كم عدد الكروموسومات الموجودة في الخروف؟ الكروموسومات. عدد ومورفولوجية الكروموسومات. تشخيص الطفل المصاب بخلل الكروموسومات

من كتب علم الأحياء المدرسية، أصبح الجميع على دراية بمصطلح الكروموسوم. تم اقتراح هذا المفهوم من قبل فالدير في عام 1888. يتم ترجمته حرفيًا على أنه جسم مطلي. كان أول موضوع للبحث هو ذبابة الفاكهة.

معلومات عامة عن الكروموسومات الحيوانية

الكروموسوم هو هيكل في نواة الخلية يقوم بتخزين المعلومات الوراثية.وهي تتشكل من جزيء الحمض النووي الذي يحتوي على العديد من الجينات. وبعبارة أخرى، الكروموسوم هو جزيء الحمض النووي. وتختلف كميتها بين الحيوانات المختلفة. على سبيل المثال، القطة لديها 38، والبقرة لديها 120. ومن المثير للاهتمام أن ديدان الأرض والنمل لديها أقل الأعداد. عددهم عبارة عن كروموسومين، والذكر الأخير لديه واحد.

في الحيوانات العليا، وكذلك في البشر، يتم تمثيل الزوج الأخير بواسطة الكروموسومات الجنسية XY عند الذكور و XX عند الإناث. وتجدر الإشارة إلى أن عدد هذه الجزيئات ثابت عند جميع الحيوانات، إلا أن عددها يختلف في كل نوع. على سبيل المثال، يمكننا النظر في محتوى الكروموسومات في بعض الكائنات الحية: الشمبانزي - 48، جراد البحر - 196، الذئاب - 78، الأرنب - 48. ويرجع ذلك إلى اختلاف مستوى تنظيم حيوان معين.

في ملاحظة!يتم ترتيب الكروموسومات دائمًا في أزواج. يدعي علماء الوراثة أن هذه الجزيئات هي الناقلات المراوغة وغير المرئية للوراثة. يحتوي كل كروموسوم على العديد من الجينات. ويعتقد البعض أنه كلما زاد عدد هذه الجزيئات، كلما زاد تطور الحيوان، وأصبح جسمه أكثر تعقيدا. في هذه الحالة، يجب ألا يكون لدى الشخص 46 كروموسومًا، بل أكثر من أي حيوان آخر.

كم عدد الكروموسومات الموجودة في الحيوانات المختلفة؟

عليك أن تنتبه!في القرود، عدد الكروموسومات قريب من عدد الكروموسومات في البشر. لكن النتائج تختلف بالنسبة لكل نوع. لذا فإن القرود المختلفة لديها العدد التالي من الكروموسومات:

• يمتلك الليمور 44-46 جزيء DNA في ترسانته؛
• الشمبانزي - 48؛
• قرد البابون - 42،
• القرود - 54؛
• جيبونز – 44؛
• الغوريلا - 48؛
• إنسان الغاب - 48؛
• قرود المكاك - 42.

تحتوي عائلة الكلاب (الثدييات آكلة اللحوم) على كروموسومات أكثر من القرود.

• إذن، الذئب لديه 78،
• الذئب لديه 78
• الثعلب الصغير لديه 76
• ولكن العادي لديه 34.
• لدى الحيوانات المفترسة الأسد والنمر 38 كروموسومًا.
• لدى القط الأليف 38 حيوانًا، في حين أن لدى خصمه الكلب ضعف العدد تقريبًا - 78.

وفي الثدييات ذات الأهمية الاقتصادية يكون عدد هذه الجزيئات كما يلي:

• أرنب – 44,
• بقرة – 60,
• حصان – 64,
• خنزير - 38.

غنيا بالمعلومات!يمتلك الهامستر أكبر مجموعات كروموسوم بين الحيوانات. لديهم 92 في ترسانتهم. يوجد أيضًا في هذا الصف القنافذ. لديهم 88-90 كروموسومات. والكنغر لديه أقل كمية من هذه الجزيئات. عددهم 12. والحقيقة المثيرة للاهتمام هي أن الماموث لديه 58 كروموسومًا. تم أخذ عينات من الأنسجة المجمدة.

لمزيد من الوضوح والراحة، سيتم عرض البيانات من الحيوانات الأخرى في الملخص.

اسم الحيوان وعدد الكروموسومات:

عدد الكروموسومات في أنواع الحيوانات المختلفة

كما ترون، كل حيوان لديه عدد مختلف من الكروموسومات. حتى بين ممثلي نفس الأسرة، تختلف المؤشرات. يمكننا أن ننظر إلى مثال الرئيسيات:

• الغوريلا عندها 48
• يحتوي قرد المكاك على 42، بينما يحتوي قرد القشة على 54 كروموسومًا.

لماذا هذا يبقى لغزا.

كم عدد الكروموسومات الموجودة في النباتات؟

اسم النبات وعدد الكروموسومات:

فيديو

لم يتم اكتشاف الكروموسومات B في البشر بعد. لكن في بعض الأحيان تظهر مجموعة إضافية من الكروموسومات في الخلايا - ثم يتم الحديث عنها تعدد الصبغياتوإذا كان عددهم ليس من مضاعفات 23 - حول اختلال الصيغة الصبغية. يحدث تعدد الصبغيات في أنواع معينة من الخلايا ويساهم في زيادة عملها، بينما اختلال الصيغة الصبغيةيشير عادة إلى حدوث اضطرابات في عمل الخلية وغالباً ما يؤدي إلى موتها.

يجب أن نشارك بصراحة

في أغلب الأحيان، يكون العدد غير الصحيح للكروموسومات نتيجة لانقسام الخلايا غير الناجح. في الخلايا الجسدية، بعد تضاعف الحمض النووي، يتم ربط كروموسوم الأم ونسخته معًا بواسطة بروتينات متماسكة. ثم تستقر مجمعات بروتين الحيز الحركي على أجزائها المركزية، والتي ترتبط بها الأنابيب الدقيقة لاحقًا. عند الانقسام على طول الأنابيب الدقيقة، تنتقل الحيزات الحركية إلى أقطاب مختلفة من الخلية وتسحب الكروموسومات معها. إذا تم تدمير الروابط المتقاطعة بين نسخ الكروموسوم في وقت مبكر، فيمكن أن ترتبط بها الأنابيب الدقيقة من نفس القطب، ومن ثم ستتلقى إحدى الخلايا الابنة كروموسومًا إضافيًا، وستظل الثانية محرومة.

غالبًا ما يحدث الانقسام الاختزالي بشكل خاطئ. تكمن المشكلة في أن بنية الزوجين المرتبطين من الكروموسومات المتماثلة يمكن أن تلتف في الفضاء أو تنفصل في الأماكن الخاطئة. ستكون النتيجة مرة أخرى توزيعًا غير متساوٍ للكروموسومات. وفي بعض الأحيان تتمكن الخلية التناسلية من تتبع ذلك حتى لا ينتقل الخلل إلى الميراث. غالبًا ما تكون الكروموسومات الإضافية غير مطوية أو مكسورة، مما يؤدي إلى بدء برنامج الموت. على سبيل المثال، بين الحيوانات المنوية هناك مثل هذا الاختيار للجودة. لكن البيض ليس محظوظا جدا. وكلها تتشكل عند الإنسان حتى قبل الولادة، وتستعد للانقسام، ثم تتجمد. لقد تضاعفت الكروموسومات بالفعل، وتشكلت رباعيات، وتأخر الانقسام. ويعيشون بهذا الشكل حتى فترة الإنجاب. ثم ينضج البيض بدوره ويقسم للمرة الأولى ويجمد مرة أخرى. يحدث الانقسام الثاني مباشرة بعد الإخصاب. وفي هذه المرحلة يصعب بالفعل التحكم في جودة التقسيم. والمخاطر أكبر، لأن الكروموسومات الأربعة الموجودة في البويضة تظل مترابطة لعقود من الزمن. خلال هذا الوقت، يتراكم الضرر في التماسكات، ويمكن أن تنفصل الكروموسومات تلقائيًا. لذلك، كلما كبرت المرأة، كلما زاد احتمال الفصل غير الصحيح للكروموسوم في البويضة.

يؤدي اختلال الصيغة الصبغية في الخلايا الجرثومية حتمًا إلى اختلال الصيغة الصبغية للجنين. إذا تم تخصيب بويضة سليمة تحتوي على 23 كروموسومًا بواسطة حيوان منوي يحتوي على كروموسومات إضافية أو مفقودة (أو العكس)، فمن الواضح أن عدد الكروموسومات في الزيجوت سيكون مختلفًا عن 46. ولكن حتى لو كانت الخلايا الجنسية سليمة، فإن هذا لا يضمن ذلك. تنمية صحية. في الأيام الأولى بعد الإخصاب، تنقسم الخلايا الجنينية بشكل نشط من أجل اكتساب كتلة الخلايا بسرعة. على ما يبدو، خلال الانقسامات السريعة لا يوجد وقت للتحقق من صحة فصل الكروموسوم، لذلك يمكن أن تنشأ خلايا مختلة الصيغة الصبغية. وإذا حدث خطأ، فإن مصير الجنين الإضافي يعتمد على القسم الذي حدث فيه. إذا اختل التوازن بالفعل في القسم الأول من الزيجوت، فإن الكائن الحي بأكمله سوف ينمو مختل الصيغة الصبغية. إذا ظهرت المشكلة لاحقًا، فسيتم تحديد النتيجة من خلال نسبة الخلايا السليمة وغير الطبيعية.

وقد يستمر بعض هؤلاء في الموت، ولن نعرف أبدًا عن وجودهم. أو يمكنه المشاركة في تطوير الجسم، ثم سيظهر فسيفساء- ستحمل الخلايا المختلفة مواد وراثية مختلفة. تسبب الفسيفساء الكثير من المتاعب لأخصائيي التشخيص قبل الولادة. على سبيل المثال، إذا كان هناك خطر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، في بعض الأحيان تتم إزالة خلية واحدة أو أكثر من خلايا الجنين (في مرحلة لا ينبغي أن يشكل فيها ذلك خطراً) ويتم حساب الكروموسومات الموجودة فيها. ولكن إذا كان الجنين فسيفساء، فإن هذه الطريقة تصبح غير فعالة بشكل خاص.

العجلة الثالثة

تنقسم جميع حالات اختلال الصيغة الصبغية منطقيا إلى مجموعتين: نقص وزيادة الكروموسومات. المشاكل التي تنشأ مع النقص متوقعة تمامًا: ناقص كروموسوم واحد يعني ناقص مئات الجينات.

إذا كان الكروموسوم المتماثل يعمل بشكل طبيعي، فيمكن للخلية أن تفلت من كمية غير كافية من البروتينات المشفرة هناك. ولكن إذا لم تعمل بعض الجينات المتبقية على الكروموسوم المتماثل، فلن تظهر البروتينات المقابلة في الخلية على الإطلاق.

في حالة وجود فائض من الكروموسومات، كل شيء ليس واضحا جدا. هناك المزيد من الجينات، ولكن هنا - للأسف - المزيد لا يعني الأفضل.

أولاً، تزيد المادة الوراثية الزائدة من الحمل على النواة: يجب وضع شريط إضافي من الحمض النووي في النواة وتخدمه أنظمة قراءة المعلومات.

اكتشف العلماء أنه عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، الذين تحمل خلاياهم كروموسومًا إضافيًا رقم 21، يتعطل عمل الجينات الموجودة على الكروموسومات الأخرى بشكل أساسي. على ما يبدو، يؤدي وجود فائض من الحمض النووي في النواة إلى حقيقة عدم وجود بروتينات كافية لدعم عمل الكروموسومات للجميع.

ثانيا، يتم انتهاك التوازن في كمية البروتينات الخلوية. على سبيل المثال، إذا كانت البروتينات المنشط والبروتينات المثبطة مسؤولة عن بعض العمليات في الخلية، وعادة ما تعتمد نسبتهما على إشارات خارجية، فإن جرعة إضافية من أحدهما أو الآخر سوف تتسبب في توقف الخلية عن الاستجابة بشكل مناسب للإشارة الخارجية. وأخيرا، فإن الخلية المختلة الصيغة الصبغية لديها فرصة متزايدة للموت. عندما يتضاعف الحمض النووي قبل الانقسام، تحدث الأخطاء حتماً، وتتعرف عليها بروتينات نظام الإصلاح الخلوي، وتقوم بإصلاحها، وتبدأ في التضاعف مرة أخرى. إذا كان هناك عدد كبير جدًا من الكروموسومات، فلن يكون هناك ما يكفي من البروتينات، وتتراكم الأخطاء ويتم تشغيل موت الخلايا المبرمج - موت الخلايا المبرمج. ولكن حتى لو كانت الخلية لا تموت وتنقسم، فإن نتيجة هذا الانقسام ستكون على الأرجح اختلال الصيغة الصبغية.

ستعيش

إذا كان اختلال الصيغة الصبغية حتى داخل خلية واحدة محفوفًا بالأعطال والموت، فليس من المستغرب أنه ليس من السهل على كائن مختل الصيغة الصبغية بأكمله البقاء على قيد الحياة. في الوقت الحالي، لا يُعرف سوى ثلاثة جسيمات جسدية - 13 و18 و21، والتي يكون التثلث الصبغي فيها (أي كروموسوم ثالث إضافي في الخلايا) متوافقًا بطريقة ما مع الحياة. ويرجع ذلك على الأرجح إلى حقيقة أنها الأصغر حجمًا وتحمل أقل عدد من الجينات. في الوقت نفسه، يعيش الأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي على الكروموسومات الثالث عشر (متلازمة باتو) والثامن عشر (متلازمة إدواردز) في أحسن الأحوال ما يصل إلى 10 سنوات، وفي أغلب الأحيان يعيشون أقل من عام. والتثلث الصبغي فقط على أصغر كروموسوم في الجينوم، وهو الكروموسوم الحادي والعشرون، المعروف باسم متلازمة داون، يسمح لك بالعيش حتى 60 عامًا.

الأشخاص الذين يعانون من تعدد الصبغيات العام نادرون جدًا. عادة، يمكن العثور على الخلايا متعددة الصبغيات (التي لا تحمل مجموعتين، ولكن من أربع إلى 128 مجموعة من الكروموسومات) في جسم الإنسان، على سبيل المثال، في الكبد أو نخاع العظم الأحمر. عادة ما تكون هذه خلايا كبيرة ذات تخليق بروتين معزز ولا تتطلب انقسامًا نشطًا.

تؤدي مجموعة إضافية من الكروموسومات إلى تعقيد مهمة توزيعها بين الخلايا الابنة، وبالتالي فإن الأجنة متعددة الصبغيات، كقاعدة عامة، لا تبقى على قيد الحياة. ومع ذلك، تم وصف حوالي 10 حالات ولد فيها أطفال لديهم 92 كروموسومًا (رباعي الصبغيات) وعاشوا من عدة ساعات إلى عدة سنوات. ومع ذلك، كما هو الحال مع تشوهات الكروموسومات الأخرى، فقد تأخروا في النمو، بما في ذلك النمو العقلي. ومع ذلك، فإن العديد من الأشخاص الذين يعانون من تشوهات وراثية يأتون لمساعدة الفسيفساء. إذا كان الشذوذ قد تطور بالفعل أثناء تجزئة الجنين، فقد يظل عدد معين من الخلايا سليمًا. وفي مثل هذه الحالات، تقل شدة الأعراض ويزداد متوسط ​​العمر المتوقع.

الظلم بين الجنسين

ومع ذلك، هناك أيضًا كروموسومات، الزيادة في عددها تتوافق مع حياة الإنسان أو حتى تمر دون أن يلاحظها أحد. والمثير للدهشة أن هذه هي الكروموسومات الجنسية. والسبب في ذلك هو الظلم بين الجنسين: ما يقرب من نصف سكاننا (الفتيات) لديهم ضعف عدد الكروموسومات X مثل الآخرين (الأولاد). في الوقت نفسه، لا تعمل الكروموسومات X على تحديد الجنس فحسب، بل تحمل أيضًا أكثر من 800 جين (أي ضعف عدد الكروموسوم الحادي والعشرين الإضافي، مما يسبب الكثير من المتاعب للجسم). لكن آلية طبيعية للقضاء على عدم المساواة تساعد الفتيات: يتم تعطيل أحد الكروموسومات X، ويتحول ويتحول إلى جسم بار. في معظم الحالات، يتم الاختيار بشكل عشوائي، وفي بعض الخلايا تكون النتيجة أن كروموسوم X الأم نشط، بينما في حالات أخرى يكون كروموسوم الأب نشطًا. وبالتالي، فإن جميع الفتيات يتحولن إلى فسيفساء، لأن نسخ مختلفة من الجينات تعمل في خلايا مختلفة. من الأمثلة الكلاسيكية على هذه الفسيفساء القطط ذات صدفة السلحفاة: يوجد على الكروموسوم X الخاص بها جين مسؤول عن الميلانين (الصباغ الذي يحدد، من بين أمور أخرى، لون المعطف). تعمل النسخ المختلفة في خلايا مختلفة، وبالتالي يكون التلوين متقطعًا وغير موروث، لأن التعطيل يحدث بشكل عشوائي.

ونتيجة للتعطيل، يعمل دائمًا كروموسوم X واحد فقط في الخلايا البشرية. تتيح لك هذه الآلية تجنب المشاكل الخطيرة مع التثلث الصبغي X (XXX فتيات) ومتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (فتيات XO) أو كلاينفيلتر (فتيات XXY). ويولد حوالي واحد من كل 400 طفل بهذه الطريقة، ولكن الوظائف الحيوية في هذه الحالات عادة لا تضعف بشكل كبير، وحتى العقم لا يحدث دائمًا. ويكون الأمر أكثر صعوبة بالنسبة لأولئك الذين لديهم أكثر من ثلاثة كروموسومات. وهذا يعني عادة أن الكروموسومات لم تنفصل مرتين أثناء تكوين الخلايا الجنسية. حالات الرباعية (ХХХХ، ХХYY، ХХХY، XYYY) والخماسية (XXXXX، XXXXY، XXXYY، XXYYY، XYYYY) نادرة، وقد تم وصف بعضها مرات قليلة فقط في تاريخ الطب. تتوافق جميع هذه الخيارات مع الحياة، وغالبًا ما يعيش الأشخاص إلى سن متقدمة، مع ظهور تشوهات في نمو الهيكل العظمي غير الطبيعي، والعيوب التناسلية، وانخفاض القدرات العقلية. عادةً، لا يؤثر كروموسوم Y الإضافي نفسه بشكل كبير على عمل الجسم. كثير من الرجال الذين لديهم النمط الجيني XYY لا يعرفون حتى عن خصوصياتهم. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن كروموسوم Y أصغر بكثير من X ولا يحمل أي جينات تقريبًا تؤثر على قابلية الحياة.

تتمتع الكروموسومات الجنسية بميزة أخرى مثيرة للاهتمام. تؤدي العديد من طفرات الجينات الموجودة على الجسيمات الذاتية إلى حدوث خلل في عمل العديد من الأنسجة والأعضاء. في الوقت نفسه، تظهر معظم الطفرات الجينية على الكروموسومات الجنسية فقط في ضعف النشاط العقلي. اتضح أن الكروموسومات الجنسية تتحكم إلى حد كبير في نمو الدماغ. وبناء على ذلك، يفترض بعض العلماء أنهم مسؤولون عن الاختلافات (غير المؤكدة بشكل كامل) بين القدرات العقلية للرجال والنساء.

ومن المستفيد من الخطأ؟

على الرغم من أن الطب كان على دراية باضطرابات الكروموسومات لفترة طويلة، إلا أن اختلال الصيغة الصبغية في الآونة الأخيرة لا يزال يجذب انتباه العلماء. وتبين أن أكثر من 80% من الخلايا السرطانية تحتوي على عدد غير عادي من الكروموسومات. من ناحية، قد يكون السبب في ذلك هو حقيقة أن البروتينات التي تتحكم في جودة الانقسام قادرة على إبطائها. في الخلايا السرطانية، غالبًا ما تتحور بروتينات التحكم نفسها، لذلك يتم رفع القيود المفروضة على الانقسام ولا يعمل فحص الكروموسوم. ومن ناحية أخرى، يعتقد العلماء أن هذا قد يكون بمثابة عامل في اختيار الأورام للبقاء على قيد الحياة. وفقًا لهذا النموذج، تصبح الخلايا السرطانية أولًا متعددة الصبغيات، وبعد ذلك، نتيجة لأخطاء الانقسام، تفقد كروموسومات مختلفة أو أجزاء منها. وينتج عن هذا مجموعة كاملة من الخلايا مع مجموعة واسعة من التشوهات الصبغية. معظمها غير قابل للحياة، لكن بعضها قد ينجح عن طريق الصدفة، على سبيل المثال إذا حصلوا عن طريق الخطأ على نسخ إضافية من الجينات التي تسبب الانقسام أو فقدوا الجينات التي تثبطه. ومع ذلك، إذا تم تحفيز تراكم الأخطاء أثناء الانقسام بشكل أكبر، فلن تتمكن الخلايا من البقاء على قيد الحياة. يعتمد عمل التاكسول، وهو عقار شائع للسرطان، على هذا المبدأ: فهو يسبب عدم انفصال الكروموسومات الجهازية في الخلايا السرطانية، الأمر الذي ينبغي أن يؤدي إلى موتها المبرمج.

اتضح أن كل واحد منا قد يكون حاملًا للكروموسومات الإضافية، على الأقل في الخلايا الفردية. ومع ذلك، يواصل العلم الحديث تطوير استراتيجيات للتعامل مع هؤلاء الركاب غير المرغوب فيهم. يقترح أحدهم استخدام البروتينات المسؤولة عن كروموسوم X واستهداف، على سبيل المثال، الكروموسوم الحادي والعشرين الإضافي للأشخاص المصابين بمتلازمة داون. ويذكر أن هذه الآلية تم تفعيلها في مزارع الخلايا. لذلك، ربما، في المستقبل المنظور، سيتم ترويض الكروموسومات الإضافية الخطيرة وجعلها غير ضارة.

البيئة السيئة، والحياة في ظل ضغوط مستمرة، وأولوية الحياة المهنية على الأسرة - كل هذا له تأثير سيء على قدرة الشخص على إنجاب ذرية صحية. للأسف، حوالي 1% من الأطفال الذين يولدون بخلل خطير في الكروموسومات يكبرون متخلفين عقليًا أو جسديًا. في 30٪ من الأطفال حديثي الولادة، تؤدي الانحرافات في النمط النووي إلى تكوين عيوب خلقية. مقالتنا مخصصة للقضايا الرئيسية لهذا الموضوع.

الناقل الرئيسي للمعلومات الوراثية

كما هو معروف، الكروموسوم هو بروتين نووي معين (يتكون من مجموعة مستقرة من البروتينات والأحماض النووية) يتم تركيبه داخل نواة الخلية حقيقية النواة (أي تلك الكائنات الحية التي تحتوي خلاياها على نواة). وتتمثل مهمتها الرئيسية في تخزين ونقل وتنفيذ المعلومات الوراثية. يمكن رؤيته تحت المجهر فقط أثناء عمليات مثل الانقسام الاختزالي (تقسيم مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من جينات الكروموسوم أثناء تكوين الخلايا الجرثومية) والفطار (انقسام الخلايا أثناء تطور الكائن الحي).

كما ذكرنا سابقًا، يتكون الكروموسوم من حمض ديوكسي ريبونوكلييك (DNA) وبروتينات (حوالي 63٪ من كتلته) يتم لف خيطه عليها. أثبتت العديد من الدراسات في مجال علم الوراثة الخلوية (علم الكروموسومات) أن الحمض النووي هو الناقل الرئيسي للوراثة. يحتوي على معلومات يتم تنفيذها لاحقًا في كائن حي جديد. هذا عبارة عن مجموعة معقدة من الجينات المسؤولة عن لون الشعر والعين والطول وعدد الأصابع وما إلى ذلك. يتم تحديد الجينات التي سيتم نقلها إلى الطفل في وقت الحمل.

تكوين مجموعة الكروموسومات لكائن صحي

لدى الشخص الطبيعي 23 زوجًا من الكروموسومات، كل منها مسؤول عن جين معين. هناك 46 في المجموع (23x2) - كم عدد الكروموسومات الموجودة في الشخص السليم. نحصل على كروموسوم واحد من والدنا، والآخر يتم نقله من أمنا. الاستثناء هو 23 زوجا. وهي مسؤولة عن جنس الشخص: تُسمى الأنثى بـ XX، والذكر بـ XY. عندما تكون الكروموسومات في زوج، فهذه مجموعة ثنائية الصبغيات. في الخلايا الجرثومية يتم فصلها (مجموعة أحادية الصيغة الصبغية) قبل أن تتحد فيما بعد أثناء الإخصاب.

مجموعة خصائص الكروموسومات (الكمية والنوعية) التي تم فحصها داخل خلية واحدة يطلق عليها العلماء اسم النمط النووي. الانتهاكات فيها حسب طبيعتها وشدتها تؤدي إلى ظهور أمراض مختلفة.

الانحرافات في النمط النووي

عند تصنيفها، يتم تقسيم جميع تشوهات النمط النووي تقليديًا إلى فئتين: الجينومية والكروموسومية.

مع الطفرات الجينومية، تتم ملاحظة زيادة في عدد مجموعة الكروموسومات بأكملها، أو عدد الكروموسومات في أحد الأزواج. الحالة الأولى تسمى تعدد الصبغيات، والثانية - اختلال الصيغة الصبغية.

تشوهات الكروموسومات هي إعادة ترتيب داخل الكروموسومات وفيما بينها. ودون الدخول في الغابة العلمية يمكن وصفها بما يلي: بعض أقسام الكروموسومات قد لا تكون موجودة أو قد تتضاعف على حساب أخرى؛ قد يتعطل تسلسل الجينات، أو قد يتغير موقعها. يمكن أن تحدث اضطرابات في البنية في كل كروموسوم بشري. حاليًا، يتم وصف التغييرات في كل منها بالتفصيل.

دعونا نلقي نظرة فاحصة على الأمراض الجينومية الأكثر شهرة وانتشارا.

متلازمة داون

تم وصفه مرة أخرى في عام 1866. لكل 700 مولود جديد، كقاعدة عامة، هناك طفل واحد مصاب بمرض مماثل. جوهر الانحراف هو إضافة كروموسوم ثالث إلى الزوج الحادي والعشرين. يحدث هذا عندما تحتوي الخلية التناسلية لأحد الوالدين على 24 كروموسومًا (مع 21 مزدوجًا). وينتهي الأمر بأن يكون لدى الطفل المريض 47 كروموسومًا، وهو عدد الكروموسومات التي يمتلكها شخص داون. يتم تسهيل هذا المرض عن طريق الالتهابات الفيروسية أو الإشعاعات المؤينة التي يعاني منها الآباء، وكذلك مرض السكري.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون متخلفون عقليا. تظهر مظاهر المرض حتى في المظهر: لسان كبير جدًا، وآذان كبيرة غير منتظمة الشكل، وطية جلدية على الجفن وجسر أنف عريض، وبقع بيضاء في العينين. يعيش هؤلاء الأشخاص في المتوسط ​​\u200b\u200bأربعين عامًا، لأنهم، من بين أمور أخرى، عرضة للإصابة بأمراض القلب، ومشاكل في الأمعاء والمعدة، والأعضاء التناسلية غير المتطورة (على الرغم من أن النساء قد يكونن قادرات على الإنجاب).

كلما زاد عمر الوالدين، كلما زاد خطر إنجاب طفل مريض. توجد حاليًا تقنيات تتيح التعرف على اضطراب الكروموسومات في مرحلة مبكرة من الحمل. يحتاج الأزواج الأكبر سنًا إلى الخضوع لاختبار مماثل. لن يؤذي الآباء الصغار إذا كان أحدهم مصابًا بمتلازمة داون في عائلته. يتشكل الشكل الفسيفسائي للمرض (النمط النووي لبعض الخلايا تالف) بالفعل في المرحلة الجنينية ولا يعتمد على عمر الوالدين.

متلازمة باتو

هذا الاضطراب هو تثلث الصبغي الثالث عشر. ويحدث بشكل أقل تكرارًا من المتلازمة السابقة التي وصفناها (1 من كل 6000). ويحدث ذلك عند ربط كروموسوم إضافي، وكذلك عندما تتعطل بنية الكروموسومات ويعاد توزيع أجزائها.

يتم تشخيص متلازمة باتو من خلال ثلاثة أعراض: صغر حجم العين (انخفاض حجم العين)، كثرة الأصابع (كثرة الأصابع)، الشفة المشقوقة والحنك المشقوق.

ويبلغ معدل وفيات الرضع لهذا المرض حوالي 70٪. معظمهم لا يعيشون حتى عمر 3 سنوات. في الأفراد المعرضين لهذه المتلازمة، غالبًا ما يتم ملاحظة عيوب القلب و/أو الدماغ ومشاكل في الأعضاء الداخلية الأخرى (الكلى والطحال وما إلى ذلك).

متلازمة إدواردز

يموت معظم الأطفال الذين لديهم 3 كروموسومات 18 بعد الولادة مباشرة. لقد أعلنوا عن سوء التغذية (مشاكل في الجهاز الهضمي تمنع الطفل من زيادة الوزن). العيون واسعة والأذنان منخفضة. غالبًا ما يتم ملاحظة عيوب القلب.

الاستنتاجات

لمنع ولادة طفل مريض، ينصح بإجراء فحوصات خاصة. الاختبار إلزامي للنساء اللاتي يلدن بعد سن 35 عامًا؛ الآباء الذين تعرض أقاربهم لأمراض مماثلة؛ المرضى الذين يعانون من مشاكل الغدة الدرقية. النساء اللاتي تعرضن للإجهاض.

موسكو، 4 يوليو— ريا نوفوستي، آنا أورمانتسيفا. من لديه الجينوم الأكبر؟ كما تعلمون، فإن بعض المخلوقات لديها بنية أكثر تعقيدا من غيرها، وبما أن كل شيء مكتوب في الحمض النووي، فيجب أن ينعكس ذلك أيضا في الكود الخاص به. اتضح أن الشخص الذي لديه كلام متطور يجب أن يكون أكثر تعقيدًا من دودة مستديرة صغيرة. ومع ذلك، إذا قارنتنا مع دودة من حيث عدد الجينات، فستحصل على نفس الشيء تقريبًا: 20 ألف جين من Caenorhabditis elegans مقابل 20-25 ألف من Homo sapiens.

والأكثر إهانة لـ "تاج المخلوقات الأرضية" و "ملك الطبيعة" هو المقارنات مع الأرز والذرة - 50 ألف جين مقارنة بالإنسان 25.

ومع ذلك، ربما نعتقد خطأ؟ الجينات هي "صناديق" يتم فيها تعبئة النيوكليوتيدات - "حروف" الجينوم. ربما عدهم؟ لدى البشر 3.2 مليار زوج من النيوكليوتيدات. لكن عين الغراب اليابانية (باريس جابونيكا) - وهي نبات جميل ذو زهور بيضاء - تحتوي على 150 مليار زوج قاعدي في جينومها. اتضح أن الشخص يجب أن يكون أبسط 50 مرة من بعض الزهور.

وتبين أن الأسماك الرئوية (الأسماك الرئوية - التي تمتلك تنفسًا خياشيميًا ورئويًا) أكثر تعقيدًا بـ 40 مرة من البشر. ربما تكون جميع الأسماك أكثر تعقيدًا إلى حد ما من البشر؟ لا. تحتوي سمكة الفوجو السامة، التي يعد اليابانيون منها طعامًا شهيًا، على جينوم أصغر بثماني مرات من جينوم البشر وأصغر بـ 330 مرة من جينوم السمكة الرئوية بروتوبتيرا.
كل ما تبقى هو حساب الكروموسومات - لكن هذا يربك الصورة أكثر. كيف يمكن للإنسان أن يتساوى في عدد الكروموسومات مع شجرة الدردار، والشمبانزي مع الصرصور؟

واجه علماء الأحياء التطورية وعلماء الوراثة هذه المفارقات منذ زمن طويل. لقد اضطروا إلى الاعتراف بأن حجم الجينوم، بغض النظر عن الطريقة التي نحاول بها حسابه، لا علاقة له بشكل لافت للنظر بتعقيد تنظيم الكائنات الحية. أُطلق على هذه المفارقة اسم "لغز القيمة C"، حيث C هي كمية الحمض النووي في الخلية (مفارقة القيمة C، الترجمة الدقيقة هي "مفارقة حجم الجينوم"). ومع ذلك، توجد بعض الارتباطات بين الأنواع والممالك.

© رسم توضيحي لريا نوفوستي. أ. بوليانينا

© رسم توضيحي لريا نوفوستي. أ. بوليانينا

فمن الواضح، على سبيل المثال، أن حقيقيات النوى (الكائنات الحية التي تحتوي خلاياها على نواة) لديها، في المتوسط، جينومات أكبر من بدائيات النوى (الكائنات الحية التي لا تحتوي خلاياها على نواة). تمتلك الفقاريات، في المتوسط، جينومات أكبر من اللافقاريات. ومع ذلك، هناك استثناءات لم يتمكن أحد من تفسيرها بعد.

كانت هناك اقتراحات بأن حجم الجينوم يرتبط بطول دورة حياة الكائن الحي. وباستخدام النباتات كمثال، جادل بعض العلماء بأن الأنواع المعمرة لها جينومات أكبر من النباتات الحولية، وعادة ما يكون الاختلاف عدة مرات. وأصغر الجينومات تنتمي إلى نباتات سريعة الزوال، والتي تمر بالدورة الكاملة من الولادة إلى الموت في غضون أسابيع قليلة. تتم حاليًا مناقشة هذه المشكلة بنشاط في الأوساط العلمية.

يوضح الباحث الرائد في معهد الوراثة العامة. إن آي فافيلوفا من الأكاديمية الروسية للعلوم، أستاذ جامعة تكساس للميكانيكا الزراعية وجامعة غوتنغن كونستانتين كروتوفسكي: "حجم الجينوم لا يرتبط بمدة دورة حياة الكائن الحي! على سبيل المثال، هناك أنواع داخل نفس الجنس الذي له نفس حجم الجينوم، ولكن قد يختلف في متوسط ​​العمر المتوقع عشرات، إن لم يكن مئات المرات. بشكل عام، هناك علاقة بين حجم الجينوم والتقدم التطوري وتعقيد التنظيم، ولكن مع العديد من الاستثناءات. يرتبط الحجم بصيغة الصيغة الصبغية (رقم النسخة) للجينوم (وتوجد متعددات الصيغة الصبغية في كل من النباتات والحيوانات) وكمية الحمض النووي المتكرر للغاية (التكرارات البسيطة والمعقدة، والترانسبوزونات والعناصر المتنقلة الأخرى)."

هناك أيضًا علماء لديهم وجهة نظر مختلفة حول هذه القضية.