Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода (ВПР) - это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития - всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов :

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация - это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии - заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов ( и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

• Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
• Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
• Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
• Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
• Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
• Атрезия (заращение естественных отверстий);
• Срастание парных органов;
• Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
• Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
• Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений - генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы :

• медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
• инфекционные (корь, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
• ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
• алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
• никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
• токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
• недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок - с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

• возраст больше 35 лет - задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
• возраст до 16 лет - недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
• низкий социальный статус - инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
• недостаток фолиевой кислоты - врожденные пороки развития нервной системы;
• прим алкоголя, наркотических веществ и курение - задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
• инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) - ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
• артериальная гипертония - задержка внутриутробного развития, асфиксия;
• многоводие - врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
• заболевания щитовидной железы - гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
• заболевания почек - задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
• заболевания легких и сердца - врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
• анемия - задержка внутриутробного развития, мертворождение;
• кровотечения - анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

• аномалии предлежания плода - кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
• многоплодная беременность - фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
• задержка внутриутробного развития - мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
  Факторы риска во время родоразрешения:
• преждевременные роды - чревато развитием асфиксии;
• поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) - возможно развитие асфиксии или мертворождение;
• длительные роды - асфиксия, мертворождение;
• выпадение пуповины - асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

• небольшая плацента - задержка внутриутробного развития;
• большая плацента - развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
• преждевременная отслойка плаценты - возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
• предлежание плаценты - чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий - процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

• (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

• амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 - заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

• плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

• (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

• чей возраст превышает 35 лет;
• имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
• имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
• в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
• переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
• принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
• получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

• злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
• заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
• неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
• инфекционные заболевания ( , в активной форме, в острой и тяжелой стадии, );
• заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
• заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
• заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый );
• диффузные заболевания соединительной ткани;
• эндокринные нарушения ( , тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
• некоторые гинекологические заболевания;
• акушерские показания (неподдающийся терапии и сильный , сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

Врожденные пороки развития плода (ВПР) - одно из самых угрожающих осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью: эта тема - одна из самых тяжелых.

Статистика пугает: на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3–4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5–6 случаев на 1000 рождений.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы - аненцефалия (отсутствие головного мозга), спина Бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т. п.), пороки конечностей - атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации - заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, прием больших доз алкоголя, наркотики.

Одна из причин - недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности - фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно - от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже - уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта, болезни обмена веществ - в первую очередь, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. В значительной степени увеличивается риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР - в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины - для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20–30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Важно помнить, что дефицит некоторых витаминов в организме беременной женщины является фактором риска развития врожденных пороков у плода, преждевременных родов, рождения детей с малой массой тела, возникновения алиментарно-зависимых состояний у детей раннего возраста. Прием витаминно-минеральных комплексов - не попытка улучшить хорошее, а доказанная медицинскими исследованиями необходимость.

Ключевые слова:врожденные пороки развития, гестационные осложнения, невынашивание беременности, тератогенные факторы

Введение

Согласно данным литературы, формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток . Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях в организме беременной, которая является внешной средой для эмбриона.

Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а ее полная остановка - аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии (склеивание и срастание эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж) .

Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин спорадические дефекты рождения - термин, обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей .

Для 20-25% аномалий более вероятна многофакторная причина (комплексное взаимодейст-вие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды). Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины .

Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1 - 3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

В литературе имеются некоторые публикации , указывающие на различные гестационные осложнения при ВПР. Однако имеющиеся исследования относятся или к отдельным триместрам беременности или определенным гестационным осложнениям.

Исходя из этого, нам показалось интересным изучить особенности течения беременности и родов у беременных с ВПР.

Материал и методы

Нами было проведено ретроспективное изучение 526 истории беременных и родов с ВПР. Беременные были в возрасте от 16 до 47лет. Распределение беременных по возрасту представлено в таблице.

Контролем служили отчетные данные МЗ РА, включающие годовые отчеты родовспомога-тельных учреждений республики, что было принято нами как данные популяции.

Таблица Распределение беременных по возрасту

* p<0,001, показывает достоверную разницу между данными

Как показывает анализ данных, процент женщин в неблагориятном детородном возрасте до 19 и старше 35 лет соответствно в 2 и 1.5 раза выше в основной группе по сравнению с популяционными данными.

Результаты и обсуждение

Анализ полученных данных показал, что самыми частыми гестационными осложнениями у беременных с ВПР являются угроза прерывания беременности, ранний гестоз беременных, гипертензивные нарушения, многоводие, маловодие.

При этом необходимо отметить, что угроза выкидыша хромосомно аномального плода часто выявлялась уже на ранних сроках (4,2±0,8%) беременности, что было выявлено у 64 (12.12%) беременных, родивших ребёнка с ВПР, что почти в 2,3 раза выше по сравнению беременными контрольной группы (5,2 %, р<0,01).

Невынашивание беременности во II триместре наблюдалось реже, у 52 (9,88%), а в контрольной группе - у 4,9% женщин.

При изучении акушерского анамнеза беременных с ВПР плода нами выявлены ранние гестозы у 29 (5.51%), в контрольной группе - 2,8%, гипертензивные нарушения - у 45 (8.56%), в контроле - 4,7%.

Особого внимания заслуживает тот факт, что при исследовании акушерского анамнеза и проведении клинико-инструментальных данных у детей с кардиомиопатиями, у большинства матерей у 18 (66,67%) из 27, обнаружены осложнения беременности преэклампсией лёгкой и средней степени тяжести. Наши данные совпадают с данными Н.Ю. Чернозубковой .

При ВПР плода имеет место нарушение фетоплацентарной системы. При этом в плаценте нарушается дифференцировка ворсин хориона и развитие фетального сосудистого русла, что можно трактовать, как незрелость ворсинчатого хориона, а, следовательно, ВПР плаценты .

При гистологическом исследовании последов новорожденных с ВПР было установлено, что микроскопические изменения плаценты у большинства (259, 49.23%) обследованных беременных характеризовались значительными инволютивными и дистрофическими изменениями. В децидуальной оболочке отмечался выраженный некроз, ангиоматоз и склероз.

При изучении течения беременности у женщин с аномалиями развития плода обнаружено, что у каждой шестой обследованной беременность осложняется маловодием и многоводием, а у 65 (12,35%) беременных отмечались неправильные положения и тазовые предлежания плода, в контрольной группе - 4,0%.

Роды у женщин с ВПР и НЗ плода, как и беременность, также имеют свои особенности. Нами установлено, что у женщин с ВПР плода преждевременные роды наступали в 84 (15,96%) случаях, тогда как в контрольной группе эта патология составила лишь 6,8% (р<0,01).

Высокий процент преждевременных родов (14-16,7%) наблюдали и другие исследователи , изучая исход беременности у женщин с ВПР плода. Установлены также осложнения в родах у женщин, беременных плодом с синдромом Дауна: аномалии родовой деятельности у 19 (3,61%), несвоевременное излитие околоплодных вод - у 95 (18,06%), кровотечения в родах - у 28 (5,32%). Роды при неправильном положении плода и тазовых предлежаниях наблюдались у каждой десятой роженицы, что почти в два раза выше по сравнению с группой контроля.

Большинство беременных из обследованных 459 (87,26%) с ВПР плода рожают через естественные родовые пути, однако 67 (12,73%) родоразрешаются операцией кесарева сечения по акушерским показаниям.

На современном этапе в Армении массовый УЗ-скрининг беременных проводится при сроках гестации до 12 недель или при первом посещении, второе - на 20-22 и третье - на 32-36 неделях, а также по показаниям.

При подозрении на ВПР плода беременная направляется на консультацию к генетику. Однако решающее значение в данном случае приобретает дородовая пренатальная диагностика (ПД), позволяющая установить наличие или отсутствие аномалий развития плода и, в случае необходимости, прервать беременность по медицинским показаниям.

Прерывание беременности до 22 недель при ВПР плода производили у 389 (73.95%) женщин при несовместимых с жизнью ВПР (сердечно-сосудистой, центральной нервной системы), при отсутствии возможности хирургической коррекции; при ВПР, совместимых с жизнью, но трудно корригируемых хирургическим путём после рождения, а также, имеющих высокий процент послеоперационной летальности (ВПР передней брюшной стенки, атрезия пищевода с трахеопищеводным свищем, спинномозговые и диафрагмальные грыжи, множественные врождённые пороки развития - МВПР).

В случае поздней диагностики ВПР плода или отказа родителей от прерывания данной беременности, беременные находились под наблюдением женской консультации, им проводили полное клинико-лабораторное обследование, консультации специалистов, и за 2 недели до родов была обеспечена госпитализация в родовспомогательные учреждения третьего уровня.

Данные беременных женщин с корригируемыми пороками развития плода заносились в пренатальную диспансерную карту до рождения ребёнка. Большое значение имеет тот факт, что новорожденный поступает к неонатологам, а затем и другим специалистам уже обследованным, с установленным диагнозом и предполагаемым планом лечения, который уточняется и корригируется в динамике.

В случае появления симптомов угрозы преждевременных родов беременность сохранять не рекомендуется.

Роды через естественные родовые пути требовали постоянного мониторного контроля за внутриутробным состоянием плода с ВПР.

Из большого числа разнообразных ВПР плода многие не предоставляют диагностических трудностей и не осложняют течение родов. Только те пороки развития, которые деформируют плод настолько, что затрудняют диагностику и препятствуют нормальному родоразрешению, явились причиной нарушения родового акта.

К ВПР плода, которые нарушают нормальный процесс родов, относится гидроцефалия. При выраженной гидроцефалии при головном предлежании плода производили пункцию головки плода, при тазовом предлежании - опорожняли полость черепа через спинномозговой канал, в который после вскрытия вводили троакар, либо женский катетер.

Однако цефалоцентез сопровождается перинатальной смертностью в более чем 90% случаев, поэтому проведение его следует ограничить случаями, когда у плода гидроцефалия сочетается с прогностически неблагоприятными пороками (танатоформная дисплазия и синдром Меккеля).

Цефалоцентез следует производить под эхографическим контролем. Макрокрания или выраженная гидроцефалия, при отсутствии сопутствующих пороков с неблагоприятным прогнозом, не относятся к показаниям для цефалоцентеза .

В случае необходимости срочного извлечения плода при выраженной гидроцефалии произ-водили перфорацию головки с последующей краниоклазией.

При анэнцефалии нередко наблюдался широкий плечевой пояс, что, естественно, затрудняло родоразрешение. В таких случаях применялась одно- или двусторонняя клейдотомия.

Исход родов при мозговых грыжах зависит от их величины. При значительных размерах мозговых грыж и затруднении рождения головки плода производили пункцию грыжевого мешка. Если пункция была невозможна, то производили операцию краниотомии.

При выраженных опухолях шеи и связанных с ними разгибательных предлежаниях головки, обусловливающих клинически узкий таз, первоначально вскрывали капсулу опухоли, а затем выполняли операцию краниотомию.

Самостоятельное родоразрешение может быть затруднено наличием у плода больших спинномозговых грыж и локализацией их в области крестца. В этих случаях после рождения головки и плечевого пояса плода врач рукой, введённой во влагалище, охватывал опухоль и извлекал её вместе с остальной частью плода.

Препятствием во время родов могут быть кистозные опухоли почек, печени, селезёнки, поджелудочной железы, опухоли ягодичной области (тератомы, саркомы, лимфангиомы).

Таким образом, акушерская тактика зависит от вида выявленной патологии ВПР. Родоразрешение женщин операцией кесарева сечения при наличии у плода опухоли больших размеров, спинномозговых грыж возможно только в случае, если в дальнейшем возможна хирургическая коррекция порока.

Если хирургическая коррекция невозможна, то производят родоразрешение путём плодоразрушающей операции. При двойне кесарево сечение допустимо при отсутствии ВПР у второго плода.

Серьёзные нарушения в течение родового акта вызывают двойные пороки развития (сросшиеся двойни). При установлении диагноза сросшейся двойни в двух случаях прибегали к оперативному родоразрешению путем кесарева сечения.

Несмотря на четкие рекомендации по ведению беременности и родов у женщин с ВПР и НЗ плода, как показал анализ 526 случаев с ВПР, нередко в практике встречаются значительные трудности, приводящие к необоснованному травматизму плода и родовых путей, а также высокой перинатальной смертности.

Выводы

1. Неблагоприятный детородный возраст беременных с ВПР плода (до 19 и свыше 35 лет) соответственно в 2 и 1.5 раза выше по сравнению популяционными данными.
2. В течение беременности и родов при ВПР плода, гестационные осложнения встречаются почти в 2-2,5 раза чаще по сравнению с популяционными данными.
3. Причиной прерывания беременности до 5 недель часто являются хромосомные аномалии, следовательно, при угрозе прерывания беременности в ранние сроки необходимо возздержаться от сохраняющей беременность терапиии.
4. При патологическом течении и, особенно, при невынашивании беременности необходимо провести комплексное обследование на предмет ВПР плода.

Литература

1. Барашнев Ю.И. Пренатальная медицина и инвалидность с детства. Акуш. и гинек., 1991, 1, с. 12-18.
2. 3урабян Н.П. Медико-генетическое консультирование болезни Дауна. Журн. экспер. и клин. медицины, 1986, т. 26, 5, с. 488-491.
3. Кейлин С.Л. Пороки развития плода, препятствующие нормальному родоразрешению. Акуш. и гинек., 1979, 9, с. 56-58.
4. Клименко Т.М., Кяримов Р.И., Мустафаева О.Н., Байрак Т.А. Распространённость и струк-тура нефроуринарных аномалий у новорожденных. Матер. науч.-практ. конф. К., 2001, с. 34-35.
5. Кротова Л.И., Назаров И.А., Прокофьев Г.В. и др. Акушерско-гинекологический анамнез женщин, родивших детей со спинномозговой грыжей. Акуш. и гинек., 1979, 9, с. 56.
6. Курвинен Э.В. Факторы риска рождения ребёнка с врождёнными пороками развития и ультразвуковая пренатальная диагностика. Мед. генетика. 1986, Вып. с. 10-20.
7. Лукьянова Е.М. Современные возможности пренатальной диагностики врождённой патологии плода. Перинат. та педіатр. 1999, 1, с. 5-7.
8. Минков И.П., Иордан Е.А., Минкова Л.В. Акушерский анамнез женщин и состояние их здоровья в период беременности плодом с пороками развития. Материн. и детство., 1992, т. 37, 4-5, с. 36.
9. Мороз М.Г., Минкова Л.В., Сочинский А.В., Минков А.И. Акушерско-генетические факторы риска врождённых пороков развития у плода и показания к пренатальной допплерэхо-кардиографии. Новые технологии в акуш и гинек.: Матер. научн. форума. М., 1999, с. 240-241.
10. Мысяков В.Б. Ультразвуковая антенатальная диагностика редко встречаемых опухолей у плодов и тактика ведения беременности и родов. Акуш. и гинек., 1992, 8-12, с. 32-37.
11. Патютко Р.С. Течение беременности при болезни Дауна у плода. Генетика., 1972, т. 8, 3, с. 144-147.
12. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. - Одесса: АО БАХВА, 1994, 448 с.
13. Ромеро Р., Пилу Д., Дженти Ф. и др. Пренатальная диагностика врождённых пороков развития плода. Пер. с англ. М.В. Медведева. М.: Медицина, 1994.
14. Сопко Н.И., Задорожная Т.Д., Арчакова Т.Н. Опыт дородовой диагностики врождённых пороков развития плода и плаценты у беременных женщин группы высокого риска. Здоровье женщины, 2001, 4, с. 89-93.
15. Чернозубова Н.Ю. Анализ акушерского анамнеза и клинико-инструментальных данных у детей с врождёнными кардиомиопатиями. Тез. докл. юбилейной науч. студ. конф., Омск, 1995, с. 82.
16. Antasakis А., Papantoniou N., Loukopouloe D., Kaskarelis D. Prenatal diagnosis of twin pregnancies by double simultaneus fetoskopy. Prenat. Diagn. 1983, 3, p. 21 - 27.
17. Cordero J. Finding the causes of birth defects. New. Engl. J. Med., 1994, 331, 1, p. 48-49.
18. Stoll C., Alembic Y., Dott B., Rott M.P. Study of Down syndrome in 238992 consecutive births. Ann. Genet. 1998, vol. 41, 1, p. 44-51.
19. Tannirandorm Y., Promchainant C., Romyanan O. et al. First trimester prenatal diagnosis by transcervical chorionic villus sampling using curved biopsy forceps: lessons of the first 30 continuing pregnancies. J. Med. Assoc. Thai, 1996, vol. 79, 8, p. 491-496.

Вопрос:

Здравствуйте! У меня такой вопрос. На 20 недели врачи направили на прерывание беременности, якобы ВПР плода. Основанием для этого послужило УЗИ на 13,3 недели, согласно которому все показатели были в норме, кроме Структуры мозга в виде «бабочки»- визуализируется нетипично. Кровь соответствовала всем нормам. Далее следующее УЗИ на 18-19 недели обнаружены следующие патологии: боковые желудочки мозга широко расставлены, мозжечок -18мм-агенезия червя мозжечка, большая цистерна не визуализируется, к.носа 4,4 мм, профиль сглажен (как пояснил врач нет носа), верхняя губа нечеткая из за пуповины (врач предположил, что заячья), ЧАС слева до 6 мм., а справа почка не лоцируется. В итоги по данным УЗИ обнаружили: неполная агенезия червя мозжечка, агенезия мозолистого тела? Аплазия правой почки, гидронефротическая трансформация левой почки. Нельзя исключить дефект верхней губы. Далее меня направили в СОКБ им. Калинина. По результатам Ультразвукового скринингового исследования на 20 неделе выявлено следующее: Гидроцефалия, аплазия червя, гидронефратическая трансформация единственной левой почки, укорочение НК ФМО меньше 90, расширение шейной складки как маркер ХА, низкое прикрепление плаценты, миома матки, пол ребенка девочка. После всех исследований предложили прервать беременность, ссылаясь на то, что очень много патологий, и если была бы только 1 патология, то можно вылечить, а в данном случае это не возможно, и что ребенок родится Дауном. Я согласилась на прерывание. Вызвали роды введением геля, родила в палате у себя на кровати, взяв ребенка на руки увидела, что это мальчик, а не девочка, нос на месте, губы нормальные, ни какой заячьей губы, пуповина длинная, был живой 2-3 мин., шевелился, потом стал синеть и умер. Врачи его забрали на вскрытие. По данным патологоанатомического диагноза выявлено Врожденная гидроцефалия, антенатальная асфиксия с мацерацией кожных покровов, Морфологическая незрелость органов и систем, венозное полнокровие внутренних органов. Иные патологии, которые выявлены УЗИ не подтвердились. Кроме того после прерывания беременности по мед. Показаниям Врач требовал 7000 руб., за помощь, которую он якобы оказал. Помогите разобраться с этой ситуацией, кто виноват, а кто прав.

Наталья , 10.12.2012

Отвечает медицинский адвокат Афонин Алексей Геннадьевич:
Задать вопрос Алексею Геннадьевичу

Добрый день! В Российской Федерации действует Приказ Минздрава РФ от 28.12.2000 N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей" В соответствии с данным приказом: Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и ранее выявление врожденной и наследственной патологии у плода. Основой его проведения является искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются методы, направленные на точную диагностику аномалий у плода как хромосомного, так и генного происхождения, а также других пороков развития. В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению, формами наследственных и врожденных болезней рекомендуется организовать обследование беременных женщин в следующем порядке. Первый уровень - проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся акушерско-гинекологическими учреждениями - женскими консультациями (кабинетами) и другими родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами. Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: 5. в срок 10 - 14 недель беременности, когда главным образом оценивается толщина воротникового пространства плода; 6. в 20 - 24 недели ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование 7. в 32 - 34 недели проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода. 8. В срок 16 - 20 недель осуществляется забор проб крови у всех беременных женщин для проведения исследования у них уровней не менее двух сывороточных маркеров: альфафетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ). Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования (Приложение 2). Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению, заболевания у плода. Эти обследования осуществляются в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГК), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования. К ним также относятся беременные женщины, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в сроке 10 - 14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие ВПР (врожденный порок развития); эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови. На второй уровень также направляются беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (ВПР); в возрасте от 35 лет и старше; имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью; с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации. Беременная женщина должна поступать на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скрининга. Основной задачей учреждений второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье. Комплексное обследование должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов (по показаниям); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др. При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консультативно, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Консилиум должен включать врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям - врача-неонатолога и других специалистов. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности. В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности, операция проводится в акушерско-гинекологических учреждениях в установленном порядке. Для вывода о предполагаемых медицинских ошибках необходимо подробное изучение: 1.истории родов из стационара (с приложением заверенной копии обменной карты из женской консультации); 2.индивидуальной карты беременной из поликлиники. 3.протокола патологоанатомического вскрытия. Все указанные документы (карты и протокол) необходимо запросить в заверенных копиях.Образец запроса вышлем отдельно на вашу почту. Когда получите заверенные копии подробно изучите их. Если потребуется консультация медицинского адвоката позвоните в лигу.

Вот так вот меня сегодня "обрадовали". У левой - 3 степени, у второй - 1-2 степени. Отправили в генетический центр, но когда в него попаду понятия не имею, в пн. только записываться поеду. Девочки, подскажите, кто рожал с таким диагнозом? может быть кто сейчас с таким диагнозом ходит? возможно ли что узист ошибся? Не знаю, что и думать.
На душе плохо...

Я из Питера. Выписали направление в петер-кий генетический центр. Сил бы мне и терпения. Очень надеюсь, что не подтвердят диагноз. Ну или хотя бы дадут надежду на улучшение, а то таких страстей понаписали.
Dсю Б. никаких проблем, а тут такое
Спасибо вам за ответ и поддержку

В другое место не пойду, не вижу смысла. Думаю, что лучше всего в МГЦ посмотрят. Тем более, как мне врач сказала, что именно их результат имеет юрид. силу. На основании их заключения отправят в спец.роддом и потом ребенка наблюдать будут. Надеюсь, прерыванием дело не закончится
А отчаиваться мне нельзя. Я просто не имею на это никакого права. Завтра в церковь схожу.

ребеночку в родах это не помешает. после родов будет необходим контроль анализов мочи, ее отхождения и полное обследование. будет немного проблемно, если потребуется катетеризация или операция, но это не смертельно. У малышей большая компенсаторная способность и более здоровая почка берет на себя функцию больной.

генетик на данном сроке не помогалец - он же не господь Бог. спросит у вас кто чем болел из родственников и все. у сына генетическую причину пороков развития МВС нарыли только в 6 летнем возрасте по совокупности признаков, до этого лечили почечные проблемы как отдельное заболевание и это верная тактика, т.к. генетических лекарств еще не придумали.

стоит ли делать еще узи - решайте сами. точно оценить проблему и функцию все равно можно будет только после родов, а лишний раз волноваться вам сейчас ни к чему. лучше найти толкового врача на роды и настраивать малыша, что все будет хорошо. сейчас это главное.

Спасибо вам за ответ. Я даже немножко успокоилась. Хотя мне кажется, у нас не всё так радужно. Дело в том, что у ребенка обе почки плохие. Но одна всё-таки получше, а про другую вообще сомневаются рабочая ли если бы обе почки были такими, тогда бы ставили вопрос о прерывании. Поэтому отправили в МГЦ на УЗИ, там аппаратура лучше и специалисты хорошие. И еще врач не нашёл мочеточники
Я, не совсем точно в первом сообщении написала, ему поставили гидронефроз почек. У одной почки 1,2 степени, у другой 3-ей.

Я в этом центре узи во вторник делаю. Съездите, не тяните или по телефону запишитесь: 294-70-00. Днем я дозванивалась практически сразу. Обстановка там нормальная, народу немного, так как они теперь по направлениям, в основном, работают, все платники на Балканской, в МПЦ.

Очень хорошо, что успокоились!
Насколько работает почка узи никогда не даст ответа! Узи показывает структуру органа, представление о функции дают другие обследования, которые проведете после родов. Мочеточники не увидели - это хорошо - мегауретера нет! В норме у новорожденных мочеточники 1-2 мм их и то поймать трудно, не то что через мамин живот. Тема более сейчас мвс не загружена полностью, как у грудничка.

Гидронефроз 1-2 степени - почти здоровая почка. С 3-й разберетесь после родов. Главное не откладывать обследование, выявить и исправить причину в первые полгода-год.

Врачи всегда мне говорили: у младенцев очень высокая компенсаторная способность. Часто ужасные диагнозы проходят полностью или частично в первые полгода жизни ребенка сами!

Про "одна почка плохая, вторая нерабочая" я тоже слышала. У сына левая почка была вообще никакая: паренхимы нет, структуры нет - вообще "непочечная" ткань, гидронефроз 4-5 степени, мочеточники по 10мм, правая почка - с нарушением оттока. Да, были операции, обследования, катетеры, анализы. Первые три года было трудно. Сейчас эта непочка работает уже на 26%, а правая компенсирует недостаток ее функции. Ребенок ходит на ушу, ролики, в садик, ездим на море, я работаю. Обычная жизнь. Слава Богу.

Прерывание из-за гидронефроза - это евгеника какая-то. Это такая же чушь, как принудительная стерилизация при плохой наследственности по онкологии. Не берите в голову. Гидронефроз успешно лечится. Почки парный орган. Все будет хорошо.

Спасибо за ответ. Затягивать конечно же не буду. Сегодня еще раз позвоню. Я, наверное, вчера неправильно поняла. Мне сказали подъехать с док-тами и запись только в пн, ср, пт с 15 до 16 ч. Может быть она имела ввиду свободное время, а я не поняла.

Спасибо огромное за ответ. Читаю вас и всё больше успокоиваюсь. В интернете толком не нашла никакой информации. Врач мне ничего не объяснил, провозился со мной больше часа и времени уже не было на приём. Я же УЗИ делала в ЖК. Только с гробовым лицом меня проводил, как в последний путь. Про мочеточники вообще успокоили, а то я всё не могла понять, как их не может быть. Если бы ребенок столько времени не писал, он бы не выжил. Хотя я в анатомии вообще не разбираюсь. В остальном у нас всё хорошо, рост, вес соответствует сроку. Я так думаю, что если бы всё было очень плохо, на развитие ребенка это отразилось. А у нас девочку определили, так я уже запариваюсь как ей потом рожать. Но я так понимаю, что всё будет хорошо! По крайней мере я приложу к этому все усилия! Ещё раз спасибо!