ale to jeszcze bardziej zaciemnia obraz. Jak człowiek może mieć taką samą liczbę chromosomów jak jesion, a szympans – karaluch?

Biolodzy ewolucyjni i genetycy zetknęli się z tymi paradoksami już dawno temu. Byli zmuszeni przyznać, że wielkość genomu, niezależnie od tego, jak spróbujemy ją obliczyć, jest uderzająco niezwiązana ze złożonością organizacji organizmów. Paradoks ten nazwano „zagadką wartości C”, gdzie C to ilość DNA w komórce (paradoks wartości C, dokładne tłumaczenie to „paradoks wielkości genomu”). A jednak istnieją pewne korelacje pomiędzy gatunkami i królestwami.

© Ilustracja autorstwa RIA Novosti. A. Polianina

© Ilustracja autorstwa RIA Novosti. A. Polianina

Jasne jest na przykład, że eukarionty (organizmy żywe, których komórki zawierają jądro) mają średnio większe genomy niż prokarioty (organizmy żywe, których komórki nie zawierają jądra). Kręgowce mają średnio większe genomy niż bezkręgowce. Istnieją jednak wyjątki, których nikt jeszcze nie był w stanie wyjaśnić.

Pojawiły się sugestie, że wielkość genomu jest powiązana z długością cyklu życiowego organizmu. Na przykładzie roślin niektórzy naukowcy argumentowali, że gatunki wieloletnie mają większe genomy niż rośliny jednoroczne, zwykle z kilkukrotną różnicą. A najmniejsze genomy należą do roślin efemerycznych, które w ciągu kilku tygodni przechodzą pełny cykl od narodzin do śmierci. Zagadnienie to jest obecnie aktywnie dyskutowane w kręgach naukowych.

Wyjaśnia czołowy badacz w Instytucie Genetyki Ogólnej. N.I. Vavilova z Rosyjskiej Akademii Nauk, profesor Teksańskiego Uniwersytetu Agromechanicznego i Uniwersytetu w Getyndze Konstantin Krutovsky: „Wielkość genomu nie jest związana z czasem trwania cyklu życiowego organizmu! Na przykład w jego obrębie występują gatunki tego samego rodzaju, które mają tę samą wielkość genomu, ale mogą różnić się oczekiwaną długością życia dziesiątki, jeśli nie setki razy. Ogólnie rzecz biorąc, istnieje związek między wielkością genomu a postępem ewolucyjnym i złożonością organizacji, ale z wieloma wyjątkami. Ogólnie rzecz biorąc, genom wielkość jest powiązana z ploidią (liczbą kopii) genomu (a poliploidy występują zarówno u roślin, jak i zwierząt) oraz ilością wysoce powtarzalnego DNA (proste i złożone powtórzenia, transpozony i inne ruchome elementy).”

Są też naukowcy, którzy mają odmienne zdanie na ten temat.